Dandy Walker sindrom

Kongenitalne razvojne anomalije u djece su prilično česte u cijelom svijetu. Takve patologije mogu imati različit stupanj ozbiljnosti i imati jedan ili drugi utjecaj na rastući organizam. Među velikim brojem mogućih anomalija, sindrom Dandy Walker smatra se najtežim u posljedicama. Ovo je urođena nerazvijenost mozga u kojoj je poremećen odljev cerebrospinalne tekućine - tekućine koja omogućuje prehranu moždanu tkivu. Osim toga, postoji nerazvijenost mozak. Patološki znakovi koji ukazuju na prisutnost teškog oštećenja fetusa promatraju se izravno tijekom trudnoće.

Anomalija Dandyja Walkera, simptomi

Kongenitalna bolest može se otkriti kod djeteta čak i u procesu njezinog prenošenja. Nakon 20 tjedana trudnoće, tijekom ultrazvučnog pregleda fetusa, tipični simptomi ove patologije jasno su vidljivi. Potvrda takve dijagnoze kao Dandy Walker sindrom, prije svega, znakovi su oštećenja mozga. Ovo je formiranje ciste u regiji kranijalne fose, nerazvijenost moždanog mozga, kao i širenje četvrte komore mozga. Kako se fetus razvija, simptomi se povećavaju. Rascjep usne i tvrdo nepce, sindaktilije, anomalije bubrega postaju vidljive.

Ako iz bilo kojeg razloga nije izvršen ultrazvučni pregled fetusa, patologija Dandy Walker otkriva se, u većini slučajeva, gotovo odmah nakon rođenja djeteta. Zbog povećanja intrakranijalnog tlaka, dijete se ponaša vrlo nemirno, razvija hidrocefalus, primjećuju se mišićni grčevi, nehotični oscilatorni pokreti oka - nistagmus. Tijek bolesti moguć je bez znakova hidrocefalusa.

U starijoj dobi sindrom Dandy Walker počinje se očitovati cerebelarnim simptomima. Dječja koordinacija pokreta je poremećena, što stvara probleme prilikom hodanja, sve do nemogućnosti neovisnog kretanja. Glavni simptom bolesti je značajna intelektualna nerazvijenost, koju praktički nije moguće ispraviti. Uz to, s patologijom Dandyja Walker-a mogu postojati i popratni somatski problemi. Prije svega, to su malformacije srca i bubrega, nepravilnosti u strukturi lica, prstiju i nožnih prstiju, kao i problemi s vidom.

Dandy Walker sindrom, uzroci

Suvremena medicina ne može dovoljno točno reći zašto se javljaju određene nepravilnosti intrauterinog razvoja. Naravno, postoje određeni čimbenici rizika koji mogu dovesti do urođene anomalije u plodu. U nastanku Dandy Walker sindroma uzrok su često virusne bolesti koje pati od majke tijekom trudnoće, posebno u prva tri mjeseca. Najveću opasnost u ovom slučaju predstavljaju infekcije rubeola i citomegalovirus. Značajnu ulogu u nastanku djetetove anomalije Dandy Walker igra prisutnost tako teške metaboličke bolesti kao što je dijabetes kod buduće majke..

Vrlo često se patologija razvoja rodnog djeteta opaža kod žena koje pate od kroničnog alkoholizma. Upravo se ove majke u većini slučajeva identificirane bolesti rađaju djeca oboljela od Dandy Walker sindroma. To je zbog činjenice da je preveliki broj žena koje zloupotrebljavaju alkohol krajnje neodgovorne oko rođenja djeteta. S takvom grubom patologijom razvoja kao što je anomalija Dandyja Walkera, često se preporučuje prekid trudnoće iz medicinskih razloga. Nedostatak pravodobnog ultrazvučnog pregleda dovodi do rođenja djeteta s teškim urođenim malformacijama.

Treba napomenuti da uzroci Dandy Walker sindroma mogu također biti nasljedni. Međutim, sporadični slučajevi su češći. To izaziva osjećaj zbunjenosti kod budućih roditelja koji su saznali za potvrdu takve dijagnoze i stavlja ih pred ozbiljan izbor..

Dandy Walker sindrom, liječenje i prognoze

Kongenitalna patologija može biti različite težine, što zahtijeva odgovarajući pristup njenoj korekciji. U prisutnosti teškog oblika oštećenja Dandyja Walker-a, rođeno dijete, u pravilu, umire u prvim mjesecima života. Ako je postojeća anomalija kompatibilna sa životom, daljnji mentalni razvoj takve bebe vrlo je problematičan. Imat će izuzetno nisku razinu inteligencije, nepristupačnu za popravnu obuku. Dakle, s Dandy Walker sindromom prognoza prognoze djeteta je vrlo nepovoljna..

Liječenje takve anomalije nema malo smisla. Međutim, s povećanjem hidrocefalusa potrebna je kirurška intervencija. Da bi se smanjio intrakranijalni tlak, provodi se mazanje četvrtog ventrikula mozga, što pridonosi odljevu cerebrospinalne tekućine. Uz Dandy Walker sindrom, liječenje je moguće samo simptomatsko, jer se pacijentova intelektualna nerazvijenost ne može ispraviti. Motorička funkcija njegovog tijela također je značajno oslabljena. U teškim slučajevima dijete ne hoda niti sjedi samostalno.

Pored toga, morate se sjetiti o bolestima povezanim s Dandy Walker sindromom. Mnogi od njih zahtijevaju medicinsku pomoć. To su srčane mane, anomalije u razvoju bubrega i maksilofacijalna patologija. Te bolesti značajno kompliciraju ionako tešku glavnu dijagnozu..

Otkrivanje Dandy Walker-ove anomalije u fetusu potencijalne roditelje stavlja pred izbor - prekinuti trudnoću ili roditi dijete s neizlječivom patologijom. U ovoj je situaciji teško bilo što savjetovati. Međutim, kada se odlučite za produljenje trudnoće, treba imati na umu da će bolesnoj bebi cijeli život trebati pomoć roditelja. A budući da je s Dandy Walker sindromom prognoza djeteta vrlo problematična, potrebno je ozbiljno shvatiti takvu odgovornu odluku..

Dijagnostičke metode i metode liječenja Dandy-Walker sindroma

Dandy-Walker sindrom odnosi se na urođene abnormalnosti u radu živčanog sustava. To izaziva ozbiljne posljedice, praćene nerazvijenošću mozga i kršenjem ispravne cirkulacije cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalne tekućine).

Zbog toga ljudski mozak ne prima u potpunosti potrebne hranjive tvari i ne može u potpunosti obavljati svoje funkcije. Moguće je identificirati patološki proces prilikom podvrgavanja ultrazvučnom pregledu tijekom trudnoće.

Opis bolesti

Dandy-Walker sindrom otkrili su američki znanstvenici. Češći je među pacijenticama i karakteriziraju ga nerazvijeni mozak, kršenje cerebrospinalne tekućine i prisutnost neoplazme u šupljini kranija..

Mozak je jedan od važnih dijelova mozga, nalazi se u stražnjem dijelu glave. Zahvaljujući svom funkcioniranju, osoba može kontrolirati svoje pokrete, regulirati napetost i opuštanje mišićnih mišića. Uz Dandy-Walker patologiju, moždane hemisfere su puno manje od normalnih, kao i srednji dio, koji razdvaja dvije hemisfere. U nekih bolesnika glista (odvajanje između hemisfera) je potpuno odsutna..

Cevi CSF-a međusobno povezuju treću, četvrtu klijetku, cisternu mozga. Duž njih se kreće cerebrospinalna tekućina koja nosi potrebne hranjive tvari. U Dandy-Walker sindromu se takvi putevi cerebrospinalne tekućine spajaju ili su potpuno odsutni..

Kao rezultat toga, djetetu se dijagnosticira hidrocefalus, snažno povećanje veličine četvrtog ventrikula, povećanje intrakranijalnog tlaka i stvaranje ciste cerebrospinalne tekućine. Stoga se ovaj sindrom smatra vrlo opasnom patologijom, što povlači za sobom teške posljedice. Vrlo često djeca s ovom dijagnozom ostaju invalidna do kraja života..

Razlozi

Do danas nema potvrđenih podataka o tome što provocira razvoj takve bolesti. Znanstvenici sugeriraju da uzroci anomalije mogu biti zarazne bolesti koje je žena patila tijekom gestacije (ospice, rubeola itd.), Unos toksičnih tvari (alkohol, nikotin, lijekovi itd.), Intrauterine traume ili genetske nepravilnosti u razvoju fetusa.

Vrlo često ovu patologiju prate poremećaji u razvoju organa genitourinarnog sustava..

Simptomi bolesti

Otkrivanje Walker sindroma moguće je rutinskim ultrazvučnim pregledom u 20. tjednu trudnoće. Glavne značajke uključuju:

• smanjenje veličine mozga;
• povećanje veličine trećeg i četvrtog ventrikula mozga;
• cistična formacija u fosiji lubanje.

U novorođenčadi se mogu primijetiti znakovi hidrocefalusa: povećanje veličine lubanje, bol u glavi, ataksija (nedostatak koordinacije pokreta), jaka suza i razdražljivost. Uz to, kod novorođenčadi postoji snažna pulsacija fontanele. U razvoju su daleko od svojih vršnjaka, imaju oštećenje motorike zbog nerazvijenog mozga.

U starije djece, s Dandy-Walker anomalijom, javljaju se somatski poremećaji: problemi u razvoju srca i bubrega, patologija lica i donjih ekstremiteta, oštećenje vida. Ako se takva bolest dijagnosticira u odrasloj dobi i nisu primijećeni teški simptomi, tada nastaju sljedeći simptomi:

• jake glavobolje;
• mučnina i povračanje;
• konvulzije;
• problemi s koordinacijom;
• razvojni problemi (pacijent loše govori, piše itd.).

Ozbiljnost simptoma ovisi o vrsti sindroma, koja se određuje stupnjem nerazvijenosti cerebelarne (potpun ili nepotpun oblik). To se može utvrditi samo pomoću instrumentalne dijagnostike..

Dijagnostičke metode

Ako se Dandy-Walker-ova bolest počela očitovati nakon rođenja, tada bi liječnik trebao osluškivati ​​glavne pritužbe pacijenata (u slučaju beba - pritužbe roditelja) i propisati sljedeće vrste istraživanja:

• Ultrazvuk mozga - neurosonografija, provodi se prije nego što se djetetov fontanel ne stegne;
• određivanje nistagmusa (nehotični pokret očiju), hipertoničnosti mišića i proporcija djetetove glave (provodi neurolog);
• za bolesnike u starijoj dobi provodi se računalna tomografija. Uz njegovu pomoć možete utvrditi točne nepravilnosti u razvoju određenih područja mozga..

liječenje

Nakon primanja rezultata sveobuhvatnog pregleda, liječnik odabire učinkovit režim terapije. Nažalost, nemoguće je utjecati na uzrok ovog sindroma. U većini slučajeva provodi se simptomatsko liječenje.

Da bi smanjili intrakranijalni tlak i poboljšali cirkulaciju cerebrospinalne tekućine, liječnici izvode kirurško promicanje četvrte komore mozga.

U teškom obliku Dandy-Walker sindroma očekuje se da će 99% bolesnika umrijeti. Ako je djetetu dijagnosticirana umjerena patologija, tada liječnik odlučuje o učinkovitom režimu liječenja. Kako bi se smanjila hipertoničnost mišićnih mišića, provode se redovita terapijska masaža i kompleks fizioterapijskih postupaka. To će pomoći da se znakovi hidrocefalusa malo smanje..

