Dijagnoza i liječenje amiotrofične skleroze

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična, sporo progresivna neurodegenerativna bolest središnjeg živčanog sustava. Karakterizira ga lezija središnjeg i perifernog motornog neurona - glavnog sudionika u svjesnim pokretima čovjeka. J. Charcot 1869. godine prvi je opisao ovu bolest. Sinonimi za bolest: bolest motornog neurona, bolest motornih neurona, Charcotova bolest ili Lou Gehrigova bolest. ALS, kao i jedna od mnogih drugih bolesti neurodegenerativne skupine, napreduje polako i slabo se liječi.

Prosječni životni vijek nakon početka patološkog procesa je u prosjeku 3 godine. Prognoza života ovisi o obliku: za neke inačice tečaja životni vijek ne prelazi dvije godine. Međutim, manje od 10% pacijenata živi dulje od 7 godina. Poznati su slučajevi dugovječnosti kod amiotrofične lateralne skleroze. Tako je poznati fizičar i popularizator znanosti Stephen Hawking živio 76 godina: s bolešću je živio 50 godina. Epidemiologija: Bolest pogađa 2-3 osobe na milijun stanovnika u jednoj godini. Prosječna dob pacijenta je od 30 do 50 godina. Statistički gledano, žene se razbole češće od muškaraca.

Bolest počinje prikriveno. Prvi znakovi se pojavljuju kada je pogođeno više od 50% motoričkih neurona. Prije toga je klinička slika latentna. To otežava dijagnozu. Pacijenti odlaze liječnicima već na vrhuncu bolesti, kada je otežano gutanje ili disanje.

Razlozi

Lateralna amiotrofična skleroza nema točno utvrđen uzrok razvoja. Istraživači su skloni obiteljskom nasljeđivanju kao glavnom uzroku bolesti. Dakle, nasljedni oblici nalaze se u 5%. Od tih pet posto, više od 20% povezano je s mutacijom gena za superoksid dismutazu, koji se nalazi na kromosomu 21. Također je znanstvenicima omogućio stvaranje modela amiotrofične lateralne skleroze kod pokusnih miševa..

Utvrđeni su i drugi uzroci bolesti. Tako su istraživači iz Baltimorea identificirali specifične spojeve koji uništavaju stanice - četverolančane DNK i RNK. Gen u kojem je postojala mutacija ranije je bio poznat, ali nije bilo podataka o njegovoj funkciji. Kao rezultat mutacije, patološki spojevi se vežu na proteine ​​koji sintetiziraju ribosome, što remeti stvaranje novih staničnih proteina.

Druga teorija povezana je s mutacijom gena FUS na kromosomu 16. Ova mutacija povezana je s naslijeđenim sortama amiotrofične lateralne skleroze.

Manje istraženih teorija i hipoteza:

1. Smanjeni imunitet ili poremećaj njegovog rada. Dakle, s amiotrofičnom lateralnom sklerozom u cerebrospinalnoj tekućini i krvnoj plazmi otkrivaju se antitijela na vlastite neurone, što ukazuje na autoimunu prirodu.
2. Poremećaj paratireoidnih žlijezda.
3. Poremećen metabolizam neurotransmitera, posebno neurotransmitera koji su uključeni u glutamatergički sustav (prekomjerna količina glutamata, ekscitacijski neurotransmiter, uzrokuje prekomjerno pobuđivanje neurona i njihovu smrt).
4. Virusna infekcija selektivno utječe na motorni neuron.

Američka Nacionalna medicinska knjižnica pruža statističku povezanost između bolesti i trovanja poljoprivrednim pesticidima.

Patogeneza se temelji na fenomenu ekscitotoksičnosti. Ovo je patološki proces koji dovodi do uništavanja živčanih stanica pod utjecajem neurotransmitera koji aktiviraju NMDA i AMPA sustave (receptori glutamata - glavni ekscitacijski neurotransmiter). Zbog prekomjerne pobuđenosti, kalcij se akumulira unutar stanice. Patogeneza potonjeg dovodi do porasta oksidativnih procesa i oslobađanja velikog broja slobodnih radikala - nestabilnih produkata raspadanja kisika koji imaju ogromnu količinu energije. To uzrokuje oksidativni stres, glavni faktor oštećenja neurona..

Pathomorfološki se pod mikroskopom nađu uništene stanice prednjih rogova u leđnoj moždini - ovdje prolazi motorni put. Najveći stupanj oštećenja živčanih stanica može se primijetiti na vratu i u donjem dijelu matičnih struktura GM-a. Razaranje se također opaža u prednjem središnjem gyrusu frontalnih regija. Amiotrofična lateralna skleroza, osim promjena u motornim neuronima, prati i demijelinizaciju - uništavanje mijelinskog omotača u aksonima.

Klinička slika

Simptomatologija skupine bolesti motornog neurona ovisi o segmentarnoj razini degeneracije i oblika živčanih stanica. Slijedeće podvrste ALS-a dijele se ovisno o lokalizaciji degeneracije motornog neurona:

• Cerebralna ili visoka.
• Cervicothoracic.
• Lumbosakralni oblik.
• bulbarne.

Amiotrofična lateralna skleroza

Početni simptomi cervikalnog ili torakalnog oblika: smanjena snaga mišića gornjih udova i mišića gornjeg ramenog pojasa. Primjećuje se pojava patoloških refleksa, a fiziološki se intenziviraju (hiperrefleksija). Paralelno se razvija pareza u mišićima donjih ekstremiteta. Sljedeći sindromi karakteristični su i za amiotrofičnu lateralnu sklerozu:

Sindrom je popraćen oštećenjem kranijalnih živaca na izlazu iz medulla oblongata, i to: zahvaćeni su glosofaringealni, hipoglosalni i vagusni živci. Naziv dolazi od izraza bulbus cerebri.

Ovaj sindrom prati oštećen govor (disartrija) i čin gutanja (disfagija) na pozadini pareza ili paralize mišića jezika, ždrijela i grkljana. To je primjetno kada ljudi često guše hranu, posebno tekuću hranu. S brzim napredovanjem bulbar sindrom popraćen je kršenjem vitalnih funkcija disanja i rada srca. Snaga glasa se smanjuje. Postaje miran i letargičan. Glas može u potpunosti nestati (bulbar oblik motoričkih neurona).

S vremenom mišići atrofiraju, što se ne događa s pseudobulbarnom paralizom. To je ključna razlika između kompleksa simptoma..

Ovaj sindrom karakterizira klasična trijada: poremećaj gutanja, poremećaj govora i smanjena zvučnost glasa. Za razliku od prethodnog sindroma, kod pseudobulbara postoji jednolika i simetrična pareza mišića lica. Karakteristični su i psihohoneurološki poremećaji: pacijenta muči nasilni smijeh i plač. Izraz tih emocija ne ovisi o situaciji..

