Amiotrofična lateralna skleroza najčešći je oblik bolesti motornog neurona, a to je neurodegenerativna bolest koja utječe na motorne neurone u mozgu i leđnoj moždini

Tretman ALS-a

Do danas nisu razvijeni načini poraza same bolesti. Stoga postojeći tretman rješava dva problema: produljenje života i poboljšanje njegove kvalitete. Prvo područje uključuje riluzol, respiratornu podršku i prehranu. Drugi je fokusiran na minimiziranje pretjerane sline, mišićnih grčeva i spastičnosti, emocionalne nestabilnosti, boli.

Riluzole

Riluzol je jedini lijek registriran u SAD-u i Europi za usporavanje tijeka ALS-a. Lijek nije registriran u Ruskoj Federaciji i stoga nije službeno dostupan za pacijente s ALS-om.

Riluzol pomaže u smanjenju količine glutamata (kemijskog predajnika u središnjem živčanom sustavu) koji se oslobađa tijekom prijenosa živčanih impulsa. Primjećeno je da višak glutamata oštećuje neurone u mozgu i leđnoj moždini. Rezultati kliničkih ispitivanja pokazuju da je kod onih koji su uzimali riluzol produljeni životni vijek za dva do tri mjeseca u usporedbi s onima koji su uzimali placebo.

Podaci o učinkovitosti lijeka dobiveni su tijekom ispitivanja koja su trajala 18 mjeseci. Nažalost, ne postoje pouzdani podaci o učinkovitosti lijeka u dužim razdobljima bolesti. Osim toga, morate zapamtiti da lijek ima kontraindikacije za uporabu i niz nuspojava..

Riluzol dolazi u obliku tableta i uzima se dva puta dnevno.

Kako se liječim? Nemoguće je legalno kupiti lijek u Rusiji. U našoj zemlji dežurni liječnik ne može propisati riluzol.

Cijena pitanja? Cijena lijeka u Europi ili SAD-u kreće se od 500 do 800 eura po pakiranju (56 tableta od 50 mg). Jedan paket dovoljan je mjesec dana, a liječenje u nedostatku nuspojava nastavlja se cijeli život, ali minimum treba očekivati ​​za 18 mjeseci.

antioksidansi

Antioksidanti su klasa hranjivih sastojaka koji pomažu tijelu da spriječi oštećenja stanica slobodnim radikalima.

Vjeruje se da su ljudi s ALS-om možda osjetljiviji na štetne učinke slobodnih radikala, a u tijeku su istraživanja kako bi se utvrdili korisni učinci dodataka bogatih antioksidansima na tijelo..

Neki antioksidativni proizvodi koji su već prošli klinička ispitivanja kako bi utvrdili svoj učinak na ALS nisu se pokazali učinkovitim.

Uvijek se posavjetujte s liječnikom prije nego što uzmete bilo koji dodatak hrani.

Respiratorna podrška

Osobe s motoričkim neuronskim bolestima, respiratorna podrška jedan je od faktora koji utječu na prognozu i kvalitetu života. Kako bolest napreduje kod osobe, svi mišići, uključujući mišiće dijafragme, slabe i atrofiraju. Disanje postaje plitko. Kao rezultat toga, manje zraka ulazi u pluća, postaje teško ukloniti ugljični dioksid iz tijela, a manje kisika ulazi u krv. Sve to dovodi do nemirnog sna, umora i sve veće kratkoće daha..

S tim u vezi, kako se vitalni kapacitet pluća (VC) smanjuje, bit će potrebna neinvazivna ventilacija pluća (u nedostatku kontraindikacija). Ako se pravovremeno započne respiratorna podrška, tada se životni vijek povećava za nekoliko mjeseci, a u nekim slučajevima i više. Osim toga, san se poboljšava, smanjuje se kratkoća daha i umor.

Vrijeme početka respiratorne podrške određuje neurolog, koji pojašnjava dostupnost indikacija za uporabu ove metode. Ako je pacijent odlučan koristiti NIV za usporavanje tijeka bolesti, unatoč određenim neugodnostima povezanim s ovim liječenjem, tada je vrlo važno započeti podršku disanja na vrijeme, kada osoba još uvijek ne osjeća očite poremećaje disanja. Činjenica je da tijelo nadoknađuje nedostatak disanja, a nije uvijek očito da nema dovoljno kisika. Ako je pacijent odlučan koristiti ventilaciju za kontrolu svojih simptoma, pri odabiru vremena za početak korištenja respiratorne podrške prije svega treba se usredotočiti na dnevnu pospanost i česta noćna buđenja..

Respiratorna podrška provodi se kod kuće: uz pomoć neinvazivnog ventilacijskog uređaja (NIV) pacijent diše posebnom maskom, koju po želji može nositi ili skinuti ili uz pomoć rodbine.

Kako se liječim? U Rusiji postoje predstavništva svih glavnih svjetskih proizvođača neinvazivnih ventilacijskih uređaja (Weinmann, Resmed, Breas, itd.). Njihove proizvode možete legalno kupiti od ovlaštenog distributera.

Uređaj zahtijeva individualno podešavanje, a nakon instaliranja mora ga nadgledati stručnjak za disanje. S vremena na vrijeme potrebno je promijeniti postavke uređaja tako da način njegovog rada odgovara disanju osobe. Možete dobiti besplatnu konzultaciju sa stručnjakom za respiratornu podršku u ALS-ovim uslugama za pacijente u Moskvi i St. Pored toga, u Moskvi postoje plaćene klinike koje su se specijalizirale za to područje..

Cijena pitanja? Trošak neinvazivnog ventilacijskog uređaja iznosi od 160 000 rubalja. Država ne pokriva troškove kupnje, pa obitelji trebaju unaprijed voditi računa o mogućnosti da je nabave..

Prehrambena potpora (osiguravanje odgovarajuće prehrane)

Kako bolest napreduje, mišići osobe odgovorne za žvakanje i gutanje postaju tromi, tromi i slabi. Kao rezultat toga, proces prehrane može se vrlo istegnuti, osoba se počinje gušiti. Ako je gutanje teško, tada radi smanjenja vlastite nelagode, pacijent često počinje smanjivati ​​dijetu. Zauzvrat, nedostatak vode i hrane dovodi do dehidracije, gubitka težine i smanjenog imuniteta..

Posebna medicinska prehrana može nadoknaditi nedostatak kalorija. U Rusiji možete kupiti hranu od tri glavna proizvođača - Nutricia, Nestle i Fresenius. Kada se količina konzumirane hrane smanji kao rezultat smanjenog apetita ili problema s gutanjem, vrlo je poželjno svakodnevno dodavati takve namirnice u prehranu. S određenim vrstama ALS-a mogu postojati ograničenja na jedan ili drugi oblik prehrane, stoga je potrebno konzultirati neurologa.

Pravodobno pružanje hrane hrani tijelu instaliranjem nazogastrične cijevi ili gastrostomike omogućuje vam da nahranite i pijete osobu koja izgubi sposobnost gutanja samostalno kako se bolest razvija.

