Agenesis corpus callosum je urođena patologija mozga, čiji je uzrok u većini slučajeva genetski faktor, poremećaj se razvija intrauterino u fetusu. Ova anomalija je prilično rijetka..

Corpus callosum je pleksus živaca u mozgu koji spaja desnu i lijevu hemisferu. Oblik corpus callosum je ravan i širok. Nalazi se ispod moždane kore..

S agenezijom ne postoje korpuskularne adhezije koje povezuju hemisfere, bilo djelomično ili u potpunosti. Ova se patologija razvija u jednom slučaju od dvije tisuće začeća i može biti uzrokovana nasljeđem ili spontanim neobjašnjenim mutacijama gena.

Patogeneza i etiologija poremećaja

Kao što je gore spomenuto, razvoj ageneze može biti potaknut nasljeđem, ali najčešće se ne mogu utvrditi uzroci njegove pojave. Ova patologija ima dva klinička sindroma..

U prvom slučaju su sačuvane intelektualne sposobnosti i tjelesna aktivnost pacijenta, a bolest se očituje kao poremećaji u procesima prijenosa impulsa s lijeve hemisfere na desno i obrnuto. Na primjer, pacijent s desnicom ne može odrediti koji je objekt u lijevoj ruci, jer to zahtijeva prijenos informacija s desne hemisfere u lijevu, gdje se nalazi govorna zona..

U drugom slučaju, zajedno s agenesisom corpus callosum-a, pacijent ima i druge malformacije mozga, uključujući poremećaje u migraciji neurona ili hidrocefalusa. U takvim slučajevima pacijenti pate od teških konvulzivnih napadaja, a također zaostaju u mentalnom razvoju..

Predisponirajući faktori

U normalnom stanju, corpus callosum je gusti pleksus živčanih vlakana dizajniran tako da ujedini desnu hemisferu mozga s lijevom i pruži procese razmjene informacija između njih. Ova se struktura formira od 10 do 20 tjedana trudnoće, corpus callosum nastaje u 6 tjedana..

Agenesis se može očitovati različitim stupnjevima ozbiljnosti: odsutnost, djelomična ili nepravilna formacija, kao i nerazvijenost kalusa.

U većini slučajeva uzrok takvog kršenja ne može se utvrditi, međutim, postoji niz čimbenika koji pridonose nastanku takve patologije. Predisponirajući faktori uključuju:

  • proces spontane mutacije;
  • nasljedni razlozi;
  • preuređivanje kromosoma;
  • učinak toksina uslijed lijekova tijekom trudnoće;
  • nedovoljna opskrba fetusa hranjivim tvarima tijekom intrauterinog razvoja;
  • virusne infekcije ili ozljede koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće;
  • kršenje metaboličkih procesa u majčinom tijelu;
  • alkoholizam tijekom trudnoće.

Prepoznati uzroke takvih patologija je teško, moguće je samo utvrditi čimbenike koji mogu izazvati njihov razvoj.

Manifestacije i znakovi anomalije

Agenesis mozga mozga očituje se na različite načine, ovisno o stupnju oštećenja, glavnim simptomima u prisutnosti ove anomalije:

  • procesi atrofije živaca u organima sluha i vida;
  • ciste i neoplazme u dijelu mozga u kojem se pridružuju hemisfere;
  • microencephaly;
  • sklonost napadajima;
  • prisutnost dismorfizma lica;
  • pojava oštećenja u razvoju organa vida;
  • porencephaly;
  • patološke promjene u fundusu;
  • kašnjenja psihomotornog razvoja;
  • schizencephaly;
  • prisutnost lipoma;
  • kršenja u razvoju gastrointestinalnog trakta i prisutnost formacija;
  • rani pubertet i drugi.

Pored gore navedenog, bolest se može očitovati Aicardijevim sindromom. Ovaj je genetski poremećaj izuzetno rijedak i karakterizira ga abnormalnost u razvoju mozga i organa vida. Također ageneza uzrokuje promjene kostiju i kožne lezije.

Uspostavljanje dijagnoze

Dijagnoza ageneze corpus corpusa prilično je teška i u većini slučajeva otkrivena je u 2-3 tromjesečju trudnoće. Glavne dijagnostičke metode uključuju:

Međutim, ehografijom je moguće otkriti bolest u daleko od svih slučajeva, a ako je ageneza corpus callosuma djelomična, onda je njegovo otkrivanje još teže..

