Amiotrofija neuronske Charcot-Marie (peronealna mišićna atrofija) ima spor razvoj progresije.

Bolest se temelji na atrofiji mišićnih vlakana u distalnim nogama..

Pripada kategoriji bolesti s genetskom predispozicijom. Uglavnom se nasljeđuje kao autosomna dominantnost, a rjeđe kao autosomno recesivna osobina.

Degeneracija vlakana javlja se u perifernim živcima i njihovim korijenima. Postoje slučajevi hipertrofičnih promjena intersticijskog tkiva. Mutacija mišića ima neurološku osnovu. Određene atrofije mišića.

Kasniji oblik bolesti karakterizira hijalinska degeneracija i potpuni raspad mišićnih vlakana..

Bolest je često popraćena značajnim promjenama leđne moždine. Zahvaćeno je područje prednjih rogova, kao i lumbalna i cervikalna kralježnica, što remeti živčani prijenos u leđnoj moždini.

Simptomi bolesti

U većem postotku slučajeva bolest Charcot Marie pogađa muškarce.

Manifestacija bolesti obično se odnosi na dob od 15-30 godina. Vrlo rijetko se bolest razvija u predškolskom razdoblju..

Pojavu bolesti karakteriziraju manifestacije poput slabosti u mišićima, brzog umora u nogama. Pacijenti ne mogu stajati na jednom mjestu i, kako bi smanjili mišićnu napetost, počinju mučiti jednu točku.

  • oblik nožnih prstiju je savijen, slično čekiću;
  • smanjena osjetljivost u nogama i stopalima;
  • grčevi mišića u donjim udovima i podlaktici;
  • osoba ne može pomicati noge u vodoravnom smjeru;
  • česte su manifestacije poput uganuća gležnja i prijeloma u stopalima;
  • pad osjetljivosti: nemogućnost razlikovanja vibracije, hladnog i vrućeg dodira;
  • kršenje pisma;
  • kršenje finih motoričkih sposobnosti: pacijent ne može pritisnuti gumb.

Degeneracija primarno utječe na mišiće nogu i stopala na simetričan način. Mišići u tibiji također atrofiraju. Tijekom takvih procesa oblik nogu oštro se sužava u udaljenim regijama..

Noge postaju poput obrnute boce. Na drugi način ih se naziva "nogu roda". Dolazi do deformacije stopala. Pareza u stopalima značajno mijenja prirodu hoda.

Pacijent ne može zakoračiti na pete i, dok hoda, visoko podiže noge. Taj se hod naziva steppage, što se s engleskog prevodi kao "radni konj".

Nekoliko godina nakon početka degeneracije stopala, bolest se otkriva i u distalnim dijelovima ruku, kao i u malim mišićima ruku..

Ruke pacijenta postaju poput krivonogih ruku majmuna. Ton mišića je oslabljen. Tetive refleksa su neujednačene.

Postoji patološki Babinsky simptom. Razina Ahilovih refleksa izrazito opada. Samo refleksi i refleksi koljena tri- i biceps mišića ramena ostaju nedirnuti dugo vremena.

Uočeni su takvi trofični poremećaji kao što je hiperhidroza i hiperemija ruku i nogu. Obično se ne utječe na pacijentovu inteligenciju.

Proksimalni krajnici ne podliježu degenerativnim promjenama. Atrofični se proces ne širi na mišiće trupa, cervikalne regije i glave.

Totalna atrofija mišića nogu dovodi do sindroma visećeg stopala.

Zanimljivo je da pacijenti, unatoč izraženoj degeneraciji mišića, mogu neko vrijeme zadržati sposobnost rada..

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se temelji na proučavanju genetike pacijenta i karakteristikama manifestacije bolesti. Liječnik treba pažljivo pitati o simptomima i povijesti bolesti, pregledati pacijenta.

Provjeravaju se živčani i mišićni refleksi. U ove se svrhe koristi EMG za bilježenje parametara provođenja živaca..

Propisana je DNK analiza i kompletna krvna slika. Po potrebi se provodi biopsija živčanih vlakana.

Slične simptome i pristup liječenju ima slična nasljedna Friedreichova ataksija. Što trebate znati o bolesti?

Pristup liječenju

Liječenje se provodi u skladu s dostupnim simptomima neuronske amiotrofije Charcot Marie Tooth. Aktivnosti su sveobuhvatne i cjeloživotne.

Važno je optimizirati funkcionalne parametre pacijentove koordinacije i pokretljivosti. Terapijske mjere trebaju biti usmjerene na zaštitu oslabljenih mišića od ozljeda i desenzibilizacije.

Pacijentove rodbine trebale bi mu na sve moguće načine pomagati u borbi protiv ove bolesti. Uostalom, liječenje se provodi ne samo u medicinskim ustanovama, već i kod kuće..

Svi propisani postupci moraju se provoditi strogo i provoditi svakodnevno. U suprotnom neće biti rezultata liječenja..

Liječenje amiotrofije uključuje niz tehnika:

  • fizioterapijski postupci;
  • radna terapija;
  • skup fizičkih vježbi;
  • posebni potporni uređaji za stopala;
  • ortopedski potporni nosači za ispravljanje deformiranog stopala;
  • njega stopala;
  • redovite konzultacije s dežurnim liječnikom;
  • uporaba ortopedske kirurgije;
  • injekcije vitamina B skupine;
  • imenovanje vitamina E, A, C.
  1. Uz amiotrofične lezije sastavlja se određena prehrana. Prikazana je upotreba namirnica s visokim udjelom proteina, pacijenti se pridržavaju dijeta s kalijem, trebali bi konzumirati više vitamina.
  2. S regresivnom prirodom tijeka bolesti, paralelno s gore navedenim sredstvima, propisane su kupke od blata, rodona, četinjača, sulfida i sumporovodika. Postupak elektroforeze koristi se za stimulaciju perifernih živaca.
  3. U slučaju oštećenja pokretljivosti u zglobovima i deformacije kostura, indicirana je korekcija ortopeda.

Za ublažavanje emocionalnog stanja pacijentu su potrebni psihoterapijski razgovori.

Liječenje se temelji na upotrebi sredstava koja poboljšavaju trofičke parametre i prijenos impulsa duž živčanih vlakana..

Liječenje lijekovima

U tu se svrhu upotreba lijekova kao što su:

  • gluutinska kiselina;
  • aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulansi anaboličkih hormona;
  • često pribjegavaju korištenju adenozin trifosforne kiseline, kokarboksilaze, cerebrolizina, riboksina, fosfadena, karnitin klorida, metnonina, leucina;
  • dobri rezultati dobivaju se na način koji optimizira mikrocirkulaciju krvi: nikotinska kiselina, ksantinol nikotinat, nikoshpan, pentoksifilin, parmidin;
  • za poboljšanje provođenja u živcima propisuju se antiholinesterazni lijekovi: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrin sulfat, amiridin.

Komplikacije bolesti

Rezultat može biti potpuni gubitak sposobnosti hoda. Mogu se pojaviti manifestacije poput ozbiljnog gubitka dodira i gluhoće.

Prevencija bolesti

Prevencija se sastoji u traženju savjeta od genetičara. Potrebno je dati pravovremena cjepiva protiv poliomijelitisa i encefalitisa koji prenose krpelj.