Kako se liječim? U velikim gradovima Rusije hrana svih triju glavnih proizvođača dostupna je u ljekarnama. Liječnik u bolnicu može postaviti liječnik za nazogastričnu cijev. Gastrostomija se izvodi i u bolničkom okruženju. Treba riješiti ovo pitanje preko liječnika u mjestu prebivališta.

Cijena pitanja? Medicinska prehrana košta od 150 rubalja. za jednu porciju. Trebate 1-3 obroka hrane dnevno, ovisno o stanju osobe. Postavljanje nazogastrične i gastrostomske cijevi može se obaviti u lokalnoj bolnici. Ovaj postupak može biti besplatan ili plaćen.

Pretjerano lučenje sline

Prekomjerna količina sline uobičajen je simptom ALS-a. Mišići usne šupljine, ždrijela i jezika kod osoba s ovom bolešću su oslabljeni, što pridonosi poteškoćama u gutanju i, kao rezultat, nakupljanju sline.

Slina može biti vodenasta ili, obrnuto, gusta i viskozna. Postoji nekoliko načina koji se mogu riješiti ovog problema: uzimanje određenih lijekova, usisavanje, udisanje, botulinum toksin, terapija zračenjem.

O lijekovima je potrebno konzultirati neurologa, jer postoje kontraindikacije za uzimanje lijekova koji smanjuju lučenje sline.

Kako se liječim? Većina lijekova registrirana je u Rusiji i može se kupiti u ljekarnama s receptom liječnika. Usisavanje se može kupiti u specijaliziranim prodavaonicama koje prodaju medicinsku opremu, a liječnik će vas naučiti kako ga koristiti. Injekcije pripravka koji sadrži botulin toksin tijekom sline mora izvesti stručnjak koji je prošao odgovarajuću obuku i ima certifikat.

Cijena pitanja? Jedna injekcija botulinskog toksina košta oko 30 tisuća rubalja. Učinak traje 3-6 mjeseci, nakon čega se injekcija mora ponoviti.

Spasticitet mišića, grčevi i trzanje mišića

Lijekove za ublažavanje ovih simptoma propisuje neurolog nakon procjene težine problema, snage mišića, popratnih simptoma i prisutnosti kontraindikacija.

Da bi se smanjila spastičnost, koriste se lijekovi poput sirdaluda, midokalma, baklofena, diazepama. Doziranje i učestalost primjene određuje liječnik. Glavno ograničenje uporabe ovih lijekova je da oni mogu dovesti do opće slabosti..

Mišični grčevi i fascikulacije mogu se smanjiti pomoću karbamazepina, gabapentina ili lorazepama. Svaki od ovih lijekova ima svoje kontraindikacije i nuspojave. Prije upotrebe, trebali biste se posavjetovati s neurologom.

Emocionalna nestabilnost

Treba imati na umu da emocionalna labilnost, odnosno neprimjereno smijanje ili plakanje, može biti jedna od manifestacija ALS-a. S izuzetnom emocionalnom nestabilnošću možete pribjeći uzimanju lijekova. U takvim slučajevima liječnik propisuje antidepresiv koji se može kupiti samo na recept..

Komplementarna terapija

Komplementarna terapija čini svakodnevni život pogodnijim za osobe s ALS-om pomažući u kontroli simptoma. Vjeruje se da opuštanje pomaže u smanjenju stresa i anksioznosti. Masaža, aromaterapija i akupunktura opuštaju mišiće normalizacijom cirkulacije krvi i limfe i ublažavanjem bolova poticanjem sinteze endorfina - endogenih (proizvedenih od tijela) sredstava za ublažavanje bolova.

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) nepovratna je neurodegenerativna bolest karakterizirana primarnim oštećenjem gornjih i donjih motornih neurona (živčane stanice koje obavljaju motoričku koordinaciju i održavaju mišićni tonus).

Oštećenje donjeg motornog neurona dovodi do progresivnog smanjenja tonusa i, kao posljedica, atrofije mišića, dok oštećenje gornjeg motornog neurona dovodi do razvoja spastične paralize i pojave patoloških refleksa.

Po prvi put je amiotrofičnu lateralnu sklerozu opisao 1869. Jean-Martin Charcot. ALS se često naziva Lou Gehrigova bolest, nakon glasovitog bejzbol igrača kojem je dijagnosticirana 1939..

Bolest je rijetka, međutim pouzdana učestalost ALS-a nije poznata: u europskim se zemljama učestalost, prema različitim izvorima, kreće od 2 do 16 slučajeva godišnje na 100.000 stanovnika, dok međunarodne studije govore o 1–2,5 slučajeva. Muškarci se češće razbole, manifestacija se obično javlja u dobi od 58-63 godine sporadičnim oblikom, nasljedna varijanta ALS-a često debitira u dobi od 47-52 godine.

Svake godine amiotrofična lateralna skleroza pogađa oko 350 000 ljudi širom svijeta, od kojih polovina umire u roku od 3-5 godina od dijagnoze.

Sinonimi: amiotrofična lateralna skleroza, bolest motornih neurona, bolest motornih neurona, Charcotova bolest, Lou Gehrig-ova bolest.

Amiotrofična lateralna skleroza - neizlječiva, postojano progresivna bolest.

Uzroci i faktori rizika

Velika većina slučajeva ALS-a ima nejasnu etiologiju, genetska predispozicija može se pratiti u ne više od 5-10% slučajeva.

Do danas je pouzdano identificirano 16 gena, čija je mutacija povezana s nastankom bolesti:

  • SOD1 na kromosomu 21q22 (koji kodira Cu-Zn-ion-vezujuću superoksid dismutazu), trenutno postoji oko 140 poznatih mutacija ovog gena koje mogu dovesti do razvoja ALS-a;
  • TARDBP, ili TDP-43 (TAR-DNA-vezujući protein);
  • SETX na kromosomskom lokusu 9q34, kodirajući DNA helikazu;
  • VAPB (odgovoran za vezikule povezane sa vezikulama);
  • SLIKA 4 (kodira fosfoinozid 5-fosfatazu); i tako dalje.

Za većinu nasljednih slučajeva bolesti karakterizira autosomno dominantan način nasljeđivanja. Mutacija u ovom slučaju nasljeđuje jednog od roditelja, vjerojatnost razvoja ALS-a je oko 50%.

Autosomno recesivno ili dominantno nasljeđivanje X vezano je puno rjeđe..

Preostalih 90-95% slučajeva bočne amiotrofične skleroze je sporadično: nema slučajeva takve bolesti u obiteljima bolesnika. Ovdje nije vjerojatna uloga vanjskih čimbenika, iako su istraživanja na tu temu u tijeku.

Oblici bolesti

Postoji nekoliko kliničkih oblika bolesti:

  • klasični oblik kralježnice s znakovima oštećenja središnjih i perifernih motornih neurona gornjih ili donjih ekstremiteta (cervikotorakalna ili lumbosakralna lokalizacija);
  • bulbarni oblik, počevši od poremećaja gutanja i govora, motorički se poremećaji pridružuju kasnije;
  • primarni bočni oblik, koji se očituje prevladavajućom lezijom središnjih motoneurona;
  • progresivna atrofija mišića, kada su vodeći simptomi oštećenja perifernih motornih neurona.

