Amiotrofična lateralna skleroza ili Lou Gehrigova bolest brzo je progresivna bolest živčanog sustava, karakterizirana oštećenjem motornih neurona leđne moždine, korteksa i moždanog stabljike. Također, motoričke grane kranijalnih neurona (trigeminalni, facijalni, glosofaringealni) uključene su u patološki proces.

Epidemiologija bolesti

Bolest je izuzetno rijetka, oko 2-5 ljudi na 100.000. Vjeruje se da muškarci češće obolijevaju nakon 50 godina. Lou Gehrig-ova bolest nikoga ne čini iznimkom, ona pogađa ljude različitog socijalnog statusa i različitih zanimanja (glumci, senatori, nobelovci, inženjeri, učitelji). Najpoznatiji pacijent bio je svjetski prvak u bejzbolu Loi Gering, po kojem je bolest dobila ime.

U Rusiji je široko rasprostranjena amiotrofična lateralna skleroza. Trenutno broj oboljelih otprilike iznosi 15.000-20.000. Među slavnim Rusima s ovom patologijom, može se primijetiti skladatelj Dmitrij Šostakovič, političar Jurij Gladkov, pop pjevač Vladimir Migulya.

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze

Bolest se temelji na nakupljanju patoloških netopljivih proteina u motornim stanicama živčanog sustava, što dovodi do njihove smrti. Uzrok bolesti trenutno je nepoznat, ali postoji mnogo teorija. Glavne teorije uključuju:

  • Virusno - ova je teorija bila popularna 60-70-ih godina 20. stoljeća, ali nije potvrđena. Znanstvenici iz SAD-a i SSSR-a izvodili su eksperimente na majmunima, ubrizgavajući im ekstrakte leđne moždine bolesnih ljudi. Ostali su istraživači pokušali dokazati sudjelovanje virusa polio u stvaranju bolesti.
  • Nasljedna - u 10% slučajeva patologija je nasljedna;
  • Autoimune - Ova se teorija temelji na otkrivanju specifičnih antitijela koja ubijaju motorne živčane stanice. Postoje studije koje dokazuju stvaranje takvih antitijela na pozadini drugih ozbiljnih bolesti (na primjer, s rakom pluća ili Hodgkinovim limfomom);
  • Genetski - kod 20% bolesnika pronađeno je kršenje gena koji kodiraju vrlo važan enzim Superoksid dismutaza-1, koji Superoksid pretvara u toksične živčane stanice;
  • Neuralni - Britanski znanstvenici vjeruju da su elementi glije uključeni u razvoj bolesti, odnosno stanice koje osiguravaju vitalnu aktivnost neurona. Studije su pokazale da se s nedovoljnom funkcijom astrocita, koji uklanjaju glutamat iz živčanih završetaka, vjerovatnoća za razvoj Lou Gehrigove bolesti povećava deset puta..

Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze:

Po učestalosti pojavljivanja:Nasljeđivanjem:
  • sporadični - izolirani, nepovezani slučajevi
  • obitelj - pacijenti su imali obiteljske veze
  • autosomno recesivni
  • autosomno dominantan
Prema razini oštećenja središnjeg živčanog sustava:Nozološki oblici bolesti:
  • bulbarne
  • cervikalni
  • grudi
  • slabinski
  • difuzni
  • respiratorni
  • Klasično ALS
  • Progresivna bulbarna paraliza
  • Progresivna atrofija mišića
  • Primarna lateralna skleroza
  • Kompleks zapadnog Pacifika (ALS-parkinsonizam-demencija)

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Bilo koji oblik bolesti ima isti početak: pacijenti se žale na povećanje mišićne slabosti, smanjenje mišićne mase i pojavu fascikulacija (trzanje mišića).

Bulbarni oblik ALS-a karakteriziraju simptomi oštećenja kranijalnog živca (parovi 9, 10 i 12):

  • U bolesnih ljudi se pogoršava govor, izgovor, postaje teško pomicati jezik.
  • S vremenom se čin gutanja poremeti, pacijent se stalno guši, hrana se može izliti kroz nos.
  • Pacijenti doživljavaju nehotično trzanje jezika.
  • Progresija ALS-a popraćena je potpunom atrofijom mišića lica i vrata, pacijenti u potpunosti nemaju izraz lica, ne mogu otvoriti usta, žvakati hranu.

Cervikotorakalna varijanta bolesti zahvaća prije svega gornje udove pacijenta, simetrično na obje strane:

  • U početku pacijenti osjećaju pogoršanje funkcionalnosti četkica, postaje teže pisati, svirati glazbene instrumente, izvoditi složene pokrete.
  • Istodobno su mišići ruke vrlo napeti, tetivi refleksa su povećani.
  • S vremenom se slabost širi na mišiće podlaktice i ramena, oni atrofiraju. Gornji ud podsjeća na viseći bič.

Lumbosakralni oblik obično započinje osjećajem slabosti u donjim ekstremitetima.

  • Pacijenti se žale da im je bilo teže obavljati posao dok stoje na nogama, hodaju na velikim udaljenostima, penju se stepenicama.
  • S vremenom stopalo počinje saginjati, mišići nogu atrofiraju, pacijenti ne mogu čak ni stajati.
  • Pojavljuju se patološki tetivi refleksa (Babinsky). Ljudi koji se razbole razvijaju urinarnu i fekalnu inkontinenciju.

Bez obzira koja opcija prevladava kod pacijenata na početku bolesti, ishod je i dalje isti. Bolest neprestano napreduje, širi se na sve mišiće tijela, uključujući i dišne. Kad respiratorni mišići ne uspiju, pacijent počinje trebati umjetnu ventilaciju i stalnu njegu.

U svojoj praksi primijetio sam dva bolesnika s ALS-om, muškarca i ženu. Razlikovala ih je crvena boja kose i relativno mlada dob (do 40 godina). Izvana su bili vrlo slični: nema ni nagovještaja o postojanju mišića, izrazu lica, uvijek malo otvorenih usta.

Takvi bolesnici umiru u većini slučajeva od pridruženih bolesti (upala pluća, sepsa). Čak i uz pravilnu njegu, razvijaju se bedrezi (pogledajte kako i kako liječiti prodire), hipostatska pneumonija. Shvatajući ozbiljnost svoje bolesti, pacijenti padaju u depresiju, apatiju, prestaju biti zainteresirani za vanjski svijet i svoje najmilije.

S vremenom se pacijentova psiha podvrgava dramatičnim promjenama. Pacijenta kojeg sam promatrao godinu dana odlikovala su raspoloženje, emocionalna labilnost, agresivnost i inkontinencija. Intelektualni testovi pokazali su smanjenje njegova razmišljanja, mentalnih sposobnosti, pamćenja, pažnje.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Glavne dijagnostičke metode uključuju:

  • MRI leđne moždine i mozga - metoda je prilično informativna, otkriva atrofiju motornih dijelova mozga i degeneraciju piramidalnih struktura;
  • cerebrospinalna punkcija - obično otkriva normalnu ili visoku razinu proteina;
  • neurofiziološki pregledi - elektroneurografija (ENG), elektromiografija (EMG) i transkranijalna magnetska stimulacija (TCMS).
  • molekularno-genetička analiza - ispitivanja gena koji kodira Superoksid dismutazu-1;
  • biokemijski test krvi - otkriva porast 5-10 puta kreatin fosfokinaze (enzima koji nastaje pri raspadu mišića), neznatno povećanje jetrenih enzima (ALT, AST), nakupljanje toksina u krvi (urea, kreatinin).

