Dandy Walker sindrom

Kongenitalne razvojne anomalije u djece su prilično česte u cijelom svijetu. Takve patologije mogu imati različit stupanj ozbiljnosti i imati jedan ili drugi utjecaj na rastući organizam. Među velikim brojem mogućih anomalija, sindrom Dandy Walker smatra se najtežim u posljedicama. Ovo je urođena nerazvijenost mozga u kojoj je poremećen odljev cerebrospinalne tekućine - tekućine koja omogućuje prehranu moždanu tkivu. Osim toga, postoji nerazvijenost mozak. Patološki znakovi koji ukazuju na prisutnost teškog oštećenja fetusa promatraju se izravno tijekom trudnoće.

Anomalija Dandyja Walkera, simptomi

Kongenitalna bolest može se otkriti kod djeteta čak i u procesu njezinog prenošenja. Nakon 20 tjedana trudnoće, tijekom ultrazvučnog pregleda fetusa, tipični simptomi ove patologije jasno su vidljivi. Potvrda takve dijagnoze kao Dandy Walker sindrom, prije svega, znakovi su oštećenja mozga. Ovo je formiranje ciste u regiji kranijalne fose, nerazvijenost moždanog mozga, kao i širenje četvrte komore mozga. Kako se fetus razvija, simptomi se povećavaju. Rascjep usne i tvrdo nepce, sindaktilije, anomalije bubrega postaju vidljive.

Ako iz bilo kojeg razloga nije izvršen ultrazvučni pregled fetusa, patologija Dandy Walker otkriva se, u većini slučajeva, gotovo odmah nakon rođenja djeteta. Zbog povećanja intrakranijalnog tlaka, dijete se ponaša vrlo nemirno, razvija hidrocefalus, primjećuju se mišićni grčevi, nehotični oscilatorni pokreti oka - nistagmus. Tijek bolesti moguć je bez znakova hidrocefalusa.

U starijoj dobi sindrom Dandy Walker počinje se očitovati cerebelarnim simptomima. Dječja koordinacija pokreta je poremećena, što stvara probleme prilikom hodanja, sve do nemogućnosti neovisnog kretanja. Glavni simptom bolesti je značajna intelektualna nerazvijenost, koju praktički nije moguće ispraviti. Uz to, s patologijom Dandyja Walker-a mogu postojati i popratni somatski problemi. Prije svega, to su malformacije srca i bubrega, nepravilnosti u strukturi lica, prstiju i nožnih prstiju, kao i problemi s vidom.

Dandy Walker sindrom, uzroci

Suvremena medicina ne može dovoljno točno reći zašto se javljaju određene nepravilnosti intrauterinog razvoja. Naravno, postoje određeni čimbenici rizika koji mogu dovesti do urođene anomalije u plodu. U nastanku Dandy Walker sindroma uzrok su često virusne bolesti koje pati od majke tijekom trudnoće, posebno u prva tri mjeseca. Najveću opasnost u ovom slučaju predstavljaju infekcije rubeola i citomegalovirus. Značajnu ulogu u nastanku djetetove anomalije Dandy Walker igra prisutnost tako teške metaboličke bolesti kao što je dijabetes kod buduće majke..

Vrlo često se patologija razvoja rodnog djeteta opaža kod žena koje pate od kroničnog alkoholizma. Upravo se ove majke u većini slučajeva identificirane bolesti rađaju djeca oboljela od Dandy Walker sindroma. To je zbog činjenice da je preveliki broj žena koje zloupotrebljavaju alkohol krajnje neodgovorne oko rođenja djeteta. S takvom grubom patologijom razvoja kao što je anomalija Dandyja Walkera, često se preporučuje prekid trudnoće iz medicinskih razloga. Nedostatak pravodobnog ultrazvučnog pregleda dovodi do rođenja djeteta s teškim urođenim malformacijama.

Treba napomenuti da uzroci Dandy Walker sindroma mogu također biti nasljedni. Međutim, sporadični slučajevi su češći. To izaziva osjećaj zbunjenosti kod budućih roditelja koji su saznali za potvrdu takve dijagnoze i stavlja ih pred ozbiljan izbor..

Dandy Walker sindrom, liječenje i prognoze

Kongenitalna patologija može biti različite težine, što zahtijeva odgovarajući pristup njenoj korekciji. U prisutnosti teškog oblika oštećenja Dandyja Walker-a, rođeno dijete, u pravilu, umire u prvim mjesecima života. Ako je postojeća anomalija kompatibilna sa životom, daljnji mentalni razvoj takve bebe vrlo je problematičan. Imat će izuzetno nisku razinu inteligencije, nepristupačnu za popravnu obuku. Dakle, s Dandy Walker sindromom prognoza prognoze djeteta je vrlo nepovoljna..

Liječenje takve anomalije nema malo smisla. Međutim, s povećanjem hidrocefalusa potrebna je kirurška intervencija. Da bi se smanjio intrakranijalni tlak, provodi se mazanje četvrtog ventrikula mozga, što pridonosi odljevu cerebrospinalne tekućine. Uz Dandy Walker sindrom, liječenje je moguće samo simptomatsko, jer se pacijentova intelektualna nerazvijenost ne može ispraviti. Motorička funkcija njegovog tijela također je značajno oslabljena. U teškim slučajevima dijete ne hoda niti sjedi samostalno.

Pored toga, morate se sjetiti o bolestima povezanim s Dandy Walker sindromom. Mnogi od njih zahtijevaju medicinsku pomoć. To su srčane mane, anomalije u razvoju bubrega i maksilofacijalna patologija. Te bolesti značajno kompliciraju ionako tešku glavnu dijagnozu..

Otkrivanje Dandy Walker-ove anomalije u fetusu potencijalne roditelje stavlja pred izbor - prekinuti trudnoću ili roditi dijete s neizlječivom patologijom. U ovoj je situaciji teško bilo što savjetovati. Međutim, kada se odlučite za produljenje trudnoće, treba imati na umu da će bolesnoj bebi cijeli život trebati pomoć roditelja. A budući da je s Dandy Walker sindromom prognoza djeteta vrlo problematična, potrebno je ozbiljno shvatiti takvu odgovornu odluku..

Anomije Dandy Walker

Uvod. Malformacije živčanog sustava u ukupnom su drugom mjestu u strukturi anomalija u razvoju nakon kongenitalne patologije kardiovaskularnog sustava, a oko 80% ovih bolesti zastupljeno je hidrocefalusom različitih podrijetla.

Dandy-Walker-ova anomalija (ADU) kombinira trijadu simptoma: hipoplaziju moždanog crva, širenje treće klijetke i stvaranje ciste stražnje kranijalne fose i unutarnjeg hidrocefalusa. [1].

ADU je urođena patologija s učestalošću od 1 slučaja na 10.000-30.000 novorođenčadi. Razlozi koji vode do razvoja ADS-a uključuju: intrauterina infekcija herpes virusima, rubeola, ospice, citomegalovirus, kao i dijabetes melitus, metabolički poremećaji, ionizirajuće zračenje, uzimanje antibiotika od strane trudnice, intrauterina trauma. Ne može se isključiti nasljedna predispozicija, zbog oštećenja gena može se naslijediti kao recesivna osobina. Ako je prva trudnoća nastala formiranjem ove patologije, onda se rizik od drugog oštećenja u budućnosti povećava na 25%. [2].