Djeca rođena s Dandyjevim sindromom, u većini slučajeva, znatno zaostaju u razvoju i stalno ih nadgleda neurolog. Imaju problema s kretanjem, mnogi se jednostavno ne mogu kretati. Zaostalost u mentalnom razvoju danas se ne može liječiti, djeca s Dandy-Walker anomalijom ostaju onemogućena.

Kao dio složene terapije propisani su različiti lijekovi (diuretici, neuroprotektori, antispazmodičari itd.). Pomažu u suzbijanju glavobolje, problema u radu organa genitourinarnog sustava itd. Doziranje i trajanje liječenja liječnik odabire pojedinačno za svakog pacijenta.

Moguće komplikacije i prognoze

S urođenim oblikom Dandy-Walker sindroma, djeca ostaju mentalno zaostala i nisu sposobna voditi ispunjen život. Među glavnim komplikacijama patologije postoje teški oblici hidrocefalusa, oslabljena koordinacija pokreta.

Vremenom, mnogi pacijenti zahtijevaju kirurške operacije za uklanjanje popratnih oštećenja (maksilofacijalne patologije, bolesti srca i drugih organa). Prognoza za takve bolesnike nije uvijek pozitivna..

Identifikacija sindroma u ranim fazama omogućuje učinkovito liječenje i maksimalno oslobađanje djeteta od postojećih oštećenja uzrokovanih Dandyjevom anomalijom.

Često, kada se tijekom ultrazvučne dijagnostike tijekom trudnoće otkrije patologija, žena se nudi da prekine trudnoću. To su vrlo teški izbori koje roditelji moraju donijeti. Treba imati na umu da beba rođena s Walker sindromom u 95% slučajeva ostaje invalidna za život i zahtijeva posebnu njegu..

prevencija

Ne postoje posebne preventivne mjere za Dandy-Walker-ovu bolest. Ženama tijekom trudnoće savjetuje se da nadziru svoje zdravlje, izbjegavaju alkohol i duhan.

Vrijedi napomenuti da žene ovisnice o drogama imaju 90% šanse da imaju dijete s takvim odstupanjem. Osim toga, morate izbjeći moguće zarazne bolesti, pravodobno proći preventivne preglede i uzeti potrebne testove..

Dandy Walker sindrom

Dandy-Walker sindrom je kongenitalna patologija, koja se izražava u obliku nerazvijenosti putova u moždanu i CSF:

• Rupe kroz koje su treća i četvrta komore mozga spojene s cisternom magnom (medijalni ili Magendiejev otvor);
• Rupe koje povezuju šupljinu četvrte komore mozga sa subarahnoidnim prostorom meninga (bočni ili Lushkina rupa).

Karakteristični znakovi anomalije su sljedeće trijade simptoma:

• Hipotrofija cerebralnih hemisfera i / ili njenog crva (to je srednji, filogenetski drevni dio, koji je smješten između hemisfera);
• Pojava cističnih formacija (fistula) u stražnjoj kranijalnoj fosi;
• Hidrocefalus (drugim riječima kapljica mozga, što je popraćeno porastom intrakranijalnog tlaka) različite težine.

Također, pacijenti s Dandy-Walker sindromom imaju cističnu dilataciju (trajno difuzno širenje) četvrtog ventrikula mozga, atreziju (prirođena odsutnost ili stečena infekcija) fosmena Luschke i Magendie i uvećanu stražnju kranijalnu fosu.

Uzroci Dandy-Walker sindroma

Trenutno su mišljenja podijeljena o uzrocima Dandy-Walker sindroma. Neki stručnjaci skloni su vjerovanju da je bolest posljedica primarne strukturne nerazvijenosti mozga. Drugi vjeruju da je anomalija uzrokovana povećanim intrauterinim izlučivanjem cerebrospinalne tekućine i posljedičnim malformacijama cerebeluma i povećanjem veličine stražnje kranijalne fose.

Patologija se može temeljiti na nenormalno visokom položaju cerebelarnog šatora i porastu poprečnih sinusa koji leže u njegovoj bazi. U nekim slučajevima sindrom je povezan s bolestima kao što su:

• Syringomielia je kronična bolest koja pogađa uglavnom mlade i sredovječne ljude, a karakterizira je stvaranje šupljina u leđnoj moždini, uglavnom na razini zadebljanja vrata maternice;
• Agenesis (kongenitalna odsutnost) corpus callosum;
• Okluzivna lezija cerebrospinalne tekućine, što rezultira poremećenim trofičnim procesima i metabolizmom između krvi i mozga;
• Patološka ekspanzija šupljina smještenih u mozgu, zbog čega se pokazatelji intrakranijalnog tlaka povećavaju i povećava veličina glave.

Općenito, točni uzroci Dandy-Walker sindroma nisu poznati. Vjeruje se da razvoj ove patologije može izazvati:

• Virusne infekcije;
• Konzumiranje alkoholnih pića tijekom trudnoće;
• Dijabetes melitus u trudnica.

Utjecaj ovih čimbenika u prvom tromjesečju trudnoće smatra se osobito značajnim - od otprilike 7 do 10 tjedana fetalnog razvoja, kada je u toku proces intenzivnog formiranja njegovog mozga.

Simptomi Dandy-Walker sindroma

Dandy-Walker sindrom ima sljedeće simptome:

• Povećane veličine glave u usporedbi s fiziološkom normom;
• Stražnje izbočene kosti u stražnjem dijelu glave;
• Poremećena koordinacija pokreta (karakteriziraju ih nerazlučenost i znojenje);
• Nevoljni oscilatorni pokreti oka (nistagmus), popraćeni smanjenjem oštrine vida;
• napadaji;
• Nevoljna motorička aktivnost udova;
• Povišeni mišićni tonus (do razvoja mišićnog spazma). Izvana se to izražava u obliku stalne napetosti mišića, u kojoj su gornji udovi gotovo cijelo vrijeme u savijenom stanju, a donji su snažno napeti i ne savijeni;
• Mentalna i mentalna onesposobljenost (pacijent često ne prepoznaje rodbinu, ima poteškoće s pisanjem i čitanjem - slični simptomi primjećuju se u oko polovice slučajeva).

U novorođenčadi s Dandy-Walker sindromom, tjelesna neaktivnost, spontani pokreti udova, slab krik, meke kranijalne kosti, velike fontanele, spastična tetrapareza, smanjeni turgor mekog tkiva, nenormalni zvukovi srca itd..

Vrste oblika Dandy-Walker sindroma

Ovisno o kršenjima anatomske strukture, uobičajeno je razlikovati dvije vrste Dandy-Walker sindroma: potpuni i nepotpuni. Prvu karakterizira potpuna nerazvijenost cerebelarnog crva, u drugom slučaju ovaj je dio mozga samo djelomično nerazvijen.

Ovisno o tome prati li patologiju mozak i nakupljanje tekućine u kranijalnoj šupljini, izoliran je i Dandy-Walker sindrom sa i bez hidrocefalusa.

Dandy-Walker sindrom: prognoza i posljedice za pacijenta

U velikoj većini slučajeva prognoza za Dandy-Walker sindrom je razočaravajuća. Štoviše, to u potpunosti ovisi o prisutnosti ili odsutnosti istodobnih razvojnih anomalija, kromosomskih nepravilnosti i razdoblju dijagnosticiranja patologije. Statistički podaci pokazuju da je postnatalni morbiditet kod djece, kao i stopa postnatalne smrtnosti, redoslijed veličine veći u slučajevima kada se sindrom dijagnosticira u prenatalnom razdoblju, a ne u neonatalnom razdoblju..

Za pacijenta, Dandy-Walker sindrom može biti prepun mentalnih i mentalnih oštećenja života, zakašnjeli psihomotorni razvoj, cjeloživotno očuvanje neuroloških patologija (povećani mišićni tonus, poremećena koordinacija pokreta, itd.).

Uz to, treba napomenuti da s ovom bolešću postoji vrlo visok rizik od smrti..

Liječenje sindroma Dandy-Walker

Liječenje Dandy-Walker sindroma provodi se isključivo kirurškim zahvatom. Tijekom operacije postavlja se shunt u regiji četvrtog ventrikula mozga kako bi se osigurala njegova komunikacija s trbušnom šupljinom. Bypass metoda omogućuje vam uklanjanje viška cerebrospinalne tekućine i smanjenje intrakranijalnog tlaka.

Dandy Walker sindrom

Svi iLive sadržaji pregledavaju medicinski stručnjaci kako bi se osiguralo što je moguće točnije i istinitije.

Imamo stroge smjernice za odabir izvora informacija i vežemo samo na ugledne web stranice, akademske istraživačke institucije i, ako je moguće, dokazana medicinska istraživanja. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2] itd.) Linkovi na koje se može kliknuti.

Ako smatrate da je bilo koji od naših materijala netačnim, zastarjelim ili na drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Dandy-Walker sindrom je rijetka i prilično teška malformacija moždanog i četvrtog ventrikula. Smatra se kongenitalnom anomalijom u djece i ima prevalenciju od 1: 25 000. Ovaj defekt karakterizira nerazvijenost ili hipoplazija cerebelarnog vermisa, cistično proširenje četvrtog ventrikula i širenje stražnje kranijalne fose. Sindrom može biti popraćen višestrukim anomalijama drugih organa, ali tri gornja se mogu smatrati glavnim. Oko 70-90% bolesnika ima hidrocefalus, koji se često razvija odmah nakon rođenja. Srećom, patologija se može vidjeti čak i u fazi trudnoće..

ICD-10 kod

Uzroci Dandy-Walker sindroma

Nažalost, čak ni moderna medicina još ne može pouzdano odgovoriti na pitanje što uzrokuje razvoj Dandy-Walker sindroma. Naravno, postoje neki faktori rizika koji u ovom ili onom slučaju mogu dovesti do intrauterinih malformacija. Za stvaranje ove anomalije važnu ulogu igraju:

1. Virusne bolesti od kojih majka pati tijekom trudnoće (posebno treba paziti na infekcije u prva tri mjeseca).
2. Citomegalovirusna infekcija.
3. rubeola.
4. Dijabetes melitus ili druge bolesti povezane s metaboličkim poremećajima kod buduće majke.

Često se razne patologije fetusa tijekom intrauterinog razvoja pojavljuju kod žena koje pate od alkoholizma ili ovisnosti o drogama. U većini slučajeva upravo ove majke rađaju djecu s Dandy-Walker sindromom. Ako tijekom ultrazvučnog pregleda liječnik primijeti da se fetus razvija nenormalno, preporučuje prekid trudnoće. U vrlo rijetkim slučajevima, Dandy-Walker sindrom razvija se zbog nasljednih razloga.

patogeneza

Dandy-Walker sindrom prvi su opisali Dandy i Blackfen 1914. godine. Nakon početnog opisa, provedene su dodatne studije koje su opisale različite morfološke značajke ovog nedostatka..

Istraživanja D'Agostina 1963. i Hart-a 1972. identificirala su karakterističnu trijadu Dandy-Walker sindroma, naime:

1. Potpuna ili djelomična ageneza glista
2. Cistična dilatacija četvrtog ventrikula
3. Proširenje stražnjeg kranijalnog fossa uzlaznim pomicanjem bočnih paranazalnih sinusa nosa i mozak.

Ova trijada je obično povezana s supratentorijalnim hidrocefalusom, koji su komplikacije, a nisu dio malformacijskog kompleksa..

Klasično, cistične malformacije stražnje kranijalne fose dijele se na Dandy-Walker sindrom, varijantu Dandy-Walker, mega magnu cisternu, arahnoidnu cistu stražnje kranijalne fose - to su nedostaci koji čine kompleks dandy šetača.

