Bolest motornih neurona je progresivni neurološki poremećaj koji uništava motorne neurone, stanice koje kontroliraju mišićnu aktivnost osobe, poput hodanja, disanja i gutanja. Tipično se signali iz živčanih stanica u mozgu (koji se nazivaju gornji motorni neuroni) prenose u i iz živčanih stanica mozga i leđne moždine (zvani donji motorički neuroni) do specifičnih mišića. Gornji neuroni usmjeravaju donje motorne neurone da izvode pokrete kao što su hodanje ili žvakanje. Donji motorički neuroni kontroliraju kretanje u rukama, nogama, trupu, licu, grlu i jeziku. Dorzalni motorički neuroni se nazivaju i prednje korne stanice. Gornji motorički neuroni nazivaju se i kortikospanski neuroni.

Kada dođe do neuspjeha u prijenosu signala između nižih motornih neurona i određenog mišića, mišić ne radi ispravno; mišići postupno slabe, može se razviti nekontrolirano trzanje (tzv. fascikulacije). Kada je poremećen prijenos signala između gornjih motornih neurona i donjih motornih neurona, razvija se spastičnost (ukočenost) u mišićima udova, pokreti postaju spori i napeti, a tetiva refleksije, u zglobovima koljena i gležnja, postaje prekomjerna. S vremenom, sposobnost kontrole dobrovoljnih pokreta može se izgubiti..

Tko je pod prijetnjom?

Bolest motornih neurona javlja se i kod odraslih i kod djece. U djece, posebno one s nasljednim ili obiteljskim oblicima bolesti, simptomi mogu biti prisutni pri rođenju ili se pojaviti prije nego što dijete može hodati. U odraslih je bolest češća kod muškaraca nego kod žena, a simptomi se pojavljuju nakon 40. godine.

Uzroci bolesti motornog neurona

Neke bolesti motornog neurona su nasljedne, ali uzroci većine nisu poznati. U sporadične ili neinfektivne oblike bolesti mogu biti uključeni okolišni, toksični, virusni ili genetski faktori i uzroci..

Oblici bolesti motornog neurona

Bolesti motornih neurona razvrstavaju se prema tome jesu li naslijeđene ili sporadične i ovisi o tome da li je patologija ovisna o gornjim motornim neuronima ili donjim motornim neuronima..

U odraslih je najčešći oblik bolesti amiotrofična lateralna skleroza (ALS), koja zahvaća i gornje i donje motorne neurone. Bolest je nasljedna i sporadična i može zahvatiti mišiće ruku, nogu ili lica.

Primarna lateralna skleroza je bolest gornjih motornih neurona, dok progresivna atrofija mišića utječe samo na donje motorne neurone u kičmeni moždini.

Kod progresivne bulbariolize najviše su pogođeni najniži motorički neuroni mozga, što izaziva simptome poput mutnog govora, poteškoća u žvakanju i gutanju.

Simptomi bolesti motoričkih neurona

Slijedi sažetak simptoma nekih od najčešćih oblika bolesti motornih neurona.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), koja se naziva i Lou Gehrig-ova bolest ili klasična bolest motornog neurona, progresivna je, u konačnici fatalna bolest koja ometa signalizaciju u svim mišićima u tijelu. Mnogi se liječnici zamjenjuju izrazima bolest motornih neurona i ALS. Uzrok bolesti su poremećaji gornjih i donjih motornih neurona. Prvi simptomi su obično na rukama i nogama ili u mišićima koji su uključeni u gutanje. Oko 75 posto ljudi s klasičnim ALS-om razvije slabost bulbarskih mišića (mišići koji kontroliraju govor, gutanje i žvakanje). Mišićna slabost i atrofija javljaju se s obje strane tijela. Pacijenti gube snagu i sposobnost pomicanja ruku i nogu i drže tijelo uspravno. Ostali simptomi uključuju mišićnu spastičnost, grčeve i grčeve u mišićima. Govor može postati zamućen ili guturalan. Kada mišići dijafragme i stijenke prsnog koša ne funkcioniraju pravilno, pacijenti gube sposobnost disanja bez mehaničke podrške. Iako bolest općenito ne utječe na intelektualnu sposobnost pojedinca ili osobnosti, neka nedavna znanstvena istraživanja pokazuju da neki ljudi s ALS-om mogu razviti kognitivno (mentalno) oštećenje. Većina ljudi s amiotrofičnom lateralnom sklerozom umire od zatajenja disanja, obično 3 do 5 godina nakon što simptomi počnu. Međutim, oko 10 posto pacijenata preživi 10 i više godina..

Progresivna bulbarna paraliza, koja se naziva i progresivna atrofija bulbarne skupine kranijalnih živaca, utječe na niže motorne neurone odgovorne za radnje poput gutanja, govora, žvakanja i drugih. Simptomi uključuju slabost mišića glosofaringeusa, vilice i mišića lica, progresivni gubitak govorne funkcije i mišićnu atrofiju jezika. Slabost ekstremiteta kod bolesti s znakovima oštećenja motoričkog neurona gotovo je uvijek očita, ali manje uočljiva. Ljudi su izloženi povećanom riziku od gušenja i aspiracijske pneumonije uzrokovane prolaskom tekućine i hrane kroz donji respiratorni trakt i pluća. Oni koji su pogođeni imaju emocionalne izljeve smijeha ili plakanja (koji se nazivaju emocionalnom labilnošću). Moždani udar i miastenija gravis mogu imati određene simptome slične simptomima progresivne bulbariolize i trebalo bi ih isključiti u dijagnozi ove bolesti. U oko 25 posto ljudi koji boluju od ALS-a, rani simptomi počinju postojećim bulbarnim poremećajima. Mnogi kliničari smatraju da je progresivna bulbarna paraliza sama po sebi bez znakova patologije u udovima (rukama ili nogama) izuzetno rijetka..

Pseudobulbarnu paralizu, koja ima mnogo simptoma sličnih progresivnoj bulbarnoj paralizi, karakterizira degeneracija gornjih motornih neurona koji prenose signale donjim motornim neuronima u mozgu. Pacijenti razvijaju progresivan gubitak sposobnosti govora, žvakanja i gutanja, kao i progresivnu slabost mišića lica. Pacijenti mogu razviti oštećenje glasnica i pojačani gag refleks. Jezik može postati ukočen i ne može izlaziti iz usta.