Rijetko bolest počinje gubitkom tjelesne težine, respiratornim poremećajima, slabošću gornjih i donjih ekstremiteta s jedne strane - ovo je takozvani difuzni debi ALS-a.

Lou Goeringu, legendarnom američkom bejzbol igraču i New York Yankeesu, dijagnosticirana je amiotrofična lateralna skleroza 1939. godine. Nakon toga, živio je samo 2 godine.

Bolest može imati različitu stopu napredovanja: brza (smrt u roku od godine dana, rijetka je), umjerena (trajanje bolesti je od 3 do 5 godina), sporo (više od 5 godina, rijetko je, u oko 7% bolesnika).

simptomi

Rasprostranjeno je mišljenje o poprilično dugoj pretkliničkoj fazi bolesti koja se ne može dijagnosticirati na trenutnoj razini razvoja medicine..

Predlaže se da u tom razdoblju od 50 do 80% svih motoričkih neurona prođe smrt, a pod stvorenim uvjetima njihovu funkciju preuzimaju preostali motorički neuroni. Kao rezultat funkcionalnog preopterećenja (s iscrpljivanjem adaptivnih sposobnosti živčanih stanica) razvijaju se odgovarajući simptomi:

  • mišićna atrofija i smanjena motorička aktivnost;
  • fascikulacije (trzanje mišića);
  • kršenje finih motoričkih sposobnosti;
  • promjena u hodu, neravnoteža;
  • poteškoće u žvakanju, gutanju;
  • kratkoća daha s laganim naporom, otežano disanje dok ležite;
  • nemogućnost dugog održavanja statičke poze;
  • konvulzije;
  • patološki refleksi;
  • spuštena stopala;
  • psihoemocionalni poremećaji (apatija, depresija).

U intelektualnoj sferi nema promjena u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, a pacijenti i dalje kritično osjećaju bolest. Društvena aktivnost ograničena je smanjenom tolerancijom vježbanja, poteškoćama u samoj skrbi i oštećenom tečnošću.

Dijagnostika

Ne postoje određene metode za potvrdu pouzdanosti dijagnoze. Dijagnoza se temelji na dvije činjenice:

  • kombinirano oštećenje središnjeg i perifernog motoneurona;
  • neprestano napredovanje bolesti.

Prema podacima istraživanja, u prosjeku prođe 14 mjeseci od trenutka kada se prvi klinički značajni simptomi pojave na dijagnozi..

Plan ispitivanja bolesnika sa sumnjom na amiotrofičnu lateralnu sklerozu uključuje sljedeće dijagnostičke metode:

  • iglom i stimulacijskom elektromiografijom;
  • magnetska rezonanca mozga i leđne moždine;
  • transkranijalna magnetska stimulacija.

Svake godine amiotrofična lateralna skleroza pogađa oko 350 000 ljudi širom svijeta, od kojih polovina umire u roku od 3-5 godina od dijagnoze.

liječenje

Glavni smjer liječenja bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom je simptomatska terapija koja ima za cilj smanjenje težine bolnih manifestacija.

Etiotropno liječenje se ne provodi, jer uzroci bolesti nisu utvrđeni.

Trenutno se provode istraživanja o primjeni inhibitora oslobađanja glutamata, lijeka Riluzole (Rilutek); dokazana je njegova sposobnost da poveća životni vijek za 1-6 mjeseci. Testovi se provode u inozemstvu, lijek nije registriran u Ruskoj Federaciji.

Arimoklomol je nedavno odobren u SAD-u i trenutno se testira na pacijentima. U pokusu na transgenim miševima s ALS-om, Arimoklomol je povećao snagu mišića u udovima i usporio napredovanje.

Moguće komplikacije i posljedice

Komplikacije amiotrofične lateralne skleroze:

  • poremećaji disanja zbog oštećenja dijafragme;
  • iscrpljenost zbog poremećenog žvakanja i gutanja.

Prognoza

Amiotrofična lateralna skleroza - neizlječiva, postojano progresivna bolest.

Stephen Hawking je poznati znanstvenik i jedina osoba na svijetu koja živi s amiotrofičnom lateralnom sklerozom već više od 50 godina. Bolest je dijagnosticirana u dobi od 21 godine.

Tijekom prvih 30 mjeseci nakon dijagnoze umire oko 50% bolesnika. Samo 20% pacijenata ima životni vijek od 5-10 godina od početka bolesti.

Starost, rani razvoj respiratornih poremećaja i debi sa bulbarnim poremećajima najmanje su progresivni. Klasični oblik ALS-a kod mladih bolesnika, u kombinaciji s dugim dijagnostičkim pretragom, obično ukazuje na veću stopu preživljavanja..

YouTube video povezan sa člankom:

Obrazovanje: više, 2004. (GOU VPO "Kursk Državno medicinsko sveučilište"), specijalnost "Opća medicina", kvalifikacija "Liječnik". 2008-2012 - student poslijediplomskog studija Katedre za kliničku farmakologiju KSMU, kandidat medicinskih znanosti (2013., specijalnost "Farmakologija, klinička farmakologija"). 2014-2015 - stručna prekvalifikacija, specijalnost "Menadžment u obrazovanju", FSBEI HPE "KSU".

Podaci se generaliziraju i pružaju samo u informativne svrhe. Na prvi znak bolesti potražite svog liječnika. Samo-lijek je opasan za zdravlje!

Dijagnoza i liječenje amiotrofične skleroze

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična, sporo progresivna neurodegenerativna bolest središnjeg živčanog sustava. Karakterizira ga lezija središnjeg i perifernog motornog neurona - glavnog sudionika u svjesnim pokretima čovjeka. J. Charcot 1869. godine prvi je opisao ovu bolest. Sinonimi za bolest: bolest motornog neurona, bolest motornih neurona, Charcotova bolest ili Lou Gehrigova bolest. ALS, kao i jedna od mnogih drugih bolesti neurodegenerativne skupine, napreduje polako i slabo se liječi.

Prosječni životni vijek nakon početka patološkog procesa je u prosjeku 3 godine. Prognoza života ovisi o obliku: za neke inačice tečaja životni vijek ne prelazi dvije godine. Međutim, manje od 10% pacijenata živi dulje od 7 godina. Poznati su slučajevi dugovječnosti kod amiotrofične lateralne skleroze. Tako je poznati fizičar i popularizator znanosti Stephen Hawking živio 76 godina: s bolešću je živio 50 godina. Epidemiologija: Bolest pogađa 2-3 osobe na milijun stanovnika u jednoj godini. Prosječna dob pacijenta je od 30 do 50 godina. Statistički gledano, žene se razbole češće od muškaraca.

Bolest počinje prikriveno. Prvi znakovi se pojavljuju kada je pogođeno više od 50% motoričkih neurona. Prije toga je klinička slika latentna. To otežava dijagnozu. Pacijenti odlaze liječnicima već na vrhuncu bolesti, kada je otežano gutanje ili disanje.

Razlozi

Lateralna amiotrofična skleroza nema točno utvrđen uzrok razvoja. Istraživači su skloni obiteljskom nasljeđivanju kao glavnom uzroku bolesti. Dakle, nasljedni oblici nalaze se u 5%. Od tih pet posto, više od 20% povezano je s mutacijom gena za superoksid dismutazu, koji se nalazi na kromosomu 21. Također je znanstvenicima omogućio stvaranje modela amiotrofične lateralne skleroze kod pokusnih miševa..