Poteškoće u dijagnosticiranju poremećaja nastaju zbog činjenice da je ova patologija često povezana s nizom drugih poremećaja i genetskih simptoma. Kako bi proveli detaljniji pregled pacijenta, specijalisti pribjegavaju kariotipizaciji, ultrazvučnoj analizi i MRI.

Korištenjem kombinacije tehnika pregleda moguće je dobiti cjelovitu sliku bolesti.

Osnove terapije

Trenutno ne postoje učinkovite metode za liječenje anomalije poput agenesise corpus callosuma. Načini korekcije ovise o bolestima koje su prouzročene ovim kršenjem, stoga se odabiru pojedinačno.

Liječenje je usmjereno na minimiziranje manifestacija bolesti. Ali, prema mišljenju stručnjaka, to ne daje željeni učinak, štoviše, tehnike nisu u potpunosti razrađene. Većina terapije sastoji se od jakih lijekova..

Mogu se koristiti sljedeći lijekovi:

  • benzodiazepini i fenobarbital, koji vam omogućuju podešavanje učestalosti napada u prisutnosti infantilnih grčeva;
  • kortikosteroidni hormoni (Deksametazon, Prednizolon) u kombinaciji s antieleptičkim lijekovima osnovnog tipa;
  • antipsihotici i diazepam lijekovi, čije djelovanje je usmjereno na smanjenje poremećaja u ponašanju;
  • nootropici (Semax, Piracetam) i neuropepidni lijekovi (Cerebrolysin);
  • djeci se najčešće propisuju Asparkam, Diakarb, Mexidol.

Uz uzimanje lijekova, ako je potrebno, provode se i kirurške intervencije, na primjer, provodi se stimulacija vagusnog živca. Ali to se može učiniti samo u slučajevima kada je ageneza uzrokovala ozbiljne poremećaje u radu ljudskih vitalnih organa..

Ova patologija može uzrokovati poremećaje u mišićno-koštanom sustavu i uzrokovati skoliozu, stoga stručnjaci propisuju vježbe fizioterapije i fizioterapije. U nekim slučajevima pribjegavaju i operaciji.

U naše vrijeme, agenesis se pažljivo proučava, ali još uvijek nije bilo moguće postići opipljive rezultate..

Koliko dana se daje pacijentima?

U slučajevima kada kršenje nije povezano s pojavom drugih patologija u razvoju, prognoza je povoljna. Oko 80% djece nema poteškoće u razvoju ili manje neurološke probleme.

Međutim, u većini slučajeva ageneza corpus callosum izaziva pojavu raznih vrsta posljedica i popratnih patologija, pa u takvoj situaciji dobra prognoza ne dolazi u obzir..

Pacijenti imaju intelektualne teškoće, neurološke probleme, razvojne zastoje i druge simptome koji ne traju dugo. Pacijenti se liječe u skladu s simptomima i terapija ima malo učinka.

Agenesis corpus corpus se može pripisati bolestima s velikim brojem razvojnih poremećaja i lošom prognozom.

Ostaje samo nadati se i moliti

Unatoč činjenici da agenesis corpus callosum nije izuzetno rijetka bolest, slabo se razumije..

Do danas, liječnici nemaju dovoljno znanja o uzrocima njegove pojave u svakom konkretnom slučaju, utvrđeni su samo čimbenici koji mogu poslužiti kao poticaj za razvoj ove patologije..

Također, nisu pronađene učinkovite metode liječenja ovog stanja, a ono se provodi samo prema simptomima onih poremećaja koji su bili uzrokovani agenezijom. U ovom su slučaju sve mjere usmjerene na učinak, ali ne utječu na uzrok..

Iz ovoga možemo zaključiti da ne postoje učinkovite mjere za sprečavanje ageneze corpus callosuma..

www.veeg.ru

Epilepsija iz sjene. VEEG.RU!

  • Forum foruma ‹VEEG FORUMI‹ Pitanja za Dr. Generalov
  • Promjena veličine fonta
  • verzija za ispis
  • Pitanja
  • prijava
  • ulaz

Polymicrogyria. Agenesis corpus callosum.