Patogeneza ADU nije potpuno shvaćena. Postoje dvije verzije patogeneze. Prvi ga predlažu W. Dandy i K. Blackfan, o djelomičnoj ili potpunoj okluziji rupa Lyushke i Magendie. Magendie foramen povezuje III i IV klijetke s cisternom magnom, dok Lyushkini forameni su komunikacija između ventrikula i subarahnoidnog prostora meninga. Kao rezultat atrezije ovih rupa dolazi do patološkog nakupljanja cerebrospinalne tekućine u ventrikulama mozga, povećava se stražnja kranijalna fosa, povećava se intrakranijalni tlak, stvara se cista cerebrospinalne tekućine u stražnjoj fosi lubanje, kao i opstruktivni hidrocefalus. Što je komplikacija ADU-a, a ne manifestacija sindroma. Druga verzija, koju je predložio E. Gardner, o neravnoteži u proizvodnji cerebrospinalne tekućine u ventrikulama mozga, što dovodi do kompresije verbeza mozga, njegove sekundarne hipoplazije. Primarna ageneza cerebelarnog vermisa moguća je i kao posljedica kršenja fuzije rombične usne u ranim fazama organogeneze. Prisutnost defekta u moždanoj vermisi dovodi do povećanja veličine IV ventrikula, stvaraju se uvjeti za njegovo prodiranje u subarahnoidni prostor i stvaranje ciste u regiji magne..

Postoje dva oblika anomalije Dandy-Walker: potpuna i nepotpuna. Kompletna je karakterizirana potpunom agenezi verbeza cerebelarnog sustava i prisutnošću komunikacije između IV ventrikula i ciste u regiji cisterne magne. Uz nepotpuni oblik otkriva se djelomična ageneza cerebelarnog crva, pa se stoga komunikacija IV ventrikula s cistom cisterne magne ne prati u cjelokupnom crvu.
ADS opcije su otvorene i zatvorene. Razlika je u prisutnosti ili odsutnosti okluzije rupa Lyuschkea i Magendieja i komunikaciji ventrikula sa subarahnoidnim prostorom. Dakle, postoje dvije teorije patogeneze. Budući da trenutno ne postoje metode za prenatalnu procjenu prohodnosti ovih struktura mozga, ove mogućnosti nemaju klinički značaj..

Prenatalna dijagnoza ADU moguća je u drugom tromjesečju trudnoće u 18-22 tjedna uz ultrazvučni pregled (ultrazvuk). Znakovi ultrazvuka: veličina IV ventrikula je značajno povećana, nerazvijenost cerebeluma, prisutnost u kranijalnoj fosi šupljine ispunjene tekućinom (ciste). Vizualizacija cerebelarnog crva transabdominalnim ultrazvukom moguća je od 15-16 tjedana u sagitalnoj ravnini i od 20 tjedana u vodoravnoj ravnini. Prema literaturi, rana prenatalna dijagnoza ADU provedena je transvaginalnom ehografijom u razdoblju od 12-14 gestacije. Ako sumnjate na ADL ili nasljedni teret, preporučuje se obavljanje kariotipizacije.

Razvoj ADS-a može biti postupan ili brz. U postnatalnom razdoblju pažnja se skreće na spor motorički razvoj djeteta i progresivno širenje lubanje, stanjivanje i izbočenje kosti u stražnjoj strani lubanje. U ranom djetinjstvu očituje se simptomima intrakranijalne hipertenzije, tj. Razdražljivost, mučnina, konvulzivni sindrom, oštećenje vida obilježit će ovo stanje, kao i prisutnost cerebelarnih simptoma (statička ataksija, poremećena koordinacija pokreta, nistagmus). U 60-75% ADU se kombinira s drugim anomalijama mozga, kao i malformacijama organa i sustava fetusa, anomalijama u razvoju srca, palatoschis, polydactyly. Razvoj mentalne retardacije razvija se kao posljedica ageneze corpus callouma i oslabljene migracije neurona tijekom sazrijevanja hemisfera mozga. Neurološki simptomi određuju težinu stanja. Položaj pacijenta s ADU-om u krevetu postaje prisiljen, na boku sa odbačenom glavom moguć je krik „cerebral“, monotoni, plutajući pokreti očnih jabučica, simptom „zalazećeg sunca“, horizontalni nistagmus. Na zvuk i svjetlost možda nema reakcije. Refleksi neonatalnog razdoblja su depresivni, hipodinamija, smanjena je spontana motorička aktivnost. Mišični tonus u udovima je distoničan, tetrapareza. Tjelesni razvoj je neharmoničan, često je dijete pothranjeno, smanjuje se turgor tkiva.

Postnatalna dijagnoza, u djece mlađe od 1 godine, temelji se na neurosonografiji koja omogućuje vizualizaciju ciste posteriorne kranijalne fose. Specifična metoda za ADU je MRI i CT ispitivanje pacijentovog mozga. [3,4]

Kada se dijagnosticira povećani intrakranijalni tlak (ICP), X-zraka lubanje je informativan. U djece se znakovi povećanog ICP-a očituju ekspanzijom kranijalnih šavova, zubi šavova se produžuju, šire se koronarni, sagitalni, a ponekad i lambdoidni šavovi. U maloj djeci zatvaranje fontanela naglo kasni. S ozbiljnom hipertenzijom u djece mijenja se konfiguracija lubanje, baza se gura prema dolje (posebno srednja kranijalna fosa), kranijalni foramen se širi, kosti svoda postaju tanje i mijenja se reljef njihove unutarnje površine. Konfiguracija turskog sedla naglo se mijenja. Lubanja dobiva oblik kuglice, povećava se njezin volumen, što donekle nadoknađuje hipertenziju.

Liječenje: radi smanjenja intrakranijalnog tlaka, uslijed odljeva cerebrospinalne tekućine, provodi se operativno ranžiranje četvrtog moždanog ventrikula. Za korekciju poremećaja hipertoničnosti mišića i pokreta, koriste se lijekovi i fizioterapeutske metode (gimnastika, masaža). Mentalna retardacija praktički nije podložna terapiji.

Cilj naše studije je istražiti kliničke i laboratorijske značajke anomalije Dandy-Walker.

Materijali i metode: Opisali smo klinički slučaj pacijenta S., starog 5 godina, s anomalijom Dandy-Walker, koja se liječila na odjelu OCD-a. Ovo je dijete prošlo sveobuhvatni pregled, savjetovanje uskih specijalista, kirurško liječenje.

Donosimo klinički slučaj

Pacijent S. star 5 godina. Visina 117 cm, težina 18,5 kg. Dijagnosticirana Kongenitalna malformacija (CM) središnjeg živčanog sustava (CNS). Anomalija Dandyja Walkera. Unutarnji progresivni okluzivni hidrocefalus u fazi dekompenzacije. Cerebellarna ataksija. Kronični gastroduodenitis u remisiji. JVP mješovitog tipa. Izravni hiperopski astigmatizam. Preostali strabizam

Život sa anamnezom: Dijete od 2 trudnoće, 1 porođaj. Težina rođenja 3710,0 g., Visina 57 cm, opseg glave pri rođenju 33 cm. Trudnoća je protekla prijetnjom prekida trudnoće, u prvom tromjesečju na pozadini ARVI. Dostava je hitna, fiziološka, ​​u roku od 39 tjedana + 5 dana. Bio je na "D" računu kod neurologa s dijagnozom hipoksije do 1 godine. Sastoji se od "D" na račun oftalmologa s dijagnozom: Preostala konstantna konvergencija lijevog bočnog neraspoložljivog strabizma naizmjenično s testom tepiha s vertikalnom komponentom. ambliopija.