Varijanta Dandy Walker-a kombinira hipoplaziju crva i cistično proširenje četvrtog ventrikula, bez proširenja stražnje kranijalne fose.

Ovaj sindrom je urođena patologija, koja se izražava u činjenici da se putevi cerebrospinalne tekućine i mozak ne razvijaju u potpunosti. Najviše se anomalija odnosi na rupe koje spajaju dva ventrikula (treći i četvrti) s cisternom magnom, a one koje te iste komore vežu sa subarahnoidnim prostorom meninga. Kao rezultat oslabljenog protoka CSF-a, nastanak cističnih formacija CSF-a u stražnjoj kranijalnoj fosi i opstruktivnog hidrocefalusa kao posljedica sekundarne cistične dilatacije četvrtog ventrikula (70-90% slučajeva).

Malformacije središnjeg živčanog sustava povezane s anomalijom Dandy-Walker (70% slučajeva):

• Disegeneza corpus corpus (20-25%).
• Lipom corpus callosum.
• Holoprosencefalija (25%).
• Porencephaly.
• Dysplasia cingulate gyrus (25%).
• Schizencephaly.
• Polimikrogirija / heterotopija sive tvari (5-10%).
• Cerebellarna heterotopija.
• Occipitalna encefalocela (7%).
• Mikrocefalija.
• Dermoidna cista.
• Malformacije moždanog režnja (25%).
• Malformacije donjeg jezgra masline.
• Hamartoma u sivom brežuljku.
• siringomijeliju.
• Klippel-Feilna deformacija.
• Spina bifida.

Ostale rijetke pridružene malformacije CNS-a (20-33% slučajeva):

• Orofacijalni deformiteti i nepce (6%).
• Polidaktilija i sindaktilija.
• Anomalije srca.
• Poremećaji mokraćovoda (policistična bolest bubrega).
• Kataralna mrežnjača mrežnice, disgeneza koroida, koloboma.
• Hemangioma na licu.
• Hypertelorism.
• Meckel-Gruber sindrom.
• Neurokutana melanoza.

Simptomi Dandy-Walker sindroma

Ova abnormalnost u razvoju djeteta može se vidjeti uz pomoć ultrazvučnog pregleda već u prvim mjesecima trudnoće. Posebno su svi simptomi ove bolesti vidljivi već u 20 tjedana. Glavni dokaz razvoja patologije su različiti znakovi oštećenja mozga: ciste u kranijalnoj fosi su jasno vidljive, mozak je slabo razvijen, četvrta klijetka je previše proširena. U tom slučaju znakovi ultrazvuka postaju izraženiji kako se fetus razvija..

S vremenom se pojavljuju pukotine u tvrdom nepcu i usni, abnormalni razvoj bubrega i sindaktilija. Ako iz nekog razloga ultrazvučno skeniranje nije provedeno tijekom trudnoće, simptomi bolesti postaju jasno vidljivi odmah nakon rođenja djeteta. Zbog visokog pritiska u lobanji, ove su bebe vrlo nemirne. Razvijaju hidrocefalus sa mišićnim grčevima, nistagmusom. U nekim slučajevima ne mogu postojati znakovi hidrocefalusa.

Prvi znakovi

1. Atrezija otvora Magendie i Luschka (zatvaranje ili prirođena odsutnost).
2. Zadnji dio kranijalne fose povećava se u veličini.
3. Atrofija cerebralnih hemisfera.
4. Pojavljuju se cistične formacije, uključujući fistule.
5. Hidrocefalus različitog stupnja.

Svi su ti prvi znakovi savršeno vidljivi tijekom fetalnog ultrazvuka. Zato je tako važno da trudnice na vrijeme podvrgnu sve testove i preglede..

Dandy-Walker sindrom u djece

A priori, Dandy-Walker sindrom smatra se upravo dječjom bolešću. Srećom, prilično je rijedak (samo jedan slučaj na 25.000 novorođenčadi). Njegovi se simptomi mogu vidjeti čak i u maternici, ali ako se iz nekog razloga to nije učinilo, tada djeca s ovom bolešću s godinama razvijaju prilično jake i teške komplikacije..

S vremenom se pojavljuju primjetni cerebelarni simptomi. U starijih beba koordinacija pokreta počinje se poremetiti, pa im je prilično teško kretati se i hodati (ponekad čak i nemoguće). Glavni simptom je jaka mentalna zaostalost, koju je gotovo nemoguće izliječiti. Pojavljuju se i povezani problemi: bolest bubrega, srčane bolesti, nenormalan razvoj prstiju, lica, ruku, loš vid.

Dandy Walker sindrom u odraslih

Dandy-Walker sindrom anatomska je i klinička varijanta začaranog hidrocefalusa. Ovu bolest karakterizira atrezija rupa u mozgu, kao i širenje ventrikula (treći i četvrti).

Unatoč činjenici da se ova patologija smatra kongenitalnom, u vrlo rijetkim slučajevima njeni prvi znakovi počinju se pojavljivati ​​u ranom djetinjstvu (u dobi od četiri godine) ili čak kasnije. Dugo vremena nema simptoma ove urođene mane. Dekompenzacija se ponekad događa samo kod djece ili adolescenata školske dobi. Iznimni su slučajevi kada se prvi simptomi Dandy-Walker sindroma pojave kod odraslih..

Među glavnim simptomima bolesti kod odraslih su:

1. Veličine glave postupno se povećavaju.
2. Kosti stražnjeg dijela glave počinju da strše: izgledaju kao da su ispupčene.
3. Koordinacija pokreta je uvelike poremećena, postoje zamućeni i brišući pokreti.
4. Razvija se nistagmus, koji se očituje u oscilirajućim pokretima očiju sa strane na stranu.
5. Česte napadaje s napadima.
6. Mišični tonus uvelike je povišen (ponekad do spastičnosti). Mišići su u stalnoj napetosti.
7. Razvoj mentalne nesposobnosti, koji se očituje u činjenici da osoba ne prepoznaje rodbinu, čita i razlikuje slova s ​​poteškoćama, ne može pisati.

Dandy-Walker sindrom tijekom trudnoće

U pravilu, uz pomoć ultrazvučnog pregleda, Dandy-Walker sindrom može se primijetiti već u 18-20 tjedana trudnoće. Tijekom ovog razdoblja može se primijetiti potpuna ili djelomična ageneza cerebelarnog crva. U vrlo rijetkim slučajevima prenatalna dijagnoza ove bolesti moguća je i ranije..

Anomija Dandy Walker

Dandy-Walker sindrom je urođena patologija mozga. Kod nje su putevi cerebrospinalne tekućine nedovoljno razvijeni, zbog čega se cerebrospinalna tekućina ne apsorbira, što narušava prehranu i metabolizam u tkivima mozga. U tom se slučaju lubanja ne razvija onako kako bi trebala, budući da se njegove kosti šire pod pritiskom cerebrospinalne tekućine. Patologija se dijagnosticira kod jednog od 25 tisuća novorođenčadi. Djevojke su podložnije bolesti. Kod dječaka anomalija je rijetka..

Uzroci i značajke razvoja bolesti

Dandy-Walker sindrom u djece razvija se od četvrtog ventrikula. Upravo u ovom dijelu mozga dolazi do nakupljanja tekućine. Njegov se volumen postupno povećava, a ventrikula počinje pritiskati na obližnja područja mozga.

Kranijalni živci nalaze se u šupljini četvrte komore i, kao rezultat pritiska, pobuđuju se, što je popraćeno određenim simptomima.

Stalno nakupljanje tekućine dovodi do pojave cističnih šupljina u stražnjoj fosi. To dovodi do deformacije lubanje i poremećenog razvoja moždanih struktura koje se nalaze pored ovog područja..

Bolest može biti u dva oblika:

• potpuna. U ovom slučaju dolazi do potpunog nerazvijenosti cerebelarnog crva;
• nepotpun. Određeno područje mozga pretrpjelo je djelomične poremećaje.

S ovom anomalijom razvija se kapljica mozga, ali ne u svim slučajevima. Trenutno nisu pronađeni točni razlozi za razvoj bolesti. No, utvrđeni su čimbenici koji povećavaju rizik od razvoja problema u novorođenčadi. To uključuje:

1. Prijenos ospica ili rubeole kod žene tijekom porođaja djeteta.
2. Pušenje i pijenje tijekom trudnoće.
3. Prisutnost dijabetes melitusa kod buduće majke.
4. Patološki procesi u moždanu, kanalima cerebrospinalne tekućine, ventrikuli.

Znanstvenici sugeriraju da sindrom može biti posljedica poremećaja u razvoju moždanih struktura ili povećane proizvodnje cerebrospinalne tekućine u prenatalnom razdoblju..

Kliničke manifestacije

Prisutnost patološkog procesa u fetalnom mozgu može se otkriti i prije rođenja tijekom ultrazvučnog pregleda od strane žene u drugom tromjesečju trudnoće. Ispitujući zametak, utvrde:

• hipertrofične promjene u moždanu;
• povećanje veličine četvrtog ventrikula;
• prisutnost cističnih šupljina u kranijalnoj fosi.

Nakon rođenja djeteta, dokaz da ima Dandy-Walker sindrom imat će sljedeće znakove:

1. Glava će biti vrlo velika.
2. Okcipitalna kost bit će tanka i ispupčena.
3. Moguća kapljica mozga.
4. Dječji plač bit će dovoljno slab.
5. Dijete neprestano plače zbog činjenice da cijelo vrijeme ima jaku glavobolju.
6. Slomljena je struktura lica.
7. Primjećuju se nevoljne vibracije očnih jabučica.
8. Povećava se mišićni tonus udova, što uzrokuje njihovu krutost.
9. Pokretljivost se razvija sporije nego što bi trebala.

Iako se patologija smatra kongenitalnom, ona se vrlo često otkriva kada dijete ima četiri godine, pa i kasnije. Postoje slučajevi kada je Dandy-Walker sindrom otkriven kod odraslih. U ovom slučaju osoba:

• jako mučnina i učestalo povraćanje;
• postaje vrlo razdražljiv;
• grčevi povremeno;
• vid je značajno oslabljen;
• mijenja se oblik kostiju lubanje. Primjećuje se izbočenje očne kosti;
• poremećena je koordinacija pokreta, uočava se nestabilnost i gipkost hoda;
• intelektualne sposobnosti se smanjuju. Osoba ne prepoznaje bliske ljude, ne može pisati ili čitati.

Ovu anomaliju često prate oštećenja srca, oslabljena bubrežna funkcija, spajanje prstiju i nožnih prstiju, oštećenje nepca ili rascjep usne..

Kako se postavlja dijagnoza

Tijekom trudnoće, prisutnost kršenja može se utvrditi pomoću ultrazvuka. Nakon što se dijete rodi, u njemu se može otkriti anomalija uz pomoć:

• procjena djetetovog stanja, određivanje primarnih znakova bolesti u obliku zamagljenih pokreta, promjena mišićnog tonusa i povećanja veličine glave. Provjerite je li obitelj imala djecu s ovim problemom;
• neurološki pregled. Utvrditi da li postoji nistagmus, smanjen tonus mišića i druge manifestacije patologije;
• ultrazvučni pregled srca. Tijekom postupka utvrdite postoje li nedostaci i procijenite stanje aorte;
• računanje i magnetska rezonanca. Tijekom istraživanja otkrivaju da je stražnja kranijalna fosa proširena, četvrta klijetka je proširena, tekućina se akumulirala u šupljinama mozga, a mozak je nerazvijen.

U nekim je slučajevima potrebno konzultirati genetičara i neurokirurga.