Primarna lateralna skleroza (PBS) oštećuje gornje motoričke neurone ruku, nogu i lica. To se događa kada se specifične živčane stanice u motoričkim područjima moždane kore (tanki sloj stanica koji pokriva mozak koji je odgovoran za većinu moždanih funkcija na visokoj razini) postupno degeneriraju, uzrokujući da je kretanje sporo. Bolest često pogađa prvo noge, a potom i trup, ruke i na kraju bulbarne mišiće. Govor može postati spor i težak. Kada su oštećene živčane stanice, pokreti nogu i ruku postaju nespretni, spori i slabi, javlja se spastičnost, što dovodi do nemogućnosti hoda ili obavljanja zadataka koji zahtijevaju preciznu koordinaciju ruku. Problemi s ravnotežom mogu dovesti do pada. Govor može postati spor i prigušen. Bolesnici obično imaju pseudobulbarni afekt i pretjerano aktivan odgovor. Primarna lateralna skleroza češća je kod muškaraca nego kod žena, a napad se obično javlja između 40. i 60. godine. Uzrok bolesti nije poznat. Simptomi napreduju postupno tijekom mnogih godina, što rezultira progresivnom ukočenošću (spastičnost) i nespretnošću zahvaćenih mišića. PBS se ponekad smatra oblikom amiotrofične lateralne skleroze, ali glavna razlika je postojanost nižih motornih neurona, mala brzina napredovanja bolesti i normalan životni vijek. Primarna lateralna skleroza može se zamijeniti za spastičnu paraplegiju, nasljedni poremećaj gornjih motornih neurona koji uzrokuje grčeve u nogama i obično započinje u adolescenciji. Većina neurologa slijedi klinički tijek pogođene osobe najmanje 3-4 godine prije postavljanja dijagnoze. Bolest nije fatalna, ali može utjecati na kvalitetu života..

Progresivna atrofija mišića karakterizira spora, ali progresivna degeneracija isključivo nižih motornih neurona. U velikoj mjeri muškarci su osjetljivi na bolest, s početkom bolesti ranije nego kod drugih bolesti motornih neurona. Slabost se obično javlja najprije u rukama, a zatim se širi na donji dio tijela gdje može biti jača. Drugi simptomi mogu uključivati ​​trošenje mišića, nespretne pokrete ruku i grčeve mišića. Mogu utjecati mišići disanja. Izlaganje hladnoći može pogoršati simptome. Bolest se razvija u kombinaciji s ALS-om u mnogim slučajevima.

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je nasljedni poremećaj koji utječe na donje motoričke neurone. Radi se o autosomno recesivnom poremećaju uzrokovanom abnormalnostima gena SMN1 (gena koji je odgovoran za proizvodnju proteina važnog za funkcioniranje motornih neurona (protein SMN)). U SMA, nedovoljna razina proteina SMN dovodi do degeneracije donjih motornih neurona, uzrokujući oslabljivanje skeletnih mišića i trošenje. Slabost je često izraženija u mišićima ruku i nogu, kao i u mišićima trupa. Spinalna mišićna atrofija u djece razvrstana je u tri vrste na temelju dobi početka, težine i napredovanja simptoma. Sve tri vrste uzrokovane su defektima gena SMN1.

Post-polio sindrom (PPS) je stanje koje može utjecati na pacijente koji su imali polio, a može se pojaviti desetljećima nakon što su se oporavili od polio. Poliomijelitis je akutna virusna bolest koja uništava motoričke neurone. Mnogi ljudi pogođeni rano u životu oporavljaju se, a novi simptomi pojavljuju se mnogo desetljeća kasnije. Nakon akutnog polioa, preživjeli motorički neuroni odgovorni su za više mišića kojima upravljaju. Smatra se da su post-polio sindrom i post-poliotična atrofija mišića nastali kada preživjeli motorički neuroni izgube tijekom starenja ili zbog ozljede / bolesti. Mnogi znanstvenici vjeruju da je SPD skriveni simptom mišićne slabosti koji je prethodno pogođen poliom, a ne nova bolest motornog neurona. Simptomi uključuju umor, sporo progresivnu mišićnu slabost, mišićnu atrofiju, netoleranciju na hladnoću i bolove u mišićima i zglobovima. Ovi simptomi su najčešći među mišićnim skupinama pogođenim početnom bolešću i mogu se sastojati od problema s disanjem, gutanjem ili spavanjem. Ostali simptomi ALS-a mogu biti uzrokovani kostnim deformacijama, poput dugotrajne skolioze, što je dovelo do kroničnih promjena u biomehanici zglobova i kralježnice. Simptomi su češći kod starijih odraslih osoba i onih koji su najviše pogođeni ranijom bolešću. Neki ljudi imaju samo blage simptome, dok drugi razvijaju atrofiju mišića, što se može pogrešno dijagnosticirati kao ALS. SPP obično ne prijeti životu pacijenta. Prema medicinskoj statistici, 25-50 posto onih koji su imali paralitični poliomijelitis obično razviju sindrom post-poliomije..

Dijagnoza bolesti motornog neurona

Ne postoje posebne studije koje bi dijagnosticirale većinu bolesti motornog neurona, iako trenutno postoji genetsko ispitivanje gena SMA. Simptomi mogu biti različiti od osobe do osobe, a u ranim fazama bolesti mogu biti slični onima drugih bolesti, što otežava dijagnozu. Nakon fizikalnog pregleda slijedi temeljiti neurološki pregled. Neurološki testovi procijenit će motoričke i osjetilne sposobnosti, funkcioniranje živčanog sustava, sluh i govor, vid, koordinacija i ravnoteža, mentalni status i promjene raspoloženja ili ponašanja.

Studije za isključenje drugih stanja ili mjerenje oštećenja mišića mogu uključivati ​​sljedeće:

Elektromiografija (EMG) koristi se za dijagnosticiranje poremećaja nižih motornih neurona, kao i poremećaja mišića i perifernih živaca. Za EMG-ove, liječnik ubacuje tanku iglu elektrodu pričvršćenu na instrument za snimanje u mišić kako bi procijenio električne aktivnosti tijekom dobrovoljne kontrakcije i u mirovanju. Električnu aktivnost u mišiću uzrokuju niži motorički neuroni. Kad se motorički neuroni izgube, u mišićima se stvaraju karakteristični nenormalni električni signali. Testiranje obično traje oko sat ili više, ovisno o broju ispitanih mišića i živaca.

EMG se obično izvodi zajedno sa proučavanjem brzine provođenja živaca. Studije provođenja živaca mjere brzinu prijenosa impulsa u živcima iz malih elektroda pričvršćenih na kožu, kao i njihovu snagu. Mali puls električne energije (sličan šoku od statičkog elektriciteta) potiče živac koji je odgovoran za određeni mišić. Drugi skup elektroda prenosi reakcijski električni signal na uređaj za snimanje. Studije provođenja živaca pomažu u razlikovanju bolesti nižih motornih neurona od periferne neuropatije i mogu otkriti abnormalnosti u osjetilnim živcima.

Laboratorijski testovi krvi, urina i drugih tvari mogu isključiti mišićnu bolest i druge poremećaje koji mogu imati simptome slične onima kod bolesti motornih neurona. Na primjer, analizom cerebrospinalne tekućine koja okružuje mozak i leđnu moždinu može se otkriti infekcija ili upala koja također može uzrokovati krutost mišića. Krvni testovi mogu se odrediti za mjerenje razine proteinske kreatin kinaze (koja je potrebna za kemijske reakcije koje stvaraju energiju za mišićne kontrakcije); visoka razina omogućuje dijagnozu mišićnih bolesti poput mišićne distrofije.

