Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi, liječenje, dijagnoza, prognoza

  • Komplikacije

Amiotrofična lateralna skleroza ili Lou Gehrigova bolest brzo je progresivna bolest živčanog sustava, karakterizirana oštećenjem motornih neurona leđne moždine, korteksa i moždanog stabljike. Također, motoričke grane kranijalnih neurona (trigeminalni, facijalni, glosofaringealni) uključene su u patološki proces.

Epidemiologija bolesti

Bolest je izuzetno rijetka, oko 2-5 ljudi na 100.000. Vjeruje se da muškarci češće obolijevaju nakon 50 godina. Lou Gehrig-ova bolest nikoga ne čini iznimkom, ona pogađa ljude različitog socijalnog statusa i različitih zanimanja (glumci, senatori, nobelovci, inženjeri, učitelji). Najpoznatiji pacijent bio je svjetski prvak u bejzbolu Loi Gering, po kojem je bolest dobila ime.

U Rusiji je široko rasprostranjena amiotrofična lateralna skleroza. Trenutno broj oboljelih otprilike iznosi 15.000-20.000. Među slavnim Rusima s ovom patologijom, može se primijetiti skladatelj Dmitrij Šostakovič, političar Jurij Gladkov, pop pjevač Vladimir Migulya.

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze

Bolest se temelji na nakupljanju patoloških netopljivih proteina u motornim stanicama živčanog sustava, što dovodi do njihove smrti. Uzrok bolesti trenutno je nepoznat, ali postoji mnogo teorija. Glavne teorije uključuju:

  • Virusno - ova je teorija bila popularna 60-70-ih godina 20. stoljeća, ali nije potvrđena. Znanstvenici iz SAD-a i SSSR-a izvodili su eksperimente na majmunima, ubrizgavajući im ekstrakte leđne moždine bolesnih ljudi. Ostali su istraživači pokušali dokazati sudjelovanje virusa polio u stvaranju bolesti.
  • Nasljedna - u 10% slučajeva patologija je nasljedna;
  • Autoimune - Ova se teorija temelji na otkrivanju specifičnih antitijela koja ubijaju motorne živčane stanice. Postoje studije koje dokazuju stvaranje takvih antitijela na pozadini drugih ozbiljnih bolesti (na primjer, s rakom pluća ili Hodgkinovim limfomom);
  • Genetski - kod 20% bolesnika pronađeno je kršenje gena koji kodiraju vrlo važan enzim Superoksid dismutaza-1, koji Superoksid pretvara u toksične živčane stanice;
  • Neuralni - Britanski znanstvenici vjeruju da su elementi glije uključeni u razvoj bolesti, odnosno stanice koje osiguravaju vitalnu aktivnost neurona. Studije su pokazale da se s nedovoljnom funkcijom astrocita, koji uklanjaju glutamat iz živčanih završetaka, vjerovatnoća za razvoj Lou Gehrigove bolesti povećava deset puta..

Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze:

Po učestalosti pojavljivanja:Nasljeđivanjem:
  • sporadični - izolirani, nepovezani slučajevi
  • obitelj - pacijenti su imali obiteljske veze
  • autosomno recesivni
  • autosomno dominantan
Prema razini oštećenja središnjeg živčanog sustava:Nozološki oblici bolesti:
  • bulbarne
  • cervikalni
  • grudi
  • slabinski
  • difuzni
  • respiratorni
  • Klasično ALS
  • Progresivna bulbarna paraliza
  • Progresivna atrofija mišića
  • Primarna lateralna skleroza
  • Kompleks zapadnog Pacifika (ALS-parkinsonizam-demencija)

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Bilo koji oblik bolesti ima isti početak: pacijenti se žale na povećanje mišićne slabosti, smanjenje mišićne mase i pojavu fascikulacija (trzanje mišića).

Bulbarni oblik ALS-a karakteriziraju simptomi oštećenja kranijalnog živca (parovi 9, 10 i 12):

  • U bolesnih ljudi se pogoršava govor, izgovor, postaje teško pomicati jezik.
  • S vremenom se čin gutanja poremeti, pacijent se stalno guši, hrana se može izliti kroz nos.
  • Pacijenti doživljavaju nehotično trzanje jezika.
  • Progresija ALS-a popraćena je potpunom atrofijom mišića lica i vrata, pacijenti u potpunosti nemaju izraz lica, ne mogu otvoriti usta, žvakati hranu.

Cervikotorakalna varijanta bolesti zahvaća prije svega gornje udove pacijenta, simetrično na obje strane:

  • U početku pacijenti osjećaju pogoršanje funkcionalnosti četkica, postaje teže pisati, svirati glazbene instrumente, izvoditi složene pokrete.
  • Istodobno su mišići ruke vrlo napeti, tetivi refleksa su povećani.
  • S vremenom se slabost širi na mišiće podlaktice i ramena, oni atrofiraju. Gornji ud podsjeća na viseći bič.

Lumbosakralni oblik obično započinje osjećajem slabosti u donjim ekstremitetima.

  • Pacijenti se žale da im je bilo teže obavljati posao dok stoje na nogama, hodaju na velikim udaljenostima, penju se stepenicama.
  • S vremenom stopalo počinje saginjati, mišići nogu atrofiraju, pacijenti ne mogu čak ni stajati.
  • Pojavljuju se patološki tetivi refleksa (Babinsky). Ljudi koji se razbole razvijaju urinarnu i fekalnu inkontinenciju.