Prošle bolesti: ARVI. Nasljednost s majčine strane - Dijabetes melitus kod bake tipa 1, Arterijska hipertenzija. U studenom 2018. godine izvedena je druga faza očne operacije. Alergijska povijest nije opterećena.

Anamnesis morbi: Nije provedena dinamika opsega glave (GC). U dobi od 4 godine učinjena je prva MRI mozga, u vezi s pritužbama na česte glavobolje, kao i pritužbama na povećanje opsega glave.

MRI mozga od 20.11.2018. MR - znakovi najkarakterističniji za Dandy-Walker-ovu anomaliju. Interni hidrocefalus. Mješovita encefalopatija.

Na rendgenu lubanje (2 projekcije) od 16.11.2018. teška kranijalna hipertenzija.

U studenom 2018. godine bio je konzultiran od neurokirurga, u trenutku pregleda nije bilo indicirano kirurško liječenje.

2019/01/04 ponovno konzultirati neurokirurga. Zaključak: VLOOKUP. Središnji živčani sustav. Unutarnji hidrocefalus u fazi nadoknade; u vrijeme pregleda, kirurško liječenje nije indicirano. Uz konsultacije neurologa, dijagnoza: Rezidualna encefalopatija. Hipertenzivni sindrom. Anomalija Dandy Walker-a. Liječenje na recept: Pantokalcin u dozi od 250 mg., Magnezij B6, Noofen. U dinamici bez poboljšanja.

MRI od 27.03.2019: unutarnji hidrocefalus. U usporedbi s 19.11.2018. - negativna dinamika, zbog širenja bočnih ventrikula.

Date su upute za kirurško liječenje u CSTO.

Statusni uvjeti: Stanje pri prijemu u bolnicu: Umjerena ozbiljnost, ozbiljnost zbog zahvaćenosti središnjeg živčanog sustava. Zabrinuto reagira na inspekciju. Koža je blijeda, bez osipa. Sluznice su ružičaste, vlažne. Sloj potkožnog masnog tkiva je zadovoljavajući. Periferni limfni čvorovi nisu povećani. Osteoartikularni sustav bez deformacija. Nosno disanje je besplatno. U plućima se disanje izvodi na svim poljima, puerile, nema piskanja. Područje srca se vizualno ne mijenja, zvukovi srca su jasni, ritmični. Trbuh je pravilnog oblika, simetričan, nije natečen, mek na palpaciji, bezbolan. Jetra i slezina nisu povećane. Mokrenje je besplatno, bezbolno. Stolica je bila 1 put ukrašena.

Neurološki status: bistra svijest, OH = 54,5 cm. FMN: Učenici OS = OD, fotoreakcija je spremljena. Pogled ne popravlja. Tereni refleksi su slabo evocirani u donjim ekstremitetima. D = C. mišićni tonus u donjim ekstremitetima je smanjen, ruke su paretične. Okreće glavu u oba smjera. Meningealni simptomi su negativni.

30.03.2019. Izvršena je ventrikulostomija. Operacija je uspješno prenesena. Ispušteno 10. dana.

Neurološki status pri ispuštanju: bistra svijest, OH = 54,0 cm. Kranijalni živci: Učenici OS = OD, fotoreakcija je spremljena. Izgled popravlja. Tetivni refleksi pokreću D = S. Ton mišića u donjim ekstremitetima s pozitivnom dinamikom. Hoda samostalno. Obavi test prstom. Okreće glavu u oba smjera. Meningealni simptomi su negativni.

Rezultati i rasprava: Prema mišljenju većine autora, hidrocefalus kod većine djece s Dandy-Walker defektom izostaje pri rođenju i razvija se tijekom prvih mjeseci života [2], što se poklapa s podacima našeg pacijenta. U 1 godini pacijenta je neurolog uklonio iz ambulante, stoga su simptomi nadoknađeni. U ranom djetinjstvu do 3 godine klinika za hidrocefalus počela je napredovati, što je dovelo do odgovarajućih pritužbi, kasnog traženja liječničke pomoći i nedostatka dinamičkog medicinskog nadzora nad djetetom na razini PZZ-a..

U 65% slučajeva, prema R. McLaurin (1985.), defekt se kombinira s drugim anomalijama mozga - agenesis corpus callosum, encefalocele, polimikrogirijom, agirijom, heterotopijom sive tvari, kao i s lezijama drugih organa i sustava (polydactyly, syndactyly, Kongenital srčane mane, policistična bolest bubrega, rascjep nepca itd.). Kod našeg pacijenta nisu pronađene vidljive malformacije i stigme dizmebriogeneze, što ukazuje na povoljniju prognozu za život. Da bi se identificirao nasljedni teret, preporučuje se obavljanje kariotipizacije za ovo dijete.

Prognoza za život i zdravlje kod Dandy-Walker sindroma ovisi o prisutnosti istodobnih poremećaja u razvoju, kromosomskim nepravilnostima, a trajanje dijagnoze varira od gotovo normalnog postnatalnog razvoja do teške invalidnosti, pa čak i smrti djeteta [4,5]. Kod našeg pacijenta potrebno je zabilježiti teška oštećenja mozga i ishod u invaliditetu, grubo odgađanje tempa psihomotornog i tjelesnog razvoja..

Prema literaturi, stopa postnatalne morbidnosti i smrtnosti veća je u slučajevima kada je sindrom dijagnosticiran u prenatalnom razdoblju, a ne u novorođenčadi.

Zaključci: Prenatalna dijagnoza hidrocefalusa i detaljni klinički i laboratorijski pregled novorođenčadi s znakovima početnog hidrocefalusa ključ su rane dijagnoze Dandy-Walker sindroma, pružanju djetetu pravovremene medicinske njege, a kasnije i moguće neurokirurške korekcije urođene oštećenja.

Anomije Dandy Walker

Glavno obilježje klasične Dandy-Walker malformacije je potpuna ili djelomična anestezija crva i velika cistična malformacija u stražnjoj fosi, što odgovara divertikularnom uvećanju izuzetno proširene četvrte komore. Hidrocefalus je često odsutan u novorođenčadi i male djece, a ponekad i do kasnog puberteta. Obično se primjećuje proširenje zadnje posteljice i povišenje ušća sinusa i bočnih sinusa, koji prolaze duž parijetalnih kostiju umjesto ljuske očne kosti..

Različite definicije Dandy-Walker sindroma uključuju spektar abnormalnosti zadnje fose, koje se razlikuju u kliničkim i slikarskim značajkama i ishodima. Te anomalije uključuju varijantu Dandy-Walker sindroma (Sarnat i Alcala, 1980.), u kojoj je dio cerebelarnog vermisa prisutan, a zadnja fosa nije proširena, slučajevi povezani s drugim malformacijama perifernog ili središnjeg živčanog sustava. Neki autori (Klein i sur., 2003.; Parisi i sur., 2003.) navode strože kriterije:
1) velike prosječne veličine ciste zadnje fose, koja široko komunicira s četvrtim klijetkom;
2) mali rotirani, podignuti cerebelarni crv s patološkim žljebovima;
3) Tentorium se pomaknuo prema gore;
4) proširena stražnja fosa;
5) pomaknute sprijeda i bočno, ali vjerojatno normalne, hemisfere;
6) normalno moždano stablo.