Je li moguće poboljšati djetetovo stanje

U većini slučajeva liječenje bolesti je potpuno besmisleno. Za ublažavanje simptoma koriste se svi terapijski postupci. Patologija se razlikuje u različitom stupnju ozbiljnosti kod svakog djeteta i prije ili kasnije dovest će do smrti pacijenta.

U teškim slučajevima djeca umiru u prvim mjesecima nakon rođenja. Ako su kršenja kompatibilna sa životom, tada nastaju ozbiljne poteškoće s fiziološkim i psihološkim razvojem djeteta. Uz pomoć liječenja, mentalna retardacija i poremećaji kretanja ne mogu se ukloniti, dijete neće moći sjediti i stajati sam. IQ je nizak i ne postoji način da se to popravi.

Ako kapljica mozga napreduje, tada se provodi kirurško liječenje u obliku zaobići četvrte klijetke. Tijekom operacije normalizira se odljev cerebrospinalne tekućine, a pritisak unutar lubanje smanjuje.

Ako dijete još uvijek ima patologije bubrega, srčane mane i druge bolesti, tada treba propisati odgovarajuću terapiju.

Da bi se smanjila hipertoničnost mišića, propisani su lijekovi i poseban tjelesni odgoj i masaža.

Ako je patologija otkrivena tijekom razdoblja rođenja djeteta, onda se ženi preporučuje provesti umjetni prekid trudnoće.

Prognoza za Dandy-Walker sindrom

U većini slučajeva prognoza za takvu patologiju je loša. Prisutnost popratnih bolesti također utječe na životni vijek djeteta. Prema statističkim podacima, smrt se primjećuje češće u slučaju postporođajnog razvoja sindroma. Teške posljedice bolesti uključuju:

1. Prisutnost mentalnih i mentalnih oštećenja koja se ne mogu ispraviti do kraja života.
2. Retardacija psihomotornog razvoja.
3. Prisutnost neurotičnih patologija u obliku povećanog mišićnog tonusa, oslabljene motoričke funkcije.

Budući da je bolest prirođena i razvija se na genetskoj razini, ne može se spriječiti da se pojavi.

Ali tijekom razdoblja rođenja djeteta potrebno je redovito podvrgavati ultrazvučnom pregledu kako bi se na vrijeme otkrila patologija. Trudnica, ako sumnja na sindrom djeteta, trebala bi podvrći ultrazvučnom pregledu svakih nekoliko tjedana. Ako se utvrdi problem, ispituje se stupanj oštećenja fetusa i donosi se odluka o preporučivosti daljnjeg očuvanja trudnoće.

Važno je zapamtiti da pušenje i pijenje alkohola tijekom nošenja bebe značajno povećava šanse za razvoj ovih komplikacija. Stoga bi žena trebala voditi zdrav način života, jer su komplikacije koje proizlaze iz takvog stava često nespojive sa životom..

Dandy Walker malformacija

Dandy-Walker sindrom je kompleks simptoma koji se razvijaju kao rezultat abnormalne formacije prostora cerebeluma i cerebrospinalne tekućine. Prevalencija patologije je 1 slučaj na 25 tisuća stanovnika. Bolest se uglavnom nalazi u novorođenčadi, češće kod dječaka. Kod dojenčadi s identificiranim urođenim oblikom hidrocefalusa, sindrom se dijagnosticira s učestalošću od 3-12% slučajeva..

Karakteristike patologije

Dandy-Walker sindrom je patološko stanje koje je posljedica poremećenog intrauterinog razvoja. Patologiju su prvi opisali američki liječnici W. Dandy i E. Walker, što je i dobilo ime. Priroda tečaja razlikuje se kod različitih bolesnika - patologija može napredovati brzo ili polako, tijekom mnogih godina.

Dandy-Walker sindrom očituje se dilatacijom (ekspanzijom) IV cerebralne klijetke, što uzrokuje stvaranje ciste napunjene cerebrospinalnom tekućinom u fosi koja se nalazi iza lubanje. Paralelno s tim dolazi do nerazvijenosti ili odsutnosti vermiformne strukture mozga koja se obično sastoji od živčanih vlakana (aksoni neurona) i omogućuje komunikaciju između cerebralnih hemisfera.

Na pozadini malformacija mozga razvija se hidrocefalus hipertenzivnog (povećane vrijednosti intrakranijalnog tlaka), koji se u bolesnika očituje u različitom stupnju ozbiljnosti. Prema klasifikaciji ICD-10, kôd anomalije Dandy-Walker je Q03.1. Drugo ime naznačeno je u referentnoj knjizi - atrezija (prirođena odsutnost) rupa Magendie i Lushka.

Dandy-Walker-ova anomalija je takva malformacija mozga, za koju postoje karakteristični znakovi, koja omogućuje diferencijalnu dijagnozu, unatoč raznolikosti simptoma. Glavne značajke:

1. Hipoplazija (nerazvijenost) cerebralnih vermisa i cerebralne hemisfere.
2. Dilatacija trećeg moždanog ventrikula sa stvaranjem cistične šupljine zbog povećanja volumena fose koja se nalazi iza lubanje, što je posljedica pomaka sinusa i tentorija moždanog mozga.
3. Interni hidrocefalus (dolazi do nakupljanja cerebrospinalne tekućine u klijetima).

Znakovi patologije su promjenjivi. U nekih bolesnika otkrivena je hipoplazija cerebelarnog vermisa, više cista malog promjera s normalnim volumenom kranijalne fose koja se nalazi straga. U drugim je slučajevima cerebelarni vermis odsutan, a stablo mozga je nerazvijeno.

Varijante Dandy-Walker-ove anomalije kod djece i odraslih otkrivaju se u 65% slučajeva. Uključite heterotopiju neurona (stvaranje ektopičnih, raseljenih područja sive tvari), shizencefaliju (pojava pukotina u moždanom tkivu), holoprosencefaliju (malformacija središnjeg živčanog sustava u kojoj ne postoji krajnji mozak podijeljen na hemisfere), polimikrobioriju (malformacija kortikalnih struktura).

Dandy-Walker sindrom često se kombinira s drugim bolestima - srčanom greškom, policističnim (cistična degeneracija parenhima) bubrega, rascjepom nepca. Prema nekim znanstvenicima, unutarnji hidrocefalus je sekundarne prirode, razvija se kao posljedica malformacija mozga. Zapreka Silvijinog akvadukta (povezuje III i IV klijetke) otkriva se na razini izlaznih otvora IV ventrikula.

Razlikovati oblike patologije: potpuna (odsutnost cerebelarnog crva, komunikacija između IV ventrikula i cistične formacije u području cisterne magne) i djelomična (nerazvijenost, odsutnost donjeg dijela cerebelarnog crva, poremećena komunikacija između IV ventrikula i ciste).

Uzroci pojave

Točni uzroci pojave nisu utvrđeni. Postoji nekoliko teorija. Među njima je i zaustavljanje razvoja embrija tijekom formiranja romboidnog dijela mozga, odsutnost u IV ventrikuli izlaza, što je posljedica kasnog otvaranja prolaza Magendie. Drugi vjerojatni uzrok pojave je formiranje tipično ventrikularnog (IV ventrikula) vilusnog pleksusa u području krova romboidne regije mozga.

Pojava ciste u regiji fossa lubanje, koja se nalazi iza, dovodi do kršenja formiranja i rasta cerebelarnog crva i corpus callosum. U razvoju patološkog procesa sudjeluju nasljedni i teratogeni (fizikalni, kemijski, biološki uzročnici) faktori. U riziku su trudnice starije dobne skupine, trudnice s sličnom dijagnozom i s drugim razvojnim nedostacima u povijesti. Provocirajući faktori:

1. Virusne bolesti (rubeola, citomegalovirusna infekcija, herpes, ospice) koje je majka prenijela u prvom tromjesečju gestacije.
2. Dijabetes melitus dijagnosticiran u majke.
3. Kronična intoksikacija alkoholom.
4. Nasljedna predispozicija.

Dandy-Walker-ova malformacija je patološko stanje koje je često posljedica genetski utvrđenih bolesti (Meckel, Meckel-Gruber, Warburg-ov sindrom), što potvrđuje važnu ulogu nasljednih čimbenika u patogenezi.

simptomi

Dandy-Walker sindrom (ICD-10 oznaka Q03.1) razlikuje se kliničkim polimorfizmom (različite manifestacije). Diferencijalna dijagnoza se provodi u odnosu na cerebelarnu hipoplaziju, prouzrokovana drugim etiološkim čimbenicima (upala, infekcija, intoksikacija).

Dandy-Walker sindrom u novorođenčadi i starije djece očituje se kašnjenjem motoričkog mentalnog razvoja. U dojenačkoj dobi brzo se povećava promjer lobanje. U starije djece otkrivaju se karakteristični znakovi cerebralne hipertenzije:

• Vizualna disfunkcija (nistagmus, strabizam).
• Mučnina, često praćena bolovima povraćanja.
• napadaji.
• Pareza, paraliza distoničnog tipa (nehotična kontrakcija mišića, što dovodi do neprirodnog položaja tijela i udova).

U novorođenčadi se mogu primijetiti znakovi: cerebralni (kontinuirani, monotoni) plač, prisilni bočni položaj tijela i bacanje glave natrag, nedostatak reakcije na zvučne i svjetlosne podražaje, suzbijanje refleksa. Često se otkriva tjelesna neaktivnost, smanjena spontana motorička aktivnost. Vizualnim pregledom dojenčeta otkriva se neharmoničan fizički razvoj tijela. U ranom neonatalnom razdoblju (od rođenja do 28 dana života) cerebelarni simptomi se ne mogu otkriti.

Kasnije se opažaju simptomi oštećenja kranijalnih živaca (paraliza) i moždanog mozga - statička ataksija (nemogućnost održavanja ravnoteže dok stoji), poremećaj motoričke koordinacije, nistagmus. Apneja (spontani, kratkotrajni prekid disanja) i hiperrefleksija (povećani refleksi zbog kršenja inhibicijskog učinka kortikalnih struktura) nastaju kompresijom medule.

U dojenčadi se otkriva ubrzani rast kranijalnog opsega, divergencija šavova često se događa u prednjem ili stražnjem dijelu glave. Pacijenti često imaju stanjive kosti u predelu kranijalne fose iza. Dandy-Walker sindrom često se kombinira s oštećenjima srca, nerazvijenošću (displazijom) corpus callosuma, nenormalnim formiranjem dijela lica lubanje i prstiju, što se jasno odražava na fotografiji bebe.

Dandy-Walker sindrom kod odraslih očituje se kršenjem intelektualnih sposobnosti. Pacijent često ne prepoznaje rodbinu i s poteškoćama ovladava osnovnim vještinama čitanja i pisanja. Varijanta Dandy-Walker-ove anomalije u odraslih može dovesti do razvoja sringomijelije (formiranje šupljine u leđnoj moždini).

Dijagnostika

Neuroimaging u MRI formatu omogućuje vam procjenu stanja moždanih struktura - cerebellum, corpus callosum, cerebrospinalni sustav tekućine. Tijekom instrumentalne dijagnoze Dandy-Walker sindroma otkriva se prisutnost cista u području moždanog i stražnjeg kranijalnog fosa. Prenatalna dijagnostika provodi se nakon 18 tjedana gestacije, uključujući ultrazvučni pregled kako bi se utvrdili početni znakovi patologije u plodu.

Oni uključuju prisutnost oštećenja cerebelarnog crva, povećanu veličinu IV ventrikula, prisutnost ciste koja komunicira s tim klijetkom, koja se nalazi u području cisterne magne. Tijekom neurološkog pregleda djeteta otkrivaju se karakteristični znakovi - povećanje promjera lubanje, smanjenje tonusa, paraliza mišića lica, nistagmus, ispupčenje fontanela.