Prvi simptomi amiotrofične lateralne skleroze, pretežno lokalizacije lumbalne kosti: asimetrično slabe snagu skeletnih mišića donjih ekstremiteta, reflekti tetiva nestaju. Kasnije se klinička slika nadopunjuje parezom mišića ruku. Na kraju bolesti dolazi do kršenja gutanja i govora. Tjelesna težina se postupno smanjuje. U kasnijim fazama amiotrofične lateralne skleroze zahvaćeni su dišni mišići, što pacijentima otežava disanje. U konačnici, umjetna ventilacija se koristi za održavanje života..

Bolest gornjih motornih neurona (visokog ili cerebralnog oblika) karakterizira degeneracija motornih neurona u precentralnom gyrusu frontalnog režnja, a oštećeni su i motorni neuroni kortikospinalnog i kortikobularnog trakta. Klinička slika kršenja gornjeg motoričkog neurona karakterizira dvostruka pareza ruku ili nogu.

Generalizirana bolest motornog neurona ili difuzni debi bolesti motornog neurona započinju općim nespecifičnim znakovima: gubitak težine, otežano disanje i slabljenje mišića ruku ili nogu s jedne strane, na primjer, hemipareza (smanjena snaga mišića u ruci i nozi s jedne strane tijela).

Kako uopće počinje amiotrofična lateralna skleroza:

• konvulzije;
• trzanje;
• razvijanje slabosti mišića;
• poteškoće u izgovoru.

Progresivna bulbarna paraliza

Ovo je sekundarni poremećaj koji se javlja u prisutnosti ALS-a. Patologija se očituje klasičnim simptomima: oštećenje gutanja, govora i glasa. Govor postaje zamagljen, pacijenti izgovaraju zvukove nejasno, pojavljuju se nosni i promukli.

Kod objektivnog pregleda pacijenti obično imaju otvorena usta, nema izraza lica, hrana može ispadati iz usta prilikom pokušaja gutanja, a tekućina ulazi u nosnu šupljinu. Mišići jezika atrofiraju, postaje neujednačen i presavijen.

Progresivna atrofija mišića

Ovaj oblik ALS-a prvo se očituje trzanjem mišića, žarišnim grčevima i fascikulacijama - spontanim i sinkronim kontrakcijama jednog mišićnog snopa koji su vidljivi oku. Kasnije, degeneracija donjeg motoričkog neurona dovodi do pareza i atrofije mišića ruku. U prosjeku, pacijenti s progresivnom mišićnom atrofijom žive i do 10 godina od postavljanja dijagnoze.

Primarna lateralna skleroza

Klinička slika se razvija u roku od 2-3 godine. Karakteriziraju ga sljedeći simptomi:

• povećani mišićni tonus donjih ekstremiteta;
• pacijenti imaju otežano hodanje: često se spotaknu i teško im je održati ravnotežu;
• uznemiren glas, govor i gutanje;
• do kraja bolesti nastaju poteškoće s disanjem.

Primarna bočna skleroza jedan je od najrjeđih oblika. Od 100% bolesnika s motoričkim neuronskim bolestima, više od 0,5% ljudi pati od lateralne skleroze. Očekivani životni vijek ovisi o napredovanju bolesti. Dakle, ljudi s PLC mogu proživjeti prosječan životni vijek zdravih ljudi ako se PLC ne pretvori u lateralnu amiotrofičnu sklerozu.

Kako se otkriva bolest

Problematika dijagnostike je da mnoge druge neurodegenerativne patologije imaju slične simptome. Odnosno, dijagnoza se postavlja isključenjem diferencijalnom dijagnozom..

Međunarodna federacija neurologije razvila je kriterije za dijagnozu bolesti:

1. Klinička slika uključuje znakove oštećenja središnjeg motoričkog neurona.
2. Klinička slika uključuje znakove oštećenja perifernog motoričkog neurona.
3. Bolest napreduje na nekoliko područja tijela.

Ključna metoda dijagnostike je elektromiografija. Bolest ovom metodom je:

• Vjerodostojni. Patologija potpada pod kriterij "pouzdan" ako elektromiografija pokaže znakove oštećenja PMN i CMN, opažaju se i oštećenja živaca oblongata medule i ostalih dijelova leđne moždine.
• Klinički vjerojatna. To je prikazano ako postoji kombinacija simptoma oštećenja središnjeg i perifernog motoneurona na ne više od tri razine, na primjer, na razini vrata i lumbalne regije..
• Mogući. Patologija pada pod takav stupac ako postoje znakovi oštećenja središnjeg ili perifernog motornog neurona na jednoj od 4 razine, na primjer, samo na razini cervikalne moždine..

Ayrley House identificirao je sljedeće miografske kriterije za ALS:

1. Prisutni su simptomi kronične ili akutne degeneracije motornog neurona. Prisutne su funkcionalne nepravilnosti u mišićima, poput fascikulacija.
2. Brzina živčanog impulsa smanjuje se za više od 10%.

Klasifikacija koju je razvila Međunarodna federacija neurologije danas se češće koristi..

U dijagnostici igraju ulogu sekundarne instrumentalne metode istraživanja:

1. Magnetska rezonanca i računalo. MRI znakovi ALS-a: na slojevitim slikama dolazi do povećanja signala u području unutarnje kapsule mozga. MRI također otkriva piramidalnu degeneraciju.
2. Kemija krvi. U laboratorijskim parametrima dolazi do povećanja kreatin fosfokinaze za 2-3 puta. Razina jetrenih enzima također se povećava: alanin aminotransferaza, laktat dehidrogenaza i aspartat aminotransferaza.

Kako se liječi

Izgledi za liječenje su mali. Sama bolest se ne može izliječiti. Glavna poveznica je simptomatska terapija usmjerena na ublažavanje pacijentovog stanja. Liječnici imaju sljedeće ciljeve:

• Usporite razvoj i napredovanje bolesti.
• Produžite život pacijenta.
• Zadržite sposobnost samoposluživanja.
• Smanjite manifestacije kliničke slike.

Obično se sa sumnjom ili potvrđenom dijagnozom pacijenti hospitaliziraju. Standard liječenja bolesti je Riluzole. Njegovo djelovanje: Riluzol inhibira oslobađanje ekscitacijskih neurotransmitera u sinaptičku pukotinu, što usporava uništavanje živčanih stanica. Ovaj lijek preporučuje za upotrebu Međunarodna federacija za neurologiju.

Simptomi se liječe palijativnom pažnjom. preporuke:

1. Da bi se smanjila ozbiljnost fascikulacija, propisan je karbamazepin u dozi od 300 mg dnevno. Analozi: lijekovi na bazi magnezija ili fenitoina.
2. Možete koristiti mišiće relaksanse za smanjenje krutosti ili mišićnog tonusa. Zastupnici: Midocalm, Tizanidine.
3. Nakon što osoba sazna za njegovu dijagnozu, može razviti depresivni sindrom. Da biste ga eliminirali, preporučuje se fluoksetin ili amitriptilin.