Utvrđeni su i drugi uzroci bolesti. Tako su istraživači iz Baltimorea identificirali specifične spojeve koji uništavaju stanice - četverolančane DNK i RNK. Gen u kojem je postojala mutacija ranije je bio poznat, ali nije bilo podataka o njegovoj funkciji. Kao rezultat mutacije, patološki spojevi se vežu na proteine ​​koji sintetiziraju ribosome, što remeti stvaranje novih staničnih proteina.

Druga teorija povezana je s mutacijom gena FUS na kromosomu 16. Ova mutacija povezana je s naslijeđenim sortama amiotrofične lateralne skleroze.

Manje istraženih teorija i hipoteza:

  1. Smanjeni imunitet ili poremećaj njegovog rada. Dakle, s amiotrofičnom lateralnom sklerozom u cerebrospinalnoj tekućini i krvnoj plazmi otkrivaju se antitijela na vlastite neurone, što ukazuje na autoimunu prirodu.
  2. Poremećaj paratireoidnih žlijezda.
  3. Poremećen metabolizam neurotransmitera, posebno neurotransmitera koji su uključeni u glutamatergički sustav (prekomjerna količina glutamata, ekscitacijski neurotransmiter, uzrokuje prekomjerno pobuđivanje neurona i njihovu smrt).
  4. Virusna infekcija selektivno utječe na motorni neuron.

Američka Nacionalna medicinska knjižnica pruža statističku povezanost između bolesti i trovanja poljoprivrednim pesticidima.

Patogeneza se temelji na fenomenu ekscitotoksičnosti. Ovo je patološki proces koji dovodi do uništavanja živčanih stanica pod utjecajem neurotransmitera koji aktiviraju NMDA i AMPA sustave (receptori glutamata - glavni ekscitacijski neurotransmiter). Zbog prekomjerne pobuđenosti, kalcij se akumulira unutar stanice. Patogeneza potonjeg dovodi do porasta oksidativnih procesa i oslobađanja velikog broja slobodnih radikala - nestabilnih produkata raspadanja kisika koji imaju ogromnu količinu energije. To uzrokuje oksidativni stres, glavni faktor oštećenja neurona..

Pathomorfološki se pod mikroskopom nađu uništene stanice prednjih rogova u leđnoj moždini - ovdje prolazi motorni put. Najveći stupanj oštećenja živčanih stanica može se primijetiti na vratu i u donjem dijelu matičnih struktura GM-a. Razaranje se također opaža u prednjem središnjem gyrusu frontalnih regija. Amiotrofična lateralna skleroza, osim promjena u motornim neuronima, prati i demijelinizaciju - uništavanje mijelinskog omotača u aksonima.

Klinička slika

Simptomatologija skupine bolesti motornog neurona ovisi o segmentarnoj razini degeneracije i oblika živčanih stanica. Slijedeće podvrste ALS-a dijele se ovisno o lokalizaciji degeneracije motornog neurona:

  • Cerebralna ili visoka.
  • Cervicothoracic.
  • Lumbosakralni oblik.
  • bulbarne.

Amiotrofična lateralna skleroza

Početni simptomi cervikalnog ili torakalnog oblika: smanjena snaga mišića gornjih udova i mišića gornjeg ramenog pojasa. Primjećuje se pojava patoloških refleksa, a fiziološki se intenziviraju (hiperrefleksija). Paralelno se razvija pareza u mišićima donjih ekstremiteta. Sljedeći sindromi karakteristični su i za amiotrofičnu lateralnu sklerozu:

Sindrom je popraćen oštećenjem kranijalnih živaca na izlazu iz medulla oblongata, i to: zahvaćeni su glosofaringealni, hipoglosalni i vagusni živci. Naziv dolazi od izraza bulbus cerebri.

Ovaj sindrom prati oštećen govor (disartrija) i čin gutanja (disfagija) na pozadini pareza ili paralize mišića jezika, ždrijela i grkljana. To je primjetno kada ljudi često guše hranu, posebno tekuću hranu. S brzim napredovanjem bulbar sindrom popraćen je kršenjem vitalnih funkcija disanja i rada srca. Snaga glasa se smanjuje. Postaje miran i letargičan. Glas može u potpunosti nestati (bulbar oblik motoričkih neurona).

S vremenom mišići atrofiraju, što se ne događa s pseudobulbarnom paralizom. To je ključna razlika između kompleksa simptoma..

Ovaj sindrom karakterizira klasična trijada: poremećaj gutanja, poremećaj govora i smanjena zvučnost glasa. Za razliku od prethodnog sindroma, kod pseudobulbara postoji jednolika i simetrična pareza mišića lica. Karakteristični su i psihohoneurološki poremećaji: pacijenta muči nasilni smijeh i plač. Izraz tih emocija ne ovisi o situaciji..

Prvi simptomi amiotrofične lateralne skleroze, pretežno lokalizacije lumbalne kosti: asimetrično slabe snagu skeletnih mišića donjih ekstremiteta, reflekti tetiva nestaju. Kasnije se klinička slika nadopunjuje parezom mišića ruku. Na kraju bolesti dolazi do kršenja gutanja i govora. Tjelesna težina se postupno smanjuje. U kasnijim fazama amiotrofične lateralne skleroze zahvaćeni su dišni mišići, što pacijentima otežava disanje. U konačnici, umjetna ventilacija se koristi za održavanje života..

Bolest gornjih motornih neurona (visokog ili cerebralnog oblika) karakterizira degeneracija motornih neurona u precentralnom gyrusu frontalnog režnja, a oštećeni su i motorni neuroni kortikospinalnog i kortikobularnog trakta. Klinička slika kršenja gornjeg motoričkog neurona karakterizira dvostruka pareza ruku ili nogu.

Generalizirana bolest motornog neurona ili difuzni debi bolesti motornog neurona započinju općim nespecifičnim znakovima: gubitak težine, otežano disanje i slabljenje mišića ruku ili nogu s jedne strane, na primjer, hemipareza (smanjena snaga mišića u ruci i nozi s jedne strane tijela).

Kako uopće počinje amiotrofična lateralna skleroza:

  • konvulzije;
  • trzanje;
  • razvijanje slabosti mišića;
  • poteškoće u izgovoru.

Progresivna bulbarna paraliza

Ovo je sekundarni poremećaj koji se javlja u prisutnosti ALS-a. Patologija se očituje klasičnim simptomima: oštećenje gutanja, govora i glasa. Govor postaje zamagljen, pacijenti izgovaraju zvukove nejasno, pojavljuju se nosni i promukli.

Kod objektivnog pregleda pacijenti obično imaju otvorena usta, nema izraza lica, hrana može ispadati iz usta prilikom pokušaja gutanja, a tekućina ulazi u nosnu šupljinu. Mišići jezika atrofiraju, postaje neujednačen i presavijen.