Bez obzira koja opcija prevladava kod pacijenata na početku bolesti, ishod je i dalje isti. Bolest neprestano napreduje, širi se na sve mišiće tijela, uključujući i dišne. Kad respiratorni mišići ne uspiju, pacijent počinje trebati umjetnu ventilaciju i stalnu njegu.

U svojoj praksi primijetio sam dva bolesnika s ALS-om, muškarca i ženu. Razlikovala ih je crvena boja kose i relativno mlada dob (do 40 godina). Izvana su bili vrlo slični: nema ni nagovještaja o postojanju mišića, izrazu lica, uvijek malo otvorenih usta.

Takvi bolesnici umiru u većini slučajeva od pridruženih bolesti (upala pluća, sepsa). Čak i uz pravilnu njegu, razvijaju se bedrezi (pogledajte kako i kako liječiti prodire), hipostatska pneumonija. Shvatajući ozbiljnost svoje bolesti, pacijenti padaju u depresiju, apatiju, prestaju biti zainteresirani za vanjski svijet i svoje najmilije.

S vremenom se pacijentova psiha podvrgava dramatičnim promjenama. Pacijenta kojeg sam promatrao godinu dana odlikovala su raspoloženje, emocionalna labilnost, agresivnost i inkontinencija. Intelektualni testovi pokazali su smanjenje njegova razmišljanja, mentalnih sposobnosti, pamćenja, pažnje.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Glavne dijagnostičke metode uključuju:

  • MRI leđne moždine i mozga - metoda je prilično informativna, otkriva atrofiju motornih dijelova mozga i degeneraciju piramidalnih struktura;
  • cerebrospinalna punkcija - obično otkriva normalnu ili visoku razinu proteina;
  • neurofiziološki pregledi - elektroneurografija (ENG), elektromiografija (EMG) i transkranijalna magnetska stimulacija (TCMS).
  • molekularno-genetička analiza - ispitivanja gena koji kodira Superoksid dismutazu-1;
  • biokemijski test krvi - otkriva porast 5-10 puta kreatin fosfokinaze (enzima koji nastaje pri raspadu mišića), neznatno povećanje jetrenih enzima (ALT, AST), nakupljanje toksina u krvi (urea, kreatinin).

Što se događa s ALS-om

Zbog činjenice da ALS ima slične simptome kao i druge bolesti, postavlja se diferencijalna dijagnoza:

  • bolesti mozga: tumori stražnje kranijalne fose, multisistemska atrofija, discirkulatorna encefalopatija
  • mišićne bolesti: okulofarengijalna miostrofija, miozitis, miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • sistemske bolesti
  • bolesti leđne moždine: limfocitna leukemija ili limfom, tumori leđne moždine, amiotrofija kralježnice, sringomijelija itd..
  • bolesti perifernih živaca: Personage-Turnerov sindrom, Isaacova neuromiotonija, multifokalna motorička neuropatija
  • miastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom - bolesti neuromuskularne sinapse

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze

Liječenje bolesti trenutno je neučinkovito. Lijekovi i pravilna njega pacijenta samo produžuju život bez osiguranja potpunog oporavka. Simptomatska terapija uključuje:

  • Riluzol (Rilutek) je dobro utvrđen lijek u SAD-u i Velikoj Britaniji. Njegov mehanizam djelovanja je da blokira glutamat u mozgu i na taj način poboljšava rad Superoksid dismutaze-1.
  • RNA interferencija vrlo je obećavajuća metoda liječenja ALS-a, čiji su tvorci dobili Nobelovu nagradu za medicinu. Tehnika se temelji na blokiranju sinteze patoloških proteina u živčanim stanicama i sprečavanju njihove naknadne smrti.
  • Transplantacija matičnih stanica - ispitivanja su pokazala da transplantacija matičnih stanica u središnji živčani sustav sprječava smrt živčanih stanica, obnavlja neuronske veze i poboljšava rast živčanih vlakana.
  • Mišićni relaksanti - uklanjaju mišićni grč i trzanje (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • Anabolici (Retabolil) - za povećanje mišićne mase.
  • Antiholinesterazni lijekovi (Proserin, Kalimin, Piridostigmin) - sprječavaju brzo uništavanje acetilkolina u neuromuskularnim sinapsama.
  • B vitamini (Neurorubin, Neurovitan), vitamini A, E, C - ti fondovi poboljšavaju provođenje impulsa duž živčanih vlakana.
  • Antibiotici širokog spektra (cefalosporini 3-4 generacije, fluorokinoloni, karbopenemi) - indicirani za razvoj zaraznih komplikacija, sepse.

Kompleksna terapija nužno uključuje hranjenje kroz nazogastričnu cijev, masažu, sjednicu s liječnikom vježbanja, savjetovanja s psihologom.

Prognoza

Nažalost, ali prognoza za amiotrofičnu lateralnu sklerozu je nepovoljna. Pacijenti umiru doslovno nakon nekoliko mjeseci ili godina, prosječni životni vijek pacijenata:

  • samo 7% živi više od 5 godina
  • s bulbar debutom - 3-5 godina
  • s lumbalnom - 2,5 godine

Povoljnija prognoza u nasljednim slučajevima bolesti povezanih s mutacijama u genu superoksid dismutaze-1.