Prevencija razvoja ranog deformiteta stopala je nošenje udobne ortopedske cipele.

Pacijenti bi trebali posjetiti stručnjaka za bolesti stopala - podijatra, koji može pravovremeno spriječiti promjene trofizma mekih tkiva i, ako je potrebno, propisati odgovarajuću terapiju lijekovima.

Poteškoće u hodu tijekom hodanja mogu se ispraviti nošenjem specijalnih narukvica (ortoze gležnja i stopala). Mogu kontrolirati dorzalnu fleksiju nogu i potkoljenice, ukloniti nestabilnost gležnja i poboljšati ravnotežu tijela.

Takav uređaj omogućuje pacijentu da se kreće bez pomoći drugih i sprječava neželjene padove i ozljede. Opori stopala koriste se za sindrom visećeg stopala.

U svijetu je široko razvijen sustav mjera za pomoć pacijentima i njihovim obiteljima „svijet bez bolesti Charcot Marie Tooth“..

Djeluju različite specijalizirane organizacije, društva i zaklade. Istraživanja su u tijeku kako bi se pronašli novi lijekovi za ovu bolest..

Nažalost, na teritoriji Ruske Federacije nema takvih institucija, ali se istraživanja u području proučavanja i traženja optimalnih metoda liječenja provode i prilično aktivno.

Takvi programi djeluju u istraživačkim institutima u Baškortostanu, Voronežu, Krasnojarsku, Novokuznetsku, Samara, Saratovu i Tomsku.

Charcot-Marie-Tooth bolest

Charcot-Marie-Tooth bolest pripada skupini heterogenih genetskih bolesti, za koje je karakteristično oštećenje perifernog živčanog sustava s razvojem atrofije mišića udova. Uporedo s tim dolazi do gubitka osjetljivosti, smanjenja tetivanskih refleksa i deformacije udova. Bolest je genetski heterogena, oko 40 mutacija lokaliziranih u više od 20 gena može dovesti do njezine pojave, međutim, mutacije u genima PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 najčešće su. Nasljeđivanje se često javlja na autosomno dominantan način, ali moguće su i druge mogućnosti, uključujući povezivanje s X kromosomom.

Patogenetski aspekti Charcot-Marie-Tooth bolesti i njeni simptomi

U srcu patogeneze Charcot-Marie-Tooth bolesti je oštećenje živaca, što dovodi do sekundarne atrofije mišića. Najčešće su pogođena "brza" motorna živčana vlakna koja inerviraju udaljene mišiće ekstremiteta, koji preuzimaju veliko fizičko opterećenje - mišiće stopala i potkoljenice. Mišići ruku i podlaktica oštećeni su nešto manje i kasnije. Također su pogođeni senzorni živci, što dovodi do gubitka taktilne, bolove i temperaturne osjetljivosti udova..

Obično se Charcot-Marie-Tooth bolest manifestira u dobi od 10-20 godina. Prvo, u nogama postoji simetrična slabost, što dovodi do karakteristične promjene u hodu poput koračanja, ili, kako ga još zovu, i "pijetao". Tada se stopala počinju uvijati i deformirati, luk im se povećava i formira se šuplje stopalo. Kako atrofija mišića napreduje, noge izgledaju kao obrnute boce..

Postupno se poraz ruku pridružuje: zbog atrofije mišića ruku, postaje poput majmunske šape. Uz to, osjetljivost pati, prije svega površno. Ponekad postoji cijanoza pogođenih udova i oteklina na njima.

Charcot-Marie-Tooth bolest ima spor tijek. Ponekad razdoblje između manifestacije i atrofije ruku traje 10 godina. Čak i pored razvijene atrofije, pacijenti zadržavaju sposobnost rada i brige o sebi samo dugo vremena. Uz pravilnu njegu, životni vijek ne pati i ostaje na razini opće populacije.

Klasifikacija bolesti Charcot-Marie-zuba

Genetska klasifikacija vrlo je opsežna jer se razvoj bolesti temelji na oko 40 mutacija koje utječu na više od 20 različitih gena. Prema morfološkim karakteristikama i elektromiografskim podacima, postoje tri glavne vrste Charcot-Marie-Tooth bolesti:

  • demijelinizacijskog tipa. Karakterizira ga uništavanje mijelinske ovojnice i, posljedično, smanjenje brzine provođenja impulsa (SPI) duž medijalnog živca;
  • aksonski tip. Karakterizira ih normalna ili lagano smanjena SPI duž medijalnog živca, jer su primarno pogođeni aksoni;
  • srednjeg tipa. Brzina impulsa ima granične vrijednosti.

Takva klasifikacija ima smisla suziti krug pretraživanja u genetskoj dijagnozi, budući da određene mutacije imaju svoje kliničke manifestacije..

Dijagnoza Charcot-Marie-Tooth bolesti

Na neuronsku amiotrofiju može se posumnjati na temelju gore navedenih kliničkih simptoma. Za diferencijalnu dijagnozu koristi se elektromiografija i elektroneurografija, kao i niz laboratorijskih ispitivanja kojima se isključuju druge neuromuskularne patologije.

Svim pacijentima karakteristične kliničke slike prikazana je molekularno-genetska dijagnostika u potrazi za mutacijama koje su najkarakterističnije za Charcot-Marie-Tooth bolest.

Liječenje Charcot-Marie-Tooth bolesti

Do danas nisu razvijene metode liječenja za Charcot-Marie-Tooth bolest. Za poboljšanje mišićnog trofizma koristi se simptomatska terapija. U tu svrhu propisani su vitamini, ATP, glukoza, kokarboksilaza, a mogu se koristiti i fizioterapija, vježbanje i masaže. U nekim je slučajevima potrebno ortopedsko i lječilište.

Genomirani medicinski genetski centar traži većinu mutacija koje vode ka razvoju Charcot-Marie-Tooth bolesti. Kao istraživačka metoda koristimo sekvence DNA sekvence.

Nasljedne neuromuskularne bolesti

preporuke

Možete usporiti napredovanje bolesti. To uključuje promjenu životnog stila.

Prvo trebate redovito vježbati. Ali samo su one sorte prikladne tamo gdje nema pretjeranog opterećenja. Biciklizam, planinarenje, plivanje idealne su opcije..

Drugo, ne smije se dopustiti fizički pretjerani rad, pa profesija mora biti primjerena..

Treće, potrebna je udobna obuća. Osim toga, potrebno je prijeći na ispravnu, zdravu, uravnoteženu prehranu. Pretilost se ne smije dopustiti. Ako je potrebno, morate se riješiti viška kilograma.

Metode liječenja

Trenutno liječnici i znanstvenici širom svijeta nisu uspjeli razviti radikalne mogućnosti za uklanjanje opisane bolesti. Stoga se koriste simptomatske tehnike za smanjenje nelagode kod osoba sa CMT-om. Pacijentu se daju tečajevi intramuskularne primjene vitamina skupine B i E. Za povećanje stanja trofizma koriste se ATP i druge tvari. Pacijentima se propisuju lijekovi koji inhibiraju kolinesterazu, farmakološka sredstva za povećanje mikrocirkulacije, posebna vrsta kiseline i drugi lijekovi. Pored različitih lijekova, pacijentima se preporučuje podvrgavanje fizikalnim terapijskim postupcima. To uključuje:

  • Elektroforeza - u kojoj je ljudsko tijelo izloženo električnim signalima.
  • Amplipulse terapija.
  • Dijadinamička terapija
  • Blato terapija.
  • Tretman ultrazvukom.
  • Kisik baroterapija.
  • Hidroterapija u hidrogen sulfidnim, sulfidnim, četinarskim, radonskim kupkama.