Magnetska rezonanca (MRI) koristi snažno magnetsko polje za proizvodnju detaljnih slika tkiva, organa, kostiju, živaca i drugih struktura u tijelu. MRI se često koristi za isključenje bolesti koje utječu na glavu, vrat i leđnu moždinu. MRI skeniranje može pomoći u dijagnosticiranju tumora mozga i leđne moždine, očnih bolesti, upale, infekcije i vaskularnih poremećaja koji mogu dovesti do moždanog udara. MRI također može otkriti i kontrolirati upalne bolesti poput multiple skleroze. Magnetna rezonanca spektroskopija je vrsta MRI skeniranja koja mjeri razinu kemikalija u mozgu i može se koristiti za procjenu integriteta gornjih motornih neurona.

Biopsija mišića ili živaca može potvrditi prisutnost neuroloških poremećaja, posebno poremećaja regeneracije živaca. Mali uzorak mišićnog ili živčanog tkiva uzima se pod lokalnim anestetikom i pregledava se pod mikroskopom. Uzorak se može kirurški ukloniti incizijom u koži ili biopsijom u kojoj se kroz kožu u mišić ubacuje tanka šuplja igla. Mali dio mišićnog tkiva ostaje u kanili kada ga izvadimo iz tijela. Iako ova studija može pružiti vrijedne podatke o razmjeru štete, to je invazivan postupak i mnogi stručnjaci smatraju da biopsija nije uvijek potrebna za dijagnozu..

Transkranijalna magnetska stimulacija prvo je razvijena kao dijagnostički alat za ispitivanje područja mozga povezanih s motoričkom aktivnošću. Također se koristi kao lijek za određena stanja. Ovaj neinvazivni postupak stvara magnetski impuls u mozgu koji inducira kretanje u nekom dijelu tijela. Elektrode pričvršćene na različita područja tijela skupljaju i bilježe električne aktivnosti u mišićima. Mjere s aktivnostima koje potiču mogu dijagnosticirati disfunkciju motoričkih živaca u bolesti motornih neurona ili u praćenju napredovanja bolesti.

Liječenje bolesti motornih neurona

Ne postoji standardni tretman za bolest motornih neurona. Simptomatski i suportivni tretman može pomoći pacijentima da udobnije žive, uz održavanje kvalitete života. Multidisciplinarne klinike sa specijalistima neurologije, fizioterapije, respiratorne terapije i socijalnog rada posebno su važne za skrb o pacijentima s motoričkim neuronskim bolestima.

Lijek riluzol (Rilutek®) odobren je od američke Agencije za hranu i lijekove za ALS, produžuje život za 2-3 mjeseca, ali ne poboljšava simptome. Lijek nije službeno registriran u Ruskoj Federaciji.

Lijek smanjuje tjelesnu prirodnu proizvodnju neurotransmitera glutamata, koji prenosi signale na motorne neurone. Znanstvenici vjeruju da previše glutamata može naštetiti motornim neuronima i suzbiti živčanu signalizaciju.

Nusinersen (Spinraza ™) koristi se kao odobreni lijek za liječenje djece i odraslih sa spinalnom mišićnom atrofijom. Lijek se primjenjuje intratekalnom injekcijom u cerebrospinalnu tekućinu. Osmišljen je za povećanje proizvodnje proteina SMN pune dužine, koji je neophodan za održavanje motoričkih neurona.

Ostali lijekovi mogu kontrolirati simptome bolesti. Mišićni relaksanti poput baklofena, tizanidina i benzodiazepina mogu pomoći u smanjenju spastičnosti. Botulinum toksin može se koristiti za liječenje grčeva čeljusnog mišića ili utapljanja. Prekomjerno lučenje sline može se liječiti amitriptilinom, glikopiolatom i atropinom ili injekcijama botulina u žlijezde slinovnice. Pokazalo se da kombinacije dekstrometorfana i kinidina smanjuju učinke afekta pseudobulbara. Antikonvulzivi i nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID) ublažavaju bol, a antidepresivi se mogu koristiti za liječenje depresije. Napadi panike mogu se liječiti benzodiazepini. Neki bolesnici s kritičnom bolešću mogu s vremenom morati koristiti jače lijekove, poput morfija, kako bi se izborili s poremećajima mišićno-koštanog sustava ili boli.

Fizikalna terapija, radna terapija i rehabilitacija mogu poboljšati držanje i spriječiti ukočenost i slabost mišića i atrofiju. Vježbe istezanja i jačanja mogu pomoći u smanjenju spastičnosti, povećanju mišićnog raspona pokreta i održavanju cirkulacije. Neki ljudi zahtijevaju dodatnu terapiju za normalizaciju govora, žvakanja i gutanja.

Pravilna prehrana i uravnotežena prehrana bitni su za održavanje težine i snage pacijenata. Osobe koje ne mogu žvakati ili gutati možda će trebati cijev za hranjenje. Kod ALS-a, umetanje perkutane gastronomske cijevi (kako bi se pomoglo hranjenje) često se izvodi prije nego što je potrebno, kada je osoba dovoljno jaka da podvrgne ovu manju operaciju. Neinvazivna ventilacija noću može spriječiti apneju u snu, a neki pacijenti također mogu trebati pomoć s ventilacijom zbog slabosti mišića u mišićima vrata, grla i trupa tijekom dana.

Bolest motornih neurona

Bolest motornih neurona (MND) progresivna je neurodegenerativna bolest koja utječe na motorne neurone u mozgu i leđnoj moždini. Postupno odumiranje stanica živčanog sustava dovodi do stalnog porasta slabosti mišića, prekrivajući sve mišićne skupine.

Neuroni mozga koji su odgovorni za kretanje (gornji motorički neuroni) nalaze se u moždanom korteksu, njihovi procesi (aksoni) spuštaju se u leđnu moždinu, gdje dolazi do kontakta s neuronom leđne moždine. Taj kontakt nazivamo sinapsom, u području sinapse, neuron u mozgu iz svog procesa izlučuje kemijsku tvar (odašiljač), koja prenosi signal neuronu u kičmenoj moždini.
Neuroni leđne moždine (donji motorički neuroni) nalaze se u donjim dijelovima mozga (bulbar), kao i u vratnoj, torakalnoj ili lumbalnoj kralježnici, ovisno na koje mišiće šalju svoje signale. Ti signali, uz procese (aksone) neurona leđne moždine, dopiru do mišića i kontroliraju njihove kontrakcije. Bulbarni neuroni odgovorni su za kontrakciju mišića odgovornih za govor, žvakanje i gutanje; vratna kralježnica - za kontrakciju dijafragme, za pokrete ruku; torakalna regija - za pokrete tijela; lumbalna kralježnica - za pokrete nogu.