Što se događa s ALS-om

Zbog činjenice da ALS ima slične simptome kao i druge bolesti, postavlja se diferencijalna dijagnoza:

  • bolesti mozga: tumori stražnje kranijalne fose, multisistemska atrofija, discirkulatorna encefalopatija
  • mišićne bolesti: okulofarengijalna miostrofija, miozitis, miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • sistemske bolesti
  • bolesti leđne moždine: limfocitna leukemija ili limfom, tumori leđne moždine, amiotrofija kralježnice, sringomijelija itd..
  • bolesti perifernih živaca: Personage-Turnerov sindrom, Isaacova neuromiotonija, multifokalna motorička neuropatija
  • miastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom - bolesti neuromuskularne sinapse

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze

Liječenje bolesti trenutno je neučinkovito. Lijekovi i pravilna njega pacijenta samo produžuju život bez osiguranja potpunog oporavka. Simptomatska terapija uključuje:

  • Riluzol (Rilutek) je dobro utvrđen lijek u SAD-u i Velikoj Britaniji. Njegov mehanizam djelovanja je da blokira glutamat u mozgu i na taj način poboljšava rad Superoksid dismutaze-1.
  • RNA interferencija vrlo je obećavajuća metoda liječenja ALS-a, čiji su tvorci dobili Nobelovu nagradu za medicinu. Tehnika se temelji na blokiranju sinteze patoloških proteina u živčanim stanicama i sprečavanju njihove naknadne smrti.
  • Transplantacija matičnih stanica - ispitivanja su pokazala da transplantacija matičnih stanica u središnji živčani sustav sprječava smrt živčanih stanica, obnavlja neuronske veze i poboljšava rast živčanih vlakana.
  • Mišićni relaksanti - uklanjaju mišićni grč i trzanje (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • Anabolici (Retabolil) - za povećanje mišićne mase.
  • Antiholinesterazni lijekovi (Proserin, Kalimin, Piridostigmin) - sprječavaju brzo uništavanje acetilkolina u neuromuskularnim sinapsama.
  • B vitamini (Neurorubin, Neurovitan), vitamini A, E, C - ti fondovi poboljšavaju provođenje impulsa duž živčanih vlakana.
  • Antibiotici širokog spektra (cefalosporini 3-4 generacije, fluorokinoloni, karbopenemi) - indicirani za razvoj zaraznih komplikacija, sepse.

Kompleksna terapija nužno uključuje hranjenje kroz nazogastričnu cijev, masažu, sjednicu s liječnikom vježbanja, savjetovanja s psihologom.

Prognoza

Nažalost, ali prognoza za amiotrofičnu lateralnu sklerozu je nepovoljna. Pacijenti umiru doslovno nakon nekoliko mjeseci ili godina, prosječni životni vijek pacijenata:

  • samo 7% živi više od 5 godina
  • s bulbar debutom - 3-5 godina
  • s lumbalnom - 2,5 godine

Povoljnija prognoza u nasljednim slučajevima bolesti povezanih s mutacijama u genu superoksid dismutaze-1.

Situaciju u Rusiji zasjenila je činjenica da pacijentima nije pružena odgovarajuća njega, o čemu svjedoči činjenica da je Riluzot lijek koji usporava tijek bolesti, do 2011. godine u Rusiji nije ni registriran, a tek iste godine je i sama bolest uvrštena na popis " rijetka ". Ali u Moskvi postoje:

  • Fond za pomoć bolesnicima s amiotrofičnom bočnom sklerozom u Centru za milostinje Martha-Mariinsky
  • Dobrotvorna zaklada za bolesnike s ALS-om G. N. Levitskog

Na kraju želim dodati o dobrotvornoj akciji Ice Bucket Challenge koja se održala u srpnju 2014. godine. Bilo je usmjereno na prikupljanje sredstava za potporu bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom i široko se koristilo. Organizatori su uspjeli prikupiti više od 40 milijuna dolara.

Suština akcije bila je u tome što se osoba ili napunila kanjom ledene vode i zarobila je na video ili donirala određeni iznos novca dobrotvornoj organizaciji. Akcija je postala prilično popularna zbog sudjelovanja popularnih izvođača, glumaca, pa čak i političara..

Što je ALS bolest, koji su njeni simptomi i kako se liječiti?

Među neurološkim bolestima postoje i one koje se uspješno liječe. Ali postoje oni koji se mogu samo suspendirati - oni pripadaju skupini degenerativno-distrofičnih. Jedna od tih bolesti je ALS - amiotrofična lateralna skleroza. Ovdje pročitajte o drugim neurološkim poremećajima.

Što je suština patologije?

Uz bočnu amiotrofičnu sklerozu dolazi do postupnog umiranja živčanih stanica smještenih u bočnim rogovima leđne moždine i odgovornih za motoričku funkciju.

U tom se slučaju razvijaju razni motorički poremećaji. Bolest postupno napreduje i na kraju dovodi do smrti zbog oštećenja dišnih mišića.

Tko je bolestan?

Amiotrofična lateralna skleroza može se pojaviti u bilo kojoj dobi - od adolescenata do starih ljudi. U deset posto slučajeva to je obiteljski oblik bolesti. Ostali slučajevi su sporadični.

Klasifikacija

Postoji nekoliko oblika ALS-a, ovisno o prvom zahvaćenom kralježnicom:

Razlozi

Ne postoji jedinstveni razlog za razvoj amiotrofične lateralne skleroze - javlja se kao rezultat kombinacije nekoliko čimbenika.

Uzročni čimbenici mogu poticati iz samog tijela i iz vanjskog okruženja:

  • Genetski poremećaji - nađeno je da su 18 gena odgovorni za razvoj ALS-a;
  • Neurotropni virusi i prioni;
  • Loša ekologija;
  • Pretjerani stres.

Klinička slika

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze razlikuju se ovisno o razini lezije:

  1. Uz patologiju vratne i torakalne leđne moždine, prvi simptomi će biti razvoj lepršave paralize gornjih udova. U tom će se slučaju primijetiti porast svih refleksa. Tada se pojavljuju znakovi intenzivne paralize donjih ekstremiteta, a svi refleksi su pojačani..
  2. Pojavljuju se patološki znakovi lezija piramidalnih putova. Atrofija mišića razvija se postupno. Napredovanje bolesti dovodi do oslabljene pokretljivosti dijafragme i interkostalnih mišića - kao rezultat, razvija se akutno zatajenje dišnog sustava.
  3. Ako bolest započne lezijama lumbalne i križne regije, najprije se razvija ledena paraliza donjih ekstremiteta i povećani refleksi. Pridružuju se patološki piramidalni simptomi.
  4. Tada nastaje napeta paraliza gornjih udova s ​​hiperrefleksijom. Paraliza gornjih udova dostiže svoj maksimum kasnije od paralize donjih udova. U oba slučaja posljednja faza su znakovi bulbarne insuficijencije..

Razlikuje se bulbar oblik - s njim bolest počinje sljedećim simptomima:

  • Pogoršanje govora;
  • Glas postaje nazalni;
  • Razvija se atrofija mišića jezika, kao rezultat toga proces gutanja je poremećen;
  • Nakon toga se pojavljuje pareza mekog nepca, refleksi se povećavaju, pojavljuju se znakovi oralnog automatizma;
  • Postupno, paraliza zahvaća gornje, a zatim donje udove;
  • U ovom slučaju postoje pojačani refleksi, piramidalni znakovi;
  • Ovaj oblik bolesti prati oštar pad tjelesne težine zbog poteškoća u prehrani;
  • Respiratorni zastoj razvija se u posljednjoj fazi.

Najnepovoljnija varijanta razvoja amiotrofične lateralne skleroze je primarni generalizirani oblik:

  • Paraliza svih udova razvija se odmah;
  • Istodobno su oslabljeni tetivni refleksi;
  • Bulbar sindrom s poremećajem govora i gutanja pridružuje se gotovo odmah;
  • Pacijent brzo gubi tjelesnu težinu;
  • Respiratorni zastoj se brzo razvija.

Dijagnostika

Što se uzima u obzir pri postavljanju dijagnoze:

  • Prisutnost pogođenog perifernog motoričkog neurona, potvrđeno kliničkim podacima i instrumentalnim metodama istraživanja;
  • Prisutnost pogođenog središnjeg motoričkog neurona, potvrđeno kliničkim podacima;
  • Progresivno širenje ovih ozljeda na sve dijelove leđne moždine;
  • Eliminacija svih ostalih bolesti koje mogu uzrokovati ove simptome.

Kako klinički odrediti leziju perifernog motornog neurona?