Situaciju u Rusiji zasjenila je činjenica da pacijentima nije pružena odgovarajuća njega, o čemu svjedoči činjenica da je Riluzot lijek koji usporava tijek bolesti, do 2011. godine u Rusiji nije ni registriran, a tek iste godine je i sama bolest uvrštena na popis " rijetka ". Ali u Moskvi postoje:

  • Fond za pomoć bolesnicima s amiotrofičnom bočnom sklerozom u Centru za milostinje Martha-Mariinsky
  • Dobrotvorna zaklada za bolesnike s ALS-om G. N. Levitskog

Na kraju želim dodati o dobrotvornoj akciji Ice Bucket Challenge koja se održala u srpnju 2014. godine. Bilo je usmjereno na prikupljanje sredstava za potporu bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom i široko se koristilo. Organizatori su uspjeli prikupiti više od 40 milijuna dolara.

Suština akcije bila je u tome što se osoba ili napunila kanjom ledene vode i zarobila je na video ili donirala određeni iznos novca dobrotvornoj organizaciji. Akcija je postala prilično popularna zbog sudjelovanja popularnih izvođača, glumaca, pa čak i političara..

Dijagnoza i liječenje amiotrofične skleroze

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična, sporo progresivna neurodegenerativna bolest središnjeg živčanog sustava. Karakterizira ga lezija središnjeg i perifernog motornog neurona - glavnog sudionika u svjesnim pokretima čovjeka. J. Charcot 1869. godine prvi je opisao ovu bolest. Sinonimi za bolest: bolest motornog neurona, bolest motornih neurona, Charcotova bolest ili Lou Gehrigova bolest. ALS, kao i jedna od mnogih drugih bolesti neurodegenerativne skupine, napreduje polako i slabo se liječi.

Prosječni životni vijek nakon početka patološkog procesa je u prosjeku 3 godine. Prognoza života ovisi o obliku: za neke inačice tečaja životni vijek ne prelazi dvije godine. Međutim, manje od 10% pacijenata živi dulje od 7 godina. Poznati su slučajevi dugovječnosti kod amiotrofične lateralne skleroze. Tako je poznati fizičar i popularizator znanosti Stephen Hawking živio 76 godina: s bolešću je živio 50 godina. Epidemiologija: Bolest pogađa 2-3 osobe na milijun stanovnika u jednoj godini. Prosječna dob pacijenta je od 30 do 50 godina. Statistički gledano, žene se razbole češće od muškaraca.

Bolest počinje prikriveno. Prvi znakovi se pojavljuju kada je pogođeno više od 50% motoričkih neurona. Prije toga je klinička slika latentna. To otežava dijagnozu. Pacijenti odlaze liječnicima već na vrhuncu bolesti, kada je otežano gutanje ili disanje.

Razlozi

Lateralna amiotrofična skleroza nema točno utvrđen uzrok razvoja. Istraživači su skloni obiteljskom nasljeđivanju kao glavnom uzroku bolesti. Dakle, nasljedni oblici nalaze se u 5%. Od tih pet posto, više od 20% povezano je s mutacijom gena za superoksid dismutazu, koji se nalazi na kromosomu 21. Također je znanstvenicima omogućio stvaranje modela amiotrofične lateralne skleroze kod pokusnih miševa..

Utvrđeni su i drugi uzroci bolesti. Tako su istraživači iz Baltimorea identificirali specifične spojeve koji uništavaju stanice - četverolančane DNK i RNK. Gen u kojem je postojala mutacija ranije je bio poznat, ali nije bilo podataka o njegovoj funkciji. Kao rezultat mutacije, patološki spojevi se vežu na proteine ​​koji sintetiziraju ribosome, što remeti stvaranje novih staničnih proteina.

Druga teorija povezana je s mutacijom gena FUS na kromosomu 16. Ova mutacija povezana je s naslijeđenim sortama amiotrofične lateralne skleroze.

Manje istraženih teorija i hipoteza:

  1. Smanjeni imunitet ili poremećaj njegovog rada. Dakle, s amiotrofičnom lateralnom sklerozom u cerebrospinalnoj tekućini i krvnoj plazmi otkrivaju se antitijela na vlastite neurone, što ukazuje na autoimunu prirodu.
  2. Poremećaj paratireoidnih žlijezda.
  3. Poremećen metabolizam neurotransmitera, posebno neurotransmitera koji su uključeni u glutamatergički sustav (prekomjerna količina glutamata, ekscitacijski neurotransmiter, uzrokuje prekomjerno pobuđivanje neurona i njihovu smrt).
  4. Virusna infekcija selektivno utječe na motorni neuron.

Američka Nacionalna medicinska knjižnica pruža statističku povezanost između bolesti i trovanja poljoprivrednim pesticidima.

Patogeneza se temelji na fenomenu ekscitotoksičnosti. Ovo je patološki proces koji dovodi do uništavanja živčanih stanica pod utjecajem neurotransmitera koji aktiviraju NMDA i AMPA sustave (receptori glutamata - glavni ekscitacijski neurotransmiter). Zbog prekomjerne pobuđenosti, kalcij se akumulira unutar stanice. Patogeneza potonjeg dovodi do porasta oksidativnih procesa i oslobađanja velikog broja slobodnih radikala - nestabilnih produkata raspadanja kisika koji imaju ogromnu količinu energije. To uzrokuje oksidativni stres, glavni faktor oštećenja neurona..