Progresivna atrofija mišića

Ovaj oblik ALS-a prvo se očituje trzanjem mišića, žarišnim grčevima i fascikulacijama - spontanim i sinkronim kontrakcijama jednog mišićnog snopa koji su vidljivi oku. Kasnije, degeneracija donjeg motoričkog neurona dovodi do pareza i atrofije mišića ruku. U prosjeku, pacijenti s progresivnom mišićnom atrofijom žive i do 10 godina od postavljanja dijagnoze.

Primarna lateralna skleroza

Klinička slika se razvija u roku od 2-3 godine. Karakteriziraju ga sljedeći simptomi:

  • povećani mišićni tonus donjih ekstremiteta;
  • pacijenti imaju otežano hodanje: često se spotaknu i teško im je održati ravnotežu;
  • uznemiren glas, govor i gutanje;
  • do kraja bolesti nastaju poteškoće s disanjem.

Primarna bočna skleroza jedan je od najrjeđih oblika. Od 100% bolesnika s motoričkim neuronskim bolestima, više od 0,5% ljudi pati od lateralne skleroze. Očekivani životni vijek ovisi o napredovanju bolesti. Dakle, ljudi s PLC mogu proživjeti prosječan životni vijek zdravih ljudi ako se PLC ne pretvori u lateralnu amiotrofičnu sklerozu.

Kako se otkriva bolest

Problematika dijagnostike je da mnoge druge neurodegenerativne patologije imaju slične simptome. Odnosno, dijagnoza se postavlja isključenjem diferencijalnom dijagnozom..

Međunarodna federacija neurologije razvila je kriterije za dijagnozu bolesti:

  1. Klinička slika uključuje znakove oštećenja središnjeg motoričkog neurona.
  2. Klinička slika uključuje znakove oštećenja perifernog motoričkog neurona.
  3. Bolest napreduje na nekoliko područja tijela.

Ključna metoda dijagnostike je elektromiografija. Bolest ovom metodom je:

  • Vjerodostojni. Patologija potpada pod kriterij "pouzdan" ako elektromiografija pokaže znakove oštećenja PMN i CMN, opažaju se i oštećenja živaca oblongata medule i ostalih dijelova leđne moždine.
  • Klinički vjerojatna. To je prikazano ako postoji kombinacija simptoma oštećenja središnjeg i perifernog motoneurona na ne više od tri razine, na primjer, na razini vrata i lumbalne regije..
  • Mogući. Patologija pada pod takav stupac ako postoje znakovi oštećenja središnjeg ili perifernog motornog neurona na jednoj od 4 razine, na primjer, samo na razini cervikalne moždine..

Ayrley House identificirao je sljedeće miografske kriterije za ALS:

  1. Prisutni su simptomi kronične ili akutne degeneracije motornog neurona. Prisutne su funkcionalne nepravilnosti u mišićima, poput fascikulacija.
  2. Brzina živčanog impulsa smanjuje se za više od 10%.

Klasifikacija koju je razvila Međunarodna federacija neurologije danas se češće koristi..

U dijagnostici igraju ulogu sekundarne instrumentalne metode istraživanja:

  1. Magnetska rezonanca i računalo. MRI znakovi ALS-a: na slojevitim slikama dolazi do povećanja signala u području unutarnje kapsule mozga. MRI također otkriva piramidalnu degeneraciju.
  2. Kemija krvi. U laboratorijskim parametrima dolazi do povećanja kreatin fosfokinaze za 2-3 puta. Razina jetrenih enzima također se povećava: alanin aminotransferaza, laktat dehidrogenaza i aspartat aminotransferaza.

Kako se liječi

Izgledi za liječenje su mali. Sama bolest se ne može izliječiti. Glavna poveznica je simptomatska terapija usmjerena na ublažavanje pacijentovog stanja. Liječnici imaju sljedeće ciljeve:

  • Usporite razvoj i napredovanje bolesti.
  • Produžite život pacijenta.
  • Zadržite sposobnost samoposluživanja.
  • Smanjite manifestacije kliničke slike.

Obično se sa sumnjom ili potvrđenom dijagnozom pacijenti hospitaliziraju. Standard liječenja bolesti je Riluzole. Njegovo djelovanje: Riluzol inhibira oslobađanje ekscitacijskih neurotransmitera u sinaptičku pukotinu, što usporava uništavanje živčanih stanica. Ovaj lijek preporučuje za upotrebu Međunarodna federacija za neurologiju.

Simptomi se liječe palijativnom pažnjom. preporuke:

  1. Da bi se smanjila ozbiljnost fascikulacija, propisan je karbamazepin u dozi od 300 mg dnevno. Analozi: lijekovi na bazi magnezija ili fenitoina.
  2. Možete koristiti mišiće relaksanse za smanjenje krutosti ili mišićnog tonusa. Zastupnici: Midocalm, Tizanidine.
  3. Nakon što osoba sazna za njegovu dijagnozu, može razviti depresivni sindrom. Da biste ga eliminirali, preporučuje se fluoksetin ili amitriptilin.
  • Pokazano je da redovito vježbanje i kardio trening razvijaju mišiće i održavaju njihov tonus. Radi u teretani ili plivajući u toplom bazenu.
  • U slučaju poremećaja bulbarskih i pseudobulbarskih oblika, preporučuje se upotreba lakonskih konstrukcija govora u komunikaciji s drugim ljudima.

Životna prognoza je nepovoljna. U prosjeku, pacijenti žive 3-4 godine. U manje agresivnim oblicima životni vijek dostiže 10 godina. Rehabilitacija redovitim vježbanjem pomaže u održavanju snage i tonusa mišića, održavanju pokretljivosti zglobova i uklanjanju problema s disanjem.

Prevencija: za bolesti motoričkog motoričkog neurona, iako je uzrok bolesti nepoznat, nema posebne prevencije. Nespecifična prevencija sastoji se u održavanju zdravog načina života i odustajanju od loših navika.

ishrana

Pravilna prehrana s amiotrofičnom lateralnom sklerozom nastaje zbog činjenice da je čin gutanja poremećen tijekom bolesti. Pacijent mora odabrati dijetu i prehrambene proizvode koji se lako probavljaju i gutaju.

Prehrana za amiotrofičnu lateralnu sklerozu sastoji se od polučvrste i homogene hrane. Preporučuje se u prehranu uključiti pire krumpir, sufle i tekuće žitarice..

Što je ALS bolest? Postoji li panaceja zbog grozne patologije?

Svjetski poznati teorijski fizičar Stephen Hawking (1942. - 2018.) preminuo je 2018. godine. Muškarac koji je veći dio života proveo u invalidskim kolicima boreći se sa kobnom dijagnozom - lateralnom amiotrofičnom sklerozom.

Mnogi, suočeni s informacijama o poznatom znanstveniku, postavljaju pitanje: "Što je ALS?" Uostalom, ovo je daleko od najčešće neurološke bolesti, koja se stalno čuje, ali ova patologija ne postaje manje opasna..

Što je ALS?

Prvi koji je opisao i izolirao lateralnu (bočnu) amiotrofičnu sklerozu kao zasebnu nozologiju bio je francuski psihijatar Jean-Martin Charcot 1869. godine..