Istodobno se razvijaju pareza i atrofija mišića onih dijelova tijela koji su zahvaćeni neuroni u unutrašnjosti:

  • Oštećenja na razini moždanog stabljika - zahvaćena je cijela muskulatura lica, meko nepce, jezik, ždrijelo i grkljan;
  • S lezijom u vratnoj kralježnici zahvaćeni su mišići vrata, gornjih udova i dijafragme;
  • Lezija u torakalnoj regiji - mišići leđa i prednjeg trbušnog zida trpe;
  • S lezijom u sakralnoj regiji zahvaćeni su mišići leđa i nogu.

Klinički se određuje kako je zahvaćeno središnji motorički neuron?

Pojavljuju se pojačani refleksi, piramidalni znakovi, spastičnost:

  • S oštećenjem moždanog stabljika - grč žvačnih mišića, znakovi oralnog automatizma, grč grkljana, nenamjeran plač i smijeh;
  • S lezijama u vratnim, torakalnim i lumbalnim spazmima - grčevima i hiperrefleksima u odgovarajućem udu, manjim grčevima mišića, piramidalnim znakovima.

Pouzdano dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze postavlja se kada su periferni i centralni motorni neuroni oštećeni u tri dijela leđne moždine.

Instrumentalne metode

Koje se instrumentalne metode koriste za dijagnosticiranje ALS-a:

  • Elektromiografija - iglom i stimulacijom određuje oštećenje perifernih neurona;
  • Za diferencijalnu dijagnozu i isključenje drugih bolesti provodi se računalno ili magnetska rezonanca.

Od laboratorijskih metoda jedino je specifično genetsko mapiranje - identifikacija gena odgovornih za razvoj amiotrofične lateralne skleroze.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza mora biti izvršena da bi se isključile sve takve bolesti:

  • Razne amiotrofije kralježnice, uključujući i dobne;
  • Paraneoplastični sindrom u malignim tumorima;
  • Hormonska neravnoteža;
  • Neke infekcije s afinitetom na tvar leđne moždine;
  • Vaskularne ozljede leđne moždine;
  • Kronična intoksikacija teškim metalima;
  • Fizička oštećenja leđne moždine.

liječenje

Međutim, liječenje se i dalje primjenjuje i ima dva cilja:

  • Usporavanje napredovanja patološkog procesa, maksimiziranje sposobnosti samoposluživanja;
  • Postizanje bolje kvalitete života pacijenata.

U većini slučajeva koristi se samo simptomatsko liječenje:

  • Za konvulzije propisan je jedan od sljedećih lijekova - karbamazepin, baklofen, tizanil;
  • Sindrom boli može se ukloniti samo opojnim analgeticima - Tramal, Morphine;
  • Za depresiju propisan je amitriptilin, fluoksetin;
  • Za korekciju metaboličkih poremećaja - Cortexin, Glutoxim, Tiogamma;
  • B vitamini - Kombilipen, Milgamma.

Za poremećaje držanja i deformacije stopala propisuju se korzeti i ortopedska obuća. Za prevenciju tromboze - kompresijske čarape ili zavoj elastičnim zavojem. U slučaju kršenja procesa gutanja - trlja hranu, hranu kroz nazogastričnu cijev.

ALS bolest: što je to, simptomi, liječenje

Amiotrofična lateralna (lateralna) skleroza, poznata i kao Lou Gehrig-ova bolest (u izvorima na engleskom jeziku) ili ALS, spada u skupinu neurodegenerativnih bolesti koje utječu na živčani sustav. Karakterizira ih oštećenje motornih neurona kortikalnih struktura, prtljažnika, presjeka prednjih rogova u leđnoj moždini. Za ALS bolest tipično je napredovanje simptoma: atrofija mišića, spastičnost, konvulzivni sindrom, piramidalni poremećaji.

Karakteristike patologije

ALS je bolest koja se razvija kod bolesnika u radnom dobu, što određuje važnost rane dijagnoze. Patologija se javlja s učestalošću od 2-5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Češće su bolesni muškarci. U ukupnoj masi bolesti motornih neurona udio ALS-a je 80%. ALS bolest nije izlječiva. Češće je uzrok smrti pacijenta povezan s zatajenjem disanja uslijed infektivnih lezija dišnih putova ili paralize dišnih mišića.

Amiotrofična lateralna skleroza, koja se naziva i ALS, bolest je koja se u 10% slučajeva očituje progresivnom bulbarnom paralizom, što ukazuje na oštećenje jezgara koje čine osnovu kranijalnih živaca. Atrofija mišića javlja se u 8% bolesnika i također je progresivna.

Vrste amiotrofične skleroze

ALS bolest je patološko stanje koje prati progresivno oštećenje i smrt motornih neurona, što dovodi do sve većeg poremećaja motoričke funkcije. Pacijent ne može disati, hodati, gutati, govoriti. Ovisno o zoni primarne (debitantske) lezije, postoje cervikalni, torakalni, lumbalni, difuzni oblici.

Prema brzini porasta simptoma razlikuju se brzo tekući, srednje protočni i sporo protočni oblici. Klasifikacija O. Hondkarian, uzimajući u obzir lokalizaciju debitantskog patološkog fokusa, sugerira dodjelu lumbosakralne, cervikotorakalne, bulbarne, cerebralne vrste.

lumbosacral

Javlja se s učestalošću od 20-25% slučajeva. Prvenstvo patologije popraćeno je nižom paraparezom (blaga paraliza koja zahvaća obje noge) s naknadnim napredovanjem.

Cervicothoracic

Otkriva se kod 50% bolesnika. Manifestira se paresom mješovitog tipa u gornjim udovima i spastičnim tipom u donjim udovima.

bulbarne

Dijagnosticira se u 25% bolesnika. Patogeneza se temelji na porazu jezgara koje čine osnovu kranijalnih živaca (kaudalna skupina). Manifestira se znakovima karakterističnim za oštećenje kranijalnih živaca, nakon čega slijedi dodavanje piramidalnih poremećaja. Obično se opaža progresivna amiotrofija - disfunkcija živčanih stanica dovodi do razvoja slabosti mišića do potpune imobilizacije pacijenta.

moždani

Javlja se s učestalošću od 1-2% slučajeva. Manifestira se selektivnom prirodom oštećenja motornih neurona s pojavom znakova - pseudobulbarnog sindroma u kombinaciji s tetraparezom i spastičnom paraparezom. Periferni motorički neuroni su malo oštećeni. Patološki proces lokaliziran je uglavnom u predjelu središnjeg prednjeg gyrus-a, duž cijele dužine kortikospinalnog i kortikobularnog puta.

Uzroci pojave

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze nisu potpuno razumljivi. Patogenetski mehanizmi se neprestano proučavaju, što je razlog nastanka mnogih teorija i hipoteza:

  1. Eksitotoksičnost glutamata. Patogeneza se temelji na neispravnosti glutamat-aspartatnog sustava, što osigurava transportnu funkciju. Kao rezultat kršenja, dolazi do nakupljanja ekscitacijskih kiselina u motoričkim područjima središnjeg živčanog sustava..
  2. Autoimuna reakcija. Patogeneza se temelji na proizvodnji protutijela na kalcijeve kanale, što pokreće niz reakcija koje dovode do smrti motornih neurona.
  3. Manjak neurotrofičnog faktora - proteini koji potiču i podržavaju razvoj neurona.
  4. Disfunkcija mitohondrija. U središtu patogeneze nalazi se povećanje propusnosti mitohondrijskih membrana.

Nijedna teorija nije potkrijepljiva nepobitnim dokazima. U 90% slučajeva bolest se razvija spontano, sporadično. U 10% slučajeva uzroci bolesti ALS-a koreliraju sa nasljednom predispozicijom. U bolesnika s nasljednim oblikom otkriva se mutacija enzima SOD-1 (superoksid dismutaza) u 20% slučajeva.

Enzim SOD-1 uključen je u regulaciju količine slobodnih radikala. Amiotrofična lateralna skleroza je bolest, čiji se razvoj u većini slučajeva događa spontano, ali pod utjecajem povoljnih uvjeta, što omogućava identificiranje čimbenika rizika:

  • Stariji od 50 godina.
  • Nasljedna predispozicija.
  • Muški rod.
  • Loše navike (pušenje, alkoholizam).
  • Ruralno prebivalište (povezanost s negativnim učincima na poljoprivredne pesticide).