Pathomorfološki se pod mikroskopom nađu uništene stanice prednjih rogova u leđnoj moždini - ovdje prolazi motorni put. Najveći stupanj oštećenja živčanih stanica može se primijetiti na vratu i u donjem dijelu matičnih struktura GM-a. Razaranje se također opaža u prednjem središnjem gyrusu frontalnih regija. Amiotrofična lateralna skleroza, osim promjena u motornim neuronima, prati i demijelinizaciju - uništavanje mijelinskog omotača u aksonima.

Klinička slika

Simptomatologija skupine bolesti motornog neurona ovisi o segmentarnoj razini degeneracije i oblika živčanih stanica. Slijedeće podvrste ALS-a dijele se ovisno o lokalizaciji degeneracije motornog neurona:

  • Cerebralna ili visoka.
  • Cervicothoracic.
  • Lumbosakralni oblik.
  • bulbarne.

Amiotrofična lateralna skleroza

Početni simptomi cervikalnog ili torakalnog oblika: smanjena snaga mišića gornjih udova i mišića gornjeg ramenog pojasa. Primjećuje se pojava patoloških refleksa, a fiziološki se intenziviraju (hiperrefleksija). Paralelno se razvija pareza u mišićima donjih ekstremiteta. Sljedeći sindromi karakteristični su i za amiotrofičnu lateralnu sklerozu:

Sindrom je popraćen oštećenjem kranijalnih živaca na izlazu iz medulla oblongata, i to: zahvaćeni su glosofaringealni, hipoglosalni i vagusni živci. Naziv dolazi od izraza bulbus cerebri.

Ovaj sindrom prati oštećen govor (disartrija) i čin gutanja (disfagija) na pozadini pareza ili paralize mišića jezika, ždrijela i grkljana. To je primjetno kada ljudi često guše hranu, posebno tekuću hranu. S brzim napredovanjem bulbar sindrom popraćen je kršenjem vitalnih funkcija disanja i rada srca. Snaga glasa se smanjuje. Postaje miran i letargičan. Glas može u potpunosti nestati (bulbar oblik motoričkih neurona).

S vremenom mišići atrofiraju, što se ne događa s pseudobulbarnom paralizom. To je ključna razlika između kompleksa simptoma..

Ovaj sindrom karakterizira klasična trijada: poremećaj gutanja, poremećaj govora i smanjena zvučnost glasa. Za razliku od prethodnog sindroma, kod pseudobulbara postoji jednolika i simetrična pareza mišića lica. Karakteristični su i psihohoneurološki poremećaji: pacijenta muči nasilni smijeh i plač. Izraz tih emocija ne ovisi o situaciji..

Prvi simptomi amiotrofične lateralne skleroze, pretežno lokalizacije lumbalne kosti: asimetrično slabe snagu skeletnih mišića donjih ekstremiteta, reflekti tetiva nestaju. Kasnije se klinička slika nadopunjuje parezom mišića ruku. Na kraju bolesti dolazi do kršenja gutanja i govora. Tjelesna težina se postupno smanjuje. U kasnijim fazama amiotrofične lateralne skleroze zahvaćeni su dišni mišići, što pacijentima otežava disanje. U konačnici, umjetna ventilacija se koristi za održavanje života..

Bolest gornjih motornih neurona (visokog ili cerebralnog oblika) karakterizira degeneracija motornih neurona u precentralnom gyrusu frontalnog režnja, a oštećeni su i motorni neuroni kortikospinalnog i kortikobularnog trakta. Klinička slika kršenja gornjeg motoričkog neurona karakterizira dvostruka pareza ruku ili nogu.

Generalizirana bolest motornog neurona ili difuzni debi bolesti motornog neurona započinju općim nespecifičnim znakovima: gubitak težine, otežano disanje i slabljenje mišića ruku ili nogu s jedne strane, na primjer, hemipareza (smanjena snaga mišića u ruci i nozi s jedne strane tijela).

Kako uopće počinje amiotrofična lateralna skleroza:

  • konvulzije;
  • trzanje;
  • razvijanje slabosti mišića;
  • poteškoće u izgovoru.

Progresivna bulbarna paraliza

Ovo je sekundarni poremećaj koji se javlja u prisutnosti ALS-a. Patologija se očituje klasičnim simptomima: oštećenje gutanja, govora i glasa. Govor postaje zamagljen, pacijenti izgovaraju zvukove nejasno, pojavljuju se nosni i promukli.

Kod objektivnog pregleda pacijenti obično imaju otvorena usta, nema izraza lica, hrana može ispadati iz usta prilikom pokušaja gutanja, a tekućina ulazi u nosnu šupljinu. Mišići jezika atrofiraju, postaje neujednačen i presavijen.

Progresivna atrofija mišića

Ovaj oblik ALS-a prvo se očituje trzanjem mišića, žarišnim grčevima i fascikulacijama - spontanim i sinkronim kontrakcijama jednog mišićnog snopa koji su vidljivi oku. Kasnije, degeneracija donjeg motoričkog neurona dovodi do pareza i atrofije mišića ruku. U prosjeku, pacijenti s progresivnom mišićnom atrofijom žive i do 10 godina od postavljanja dijagnoze.

Primarna lateralna skleroza

Klinička slika se razvija u roku od 2-3 godine. Karakteriziraju ga sljedeći simptomi:

  • povećani mišićni tonus donjih ekstremiteta;
  • pacijenti imaju otežano hodanje: često se spotaknu i teško im je održati ravnotežu;
  • uznemiren glas, govor i gutanje;
  • do kraja bolesti nastaju poteškoće s disanjem.