Ako se sumnja na bolest, provodi se kariotipizacija (analiza kariotipa - skup znakova skupa kromosoma). Krv iz pupčane vrpce obično se koristi za testiranje (postupak kordocenteze). Dijagnoza novorođenog djeteta uključuje aktivnosti:

• Oftalmološki pregled.
• Kariotipizacija (kada se otkriju kombinirani nedostaci).
• Ehokardiografija (identifikacija patologija i funkcionalnog stanja srca).

U prisutnosti rascjepa nepca i oštećenja prstiju, patologija se razlikuje od Marden-Walker sindroma, kojeg karakterizira kontrakcija (ograničenje pasivnih pokreta) zglobova, arachnodaktyly (prsti abnormalno izduženi u usporedbi s dlanom), oštećenje vezivnog tkiva, promjene na licu dijela lubanje..

Metode liječenja

Simptomatsko liječenje usmjereno je na ispravljanje manifestacija patologije. Da bi se uklonili hipertonija mišića i poremećaji pokreta, provodi se terapija lijekovima. Uz to se koriste fizioterapeutske metode - masaža, terapijske vježbe. Mentalno oštećenje gotovo je neizliječivo.

S progresivnim hidrocefalnim sindromom naznačena je kirurška intervencija - IV ventrikularni bajpas kako bi se stvorio normalan odljev cerebrospinalne tekućine. Obično se drenaža cerebrospinalne tekućine provodi u trbušnoj šupljini. Nakon operacije redovito se prate pokazatelji intrakranijalnog tlaka.

Moguće komplikacije i prognoze

Prognoza se postavlja individualno i značajno varira, ovisno o vrsti i ozbiljnosti popratnih patologija koje unaprijed određuju posljedice za pacijenta. Obično su komplikacije povezane s oslabljenom intelektualnom aktivnošću i motoričkom koordinacijom, spastičnošću mišića ekstremiteta.

Ishod i životni vijek ovise o stupnju oštećenja CNS-a (progresivni hidrocefalus). Neka se djeca normalno razvijaju, neka od njih postaju invalidna i postoje slučajevi smrti. U 90% slučajeva smrt nastupa u dojenačkoj dobi (do 1 godine života).

Uzroci smrti češće su povezani s ishemijskim oštećenjem moždanog tkiva. Nerazvijenost, mala veličina mozga smatraju se nepovoljnim prognostičkim kriterijima. Ako nema pridruženih patologija, prognoza je relativno povoljna. Oko 50% djece koja se podvrgnu operaciji normalno se razvijaju.

Dandy-Walker sindrom je urođena malformacija dijelova mozga i ventrikularnog sustava. Praćen je znakovima unutarnjeg hidrocefalusa i cerebralnih lezija.

Dandy-Walker sindrom: Neumoran neprijatelj djetinjstva

Što je?

Fotografija 1. Djevojka s Dandy-Walker sindromom
Dandy-Walker sindrom pripada skupini neizlječivih urođenih nedostataka koji utječu na funkcije živčanog sustava. U priručniku ICD - 10, bolest je dobila oznaku Q03.1: "Atrezija rupa Magendie, Lushchi".

Poraz je prvi opisao 1921. godine neurokirurg Walter Edward Dandy. Proučavao je uzroke hidrocefalusa. Arthur Earl Walker također je bio neovisno uključen u istraživanje. 1942. objavio je svoj članak o odsutnosti kanala Lushka i Magendi. Rad neurokirurga uzima se kao osnova za proučavanje defekta.

Značajke Dandy-Walker sindroma:

• nastao u razdoblju intrauterine formacije mozga;
• kromosomski poremećaji smatraju se uzrokom;
• kvar se otkriva ultrazvukom u 13-23 tjedna gestacije;
• dijagnosticirati jedan slučaj u 25 tisuća fetusa i beba;
• defekt se češće otkriva kod djevojčica;
• u djece sa sindromom lubanja se možda ne deformira;
• djeca s cerebelarnim anomalijama imaju veću vjerojatnost da će umrijeti u ranoj dobi;
• stiskanje moždane ciste utječe na funkcije unutarnjih organa putem živčanog sustava;
• često popraćen drugim kongenitalnim defektima.

Fotografija 2. Znakovi Dandy-Walker sindroma
Dandy-Walker sindrom karakterizira anomalija u strukturi cerebeluma i hidrocefalusa. Četvrta komora mozga se širi. Paralelno s tim u području stražnje kranijalne fose formira se cista sa cerebrospinalnom tekućinom, jer su cirkulacijski putovi (otvori Lushke, Magendie) suženi ili odsutni. Također, razlikuje se anomalija crva: vezna struktura moždanog režnja ne razvija se ili nije pravilno formirana.

Kao rezultat Dandy-Walker sindroma cirkulacija cerebrospinalne tekućine je poremećena. Povećavajući volumen tekućine unutar lubanje povećava pritisak i stisne moždano tkivo. To narušava funkcije organa, inhibira mentalni razvoj djeteta, uzrokuje glavobolje, grčeve u mišićima. Akumulacija cerebrospinalne tekućine iznutra proširuje lubanju, pritišće jezgre cerebralnih živaca, deformira glavu i narušava rad središnjeg živčanog sustava. Kao rezultat bolesti, životni vijek se smanjuje i dijete može umrijeti..

Manifestacija bolesti

Otkriće i detaljno proučavanje Dandy-Walker-ove malformacije u prošlom stoljeću omogućilo je prepoznavanje trijade karakterističnih za ovu patologiju. Uključuje sljedeće znakove: odsutnost crva (ili njegov djelomični razvoj), neoplazme ventrikula cističnog tipa, odstupanje od anatomske norme stražnje kranijalne fose (prema gore). Sinusi se kreću prema gore, što je još jedan simptom. Mozak također mijenja svoj normalni položaj..

Nerazvijeni putevi za kretanje cerebrospinalne tekućine dovode do stvaranja hidrocefalusa. Ovdje je postotak visok - gotovo 90% pacijenata osjeća nelagodu zbog nakupljanja cerebrospinalne tekućine u ventrikularnom sustavu.

Uzroci i okidači u djece

Stručnjaci medicine utemeljeni na dokazima nisu utvrdili točne uzroke urođenih cerebralnih anomalija. Liječnici vjeruju da se Dandy-Walker sindrom pojavljuje zbog genetskog poremećaja, kromosomskog poremećaja i prekomjerne proizvodnje cerebralne tekućine. Okidači (provocirajući čimbenici) uključuju utjecaj otrovnih i štetnih tvari koje truju žensko tijelo.

Referentni! Rizik od urođene malformacije u plodu tijekom ponovljene trudnoće ne prelazi 7%, ako u majci ili ocu nema genetske pozadine..

Rizik od nepravilnosti ploda povećava se u trudnica:

• pacijenti s alkoholizmom;
• pušači;
• korisnici droga;
• uzimanje lijekova s ​​embriotoksičnim ili teratogenim učinkom.

Genetski poremećaj može izazvati zračenje ili citomegalovirus, rubeolu i druge virusne infekcije tijekom trudnoće. Okidač se također smatra prisutnošću dijabetes melitusa, autoimune bolesti, metaboličkog poremećaja kod žene. Nasljednost igra važnu ulogu, odnosno prirođeni nedostaci već su zabilježeni u obiteljskoj povijesti.

Etiologija i patogeneza

Uzroci sindroma trenutno nisu poznati. Postoji nekoliko medicinskih pretpostavki u vezi s etiološkim čimbenicima bolesti. Jedna od teorija govori o primarnoj nerazvijenosti struktura mozga, a druga o povećanom izlučivanju cerebrospinalne tekućine tijekom embriogeneze. Sve ostale etiopatogenetičke hipoteze manje su popularne i nedorečene..

Formiranje Dandy-Walker malformacije povezano je s prisutnošću sljedećih patologija:

• siringomijeliju,
• Nedostatak corpus callosum,
• Cerebellarne patologije,
• Infekcija ili začepljenje kanala cerebrospinalne tekućine,
• Nenormalno proširenje ventrikula mozga,
• Ciste i tumori.

Kompresija moždanih struktura dovodi do neurološke disfunkcije. Lubanja je uvećana u okcipitalnoj i frontalnoj ravnini. U prva dva mjeseca života opseg glave raste najintenzivnije. U novorođenčadi postoji divergencija šavova na lubanji i stanjivanje njegovih kostiju.

Čimbenici koji pridonose razvoju sindroma uključuju negativan utjecaj vanjskog okruženja na tijelo trudnice, kao i postojeće kronične bolesti. Najčešći provocirajući faktori:

1. Virusna infekcija - herpes virusi, rubeola, ospice, citomegalovirus,
2. Loše navike,
3. ovisnost,
4. Dijabetes melitus i drugi metabolički poremećaji,
5. Autoimune bolesti,
6. Ionizirana radiacija,
7. Uzimanje antibiotika,
8. Intrauterusna trauma.

Ti su čimbenici najopasniji u prvom tromjesečju trudnoće, kada se središnji živčani sustav fetusa aktivno razvija. U svim ostalim slučajevima uzrok sindroma je nasljedna predispozicija. Ako jedan od roditelja ima sindrom, rizik od njegovog razvoja kod djeteta je vrlo velik.

Patogenetičke veze anomalije Dandy-Walker:

• Kršenje razvoja cerebrospinalne tekućine,
• Patološka akumulacija cerebrospinalne tekućine u ventrikulama mozga,
• CSF kompresija područja mozga,
• Intrakranijalna hipertenzija,
• Oštećenje jezgara kranijalnih živaca,
• Pojava kliničkih simptoma,
• Formiranje u mozgu cističnih šupljina koje sadrže CSF,
• Povećanje šupljine u veličini,
• Deformitet lubanje,
• Još veća kompresija moždanih struktura,
• Omogućen puni razvoj mozga,
• Gubitak funkcionalnosti organa.

Simptomi i znakovi

Dok se dijete ne rodi, trudnica ne doživljava oštećenje ili komplikacije trudnoće. U fetusu ultrazvuk otkriva samo moždane nedostatke: nerazvijenost, povećanje četvrtog ventrikula, stvaranje cerebelarne ciste.

Nakon rođenja, neprirodno ponašanje dojenčadi dodaje se ultrazvučnim znakovima Dandy-Walker sindroma. Neprestano plače zbog glavobolje. Kompresija mozga cistom dovodi do konvulzija, trzanja udova i povećanog mišićnog tonusa. To se očituje oštećenim motoričkim sposobnostima, nehotičnom rotacijom očiju, zglobovi ruku i nogu su savijeni.

Znakovi urođene oštećenja cerebeluma i cerebrospinalne tekućine uključuju:

• velika veličina gornjeg dijela glave;
• mekani kranija;
• ispupčena fontanela;
• deformacija lica, stražnjeg dijela glave;
• respiratorni zastoj (apneja);
• kapljica mozga (ne sve);
• fuzija prstiju ili drugi urođeni nedostatak;
• dugotrajno ne obrastanje fontanele.

Kako odrastaju, očituju se mentalna zaostalost, oslabljena motorička sposobnost (koordinacija). Dijete je kapriciozno, razdražljivo, ne može mirno hodati, stabilno stoji. Povremeno se javljaju napadaji. Ujutro se javlja povraćanje, mučnina, pojačava se glavobolja. Pregled otkriva oštećenje vida.

50% djece nema izražene simptome. Glava djeteta iz ove skupine nije deformirana. Ali koordinacija pokreta je poremećena, hod se njiše, noge su široko razmaknute dok hodate. Postoji lagano zaostajanje u razvoju psihomotornih vještina, mentalne aktivnosti.