• Pokazano je da redovito vježbanje i kardio trening razvijaju mišiće i održavaju njihov tonus. Radi u teretani ili plivajući u toplom bazenu.
• U slučaju poremećaja bulbarskih i pseudobulbarskih oblika, preporučuje se upotreba lakonskih konstrukcija govora u komunikaciji s drugim ljudima.

Životna prognoza je nepovoljna. U prosjeku, pacijenti žive 3-4 godine. U manje agresivnim oblicima životni vijek dostiže 10 godina. Rehabilitacija redovitim vježbanjem pomaže u održavanju snage i tonusa mišića, održavanju pokretljivosti zglobova i uklanjanju problema s disanjem.

Prevencija: za bolesti motoričkog motoričkog neurona, iako je uzrok bolesti nepoznat, nema posebne prevencije. Nespecifična prevencija sastoji se u održavanju zdravog načina života i odustajanju od loših navika.

ishrana

Pravilna prehrana s amiotrofičnom lateralnom sklerozom nastaje zbog činjenice da je čin gutanja poremećen tijekom bolesti. Pacijent mora odabrati dijetu i prehrambene proizvode koji se lako probavljaju i gutaju.

Prehrana za amiotrofičnu lateralnu sklerozu sastoji se od polučvrste i homogene hrane. Preporučuje se u prehranu uključiti pire krumpir, sufle i tekuće žitarice..

Što je ALS bolest? Postoji li panaceja zbog grozne patologije?

Svjetski poznati teorijski fizičar Stephen Hawking (1942. - 2018.) preminuo je 2018. godine. Muškarac koji je veći dio života proveo u invalidskim kolicima boreći se sa kobnom dijagnozom - lateralnom amiotrofičnom sklerozom.

Mnogi, suočeni s informacijama o poznatom znanstveniku, postavljaju pitanje: "Što je ALS?" Uostalom, ovo je daleko od najčešće neurološke bolesti, koja se stalno čuje, ali ova patologija ne postaje manje opasna..

Što je ALS?

Prvi koji je opisao i izolirao lateralnu (bočnu) amiotrofičnu sklerozu kao zasebnu nozologiju bio je francuski psihijatar Jean-Martin Charcot 1869. godine..

ALS bolest, kao niti jedna druga patologija živčanog sustava, ima mnogo sinonima za svoje ime. Ovo je bolest motornog neurona ili bolest motornih neurona, Charcotova bolest i Lou Gehrigova bolest (ovaj se pojam češće koristi u zapadnoeuropskim zemljama i Americi). Ali bez obzira na naziv ove bolesti, ona neprestano dovodi do teškog invaliditeta i neizbježne smrti..

Što je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) kronična je neurodegenerativna, stalno progresivna patologija živčanog sustava, karakterizirana oštećenjem središnjih i perifernih motoričkih neurona, nakon čega slijedi razvoj plegije (paralize), atrofija mišića, poremećaji bulbarskih i pseudoobulbarskih bolesti.

Amiotrofična lateralna skleroza u 95% slučajeva je sporadična bolest, odnosno nema izravnu vezu s bolestima sljedećeg roda. 5% dijagnosticiranog ALS-a čini nasljednom patologijom. Obiteljski ALS prvi je put identificiran i potvrđen na otoku Guam (Mariamski otoci).

Bolest motornih neurona je prilično rijetka - 1,5 - 5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Vrhunska incidencija događa se u dobi od oko 50 godina s obiteljskim oblikom bolesti i 60 - 65 godina - sporadičnim oblikom. Ali to uopće ne znači da se Charcotova bolest ne javlja u mladoj dobi. Muškarci pate od ALS-a gotovo 1,5 puta češće od žena. Iako nakon navršenih 60 godina ta razlika nestaje - predstavnici obaju spolova jednako često se razbole.

ALS bolest mora biti jasno diferencirana s takvim tegobama kao što je amiotrofični lateralni sindrom (ALS sindrom), jer je posljednja manifestacija drugih bolesti živčanog sustava (na primjer, krpeljni encefalitis, moždani udar itd.), A ne zasebna nozologija. A najčešće su to izlječive bolesti, koje pravodobnom dijagnozom i liječenjem ne dovode do smrti..

Smrt kod amiotrofične lateralne skleroze nastaje kao posljedica komplikacija poput kongestivne pneumonije, septičkih pojava, zatajenja dišnih mišića itd..

Malo terminologije

Da biste razumjeli bit ove užasne bolesti, morate malo razumjeti takvu složenu neurološku terminologiju kao što su centralni i periferni motorički neuron, bulbar i pseudobulbarni sindromi. Budući da ove riječi neće reći osobi daleko od medicine.

Središnji motorički neuron nalazi se u precentralnom gyrusu moždane kore, takozvanoj motoričkoj regiji. Ako je ovaj dio mozga oštećen, tada se razvija centralna (spastična) paraliza, koju prate sljedeći simptomi:

• slabost mišića različite težine (od potpunog nedostatka pokreta do blage nespretnosti pokreta);
• povećani tonus mišića, razvoj spastičnosti;
• jačanje tetiva i periostealnih refleksa;
• pojava patoloških tragova stopala (simptom Babinsky, Rossolimo, Openheim, itd.).

Periferni motorički neuroni lokalizirani su u jezgrama kranijalnih živaca, u zadebljanju leđne moždine na nivou cerviksa, toraksa i lumbosakralnog tkiva u prednjim rogovima. To je, u svakom slučaju, ispod kortikalnih motoneurona. Kad su ove živčane stanice oštećene, pojavljuju se simptomi periferne (tečne) paralize:

• slabost u mišićima inerviranim ovom skupinom stanica;
• smanjeni tetiva i periostealni refleksi;
• pojava hipotonije mišića;
• razvoj atrofičnih promjena u mišićima, zbog njihove denervacije;
• nema patoloških simptoma.

U ALS-u su oštećeni i periferni i središnji motorički neuroni, što uzrokuje pojavu znakova središnje i periferne paralize kod ove patologije..

Bulbarna paraliza koja se razvija kod Lou Gehrigove bolesti proizlazi iz degeneracije neurona smještenih u jezgrama IX, X, XII para kranijalnih živaca. Te su građevine smještene u moždanoj stabljici, točnije u obdužnici mozga (od lat.bulbus). Ovaj se sindrom manifestira kao slabost u mišićima ždrijela, grkljana, jezika i mekog nepca. Otuda slijede njegovi glavni simptomi:

• disartrija (kršenje artikulacije, zbog slabosti i atrofije mišića jezika);
• disfonija (oštećenje glasa) i nazolalija (nazalni ton glasa);
• disfagija (poremećaj gutanja);
• spuštanje mekog nepca i pomicanje uvula na zdravu stranu;
• gubitak (odsutnost) faringealnog refleksa;
• salivacija (nastaje kao rezultat kršenja gutanja);
• fibrilarno trzanje na jeziku (detektira se kao mala kontrakcija mišića, lepršanje).