Primarna bočna skleroza jedan je od najrjeđih oblika. Od 100% bolesnika s motoričkim neuronskim bolestima, više od 0,5% ljudi pati od lateralne skleroze. Očekivani životni vijek ovisi o napredovanju bolesti. Dakle, ljudi s PLC mogu proživjeti prosječan životni vijek zdravih ljudi ako se PLC ne pretvori u lateralnu amiotrofičnu sklerozu.

Kako se otkriva bolest

Problematika dijagnostike je da mnoge druge neurodegenerativne patologije imaju slične simptome. Odnosno, dijagnoza se postavlja isključenjem diferencijalnom dijagnozom..

Međunarodna federacija neurologije razvila je kriterije za dijagnozu bolesti:

  1. Klinička slika uključuje znakove oštećenja središnjeg motoričkog neurona.
  2. Klinička slika uključuje znakove oštećenja perifernog motoričkog neurona.
  3. Bolest napreduje na nekoliko područja tijela.

Ključna metoda dijagnostike je elektromiografija. Bolest ovom metodom je:

  • Vjerodostojni. Patologija potpada pod kriterij "pouzdan" ako elektromiografija pokaže znakove oštećenja PMN i CMN, opažaju se i oštećenja živaca oblongata medule i ostalih dijelova leđne moždine.
  • Klinički vjerojatna. To je prikazano ako postoji kombinacija simptoma oštećenja središnjeg i perifernog motoneurona na ne više od tri razine, na primjer, na razini vrata i lumbalne regije..
  • Mogući. Patologija pada pod takav stupac ako postoje znakovi oštećenja središnjeg ili perifernog motornog neurona na jednoj od 4 razine, na primjer, samo na razini cervikalne moždine..

Ayrley House identificirao je sljedeće miografske kriterije za ALS:

  1. Prisutni su simptomi kronične ili akutne degeneracije motornog neurona. Prisutne su funkcionalne nepravilnosti u mišićima, poput fascikulacija.
  2. Brzina živčanog impulsa smanjuje se za više od 10%.

Klasifikacija koju je razvila Međunarodna federacija neurologije danas se češće koristi..

U dijagnostici igraju ulogu sekundarne instrumentalne metode istraživanja:

  1. Magnetska rezonanca i računalo. MRI znakovi ALS-a: na slojevitim slikama dolazi do povećanja signala u području unutarnje kapsule mozga. MRI također otkriva piramidalnu degeneraciju.
  2. Kemija krvi. U laboratorijskim parametrima dolazi do povećanja kreatin fosfokinaze za 2-3 puta. Razina jetrenih enzima također se povećava: alanin aminotransferaza, laktat dehidrogenaza i aspartat aminotransferaza.

Kako se liječi

Izgledi za liječenje su mali. Sama bolest se ne može izliječiti. Glavna poveznica je simptomatska terapija usmjerena na ublažavanje pacijentovog stanja. Liječnici imaju sljedeće ciljeve:

  • Usporite razvoj i napredovanje bolesti.
  • Produžite život pacijenta.
  • Zadržite sposobnost samoposluživanja.
  • Smanjite manifestacije kliničke slike.

Obično se sa sumnjom ili potvrđenom dijagnozom pacijenti hospitaliziraju. Standard liječenja bolesti je Riluzole. Njegovo djelovanje: Riluzol inhibira oslobađanje ekscitacijskih neurotransmitera u sinaptičku pukotinu, što usporava uništavanje živčanih stanica. Ovaj lijek preporučuje za upotrebu Međunarodna federacija za neurologiju.

Simptomi se liječe palijativnom pažnjom. preporuke:

  1. Da bi se smanjila ozbiljnost fascikulacija, propisan je karbamazepin u dozi od 300 mg dnevno. Analozi: lijekovi na bazi magnezija ili fenitoina.
  2. Možete koristiti mišiće relaksanse za smanjenje krutosti ili mišićnog tonusa. Zastupnici: Midocalm, Tizanidine.
  3. Nakon što osoba sazna za njegovu dijagnozu, može razviti depresivni sindrom. Da biste ga eliminirali, preporučuje se fluoksetin ili amitriptilin.
  • Pokazano je da redovito vježbanje i kardio trening razvijaju mišiće i održavaju njihov tonus. Radi u teretani ili plivajući u toplom bazenu.
  • U slučaju poremećaja bulbarskih i pseudobulbarskih oblika, preporučuje se upotreba lakonskih konstrukcija govora u komunikaciji s drugim ljudima.

Životna prognoza je nepovoljna. U prosjeku, pacijenti žive 3-4 godine. U manje agresivnim oblicima životni vijek dostiže 10 godina. Rehabilitacija redovitim vježbanjem pomaže u održavanju snage i tonusa mišića, održavanju pokretljivosti zglobova i uklanjanju problema s disanjem.

Prevencija: za bolesti motoričkog motoričkog neurona, iako je uzrok bolesti nepoznat, nema posebne prevencije. Nespecifična prevencija sastoji se u održavanju zdravog načina života i odustajanju od loših navika.

ishrana

Pravilna prehrana s amiotrofičnom lateralnom sklerozom nastaje zbog činjenice da je čin gutanja poremećen tijekom bolesti. Pacijent mora odabrati dijetu i prehrambene proizvode koji se lako probavljaju i gutaju.

Prehrana za amiotrofičnu lateralnu sklerozu sastoji se od polučvrste i homogene hrane. Preporučuje se u prehranu uključiti pire krumpir, sufle i tekuće žitarice..