Manifestacije oštećenja motornih neurona

Kada su oštećeni neuroni leđne moždine, mišića se povećava, mišići gube na težini (atrofiraju) i u njima se pojavljuju nehotična trzanja (fascikulacije). Fascikulacije se ne samo osjećaju kao trzanje, nego se mogu vidjeti, slično potkožnom lepršavanju mišića..
Ako su pogođeni neuroni mozga, mišići postaju slabi, ali se pojavljuje krutost (spastičnost), tj. Povećava se mišićni tonus, postaje ih teško opustiti.
Kada su neuroni mozga i leđne moždine istovremeno pogođeni, ti se znakovi mogu pojaviti u različitim kombinacijama istovremeno. Odnosno, mišićna slabost može biti popraćena fascikulacijama i gubitkom mišića, kao i krutošću..
Ovisno o tome koji su dijelovi mozga i leđna moždina zahvaćeni, ti se znakovi mogu pojaviti u mišićima odgovornim za pokrete ruku, nogu, disanje ili gutanje.
Različite vrste bolesti motornog neurona
Različite vrste MND-a utječu na ljude na različite načine. Naravno, većina manifestacija je ista, jer ove vrste imaju mnogo toga zajedničkog. No kako bolest napreduje, razlika postaje vidljivija..

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), najčešći oblik MND-a, javlja se u 85% ljudi kojima je dijagnosticirana bolest motornih neurona.
Zahvaćeno područje: pogođeni su neuroni i u mozgu i u leđnoj moždini. To dovodi do atrofije mišića i spastičnosti..
Rani simptomi: Najčešće se ALS očituje kao slabost u rukama ili nogama. Predmeti mogu pasti iz ruke ili se osoba počne spotaknuti kad hoda, povlačeći nogu.
Očekivano trajanje života: Dvije do pet godina od pojave prvih simptoma. Postoje slučajevi kada bolest traje nekoliko desetljeća. Nemoguće je predvidjeti životni vijek određenog pacijenta..
Spol: Češće kod muškaraca nego kod žena. Oko 2/3 bolesnika s ALS-om su muškarci.
Starost: obično se razvija nakon 55 godine.

Progresivna bulbarna paraliza (PBP) - pogađa otprilike četvrtinu ljudi s dijagnozom MND (vrsta ALS-a).
Zahvaćeno područje: Kao i kod ALS-a, tako su pogođeni i neuroni u mozgu i leđnoj moždini. To dovodi do poteškoća u žvakanju, gutanju i govor postaje nečitljiv..
Rani simptomi: labav govor, gušenje pri gutanju, tvrda hrana može se progutati.
Očekivano trajanje života: Šest mjeseci do tri godine od pojave prvih simptoma.
Spol: Češće kod žena.
Dob: Obično pogađa starije ljude.

Rijetki oblici MND-a

Progresivna mišićna atrofija (PMA)
Zahvaćeno područje: Isključivo niži motorički neuroni. To dovodi do slabosti i atrofije mišića, osobito u rukama, gubitka težine

Bolesti motornih neurona

Članci medicinskih stručnjaka

Bolesti motornih neurona karakteriziraju stalno progresivna degeneracija kortiko-spinalnog trakta, neurona prednjeg roga, motornih jezgara ili kombinacija ovih lezija. Simptomi uključuju slabost i atrofiju mišića, fascikulacije, emocionalnu labilnost i slabost dišnih mišića. Dijagnostika uključuje proučavanje brzine provođenja ekscitacije, EMG i isključenje drugih poremećaja u neuroimaging i laboratorijskim testovima. Liječenje simptomatske bolesti motornog neurona.

ICD-10 kod

Uzroci bolesti motoričkih neurona

Postoji nekoliko oblika bolesti motornih neurona, a njihova etiologija često je nepoznata. Nomenklatura i simptomi ovise o mjestu primarne lezije. Među miopatijama koje simuliraju kliničku sliku bolesti motornog neurona, oštećenja mišićne membrane, kontraktilnog aparata i organela miocita.

Simptomi bolesti motoričkih neurona

Uobičajeno je razlikovati poraz gornjih (središnjih) i donjih (perifernih) motornih neurona; ponekad (na primjer, kod amiotrofične lateralne skleroze) pogođena su oba neurona.

Kada je oštećen gornji motorni neuron (na primjer, primarna lateralna skleroza), neuroni su pogođeni od motoričkog korteksa do moždanog stabla (kortiko-bulbarski trakti) ili leđne moždine (kortikospinalni trakti). Simptomi uključuju ukočenost, teške i nespretne pokrete, prvo mišiće usta, grla, a zatim i udova.

Lezijama donjeg motornog neurona utječu neuroni prednjih rogova leđne moždine ili njihovi eferentni aksoni koji idu u skeletne mišiće. Kod bulbariolize zahvaćene su samo bulbarne jezgre kranijalnih motornih živaca u mozgu. Prigovori na slabost lica, disfagija i disartrija su česti. Kada su pogođeni neuroni prednjih rogova, kao što je slučaj sa amiotrofijom kralježnice, uobičajeni su pritužbe na slabost i atrofiju, fascikulacije (vidljivo trzanje mišića) i grčevi u rukama, nogama ili jeziku. Bolesti donjeg motornog neurona uključuju i poliomijelitis i enterovirusnu infekciju, kada su pogođeni neuroni prednjih rogova i post-poliomielitis sindrom.

Fizikalni pregled pomaže u razlikovanju gornjih i donjih lezija motornog neurona i slabosti lezija donjeg motornog neurona od slabosti u miopatijama.

obrasci

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

ALS (Lou Gehrigova bolest, Charcotov sindrom) najčešći je oblik oštećenja motoričkog neurona. Bolest počinje asimetričnim grčevima, slabošću i amiotrofijom ruku (češće) ili stopala. Tada su tu fascikulacije, spastičnost, pojačani duboki tetivni refleksi, ekstenzorni plantarni refleksi, ukočenost, gubitak težine, umor i poteškoće u kontroli izraza lica i pokreta jezika. Ostali simptomi uključuju disfoniju, disfagiju, disartriju i gušenje tekućom hranom. Tada se pojavljuju neprimjereni, nehotični i nekontrolirani (pseudobulbarski sindrom) napadi smijeha ili plakanja. Osjetljivost, svijest, spoznaja, dobrovoljni pokreti oka, seksualna funkcija i funkcija sfinktera obično su netaknuti. Smrt nastaje kao posljedica paralize dišnih mišića, polovica bolesnika umire u prve 3 godine od početka bolesti, 20% živi 5 godina, a 10% 10 godina. Preživljavanje 30 godina je rijetko.

Progresivna bulbarna paraliza

Disfunkcije mišića potaknute kranijalnim živcima i kortiko-bulbarnim putovima uzrokuju progresivne poteškoće u žvakanju, gutanju, govoru, nazalnom glasu, smanjenom refleksu gage, fascikulacije i slabosti mišića lica, kao i jezika. Porazom kortiko-bulbarnog puta razvija se pseudobulbarna paraliza s emocionalnom labilnošću. Kod disfagije, prognoza je loša, respiratorne komplikacije od aspiracije dovode do smrti u 1-3 godine.