Pseudobulbarna paraliza, koja uključuje gotovo sve ove simptome, razvija se zbog bilateralnog poremećaja strukture kortiko-bulbarskih putova (to jest živčanih vlakana koja povezuju moždani korteks s bulbar skupinom jezgara kranijalnih živaca). Karakteristika ovog sindroma je:

• očuvanje faringealnog refleksa;
• odsutnost atrofije i fibrilacije na jeziku;
• povećani mandibularni refleks;
• pojava patoloških refleksa oralnog automatizma (smatraju se normalnim za djetinjstvo - proboscis, sisanje itd.);
• nasilno (nehotično) plakanje i smijanje.

Uzimajući u obzir da s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, gornji (središnji) i donji (periferni) motorički neuroni degeneriraju, bulbarna paraliza vrlo često se kombinira s pseudobulbarnom paralizom. U nekim oblicima ALS-a ovi sindromi mogu biti jedina manifestacija bolesti, ostali se jednostavno nemaju vremena razvijati, jer fenomen respiratornog zatajenja raste vrlo brzo.

Koji su uzroci i mehanizmi razvoja bolesti?

Pouzdani razlozi za razvoj sporadičnog oblika Charcotove bolesti još uvijek nisu utvrđeni. Mnogi istraživači vjeruju da "sporo" infekcije izazivaju razvoj ALS-a: enterovirusi, ECHO, Coxsackie virusi, retrovirusi, HIV.

Virus uništava normalnu strukturu DNA motornih neurona, izazivajući ubrzanje njihove smrti (apoptoza). To je popraćeno razvojem ekscitotoksičnosti - višak glutamata dovodi do prekomjerne pobude i smrti motornih neurona. Sačuvane stanice mogu spontano depolarizirati, što se klinički očituje fibrilacijom i fascikulacijama.

Tu je i patološki učinak na neurone autoimunih reakcija (IgG ometa rad kalcijevih kanala L-tipa), promjena normalnog aerobnog metabolizma u njima, povećanje transmembranske struje iona natrija i kalcija u ćelije, kršenje aktivnosti enzima stanične stijenke i uništavanje njegovih strukturnih proteina i lipida.

Na Sveučilištu Johns Hopkins u Baltimoru, detektirani su četverolančani DNK i RNA u motoričkim neuronima bolesnika s ALS-om. To je dovelo do pojave bjelančevina ubikvitin u citoplazmi neurona, točnije njegovih agregata, koji se normalno nalaze u jezgri. Ova promjena također ubrzava neurodegeneraciju u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi..

Nasljedni (obiteljski) ALS povezan je s mutacijom gena smještenom na kromosomu 21 i kodiranjem superoksidne mutaze-1. Bolest se prenose autosomno dominantno.

Pathomorfološkim pregledom otkriva se atrofija motornog korteksa (precentralni giri) cerebralnih hemisfera, prednjih rogova leđne moždine i motoričkih jezgara bulbarne skupine kranijalnih živaca. U ovom slučaju mrtvi motoneuroni zamjenjuju neurogliju. Ne utječu samo tijela motoričkih neurona, već i njihovi procesi - opaža se demijelinizacija (tj. Uništavanje normalnog mijelinskog omotača aksona) piramidalnih putova u moždanoj stabljici i bočnih žice leđne moždine..

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi

Rani simptomi Lou Gehrigove bolesti u većini slučajeva polako su povećavanje slabosti u rukama ili nogama. U ovom slučaju više su pogođeni distalni dijelovi ekstremiteta - stopala i ruke. Pacijent ne može stegnuti gumbe, vezati vezice, počinje posrnuti, uvijati noge. Takva nespretnost prati vanjsko iscrpljivanje (gubitak težine) udova..

Najčešće su simptomi asimetrični. Pažljivim promatranjem pacijenta u zahvaćenim udovima mogu se otkriti fascikulacije - trzanje mišića, nalik valu, lagano lepršanje.

Mnogi pacijenti u početnom razdoblju bolesti imaju problema povezanih sa slabošću mišića vrata koji podržavaju glavu u uspravnom položaju. Stoga glava stalno visi dolje i pacijenti trebaju posebne uređaje da je drže.

Bolest neprestano napreduje i postupno patološki proces pokriva sve veću i veću mišićnu masu. Uz pozadinu razvoja periferne paralize, simptomi središnjeg pridružuju se:

• hipertoničnost i spastičnost u mišićima,
• poboljšani su tetiva i periostealni refleksi,
• javljaju se patološki refleksi stopala i ruku.

Vrlo polako pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom potpuno gube sposobnost samostalnog kretanja i brige o sebi.

Uz to, pacijent primjećuje kršenje gutanja, poteškoće s govorom, promjenu glasa i druge simptome bulbarne paralize, što se obično kombinira s pseudobulbarima.

Postupno, patološki proces utječe na dišne ​​mišiće - oštećenje dijafragme je od najveće važnosti. U vezi s tim, pojavljuje se fenomen paradoksalnog disanja: pri udisanju trbuh pacijenata koji pate od ALS-a tone, a na izdisaju, naprotiv, strši.

Okulomotorni poremećaji (pareza pogleda, poremećeno kretanje očnih jabučica itd.), Ako se pojave, onda tek u terminalnoj fazi bolesti motornih neurona. Promjene osjetljivosti nisu tipične za ovu bolest, iako se neki pacijenti žale na nerazumljivu nelagodu i bol.

Također, amiotrofična lateralna skleroza nije karakterizirana disfunkcijom zdjeličnih organa. Ali na kraju bolesti moguća je inkontinencija ili zadržavanje urina i stolice.

Pacijenti obično ostaju zdravi ostatak dana i vedrog pamćenja, što dodatno zamračuje njihovo stanje. Stoga se često javljaju teški depresivni poremećaji. Demencija povezana s difuznom atrofijom kore frontalnog režnja opažena je samo u 10-11% slučajeva porodičnog ALS-a.

Koje oblike uzima bolest motornog neurona??

Suvremena klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze razlikuje 4 glavna oblika:

• visoka (cerebralna);
• bulbarne;
• cervicothoracic;
• lumbosacralni.

Ova je podjela prilično proizvoljna jer se s vremenom motorički neuroni oštećuju na svim razinama. Radije je potrebno utvrditi prognozu bolesti..

Visokog (cerebralnog) oblika

Visoki (cerebralni) oblik ALS razvija se u 2 - 3% slučajeva i prati oštećenje neurona motoričkog korteksa (precentralni gyrus) prednjeg režnja. S ovom patologijom javlja se spastična tetrapareza (to su pogođene obje ruke i noge), koje se kombiniraju s pseudobulbarnim sindromom. Simptomi neurodegenerativnih promjena na perifernim motoričkim neuronima praktički se ne pojavljuju.