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) nepovratna je neurodegenerativna bolest karakterizirana primarnim oštećenjem gornjih i donjih motornih neurona (živčane stanice koje obavljaju motoričku koordinaciju i održavaju mišićni tonus).

Oštećenje donjeg motornog neurona dovodi do progresivnog smanjenja tonusa i, kao posljedica, atrofije mišića, dok oštećenje gornjeg motornog neurona dovodi do razvoja spastične paralize i pojave patoloških refleksa.

Po prvi put je amiotrofičnu lateralnu sklerozu opisao 1869. Jean-Martin Charcot. ALS se često naziva Lou Gehrigova bolest, nakon glasovitog bejzbol igrača kojem je dijagnosticirana 1939..

Bolest je rijetka, međutim pouzdana učestalost ALS-a nije poznata: u europskim se zemljama učestalost, prema različitim izvorima, kreće od 2 do 16 slučajeva godišnje na 100.000 stanovnika, dok međunarodne studije govore o 1–2,5 slučajeva. Muškarci se češće razbole, manifestacija se obično javlja u dobi od 58-63 godine sporadičnim oblikom, nasljedna varijanta ALS-a često debitira u dobi od 47-52 godine.

Svake godine amiotrofična lateralna skleroza pogađa oko 350 000 ljudi širom svijeta, od kojih polovina umire u roku od 3-5 godina od dijagnoze.

Sinonimi: amiotrofična lateralna skleroza, bolest motornih neurona, bolest motornih neurona, Charcotova bolest, Lou Gehrig-ova bolest.

Amiotrofična lateralna skleroza - neizlječiva, postojano progresivna bolest.

Uzroci i faktori rizika

Velika većina slučajeva ALS-a ima nejasnu etiologiju, genetska predispozicija može se pratiti u ne više od 5-10% slučajeva.

Do danas je pouzdano identificirano 16 gena, čija je mutacija povezana s nastankom bolesti:

  • SOD1 na kromosomu 21q22 (koji kodira Cu-Zn-ion-vezujuću superoksid dismutazu), trenutno postoji oko 140 poznatih mutacija ovog gena koje mogu dovesti do razvoja ALS-a;
  • TARDBP, ili TDP-43 (TAR-DNA-vezujući protein);
  • SETX na kromosomskom lokusu 9q34, kodirajući DNA helikazu;
  • VAPB (odgovoran za vezikule povezane sa vezikulama);
  • SLIKA 4 (kodira fosfoinozid 5-fosfatazu); i tako dalje.

Za većinu nasljednih slučajeva bolesti karakterizira autosomno dominantan način nasljeđivanja. Mutacija u ovom slučaju nasljeđuje jednog od roditelja, vjerojatnost razvoja ALS-a je oko 50%.

Autosomno recesivno ili dominantno nasljeđivanje X vezano je puno rjeđe..

Preostalih 90-95% slučajeva bočne amiotrofične skleroze je sporadično: nema slučajeva takve bolesti u obiteljima bolesnika. Ovdje nije vjerojatna uloga vanjskih čimbenika, iako su istraživanja na tu temu u tijeku.

Oblici bolesti

Postoji nekoliko kliničkih oblika bolesti:

  • klasični oblik kralježnice s znakovima oštećenja središnjih i perifernih motornih neurona gornjih ili donjih ekstremiteta (cervikotorakalna ili lumbosakralna lokalizacija);
  • bulbarni oblik, počevši od poremećaja gutanja i govora, motorički se poremećaji pridružuju kasnije;
  • primarni bočni oblik, koji se očituje prevladavajućom lezijom središnjih motoneurona;
  • progresivna atrofija mišića, kada su vodeći simptomi oštećenja perifernih motornih neurona.

Rijetko bolest počinje gubitkom tjelesne težine, respiratornim poremećajima, slabošću gornjih i donjih ekstremiteta s jedne strane - ovo je takozvani difuzni debi ALS-a.

Lou Goeringu, legendarnom američkom bejzbol igraču i New York Yankeesu, dijagnosticirana je amiotrofična lateralna skleroza 1939. godine. Nakon toga, živio je samo 2 godine.

Bolest može imati različitu stopu napredovanja: brza (smrt u roku od godine dana, rijetka je), umjerena (trajanje bolesti je od 3 do 5 godina), sporo (više od 5 godina, rijetko je, u oko 7% bolesnika).

simptomi

Rasprostranjeno je mišljenje o poprilično dugoj pretkliničkoj fazi bolesti koja se ne može dijagnosticirati na trenutnoj razini razvoja medicine..

Predlaže se da u tom razdoblju od 50 do 80% svih motoričkih neurona prođe smrt, a pod stvorenim uvjetima njihovu funkciju preuzimaju preostali motorički neuroni. Kao rezultat funkcionalnog preopterećenja (s iscrpljivanjem adaptivnih sposobnosti živčanih stanica) razvijaju se odgovarajući simptomi:

  • mišićna atrofija i smanjena motorička aktivnost;
  • fascikulacije (trzanje mišića);
  • kršenje finih motoričkih sposobnosti;
  • promjena u hodu, neravnoteža;
  • poteškoće u žvakanju, gutanju;
  • kratkoća daha s laganim naporom, otežano disanje dok ležite;
  • nemogućnost dugog održavanja statičke poze;
  • konvulzije;
  • patološki refleksi;
  • spuštena stopala;
  • psihoemocionalni poremećaji (apatija, depresija).