Referentni! Rijetko se simptomi i znakovi urođene mane pojavljuju u djece nakon 4. godine života ili u odraslih.

Otkrivanje i dijagnoza bolesti

U prvoj fazi liječnik pregledava pacijenta i prikuplja anamnezu kako bi postavio ispravnu dijagnozu. Ovaj se postupak odvija u slučaju kada su manifestacije bolesti primijećene tek nakon rođenja..

Druga faza uključuje neurološki pregled. Na njemu liječnik otkriva u pacijenta česte nehotične pokrete očiju u različitim smjerovima (nistagmus), dijete ima izbočen fontanel. Ton mišića se može smanjiti, a glava ima dimenzije neobične za određeno doba (veće je).

Postupak ultrazvuka omogućuje vam da prepoznate znakove bolesti kod djeteta u maternici. Metoda je dobra i u kasnijim fazama razvoja bolesti, kada je potrebno pregledati srce na nedostatke..

Magnetska rezonanca (MRI) je pouzdana metoda koja omogućava dijagnostiku s visokim stupnjem točnosti. Istraživanje otkriva:

• prisutnost cističnih neoplazmi u kranijalnoj fosi;
• nenormalan razvoj cerebeluma;
• širenje četvrtog ventrikula;
• kapljica mozga.

Ponekad je za cjelovitost kliničke slike potrebno savjetovanje genetičara i neurokirurga.

Dandy Walker sindrom u odraslih

Postoje statistički podaci kada je moždani defekt dijagnosticiran nakon većine osobe. Poremećaj se često naziva tipom kapljice mozga. U tim se slučajevima znakovi i simptomi Dandy-Walker sindroma pojavljuju postupno nakon 18. godine.

Kako se stanje pogoršava:

• povećava se volumen glave;
• okcipitalna kost pomiče se prema van;
• muke protiv glavobolje, lijekovi ne pomažu;
• povremeno se javljaju napadaji;
• precijenjeni mišićni tonus - mišići su napeti, ponekad do spazma;
• pogoršava se koordinacija - nestabilan hod, nejasni pokreti;
• motoričke sposobnosti usporavaju;
• pokret očne jabučice nije djelomično kontroliran.

Intelektualni poremećaji uključuju oštećenje pamćenja, gubitak stečenih vještina. Osoba prestaje prepoznavati rodbinu i prijatelje, postaje razdražljiva, ne uči se čitati, oblačiti se, pisati i tako dalje..

Moguće komplikacije i prognoze

Većina genetski određenih patologija povezanih s abnormalnostima u razvoju mozga ima scenarij razvoja koji je za pacijenta razočaravajući. Prognoza za Dandy-Walker sindrom je nepovoljna, ali mnogo ovisi o obliku bolesti: s nepotpunim oblikom, šanse za dulji životni vijek su veće.

Djeca s takvom bolešću ne mogu se samostalno kretati ili se kretati. Bolest dovodi do invaliditeta od prvih dana života.

Komplikacije uključuju:

• mentalna retardacija;
• mentalna invalidnost;
• neurološke patologije: hipertoničnost mišićnog tkiva, poremećena koordinacija pokreta;
• bolesti organa vida;
• disfunkcija drugih organa.

Pacijenti s dijagnozom Dandy-Walker sindroma imaju kratak životni vijek. Otprilike polovica beba umire u prvim mjesecima nakon rođenja.

obrasci

U prenatalnom razdoblju liječnici klasificiraju potpune i nepotpune oblike oštećenja. U prvom slučaju mozak je nerazvijen: nema crva, cista je povezana s četvrtim klijetkom. Kod drugog tipa, kvar je djelomično formiran. Struktura između režnja na ultrazvuku je na mjestima vidljiva, šupljina tekućine nije cijelom površinom komunicirana s crvom.

Nakon porođaja, liječnici razlikuju otvorene i zatvorene oblike oštećenja. Razlika između tih vrsta temelji se na prohodnosti puteva cerebrospinalne tekućine. U prvom slučaju postoji komunikacija komore kroz otvore Lushke i Magendie sa subarahnoidnim prostorom. Sa zatvorenim oblikom, kanali se obrastaju.

Glavne značajke

Bolest se klasificira na temelju stupnja neuspjeha cerebelarnih struktura. Na temelju toga razlikuju se potpuni i nepotpuni oblici bolesti..

Manifestacije bolesti u novorođenčadi i u odrasle djece su različite. Prvi znakovi koje specijalist može vidjeti na ultrazvuku čak i u prenatalnom razdoblju, a to su:

• Veličina IV ventrikula ne odgovara normi za vrijeme trudnoće - značajno se povećava.
• Nerazvijenost mozak.
• Prisutnost u kranijalnoj fosi šupljine ispunjene tekućinom - cistama.

Ovi znakovi daju liječniku razlog da pretpostavi o prisutnosti opisane bolesti. Dijagnoza se potvrđuje kombinacijom unutarnjih i vanjskih manifestacija:

• Nerazmjer djetetove lubanje. Glava se čini nerazmjerno velika.
• Kraniotabes, kod kojih se ravne lobanjske kosti u području fontanela tanje, dolazi do omekšavanja koštanog tkiva.
• Okcipitalna kost gubi pravilan oblik.
• Uvećani fontaneli.
• Slabost vrištanja.
• Hidrocefalus - nakupljanje tekućine uzrokovano kršenjem njegovog odljeva iz ventrikula mozga.
• Neispravne čeljusti, turbine.
• Nistagmus - nehotični oscilatorni pokreti očnih jabučica.
• Nekontrolirane konvulzivne kontrakcije mišića ruku i nogu.
• Syndactyly - fuzija digitalnih falangija gornjih ili donjih ekstremiteta.
• Stalna fleksija udova uslijed napetosti mišića (spastička tetrapareza).
• Poremećaji pokretljivosti.
• Nemirno ponašanje.

U djece u dobi od godinu dana i starijih, patologija se očituje napadima glavobolje, mučnine i povraćanja, razdražljivosti, poremećene koordinacije pokreta, problema s vidom, mentalnog i intelektualnog zastoja.

Često bolest prate oštećenja srca, bubrežne bolesti, abnormalnosti u razvoju kostiju lica.

Dijagnostika

Ženu pregledavaju ultrazvukom jednom tromjesečjem. Ultrazvučno skeniranje nije bezopasno za fetus, može otkriti abnormalnosti u ranim fazama. Ispitivanje mozga može otkriti poremećaje u razvoju u 2,5 mjeseca trudnoće. Ali kako bi potvrdili Dandy-Walker sindrom, ultrazvuk se ponavlja u 20-23 gestacije. U ovom trenutku već su vidljive ciste cerebrospinalne tekućine, nepravilna struktura mozga, deformacija IV ventrikula.

Ako se znakovi ponovno identificiraju, ženi se propisuje MRI. Liječnici ocjenjuju ozbiljnost Dandy-Walker sindroma u obliku urođene oštećenja. Zbog neizlječivosti bolesti, preporučuje se pobačaj. No konačnu odluku donose djetetovi roditelji.

Nakon poroda liječnik pregleda bebu, osjeća i mjeri glavu. Liječnici procjenjuju simptome, vanjske manifestacije bolesti, a zatim se dijete šalje na ultrazvuk unutarnjih organa, neurosonografiju. Od majke liječnik saznaje obiteljsku anamnezu, stil života, trudnoću, slučajeve samoliječenja i vrstu korištenih lijekova. Mami je preporučljivo konzultirati genetičara.

Važno! Neiskustvo uziste ili liječnika povećava rizik od pogreške. Da bi se potvrdila dijagnoza, trudnica se treba posavjetovati i / ili dodatno pregledati 2-4 liječnika neovisnih medicinskih ustanova.

Proces ozdravljenja

Dandy Walker sindrom teško je liječiti. Stručnjaci propisuju konzervativnu terapiju pacijentima čiji je cilj uklanjanje znakova hidrocefalusa, srčanih i bubrežnih malformacija.

Liječenje lijekovima provodi se u prisutnosti blagog oblika sindroma s minimalnim kliničkim manifestacijama. Pacijentima su propisani diuretici "Furosemid", "Veroshpiron", "Indapamid", sedativi "Grandaxin", "Sibazon", sredstva za ublažavanje bolova "Ibuprofen", "Ketarol", mišićni relaksanti "Midocalm", "Sirdalud".

Umirujuće dekokcije ublažavaju razdražljivost i oslobađaju pacijenta od cefalalije. Da bi se ispravila mišićna hipertoničnost i motorička disfunkcija, propisani su fizioterapeutski postupci: opuštajuće kupke s infuzijom mente, limuna, valerijane ili esencijalnim uljem borovih iglica; tehnike dubokog zagrijavanja - ozokerit i parafin; elektroforeza s lijekovima na leziji; kao i vježbanje i terapeutska masaža.

Kirurška intervencija indicirana je za maksilofacijalne anomalije. Da bi se smanjio intrakranijalni tlak, provodi se kirurgija šanta ili ventrikulostomija. Oni poboljšavaju protok CSF-a, smanjujući tako ozbiljnost manifestacija hidrocefalnih i hipertenzivnih sindroma. Bypass operacija obnavlja moždane funkcije, ublažava neurološke poremećaje i produljuje pacijentov život. Istodobno se značajno smanjuje postotak rane smrtnosti.

Šant se uvodi u četvrti klijet mozga kroz koji višak cerebrospinalne tekućine teče u trbušnu ili prsnu šupljinu. Posebne odvodne cijevi opremljene su ventilskim uređajem koji sprečava povrat protoka tekućine. Takav tretman uvelike olakšava stanje pacijenata. U ovom slučaju nestaju samo kliničke manifestacije bolesti. Bypass operacija, usprkos svojoj pouzdanosti i funkcionalnosti, nije u mogućnosti ukloniti uzrok sindroma.

Metode liječenja

Palijativna skrb pruža se pacijentima s urođenim oštećenjima i njihovim roditeljima. To uključuje metode potporne terapije, savjetovanja psihologa, socijalnih radnika.

Za teške simptome oštećenja koristi se medicinsko i kirurško liječenje. Ako nema intrakranijalne hipertenzije, hidrocefalusa i drugih poremećaja funkcije unutarnjih organa, dijete je pod nadzorom liječnika. Treba ga redovito pregledavati neurokirurg, neuropatolog, pedijatar.

Djeca s Dandy-Walker sindromom primaju terapiju za održavanje vitaminskim i mineralnim kompleksima, aminokiselinama. Također se propisuju lijekovi za uklanjanje izraženih simptoma oštećenja. Za obnavljanje rada srca, bubrega i drugih organa lijekovi se odabiru pojedinačno prema medicinskim indikacijama.

Lijekovi propisani za Dandy-Walker sindrom:

1. Sedativi i sedativi - uklanjaju djetetovu razdražljivost i raspoloženje.
2. Antispazmodici i analgetici - ublažavaju bol.
3. Vitamin B - povećava prijenos impulsa na neurone.
4. Rješenja koja zamjenjuju plazmu - inhibiraju razvoj komplikacija Dandy-Walker sindroma. Podržavaju vitalne funkcije stanica, rad mozga, unutarnjih organa.
5. Kortikosteroidi - smanjuju proizvodnju cerebrospinalne tekućine u klijetima.
6. Vazodilatatori - proširuju lumen krvnih žila, olakšavaju odljev cerebrospinalne tekućine otvorenim oblikom oštećenja, cirkulacijom krvi.
7. Diuretici - diuretski učinak potiče uklanjanje viška tekućine iz žila. Smanjuje intrakranijalni tlak.
8. Beta-blokatori - ublažavaju oticanje moždanog tkiva.