Bulbar oblik

Bulbarski oblik, koji se pojavljuje u četvrtini svih slučajeva ALS-a, izražava se porazom jezgara kranijalnih živaca (parovi IX, X, XII) smještenih u moždanoj stabljici. Ovaj oblik bolesti očituje se bulbarnom paralizom (disfagija, disfonija, disartrija), koja se s napredovanjem patologije kombinira s atrofijom mišića udova i fascikulacijama u njima, središnjom paralizom. Često bulbarski poremećaji prate pseudobulbarni sindrom (pojačani mandibularni refleks, pojava spontanog nasilnog smijeha ili plakanja, refleksi oralnog automatizma).

Cervikotorakalni oblik

Najčešći (oko 50% slučajeva) oblik bolesti motornog neurona je cervikotorakalni. U kojem se najprije razvijaju simptomi periferne paralize na rukama (atrofija mišića, smanjenje ili gubitak tetiva i periostealnih refleksa, smanjen tonus mišića) i spastična paraliza u nogama. Zatim se "porastom" razine oštećenja neurona pridružuju simptomi središnje plegije u rukama (razvoj spastičnosti, revitalizacija refleksa, patološke pojave zgloba).

Lumbosakralni oblik

Lumbosakralni oblik ALS-a javlja se u 20-25% slučajeva i manifestuje se kao lepršava (periferna) paraliza donjih ekstremiteta. Napredujući, bolest se širi na gornju mišićnu masu (prtljažnik, ruke) i dodaje znakove spastične (središnje) paralize - hipertoničnost u mišićima, povećani refleksi, pojavu patoloških znakova stopala.

Kako se potvrđuje amiotrofična lateralna skleroza??

Dijagnoza ove rijetke patologije je od velike važnosti, jer postoji niz bolesti koje oponašaju amiotrofičnu lateralnu sklerozu, ali mnoge su izlječive. Najupečatljiviji znakovi Charcotove bolesti: oštećenja središnjih i perifernih motoneurona - pojavljuju se već u terminalnim fazama bolesti. Stoga se pouzdana dijagnoza ALS temelji na isključenju drugih patologija živčanog sustava..

U Europi i Americi koriste se El Escorianski kriteriji za dijagnozu ALS-a, koje je razvila Međunarodna federacija neurologa. To uključuje:

• pouzdani klinički znakovi oštećenja središnjeg motoričkog neurona;
• klinički, elektroneuromiografski i putomorfološki znakovi neurodegeneracije perifernog motornog neurona;
• neprestano napredovanje i širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, otkriveno tijekom dinamičkog promatranja pacijenta.

Također je važno isključiti druge patologije koje mogu dovesti do razvoja takvih simptoma..

Dakle, za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze koriste se sljedeće metode ispitivanja:

• ispitivanje i ispitivanje pacijenta (anamneza života i bolesti). Prilikom pregleda obraća se pažnja na kombinaciju znakova periferne i centralne paralize, koja pogađa barem dva ili tri područja tijela (gornji i donji udovi, bulbarni mišići); istodobna prisutnost simptoma bulbarne i pseudobulbarne paralize; odsutnost zdjeličnih i okulomotornih poremećaja, oštećenje vida i osjetljivosti, očuvanje intelektualnih i mnestičkih funkcija;
• klinička analiza krvi i urina;
• biokemijski test krvi (CPK, C-reaktivni protein, razina elektrolita u krvi, testovi bubrega, testovi jetrene funkcije itd.) - s ALS-om, često se opaža povećanje razine CPK, testovi rada jetre;
• određivanje razine određenih hormona u krvi (na primjer, hormoni štitnjače);
• proučavanje sastava cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalne tekućine) - kod nekih bolesnika s ALS-om (25%) dolazi do povećanja sadržaja proteina u cerebrospinalnoj tekućini;
• iglena elektroneuromiografija (ENMG) - u bolesnika koji pate od amiotrofične lateralne skleroze utvrđuje se "ritam palisade" (ritmički potencijali fibrilacije), znakovi oštećenja prednjih rogova leđne moždine u potpunom odsustvu pojava poremećaja provođenja duž živčanih vlakana;
• neuroimaging studija - MRI mozga i leđne moždine kod takvih bolesnika otkriva atrofiju precentralnog žilavog korteksa, prorjeđivanje bočnih užeta i smanjenje veličine prednjih rogova leđne moždine;
• biopsija mišića i živaca s naknadnim histološkim pregledom - otkriva znakove atrofičnih i denervacijskih promjena;
• molekularno genetičko ispitivanje - opravdano u slučajevima sumnje na obiteljsku prirodu ALS - određuje se mutacija u kromosomu 21.

Tretman ALS-a

Simptomi lateralne skleroze bolesti su prilično ozbiljni, teško ih je ispraviti.

Trenutno na svijetu postoji samo jedan lijek koji može usporiti napredovanje bolesti i odgoditi početak respiratornog zatajenja u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Ovo je riluzol (rilutek), razvijen 1995. godine. Njegov mehanizam djelovanja povezan je s suzbijanjem oslobađanja neurotransmitera glutamata iz živčanih završetaka. Tako se smanjuje brzina degeneracije motornih neurona. Takva terapija produžava život pacijenata za najviše tri mjeseca..

U zemljama ZND-a ovaj lijek još nije registriran, iako se već dugo koristi u Europi i Americi..

Budući da ne postoji način da utječe na etiološki faktor u razvoju bolesti, pacijenti trebaju njegu i simptomatsko liječenje:

• u ranim fazama bolesti (prije razvoja spastičnih promjena u mišićima) provode se fizioterapijske vježbe i masaža;
• za kretanje pacijenti koriste štapove za hodanje, posebne stolice opremljene gumbima za jednostavniju upotrebu;
• kada glava visi dolje, koristi se Shants-ovratnik, posebni kruti ili polu-kruti držači;
• kada se pojave prvi znakovi oslabljenog gutanja, preporučljivo je promijeniti konzistenciju hrane u kašu i tekućinu. Nakon svakog obroka usna šupljina mora se očistiti. Kad je teško uzimati tekuću hranu, tada se prebacuju na hranjenje cijevima (kroz nazogastričnu cijev) ili nameću gastrostomiju (rupu u koži u želucu, kroz koju hrana odmah ulazi u gastrointestinalni trakt);
• s razvojem grčeva u mišićima tele (grčevi) koriste se karbamazepin, baklofen, magnet B6, verapamil, diazepam;
• kada se spastičnost pojavi u mišićima, koriste se mišićni relaksanti - baklofen, tizalud, sirdalud, midocalm;
• s jakom slinjenjem koriste se atropin, hioskin, antidepresivi (amitriptilin) ​​su također učinkoviti;
• za uporne bolove, depresiju i poremećaje spavanja preporučuju se triciklički antidepresivi (amitriptilin) ​​i inhibitori ponovne pohrane serotonina (fluoksetin, sertralin). Također, ova skupina lijekova donekle smanjuje učestalost napada nasilnog smijeha ili plakanja. Teško poremećaj sna zahtijeva imenovanje hipnotika (zolpidem). Kada su antidepresivi i analgetici neučinkoviti, za ublažavanje boli koriste se opojni analgetici (morfij, tramadol);
• u slučaju zatajenja disanja u ranim fazama, moguće je koristiti pomoćne prijenosne sustave za neinvazivnu ventilaciju pluća. U terminalnom stadiju bolesti pacijenti trebaju stalnu uporabu bolničke mehaničke ventilacije u uvjetima odjela intenzivne njege;
• ponekad se neuroprotekteri (gliatilin, cerebrolizin, cerakson), antioksidanti (meksipridol), vitamin E, vitamini skupine B, L-karnitin (elkar) itd. koriste za poboljšanje prehrane mišića i moždanih stanica, ali mnogi stručnjaci smatraju da je uporaba takve terapije neopravdana i ne poboljšava stanje pacijenata;
• također, takvi pacijenti trebaju posebna sredstva komunikacije - razvijena su prijenosna računala koja se mogu kontrolirati pokretima oka;
• hitna je pomoć psihologa i za pacijenta koji boluje od ALS-a i njegovu obitelj.

Prognoza bolesti

Tok bolesti uvijek je samo progresivan. Bez obzira na oblik bolesti, prije ili kasnije, pogođene su obje skupine motornih neurona (centralni i periferni). Kao i bulbarna paraliza, što značajno pogoršava prognozu.

Nažalost, u ovom trenutku nema izvještaja o potpunom oporavku od amiotrofične lateralne skleroze. Na svijetu postoje samo dva poznata pacijenta čija se bolest stabilizirala: jedan od njih je Stephen Hawking, a drugi je gitarist Jason Becker..

Ovisno o obliku ALS-a, traje od 2 do 15 do 20 godina. Neki pacijenti s visokim ALS-om mogu živjeti do 20 godina. U cervikotorakalnom i lumbosakralnom obliku smrt nastupi nakon 4-7 godina odnosno 7-10 godina. Najteži i nepovoljniji je bulbar oblik - smrtonosni ishod bolesti javlja se za najviše 2 godine.

Dodatak bulbarskih poremećaja i respiratornih poremećaja smanjuje životni vijek oboljelih od ALS-a na 1 - 3 godine, bez obzira na početni oblik bolesti. Bolesnici s amiotrofičnom lateralnom sklerozom umiru zbog zatajenja disanja, ekstremne pothranjenosti i komorbiditeta.

Zaključak

Unatoč ogromnom napretku u medicini, amiotrofična lateralna skleroza istraživačima ostaje misterija. Patogenetske metode liječenja ove užasne bolesti još uvijek nisu razvijene. Studije tek dobivaju na značaju, tijekom kojih pokušavaju izliječiti ALS blokirajući gene koji ga uzrokuju. Danas je moguće samo ublažiti patnje takvih bolesnika i učiniti njihovo postojanje što udobnijim..

Bočna (bočna) amiotrofična skleroza (i ALS sindrom)

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS) (poznata i kao bolest motornog neurona, bolest motornog neurona, Charcotova bolest, u zemljama engleskog govornog područja - Lou Gehrig-ova bolest) je progresivna, neizlječiva degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava, u kojoj oboje gornji (motorni korteks) mozak) i donji (prednji rogovi leđne moždine i jezgra kranijalnih živaca) motorni neuroni, što dovodi do paralize i naknadne atrofije mišića.

Bolest je poznata ne tako davno. Prvi put ga je opisao Jean-Martin Charcot 1869. godine. Prema statističkim podacima, otkriva se u 2-5 osoba na 100.000 stanovnika godišnje, što ukazuje da je ta patologija relativno rijetka. Ukupno u svijetu postoji oko 70 tisuća pacijenata s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Obično se bolest manifestira kod ljudi starijih od 50 godina.

U novije se vrijeme sugerira da se slučajevi amiotrofične lateralne skleroze češće bilježe kod visoko inteligentnih ljudi, profesionalaca u njihovom području, kao i kod sportaša koji su bili dobrog zdravlja čitavog života..

U 90% slučajeva ALS je sporadičan, a u 10% je obiteljske ili nasljedne prirode, s autosomno dominantnim (pretežno) i autosomno recesivnim vrstama nasljeđivanja. Kliničke i putomorfološke karakteristike obiteljskih i sporadičnih ALS gotovo su identične.

Točna etiologija ALS-a nije poznata.

Suština bolesti leži u degeneraciji motornih neurona, tj. pod utjecajem niza razloga pokreće se proces uništavanja živčanih stanica odgovornih za mišićne kontrakcije. Ovaj proces utječe na neurone cerebralne hemisfere, jezgre mozga i neurone prednjih rogova leđne moždine. Motorni neuroni umiru, a nitko drugi ne obavlja svoje funkcije. Nervozni impulsi do mišićnih stanica više ne pristižu. I mišići slabe, razvijaju se pareza i paraliza, atrofira mišićno tkivo.

Ako se amiotrofična lateralna skleroza temelji na mutaciji gena superoksid dismutaze-1, tada postupak izgleda ovako. Mutant superoksid dismutaza-1 akumulira se u mitohondrijama motornih neurona (u energetskim stanicama stanice). To "interferira" s normalnim unutarćelijskim transportom proteinskih formacija. Proteini će se povezati jedan s drugim, kao da se sjedinjuju, i time započinje proces degeneracije stanica.

Ako je uzrok višak glutamata, tada mehanizam za pokretanje uništavanja motornih neurona izgleda ovako: glutamat otvara kanale u neuronskoj membrani za kalcij. Kalcij se žuri u stanice. Višak kalcija zauzvrat aktivira unutarćelijske enzime. Enzimi, kao da "probavljaju" strukture živčanih stanica, tvoreći tako veliki broj slobodnih radikala. A ti slobodni radikali oštećuju neurone, što postepeno dovodi do njihovog potpunog uništenja..

Pretpostavlja se da se uloga drugih čimbenika u razvoju ALS-a također sastoji u pokretanju oksidacije slobodnim radikalima..

ALS klasifikacija, oblici:

• lumbosacralni
• cervicothoracic;
• bulbar: s oštećenjem perifernog motornog neurona u moždanom stablu;
• visoka: s oštećenjem središnjeg motoričkog neurona.