ALS bolest, kao niti jedna druga patologija živčanog sustava, ima mnogo sinonima za svoje ime. Ovo je bolest motornog neurona ili bolest motornih neurona, Charcotova bolest i Lou Gehrigova bolest (ovaj se pojam češće koristi u zapadnoeuropskim zemljama i Americi). Ali bez obzira na naziv ove bolesti, ona neprestano dovodi do teškog invaliditeta i neizbježne smrti..

Što je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) kronična je neurodegenerativna, stalno progresivna patologija živčanog sustava, karakterizirana oštećenjem središnjih i perifernih motoričkih neurona, nakon čega slijedi razvoj plegije (paralize), atrofija mišića, poremećaji bulbarskih i pseudoobulbarskih bolesti.

Amiotrofična lateralna skleroza u 95% slučajeva je sporadična bolest, odnosno nema izravnu vezu s bolestima sljedećeg roda. 5% dijagnosticiranog ALS-a čini nasljednom patologijom. Obiteljski ALS prvi je put identificiran i potvrđen na otoku Guam (Mariamski otoci).

Bolest motornih neurona je prilično rijetka - 1,5 - 5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Vrhunska incidencija događa se u dobi od oko 50 godina s obiteljskim oblikom bolesti i 60 - 65 godina - sporadičnim oblikom. Ali to uopće ne znači da se Charcotova bolest ne javlja u mladoj dobi. Muškarci pate od ALS-a gotovo 1,5 puta češće od žena. Iako nakon navršenih 60 godina ta razlika nestaje - predstavnici obaju spolova jednako često se razbole.

ALS bolest mora biti jasno diferencirana s takvim tegobama kao što je amiotrofični lateralni sindrom (ALS sindrom), jer je posljednja manifestacija drugih bolesti živčanog sustava (na primjer, krpeljni encefalitis, moždani udar itd.), A ne zasebna nozologija. A najčešće su to izlječive bolesti, koje pravodobnom dijagnozom i liječenjem ne dovode do smrti..

Smrt kod amiotrofične lateralne skleroze nastaje kao posljedica komplikacija poput kongestivne pneumonije, septičkih pojava, zatajenja dišnih mišića itd..

Malo terminologije

Da biste razumjeli bit ove užasne bolesti, morate malo razumjeti takvu složenu neurološku terminologiju kao što su centralni i periferni motorički neuron, bulbar i pseudobulbarni sindromi. Budući da ove riječi neće reći osobi daleko od medicine.

Središnji motorički neuron nalazi se u precentralnom gyrusu moždane kore, takozvanoj motoričkoj regiji. Ako je ovaj dio mozga oštećen, tada se razvija centralna (spastična) paraliza, koju prate sljedeći simptomi:

  • slabost mišića različite težine (od potpunog nedostatka pokreta do blage nespretnosti pokreta);
  • povećani tonus mišića, razvoj spastičnosti;
  • jačanje tetiva i periostealnih refleksa;
  • pojava patoloških tragova stopala (simptom Babinsky, Rossolimo, Openheim, itd.).

Periferni motorički neuroni lokalizirani su u jezgrama kranijalnih živaca, u zadebljanju leđne moždine na nivou cerviksa, toraksa i lumbosakralnog tkiva u prednjim rogovima. To je, u svakom slučaju, ispod kortikalnih motoneurona. Kad su ove živčane stanice oštećene, pojavljuju se simptomi periferne (tečne) paralize:

  • slabost u mišićima inerviranim ovom skupinom stanica;
  • smanjeni tetiva i periostealni refleksi;
  • pojava hipotonije mišića;
  • razvoj atrofičnih promjena u mišićima, zbog njihove denervacije;
  • nema patoloških simptoma.

U ALS-u su oštećeni i periferni i središnji motorički neuroni, što uzrokuje pojavu znakova središnje i periferne paralize kod ove patologije..

Bulbarna paraliza koja se razvija kod Lou Gehrigove bolesti proizlazi iz degeneracije neurona smještenih u jezgrama IX, X, XII para kranijalnih živaca. Te su građevine smještene u moždanoj stabljici, točnije u obdužnici mozga (od lat.bulbus). Ovaj se sindrom manifestira kao slabost u mišićima ždrijela, grkljana, jezika i mekog nepca. Otuda slijede njegovi glavni simptomi:

  • disartrija (kršenje artikulacije, zbog slabosti i atrofije mišića jezika);
  • disfonija (oštećenje glasa) i nazolalija (nazalni ton glasa);
  • disfagija (poremećaj gutanja);
  • spuštanje mekog nepca i pomicanje uvula na zdravu stranu;
  • gubitak (odsutnost) faringealnog refleksa;
  • salivacija (nastaje kao rezultat kršenja gutanja);
  • fibrilarno trzanje na jeziku (detektira se kao mala kontrakcija mišića, lepršanje).

Pseudobulbarna paraliza, koja uključuje gotovo sve ove simptome, razvija se zbog bilateralnog poremećaja strukture kortiko-bulbarskih putova (to jest živčanih vlakana koja povezuju moždani korteks s bulbar skupinom jezgara kranijalnih živaca). Karakteristika ovog sindroma je:

  • očuvanje faringealnog refleksa;
  • odsutnost atrofije i fibrilacije na jeziku;
  • povećani mandibularni refleks;
  • pojava patoloških refleksa oralnog automatizma (smatraju se normalnim za djetinjstvo - proboscis, sisanje itd.);
  • nasilno (nehotično) plakanje i smijanje.

Uzimajući u obzir da s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, gornji (središnji) i donji (periferni) motorički neuroni degeneriraju, bulbarna paraliza vrlo često se kombinira s pseudobulbarnom paralizom. U nekim oblicima ALS-a ovi sindromi mogu biti jedina manifestacija bolesti, ostali se jednostavno nemaju vremena razvijati, jer fenomen respiratornog zatajenja raste vrlo brzo.

Koji su uzroci i mehanizmi razvoja bolesti?

Pouzdani razlozi za razvoj sporadičnog oblika Charcotove bolesti još uvijek nisu utvrđeni. Mnogi istraživači vjeruju da "sporo" infekcije izazivaju razvoj ALS-a: enterovirusi, ECHO, Coxsackie virusi, retrovirusi, HIV.

Virus uništava normalnu strukturu DNA motornih neurona, izazivajući ubrzanje njihove smrti (apoptoza). To je popraćeno razvojem ekscitotoksičnosti - višak glutamata dovodi do prekomjerne pobude i smrti motornih neurona. Sačuvane stanice mogu spontano depolarizirati, što se klinički očituje fibrilacijom i fascikulacijama.

Tu je i patološki učinak na neurone autoimunih reakcija (IgG ometa rad kalcijevih kanala L-tipa), promjena normalnog aerobnog metabolizma u njima, povećanje transmembranske struje iona natrija i kalcija u ćelije, kršenje aktivnosti enzima stanične stijenke i uništavanje njegovih strukturnih proteina i lipida.

Na Sveučilištu Johns Hopkins u Baltimoru, detektirani su četverolančani DNK i RNA u motoričkim neuronima bolesnika s ALS-om. To je dovelo do pojave bjelančevina ubikvitin u citoplazmi neurona, točnije njegovih agregata, koji se normalno nalaze u jezgri. Ova promjena također ubrzava neurodegeneraciju u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi..