Progresivna atrofija mišića

U mnogim slučajevima, pogotovo ako se bolest pojavi u djetinjstvu, nasljeđuje se na autosomno recesivni način. U ostalim se slučajevima pojavljuje sporadično. Općenito, bolest se može razviti u bilo kojoj dobi. Moguće je da su oštećeni samo neuroni prednjih rogova ili je izraženiji od istodobnog oštećenja kortiko-kralježničnog trakta. Bolest napreduje sporije od ostalih lezija motornog neurona. Najranija manifestacija mogu biti fascikulacije. Gubitak mišićne težine i slabost počinju u rukama, a zatim se šire na ruke, ramena i noge. Preživljavanje obično prelazi 25 godina.

Primarna lateralna skleroza i progresivna pseudobulbarna paraliza

S progresivnom pseudobulbarnom paralizom, napetost i slabost postupno se povećavaju u distalnim regijama, zahvaćajući udove, kao i mišiće inervirane kaudalnim kranijalnim živcima. Mnogo kasnije mogu se pojaviti fascikulacije i atrofija mišića. Nakon nekoliko godina, ta kršenja dovode do potpunog onesposobljavanja..

Dijagnoza bolesti motoričkih neurona

Bolest treba posumnjati u progresivno generaliziranu motoričku slabost koja nije praćena značajnim oštećenjem senzora. Među ostalim neurološkim bolestima koje dovode do izolirane mišićne slabosti, poremećaja živčano-mišićnog prijenosa i raznih miopatija. Stečeni uzroci motoričke slabosti samo: neupalne miopatije, polimiozitis, dermatomiozitis, lezije štitnjače i nadbubrežne žlijezde, poremećaji elektrolita (hipokalemija, hiperkalcemija, hipofosfatemija) i razne infekcije (npr. Sifilis, lajmska bolest, hepatitis C).

Kod oštećenja kranijalnog živca sekundarni uzrok je manje vjerojatan. Znakovi oštećenja donjih i gornjih motornih neurona, kao i slabost mišića lica, dokaz su u korist amiotrofične lateralne skleroze..

Da bi se isključili poremećaji živčano-mišićnog prijenosa i demijelinizacija živaca, provode se elektrodijagnostičke studije. Uz poraz MN, brzina provođenja ekscitacije obično se ne poremeti sve do kasne faze bolesti. Najinformativnija je igla EMG koja pokazuje fibrilaciju, pozitivne valove, fascikulacije, a ponekad i gigantske akcijske potencijale motornih jedinica, čak i na vanjskim pogođenim udovima..

Potreban je MRI. U nedostatku kliničkih i EMG podataka koji bi ukazivali na oštećenje kranijalnih živaca, propisuje se MRI cervikalne kralježnice..

Da bi se identificirale potencijalno izlječive bolesti, provodi se kompletna krvna slika, razina elektrolita, kreatin fosfokinaza, hormoni štitnjače, proteini u serumu i urinu, provodi se elektroforeza s imunofiksacijom za monoklonska antitijela, otkrivaju se antitijela na glikoprotein povezan s mijelinom (MAG) i ako postoji sumnja na intoksikacije teškim metalima, a zatim ispitajte njihov sadržaj u dnevnoj mokraći. Treba učiniti lumbalnu punkciju: povišena vrijednost bijelih krvnih stanica ili proteina sugerira drugačiju dijagnozu.

Pri najmanjoj sumnji određuje se VDRL reakcija na sifilis, određuje se ESR, reumatoidni faktor, antitijela na boreliju, HIV, virus hepatitisa C, antinuklearna antitijela (ANA), antitijela na neuronske antigene koji se pojavljuju kao dio paraneoplastičnog sindroma (anti Hu). Genetsko testiranje (na primjer, mutacija gena superoksid dismutaze) i otkrivanje enzima (na primjer, heksosaminidaza A) su naznačeni samo ako je pacijent zainteresiran za genetsko savjetovanje, a rezultati tih studija ne mogu utjecati na liječenje ni na koji način.

Kome se obratiti?

Liječenje bolesti motornih neurona

Ne postoji specifičan tretman za bolest motornih neurona. Antiglutamatni lijek riluzol 50 mg oralno 2 puta / dan produžava život u bulbarnom obliku amiotrofične lateralne skleroze. Da bi se odupro progresivnoj neurološkoj disfunkciji trebali bi učiniti stručnjaci iz različitih područja. Fizikalna terapija pomaže u održavanju mišićne funkcije. Važno je preporučiti ortopedske narukvice i pomagala za hodanje. Logoped može odabrati odgovarajuće komunikacijske uređaje. Uz faringealnu slabost, unos hrane je stvarna prijetnja i možda će biti potrebna perkutana endoskopska gastrostomija.

Ako se razvije respiratorna slabost, pulmolog će preporučiti neinvazivnu respiratornu podršku (npr. Pozitivni tlak na dvije razine), traheostomiju ili potpunu mehaničku ventilaciju..

Baclofen smanjuje spastičnost, kinin ili feniton mogu oslabiti grčeve. Antiholinergici (npr. Glikopirolat, amtriptylin, benztropin, triheksifenidil, primjene hioscina, atropin) smanjuju salivaciju. Amitriptilin i fluvoksamin koriste se za pseudobulbarne lezije. U naprednim fazama ovih bolesti, bol može zahtijevati davanje opioida i benzodiazepina. Hirurška intervencija za poboljšanje gutanja za progresivnu paralizu na bulevaru nije učinkovita.

Da bi odredio razinu prihvatljive intervencije, liječnik koji je već u ranoj fazi bolesti motoričkog neurona trebao bi iskreno razgovarati s pacijentom, članovima njegove obitelji i onima koji pružaju skrb. Nakon toga, te bi se odluke trebale povremeno preispitivati ​​i potvrđivati..

Bolest motornih neurona: vrste, simptomi, uzroci i liječenja

Motorni neuroni su živčane stanice koje šalju električne signale mišićima koji utječu na sposobnost mišića da funkcionira.

Bolest motornih neurona (MND) može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali većina pacijenata ima dijagnozu stariju od 40 godina. Na muškarce utječe više od žena..

Najčešći tip, amiotrofična lateralna skleroza (BSA), vjerojatno u bilo kojem trenutku pogađa oko 30 000 Amerikanaca, s više od 5000 dijagnoza godišnje.

Poznati engleski fizičar Stephen Hawking živio je s ALS-om dugi niz desetljeća do smrti u ožujku 2018. godine. Gitaristički virtuoz Jason Becker još je jedan primjer nekoga tko živi s ALS-om već nekoliko godina..

Evo nekoliko ključnih točaka u vezi s bolešću motornih neurona. Više o tome u glavnom članku..

  • Bolest motornih neurona (MND) skupina je bolesti koja utječu na živčane stanice koje šalju mozak.
  • Dolazi do postupnog slabljenja svih mišića u tijelu, što u konačnici utječe na sposobnost disanja.
  • Genetska, virusna i ekološka pitanja mogu igrati ulogu u nastanku IHL-a.
  • Ne postoji lijek, ali podržavajuća skrb može poboljšati kvalitetu života.
  • Očekivano trajanje života nakon dijagnoze je 3 do više od 10 godina.