Od velike važnosti za oporavak osobe je očuvanje redovitih motornih opterećenja, sprečavanje nastanka promjena i drugih anomalija.

Upravo se za to koriste vježbe terapije i masaže..

U hitnim potrebama, ortopedski kirurg može propisati različite ortopedske tehnike.

Kliničke manifestacije

Kliničke manifestacije su vrlo različite u težini i tijeku. Uz teške oblike bolesti, koji se javljaju s razvojem mišićne slabosti i respiratornim poremećajima ubrzo nakon rođenja, s poremećajima koji vode do smrti u prvim godinama života, postoje relativno benigni oblici u kojima pacijenti žive do adolescencije ili odrasle dobi.

Razlikovati između ranog djetinjstva (kongenitalnog), kao i djetinjstva i kasnih oblika bolesti.

Amiotrofija u ranom djetinjstvu može se klinički očitovati u prenatalnom razdoblju ili u prvoj godini života. Primjećuje se kasno i sporo kretanje ploda. Dijete se rađa s poremećajima u kretanju, gotovo potpunom odsutnosti pokreta u prvim mjesecima života. Pregled otkriva odsutnost ili smanjenje tetiva refleksa, atrofiju mišića i laksavost zglobova. Kongenitalnu matoniju (vidi) opisuje Oppenheim (N. Oppenheim, 1900). Prema mišljenju autora, koji je smatrao neovisnom bolešću, za razliku od amiotrofije Werdnig-Hoffmannove, u tom obliku nije zabilježen napredak. Vodeći simptom je atonija mišića, slabost mišića u proksimalnim ekstremitetima i deblu, a tetive refleksa su smanjeni. Međutim, mnogi moderni autori smatraju da je kongenitalna matonija benigna varijanta ranog oblika amotrofije Werdnig-Hoffmanna. U ranom djetinjstvu životni vijek je od 1 do 7 godina.

Dječji oblik amiotrofije počinje u dobi od 4 godine, razlikuje se od prvog u sporijem tijeku. Bolest je progresivna. Trajanje bolesti je različito. Smrt se obično dogodi prije dobi od 14 godina.

Kasni oblici amiotrofije kralježnice: juvenilni oblik amiotrofije i oblik s kasnijim nastankom - Kugelberg-Welander amiotrofija. Opisali Kugelberg i Welander (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Bolest karakterizira sporo progresivna mišićna slabost, atrofija mišića, prisutnost fascikulacija i odsutnost piramidalnih simptoma. Prenosi se autosomno recesivno. Javlja se kod muškaraca 2 puta češće nego kod žena. Većina bolesnika ima slabost proksimalnih gornjih i donjih ekstremiteta. Atrofija mišića, koja se pojavljuje u svim slučajevima, može biti zakrpljena prisustvom masnog tkiva, često se nalazi hipertrofija glutealnih i gastrocnemius mišića. Bolest napreduje polako, pacijenti žive u prosjeku do 40 godina, ponekad i duže. U kasnijim fazama muskulatura distalnih ekstremiteta uključena je u patološki proces, međutim tijek bolesti je benigan i u kasnijim fazama motoričke funkcije su relativno očuvane, pacijenti se mogu kretati, služiti sebi.

Amiotrofija neuralna Charcot-Marie

AMYOTROFIJA (amiotrofija; grčki negativni prefiks a - + mys, myos mišica + trophe - prehrana) je kršenje mišićnog trofizma povezano s oštećenjem motornih stanica leđne moždine i stabljike mozga, kao i spinalnih živaca, što rezultira smanjenjem volumena i broja mišićnih vlakana i smanjenje njihove kontraktilnosti. Amiotrofije se primjećuju kod nekih bolesti živčanog i mišićnog sustava uzrokovanih nasljednim i ne-nasljednim čimbenicima (metabolički poremećaji genetske naravi, infekcije, intoksikacije), kao i kod niza bolesti drugih organa i sustava. Amiotrofije nastaju uključivanjem u patološki proces stanica prednjih rogova leđne moždine, kao i njihovih procesa i spinalnih živaca. Karakterizira ih postupni razvoj paralize, kvalitativna reakcija degeneracije odgovarajućih mišića, smanjenje njihove električne ekscitabilnosti. I sarkoplazma i miofibrili prolaze atrofiju. Denervacija, sekundarna atrofija mišićnog vlakna razvija se kao posljedica kršenja njegove inervacije, za razliku od primarnog atrofičnog procesa u mišićima, pri čemu funkcija perifernog motornog neurona ne pati.

Kada su oštećeni prednji rogovi leđne moždine, u atrofiranim mišićima proksimalnih ekstremiteta i prtljažnika otkriva se fibrilarno trzanje te je uočena asimetrija lezije; reakcije atrofije i degeneracije mišića pojavljuju se rano u ispitivanju elektroekspobilnosti. Kada su oštećeni motorni korijeni ili vlakna perifernih živaca, dolazi do periferne pareza ili paralize, uglavnom u udaljenim dijelovima ekstremiteta, poremećaji osjetljivosti polineuritičkog tipa, fibrilarno trzanje nije prisutno.

Liječenje Charcot-Marie-Tooth bolesti

Liječenje se propisuje samo nakon potvrde dijagnoze od strane liječnika specijalista. Prikazana je dozirana terapija i masaža, ortopedske mjere, vitaminski pripravci, neurotrofna sredstva koja poboljšavaju mikrocirkulaciju, antiholinesterazni lijekovi.

Esencijalni lijekovi

Postoje kontraindikacije. Potrebna je stručna konzultacija.

  • (sredstvo koje poboljšava metabolizam i opskrbu tkiva energijom). Režim doziranja: intramuskularno, u prva 2-3 dana primjenjuje se 1 ml 1% -tne otopine jednom dnevno, sljedećih dana 2 puta dnevno ili 2 ml 1% -tne otopine jednom dnevno. Za tijek liječenja - 30-40 injekcija.
  • (sredstvo koje poboljšava mikrocirkulaciju). Režim doziranja: oralno, gutanje cjelovito, tijekom ili neposredno nakon obroka, piće puno vode, u dozi od 100 mg 3 puta dnevno, nakon čega slijedi sporo povećanje doze na 200 mg 2-3 puta dnevno.
  • (kompleks vitamina B skupine). Režim doziranja: terapija počinje s 2 ml intramuskularno 1 r / d tijekom 5-10 dana. Terapija održavanja - 2 ml / m dva ili tri puta tjedno.
  • (anabolički steroid). Režim doziranja: unutar, prije jela u dozi od 0,005-0,01 g 1-2 puta dnevno. Tijek liječenja u odraslih traje 4-8 tjedana. Pauze između tečajeva 4-8 tjedana.
  • (Nootropnih). Režim doziranja: koristi se parenteralno kao intramuskularna injekcija (do 5 ml) i intravenske injekcije (do 10 ml). Lijek u dozi od 10 ml do 50 ml preporučuje se davati samo sporim intravenskim infuzijama nakon razrjeđivanja sa standardnim otopinama za infuziju. Trajanje infuzije je 15 do 60 minuta. Daje se parenteralno u dozi od 5 ml do 30 ml / dan. Preporučeni optimalni tijek liječenja su svakodnevne injekcije u trajanju od 10-20 dana.
  • (sredstvo protiv antikolinesteraze). Režim doziranja: unutar, dnevna doza za odrasle je 10-40 mg u 2-4 doze.