U intelektualnoj sferi nema promjena u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, a pacijenti i dalje kritično osjećaju bolest. Društvena aktivnost ograničena je smanjenom tolerancijom vježbanja, poteškoćama u samoj skrbi i oštećenom tečnošću.

Dijagnostika

Ne postoje određene metode za potvrdu pouzdanosti dijagnoze. Dijagnoza se temelji na dvije činjenice:

  • kombinirano oštećenje središnjeg i perifernog motoneurona;
  • neprestano napredovanje bolesti.

Prema podacima istraživanja, u prosjeku prođe 14 mjeseci od trenutka kada se prvi klinički značajni simptomi pojave na dijagnozi..

Plan ispitivanja bolesnika sa sumnjom na amiotrofičnu lateralnu sklerozu uključuje sljedeće dijagnostičke metode:

  • iglom i stimulacijskom elektromiografijom;
  • magnetska rezonanca mozga i leđne moždine;
  • transkranijalna magnetska stimulacija.

Svake godine amiotrofična lateralna skleroza pogađa oko 350 000 ljudi širom svijeta, od kojih polovina umire u roku od 3-5 godina od dijagnoze.

liječenje

Glavni smjer liječenja bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom je simptomatska terapija koja ima za cilj smanjenje težine bolnih manifestacija.

Etiotropno liječenje se ne provodi, jer uzroci bolesti nisu utvrđeni.

Trenutno se provode istraživanja o primjeni inhibitora oslobađanja glutamata, lijeka Riluzole (Rilutek); dokazana je njegova sposobnost da poveća životni vijek za 1-6 mjeseci. Testovi se provode u inozemstvu, lijek nije registriran u Ruskoj Federaciji.

Arimoklomol je nedavno odobren u SAD-u i trenutno se testira na pacijentima. U pokusu na transgenim miševima s ALS-om, Arimoklomol je povećao snagu mišića u udovima i usporio napredovanje.

Moguće komplikacije i posljedice

Komplikacije amiotrofične lateralne skleroze:

  • poremećaji disanja zbog oštećenja dijafragme;
  • iscrpljenost zbog poremećenog žvakanja i gutanja.

Prognoza

Amiotrofična lateralna skleroza - neizlječiva, postojano progresivna bolest.

Stephen Hawking je poznati znanstvenik i jedina osoba na svijetu koja živi s amiotrofičnom lateralnom sklerozom već više od 50 godina. Bolest je dijagnosticirana u dobi od 21 godine.

Tijekom prvih 30 mjeseci nakon dijagnoze umire oko 50% bolesnika. Samo 20% pacijenata ima životni vijek od 5-10 godina od početka bolesti.

Starost, rani razvoj respiratornih poremećaja i debi sa bulbarnim poremećajima najmanje su progresivni. Klasični oblik ALS-a kod mladih bolesnika, u kombinaciji s dugim dijagnostičkim pretragom, obično ukazuje na veću stopu preživljavanja..

YouTube video povezan sa člankom:

Obrazovanje: više, 2004. (GOU VPO "Kursk Državno medicinsko sveučilište"), specijalnost "Opća medicina", kvalifikacija "Liječnik". 2008-2012 - student poslijediplomskog studija Katedre za kliničku farmakologiju KSMU, kandidat medicinskih znanosti (2013., specijalnost "Farmakologija, klinička farmakologija"). 2014-2015 - stručna prekvalifikacija, specijalnost "Menadžment u obrazovanju", FSBEI HPE "KSU".

Podaci se generaliziraju i pružaju samo u informativne svrhe. Na prvi znak bolesti potražite svog liječnika. Samo-lijek je opasan za zdravlje!

Naši bubrezi su u stanju očistiti tri litre krvi u jednoj minuti.

Ljudske kosti su četiri puta jače od betona.

Čak i ako čovjekovo srce ne tuče, i dalje može dugo živjeti, što nam je dokazao norveški ribar Jan Revsdal. Njegov "motor" zaustavio se 4 sata nakon što se ribar izgubio i zaspao u snijegu.

Poznati lijek "Viagra" izvorno je razvijen za liječenje arterijske hipertenzije.

Osmijeh samo dva puta dnevno može sniziti krvni tlak i smanjiti rizik od srčanih i moždanih udara..

Lijek protiv kašlja "Terpinkod" jedan je od najprodavanijih, uopće ne zbog svojih ljekovitih svojstava.

Posao koji osoba ne voli mnogo je štetniji za njegovu psihu nego nikakav posao.

Redovitim posjetom solarijumu šansa za rak kože povećava se za 60%.

Četiri kriške tamne čokolade sadrže oko dvjesto kalorija. Dakle, ako ne želite poboljšati, bolje je ne jesti više od dvije kriške dnevno..

Prema istraživanjima, žene koje piju nekoliko čaša piva ili vina tjedno imaju povećan rizik za razvoj raka dojke..

Znanstvenici sa Sveučilišta u Oxfordu proveli su niz studija tijekom kojih su došli do zaključka da vegetarijanstvo može biti štetno za ljudski mozak, jer dovodi do smanjenja njegove mase. Stoga znanstvenici ne preporučuju da u potpunosti isključite ribu i meso iz svoje prehrane..

Padanje magarca vjerojatnije će vam slomiti vrat nego pasti s konja. Samo nemojte pokušavati pobiti ovu izjavu..

Kad kihnemo, naše tijelo potpuno prestaje raditi. Čak i srce zastaje.