U skladu s nedavnom definicijom korištenom u člancima na web mjestu, kombinirane somatske malformacije nisu karakteristične. Povremene malformacije CNS-a uključuju patološku migraciju u donjem maslinu, agenezu corpus callosuma u 7-15% bolesnika (Hirschetal, 1984, Murray i sur., 1985) i okcipitalni cefaloceleu u 17% (Hirsch i sur., 1984). Malformacije perifernih sustava prisutne su u vrlo različitom omjeru slučajeva, ovisno o dijagnostičkim kriterijima i podrijetlu slučajeva. U brojnim prenatalno dijagnosticiranim slučajevima, učestalost popratnih malformacija može biti velika. Tu spadaju periferne malformacije poput rascjepa usne i nepca, oštećenja srca, abnormalnosti mokraćnih putova i manje dismorfizma lica (Has et al., 2004).

Dandy Walker malformacija.
Prenatalna dijagnoza ultrazvučnim skeniranjem u 33. tjedna gestacije.
Odsutnost cerebelarnog vermisa i izraženo širenje stražnje kranijalne fose jasno su vidljivi (lijeva strana slike).

Dandy-Walker sindrom, u strogom smislu, samo je rijetko obiteljsko stanje, mada postoje rijetka izvješća o stanju koji se razvija u braći i sestrama. Velika većina slučajeva je sporadična. Kromosomske nepravilnosti, uključujući djelomičnu deleciju kromosoma 13q, nađene su u nekoliko slučajeva (Murray i sur., 1985, Bordarier i Aicardi, 1990, Ballarati i sur., 2007). Nedavno je u nekoliko slučajeva Dandy-Walker sindroma pronađena međufazna delecija na kromosomu 3q2, koji obuhvaća ZIC2 i ZIC4 gene, za koje se vjeruje da su odgovorni za malformacije (Grinberg i sur., 2004).

Glavna klinička manifestacija Dandy-Walker sindroma je hidrocefalus. Budući da hidrocefalus obično postaje uočljiv do kraja prve godine života, 75% slučajeva dijagnosticira se nakon dobi od tri mjeseca, a rijetko na prvi rođendan. Glava se može ispružiti anteroposteriorno s izbočenim očima, što može sugerirati moguću anomaliju. Važno je napomenuti da nema cerebelarnih simptoma ili posturalnih poremećaja. U 30-50% slučajeva zabilježen je određeni stupanj mentalne retardacije, što je pokazatelj neuroimaginga.

Vizualizacija ima karakterističnu sliku. U svim slučajevima postoje ogromni grozdovi koji se u polovici slučajeva šire tentorijalnim foramenom u trigeminalnu cisternu i / ili dolje kroz foramen magnum. To se očituje značajnom ekspanzijom četvrtog ventrikula. Polutke su male, ali normalne. Verbeza mozga često je smanjena i pomaknuta, pritisnuta uz šator. Sagitalni presjeci omogućavaju bolje vidjeti ostatke crva, koji su pomaknuti prema tentorijumu moždane i okrenuti prema naprijed. Prema Klein i sur. (2003), većina pacijenata ima samo dvije proreze crva i tri režnja; takvi bolesnici nemaju pridružene malformacije i njihov stupanj razvoja gotovo uvijek ostaje u granicama normale. U najmanjoj skupini glista je nepravilno oblikovan i ima samo jedan prorez ili nijedan. U tim slučajevima uvijek postoje popratne abnormalnosti i veća ili manja mentalna retardacija..

Diferencijalna dijagnoza malformacija je u tipičnim slučajevima jednostavna. U megacisterni, veliki retrocerebelarni džep (koji odgovara Blakeovom džepu) komunicira s četvrtim klijetkom, ali cerebelarni crv je potpun. Razlikovanje varijante Dandy-Walker sindroma od povećane cisterne magne ili retrocerebellarne arahnoidne ciste predstavlja određene poteškoće (Tortori-Donati i sur., 1996, Boltshauser i sur., 2002). U inačicama oblika crv može biti atrofičan, ali sadrži sve lobule i komprimiran je deblom. U slučajevima megacisterna, crv je u osnovi normalan, a četvrta klijetka je različita od ciste. U slučajevima Dandy-Walker crv može biti nenormalan, atrofiran, nepotpun ili potpuno odsutan, četvrta klijetka je teško razlikovati od ciste, a prednji položaj koroidnog pleksusa pomaknut je prema gornjem zidu ciste, što je značajno dijagnostička značajka (Nelson i sur., 2004). Označavanje mozga pomaknuto je prema gore, njegov zarez je vidljiv na parietalnoj, a ne na okcipitalnoj kosti, što dovodi do značajnog širenja stražnje fose.

Prenatalna dijagnoza relativno je jednostavna od 18. do 20. tjedna.

Dandy Walker malformacija.
Vrh: MRI u sagitalnom prikazu: velike ciste stražnje fossa, koje gura prema naprijed s mozgom s hidrocefalusom.
Treba napomenuti pojačani razvoj stražnjeg dijela lubanje..
Djelomična ageneza corpus corpusa kombinira se s radijalnom raspodjelom brazda unutarnjih dijelova hemisfera.
Dno: Aksijalni prikaz lubanje drugog djeteta, koji otkriva odsutnost cerebelarnog vermisa i komunikaciju četvrte komore s cistom.

Ishod za bolesnike s Dandy-Walker sindromom relativno je loš koristeći uobičajene kriterije. Stopa smrtnosti u 144 slučaja koja su pregledali Hirsch i sur. (1984.) bilo je 27%, a samo oko polovine preživjelih imalo je normalan IQ. Suprotno tome, ishod je bio povoljan kada su Klein i sur. Primijenili stroge parametre. (2003) ako se operacija hidrocefalusa izvede rano (Parisi i Dobyns, 2003). Genetska prognoza je dobra, s relapsima u 1-5% slučajeva. To je u suprotnosti s težim prognozama atipičnih i / ili pridruženih oblika. Iako se povećani spremnik magne obično smatra dobroćudnom promjenom, Bodensteiner i sur. (1988.) otkrili su da 62% bolesnika s megacisternom magnom ima neurološku patologiju, sugerirajući da je ovo možda dio složene malformacije. Slučajevi sindroma zadnje fossa nalik Dandy-Walker-u povezani s hemangiomima lica ili srčanim i krvožilnim nepravilnostima predstavljaju različite oblike (PHACE / PHACES sindromi ili Pascal-Castroviejo II sindrom) (Metry i sur., 2001).

Liječenje je zaobilazeći hidrocefalus, a ne otvaranjem cistične četvrte komore. Neki kirurzi savjetuju postavljanje šanta u četvrti klijet, ali ovo mišljenje nije jednoglasno. Nakon bočnog klijetka ventrikula, može biti potrebno dodatno manevriranje četvrtog ventrikula. Endoskopska operacija može dati dobre rezultate (Mohanty i sur., 2006).