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze odlikuje se kliničkom heterogenošću (heterogenošću), što dovodi do mnogih mogućnosti za opisivanje kliničke slike u praktičnoj neurologiji. Heterogenost se očituje u lokalizaciji debitantskog patološkog fokusa, prirodi širenja patološkog procesa, varijabilnosti kombinacije znakova, brzini napredovanja neurološkog deficita..

simptomi

ALS sindrom je kompleks znakova povezanih s destruktivnim procesima u tkivima mozga (mozga, kralježnice), što određuje prirodu manifestacija, uključujući one simptome koji nastaju kao rezultat uništenja neuronskih veza. Kod amiotrofične lateralne skleroze 80% neurona nepovratno je oštećeno prije pojave izraženih kliničkih znakova bolesti, što komplicira ranu dijagnozu. Simptomi ALS-a u mladoj dobi u ranim fazama tečaja:

  • Konvulzije, trzanje u predjelu udova.
  • Slabost u udovima.
  • Umor i ostali senzorni poremećaji u mišićnom tkivu.
  • Pogoršanje govora.

Ovi znakovi su karakteristični za mnoge bolesti središnjeg živčanog sustava, što značajno otežava diferencijalnu dijagnozu. Prodromalno (prije pojave teških simptoma) razdoblje u izoliranim slučajevima može trajati i do godinu dana. Za bolest je tipično brzo povećanje kliničkih znakova. Simptomi ALS sindroma:

  1. Fasikulacije (trzanje mišića).
  2. Periferna paraliza (atonija - smanjen mišićni tonus, nepokretnost, arefleksija - nedostatak prirodnih nevoljnih reakcija na podražaje).
  3. Piramidalni poremećaji (prisutnost patoloških refleksa - oralni automatizam, karpalni i nožni, clonuses - brza, ritmička kontrakcija mišićne skupine, sinkoneza - refleksno nehotično kretanje udova kao odgovor na dobrovoljno kretanje suprotnog režnja).
  4. Bulbar sindrom (disartrija - oštećenje govora, disfagija - otežano gutanje, atrofija mišića na jeziku, poremećaj respiratornog ritma).
  5. Pseudobulbarni sindrom (simptomi karakteristični za bulbar sindrom, razlika je u tome što paralizirani mišići ne podliježu atrofiji).

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze u sporadičnim i obiteljskim (nasljednim) oblicima se ne razlikuju. Debitantske manifestacije ovise o lokalizaciji područja oštećenih živčanih struktura. Ako je patološki proces lokaliziran u zoni donjih ekstremiteta (75% slučajeva), amiotrofična skleroza prati nespretnost prilikom hodanja, pogoršanje fleksibilnosti u zglobu gležnja.

Kao rezultat toga, hod se mijenja, pacijent se spotakne, ima poteškoća u održavanju ravnoteže tijela. Primarno oštećenje gornjih udova povezano je s pogoršanjem sitnih motoričkih sposobnosti ruku, što uzrokuje poteškoće u obavljanju preciznih pokreta koji zahtijevaju fleksibilnost i spretnost. Postupno se slabost, koja se u početku opaža u mišićima ruku, širi na sve dijelove tijela.

Bulbarni i pseudobulbarni sindromi otkriveni su u 67% slučajeva, teško ih je ispraviti, često dovode do razvoja pneumonije aspiracionog tipa (povezane s unosom stranih tekućina i drugih tvari u dišne ​​puteve) i oportunističkih infekcija izazvanih oportunističkim virusima i bakterijama. Rani simptomi ALS-a uključuju disartriju koja može biti blaga (promuklost).

Spastični oblik nastavlja se razvojem rinofonije - pretjeranim nazalnim tonom glasa. Progresivna disfagija kod amiotrofične lateralne skleroze često je uzrok razvoja alimentarne distrofije (proteinsko-energetska pothranjenost) sa simptomima: atrofija mišića i potkožne masnoće, pretjerano suha koža, gubitak težine, stvaranje labavih nabora kože.

Druga patologija, često posljedica disfagije, je sekundarna imunodeficijencija. Manifestira se kroničnim, rekurentnim tijekom infekcija gornjih dišnih puteva, hematološkim nedostatkom, stvaranjem autoimunih i alergijskih reakcija. Nekim se pacijentima dijagnosticira frontotemporalna demencija. Uz ovaj oblik demencije dolazi do degradacije kortikalnih (kortikalnih) neurona, dolazi do poremećaja ponašanja i osobnosti.

Dijagnostika

Diferencijalna dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze uključuje istraživanje:

  1. MRI mozga i leđne moždine. Provodi se kako bi se isključile druge patologije medule.
  2. Elektromiografija. Izvodi se radi potvrđivanja prisutnosti procesa denervacije (prekida veze živaca između mišića i živčanog sustava) i utvrđivanja stupnja oštećenja moždane tvari.
  3. Biopsija mišića. Otkriveni su znakovi atrofije mišića uzrokovani denervacijom, često i prije nego što se opaze patološke promjene tijekom elektromiografije.

Za dijagnozu su potrebni sljedeći uvjeti: prisutnost znakova degenerativnih promjena u motornim neuronima, širenje patološkog procesa, odsutnost drugih patologija s identičnim simptomima. Spirografija (mjerenje pokazatelja brzine i volumena disanja) i polisomnografija (studija spavanja) provode se kako bi se utvrdio stupanj oštećenja funkcija dišnog sustava.

Metode liječenja

Učinkovit protokol liječenja ALS-om nije razvijen. Potvrđena dijagnoza predviđa smrtonosni ishod za pacijenta. Lijekovi koji mogu produljiti život pacijenta: Riluzole i njegov analogni Rilutek. Djelovanje sredstava temelji se na inhibiciji oslobađanja ekscitacijske aminokiseline, čiji višak dovodi do degenerativnog oštećenja neurona. Kao rezultat terapije, životni vijek pacijenata povećava se u prosjeku 3 mjeseca.

Lateralna skleroza se ne može izliječiti. Pružanje palijativne (potporne) medicinske skrbi s ciljem poboljšanja kvalitete života pacijenta od presudnog je značaja. Palijativno liječenje uključuje pravovremeno prepoznavanje problema i provedbu odgovarajućih mjera liječenja, pružanje moralne podrške i pomoći u psihosocijalnoj prilagodbi. Palijativno liječenje amiotrofične lateralne skleroze provodi se u sljedećim smjerovima:

  • Da bi se smanjio grčeviti sindrom (grčevi u telećim mišićima periodične prirode) i fascikulacije, indicirani su lijekovi na bazi karbamazepina (prvi izbor), lijekovi na bazi magnezija, Verapamil.
  • Za normalizaciju mišićnog tonusa koriste se mišićni relaksanti (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). Za smanjenje spastičnosti mišića, paralelno s terapijom lijekovima propisane su fizioterapijske vježbe i vodeni postupci u bazenu (temperatura vode 34 ° C).
  • Da bi ispravili disartriju spastične geneze, propisani su lijekovi koji smanjuju mišićni tonus. Liječenje bez lijekova uključuje nanošenje ledenih kockica na područje jezika. Preporučuje se upotreba jednostavnih govornih konstrukcija tijekom komunikacije s pacijentom, za koje su potrebni primitivni, lakonski odgovori.

Liječenje ALS-om provodi se uzimajući u obzir dominantne simptome bolesti. S disfagijom, pacijent ima poteškoće s gutanjem sline, što uzrokuje nehotično lučenje sline. Pacijenti redovito prolaze sanaciju usne šupljine. Preporučuje se ograničiti upotrebu fermentiranih mliječnih proizvoda koji doprinose zgušnjavanju sline.

U prisutnosti indikacija (značajno smanjenje tjelesne težine), provodi se operacija (endoskopska gastrostomija) kako bi se stvorio umjetni ulaz u želučanu šupljinu na razini trbušne šupljine za organiziranje hranjenja. Kada je hodanje poremećeno, koriste se medicinski uređaji - invalidska kolica, hodalice. Antidepresivna terapija (Amitriptyline, Fluoxetine) propisana je za razvoj depresivnih stanja i emocionalne labilnosti (nagle promjene raspoloženja).