Nasljedna bolest. Glavna vrsta prijenosa je autosomno dominantna (s prodorom patoloških gena oko 83%), rjeđe - autosomno recesivno.

Morfološka osnova bolesti formirana je degenerativnim promjenama uglavnom u perifernim živcima i živčanim korijenima, koje se tiču ​​i aksijalnih cilindara i mijelinskog omotača. Ponekad postoje hipertrofične pojave u intersticijskom tkivu. Promjene u mišićima su pretežno neurogene, primjećuje se atrofija određenih skupina mišićnih vlakana; ne postoje strukturne promjene u ne-atrofiranim mišićnim vlaknima. Kako bolest napreduje, pojavljuje se hiperplazija intersticijskog vezivnog tkiva, promjene mišićnih vlakana - njihova hialinizacija, središnji pomak jezgara sarkolemme, hipertrofija nekih vlakana. U kasnijim fazama bolesti primjećuju se hialinska degeneracija, raspad mišićnih vlakana. Uporedo s tim, u nizu slučajeva primijećene su promjene u kičmi. Sastoje se od atrofije stanica prednjih rogova, uglavnom u lumbalnom i cervikalnom dijelu leđne moždine, i različitog stupnja oštećenja provodnih sustava, karakterističnih za nasljednu Friedreichovu ataksiju.

Metode liječenja

Liječenje Charcotove bolesti usmjereno je na smanjenje simptoma. Trenutno ne postoji posebna terapija koja bi pacijenta spasila od bolesti zauvijek. Nemoguće je spriječiti bolest jer se prenosi genetski.

Terapeutske metode uključuju upotrebu lijekova koji poboljšavaju cirkulaciju krvi i metaboličke procese u tkivima, koenzim Q, vitamin E. Da bi se poboljšala živčana transformacija, popularan lijek je Galantamin. Za bol u nogama propisuju se antidepresivi i antikonvulzivi. Empirijski je utvrđena učinkovitost velikih doza vitamina C kod 1. vrste bolesti. Zahvaljujući upotrebi vitamina C, bilo je moguće usporiti uništavanje mijelinskih omotača neurona.

Kada se stanje pacijenta pogorša (najčešće zbog uključivanja autoimunih simptoma), propisani su imunoglobulini, kortikosteroidi (na primjer, Metilprednizolon). Može se izvesti plazmafereza.

Terapija vježbanja, fizioterapeutske metode naširoko se koriste za liječenje ove bolesti: masaža, hidromasaža, blatne kupke, balneoterapija i drugi.

U slučaju oštećenja senzornih funkcija potrebno je pažljivo koristiti galvanizaciju i elektroforezu. Plivanje, sportsko hodanje korisni su, ali bez previše stresa

U slučajevima kada pacijent izgubi sposobnost samostalnog kretanja, može se provesti kirurška operacija. Najčešće je to artrodeza gležnja - fuzija tibije i talusa. To daje nepomičnost nogu u gležnju, ali eliminira prevrtanje prilikom hodanja i omogućuje osobi da hoda.

Simptomi Charcotove bolesti Marie Tooth polako napreduju, ali to nije uvijek uočljivo. Jer to se ponekad događa desetljećima.

Važno je da prisutnost ove bolesti ne utječe na životni vijek osobe - samo na njegovu kvalitetu i dobrobit pacijenta. Uz točne i pravovremene medicinske postupke, razvoj bolesti može se usporiti

U liječenju pacijenata naširoko se koriste različiti ortopedski uređaji. Za veću stabilnost gležnja, nošenje visokih cipela, posebnih zavoja koji sprečavaju uganuće i uganuće - tipične komplikacije ove bolesti.

Ipak, većina bolesnika prilagođava se životu, može se brinuti o sebi, kretati se samostalno, pa čak i raditi. Uzimajući u obzir moguće probleme u budućnosti s pokretima, koordinacijom, sitnim motoričkim sposobnostima, ponekad i sa sluhom, potrebno je pokušati se orijentirati unaprijed (ili orijentirati djeteta na pacijenta) na odabir prikladne profesije.

1.2.2. Neuronska amiotrofija Sharko-mariouta.

Učestalost 1: 500.000 stanovništva. Nasljeđuje se po autosomnom dominantnom, autosomno recesivnom X uzorku. Segmentalna demijelinacija nalazi se u živcima, u mišićima - denervacija pojavama "snopa" atrofije mišićnih vlakana.

KLINIKA. Prvi znakovi bolesti često se pojavljuju u dobi od 15-30, rjeđe u predškolskoj dobi. Karakteristični simptomi su slabost mišića, patološki umor u udaljenim dijelovima nogu. Pacijenti se brzo umaraju kada duže vrijeme stoje na jednom mjestu i često pribjegavaju hodanju na mjestu kako bi umanjili mišićni umor ("simptom natezanja"). Manje često bolest započinje senzornim poremećajima - bol, parestezije, puzanje senzacija. Atrofije se u početku razvijaju u mišićima nogu i stopala. Atrofija mišića obično je simetrična. Pogođeni su mišićna skupina peronealnog mišića i tibialis anterior. Kao rezultat atrofije, noge se u zoni udaljenih područja oštro sužavaju i poprimaju oblik "obrnutih boca" ili "storkinih nogu". Stopala su deformirana, postaju „pojedena“ s visokim lukom. Pareza stopala mijenja potez pacijenata. Hodaju s visoko podignutim nogama; hodanje na petama nije moguće. Kasnije se pridružuju atrofije u udaljenim dijelovima ruke - tenarni, hipotenarni mišići, kao i u malim mišićima ruku. Ahilovi refleksi smanjuju se u ranim fazama bolesti, a refleks koljena, refleks iz trocipsijskih mišića ramena dugo ostaje netaknut. Osjetni poremećaji objektivno su određeni poremećajima perifernog tipa površinske osjetljivosti (vrsta "rukavica" i "čarapa"). Često postoje vegetativno-trofični poremećaji - hiperhidroza stopala i ruku, hiperemija ruku i stopala. Inteligencija je obično sačuvana.

Tečaj polako napreduje. Prognoza je povoljna.

Diagnostics. Vrsta nasljeđivanja, atrofija distalnih ekstremiteta, poremećaji osjetljivosti polineuritičkog tipa, spor progresivni tijek, rezultati elektromiografije (smanjenje brzine provođenja duž perifernih živaca), biopsija živaca.