Propisana je i fizioterapija. Uključuje terapiju vježbanja, balneoterapiju - terapijsko blato, plivanje, solne kupke. Liječnik također propisuje masažu. Ove metode usmjerene su na smanjenje pacijentovog mišićnog tonusa, kao i poboljšanje njegovog psiho-emocionalnog stanja..

Operacija je indicirana za obnavljanje odljeva cerebrospinalne tekućine na drugačiji način. Koriste se dvije metode: ventrikuloperitonealno mazanje ili endoskopska ventrikulostomija. U prvom slučaju mekana cijev je umetnuta u klijetku. Zatim se kateter usmjerava supkutano iza uha i u području klavikule u trbušnu šupljinu. Tekućina će se iscijediti i otopiti u njoj.

Ventrikulostomijom se pravi rupa u kranijalnoj kosti, u ventrikuli se uvodi neuroendoskop, a višak cerebrospinalne tekućine uklanja. Postupak je minimalno invazivan, kratkotrajan, pacijent je otpušten 3. dana, nisu zabilježene kasne komplikacije.

Referentni! Kirurško liječenje uklanja samo hidrocefalus i intrakranijalni tlak. Mentalne sposobnosti, koordinacija pokreta ili funkcije središnjeg živčanog sustava operacijom ne obnavljaju.

Liječenje malformacije Dandy Walker

Svaki oblik anomalije karakterizira određeni stupanj ozbiljnosti. Novorođenčad s teškim poremećajem ima male šanse za preživljavanje. U slučaju kada je oštećenje kompatibilno sa životom dojenčeta, njegov mentalni razvoj povezan je s velikim problemima. Svaki roditelj, čuvši takvu dijagnozu, treba biti spreman na činjenicu da će njegovo dijete zauvijek ostati s niskom razinom inteligencije. Nijedan korektivni trening ne može vam pomoći u ovom slučaju. Gotovo je nemoguće dati točnu prognozu, ali vjerojatnost smrti je izuzetno velika..

Uz to, liječenje anomalije i nada u potpunom oporavku praktično je besmisleno. Ako se kapljica mozga intenzivira, liječnik će planirati kirurško liječenje. Smanjenje pritiska unutar lubanje postiže se zaobilazeći četvrti moždani kanal.

prevencija

Ne postoji specifična profilaksa. Žena bi trebala voditi zdrav način života, izbjegavati kontakt sa štetnim tvarima. Tijekom razdoblja planiranja trudnoće, morate ponovno pregledati, izliječiti identificirane genitalne infekcije. Tijekom gestacije ne smiju se uzimati lijekovi s teratogenim ili embriotoksičnim svojstvima. Ovi lijekovi također uzrokuju urođene mane i nedostatke..

U svrhu prevencije ne možete propustiti zakazane posjete ginekologu, ultrazvuk. Ranim otkrivanjem zaraznih i upalnih bolesti i njihovim liječenjem smanjuje se rizik od urođenih oštećenja.

Ultrazvuk trudnice

Postoji nekoliko glavnih ultrazvučnih znakova Dandy Walker sindroma, koji se mogu utvrditi već screening studijom u 21-23 tjedna trudnoće. Tijekom tog razdoblja može se posumnjati na anomaliju intrauterinog razvoja na temelju otkrivanja sljedećih simptoma u plodu:

• Ako je oprema otkrila formiranu ili nastalu cistu zadnje stražnje kranijalne fose;
• poremećaji u strukturi mozga;
• širenje IV ventrikula mozga.

U kasnijim fazama trudnoće, otprilike 31 tjedna, pored ovih znakova, fetus će također vidjeti:

1. Ne prekomjerno nepce i gornja usna ("rascjep nepca", "rascjep usne").
2. Fuzija prstiju na udovima.
3. Poremećaji u strukturi mokraćnog sustava, posebno bubrega.

Stvari koje treba zapamtiti?

1. Dandy-Walker sindrom pripada kongenitalnim teškim i neizlječivim cerebelarnim defektima.
2. Bolest može biti uzrokovana virusom ili bilo kojim čimbenikom koji utječe na stvaranje embrija.
3. Vanjski znakovi uključuju deformitet glave, među ostalim simptomi prevladavaju plač, poremećena koordinacija, mentalna retardacija..
4. U odraslih se znakovi oštećenja pojavljuju kasno..
5. Poraz ima dva oblika, može biti popraćen kapljicama mozga.
6. Lijekovi za simptomatsku terapiju koriste se doživotno, operacija se izvodi za obnovu odljeva cerebrospinalne tekućine.
7. Komplikacije uključuju poremećaj unutarnjih organa, središnjeg živčanog sustava.
8. Osobe s teškim urođenim oštećenjima ne žive dugo.
9. Kao preventivna mjera koriste se opće preporuke: zdrav način života, pravovremeno liječenje.

Književnost

• Neurologija i neurohirurgija / ed. A. N. Konovalova, A.V. Kozlova; E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova: udžbenik: - v. 1. - 2009.-- 624 str..
• Nikiforov A.S., Konovalov A.N., Gusev E.I. (ur.) Klinička neurologija: U 3 sveska - svezak 3, dio 1., 2. dio. - M.: Medicina, 2004.
• Benda C. Dandy-Walker sindrom ili takozvana atrezija foramena Magendie // J. Neuropathol. Exp. Neural. 1954. Vol. 13.P.14.
• Snyders R.J.M, Nicolaides K.X. Ultrazvučni biljezi fetalnih kromosomskih oštećenja. M.: Vidar, 1997.192 s.
• Conford E, Twining P. Dandy-Walker sindrom: vrijednost antenatalne dijagnoze // Klinička radiologija. 1992. Vol. 45. P. 172-174.
• Yudina E.V., Medvedev M.V. Perinatalni ishodi kod urođenih malformacija. Dandy-Walker sindrom // Ultrazvučna dijagnostika u akušerstvu, ginekologiji i pedijatriji. 2000. br. 4. P. 266-271.
• Osenbach R.K., Menez, es A.H. Dijagnoza i upravljanje malformacijom Dandy-Walker: 30 godina iskustva // Pediat. Neurosurg. 1992. Vol. 18. P. 179-189.
• Nyberg D., Mahony B., Hegge F. i sur. Uvećana cisterna magna i Dandy-Walker malformacija: faktori povezani s kromosomskim anomalijama. Akušerstvo i ginekologija. 1991. Vol. 77. P. 436-442.
• Kongenitalne malformacije: prenatalna dijagnoza i taktike / Ed. B.M Petrikovsky, M.V. Medvedeva, E.V. Yudina // M.: RAVUZDPG, Realnoe Vremya, 1999.254 str..

Potrebno je istraživanje

Važnu ulogu igra prenatalna dijagnoza bolesti. Podaci dobiveni tijekom ultrazvučnog pregleda sugeriraju razvoj patologije. Na temelju njih liječnik provodi magnetsku rezonancu, dodatne pretrage krvi i neke druge pretrage.

Ako se dijagnoza potvrdi, ženi se nudi da prekine trudnoću.

Dijagnoza novorođenčadi uključuje upotrebu takvih metoda:

• Sistematski pregled. U ovoj fazi, anomalije u razvoju kostiju lica, mekoća koštanog tkiva lubanje, velike fontanele, disproporcija glave i trupa, neurološki problemi.
• Prikupljanje anamneze. Podaci dobiveni tijekom razgovora s majkom, posebno o slučajevima rođenja u obitelji djece s ovom bolešću, pomažu u potvrđivanju pretpostavljene dijagnoze..
• Ultrazvučnim pregledom mozga i unutarnjih organa otkrivaju se nepravilnosti u razvoju (ehokardiografija otkriva abnormalnosti u radu srca).
• Slika magnetskom rezonancom ili računalna tomografija daju iste rezultate kao i ultrazvuk, ali detaljnije.

Dijete pregledavaju pedijatar, neurolog, kardiolog, oftalmolog i neki drugi liječnici uskih specijalizacija.

Razlozi

Danas još uvijek nije poznato što je uzrok mnogih genetskih bolesti, naravno, osim nasljednosti. Mnoge mutacije gena događaju se slučajno i nemaju nikakve veze sa nasljeđem..

Treba uzeti u obzir glavne čimbenike rizika na koje liječnici savjetuju obratiti pozornost prije začeća djeteta:

1. Dijabetes.
2. Majke starije od 45 godina.
3. Živjeti u nepovoljnom području.
4. Rad u opasnoj proizvodnji.
5. Alkoholizam.
6. ovisnost.

No, čak i ako svega toga nema, može doći do mutacije određenog gena pod utjecajem virusa. A glavni neprijatelji su rubeola, gripa, citomegalovirus.

Prognoza

Bolest ima nepovoljnu prognozu i karakterizira je visoka stopa smrtnosti. Dakle, otprilike polovica djece koja pate od bolesti umire u prvim mjesecima života..

Ako su manifestacije patologije kompatibilne sa životom, bolesno će dijete i dalje imati ozbiljna odstupanja u mentalnom razvoju, razne vrste neuroloških poremećaja koja se ne mogu u potpunosti otkloniti..

Zato liječnik, otkrivši bolest prije rođenja djeteta, predlaže budućoj majci da prekine trudnoću.

Pravovremeno otkrivanje patologije

Zbog genetske prirode bolesti, nemoguće je spriječiti njezinu pojavu. Međutim, tijekom razdoblja gestacije, vrlo je važno provesti potrebne mjere dijagnosticiranja ovog sindroma u embriju..

U tu svrhu, trudnici su dodijeljeni ultrazvučni pregledi, što bi trebalo biti učinjeno najmanje jednom u tri tjedna. Propisan je i postupak magnetske rezonance kako bi se razjasnila dijagnoza i identificirala lokalizacija lezije..

Uz to, dijagnostika na prisutnost antitijela na virusne bolesti poput rubeole i ospica je obvezna. Ako su takva antitijela otkrivena tijekom analize, provodi se ultrazvučni pregled fetusa kako bi se procijenio stupanj njegovog oštećenja..

Treba imati na umu da unos alkoholnih pića ima vrlo negativnu ulogu na intrauterini razvoj djeteta. Stoga se tijekom trudnoće treba odreći loših navika..

Metode liječenja

Nažalost, nemoguće je u potpunosti riješiti se ove patologije, otkloniti uzrok njezine pojave, pa će liječenje biti simptomatsko ovisno o postojećim poremećajima unutarnjih organa (bubrezi, srce, organi vida).

Za normalizaciju odljeva cerebrospinalne tekućine potrebna je kirurška intervencija.

Danas se koristi bajpas metoda, kada se u područje četvrte komore mozga, koji je povezan s trbušnom šupljinom, ubacuje poseban šant.

Ovim šantom višak tekućine će se ukloniti iz mozga..

To omogućava ublažavanje djetetovog stanja, međutim, takve posljedice kao što je, primjerice, mentalna retardacija, ne mogu se otkloniti..

Roditelji bolesnog djeteta trebali bi razumjeti da će se intelektualne sposobnosti djeteta razvijati na niskoj razini, a nijedna metoda korektivnog učenja neće pomoći da se ovaj problem u potpunosti riješi..

Izvori koji izazivaju nastanak bolesti

Danas se stručnjaci i dalje raspravljaju o tome koji su izvori koji provociraju nastanak bolesti. Neki liječnici tvrde da je Dandy-Walker-ova malformacija početni strukturni zaostatak u razvoju mozga. Drugi vjeruju da se bolest počinje razvijati visokim prenatalnim oslobađanjem cerebrospinalne tekućine i posljedičnim kršenjem formiranja moždanog mozga i povećanjem volumena stražnje fosse lubanje..