Prije se pretpostavljalo da mehanizam Dandy-Walker sindroma predstavlja atreziju rupa Magendie i Lyushke. Međutim, ta atrezija nije ni trajna, niti karakteristična. Trenutno je ovaj sindrom povezan s prestankom razvoja srednjeg mozga sa očuvanjem prednje membranozne četvrte četvrte fetalne komore. Ova struktura normalno nestaje prije otvaranja rupe. Čini se da se anomalija pojavljuje prije trećeg mjeseca trudnoće (Friede, 1989.). Potpuna atrezija otvaranja četvrtog ventrikula rijetko se opaža izvan kompleksa Dandy-Walker (Amacher i Page, 1971). To uzrokuje stvaranje hidrocefalusa, koji je započeo kod jednog od mojih pacijenata i bio je uočljiviji u četvrtoj klijetki nego u ostatku ventrikularnog sustava. Mikroskopskim pregledom membrane koja pokriva četvrti klijet otkriveno je glialno tkivo obloženo uz unutarnju stranu ependyma (Friede, 1989.). Ova glijalna membrana omogućuje razlikovanje atrezije foramena od fibroze bazalnog cisterna s hidrocefalusom. Podrijetlo membrane nije poznato.

Urednik: Iskander Milevski. Datum objave: 30.11.2018

Dandy-Walker sindrom: kliničke manifestacije i liječenje

Razlozi razvoja

Dandy-Walker sindrom: kliničke manifestacije i liječenje

Nije uvijek moguće utvrditi uzrok razvoja bolesti. Stručnjaci primjećuju niz znakova koji vode do simptoma bolesti:

• povećanje volumena četvrtog ventrikula, što dovodi do nakupljanja velikog volumena cerebrospinalne tekućine;
• kršenja odljeva cerebrospinalne tekućine kao rezultat prekomjernog rasta ili potpune odsutnosti načina za to;
• volumetrijske tumorske formacije u stražnjoj kranijalnoj fosi;
• kršenje strukture mozga. U djece se otkriva povećanje volumena hemisfera na pozadini atrofije crva.

Te promjene u strukturi mozga povezane su s genetskim nepravilnostima u plodu. Javljaju se na pozadini intrauterinskih infekcija (rubeola, citomegalovirusna patologija, herpes), autoimunih ili metaboličkih poremećaja u trudnica. S produljenom intoksikacijom (pušenje duhana, alkoholizam) tijekom trudnoće, povećava se i rizik od Dandy-Walker sindroma.

Kliničke manifestacije

Prvi znakovi bolesti mogu se otkriti ultrazvučnim pregledom tijekom pregleda ultrazvuka trudnice. U ovom slučaju, specijalist utvrđuje sljedeće patološke promjene:

• smanjenje veličine cerebeluma, prije svega, crva smještenog između njegovih hemisfera;
• cistična formacija u stražnjoj kranijalnoj fosi;
• povećanje veličine četvrtog ventrikula.

Ti se znakovi mogu primijetiti i kod drugih nasljednih bolesti - Marfanov sindrom, Downov sindrom itd. Diferencijalna dijagnoza tijekom intrauterinog razvoja je ograničena.

Dandy-Walker sindrom u djece

Nakon rođenja simptomi Dandy-Walker sindroma predstavljeni su kako slijedi:

• neravnoteže u djetetovoj glavi. Povećava se zbog hidrocefalusa;
• kraniotabe, karakterizirane omekšavanjem kostiju u području fontanela;
• povećanje veličine fontanela;
• hidrocefalus, što dovodi do jutarnje glavobolje, mučnine, povraćanja i slabog krika djeteta;
• kršenja stvaranja čeljusti i turbinata;
• nistagmus, koji se očituje nehotičnim oscilatornim pokretima očnih jabučica;
• kršenja koordiniranog pokreta ruku i nogu, kao i fine motoričke sposobnosti;
• opća zabrinutost.

Djeca starija od 1 godine karakteriziraju anksioznost i razdražljivost. Nakon buđenja žale se na glavobolju. Razvijaju mučninu, povraćanje i oštećenje motora. U procesu odrastanja formira se mentalna retardacija i retardacija psihomotornog razvoja. Patologiju često prate anomalije u razvoju unutarnjih organa: srca, pluća itd..

Negativne posljedice

Komplikacije bolesti razvijaju se na pozadini glavnih simptoma patologije. Negativne posljedice bolesti uključuju:

• zakašnjeli psihomotorni razvoj različite težine;
• mentalna retardacija;
• žarišni neurološki simptomi: hipertoničnost mišića ruku i nogu, hiperkineza određenih mišićnih skupina, poremećena koordinacija pokreta;
• kronično zatajenje srca;
• bolesti mokraćnog sustava itd..

Dandy-Walker sindrom uzrokuje invalidnost od rođenja. 40-50% pacijenata ne živi do 6 mjeseci. Slična se prognoza opaža i za ostale nasljedne bolesti - Rettov sindrom itd..

Dijagnostičke mjere

Glavni zadatak liječnika je provesti prenatalnu dijagnozu patologije. Ultrazvučni pregled fetusa omogućuje sumnju na bolest i postavljanje diferencijalne dijagnoze s drugim kongenitalnim anomalijama (Edwardsov sindrom, itd.). Potvrđena dijagnoza pokazatelj je prekida trudnoće uz ženin pristanak. Nakon rođenja djeteta, dijagnostičke mjere provode se prema određenom algoritmu:

1. Prikupljanje postojećih pritužbi i vanjsko ispitivanje djeteta. Specijalist otkriva anomalije u strukturi kostiju lubanje, povećanje veličine fontanela i glave, kao i neurološke simptome. Potonji je predstavljen mišićnom hipertonijom i sitnim motoričkim poremećajima.
2. U razgovoru s roditeljima utvrđuju se čimbenici rizika za razvoj patologije - zarazne bolesti prenesene tijekom trudnoće, alkoholizam, ovisnost o drogama itd..
3. Izvodi se ultrazvuk struktura središnjeg živčanog sustava i unutarnjih organa. Ispitivanje vam omogućuje prepoznavanje razvojnih anomalija i određivanje taktike njihovog liječenja.
4. Za ispitivanje stanja unutarnjih organa koristi se računalna tomografija ili snimanje magnetskom rezonancom. Metode zamjenjuju ultrazvuk, jer imaju veću dijagnostičku vrijednost za liječnike.
5. Ako je naznačeno, konzultacije s pedijatrom, neurologom, kardiologom, oftalmologom i drugim specijalistima.

Samo liječnik treba tumačiti rezultate provedenih studija. Pogrešna dijagnoza razlog je progresije poremećaja u mozgu i unutarnjim organima, što dovodi do teških komplikacija.

Pristupi liječenju

Potpuni oporavak nije moguć. Terapija može povećati životni vijek i spriječiti razvoj komplikacija bolesti. To uključuje konzervativne metode i kirurške intervencije.

Operacije su usmjerene na obnavljanje odljeva cerebrospinalne tekućine. U tu svrhu liječnici provode bypass operaciju - stvaraju dodatne putove za cerebrospinalnu tekućinu. Intervencija na četvrtom ventrikulu mozga također smanjuje znakove hidrocefalusa. Osim toga, operacije se izvode za oštećenja srca, bubrega i drugih unutarnjih organa..

Bolest se može otkriti kod fetusa ili novorođenčeta

Liječenje lijekovima uklanja glavne manifestacije bolesti. Ukupna prognoza se ne mijenja. S izraženom mišićnom hipertonijom propisani su lijekovi za njegovo smanjenje. Osim toga, liječnik može propisati i druge lijekove:

• kortikosteroidni hormoni - smanjuju količinu nastale cerebrospinalne tekućine;
• lijekovi koji šire krvne žile, smanjuju intrakranijalni tlak poboljšavajući odljev cerebrospinalne tekućine;
• diuretike;
• beta blokatori smanjuju oticanje živčanog tkiva i intrakranijalni tlak.