U nastojanju da izvuku pacijenta, liječnici često idu predaleko. Tako je, na primjer, izvjesni Charles Jensen u razdoblju od 1954. do 1994. preživjelo je preko 900 operacija radi uklanjanja neoplazmi.

Nekada se mislilo da zijevanje obogaćuje tijelo kisikom. Međutim, ovo je mišljenje odbijeno. Znanstvenici su dokazali da, zijevajući, osoba hladi mozak i poboljšava njegove performanse.

Kompleksi daljinskih medicinskih pregleda prije putovanja su inovativni razvoj koji vam omogućava optimiziranje troškova tvrtke za neproizvodne predmete, kao i.

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, ili "Charcotova bolest", ili "Gehrigova bolest", ili "bolest motornog neurona") je idiopatska neurodegenerativna progresivna bolest nepoznate etiologije, uzrokovana selektivnim oštećenjem perifernih motornih neurona prednjih rogova kralježnične moždine i motoričkih jezgara mozga i stabljike. također kortikalni (središnji) motorni neuroni i bočni stupovi leđne moždine.

Bolest se očituje neprestano rastućom parezom (slabost), atrofijama mišića, fascikulacijama (brze, nepravilne kontrakcije snopa mišićnih vlakana) i piramidalnim sindromom (hiperrefleksija, spastičnost, patološki znakovi) u bulbarnim mišićima i mišićima udova. Prevladavanje bulbarnog oblika bolesti s atrofijama i fascikulacijama u mišićima jezika te oštećenim govorom i gutanjem obično dovodi do bržeg porasta simptoma i smrti. U udovima dominira atrofična pareza u udaljenim regijama, osobito je atrofična pareza mišića ruku. Slabost na rukama raste i širi se zahvaćajući mišiće podlaktica, ramenog pojasa i nogu, a karakterističan je razvoj i periferne i centralne, spastične pareza. U većini slučajeva bolest napreduje u roku od 2 do 3 godine uz sudjelovanje svih udova i bulbarskih mišića.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji se na temeljitoj analizi kliničke slike bolesti i potvrđuje se elektromiografskim istraživanjem.

Ne postoji učinkovit tretman za bolest. Temelji se na simptomatskoj terapiji..

Napredovanje poremećaja u kretanju završava smrću nakon nekoliko (2-6) godina. Ponekad bolest ima akutni tijek.

U zasebnoj varijanti ALS-a razlikuju se sindromi ALS-plus, koji uključuju:

  • ALS povezan s frontotemporalnom demencijom. Najčešće je obiteljska i čini 5-10% slučajeva.
  • ALS, povezan s frontalnom demencijom i parkinsonizmom, i povezan s mutacijom 17. kromosoma.
    Epidemiologija

Amiotrofična lateralna skleroza debitira u dobi od 40 - 60 godina. Prosječna dob početka je 56 godina. ALS je bolest odraslih i ne primjećuje se kod osoba mlađih od 16 godina. Muškarci se češće razbole (omjer muškarac-žena 1,6-3,0: 1).

ALS je sporadična bolest i javlja se s učestalošću od 1,5-5 slučajeva na 100 000 stanovništva. U 5 - 10% slučajeva amiotrofična lateralna skleroza je porodična (prenosi se autosomno dominantno).

    Klasifikacija

    Prema prevladavajućoj lokalizaciji lezija različitih mišićnih skupina, razlikuju se sljedeći oblici amiotrofične lateralne skleroze:

    • Cervikotorakalni oblik (50% slučajeva).
    • Bulbar oblik (25% slučajeva).
    • Lumbosakralni oblik (20 - 25% slučajeva).
    • Visoki (moždani) oblik (1 - 2%).
  • ICD kod G12.2 Bolest motornih neurona.

Etiologija i patogeneza

Etiologija bolesti nije jasna. Raspravlja se o ulozi virusa, imunoloških i metaboličkih poremećaja. Uloga mutacije u genu superoksid dismutaze-1 (SOD1) dokazana je u razvoju porodičnog oblika ALS-a.

Danas ne postoji opće prihvaćena hipoteza patogeneze amiotrofične lateralne skleroze.

Pathomorfološkim pregledom otkriva se selektivna atrofija prednjih motornih korijena i stanica prednjih rogova leđne moždine, dok zadnji senzorni korijeni ostaju normalni. U živčanim vlaknima bočnih kortikospinalnih trakta leđne moždine uočava se demijelinizacija, neravnomjerno oticanje s naknadnim raspadom i smrću aksijalnih cilindara, što se obično proteže na periferne živce. U nekim se slučajevima primjećuje atrofija cerebralnog grozda velikog mozga, ponekad atrofija obuhvaća parove VIII, X i XII para kranijalnih živaca.

Klinika i komplikacije

  • Početne manifestacije bolesti Prve manifestacije bolesti su često:
    • Slabost u distalnim rukama, nespretnost finim pokretima prstiju, gubitak težine u rukama i fascikulacije (trzanje mišića).
    • Rjeđe bolest nastupa sa slabošću proksimalnih ruku i ramena, atrofijom mišića nogu u kombinaciji s nižom spastičkom paraparezom.
    • Također je moguće i bolest s bulbarnim poremećajima - disartrija i disfagija (25% slučajeva).
    • Crumpy (bolne kontrakcije, grčevi mišića), često generalizirani, javljaju se kod gotovo svih bolesnika s ALS-om i često su prvi znak bolesti.