Osnova za nastanak bolesti je pretjerano visoko postavljeni šator moždanog mozga i povišenje poprečnog sinusa smještenog u njegovoj bazi. Ponekad je bolest povezana s prisutnošću takvih bolesti:

• Syringomielia je kronična bolest koja pogađa uglavnom mlade i sredovječne ljude. Ovu bolest karakterizira stvaranje praznina u leđnoj moždini, uglavnom u području vrata;
• Agenesis (prirodni nedostatak) corpus callosum;
• Okluzija u sustavu cerebrospinalne tekućine, kao rezultat, dolazi do kršenja protoka prehrambenih procesa i metabolizma između krvotoka i mozga;
• Nenormalno povećanje volumena praznina koje se nalaze u mozgu, zbog čega dolazi do povećanja pritiska unutar lubanje i povećanja glave u volumenu.

Točni izvori koji provociraju nastanak takve bolesti nisu poznati. Stručnjaci sugeriraju da faktor koji dovodi do nastanka ove bolesti može biti:

• Virusna infekcija;
• Pijenje alkohola od strane trudnice;
• Prisutnost dijabetes melitusa kod ženke u položaju.

Naročito ti izvori utječu na prva tri mjeseca trudnoće - otprilike 7-10 tjedana od stvaranja nerođenog djeteta, kada se dječji mozak aktivno gradi. U nekim situacijama nasljedni faktor može postati izvor bolesti..

Prognoza i posljedice

U skoro svim slučajevima prognoza za budući život djeteta s Dandy Walker sindromom bit će vrlo razočaravajuća. Istodobno će izravno ovisiti o istodobnim razvojnim poremećajima, kromosomskim nepravilnostima i razdoblju otkrivanja bolesti..

Kao što pokazuje praksa, morbiditet nakon porođaja kod beba, zajedno s vjerojatnošću smrti, puno je veći nego kad se patologija dijagnosticira tijekom trudnoće. Istodobno, stopa smrtnosti je vrlo visoka.

Među teškim posljedicama su:

• mentalne i mentalne manjkavosti koje ostaju netaknute cijelog života pacijenta;
• odgođeni razvoj psihomotornih vještina;
• patologije neurotske prirode - visoka razina mišićnog tonusa, poremećena koordinacija pokreta.

Simptomi bolesti

Slična bolest u razvoju djeteta određuje se kada se ultrazvučno skeniranje obavi na početku trudnoće. Naime, svi simptomi ove bolesti vidljivi su već do 20. tjedna. Glavni dokaz pojave patologije su sve vrste pokazatelja koji ukazuju na oštećenje u mozgu: cistična formacija u fosi kranija je jasno vidljiva, mozak je slabo razvijen, četvrta klijetka je pretjerano proširena. Štoviše, pokazatelji ultrazvuka su izraženiji kako se fetus razvija..

U budućnosti možete primijetiti formiranje pukotina u području tvrdog nepca i usana, abnormalne formacije bubrežnog sustava i oštećenja. U slučaju kada ultrazvučni pregled iz nekog razloga nije proveden u trudnici, simptomi sindroma mogu se vidjeti golim okom nakon rođenja novorođenčeta. Zbog visokog intrakranijalnog tlaka, takvo je dijete često vrlo nemirno. Razvija hidrocefalus uz mišićni spazam i nistagmus. Ponekad simptomi hidrocefalusa mogu izostati.

U početku možete primijetiti formiranje takvih simptoma:

• Atrezija (prekoračenje ili prirodni nedostatak) rupa Magendie i Luschka;
• Proširenje u količinama stražnje fossa lubanje;
• Odumiranje hemisfera mozga;
• Pojava cističnih formacija i fistula;
• Hidrocefalus u različitim fazama.

Ova simptomatologija je jasno vidljiva tijekom ultrazvuka nerođenog djeteta. Iz tog razloga, važno je da buduća majka redovito provodi istraživanja i ispitivanja..

Kod djece

Slična se bolest smatra djetinjstvom. Ova se bolest rijetko očituje, njeni simptomi su vidljivi kada se formira fetus, tijekom ultrazvučnog pregleda. Ako iz nekog razloga ispitivanje nije učinjeno, za dijete je to prepuno ozbiljnih komplikacija..

Nakon toga se pojavljuju primjetni cerebelarni simptomi. U starijoj djeci dolazi do poremećaja motoričke koordinacije, iz tog razloga imaju poteškoće s kretanjem i hodanjem (u nekim situacijama čak ne znaju kako to učiniti). Glavni simptom je gotovo neizlječiva zaostalost u intelektualnom razvoju. Također možete primijetiti razvoj povezanih problema: bolesti bubrežnog i srčanog sustava, nepravilna formiranje prstiju, lica i ruku, kao i oslabljena vidna funkcija.

U odraslih

Ovo je bolest klinička i anatomska varijanta nepravilne kapljice. Patologiju karakteriziraju takvi znakovi kao što su atrezija rupa u mozgu i povećanje volumena 3. i 4. klijetka.

Iako se takva anomalija smatra prirodnom, ponekad se počinje pojavljivati ​​kod četverogodišnjeg djeteta ili kasnije. Dugo vremena se ne pojavljuju znakovi ove bolesti. U nekim je situacijama dekompenzacija zamjetna već u školi ili adolescenciji. U najrjeđim situacijama početni pokazatelji bolesti mogu se pojaviti kod odrasle osobe..

Glavni simptomi ove bolesti u odrasloj dobi su sljedeći:

• Postupno povećanje volumena glave;
• Teški poremećaj motoričke koordinacije, pojava netočnih i širokih pokreta;
• Formiranje nistagmusa, što se očituje cililiranim kretanjem s jedne na drugu stranu;
• Nastanak čestih konvulzivnih napadaja;
• Jako povišen mišićni tonus (ponekad se pojavljuje spastičnost). Mišići su stalno napeti.
• Intelektualni invaliditet razvija se, što se očituje u nemogućnosti prepoznavanja rodbine, teškom čitanju i razlikovanju pisama, nemogućnosti pisanja bilo čega.

Uzroci pojave

Bolest se razvija i prije rođenja djeteta, to jest u prenatalnom razdoblju njegova razvoja.

Do danas nije utvrđen glavni uzrok nastanka bolesti, međutim, poznat je niz predisponirajućih čimbenika, čija prisutnost povećava rizik od patologije..

Ti čimbenici uključuju:

1. Upotreba alkoholnih i opojnih tvari trudnica.
2. Virusne bolesti buduće majke, koje se smatraju za najopasnije za fetus u embrionalnom razdoblju njegovog razvoja (1 tromjesečje trudnoće).
3. Sistemske bolesti trudnice.
4. Poremećaji metaboličkih procesa u ženskom tijelu.
5. Cerebellarne anomalije.
6. Nerazvijenost kanala cerebrospinalne tekućine.
7. Anomalije u strukturi ventrikula mozga, posebno povećanje njihove veličine.
8. Cistične ili neoplastične formacije u području mozga.

Kako se Aspergerov sindrom manifestira u djece? Otkrijte odgovor odmah.

Patogeneza poremećaja

Bolest se razvija u jednom od dijelova mozga - 4. ventrikuli. U ovom dijelu se akumulira tekućina. Kao rezultat nerazvijenosti cerebrospinalne tekućine, nema prolaza i pretjeranog nakupljanja ove tekućine.
Pod utjecajem velikog volumena cerebrospinalne tekućine nastaje pritisak na obližnje strukture mozga. Jezgre kranijalnih živaca ulaze u šupljinu četvrte klijetke, a kada su izloženi visokom pritisku, uzbuđenje se prenosi duž tih živaca, što je kruto određenim simptomima.

Tekućina koja se stalno nakuplja dovodi do stvaranja ciste u stražnjoj fosi lubanje, koja postupno raste i može doseći velike veličine. Kao rezultat toga, lubanja se deformira, a one strukture mozga koje se nalaze pored ventrikula ne razvijaju se u potpunosti..

Ovisno o kršenju anatomske strukture, razlikuju se dva oblika patologije:

• potpuni - karakterizira potpuna nerazvijenost cerebelarnog crva;
• nepotpuno - dio mozga ima samo djelomičnu nerazvijenost.

Također, anomaliju Dandy-Walker može biti popraćen razvojem kapljica mozga, ali hidrocefalus neće uvijek pratiti bolest.

opće informacije

Dandy-Walker sindrom opisali su američki neurohirurzi Walter Dandy i Earl Walker. Bolest se javlja kod jedne osobe od 25 000. Žene su na nju osjetljivije od muškaraca..

Dandy-Walker sindrom popraćen je kombinacijom triju urođenih anomalija: deformitet cerebeluma, nerazvijenost cerebrospinalne tekućine i neoplazme u kranijalnoj fosi iza.

Mozak je dio mozga koji se nalazi ispod okcipitalnih područja hemisfera. Odgovorna je za regulaciju napetosti mišića, održavanje ravnoteže i koordinaciju pokreta. S Dandy-Walker sindromom dolazi do hipotrofije (smanjenja) njegovih hemisfera i crva - srednjeg dijela, smještenog između hemisfera. U nekim slučajevima, crv je potpuno odsutan..

Cerebrospinalna tekućina (Magendie i Lushka otvori) su otvori kroz koje cerebrospinalna tekućina istječe iz cerebralnih ventrikula. Magendie otvor povezuje treći i četvrti klijet s cisternom magnom. Lushkino otvaranje omogućava komunikaciju između četvrtog ventrikula i subarahnoidnog prostora membrana.

Normalno, cerebrospinalna tekućina stalno cirkulira i osigurava metabolizam u moždanim tkivima. Dandy-Walker sindrom popraćen je prekomjernim rastom ili nedostatkom cerebrospinalne tekućine. Kao rezultat toga, cerebrospinalna tekućina se nakuplja u klijetima, izazivajući:

• hidrocefalus (kapljica mozga) različitog stupnja;
• cistična dilatacija (produženo proširenje) četvrtog ventrikula;
• intrakranijalna hipertenzija;
• povećanje stražnje fosse lubanje i stvaranje ciste cerebrospinalne tekućine u njoj.

Dijete sa Dandy-Walker sindromom

Što može biti učinjeno?

Nažalost, općenito, liječenje ove bolesti nema smisla, svi postupci koji se koriste u ovom slučaju bit će simptomatski. Ova patologija ima različitu ozbiljnost u svakom slučaju..

U osnovi, djeca koja imaju teški oblik bolesti umiru u prvom mjesecu života. Ako je anomalija još uvijek kompatibilna sa životom, tada se fiziološki i mentalni razvoj djeteta smatra vrlo problematičnim..

Mentalnu retardaciju nije moguće izliječiti, motoričke će funkcije biti oslabljene, odnosno dijete ne može sjediti i stajati bez pomoći. Prije svega, roditelji bi trebali razumjeti da će dijete imati prilično nisku razinu inteligencije koja se ne podnosi korektivnim radnjama..

U slučaju da postoji progresija hidrocefalusa, kirurško liječenje provodi se odmicanjem četvrte komore mozga. Ova se operacija izvodi radi smanjenja intrakranijalnog tlaka zbog odljeva cerebrospinalne tekućine.

Tijekom liječenja potrebno je uzeti u obzir prisutnost istodobnih patologija srca, bubrega, maksilofacijalnih poremećaja. Oni zahtijevaju adekvatan medicinski tretman.

Da bi se ispravili hipertoničnost mišića i poremećaji pokreta, koriste se liječenje lijekovima i fizioterapija - fizioterapijske vježbe, masaža.

Ako tijekom trudnoće dežurni liječnik otkriva abnormalnost u plodu, preporučuje se trudnoća prekinuti umjetno.