Potporna terapija znači:

• lijekovi protiv boli iz skupine nesteroidnih lijekova koji smanjuju ozbiljnost boli na pozadini intrakranijalne hipertenzije;
• agensi aminokiselina koji poboljšavaju metaboličke procese u živčanim stanicama i štite ih od oštećenja;
• sedativi koji se koriste za povećanu ekscitabilnost i hiperaktivnost djeteta.

Ako pacijent ima istodobne lezije unutarnjih organa, tada liječnik odabire sredstva za smanjenje njihovih simptoma.

Važno je zapamtiti da svi lijekovi imaju određene indikacije i kontraindikacije koje se moraju uzeti u obzir prilikom njihovog propisivanja. Lijekove propisuje samo liječnik!

U terapiji se koriste pristupi bez lijekova: terapeutska masaža i tjelesni odgoj, kao i vodeni postupci. Ove metode normaliziraju mišićni tonus, ublažavaju mišićni grč i smanjuju ozbiljnost boli..

Kako spriječiti bolest?

Ne postoji specifična prevencija nasljednih bolesti. Liječnici preporučuju da se trudnice za vrijeme trudnoće pridržavaju sljedećih načela:

• izbjegavati izlaganje otrovnim tvarima na poslu, kao i prestati pušiti, piti alkohol i ovisnosti o drogama;
• pravodobno se obratite antenatalnoj klinici radi promatranja od ginekologa;
• promatrati prevenciju zaraznih bolesti. Ako žena ima kroničnu citomegalovirusnu ili herpesnu infekciju, tijekom trudnoće treba održavati visoku aktivnost vlastitog imuniteta;
• ne propustite ultrazvučni pregled i druge liječničke preglede.

Jednostavni savjeti pomažu u smanjenju rizika od razvoja nasljednih patologija, uključujući Klinefelterov sindrom itd. Ako tijekom planiranja trudnoće imate genetske bolesti u obitelji, preporučuje se konzultirati genetičara. Ispitati će ženu i muškarca, sačiniti popis preporuka koje smanjuju vjerojatnost rođenja djeteta s poremećajima u razvoju.

Ne postoji specifična profilaksa. Glavni zadatak roditelja je pripremiti se za trudnoću i eliminirati čimbenike rizika.

Dandy-Walker sindrom je teška nasljedna bolest s lošom prognozom. Oko 50% novorođenčadi ne živi do šest mjeseci i umre zbog nedostatka unutarnjih organa ili teškog oštećenja mozga.

Pravovremeno prenatalno otkrivanje bolesti pomoću ultrazvučnog pregleda omogućuje medicinski prekid trudnoće i sprječava rođenje bolesnog djeteta. Učinkovita terapija bolesti je nemoguća i simptomatska je, potporna..

Pročitajte u sljedećem članku: Williamsov sindrom u djece

Značajke tijeka sindroma Dandy Walker

1. Etiologija 2. Kodiranje 3. Epidemiologija 4. Ultrazvuk trudnice 5. Kliničke manifestacije 6. Dijagnostika 7. Liječenje 8. Prognoze

Svake godine se širom svijeta registrira više od milijun slučajeva urođenih patologija kod djece. Takve razvojne anomalije su različite, imaju različit stupanj ozbiljnosti i utječu na život i zdravlje mladih pacijenata i odraslih u budućnosti na različite načine. Jedna od najnepovoljnijih i najopasnijih za pacijente je nepravilnost Dandyja Walkera..

Dandy Walker sindrom patološki je proces u kojem se niz moždanih struktura ne može razvijati i funkcionirati na adekvatan način, što dovodi do likvidrodinamičkih poremećaja. Često je mozak također uključen u patološki proces, kršenje njegove strukture dovodi do najizraženijih kliničkih manifestacija. Prisutnost takve varijante nenormalnog razvoja središnjeg živčanog sustava, ponekad je moguće posumnjati već tijekom trudnoće.

Walker-ov sindrom karakterizira trijada anatomskih promjena, što određuje ozbiljnost kliničke slike, koje uključuju:

• cerebelarna hipotrofija;
• cista stražnja kranijalna fossa;
• hidrocefalus različitog stupnja ozbiljnosti.

Ova je patologija dobila ime u čast neurokirurga koji su u različitim godinama i neovisno jedni od drugih identificirali slične manifestacije bolesti i povezali ih sa strukturnim poremećajima u mozgu pacijenata. Bolest je dobila ime po Walteru Dandyju koji ju je prvi opisao 1921. godine i Earlu Walkeru, koji je svoje otkriće otkrio 23 godine kasnije.

Etiologija

Kao što je slučaj s većinom intrauterinih anomalija, nije sigurno sigurno zašto se pojavljuje Dandy Walker sindrom. U ovoj fazi razvoja medicine općenito je prihvaćeno da su glavni razlozi koji dovode do njenog razvoja sljedeći:

1. Virusne bolesti u prvom tromjesečju trudnoće.
2. Rubella i citomegalovirus koje je prenijela trudnica.
3. Dijabetes melitus kod buduće majke.
4. Kronični alkoholizam.
5. Genetski preduvjeti.

Često se sindrom Dandyja Walkera dijagnosticira na screening ultrazvučnom pregledu fetusa u prvom tromjesečju. U većini slučajeva patologija se javlja na pozadini potpunog blagostanja, bez ijedne gornje poruke.

Pravovremenom ultrazvučnom dijagnozom trudnice i otkrivanjem Walker sindroma preporučuje se prekid trudnoće iz medicinskih razloga. Unatoč teretom donošenja odluka, koji pada na roditelje, oni donose konačnu odluku..

kodiranje

U modernoj klasifikaciji bolesti ICD 10, Dandy Walker sindrom ima kod Q03.1 atrezu otvora Magendie i Lushko.

Epidemiologija

Dandy Walker sindrom javlja se s učestalošću od 1 na 25 000 djece, češće su pogođene djevojčice. Rizik da u drugoj obitelji imate drugo dijete s Walker sindromom u nedostatku genetske komponente varira ovisno o različitim izvorima od 2 do 7%.

Ultrazvuk trudnice

Postoji nekoliko glavnih ultrazvučnih znakova Dandy Walker sindroma, koji se mogu utvrditi već screening studijom u 21-23 tjedna trudnoće. Tijekom tog razdoblja može se posumnjati na anomaliju intrauterinog razvoja na temelju otkrivanja sljedećih simptoma u plodu:

U kasnijim fazama trudnoće, otprilike 31 tjedna, pored ovih znakova, fetus će također vidjeti:

1. Ne prekomjerno nepce i gornja usna ("rascjep nepca", "rascjep usne").
2. Fuzija prstiju na udovima.
3. Poremećaji u strukturi mokraćnog sustava, posebno bubrega.

Kliničke manifestacije

Ozbiljnost kliničke slike u Dandy Walker sindromu vrlo je raznolika. Bolest može proći i u ekstremno teškim oblicima i dovesti do smrti djeteta i praktički se ne osjetila vanjskim ili unutarnjim manifestacijama. U oko 50% slučajeva dijete malo zaostaje u psihomotornom i kognitivnom razvoju. Međutim, anomalije intrauterinog razvoja u pravilu se nalaze u skupinama, što značajno pogoršava kako kvalitetu života djeteta, tako i prognozu za budućnost..