Nasljedni (obiteljski) ALS povezan je s mutacijom gena smještenom na kromosomu 21 i kodiranjem superoksidne mutaze-1. Bolest se prenose autosomno dominantno.

Pathomorfološkim pregledom otkriva se atrofija motornog korteksa (precentralni giri) cerebralnih hemisfera, prednjih rogova leđne moždine i motoričkih jezgara bulbarne skupine kranijalnih živaca. U ovom slučaju mrtvi motoneuroni zamjenjuju neurogliju. Ne utječu samo tijela motoričkih neurona, već i njihovi procesi - opaža se demijelinizacija (tj. Uništavanje normalnog mijelinskog omotača aksona) piramidalnih putova u moždanoj stabljici i bočnih žice leđne moždine..

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi

Rani simptomi Lou Gehrigove bolesti u većini slučajeva polako su povećavanje slabosti u rukama ili nogama. U ovom slučaju više su pogođeni distalni dijelovi ekstremiteta - stopala i ruke. Pacijent ne može stegnuti gumbe, vezati vezice, počinje posrnuti, uvijati noge. Takva nespretnost prati vanjsko iscrpljivanje (gubitak težine) udova..

Najčešće su simptomi asimetrični. Pažljivim promatranjem pacijenta u zahvaćenim udovima mogu se otkriti fascikulacije - trzanje mišića, nalik valu, lagano lepršanje.

Mnogi pacijenti u početnom razdoblju bolesti imaju problema povezanih sa slabošću mišića vrata koji podržavaju glavu u uspravnom položaju. Stoga glava stalno visi dolje i pacijenti trebaju posebne uređaje da je drže.

Bolest neprestano napreduje i postupno patološki proces pokriva sve veću i veću mišićnu masu. Uz pozadinu razvoja periferne paralize, simptomi središnjeg pridružuju se:

  • hipertoničnost i spastičnost u mišićima,
  • poboljšani su tetiva i periostealni refleksi,
  • javljaju se patološki refleksi stopala i ruku.

Vrlo polako pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom potpuno gube sposobnost samostalnog kretanja i brige o sebi.

Uz to, pacijent primjećuje kršenje gutanja, poteškoće s govorom, promjenu glasa i druge simptome bulbarne paralize, što se obično kombinira s pseudobulbarima.

Postupno, patološki proces utječe na dišne ​​mišiće - oštećenje dijafragme je od najveće važnosti. U vezi s tim, pojavljuje se fenomen paradoksalnog disanja: pri udisanju trbuh pacijenata koji pate od ALS-a tone, a na izdisaju, naprotiv, strši.

Okulomotorni poremećaji (pareza pogleda, poremećeno kretanje očnih jabučica itd.), Ako se pojave, onda tek u terminalnoj fazi bolesti motornih neurona. Promjene osjetljivosti nisu tipične za ovu bolest, iako se neki pacijenti žale na nerazumljivu nelagodu i bol.

Također, amiotrofična lateralna skleroza nije karakterizirana disfunkcijom zdjeličnih organa. Ali na kraju bolesti moguća je inkontinencija ili zadržavanje urina i stolice.

Pacijenti obično ostaju zdravi ostatak dana i vedrog pamćenja, što dodatno zamračuje njihovo stanje. Stoga se često javljaju teški depresivni poremećaji. Demencija povezana s difuznom atrofijom kore frontalnog režnja opažena je samo u 10-11% slučajeva porodičnog ALS-a.

Koje oblike uzima bolest motornog neurona??

Suvremena klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze razlikuje 4 glavna oblika:

  • visoka (cerebralna);
  • bulbarne;
  • cervicothoracic;
  • lumbosacralni.

Ova je podjela prilično proizvoljna jer se s vremenom motorički neuroni oštećuju na svim razinama. Radije je potrebno utvrditi prognozu bolesti..

Visokog (cerebralnog) oblika

Visoki (cerebralni) oblik ALS razvija se u 2 - 3% slučajeva i prati oštećenje neurona motoričkog korteksa (precentralni gyrus) prednjeg režnja. S ovom patologijom javlja se spastična tetrapareza (to su pogođene obje ruke i noge), koje se kombiniraju s pseudobulbarnim sindromom. Simptomi neurodegenerativnih promjena na perifernim motoričkim neuronima praktički se ne pojavljuju.

Bulbar oblik

Bulbarski oblik, koji se pojavljuje u četvrtini svih slučajeva ALS-a, izražava se porazom jezgara kranijalnih živaca (parovi IX, X, XII) smještenih u moždanoj stabljici. Ovaj oblik bolesti očituje se bulbarnom paralizom (disfagija, disfonija, disartrija), koja se s napredovanjem patologije kombinira s atrofijom mišića udova i fascikulacijama u njima, središnjom paralizom. Često bulbarski poremećaji prate pseudobulbarni sindrom (pojačani mandibularni refleks, pojava spontanog nasilnog smijeha ili plakanja, refleksi oralnog automatizma).

Cervikotorakalni oblik

Najčešći (oko 50% slučajeva) oblik bolesti motornog neurona je cervikotorakalni. U kojem se najprije razvijaju simptomi periferne paralize na rukama (atrofija mišića, smanjenje ili gubitak tetiva i periostealnih refleksa, smanjen tonus mišića) i spastična paraliza u nogama. Zatim se "porastom" razine oštećenja neurona pridružuju simptomi središnje plegije u rukama (razvoj spastičnosti, revitalizacija refleksa, patološke pojave zgloba).

Lumbosakralni oblik

Lumbosakralni oblik ALS-a javlja se u 20-25% slučajeva i manifestuje se kao lepršava (periferna) paraliza donjih ekstremiteta. Napredujući, bolest se širi na gornju mišićnu masu (prtljažnik, ruke) i dodaje znakove spastične (središnje) paralize - hipertoničnost u mišićima, povećani refleksi, pojavu patoloških znakova stopala.

Kako se potvrđuje amiotrofična lateralna skleroza??

Dijagnoza ove rijetke patologije je od velike važnosti, jer postoji niz bolesti koje oponašaju amiotrofičnu lateralnu sklerozu, ali mnoge su izlječive. Najupečatljiviji znakovi Charcotove bolesti: oštećenja središnjih i perifernih motoneurona - pojavljuju se već u terminalnim fazama bolesti. Stoga se pouzdana dijagnoza ALS temelji na isključenju drugih patologija živčanog sustava..

U Europi i Americi koriste se El Escorianski kriteriji za dijagnozu ALS-a, koje je razvila Međunarodna federacija neurologa. To uključuje:

  • pouzdani klinički znakovi oštećenja središnjeg motoričkog neurona;
  • klinički, elektroneuromiografski i putomorfološki znakovi neurodegeneracije perifernog motornog neurona;
  • neprestano napredovanje i širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, otkriveno tijekom dinamičkog promatranja pacijenta.

Također je važno isključiti druge patologije koje mogu dovesti do razvoja takvih simptoma..