Uobičajeni simptomi karakteristični za bilo koji oblik amiotrofične lateralne skleroze jesu:

• čisto motorički poremećaji;
• nedostatak senzornih poremećaja;
• odsutnost poremećaja iz organa mokrenja i defekacije;
• neprestano napredovanje bolesti s oduzimanjem nove mišićne mase do potpune nepokretnosti;
• prisutnost ponavljajućih bolnih grčeva na zahvaćenim dijelovima tijela, to se nazivaju grčevi.

Početne manifestacije bolesti:
• slabost u udaljenim dijelovima ruke, nespretnost pri izvođenju finih pokreta prsta, gubitak težine u rukama i fascikulacije (trzanje mišića)
• rjeđe, bolest debitira slabošću proksimalnih ruku i ramena, atrofijom mišića nogu u kombinaciji s nižom spastičkom paraparezom
• pojava bolesti s bulbarnim poremećajima - također je moguća disartrija i disfagija (25% slučajeva)
• grčevi (bolne kontrakcije, grčevi mišića), često generalizirani, javljaju se kod gotovo svih bolesnika s ALS-om i često su prvi znak bolesti
U većini slučajeva ALS karakterizira asimetrija simptoma..

Uz ovaj oblik bolesti moguće su dvije mogućnosti:

• bolest započinje samo lezijom perifernog motornog neurona koja se nalazi u prednjim rogovima lumbosakralne leđne moždine. U tom slučaju bolesnik razvija mišićnu slabost u jednoj nozi, zatim se pojavljuje u drugoj, smanjuju se tetivi refleksa (koljeno, Ahil), smanjuje se mišićni tonus u nogama, postepeno se stvaraju atrofije (izgleda kao gubitak težine nogu, kao da se "isušuje")... Istodobno se opažaju fascikulacije u nogama - nehotično trzanje mišića s malom amplitudom (mišićni "valovi", mišići se "kreću"). Tada su mišići ruku uključeni u proces, u njima se smanjuju i refleksi, stvaraju se atrofije. Proces ide više - uključena je bulbarna skupina motoneurona. To dovodi do pojave simptoma kao što su oštećenje gutanja, zamagljen i nejasan govor, nazalni ton glasa, stanjivanje jezika. Gušenje se javlja prilikom jela, donja čeljust počinje lučiti, pojavljuju se problemi s žvakanjem. Jezik također ima fascikulacije;
• na početku bolesti otkrivaju se znakovi istodobnog oštećenja središnjih i perifernih motoneurona koji osiguravaju kretanje u nogama. Istodobno, slabost u nogama kombinira se s pojačanim refleksima, povišenim mišićnim tonusom i atrofijom mišića. Pojavljuju se patološki simptomi stopala kod Babinskog, Gordona, Sheffera, Žukovskog itd. Zatim se slične promjene događaju u rukama. Tada su uključeni i motorički neuroni mozga. Postoje kršenja govora, gutanja, žvakanja, trzanje jezika. Pridružuje se nasilni smijeh i plač.

Također može debitirati na dva načina:

• pojavljuju se oštećenja samo perifernog motornog neurona - pareza, atrofija i fascikulacije, smanjenje tonusa u jednoj ruci. Nakon par mjeseci isti simptomi se javljaju i u drugoj ruci. Ruke poprimaju izgled "majmunske šape". Istodobno se u donjim ekstremitetima otkriva porast refleksa, patoloških znakova stopala bez atrofije. Postupno se smanjuje i snaga mišića u nogama, bulbarni dio mozga uključen je u proces. A tada se pridruže zamagljeni govor, problemi s gutanjem, pareza i fascikulacije jezika. Slabost u mišićima vrata očituje se natečenim glavama;
• istodobna oštećenja središnjih i perifernih motoneurona. Atrofije i pojačani refleksi s patološkim znakovima zgloba istovremeno su prisutni i na rukama, u nogama - porast refleksa, pad snage, patološki simptomi stopala u nedostatku atrofije. Kasnije je zahvaćen odjeljak bulbar.

• U ovom obliku bolesti prvi simptomi oštećenja perifernog motoričkog neurona u moždanom stablu su poremećaji artikulacije, gušenje prilikom jela, nazalni glas, atrofija i fascikulacije jezika. Kretanje jezika je otežano. Ako je pogođen i središnji motorički neuron, tada se tim simptomima pridružuje porast faringealnog i mandibularnog refleksa, nasilni smijeh i plač. Glasni refleks se povećava.

U rukama, kako bolest napreduje, nastaje pareza s atrofičnim promjenama, povećanim refleksima, povišenim tonom i patološkim znakovima stopala. Slične promjene događaju se u nogama, ali nešto kasnije..

Ovo je vrsta amiotrofične lateralne skleroze, kada bolest prolazi s pretežnom lezijom središnjeg motoričkog neurona. Istodobno, pareza s porastom tonusa mišića, patološki simptomi formiraju se u svim mišićima trupa i udova..

Bulbarni i visoki oblici ALS-a prognostički su nepovoljni. Pacijenti s takvim nastankom bolesti imaju kraći životni vijek u usporedbi s cervikotorakalnim i lumbosakralnim oblicima. Bez obzira na prve manifestacije bolesti, ona neprestano napreduje.

Pareza u raznim udovima dovodi do narušavanja sposobnosti samostalnog kretanja, služenja sebi. Uključenost dišnih mišića u proces dovodi prvo do pojave kratkoće daha tijekom fizičkog napora, zatim kratkoća daha zabrinjava već u mirovanju, pojavljuju se epizode akutnog nedostatka zraka. U terminalnim fazama spontano disanje je jednostavno nemoguće, pacijenti zahtijevaju stalnu umjetnu ventilaciju.

Očekivano trajanje života pacijenta s ALS-om je, prema različitim izvorima, od 2 do 12 godina, ali više od 90% pacijenata umre u roku od 5 godina od trenutka postavljanja dijagnoze. U terminalnom stadiju bolesti bolesnici su u potpunosti u krevetu, disanje se održava ventilatorom. Uzrok smrti takvih bolesnika može biti zaustavljanje respiratornog sustava, komplikacije poput upale pluća, tromboembolije, infekcije ulkusa pritiska generalizacijom infekcije.