Glavni simptom Walker sindroma, koji se može odrediti vizualno, je hidrocefalus, koji se može izraziti u različitim stupnjevima. U takvoj djeci velika izbočina fontanele, dijete je kapriciozno, ima visoke reflekse, simptomi oka su izraženi, mogu se primijetiti i epizode zastoja disanja, može biti i patološka. U ovoj je dobi nemoguće utvrditi prisutnost cerebelarnih simptoma kod djeteta. Također ih karakterizira ne samo izbočenje fontanela, već i dugotrajna neinfekcija, divergencija šavova. Sve ove vizualne manifestacije nastaju zbog povećanja nedosljednosti sustava cerebrospinalne tekućine novorođenčeta.

Kako dijete raste, može se utvrditi prisutnost patoloških cerebelarnih simptoma:

• kršenje koordinacije, motoričke aktivnosti;
• nestabilnost hodanja;
• ataksija.

Također je vrijedno napomenuti da se, unatoč trijadi putomorfoloških znakova, takva simptomatologija pojavljuje samo u 25-30% bolesnika s ovom patologijom..

Kršenje psihomotornog razvoja također se može izraziti u različitom stupnju, to je u velikoj mjeri posljedica ozbiljnosti lezije središnjeg živčanog sustava.

U teškim slučajevima Dandy Walker sindrom može biti popraćen napadajima. Ozbiljnost stanja malog pacijenta nastala je zbog urođene patologije ne toliko središnjeg živčanog sustava, već drugih organa i sustava, može oštetiti srce i bubrege.

Dijagnostika

Postoje dvije vrste dijagnostike - perinatalna i postnatalna. U većini slučajeva sindrom Dandy Walker još se sumnja na utero i preporučuje se prekid trudnoće iz medicinskih razloga ili, ako se roditelji ne slažu s tim, roditi teško bolesno dijete..

Međutim, posljednjih godina stručnjaci za funkcionalnu dijagnostiku i neonatolozi počeli su razlikovati potpune i nepotpune, otvorene i zatvorene oblike. Ova je klasifikacija bitno, jer ona u velikoj mjeri određuje težinu tijeka Dandy Walker sindroma.

• Otvoreni i zatvoreni oblici podrazumijevaju prisutnost ili odsutnost komunikacije između četvrtog ventrikula i subarahnoidnog prostora, kao i prisutnost sužavanja lumena rupa Magendie i Lukše.
• Kompletni i nepotpuni oblici također se razlikuju u stupnju promjena u strukturi moždanog mozga i prisutnosti ili odsutnosti komunikacije ciste stražnje kranijalne fose s ventrikularnim sustavom mozga..

U svakom slučaju, ako se sumnja na ovu patologiju, odluka ostaje na roditeljima..

Tijekom postnatalne dijagnostike liječnik prikuplja anamnezu života majke i bolesti, što više otkriva kako je trudnoća protekla, koje su komplikacije nastale, analizirala se genetika bliskih roditelja, jesu li se takve patologije dogodile ili ne. Već na osnovu tih podataka i objektivne slike liječnik može postaviti pretpostavljivu dijagnozu. Da bi se potvrdilo nagađanje, provodi se neurosonografija, u djece mlađe od 1 godine (dok veliki fontanel još nije obrastao), ultrazvučna dijagnostika mozga (ova metoda omogućuje vizualizaciju ciste stražnje kranijalne fose). Najinformativniji je MRI i CT ispitivanje pacijentovog mozga.

Provedba MRI ili CT skeniranja djetetu nosi određene rizike jer se u ovoj dobi takve studije provode u snu s lijekovima. U prisutnosti istodobne patologije, postupak može nanijeti više štete ili biti kontraindiciran.

liječenje

Ako pacijent nema hidrocefalus i intrakranijalnu hipertenziju, nije potrebna medicinska intervencija, samo dinamično promatranje pedijatra, neuropatologa, neurokirurga.

Liječenje kliničkih znakova kod Walker sindroma je palijativno i usmjereno je samo na smanjenje simptoma i, ako je moguće, usporavanje razvoja CSF dinamike. Bolest nije izlječiva. Pacijenti obično imaju shunt ili ventriculostomy.

prognoze

Nažalost, u većini slučajeva prognoza za život je nepovoljna, unatoč činjenici da su u oko 50% slučajeva klinički simptomi minimalni. Takvi pacijenti zahtijevaju stalnu posebnu njegu i pažnju. Uz izraženu kliniku, moždana disfunkcija i povećana hipertenzija dovode do smrti pacijenta.

Anomija Dandy Walker

Definicija

Kompleks Dandy-Walker je potpuna ili djelomična ageneza cerebelarnog crva, rotacija moždanog mozga u smjeru suprotnom od kazaljke na satu s ekspanzijom IV klijetka na pozadini širenja stražnje kranijalne fose zbog pomicanja prema tentoriju prema gore.

Morfologija

Postoje 2 vrste anomalije, kombinirane u nazivu kompleksa.

• Dandy-Walker malformacija (klasična):
• • Potpuna ili djelomična ageneza glista i rotacija hemisfera u smjeru suprotnom od kazaljke na satu;
• • Cistična ekspanzija IV ventrikula;
• • Proširenje stražnjeg kranijalnog fosa sa pomakom tentorija, poprečnih sinusa i odvodom prema gore.

  Dandy-Walker-ova varijanta (izolirana donja hipoplazija):

• • Potpuna ili djelomična agenezija glista i rotacija hemisfera u smjeru suprotnom od kazaljke na satu.
• • Mala ekspanzija IV ventrikula.
• • Lagano proširenje stražnje fossa.
• • U 20% slučajeva postoji stenoza akvadukta.
• • Grudanje se ne nadoknađuje.
• • Micrognosis.

Uključujući Dandy-Walker kompleks, uključene su 2 anomalije:

Blakeova bursa cista je cistična struktura, koja je stražnji inferiorni cerebelarni parum koji strši u veću okcipitalnu cisternu, komunicirajući s četvrtim klijetkom, bez ometanja. Uzrokuje ga ektazija Blakeove vreće, koja je sekundarna atreziji Mozhandijevog otvora.

ventriculocele IV ventrikula - velika cista stražnje kranijalne fose, koja se deformira i dovodi do cijepanja ljuskica okcipitalne kosti uz stvaranje okcipitalne encefalocele.

Povezane promjene

Kompleks Dandy-Walker-a kombiniran je s takvim anomalijama kao što su:

Diferencijalna dijagnoza

Megalo cisterna magna - rotacija crva gore-nazad, to jest u smjeru suprotnom od kazaljke na satu - glavni je znak anomalije koja ga razlikuje od ciste, a arhnoidne ciste imaju masovni učinak i komprimiraju mozak, bez njegove rotacije.

Klinička prezentacija, liječenje i prognoza

Intrakranijalna hipertenzija zbog hidrocefalusa i cerebelarnih znakova: nistagmus, astazija, abasija, ataksija. Izvodi se kirurško liječenje, za reljef hidrocefalusa, kateterizacija IV ventrikula.

Potpuni ili djelomični ponovni ispis ovog članka dopušten je instaliranjem aktivne hiperveze do izvora

Slični članci

Arahnoidna cista je cista cerebrospinalne tekućine, čiji su zidovi formirani arahnoidnom membranom. Arahnoidne ciste smještene su između površine mozga i arahnoidne (arahnoidne) membrane.

Kongenitalne malformacije cerebralne lubanje, Acrocephaly, Brachycephaly, Dolichocephaly, povreda strukture moždane lubanje, nenormalno rano fuzija fontanela i kranijalnih šavova.