LIJEČENJE PMD-a. Koriste se vitamini skupine B, C E, kao i ATP, cerebrolizin, nootropil, encefabol, fosfaden, karnitin klorid, metionin, lecitin, glutaminska kiselina, retabolil. Antiholinesterazni lijekovi (proserin, mestinon, galantamin) daju pozitivan učinak. Prikazana su sredstva koja poboljšavaju mikrocirkulaciju: nikotinska kiselina, trental, parmidin. Zajedno s terapijom lijekovima, koriste se i vježbanje, masaža, elektroforeza lijekova (proserin, kalcijev klorid), dijadinamičke struje, sinusoidno modulirane struje, električna stimulacija, ultrazvuk, ozokerit, blato, radonske, četinarske, sulfidne i hidrogen sulfidne kupke, terapija bez kisika. Ortopedsko liječenje je indicirano za kontrakcije udova, umjerenu deformaciju kralježnice i asimetrično skraćivanje udova.

13.2. Obiteljska ataksija Friedreicha.

Nasljedna degenerativna bolest živčanog sustava, karakterizirana sindromom lezija stražnjeg i bočnog stupa leđne moždine. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivna s nepotpunom penetracijom patološkog gena. Muškarci i žene se jednako često razbole.

KLINIKA. Pojava bolesti je u dobi između 6 i 15 godina. Prvi simptom bolesti je nestabilan hod. U ranim fazama ataksija se izražava uglavnom u nogama. Kako bolest napreduje, poremećaji koordinacije širili su se na ruke i lice. Neurološkim pregledom otkrivaju se nistagmus velike gužve, ataksija na rukama i nogama, adiadohokineza, dismetrija, zapjevani govor, poremećaji mišićno-zglobnog osjećaja i osjetljivost na vibracije. Rukopis je umanjen. Rani simptom je smanjenje, a zatim izumiranje tetiva i periostealnih refleksa. Mišični tonus je smanjen. U kasnijim fazama bolesti pridružuju se aferentna pareza donjih, a zatim gornjih udova, često patološki piramidalni refleksi i atrofija distalnih mišića. Smanjuje se intelekt. Bolest sporo napreduje. Prosječni životni vijek 10-15 godina od trenutka njegovog razvoja.

Diagnostics. Bolest se prepoznaje na temelju karakterističnih simptoma - deformiteta stopala prema Friedreichovu stopalu (visoki luk, proširenje glavnih falangira nožnih prstiju, fleksija terminalnih falangi), kralježnice, oštećenja miokarda, endokrini poremećaji.

TRETMAN. Koriste se simptomatski lijekovi: lijekovi za učvršćivanje, terapija vježbanjem, masaža. U nekim slučajevima provodi se kirurška korekcija deformacije stopala.

Liječenje amiotrofijom

Liječenje amiotrofije sastoji se u zaustavljanju atrofije mišićnog sustava, a u nekim je slučajevima čak moguć i rast novih mišića. No odjednom je potrebno upozoriti sve rodbine pacijenta da i oni trebaju sudjelovati u izravnom sudjelovanju u liječenju. Uostalom, medicinski postupci provode se ne samo u bolnici, već i kod kuće. I moraju se provoditi svakodnevno, po mogućnosti bez prekida, inače će svi potrošeni napori otići u prah.

Evo režima liječenja uzorka:

  • Uzimanje lijekova prema određenoj shemi, najviše dvanaest mjeseci
  • Posebna jela
  • Fizioterapija i masaža
  • fizioterapija
  • Psihološka pomoć pacijentu
  • Djeci koja zbog bolesti zaostaju u psihološkom razvoju pruža se neuropsihološka pomoć.

Liječenje lijekovima podijeljeno je u tri međusobno povezana područja. Prvo od njih je poboljšanje prehrane pacijentovih mišića. Uključuje vitamine, aminokiseline, biostimulans. Sljedeće područje su oni lijekovi koji mogu potaknuti rast mišićne mase. Ovdje su uključeni anabolički steroidi. I treće područje je zaštita mišićnih stanica antioksidansima. To je jedini način borbe protiv amiotrofije interakcijom nekoliko skupina lijekova. Doze, kombinacije lijekova biraju se pojedinačno za svakog pacijenta. Ovisi o dobi, spolu i prisutnosti popratnih bolesti.

Prehrana također igra važnu ulogu u liječenju ovih bolesnika, jer bolest dovodi do gubitka mišićne mase kod pacijenata. Stoga se uz pomoć prehrane taj gubitak mora nadoknaditi. Proteinska prehrana pomoći će u tome. Prehrambene mješavine idealne su za to - aminokiseline s dodanim vitaminima i L-karnitinom. Ali ponekad neke pridružene bolesti ometaju apsorpciju proteina. Tada se prije svega liječi razlog zbog kojeg tijelo ne prihvaća protein.

Fizioterapija i masaža potrebni su za poboljšanje protoka krvi oslabljenim mišićima. Na primjer, fizikalna terapija za uklanjanje masnog tkiva i ožiljaka iz mišićnog tkiva. Oni se formiraju na mjestu mrtvih mišića. Fizioterapija također pomaže kod kontraktura - to je kada se opseg pokreta zglobova smanjuje. Kada koristite masažu, morate uzeti u obzir specifičnosti bolesti, jer ovdje nisu prikladne standardne tehnike. Uz amiotrofiju, naglasak tijekom masaže stavlja se na oslabljena, neelastična područja mišića tijela.

Prilikom izvođenja gimnastičkih vježbi potrebno je uzeti u obzir karakteristike ljudskog tijela. Činjenica je da kod osobe, kada jedna mišića ne uspije, u rad se uključuju i druge, koje preuzimaju funkcije oboljelog područja. To može dovesti do nepravilnog liječenja. Stoga je prilikom izvođenja gimnastičkih vježbi potrebno odabrati one koje mogu izolirano oslabiti mišiće..

Kako se manifestira

Neuralgična amiotrofija, čiji je drugi naziv Personage-Turner sindrom, patologija je koja ima izražene simptome, pa dijagnoza obično nije teška.

Najčešće, bolest počinje potpunom odsutnosti uzroka. Prvi simptomi pojavljuju se iznenada, na pozadini pacijentovog punog zdravlja. Najčešće pate muškarci, a kod žena se patologija otkriva mnogo rjeđe..

Nekoliko dana prije početka oštećenja živčanog pleksusa može se osjetiti blaga bol, ali gotovo nitko na to ne obraća pažnju, pripisujući je umoru. Amiotrofija se počinje polako razvijati, a svoj vrhunac dostiže u samo nekoliko tjedana..

Prvi simptomi pojavljuju se iznenada noću. Riječ je o oštrim bolovima u lopatici i ramenskom pojasu, koji mogu zračiti na cijelu ruku. Zbog toga je kretanje u zglobu jako ograničeno..

Bol se postupno smanjuje, ali slabost mišića počinje se povećavati, što je posebno izraženo u 4. tjednu bolesti. Razvija se mlaka pareza mišića, značajno gubi na težini, a ruka izgleda izsušeno.

Ponekad se to odnosi ne samo na mišiće ramena, već i na podlakticu, pa čak i ruku. Poremećaji osjetljivosti nisu primijećeni, a refleksi su u potpunosti sačuvani.

Obično je zahvaćena jedna ruka, ali postupak postupno utječe na drugu, iako se to ne događa odmah, već nekoliko tjedana nakon početka bolesti. Drugi važan simptom neuralgične amiotrofije je pterygoidna scapula, koja se pojavljuje zbog činjenice da mišići ne mogu održati je u normalnom položaju..