Za čišćenje travnatih i bronhijalnih grana koriste se mukolitički (acetilcistein) i bronhodilatatora. Ako je respiratorna funkcija značajno oslabljena, pacijent je povezan s ventilatorom za umjetno disanje. Ako je naznačeno, provodi se operacija (traheostomija) radi stvaranja umjetne anastomoze između šupljine traheja i okoliša.

Obećavajuće terapije uključuju stanične tehnologije koje koriste matične stanice za zamjenu oštećenih stanica i tkiva u tijelu. Tehnika se koristi u praksi za liječenje druge bolesti uzrokovane degeneracijom neurona - multiple skleroze..

Prognoza

Dijagnoza ALS-a je smrtna kazna za pacijenta, jer se bolest smatra neizlječivom. Loši prognostički čimbenici:

  • Rani debi.
  • Muški rod.
  • Kratko razdoblje od pojave prvih znakova do potvrde dijagnoze.

Obično u tim slučajevima bolest brzo napreduje. Prognoza ovisi o učestalosti patološkog procesa, ozbiljnosti simptoma, brzini napredovanja poremećaja.

ALS je neizlječiva bolest povezana s oštećenjem motornih neurona. Karakteriziraju ga različite kliničke varijante, koje se razlikuju u dobi početka, varijabilnosti u lokalizaciji primarne lezije i heterogenosti kliničkih manifestacija. Liječenje je palijativno.

Simptomi, uzroci i liječenja amiotrofične lateralne skleroze (ALS ili Charcotova bolest)

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je bolest središnjeg živčanog sustava koja se ne može izliječiti.

Zbog ove bolesti pati leđna moždina, kao i dijelovi mozga. Prvo će osoba biti paralizirana, a zatim će mu mišići potpuno atrofirati..

Što je ALS

Prema klasičnom popisu bolesti, ova skleroza odnosi se na bolest motornog neurona. Drugo ime mu je Charcotova bolest.

Ponekad bolest postaje posljedica druge patologije. Ako je uzrok pojave poznat, možete pokušati ukloniti njezin uzrok..

U slučaju bolesti amiotrofične skleroze motorički neuroni nestaju, zbog čega stanice leđne moždine ne mogu slati signale u mozak. Odnosno, živci prestaju raditi, pa mišići atrofiraju.

Obično ova bolest počinje napredovati kod ljudi starijih od 40 godina, ali ponekad se bolest očituje kod mladih ljudi, posebno kod onih koji imaju rodbinu s ovom bolešću..

ALS se može zbuniti sa cerebrovaskularnom bolešću, kao i s encefalitisom koji se prenosi krpeljom, jer su metode liječenja potpuno različite.

patogeneza

S ALS-om se neuroni postupno uništavaju, središnji živčani sustav pati od nedostatka dolaznih signala. Motorni neuroni su velike stanice s velikim procesima. Da bi djelovalo, tijelo mora potrošiti puno energije..

Te velike ćelije važne su jer odašilju impulse za kretanje. Impulsi nastaju kalcijem.

Ako nema dovoljno energije ili minerala, uobičajeni tijek stvari je poremećen i zbog toga se događa:

  • trovanje mozga zbog nepravilne sinteze aminokiselina;
  • oksidacija unutar tijela;
  • nepravilan rad motoneurona;
  • nepravilni rad bjelančevina iz kojih se dobivaju štetne inkluzije;
  • mutacije u proteinima;
  • uništavanje motornih neurona.

Epidemiologija

Ovo je rijetka bolest, dijagnosticirana u samo dvije od sto tisuća pacijenata. To su obično ljudi u dobi od 20 do 80 godina. Ne žive dugo s tom dijagnozom.

Ako je oblik amiotrofične skleroze bulbar, tada će osoba živjeti tri godine, ako je lumbosakralna - četiri godine. Oko 7% ljudi koji pate od ALS-a žive duže od pet godina.

Razlozi

Amiotrofična skleroza može nastati zbog:

  • genetska neispravnost tijekom trudnoće;
  • nakupljanje proteina koji provociraju smrt neurona;
  • autoimune bolesti, kada tijelo samo uništava živce;
  • višak glutaminske kiseline, koja također uništava stanice središnjeg živčanog sustava;
  • zbog stalnog stresa, nepravilne dnevne rutine, vremena rada za računalom, dolazi do angiodistonije;
  • virusne bolesti.

Najčešći ljudi koji pate od ALS-a su:

  • osobe nasljedne;
  • muškarci stariji od 70 godina;
  • ljudi s lošim navikama;
  • lice nakon infekcije, kada u tijelu ostane virus koji uništava živčani sustav;
  • osobe s tumorima;
  • ljudi s operacijom želuca;
  • radnici u opasnim industrijama.

Neki liječnici smatraju da je amiotrofična skleroza degenerativni proces, ali zašto se pojavljuje nije jasno. Drugi misle da virusi uzrokuju ovo stanje..

ALS kvari motorni sustav, ali osjetljivost ostaje. Razvoj bolesti pokreću takvi čimbenici:

  1. Virus je sličan bolesti središnjeg živčanog sustava.
  2. Nedovoljna opskrba krvi živčanim sustavom.
  3. Kršenje dotoka i odliva limfe u središnjem živčanom sustavu i kralježničnom stupcu.

simptomi

Amiotrofična skleroza prvenstveno zahvaća ruke i noge, a zatim se širi na druge dijelove tijela.

Mišići prestaju raditi i slabe, a pojavljuje se paraliza. Ranu fazu karakteriziraju sljedeći simptomi:

  1. Motorne sposobnosti pate, ruke slabe.
  2. Slabost u donjim udovima.
  3. Spuštena stopala.
  4. Grčevi u rukama i jeziku.
  5. Govorni problemi, nemogućnost gutanja hrane.

Kako simptomi napreduju, simptomi se pogoršavaju i može se pojaviti nehotični plač ili smijeh. Demencija često počinje.

Kasnije se pridružuju i drugi znakovi:

  1. Depresija.
  2. Paraliza.
  3. Kratkoća daha.

Simptomi amiotrofične skleroze dijele se u dvije vrste:

  • s oštećenjem glavnog motoričkog neurona (smanjena aktivnost, povišen ton, povećana ozbiljnost refleksa);
  • s oštećenjem perifernog neurona (podrhtavanje mišića, konvulzije, atrofija mišića, hipotenzija, hiporefleksija).

Rijetki znakovi

ALS ima razne simptome, od kojih su neki prilično atipični. Među njima su:

  • Ruke odbijaju zbog poremećaja cirkulacije u njima.
  • Vid se smanjuje, osoba ne može kontrolirati pokrete crijeva i mokrenje.
  • Demencija.
  • Oštećenje pamćenja, moždane funkcije i ostali poremećaji.

Lumbosakralna skleroza

Postoje dvije vrste ove bolesti:

  1. Rad perifernog motornog neurona u prednjem rogu ovog odjela prestaje. Prvo nestaje snaga mišića u jednoj nozi, a zatim u drugoj smanjuje se odraz i ton, a zatim počinje atrofija. Mišići nogu počinju trzati. Nakon što bolest ode do gornjih udova. Osoba ne može normalno gutati, govor je gadan, glas se mijenja, jezik postaje tanji. Donji dio prosipa, osoba ne može jesti sam.
  2. U drugom scenariju bolesti, i centralni i periferni motorički neuroni, koji kontroliraju rad nogu, mogu istovremeno prestati s radom. Osoba osjeća slabost u nogama, osjeća tonus, postupno mišići gube snagu, razvija se artritis. Nakon što ruke pate, rad mozga je poremećen, dolazi do kvarova u govoru, jezik se trza, osoba počinje plakati i smijati se bez razloga

Cervikotorakalna skleroza

Postoje i dvije varijante ovog oblika amiotrofične skleroze:

  1. Periferni motorni neuron pati. Prvo, bolest dolazi u jednu ruku, a zatim postupno prelazi u drugu. Ruka se mijenja i postaje poput majmunske šape. Nakon što proces ode na noge, njihovi refleksi postaju izraženiji, ali atrofija ne dolazi. Nakon što se rad mišića smanji, postepeno bolest dolazi do bulbarnog dijela mozga.
  2. Bolest se odmah javlja na perifernim i centralnim motoričkim neuronima. Mišići gornjih udova prestaju raditi, stalno su u dobrom stanju, refleksi se povećavaju, a snaga nestaje. Postupno prelazi u bulbarski dio..