Agenesis corpus callosum, može biti potpun ili djelomičan. Često popraćeno kongenitalnim lipomom i dilatacijom ventrikula.

Neurofibromatoza tipa II (NF2) je naslijeđena bolest s autosomno dominantnim tipom prijenosa, koja se nasljeđuje ili se pojavljuje spontano, karakterizira tvorba višestrukih benignih tumora, uglavnom švannoma i meningioma, lokaliziranih u središnjem živčanom sustavu i duž perifernih živaca

Porencefalija (porencephalia, grčki: poros - prolaz, rupa, pora + enliephalos - mozak) je patološka cistična ekspanzija šupljine cerebralnog ventrikula različitih veličina, koja komunicira sa subarahnoidnim prostorom. U stvarnosti, crta između porencefalije i šizencefalije zamagljena je.

Schizencephaly - cijepanje moždane kore linearnog oblika ili širokog (ali ne opsežnog) prolaza koji se proteže od ventrikula do subarahnoidnog prostora

Septooptička displazija - kombinirana hipoplazija vidnih živaca i odsutnost ili hipogeneza prozirnog septuma, u 2/3 slučajeva praćena hipotalamičko-hipofiznom disfunkcijom

Dandy Walker sindrom

Dandy-Walker sindrom je kongenitalna patologija, koja se izražava u obliku nerazvijenosti putova u moždanu i CSF:

• Rupe kroz koje su treća i četvrta komore mozga spojene s cisternom magnom (medijalni ili Magendiejev otvor);
• Rupe koje povezuju šupljinu četvrte komore mozga sa subarahnoidnim prostorom meninga (bočni ili Lushkina rupa).

Karakteristični znakovi anomalije su sljedeće trijade simptoma:

• Hipotrofija cerebralnih hemisfera i / ili njenog crva (to je srednji, filogenetski drevni dio, koji je smješten između hemisfera);
• Pojava cističnih formacija (fistula) u stražnjoj kranijalnoj fosi;
• Hidrocefalus (drugim riječima kapljica mozga, što je popraćeno porastom intrakranijalnog tlaka) različite težine.

Također, pacijenti s Dandy-Walker sindromom imaju cističnu dilataciju (trajno difuzno širenje) četvrtog ventrikula mozga, atreziju (prirođena odsutnost ili stečena infekcija) fosmena Luschke i Magendie i uvećanu stražnju kranijalnu fosu.

Uzroci Dandy-Walker sindroma

Trenutno su mišljenja podijeljena o uzrocima Dandy-Walker sindroma. Neki stručnjaci skloni su vjerovanju da je bolest posljedica primarne strukturne nerazvijenosti mozga. Drugi vjeruju da je anomalija uzrokovana povećanim intrauterinim izlučivanjem cerebrospinalne tekućine i posljedičnim malformacijama cerebeluma i povećanjem veličine stražnje kranijalne fose.

Patologija se može temeljiti na nenormalno visokom položaju cerebelarnog šatora i porastu poprečnih sinusa koji leže u njegovoj bazi. U nekim slučajevima sindrom je povezan s bolestima kao što su:

• Syringomielia je kronična bolest koja pogađa uglavnom mlade i sredovječne ljude, a karakterizira je stvaranje šupljina u leđnoj moždini, uglavnom na razini zadebljanja vrata maternice;
• Agenesis (kongenitalna odsutnost) corpus callosum;
• Okluzivna lezija cerebrospinalne tekućine, što rezultira poremećenim trofičnim procesima i metabolizmom između krvi i mozga;
• Patološka ekspanzija šupljina smještenih u mozgu, zbog čega se pokazatelji intrakranijalnog tlaka povećavaju i povećava veličina glave.

Općenito, točni uzroci Dandy-Walker sindroma nisu poznati. Vjeruje se da razvoj ove patologije može izazvati:

• Virusne infekcije;
• Konzumiranje alkoholnih pića tijekom trudnoće;
• Dijabetes melitus u trudnica.

Utjecaj ovih čimbenika u prvom tromjesečju trudnoće smatra se osobito značajnim - od otprilike 7 do 10 tjedana fetalnog razvoja, kada je u toku proces intenzivnog formiranja njegovog mozga.

Simptomi Dandy-Walker sindroma

Dandy-Walker sindrom ima sljedeće simptome:

• Povećane veličine glave u usporedbi s fiziološkom normom;
• Stražnje izbočene kosti u stražnjem dijelu glave;
• Poremećena koordinacija pokreta (karakteriziraju ih nerazlučenost i znojenje);
• Nevoljni oscilatorni pokreti oka (nistagmus), popraćeni smanjenjem oštrine vida;
• napadaji;
• Nevoljna motorička aktivnost udova;
• Povišeni mišićni tonus (do razvoja mišićnog spazma). Izvana se to izražava u obliku stalne napetosti mišića, u kojoj su gornji udovi gotovo cijelo vrijeme u savijenom stanju, a donji su snažno napeti i ne savijeni;
• Mentalna i mentalna onesposobljenost (pacijent često ne prepoznaje rodbinu, ima poteškoće s pisanjem i čitanjem - slični simptomi primjećuju se u oko polovice slučajeva).

U novorođenčadi s Dandy-Walker sindromom, tjelesna neaktivnost, spontani pokreti udova, slab krik, meke kranijalne kosti, velike fontanele, spastična tetrapareza, smanjeni turgor mekog tkiva, nenormalni zvukovi srca itd..

Vrste oblika Dandy-Walker sindroma

Ovisno o kršenjima anatomske strukture, uobičajeno je razlikovati dvije vrste Dandy-Walker sindroma: potpuni i nepotpuni. Prvu karakterizira potpuna nerazvijenost cerebelarnog crva, u drugom slučaju ovaj je dio mozga samo djelomično nerazvijen.

Ovisno o tome prati li patologiju mozak i nakupljanje tekućine u kranijalnoj šupljini, izoliran je i Dandy-Walker sindrom sa i bez hidrocefalusa.

Dandy-Walker sindrom: prognoza i posljedice za pacijenta

U velikoj većini slučajeva prognoza za Dandy-Walker sindrom je razočaravajuća. Štoviše, to u potpunosti ovisi o prisutnosti ili odsutnosti istodobnih razvojnih anomalija, kromosomskih nepravilnosti i razdoblju dijagnosticiranja patologije. Statistički podaci pokazuju da je postnatalni morbiditet kod djece, kao i stopa postnatalne smrtnosti, redoslijed veličine veći u slučajevima kada se sindrom dijagnosticira u prenatalnom razdoblju, a ne u neonatalnom razdoblju..

Za pacijenta, Dandy-Walker sindrom može biti prepun mentalnih i mentalnih oštećenja života, zakašnjeli psihomotorni razvoj, cjeloživotno očuvanje neuroloških patologija (povećani mišićni tonus, poremećena koordinacija pokreta, itd.).

Uz to, treba napomenuti da s ovom bolešću postoji vrlo visok rizik od smrti..

Liječenje sindroma Dandy-Walker

Liječenje Dandy-Walker sindroma provodi se isključivo kirurškim zahvatom. Tijekom operacije postavlja se shunt u regiji četvrtog ventrikula mozga kako bi se osigurala njegova komunikacija s trbušnom šupljinom. Bypass metoda omogućuje vam uklanjanje viška cerebrospinalne tekućine i smanjenje intrakranijalnog tlaka.