Postoji nekoliko vrsta bolesti motornog neurona.

ALS bolest, ili Lou Gehrigova bolest, najčešći je tip koji utječe na mišiće ruku, nogu, usta i dišnog sustava. Medijan vremena preživljavanja je 3 do 5 godina, ali neki ljudi žive najmanje 10 godina nakon što im je dijagnosticirana potporna njega.

Progresivna bulbarna paraliza (PPP) uključuje mozak. Osobe s ALS-om također često imaju PBP. Stanje uzrokuje često gušenje, poteškoće s govorom, jedenjem i gutanjem.

Progresivna mišićna atrofija (PMA) polako, ali postupno iscrpljuje mišiće, osobito ruke, noge i usta. To bi mogla biti varijanta ALS-a.

Primarna lateralna skleroza (PLS) je rijedak oblik IHP-a koji se razvija sporije od ALS-a. Nije kobno, ali može utjecati na kvalitetu života. U djece je poznata kao primarna juvenilna lateralna skleroza..

Mišićna atrofija kralježnice (SMA) je nasljedni IHP koji pogađa djecu. Postoje tri vrste, a sve uzrokovano nenormalnim genom poznatim kao SMA1. Obično utječe na trup, noge i ruke. Dugoročne perspektive variraju ovisno o vrsti.

Različite vrste IHL-a imaju slične simptome, ali razvijaju se različitim brzinama i težinom..

simptomi

IHL se može podijeliti u tri faze: ranu, srednju i naprednu.

Rani znakovi i simptomi

Simptomi se razvijaju polako i mogu ih se pobrkati s onima drugih nepovezanih neuroloških stanja.

Rani simptomi ovise o tome koji je tjelesni sustav prvo pogođen. Tipični simptomi počinju na jednom od tri područja: rukama i nogama, ustima (bulbar) ili respiratornom sustavu.

  • labavo hvatanje, što otežava preuzimanje i držanje stvari.
  • umor
  • bolovi u mišićima, grčevi i grčevi.
  • nejasan i ponekad iskrivljen govor.
  • slabost ruku i nogu
  • pojačana nespretnost i posrnuće.
  • poteškoće s gutanjem
  • otežano disanje ili kratkoća daha

Znakovi i simptomi srednje faze bolesti

Simptomi postaju ozbiljniji kako bolest napreduje..

  • Povećavaju se bolovi i slabost mišića, povećavaju se grčevi i grčevi.
  • Udovi postaju slabiji.
  • Mišići udova počinju se stezati.
  • Kretanje zahvaćenih udova postaje otežano.
  • Mišići udova mogu postati nenormalno ukočeni.
  • Povećava se bol u zglobovima.
  • Jesti, piti i gutati postaje teže.
  • Salivacija se javlja zbog problema s kontrolom sline.
  • Javlja se zijevanje, ponekad u nekontroliranim kontrakcijama.
  • Bol u čeljusti može biti uzrokovan jakim grlom.
  • Govorni problemi se pogoršavaju kako mišići u grlu i ustima slabe.

Osoba može pokazati promjene u osobnosti i emocionalnom stanju, uz nekontrolirano plakanje ili smijeh.

Prije se nije mislilo da IHL značajno utječe na moždanu funkciju ili pamćenje, ali istraživanja su pokazala da do 50 posto ljudi koji pate od ALS-a sada imaju neki oblik moždanog rada..

To uključuje poteškoće s memorijom, planiranjem, jezikom, ponašanjem i prostornim odnosima. Do 15 posto osoba s ALS ima oblik demencije poznat kao frontotemporalna demencija (FATD).

Problemi s disanjem mogu se pojaviti zbog pogoršanja stanja dijafragme, glavnog respiratornog mišića. Disanje može biti otežano, čak i dok spavate ili odmarate. U konačnici će biti potrebna pomoć pri disanju.

Sekundarni simptomi su nesanica, anksioznost i depresija..

Znakovi i simptomi u poodmakloj fazi razvoja

Na kraju se pacijent neće moći kretati, jesti ili disati bez pomoći. Bez potporne terapije, osoba će umrijeti. Uprkos najboljoj dostupnoj njezi, respiratorne komplikacije su najčešći uzroci smrti..

Razlozi

Motorni neuroni šalju signale iz mozga u mišiće i kosti, a to tjera mišiće da se kreću. Oni su uključeni u svjesne pokrete i automatske pokrete poput gutanja i disanja..

Neki IHL su naslijeđeni, dok su drugi slučajni. Točni uzroci nisu jasni, ali Nacionalni institut za neurološke bolesti i moždani udar (NINDS) primjećuje da genetski, toksični, virusni i drugi faktori okoliša vjerojatno igraju ulogu..

Faktori rizika

Evo nekih od faktora rizika povezanih s IHL-om.

Nasljednost: U Sjedinjenim Američkim Državama (SAD) oko 1 slučaj se nasljeđuje od svakih 10 slučajeva ALS-a. SMA je također poznata kao nasljedno stanje.

Starost: Nakon 40 godina rizik se značajno povećava, iako je još uvijek vrlo mali. ALS se najvjerojatnije pojavljuje u dobi između 55 i 75 godina.

Seks muškarci imaju veću vjerojatnost da će razviti IHL.

Neki stručnjaci povezuju vojno iskustvo s većom vjerojatnošću razvoja ove bolesti..

Studije su pokazale da profesionalni nogometaši imaju veću vjerojatnost da će umrijeti od ALS-a, Alzheimerove bolesti i drugih neurodegenerativnih bolesti od ostalih ljudi. To podrazumijeva moguću vezu s ponavljajućim ozljedama glave i neurološkom bolešću..

dijagnosticiranje

U početku, IHL može biti teško dijagnosticirati, jer su znakovi i simptomi uobičajeni za druga stanja kao što su multipla skleroza (MS), upala živaca ili Parkinsonova bolest.

Liječnik PZZ-a pacijenta obično upućuje na neurologa, liječnika specijaliziranog za dijagnozu i liječenje bolesti i stanja živčanog sustava.

Neurolog će započeti s potpunom anamnezom i fizikalnim pregledom neurološkog sustava..

Ostali testovi mogu biti od pomoći.

Krvni i mokraćni testovi: Ovi testovi mogu isključiti druga stanja i otkriti bilo kakvo povećanje razine kreatinin kinaze. Nastaje kada se mišići razbiju i ponekad se mogu naći u krvi pacijenata s IHL-om.

MRI pretraga mozga: Ovo ne može otkriti IHL, ali može pomoći isključiti druga stanja poput moždanog udara, tumora mozga, problema s cirkulacijom mozga ili abnormalne moždane strukture.

Elektromiografija (EMG) i studija provođenja živaca (NEC): To se često provodi zajedno. EMG mjeri razinu električne aktivnosti u mišićima, dok NCS mjeri brzinu kojom električna energija prolazi kroz mišiće.

Lumbalna punkcija ili lumbalna punkcija: Ovo analizira cerebrospinalnu tekućinu, tekućinu koja okružuje mozak i leđnu moždinu.