Među parakliničkim istraživanjima, elektromiografija ima najznačajniju dijagnostičku vrijednost. Rasprostranjena lezija stanica prednjih rogova (čak i u klinički netaknutim mišićima) s fibrilacijama, fascikulacijama, pozitivnim valovima, promjenama potencijala motornih jedinica (njihova se amplituda i trajanje povećava) otkriva se normalnom brzinom provođenja pobuđenja duž vlakana senzornih živaca. CPK u plazmi može se lagano povećati

Treba sumnjati na lateralnu amiotrofičnu sklerozu:
• s razvojem slabosti i atrofije, a moguće i fascikulacija (trzanje mišića) u mišićima ruke
• kod gubitka težine tenarnih mišića jedne ruke s razvojem slabosti addukcije (addukcije) i protivljenja palca (obično asimetrično)
• istovremeno postoje poteškoće u hvatanju palcem i kažiprstom, poteškoće u skupljanju sitnih predmeta prilikom pritiskanja gumba tijekom pisanja
• s razvojem slabosti proksimalnih ruku i ramenog pojasa, atrofije u mišićima nogu u kombinaciji s nižom spastičkom paraparezom
• kad pacijent razvije disartriju (poremećaji govora) i disfagiju (poremećaji gutanja)
• kad pacijent razvije grčeve (bolne mišićne kontrakcije)

Dijagnostički kriteriji za ALS:

• Simptomi nižih motoričkih neurona (uključujući potvrdu EMG-a u klinički netaknutim mišićima).
• Simptomi lezije gornjeg motornog neurona
• Progresivna struja

Kriteriji za isključenje ALS-a
Za dijagnosticiranje amiotrofične lateralne skleroze odsutnost:
• senzorni poremećaji, prije svega gubitak osjetljivosti (mogući su parestezija i bol)
Zdjelični poremećaji - poremećaji mokrenja i defekacije (njihovo je pričvršćivanje moguće u krajnjim fazama bolesti)
• oštećenje vida
• vegetativni poremećaji
• Parkinsonova bolest
• demencija Alzheimerove vrste
• sindromi slični ALS-u

Kriteriji za potvrdu ALS:

Dijagnoza ALS-a potvrđuje:

• Fascikulacije na jednom ili više područja
• EMG znakovi neuronopatije
• Normalna brzina provođenja pobuđenja duž motornih i osjetnih vlakana (mogu se povećati latencije ditzalnog motora)
• Nepostojanje zadržavanja

Diferencijalna dijagnoza ALS (ALS-sličnih sindroma):
• Spondlogenska cervikalna mijelopatija.
• Tumori kraniovertebralne regije i leđne moždine.
• Kraniovertebralne anomalije.
• Syringomielia.
• Subakutna kombinirana degeneracija leđne moždine s nedostatkom vitamina B12.
• Obiteljska spastička parapareza Strumpela.
• Progresivna amiotrofija kralježnice.
• sindrom post-poliomijelitisa.
• Zarazavanje olovom, živom, manganom.
• Nedostatak heksosaminidaze tipa A u odraslih s GM2 gangliosidozom.
• Dijabetička amiotrofija.
• Multifokalna motorička neuropatija s blokovima kondukcije.
• Creutztfeldt-Jakobova bolest.
• Paraneoplastični sindrom, posebno s limfogranulomatozom i malignim limfomom.
• ALS sindrom s paraproteinemijama.
• Aksonalna neuropatija u lajmskoj bolesti (lajmska borelioza).
• Guillain-Barré sindrom.
• Myasthenia gravis.
•Multipla skleroza
• Endokrinopatije (tirotoksikoza, hiperparatiroidizam, dijabetička amiotrofija).
• Benigne fascikulacije, tj. fascikulacije koje traju godinama bez znakova oštećenja motornog sustava.
• Neuroinfekcije (poliomijelitis, bruceloza, epidemijski encefalitis, krpeljni encefalitis, neurosifilis, lajmska bolest).
• Primarna lateralna skleroza.

Dijagnostički testovi za ALS sindrom.

Za razjašnjenje dijagnoze i postavljanje diferencijalne dijagnoze sindroma ALS-a preporučuje se sljedeće ispitivanje pacijenta:

Krvni test (ESR, hematološke i biokemijske studije)

Rendgen prsa

Ispitivanje funkcije štitnjače

Određivanje sadržaja vitamina B12 i folne kiseline u krvi

Kreatin kinaza u serumu

MRI mozga i, ako je potrebno, leđne moždine

Ne postoji učinkovit tretman za bolest. Jedini lijek, inhibitor oslobađanja glutamata, riluzol (Rilutek), odlaže smrt za 2 do 4 mjeseca. Propisano je 50 mg dva puta dnevno..

Liječenje se temelji na simptomatskoj terapiji:

•Tjelesna aktivnost. Pacijent treba održavati tjelesnu aktivnost što je više moguće. Kako bolest napreduje, javlja se potreba za invalidskim kolicima i drugim posebnim uređajima.

•Dijeta. Disfagija stvara rizik od prodiranja hrane u dišne ​​putove. • Ponekad je potrebno hraniti se cijevima ili gastrostomijom.

• Korištenje ortopedskih sredstava: cervikalni okovratnik, različiti ukosnici, uređaji za hvatanje predmeta.

• Za grčeve (bolne grčeve u mišićima): karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) i / ili vitamin E, kao i magnezijevi pripravci, verapamil (Isoptin).

• Za spastičnost: baklofen (Baklosan), Sirdalud i klonazepam.

• Kad droliranje, atropin ili hioskin (Buscopan).

• Ako je nemoguće jesti zbog kršenja gutanja, ubacuje se gastrostomska cijev ili nazogastrična cijev. Rana perkutana endoskopska gastrostomija produžuje život pacijenta u prosjeku za 6 mjeseci.

• Za sindrome boli koristi se čitav arsenal analgetika. Uključujući opojne analgetike u završnoj fazi.

• Antiholinesterazni lijekovi (neostigmin metil sulfat - proserin) ponekad donose neko privremeno poboljšanje.

• Cerebrolysin u visokim dozama (10-30 ml intravenozno kaplje tijekom 10 dana ponovljenim tečajevima). Postoji niz malih studija koje pokazuju neuroprotektivnu učinkovitost cerebrolizina u ALS-u.

• Antidepresivi: Sertalin ili Paxil ili Amitriptyline (neki bolesnici s ALS-om preferiraju ga samo zbog nuspojava - uzrokuje suha usta, u skladu s tim, smanjuje hipersaliviranost (salivaciju), što često muči bolesnike s ALS-om).

• U slučaju respiratornih poremećaja: umjetna ventilacija pluća u bolnicama se u pravilu ne provodi, no neki pacijenti kupuju prijenosne ventilatore i obavljaju mehaničku ventilaciju kod kuće.

• U tijeku je razvoj primjene hormona rasta, neurotrofnih čimbenika u ALS-u.

• U posljednje vrijeme aktivno se nastavlja razvoj terapije matičnim stanicama. Ova metoda obećava obećavajuću, ali još uvijek je u fazi znanstvenih eksperimenata..

• Amiotrofična lateralna skleroza je kobno stanje. Prosječni životni vijek oboljelih od ALS-a je 3 - 5 godina, međutim, 30% pacijenata živi 5 godina, a oko 10 - 20% živi više od 10 godina od početka bolesti.

• Nepovoljni prognostički znakovi - starost i bulbarni poremećaji (nakon pojave potonjeg, pacijenti žive ne više od 1 - 3 godine).