Bulbarna skleroza

Ovaj oblik utječe samo na periferne motoričke neurone. Osoba gubi glas, jezik se prestaje pokoravati. Nakon što središnji motorički neuron počne patiti, refleks gutanja može nestati, smijeh i suze se pojavljuju bez razloga.

Osoba se počne osjećati bolesno od bilo koje hrane.

Kasnije su ruke pogođene, refleksi postaju izraženiji, ton se povećava. Tada se bolest naseljava u nogama.

Cerebralna skleroza

Centralni motoneuroni pate. Mišići tijela, nogu i ruku su tonirani, pojavljuju se znakovi ALS-a.

Osim poremećaja u kretanju, mogu se primijetiti problemi u psihi, pogoršanje memorije i inteligencije, pojava demencije, osoba postaje agresivna zbog svoje slabosti.

ALS klinika

Amiotrofična skleroza razvija se brzo, pareza ne dopušta pacijentu da se kreće i sam se služi. Ako u vrijeme bolesti dišni sustav počne patiti, tada se može pojaviti kratkoća daha, možda neće biti dovoljno zraka.

U teškim slučajevima, osoba ne može disati sama i stalno koristiti umjetnu ventilaciju.

Bolesnici s ALS-om imaju impotenciju, a ponekad i urinarnu inkontinenciju. Zbog problema sa žvakanjem ljudi gube na težini, udovi gube simetriju. Osjećaju bol jer pareza ometa kretanje udova.

Zbog skleroze može doći do povećanja stvaranja znoja, masne kože i promjena u pigmentaciji. Oporavak je nemoguć, osoba ne živi više od dvije do dvanaest godina.

Obično osoba živi ne više od pet godina nakon definicije bolesti. Ako se ne liječi, osoba s amiotrofičnom sklerozom postaje onesposobljena za godinu ili mjeseci.

Dijagnostika

Nekoliko čimbenika se mora podudarati kako bi se tačno postavila dijagnoza:

  1. Znakovi lezije centralnog motornog neurona.
  2. Problemi perifernih neurona.
  3. Brzo napredovanje bolesti u kojoj utječu novi dijelovi tijela.

Ključ za liječenje amiotrofične skleroze jest brzo isključenje drugih dijagnoza sličnih ALS-u. Prvo, liječnik prikuplja anamnezu, šalje ga neurologu. Mogu se dodijeliti sljedeće studije:

  • elektromiografija;
  • MR;
  • krvni i mokraćni testovi;
  • punkcija koštane srži;
  • analiza genetskog materijala.

EMG iglom može se napraviti kako bi se procijenio stupanj oštećenja mišića. MRI vam omogućuje da razjasnite bolest, pokazat će kako motorni korteks mozga umire, kako se prekidaju veze između neurona.

Analizom krvi možete vidjeti kako napreduje proces raspada mišića. Protein se može naći u analizi leđne tekućine, a genetska analiza pokazat će mutaciju.

liječenje

Amiotrofična skleroza ne može se izliječiti u potpunosti, mada neki lijekovi mogu povećati život pacijenta. Najčešći lijek je Riluzol. Njegova doza svakog dana je 100 mg.

Život se obično povećava samo za nekoliko mjeseci. Propisan je onima koji su bolesni pet godina i mogu disati sami. Lijek je loš za jetru.

Za liječenje simptoma koriste se drugi lijekovi koji se bore protiv fascikulacije, poboljšavaju stanje mišića, bore se protiv depresije, povećavaju brzinu neurona i uklanjaju višak salivacije.

Ako osoba ne može žvakati i gutati, prebacuje se na dijetu od meke hrane i tekućina. Nakon jela, pacijentova usta se čiste.

Ako sami ne možete progutati hranu i vodu, koristite endoskopsku gastrostomiju. Postoje i drugi načini prehrane, oni se biraju pojedinačno.

Ako je funkcija govora poremećena, ako nije moguće jasno govoriti, osoba komunicira s drugima posebnom tehnikom. Liječnici prate vene na nogama kako bi spriječili stvaranje ugrušaka u krvi. Ako dođe do infekcije, koriste se antibiotici.

Za opterećenje mišića koristite posebne cipele, hodalice, uloške, itd. Kad se glava nagne, kupuju se i postavljaju držači za glavu. S napredovanjem bolesti, pacijenta se postavlja na poseban krevet.

Ako pacijent ne može disati sam, aparat diše za njega. Ponekad morate napraviti traheotomiju i ventilator.

Što se ne primjenjuje

U liječenju ALS-a, lijekovi iz roda citostatika ne mogu se koristiti jer oni ometaju probavu, hiperbaričnu oksigenaciju kako ne bi prekomjerno zasitili krv, infuziju fiziološkom otopinom, hormonima, složenim aminokiselinama koje skraćuju životni vijek.

vježbe

Mišići pacijenta s amiotrofičnom sklerozom moraju se održavati u dobrom stanju, to je omogućeno tjelesnom aktivnošću i radnom terapijom. Potonje vam omogućuje da živite kao i prije dovoljno dugo.

Može se koristiti i ako je osoba ozbiljno bolesna. Tjelesna aktivnost omogućuje vam da održavate dobru formu i ne gubite tonus mišića.

Istezanje treba obaviti za ublažavanje bolova i grčeva. Također se mogu nositi s napadajima. Možete se istegnuti posebnim remenima ili pod nadzorom druge osobe. Glavna stvar je ne preskakati treninge kako bi se postigla dinamika.

Šanse za oporavak

Nitko se nije uspio potpuno oporaviti od ALS-a. Najčešće, osoba umre zbog upale pluća, otežanog disanja i drugih komplikacija. Simptomi se brzo razvijaju, stanje se stalno pogoršava.

Bilo je samo dvoje ljudi koji su živjeli duže od 12 godina. Najpoznatiji je Stephen Hawking, koji se protiv bolesti borio 50 godina.

Pomagale su mu posebna terapija, posebna stolica i računalo s kojim je komunicirao s ljudima. Taj je čovjek ostao bez uma do svoje smrti..

Kako ne previdjeti bolest

Neće se moći odmah točno utvrditi koja se vrsta bolesti počela razvijati, jer nitko ne može razumjeti uzrok pojave.

Prevencija može samo usporiti tijek amiotrofične skleroze.

Među preventivne mjere su:

  • uzimanje lijekova i posjet neurologu;
  • prestanak pušenja i alkohola;
  • pridržavanje dijeta;
  • uzimanje vitamina.

Još nisu naučili kako se liječi ALS, jer su razlozi njegove pojave nepoznati. Stoga se neće moći potpuno riješiti uz pomoć lijekova..

Da li se amiotrofična skleroza liječi?

Amiotrofična skleroza ili ALS (amiotrofična lateralna skleroza) neizlječiva je bolest središnjeg živčanog sustava. U procesu svog razvoja pate gornji i donji motorni neuroni leđne moždine, kao i trup i korteks mozga. Sve to dovodi do paralize, a potom i do potpune atrofije mišića..

Koncept amiotrofne skleroze

Prema ICD-10, ALS bolest tumači se kao bolest motornog neurona. U medicini je ova patologija poznatija kao Charcotova bolest..

Zasebno možemo izdvojiti sindrom amiotrofične skleroze, koji se javlja kao posljedica druge bolesti. Ako je uzrok njezine pojave poznat, tada je liječenje usmjereno upravo na njegovo uklanjanje..

Razvojem ove anomalije uništavaju se motorni neuroni, što dovodi do nedostatka prijenosa signala do moždanih stanica. Dakle, živčane stanice ne obavljaju svoje funkcije, a mišići ljudskog tijela atrofiraju.

Glavni vrhunac incidencije opaža se kod ljudi starijih od 40 godina, ali ALS se može pojaviti u mlađoj dobi, posebno kod osoba sa nasljednom predispozicijom.