Amiotrofije kralježnice

Spinalna amiotrofija je progresivna bolest koja utječe na živčane stanice leđne moždine. Ovo nije jedna bolest, ona uključuje čitavu skupinu bolesti: Aran-Duchenneova bolest, Werding-Hoffmannova bolest i niz drugih rijetkih bolesti..

Unatoč brojnim bolestima uključenim u ovu skupinu, sve se manifestiraju sličnim simptomima. To se izražava činjenicom da se s vremenom razvija ležerna paraliza, tetive slabe. U pravilu su lezije asimetrične. Osobitosti svake bolesti su da prvo utječu različite mišićne skupine..

Na primjer, s Werding-Hoffmannovom bolešću, pacijent ima slabost, trpe uglavnom mišići trupa. Istraživači primjećuju visok postotak srodnosti roditelja pacijenata. Ova bolest dijeli se na vrste ovisno o vremenu nastanka i napredovanju bolesti: prirođena, rano djetinjstvo i kasno.

Razvoj urođene amiotrofije događa se u prvim mjesecima djetetovog života. Ova se bolest, u pravilu, kombinira s drugim nedostacima. Uz odloženo liječenje, velika je vjerojatnost smrti. Potonje je uzrokovano kardiovaskularnim i respiratornim zatajenjem, koje se razvija uslijed slabosti dišnih mišića..

Amiotrofija u ranom djetinjstvu razvija se u dobi od šest mjeseci do jedne godine. U početku su pogođeni mišići trupa i nogu, kasnije je poremećen rad svih mišićnih skupina. Otkrivanje ove bolesti dovoljno je jednostavno..

Klinac ne stoji, ne može sjediti i jedva hvata igračke. Lagano trzanje mišića, posebno jezika, također je karakteristično. Ako ne započnete liječenje na vrijeme, tada se razvijaju potpuna mišićna hipotenzija i paraliza. Dijete s ovom bolešću ne živi da ima 15 godina.

Kasna amiotrofija pojavljuje se u dobi od dvije i pol do tri i pol godine. U ovom trenutku dijete je već stalno na nogama i slobodno se kreće u prostoru.

Simptomi ovog stanja su nesigurnost prilikom hodanja i česti padi. Ova bolest postupno napreduje, zahvaćajući sve više i više mišićnih skupina. Kao rezultat toga, do dobi od deset godina dijete se prestaje samostalno kretati i ne može se služiti sobom. Osoba može živjeti sa sličnom bolešću samo do najviše 30 godina..

Benigna Kugelberg-Welander spinalna amiotrofija. Odvojena bolest koja spada u skupinu bolesti spinalne amiotrofije. Posebna skupina istraživača smatra da je ova bolest vrsta Werding-Hoffmannove bolesti..

Ova bolest sporo napreduje, obično se razvija u mišićima prtljažnika i postupno se širi u udove. Prati je opća slabost. Promatra se kod djece u dobi od tri do sedamnaest godina. Prekomjerna težina je također karakteristična karakteristika ove bolesti. Osobe sa sličnim bolestima žive do zrele dobi i zadržavaju sposobnost samostalnog kretanja.

Aran-Duchera bolest opaža se kod ljudi u starosti. Karakterizira ga slabljenje mišića udova. Sam tijek bolesti je spor. Primjećuje se trzanje mišića, a u nekim slučajevima i paraliza. Smrt s ovom bolešću dolazi od bronhopneumonije.

Kako se manifestira bolest Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth bolest nije uvijek ista čak i unutar iste obitelji. I ne radi se o raznolikosti njegovih karakteristika. A činjenica je da su geni koji kodiraju ovu patologiju sposobni formirati simptome različitog stupnja ozbiljnosti. Jednostavno rečeno, ako imaju identičan "kvar" u kromosomima, znakovi bolesti kod oca i sina dobit će individualnu obojenost.

Uobičajeni simptomi

Klinička slika bolesti praktički ne ovisi o njezinoj vrsti i uključuje:

  • atrofija distalnih mišića, to jest najudaljenija od tijela, dijelovi udova;
  • smanjeni tetiva i periostealni refleksi;
  • promjena osjetljivosti, karakterizirana gubitkom, ali nikad popraćena pojavom trnce ili „puzanja“;
  • deformacija mišićno-koštanog sustava - skolioza, povećanje luka stopala itd..

Ali ipak, postoji niz znakova koji donekle razlikuju tijek bolesti u njenim različitim varijantama..

Prvi tip

Charcot-Marie-Tooth bolest prvog tipa često se javlja u izrazito izbrisanom obliku, u kojem pacijenti ne osjećaju promjene u tijelu i uopće ne traže liječničku pomoć. Ako se patologija očituje, onda se to događa tijekom prvog, najviše drugog, desetljeća života.

U ovom slučaju se primjećuje sljedeće:

  • bolni grčevi u mišićnoj masi potkoljenice, a rjeđe u mišiću tele, češće u prednjoj mišićnoj skupini. Takvi grčevi se povećavaju nakon razdoblja duže produžene fizičke aktivnosti (hodanje, bavljenje sportom, vožnja biciklom);
  • promjene u hodu povezane s postupnim porastom mišićne slabosti. Međutim, u djece se može debitirati na nogavicama;
  • deformacija stopala s stvaranjem visokog luka potonjeg i prisutnost prstiju sličnih čekiću, koji se razvija kao rezultat neravnoteže u tonu fleksora i ekstenzora;
  • atrofija mišića, počevši od stopala i uzdižući se do potkoljenice. Tada postupak utječe na ruku - pojavljuju se drhtaji na rukama i jaka slabost prstiju, posebno kada se pokušavaju izvoditi mali pokreti. Na primjer, gumbi za pričvršćivanje, razvrstavanje drobljenja;
  • supresija ili potpuna odsutnost tetiva i periostealnih refleksa, naime Ahila, karporadijalni, s netaknutim iz bližih dijelova ruku i nogu. Odnosno, koljeno i refleksi s mišićima bicepsa i tricepsa ostaju netaknuti;
  • kršenja osjetljivosti na rukama i nogama, izražena u njegovom postupnom gubitku. Štoviše, patologija počinje od vibracijske i taktilne sfere, šireći se na zglobno-mišićni i boli;
  • skolioza i kifokolikoza;
  • zadebljanje živčanih trnaca, najčešće površno peronealno i veliko uho.

Charcot-ovu bolest karakterizira atrofija mišića u udaljenim krajnicima. Štoviše, ako se ne iskaže potkožna masnoća, volumen potkoljenice i bedara je nevjerojatno različit, a noge poprimaju izgled roda ili nalikuju na preokrenutu bocu šampanjca.

Neuronska amiotrofija prvog tipa Charcota Marieja ima atipične oblike. Jedan od njih je sindrom Rusi-Levi, u kojem postoji izražena drhtavica kada se pokušavaju držati ruke u jednom položaju i nestabilnost pri hodu. To uključuje i bolest koja se očituje, pored standardnih simptoma, parezom, hipertrofijom mišića potkoljenice, oštrim gubitkom osjetljivosti i noćnim grčevima u mišićima tele.