Biopsija mišića: Ako liječnik misli da pacijent može imati mišićni poremećaj umjesto IHL-a, može se izvršiti biopsija mišića.

Nakon ispitivanja liječnik će obično promatrati pacijenta neko vrijeme prije nego što potvrdi prisutnost IHL-a..

Kriteriji, poznati kao El Escorial kriteriji, mogu pomoći liječniku da provjeri postoje li različita neurološka obilježja koja mogu pomoći u dijagnozi ALS-a.

  • kontrakcija mišića, slabost ili grčevi.
  • krutost mišića ili nenormalni refleksi
  • simptomi se šire na nove mišićne skupine
  • nema drugih čimbenika koji bi objasnili simptome.

liječenje

Ne postoji lijek za IHL, pa je liječenje usmjereno na usporavanje napredovanja i maksimiziranje neovisnosti i udobnosti pacijenata.

To može uključivati ​​upotrebu pomagala i uređaja za disanje, hranjenje, kretanje i komunikaciju..

Rehabilitaciona terapija može uključivati ​​fizikalnu terapiju, radnu terapiju i govornu terapiju.

Usporava razvoj bolesti

Trenutno su dva lijeka odobrena od Sjedinjenih Država za hranu i lijekove (FDA) za ALS. Riluzol, ili Rilutek, smanjuje količinu glutamata u tijelu. Čini se da je najučinkovitiji u ranoj fazi ALS-a i u starijih osoba. Dokazano je da poboljšava preživljavanje.

Početkom 2017. FDA je za liječenje ALS-a odobrila lijek "Radikava" (endaravone).

Kako djeluje, nije jasno, ali može usporiti napredovanje bolesti sprečavanjem oštećenja tkiva.

Znanstvenici trenutno istražuju moguću ulogu matičnih stanica u liječenju ALS-a..

Mišični grčevi i ukočenost

Mišični grčevi i ukočenost mogu se liječiti fizikalnom terapijom i lijekovima kao što su injekcije botulinum toksina (BTA). BTA blokira signale iz mozga da napeti mišiće otprilike 3 mjeseca.

Baclofen, mišićni opuštač, može smanjiti krutost mišića. Mala pumpa kirurški se ugrađuje izvan tijela i povezuje se s prostorom oko leđne moždine. Redovita doza baklofena ulazi u živčani sustav.

Baclofen blokira neke živčane signale koji uzrokuju spastičnost. Može pomoći kod jakog grla.

Liječenje sline

Scopolamine, lijek koji se koristi za liječenje bolesti kretanja, može pomoći u borbi protiv simptoma natapanja. Nosi se kao zavoj iza uha.

Nekontrolirani smijeh ili suze.

Antidepresivi koji se nazivaju inhibitorima ponovne upotrebe serotonina (SSRI) mogu pomoći u epizodama nekontroliranog smijeha ili plakanja, poznatih kao emocionalna labilnost.

Govorna terapija, radna terapija i fizioterapija

Pacijenti s oštećenjem govora i komunikacije mogu naučiti neke korisne tehnike s obučenim logopedom i jezikoslovcem. Kako bolest napreduje, pacijenti često trebaju neko komunikacijsko pomagalo.

Fizikalna i radna terapija mogu vam pomoći u održavanju pokretljivosti i performansi i smanjenju stresa.

Poteškoće s gutanjem (disfagija)

Kako hrana i piće postaju teži, pacijentu će trebati perkutana endoskopska gastrostomija (PEG), relativno mali postupak koji uključuje postavljanje cijevi za hranjenje preko trbuha.

Nesteroidni protuupalni lijek (NSAID), kao što je ibuprofen, pomoći će kod blage do umjerene boli, u rasponu od grčeva do mišićnih grčeva. Lijekovi poput morfija mogu ublažiti jake bolove u zglobovima i mišićima u kasnijim fazama.

Problemi s disanjem

Respiratorni mišići obično slabe postupno, ali mogu se iznenada pogoršati.

Mehanička ventilacija može vam pomoći pri disanju. Uređaj usisava zrak, filtrira ga i ubacuje u pluća, često kroz traheostomiju, kirurški otvor u vratu koji omogućuje umjetno disanje.

Neki koriste dodatnu terapiju, uključujući posebnu hranu s visokim sadržajem vitamina. Neće izliječiti IHL, ali konzumiranje zdrave prehrane može poboljšati vaše opće zdravlje i dobrobit..

Transplantacija matičnih stanica za liječenje ALS-a

Istraživanje matičnih stanica i genska terapija pokazali su obećanje za buduće liječenje ALS-om, ali potrebno je daljnje istraživanje.

Perspektiva

MND je obično kobno. Ovisno o vrsti, većina ljudi neće preživjeti više od 5 godina nakon pojave simptoma, ali neki žive 10 i više godina.

ovisno o stupnju i napredovanju bolesti.

Nacionalna zdravstvena služba Ujedinjenog Kraljevstva (NHS) napominje da život s IHL-om može biti izuzetno težak i dijagnoza može izgledati kao "zastrašujuća prilika".

Međutim, dodaju da je uz podršku zajednice i druge kvalitete pacijentova kvaliteta života često bolja od očekivane, a napredna faza „obično nije neugodna“. Za većinu ljudi dolazi kući u snu.

Pacijenti možda žele pripremiti prethodnu direktivu u kojoj mogu navesti svoje buduće želje za liječenjem dok još uvijek mogu izraziti svoje želje.

Pitanja mogu uključivati ​​mjesta gdje se nadaju da će ih dobiti u kasnijoj fazi, poput bolnice, bolnice ili kuće, i žele li mehaničko disanje ili drugu pomoć.

Kako se medicinska istraživanja nastavljaju, znanstvenici se nadaju boljem razumijevanju IHL-a. Rade na pronalaženju novih tretmana.

Što je ALS

Amiotrofična lateralna skleroza najčešći je oblik bolesti motornog neurona, a to je neurodegenerativna bolest koja utječe na motorne neurone u mozgu i leđnoj moždini

Amiotrofična lateralna skleroza

"Sve je počelo prije 9 godina. Bio sam u penjanju na stijene. Jednom, tijekom drugog izleta u planine, ruke i noge odjednom su mi se počele grčiti tijekom uspona. To se dogodilo nekoliko puta. Moja prva pomisao bila je da sa mnom ima nešto ozbiljno, ali odmah sam se nasmijala u duši. Odlučio sam da su takve misli paranoja, jer imam samo 40 godina! "

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS) najčešća je vrsta bolesti motornog neurona (MND). Bolest je u svijetu poznata i kao Lou Gehrig-ova bolest, bolest motornih neurona, bolest motornih neurona ili Charcotova bolest..