ALS se mora razlikovati od cerebralne vazokonstrikcije, kao i od progresivnog encefalitisa koji prenose krpelji, jer metoda liječenja ovisi o tome.

patogeneza

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza je bolest kod koje neuroni postaju ranjivi i postepeno se uništavaju.

Motorni neuroni su najveće stanice živčanog sustava i imaju duge procese. Za njihovo funkcioniranje potrebna je značajna potrošnja energije..

Svaki od motoričkih neurona obavlja važnu funkciju u tijelu: upravo kroz njegove kanale prenose se impulsi koji utječu na motoričku aktivnost čovjeka. Te ćelije zahtijevaju velike količine kalcija i energije..

Ako ti uvjeti nisu ispunjeni, odnosno, motornim neuronima nedostaje kalcija, tada započinje patološki proces koji dovodi do:

  • toksični učinci na moždane stanice, koji nastaju zbog aminokiselina;
  • štetni oksidativni proces;
  • poremećaj motoričkih neurona;
  • neispravnosti proteina koji tvore određene inkluzije;
  • pojava mutiranih proteina;
  • smrt motoričkih neurona.

Epidemiologija

Ova bolest je vrlo rijetka, javlja se u 2 slučaja na 100.000 ljudi. U osnovi, to su odrasle osobe (u dobi od 20 do 80 godina). Očekivano trajanje života je kratko. Na primjer, ljudi s bulbar ALS-om obično žive oko 3 godine, a s lumbosakralnim - 4 godine.

Samo 7% svih bolesnika s ALS-om prelazi petogodišnji životni vijek.

Razlozi

Razvoj amiotrofične skleroze može dovesti do:

  • mutacija gena, naslijeđena;
  • nakupljanje abnormalnih proteina u tijelu, što može dovesti do uništavanja neurona;
  • patološka reakcija kada imunitet uništava živčane stanice u njegovom tijelu;
  • nakupljanje glutaminske kiseline u tijelu, čiji višak također uništava neurone;
  • angiodystonia. Nepoštivanje režima rada i odmora, česti stres, velika količina vremena provedenog za računalom dovodi do kršenja živčane regulacije krvnih žila, naime, do angioedema.
  • ulazak u tijelo virusa koji utječe na živčane stanice.

Sljedeće kategorije ljudi su najviše sklone patologiji:

  • s nasljednom predispozicijom za ALS;
  • muškarci stariji od 70 godina;
  • imaju loše navike;
  • pretrpio zarazne bolesti u kojima se u tijelu naselio virus koji uništava neurone;
  • imaju rak ili bolest motornog neurona;
  • s uklonjenim dijelom želuca;
  • rade u uvjetima gdje se koriste olovo, aluminij ili živa.

Mnogi znanstvenici smatraju da je ALS degenerativni proces, ali čimbenici koji stoje iza njegovog razvoja još uvijek nisu u potpunosti razjašnjeni. Neki istraživači vjeruju da razlog leži u gutanju filtrirajućeg virusa..

Amiotrofična skleroza utječe samo na ljudski motorni sustav, dok njegove osjetljive funkcije ostaju nepromijenjene. Iz tih razloga, razvoj ALS-a ovisi o čimbenicima kao što su:

  1. Sličnost virusa s određenom tvorbom živaca.
  2. Specifičnosti opskrbe krvi središnjim živčanim sustavom.
  3. Limfna cirkulacija u kralježnici ili u središnjem živčanom sustavu.

Simptomi bolesti

Na početku tijeka bolesti zahvaćaju udove, a zatim i druge dijelove tijela. Mišići osobe slabe, što dovodi do paralize.

U ranoj fazi bolesti postoje sljedeći karakteristični znakovi:

  1. Pokretljivost je oslabljena, mišići ruku postaju slabi.
  2. Slabost u nogama.
  3. Dolazi do progiba stopala.
  4. Postoje grčevi ramena, jezika, ruku.
  5. Govor je oslabljen, ima poteškoća u gutanju.

Što dalje bolest napreduje, složeniji simptomi postaju, na primjer, može se pojaviti nehotični smijeh ili osoba može plakati bez razloga.

Ponekad ALS dovodi do demencije.

U kasnijim fazama osoba manifestira simptome amiotrofične skleroze kao što su:

  1. Depresija.
  2. Nedostatak sposobnosti kretanja.
  3. Teškoće u disanju.

Simptome bolesti treba podijeliti u dvije vrste:

  1. Koja se promatraju s oštećenjem središnjeg motoričkog neurona:
  • smanjena mišićna aktivnost;
  • povećani ton mišića;
  • hiperrefleksija;
  • patološki refleksi;
  1. Oštećenje perifernog neurona očituje se simptomima kao što su:
  • trzanje u mišićima;
  • grčevi s boli;
  • atrofija mišića glave i drugih dijelova tijela;
  • mišićna hipotenzija;
  • hyporeflexia.

Rijetki simptomi

Treba napomenuti da se amiotrofična skleroza kod svakog pacijenta manifestira različito. Postoje takvi simptomi koji se mogu pojaviti samo u nekoliko, a uključuju:

  1. Senzorna disfunkcija. To se događa zbog neuspjeha u cirkulaciji krvi, na primjer, pacijent možda ne osjeća ruke, jednostavno se sagiba.
  2. Kršenje mokrenja, stolice, funkcije očiju.
  3. Demencija.
  4. Kognitivno oštećenje koje brzo napreduje. Istodobno se smanjuje pacijentovo pamćenje, rad mozga itd..

Amiotrofična skleroza ima nekoliko oblika:

  • moždani;
  • cervicothoracic;
  • bulbarne;
  • lumbosacralni.

lumbosacral

Ovaj se oblik bolesti može razvijati na dva načina:

  1. Suzbijanje perifernog motornog neurona u prednjem rogu lumbosakralne leđne moždine. Mišićna slabost pojavljuje se u jednoj, a zatim u drugoj nozi, refleksi i tonus u njima se smanjuju, kao rezultat toga, započinje proces atrofije. Uz to se mogu osjetiti česta trzanje u nogama. Tada se bolest širi na ruke i gore. Osobi postaje teško gutati, govor postaje nejasan, glas se mijenja i jezik postaje tanji. Donja vilica počinje padati, postoje problemi sa žvakanjem i gutanjem hrane.
  2. Druga varijanta tijeka bolesti uključuje istodobni poraz središnjih i perifernih motornih neurona, koji osiguravaju kretanje nogu. Tijekom njegovog tijeka opaža se osjećaj slabosti u udovima, pojavljuje se mišićni tonus, javlja se postepena atrofija mišića, artritis. Tada proces ide na ruke, uključuju se i motorički neuroni mozga, proces žvakanja, govor je poremećen, trzanje se pojavljuje na jeziku, mogući su napadi nehotičnog smijeha ili plača.

Cervikotorakalni oblik

Također može imati dva oblika:

  1. Pogođen je samo periferni motorni neuron. Atrofija mišića i smanjeni tonus utječu samo na jednu ruku, a tek nakon nekoliko mjeseci - na drugu. Ruke počinju nalikovati majmunskoj šapi. Istodobno s tim procesima povećavaju se refleksi u nogama, ali bez atrofije. Tada dolazi do smanjenja mišićne aktivnosti u nogama i bulbarni dio mozga uključen je u patološki proces..
  2. Istodobna oštećenja središnjih i perifernih motornih neurona. Mišići ruku počinju atrofirati, njihov tonus se povećava, a istodobno dolazi do porasta refleksa i smanjenja snage u nogama. Kasnije je zahvaćena regija bulbar.

Bulbar oblik

S razvojem ovog oblika bolesti utječe periferni motorni neuron. Kao rezultat toga, artikulacija je poremećena, glas se mijenja, mišići jezika atrofiraju. Ako je istovremeno pogođen središnji motorički neuron, tada je poremećen faringealni i mandibularni refleks, može se pojaviti nehotični smijeh ili plač. Povećani gag refleksi.

Kako bolest napreduje, razvija se pareza s atrofijom ruku, povećavaju se refleksi i tonus u njima. Ista stvar se događa u nogama..