Drugi tip

Charcot-Marie-Tooth bolest drugog tipa, osim kasnijeg nastanka, karakterizira:

  • manje izražene promjene osjetljivosti;
  • rjeđa pojava deformiteta stopala i nožnih prstiju;
  • prisutnost sindroma nemirnih nogu (postoje nelagode u nogama tijekom spavanja, prisiljavaju pacijenta na kretanje, što olakšava stanje);
  • često zadržavala snagu u ruci;
  • nema zadebljanja živaca.

U Charcot-Marie-Tooth sindromu, koji se prenosi X kromosomom, može se javiti senzoruralni gubitak sluha (gubitak sluha) i prolazna encefalopatija koja nastaje nakon vježbanja na visini. Potonji je karakteriziran pojavom simptoma 2-3 dana nakon vježbanja. Znakovi patologije su nestabilnost, poremećen govor, gutanje, slabost proksimalnih ruku i nogu. Obično klinička slika bolesti nestaje sama od sebe u roku od nekoliko tjedana..

Znakovi amiotrofije neuralne Charcot-Marie

Karakterističan i rani znak bolesti je odsutnost ili značajno smanjenje tetivanskih refleksa. Prije svega, nestaju Ahilovi refleksi, a zatim refleksi koljena. Međutim, u nekim slučajevima može doći do povećanja tetivanih refleksa, patološkog simptoma Babinskog. Ovi znakovi, povezani s oštećenjem bočnih stupova leđne moždine, primjećuju se samo u ranim fazama ili u rudimentarnim oblicima bolesti. U proksimalnim udovima može se pojaviti kompenzacijska hipertrofija mišića.

Poremećaji osjeta karakteristični su i za neuronsku amiotrofiju. U udaljenim krajnicima određuje se hipestezija, a površinski tipovi osjetljivosti, uglavnom bol i temperatura, pate u mnogo većoj mjeri. Može postojati bol u ekstremitetima, povećana osjetljivost na pritisak živčanih trupa.

U nekim slučajevima postoje trofični poremećaji - edemi i cijanoza kože ekstremiteta.

Klinički prikaz bolesti u nekim obiteljima može varirati. Opisane su obitelji u kojima su se uz tipičnu neurološku amiotrofiju pojavili slučajevi hipertrofičnog polineuritisa. S tim u vezi, neki autori kombiniraju ove bolesti u jedan nozološki oblik..

Ponovno je naglašena povezanost između neuronske amiotrofije i Friedreichove nasljedne ataksije. Promatrane su obitelji, neki članovi koji su imali neuronsku amiotrofiju, drugi - Friedreichovu ataksiju. Opisani su intermedijarni oblici tih bolesti; kod nekih bolesnika tipična klinička slika Friedreichove ataksije nakon mnogo godina zamijenjena je slikom neuronske amiotrofije, što neki autori smatraju čak i posrednim oblikom između Friedreichove ataksije i neurofibromatoze.

Ponekad postoji kombinacija neuronske amiotrofije i miotonske distrofije.

Muškarci se razbole češće od žena. Bolest obično započinje u djetinjstvu - u drugoj polovici prvog ili u prvoj polovici drugog desetljeća života. Međutim, dob na početku bolesti može se uvelike razlikovati u različitim obiteljima, što omogućava mogućnost genetske heterogenosti ove bolesti..

Tok bolesti polako napreduje. Između početka amiotrofije u gornjim i donjim ekstremitetima može proći i do 10 godina ili više. Ponekad se proces pogoršava zbog različitih egzogenih opasnosti. U nekim slučajevima stanje pacijenata može dugo vremena ostati nepomično..

Neuralnu amiotrofiju je ponekad teško razlikovati od različitih kroničnih polineuritisa, u kojima se također opaža distalna atrofija mišića. Nasljedna priroda i progresivni tijek bolesti govore u njenu korist. Neuralna amiotrofija razlikuje se od Hoffmannove distalne miopatije fašikularnim trzajima u mišićima, oslabljenom osjetljivošću, nedostatkom oštećenja mišića trupa i proksimalnih ekstremiteta, kao i elektromiografskom slikom.

Dejerine-Sott-ov hipertrofični intersticijski neuritis razlikuje se od neuronske amiotrofije značajnim zadebljanjem (često nodularnim) živčanih debla, ataksijom, skoliozom, grubim promjenama osjetljivosti na bol, čestom prisutnošću pupčanih poremećaja, nistagmusom.

Što je neuronska amiotrofija zuba Charcot Marie

Charcot-Marie-Tooth bolest, ili neuronska amiotrofija, je nasljedna neuropatija s oštećenjem perifernog živčanog sustava. Bolest je dobila ime po trojici svojih istraživača: francuskim liječnicima Jean-Martinu Charcotu i Pierreu Marieju i engleskom liječniku Howardu Henryju Zubu. U literaturi postoji varijanta s prezimenima bez crtica, kao i kratka varijanta - Charcotova bolest.

Drugi naziv ove patologije - nasljedna motorička-senzorna neuropatija - odražava prirodu oštećenja živčanih funkcija. Pate i motorička (motorička) i senzorna osjetljivost. Šifra bolesti prema ICD-10 klasifikaciji - G60.0.

Pretpostavlja se da nisu proučavani svi slučajevi bolesti jer otprilike 10-15% bolesnika ima simptome koji nisu vrlo izraženi. Ti ljudi nisu svjesni svoje bolesti ili ih povezuju s postojećim zdravstvenim poremećajima, poput neuropatije kod dijabetes melitusa. To se posebno odnosi na bolesnike zrele dobi, kada zdravstveno stanje više nije idealno..

simptomi

Klinička slika bolesti ima opće simptome bez obzira na vrstu, ali može se očitovati pojedinačno. Ni u jednoj obitelji, kada bolest pokreće isti gen, kod dvije bliske rodbine to se ne manifestira uvijek na isti način..

Uobičajeni simptomi Charcotove bolesti:

  • mišićna atrofija distalnih ekstremiteta (potkoljenica, podlaktica);
  • pojava neosjetljivih područja, ukočenost (bez "gnojnih izbočina" i trnce);
  • kršenje refleksa;
  • povećanje luka stopala (zadebljanje zgloba gležnja);
  • skolioza, kifoza, drugi skeletni deformiteti.

Dodatni simptomi bolesti tipa 1:

  • jaki grčevi u mišićima potkoljenice (češće u prednjim dijelovima) nakon vježbanja;
  • povećanje slabosti mišića;
  • promjena u hodu, kod djece - hodanje na vrhovima prstiju;
  • kršenje tona mišića fleksora i ekstenzora;
  • čekićast oblik nožnih prstiju (zajedno s povećanjem luka stopala);
  • atrofija mišića nogu, počevši od udaljenog (distalnog) odsjeka - od stopala do koljena; "Štorklja", oblik nogu u obliku boce;
  • kako bolest napreduje, drhtanje ruku, slabost prsta, sitno oštećenje motora;
  • kršenje tetiva i periostealnih refleksa u području ruku i nogu;
  • kršenje vibracija, taktilne, a zatim toplinske i osjetljivosti na bol na rukama i nogama;
  • zadebljanje živčanih debla;
  • zakrivljenost kralježnice;
  • atipičan oblik bolesti moguć je u obliku sindroma Rusi-Levi: potezanje kad pokušavate mirno stajati, nestabilnost pri hodanju, snažni drhtavi ruku u statičkom položaju, noćni grčevi u mišićima tele, pareza.