Dakle, za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze koriste se sljedeće metode ispitivanja:

  • ispitivanje i ispitivanje pacijenta (anamneza života i bolesti). Prilikom pregleda obraća se pažnja na kombinaciju znakova periferne i centralne paralize, koja pogađa barem dva ili tri područja tijela (gornji i donji udovi, bulbarni mišići); istodobna prisutnost simptoma bulbarne i pseudobulbarne paralize; odsutnost zdjeličnih i okulomotornih poremećaja, oštećenje vida i osjetljivosti, očuvanje intelektualnih i mnestičkih funkcija;
  • klinička analiza krvi i urina;
  • biokemijski test krvi (CPK, C-reaktivni protein, razina elektrolita u krvi, testovi bubrega, testovi jetrene funkcije itd.) - s ALS-om, često se opaža povećanje razine CPK, testovi rada jetre;
  • određivanje razine određenih hormona u krvi (na primjer, hormoni štitnjače);
  • proučavanje sastava cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalne tekućine) - kod nekih bolesnika s ALS-om (25%) dolazi do povećanja sadržaja proteina u cerebrospinalnoj tekućini;
  • iglena elektroneuromiografija (ENMG) - u bolesnika koji pate od amiotrofične lateralne skleroze utvrđuje se "ritam palisade" (ritmički potencijali fibrilacije), znakovi oštećenja prednjih rogova leđne moždine u potpunom odsustvu pojava poremećaja provođenja duž živčanih vlakana;
  • neuroimaging studija - MRI mozga i leđne moždine kod takvih bolesnika otkriva atrofiju precentralnog žilavog korteksa, prorjeđivanje bočnih užeta i smanjenje veličine prednjih rogova leđne moždine;
  • biopsija mišića i živaca s naknadnim histološkim pregledom - otkriva znakove atrofičnih i denervacijskih promjena;
  • molekularno genetičko ispitivanje - opravdano u slučajevima sumnje na obiteljsku prirodu ALS - određuje se mutacija u kromosomu 21.

Tretman ALS-a

Simptomi lateralne skleroze bolesti su prilično ozbiljni, teško ih je ispraviti.

Trenutno na svijetu postoji samo jedan lijek koji može usporiti napredovanje bolesti i odgoditi početak respiratornog zatajenja u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Ovo je riluzol (rilutek), razvijen 1995. godine. Njegov mehanizam djelovanja povezan je s suzbijanjem oslobađanja neurotransmitera glutamata iz živčanih završetaka. Tako se smanjuje brzina degeneracije motornih neurona. Takva terapija produžava život pacijenata za najviše tri mjeseca..

U zemljama ZND-a ovaj lijek još nije registriran, iako se već dugo koristi u Europi i Americi..

Budući da ne postoji način da utječe na etiološki faktor u razvoju bolesti, pacijenti trebaju njegu i simptomatsko liječenje:

  • u ranim fazama bolesti (prije razvoja spastičnih promjena u mišićima) provode se fizioterapijske vježbe i masaža;
  • za kretanje pacijenti koriste štapove za hodanje, posebne stolice opremljene gumbima za jednostavniju upotrebu;
  • kada glava visi dolje, koristi se Shants-ovratnik, posebni kruti ili polu-kruti držači;
  • kada se pojave prvi znakovi oslabljenog gutanja, preporučljivo je promijeniti konzistenciju hrane u kašu i tekućinu. Nakon svakog obroka usna šupljina mora se očistiti. Kad je teško uzimati tekuću hranu, tada se prebacuju na hranjenje cijevima (kroz nazogastričnu cijev) ili nameću gastrostomiju (rupu u koži u želucu, kroz koju hrana odmah ulazi u gastrointestinalni trakt);
  • s razvojem grčeva u mišićima tele (grčevi) koriste se karbamazepin, baklofen, magnet B6, verapamil, diazepam;
  • kada se spastičnost pojavi u mišićima, koriste se mišićni relaksanti - baklofen, tizalud, sirdalud, midocalm;
  • s jakom slinjenjem koriste se atropin, hioskin, antidepresivi (amitriptilin) ​​su također učinkoviti;
  • za uporne bolove, depresiju i poremećaje spavanja preporučuju se triciklički antidepresivi (amitriptilin) ​​i inhibitori ponovne pohrane serotonina (fluoksetin, sertralin). Također, ova skupina lijekova donekle smanjuje učestalost napada nasilnog smijeha ili plakanja. Teško poremećaj sna zahtijeva imenovanje hipnotika (zolpidem). Kada su antidepresivi i analgetici neučinkoviti, za ublažavanje boli koriste se opojni analgetici (morfij, tramadol);
  • u slučaju zatajenja disanja u ranim fazama, moguće je koristiti pomoćne prijenosne sustave za neinvazivnu ventilaciju pluća. U terminalnom stadiju bolesti pacijenti trebaju stalnu uporabu bolničke mehaničke ventilacije u uvjetima odjela intenzivne njege;
  • ponekad se neuroprotekteri (gliatilin, cerebrolizin, cerakson), antioksidanti (meksipridol), vitamin E, vitamini skupine B, L-karnitin (elkar) itd. koriste za poboljšanje prehrane mišića i moždanih stanica, ali mnogi stručnjaci smatraju da je uporaba takve terapije neopravdana i ne poboljšava stanje pacijenata;
  • također, takvi pacijenti trebaju posebna sredstva komunikacije - razvijena su prijenosna računala koja se mogu kontrolirati pokretima oka;
  • hitna je pomoć psihologa i za pacijenta koji boluje od ALS-a i njegovu obitelj.

Prognoza bolesti

Tok bolesti uvijek je samo progresivan. Bez obzira na oblik bolesti, prije ili kasnije, pogođene su obje skupine motornih neurona (centralni i periferni). Kao i bulbarna paraliza, što značajno pogoršava prognozu.

Nažalost, u ovom trenutku nema izvještaja o potpunom oporavku od amiotrofične lateralne skleroze. Na svijetu postoje samo dva poznata pacijenta čija se bolest stabilizirala: jedan od njih je Stephen Hawking, a drugi je gitarist Jason Becker..

Ovisno o obliku ALS-a, traje od 2 do 15 do 20 godina. Neki pacijenti s visokim ALS-om mogu živjeti do 20 godina. U cervikotorakalnom i lumbosakralnom obliku smrt nastupi nakon 4-7 godina odnosno 7-10 godina. Najteži i nepovoljniji je bulbar oblik - smrtonosni ishod bolesti javlja se za najviše 2 godine.

Dodatak bulbarskih poremećaja i respiratornih poremećaja smanjuje životni vijek oboljelih od ALS-a na 1 - 3 godine, bez obzira na početni oblik bolesti. Bolesnici s amiotrofičnom lateralnom sklerozom umiru zbog zatajenja disanja, ekstremne pothranjenosti i komorbiditeta.

Zaključak

Unatoč ogromnom napretku u medicini, amiotrofična lateralna skleroza istraživačima ostaje misterija. Patogenetske metode liječenja ove užasne bolesti još uvijek nisu razvijene. Studije tek dobivaju na značaju, tijekom kojih pokušavaju izliječiti ALS blokirajući gene koji ga uzrokuju. Danas je moguće samo ublažiti patnje takvih bolesnika i učiniti njihovo postojanje što udobnijim..