Bio je to Francuz Jean-Martin Charcot koji je prvi put opisao ALS 1869. godine, ali bolest je postala široko poznata nakon što je uglednom američkom bejzbol igraču Louu Gehrigu dijagnosticirano 1939. godine. Svojedobno je ALS bio bolestan i skladatelj Dmitrij Šostakovič, pjevač i skladatelj Vladimir Migulya, kineski diktator Mao Zedong. Najpoznatija osoba s ALS-om bio je engleski fizičar Stephen Hawking, koji je s tom bolešću živio 50 godina i smatra se rekordom životnog vijeka s ALS-om..

Što je bolest motornog neurona

Bolest motornih neurona (MND) progresivna je neurodegenerativna bolest koja utječe na motorne neurone u mozgu i leđnoj moždini. Postupno odumiranje stanica živčanog sustava dovodi do stalnog porasta slabosti mišića, prekrivajući sve mišićne skupine.

Neuroni mozga koji su odgovorni za kretanje (gornji motorički neuroni) nalaze se u moždanoj kore. Njihovi se procesi (aksoni) spuštaju u leđnu moždinu, gdje dolazi do kontakta s neuronom u leđnoj moždini. Ovaj kontakt naziva se sinapsom. U području sinapse, mozak neurona iz procesa oslobađa kemijsku tvar (odašiljač), koja prenosi signal neuronu leđne moždine.

Neuroni leđne moždine (donji motorički neuroni) nalaze se u donjim dijelovima mozga (bulbar), kao i u vratnoj, torakalnoj ili lumbalnoj kralježnici, ovisno na koje mišiće šalju svoje signale. Ti signali, uz procese neurona leđne moždine (aksoni), dopiru do mišića i kontroliraju njihove kontrakcije. Bulbarni neuroni su odgovorni za kontrakciju mišića koja je povezana s govorom, žvakanjem i gutanjem; vratna kralježnica - za kontrakciju dijafragme, pokreti ruku; torakalna regija - za pokrete tijela; lumbalna kralježnica - za pokrete nogu.

Manifestacije oštećenja motornih neurona

  • Kada su oštećeni neuroni leđne moždine, raste mišićna slabost, mišići gube na težini (atrofiraju), u njima se pojavljuju nehotični trzaji (fascikulacije). Fasikulacije ne izgledaju samo kao trzanje, već se mogu vidjeti. Izgleda poput podrhtavanja potkožnog mišića..
  • Ako su pogođeni neuroni mozga, mišići postaju slabi, ali se pojavljuje krutost (spastičnost), odnosno mišićni tonus raste, postaje ih teško opustiti.
  • Kada su neuroni mozga i leđne moždine istovremeno oštećeni, ti se znakovi mogu pojaviti u različitim kombinacijama. Odnosno, mišićna slabost može biti popraćena fascikulacijama i gubitkom mišića, kao i krutošću..
  • Ovisno o tome koji su dijelovi mozga i leđna moždina zahvaćeni, ti se znakovi mogu pojaviti u mišićima odgovornim za pokrete ruku, nogu, disanje ili gutanje.

Različite vrste bolesti motornog neurona

Ovisno o težini oštećenja neurona mozga i leđne moždine, razlikuje se nekoliko varijanti MND-a. Naravno, većina manifestacija se poklapa, jer postoji mnogo zajedničkog između ove vrste bolesti, ali kako bolest napreduje, razlika postaje vidljivija..

Ovdje ćemo govoriti o očekivanom trajanju života, pa možda nećete htjeti dalje čitati..

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Ovo je najčešći oblik bolesti, kada su motorički neuroni i mozga i leđne moždine uključeni u patološki proces..

ALS karakterizira slabost i ekstremni umor u udovima. Neki ljudi prijavljuju slabost nogu prilikom hodanja i takvu slabost u rukama da ne mogu držati stvari i ispadati. Očekivano trajanje života je dvije do pet godina od pojave simptoma.

Progresivna bulbarijaliza (PBP)

Izraz se uglavnom koristi u stranoj literaturi. Glavna razlika između PBP-a i ostalih tipova bolesti motornog neurona je brzo povećanje poremećaja govora i gutanja. Očekivano trajanje života kreće se između šest mjeseci i tri godine od pojave simptoma.

Primarna lateralna skleroza (PLS)

Rijedak oblik MND-a koji utječe isključivo na motoričke neurone mozga, koji se očituje uglavnom u obliku slabosti u nogama, iako se kod nekih bolesnika uočava nespretnost u rukama ili problemi s govorom. PLC ne skraćuje životni vijek, međutim, postoji mogućnost da se u određenom stadiju bolesti pridruže oštećenju motornih neurona leđne moždine, a u tom će slučaju pacijentu dijagnosticirati ALS.

Progresivna mišićna atrofija (PMA)

Ovo je rijetka vrsta MND-a u kojoj su uglavnom oštećeni motorički neuroni leđne moždine. Bolest u većini slučajeva počinje slabošću ili nespretnošću u rukama. Većina ljudi živi s ovom vrstom MND-a više od pet godina..

Ovdje su najčešći simptomi i karakteristike različitih vrsta MND-a. Međutim, treba imati na umu da se kod iste vrste motoričkih neurona bolest simptoma kod različitih ljudi može očitovati na različite načine, prognoza se također može razlikovati..

U slučaju bolesti motornog neurona, općenito je vrlo teško govoriti o prognozi. Rijetko, ali postoje slučajevi kada ljudi žive desetljećima. Najpoznatija osoba na svijetu koja živi s ALS-om više od 50 godina je profesor Stephen Hawking. U isto vrijeme, događa se da netko ode u roku od nekoliko mjeseci nakon početka bolesti. Međutim, može se reći da je prosječna životna dob dvije do pet godina od pojave simptoma. Otprilike 10% ljudi s MND-om živjet će oko 10 godina.

Tko se može razboljeti

Do sada, znanost nema odgovore na mnoga pitanja koja se tiču ​​ove bolesti. Evo što sigurno možete reći o MND-u:

  • Bolest motornih neurona nije zarazna ili zarazna.
  • MND može utjecati na bilo koju odraslu osobu, ali većina ljudi kojima je dijagnosticirana bolest ima više od 40 godina, a najčešće se javlja u dobi između 50 i 70 godina.
  • Muškarci su izloženi ovoj bolesti češće od žena..
  • Incidencija MND-a je 2 nova slučaja na 100 000 stanovnika godišnje.
  • Prevalencija MND-a je otprilike 5-7 osoba po
    100.000 stanovnika.

Jedno od najčešćih pitanja koje postavljaju ljudi koji žive s ALS-om je: "Zašto se bolest razvija kod mene? Je li to moj stil života, moje zanimanje ili je u meni rođena mana? " Nažalost, moderna znanost još nema odgovor.

Mehanizmi pokretanja iza svakog pojedinog slučaja UAS mogu biti različiti. Postoje nasljedni oblici u kojima se bolest prenosi od predaka i tada je glavni razlog prekid određenog gena. Međutim, u većini slučajeva pacijent nema rodbine koja boluje od ove bolesti. Znanstvenici vjeruju da bolest uzrokuju mnogi faktori, i nasljedni i okolišni, koji pojedinačno malo povećavaju rizik od bolesti, ali zajedno mogu vršiti razmjere u svoju korist..