Značajke 2. vrste bolesti:

  • promjene u stopalu stopala i obliku prstiju rjeđe su nego u tipu 1;
  • ne opaža se zadebljanje živčanih trnaca;
  • manji stupanj oštećenja osjetljivosti;
  • postoji sindrom nemirnih nogu prije spavanja;
  • rjeđe slabljenje mišića na rukama;
  • oštećenje sluha moguće je (kada se bolest prenosi ženskom linijom);
  • tranzistorska encefalopatija nakon fizičke aktivnosti na visini: poremećaji govora, posljedično hodanje, otežano gutanje, slabost proksimalnih (najbližih tijelu) dijelova udova.

Uzroci Charcotove bolesti

Mehanizam razvoja bolesti temelji se na mutaciji gena. Međutim, znanost još nije otkrila korijen tog fenomena, iako je patologija opisana u 19. stoljeću. Podrijetlo neuronske amiotrofije, njeni pravi uzroci još uvijek nisu u potpunosti razjašnjeni. Da bi dovršili informacije, znanstvenici će morati proučiti sve moguće promjene gena i njihove mehanizme. Danas su znanstvenici identificirali oko 20 gena u kojima se događaju točkaste mutacije koje dovode do razvoja Charcot-Marie-Tooth bolesti. Najčešće su to geni PMP22, MPZ, MFN2 i neki drugi. Zanimljivo je da su najčešće pogođene genske strukture 1. i 8. kromosoma. Mnogi drugi geni još uvijek nisu sigurni..

Čak postoji pretpostavka da nisu otkrivene sve vrste bolesti. U nastavku ćemo govoriti o njegove dvije glavne vrste, najčešće. Međutim, suvremena medicina poznaje najmanje 4 vrste neuronske amiotrofije..

Neki čimbenici mogu potaknuti razvoj Charcotove bolesti s genetskom predispozicijom. Ovo je upotreba alkoholnih pića, nezdrav način života, uporaba droga potencijalno štetnih za živčani sustav. Čak i neki lijekovi koji se koriste za anesteziju tijekom operacija (tiopental) mogu postati okidači - provokatori patološkog procesa uzrokovani genetikom.

Vrste bolesti

60% bolesnika dijagnosticira Charcotovu bolest prvog, demijelinizirajućeg tipa, koja se očituje u ranom djetinjstvu ili kod mladih mlađih od 20 godina. U 20% bolesnika nalazi se 2. vrsta ove bolesti - aksonalna. Njeni simptomi, naprotiv, počinju u kasnom razdoblju života - u 60-70 godina. Obje vrste bolesti prenose se autosomno dominantno. Da se osoba razboli, dovoljno je da barem jedan od njegovih roditelja pati od Charcotove bolesti Marie Tooth. Recesivni prijenos patološkog gena je također rijedak. U ovom su slučaju oba roditelja zdrava, ali su nositelji bolesti..

Što je potrebno za potvrdu dijagnoze

Postoji nekoliko različitih vrsta neuropatije zbog različitih uzroka. Ali Charcot Marie Tooth bolest ima značajnu razliku - prenosi se genetski. Stoga je za točnu dijagnozu važno istražiti faktor nasljednosti.

Neurolog će sigurno proučiti ne samo pacijentove pritužbe, podatke s hardverskog pregleda i laboratorijskih ispitivanja, već i prisutnost ove bolesti u pacijentovoj obitelji. Obiteljska anamneza presudna je u dijagnozi.

Za dijagnostiku se provode:

  • prikupljanje i analiza neuroloških simptoma;
  • elektroneuromiografija (za mjerenje brzine impulsa i bioelektrične aktivnosti);
  • genetska analiza, DNK istraživanje;
  • pregled pacijenta na deformitete kostiju ruku i nogu, kralježnice;
  • ispitivanje uzoraka živčanog i mišićnog tkiva (radi razlikovanja s neuropatijama druge geneze).

Metode liječenja

Liječenje Charcotove bolesti usmjereno je na smanjenje simptoma. Trenutno ne postoji posebna terapija koja bi pacijenta spasila od bolesti zauvijek. Nemoguće je spriječiti bolest jer se prenosi genetski.

Terapeutske metode uključuju upotrebu lijekova koji poboljšavaju cirkulaciju krvi i metaboličke procese u tkivima, koenzim Q, vitamin E. Da bi se poboljšala živčana transformacija, popularan lijek je Galantamin. Za bol u nogama propisuju se antidepresivi i antikonvulzivi. Empirijski je utvrđena učinkovitost velikih doza vitamina C kod 1. vrste bolesti. Zahvaljujući upotrebi vitamina C, bilo je moguće usporiti uništavanje mijelinskih omotača neurona.

Kada se stanje pacijenta pogorša (najčešće zbog uključivanja autoimunih simptoma), propisani su imunoglobulini, kortikosteroidi (na primjer, Metilprednizolon). Može se izvesti plazmafereza.

Terapija vježbanja, fizioterapeutske metode naširoko se koriste za liječenje ove bolesti: masaža, hidromasaža, blatne kupke, balneoterapija i drugi. U slučaju oštećenja senzornih funkcija potrebno je pažljivo koristiti galvanizaciju i elektroforezu. Plivanje, sportsko hodanje korisni su, ali bez previše stresa.

U slučajevima kada pacijent izgubi sposobnost samostalnog kretanja, može se provesti kirurška operacija. Najčešće je to artrodeza gležnja - fuzija tibije i talusa. To daje nepomičnost nogu u gležnju, ali eliminira prevrtanje prilikom hodanja i omogućuje osobi da hoda.

Simptomi Charcotove bolesti Marie Tooth polako napreduju, ali to nije uvijek uočljivo. Uostalom, ponekad se to događa desetljećima. Važno je da prisutnost ove bolesti ne utječe na životni vijek osobe - samo na njegovu kvalitetu i dobrobit pacijenta. Uz točne i pravovremene medicinske postupke, razvoj bolesti može se usporiti.

U liječenju pacijenata naširoko se koriste različiti ortopedski uređaji. Za veću stabilnost gležnja, nošenje visokih cipela, posebnih zavoja koji sprečavaju uganuće i uganuće - tipične komplikacije ove bolesti.

Međutim, treba imati na umu da uznapredovali stadij Charcotove bolesti dovodi do invaliditeta. S distrofičnim procesima u rukama pacijenta gubi sposobnost obavljanja kućanskih poslova, rada rukama i ne može služiti sebi. Ako su pogođeni mišići i zglobovi nogu, osoba treba invalidska kolica, potporne uređaje i potpore za kretanje..

Ipak, većina bolesnika prilagođava se životu, može se brinuti o sebi, kretati se samostalno, pa čak i raditi. Uzimajući u obzir moguće probleme u budućnosti s pokretima, koordinacijom, sitnim motoričkim sposobnostima, ponekad i sa sluhom, potrebno je pokušati se orijentirati unaprijed (ili orijentirati djeteta na pacijenta) na odabir prikladne profesije.