Cerebralni oblik

U ovom slučaju pretežno je pogođen središnji motorički neuron. U svim mišićima trupa i udova pojavljuju se pareza i porast njihovog tonusa, kao i patološki simptomi ALS-a. Uz oslabljene motoričke aktivnosti, mogu se javiti i mentalni poremećaji, slabljenje pamćenja, smanjena inteligencija, demencija, stalni napadi zbog nemogućnosti brige o sebi..

Klinička slika ALS-a

Bolest napreduje vrlo brzo, pareza dovodi do nemogućnosti kretanja i brige o sebi. Ako je respiratorni sustav također uključen u proces bolesti, tada je pacijenta zabrinuta kratkoća daha i nedostatak zraka čak i uz najmanji napor. U naprednim slučajevima pacijenti ne mogu samostalno disati i stalno su pod ventilatorom.

U bolesnika s ALS-om, impotencija se razvija što je prije moguće, u rijetkim je slučajevima moguća inkontinencija urina. Budući da je proces žvakanja i gutanja poremećen, oni brzo gube na težini, udovi mogu postati asimetrični. Postoji i sindrom boli, jer se zglobovi teško kreću zbog pareza.

ALS također dovodi do poremećaja poput povećanog znojenja, masne kože i promjene boje. Prognoza za oporavak nije postavljena, ali prosječni životni vijek osobe s takvom bolešću obično je od 2 do 12 godina. Većina pacijenata umre u roku od 5 godina od dijagnoze. Ako se to ne dogodi, tada daljnji razvoj ALS-a dovodi do potpunog onesposobljavanja..

Dijagnostika

Da bi se točno postavila točna dijagnoza ALS-a, kombinacija čimbenika kao što su:

  1. Simptomi lezija središnjeg motoričkog neurona (tonus mišića, patologija ruku i nogu itd.).
  2. Znakovi oštećenja perifernih neurona, što se potvrđuje elektromiografijom i biopsijom.
  3. Napredovanje bolesti s uključivanjem novih mišića.

Najvažnija stvar za uspješnu terapiju je isključivanje drugih bolesti sličnih amiotrofičnoj sklerozi..

Na samom početku liječenja ALS-a liječnik prikuplja kompletnu anamnezu pacijenta, prikuplja njegove pritužbe i obavlja neurološki pregled. Tada se pacijentu propisuju:

  • elektromiografija;
  • magnetska rezonancija;
  • krvni i mokraćni testovi;
  • pregled cerebrospinalne tekućine;
  • molekularno-genetska analiza.

Također se izvodi iglasti EMG, što ukazuje na oštećenje mišića i atrofiju. MRI je potreban za pojašnjenje dijagnoze, može se koristiti za praćenje atrofije motornog korteksa mozga, degeneracije putova koji povezuju središnji i periferni neuron.

Tijekom dijagnoze ALS-a, krvni test pokazuje porast kreatin fosfokinaze koja se oslobađa tijekom raspada mišićnih vlakana. Kada se ispituje cerebrospinalna tekućina, utvrdiće se povećani udio proteina, a molekularnom analizom mogu se otkriti mutacije u 21 genu kromosoma.

liječenje

Ovu vrstu bolesti nije moguće izliječiti; postoje neke vrste lijekova koji mogu malo produljiti pacijentov život. Jedna od tih tvari je Riluzol. Uzima se stalno u 100 mg. Prosječno se životni vijek povećava za 2-3 mjeseca. Obično se propisuje pacijentima koji su imali bolest već 5 godina i koji mogu disati samostalno. Ovaj lijek ima negativan učinak na stanje jetre..

Također, pacijentima je propisana simptomatska terapija. To uključuje lijekove kao što su:

  1. Sirdalud, Baclofen - s fascikulacijama.
  2. Berlition, karnitin, levokarnitin - poboljšavaju mišićnu aktivnost.
  3. Fluoksetin, sertralin - za borbu protiv depresije.
  4. B vitamini - za poboljšanje metabolizma u neuronima.
  5. Atromin, Amitriptilin - propisan za sline.

Uz atrofiju čeljusnih mišića, pacijent može imati poteškoća u žvakanju i gutanju hrane. U takvim slučajevima hranu treba obrisati ili pripremiti sufle, pire krumpir itd. Očistite usta nakon svakog obroka.

U slučajevima kada pacijent ne može gutati, žvaće hranu duže vrijeme i ne može piti dovoljno tekućine, može mu se propisati endoskopska gastrostomija. Mogu se koristiti alternativne metode, poput hranjenja u cijevima ili intravenskog hranjenja.

U slučaju oštećenja govora, kada osoba više ne može jasno govoriti, posebni pisaći strojevi pomoći će mu da komunicira s vanjskim svijetom. Treba pratiti i vene donjih ekstremiteta kako se tromboza ne bi tamo pojavila. Ako se pridružila bilo koja infekcija, morate se odmah liječiti antibioticima..

Za održavanje tjelesne aktivnosti treba koristiti ortopedske cipele, uloške, štikle, šetače itd. Ako glava zaspu, mogu se kupiti posebni držači za glavu. U kasnijim fazama bolesti pacijent će trebati funkcionalni krevet..

Ako je proces disanja poremećen kod osobe s ALS-om, tada su mu propisani periodični neinvazivni ventilacijski uređaji. Ako pacijent više ne može samostalno disati, tada je indicirana traheostomija ili umjetna ventilacija pluća.

Ono što se ne može upotrijebiti

Uz razvoj amiotrofične lateralne skleroze, koriste se takve metode liječenja kao što su:

  1. Citostatici - narušavaju probavni proces i mogu smanjiti imunitet.
  2. Hiperbarična oksigenacija - zasićuje krv viškom kisika.
  3. Infuzija fiziološke otopine.
  4. Hormonski lijekovi koji dovode do miopatije plućnih mišića.
  5. Aminokiseline razgranatog lanca koje skraćuju životni vijek.

Fizičke vježbe

Kod ove vrste bolesti vrlo je važno održavati mišićni tonus. Za to je potrebna radna i fizikalna terapija..

Radna terapija omogućuje pacijentu normalan život što je duže moguće. Ova metoda je jednostavno potrebna u teškim slučajevima bolesti. Fizikalna terapija pomaže u održavanju tjelesne kondicije, pokretljivosti mišića.

Pacijentu su jednostavno potrebne strije kako bi se lakše nosio s boli i smanjio mišićne grčeve. Oni također doprinose rješavanju nehotičnih napadaja. Istezanje možete učiniti sami (koristeći posebne pojaseve) ili uz pomoć druge osobe.

Bilo koje vježbe trebaju biti duge i redovite, tada će učinak biti pozitivan..

Prognoza oporavka

Šanse za oporavak vrlo su malene, nažalost, svi bolesnici s ALS-om umiru u roku od 2-12 godina. Komplicira sve upaljene pneumonije, probleme s disanjem i druge bolesti. Simptomi bolesti napreduju vrlo brzo, opće stanje pacijenta se pogoršava. U čitavoj povijesti medicine postojalo je samo dvoje ljudi koji su uspjeli preživjeti. Jedan od takvih je i Stephen Hawking, koji je živio i borio se s amiotrofičnom sklerozom oko 50 godina. Zahvaljujući posebnoj terapiji, stolici na kojoj se kretao i računalu namijenjenom za kontakt s ljudima oko sebe, Hawking je bio aktivan do posljednjeg dana..

Kako ne započeti bolest

U početku je gotovo nemoguće shvatiti razvoj ove bolesti u sebi, jer točni uzroci njezine pojave nisu u potpunosti razumljivi. Sekundarne preventivne mjere usmjerene su na usporavanje razvoja bolesti. To uključuje:

  1. Redovne konzultacije s neurologom i uzimanje lijekova.
  2. Odbacivanje loših navika.
  3. Ispravno i kompetentno postupanje.
  4. Uravnotežena prehrana i unos vitamina.

ALS je neizlječiva bolest, a znanstvenici još nisu utvrdili njegove točne simptome i uzroke. U ovoj fazi razvoja medicine ne postoji takav lijek koji bi mogao potpuno izliječiti osobu od bolesti..