Polymicrogyria. Agenesis corpus callosum.

Fredyjev avatar Wed Feb 11, 2009 14:16

Vasily Generalov Wed Feb 11, 2009 20:20

Koji je stupanj razvoja vaše dijete??
Agenesis corpus corpus - to znači da su živčani putovi koji spajaju hemisfere mozga odsutni, nisu se razvili i hemisfere ne rade sinkrono.
U osnovi će ta asinhrona biti vidljiva na EEG-u.
Ali izvještaj EEG-a ne pokazuje to. To se može dogoditi ako anestezija nije potpuna ili liječnik nije primijetio.

Ako je ageneza potpuna, tada je za ovu djecu karakteristično gotovo potpuno odsutnost motoričkog i mentalnog razvoja. Ali takvo će dijete dugo živjeti. Takva djeca najčešće umiru od progresivnih infekcija, tj. Gripe i drugih upalnih bolesti za njih su vrlo teške..

Prema opisu, vrlo teško dijete, s teškom prognozom.
Koliko razumijem, nema napadaja, što je već dobro.
Gotovo je nemoguće pomoći takvoj djeci, sve je liječenje simptomatsko, jer nastaju problemi.
Da, i ne bih nepotrebno davao encefabol, jer on neće ubrzati razvoj tijekom ageneze tjelesnog kalusa, a teoretski može izazvati konvulzije.

Ova nerazvijenost mozga (MT ageneza i polimikrogirija) povezana je s kršenjem njegova formiranja tijekom trudnoće.

ako imate još pitanja - napišite.

Fredy »Thu 12. veljače 2009. 10:14

Vasily Generalov 9.2.2010, 09:10

Previše zna za agenciju corpus callosum.
Ili je agenaza nepotpuna, ili želite da razmišljate.
Općenito, postoji neka vrsta nedosljednosti između dijagnoze, MRI i EEG podataka i klinike.

Ako se zaista ovako razvija i nije vaša maštarija, onda je prognoza možda prilično dobra..
Bilo bi lijepo vidjeti MRI i dijete. Tada će se moći reći detaljnije.

Fredyjev avatar Thu 12. veljače 2009. 14:57

Vasily Generalov 9.2.2010, 09:14

možete skenirati MRI, staviti ga negdje na uslugu hostinga datoteka i ispustiti veze ili poslati skeniranje na [email protected]
Vidjet ćemo.

Odakle si?
Ako živite u blizini, bolje je doći. Osim EEG-a i MRI-a, sveobuhvatni pregled takve djece uključuje i mnoge druge stvari, na primjer, genetičar, sve to imamo, bilo bi lakše.

Fredyjev avatar Thu Feb 12, 2009 4:44 pm

Vasily Generalov 13.2.2010, 09:22

Usput, imamo puno pacijenata iz Ukrajine.

Vasily Generalov 9.2.2010, 09:20

Fredy »Nedjelja 15. veljače 2009. 12:45

Vasily Generalov »Sun Feb 15, 2009 11:34 am

Vasily Generalov 5.2.2010, 09:16

Pročitao sam zaključak.
Usput, na djetetu se može objaviti fotografija djeteta..

Tamo se pišu gluposti. Jer u opisu pišu da je corpus callosum stanjivan. Oni. to je. I vidjeli smo da jest.
I u zaključku pišu onu "agenezu". Agenesis znači "odsutnost" zbog poremećaja u razvoju. Odnosno, opis ne odgovara zaključku. I obrnuto.
Glavna stvar je da ona postoji. A hipoplazija corpus callosum javlja se kod mnogih razvojnih poremećaja mozga..
Ali u svakom slučaju, igra vam se u rukama, da sve nije tako staro kao što se činilo nakon prve poruke..

Fredyjev avatar dana 16. veljače 2009. 23:28

Vasily Generalov 9.2.2010, 09:46

Prvo moramo napraviti vizualno evocirane potencijale. I shvatite postoji li kondukcija duž vizualnog puta ili ne.

Istina je da sada nije jasno ima li smisla praviti ih za vas (kod kuće). Hoće li zaključci biti istiniti?.

AGENCIJA KOROŠNOG TIJELA, NEMA JASNOG ODJELA, VENTRIKULARNA DISPERZIJA

Federalni centar za neurohirurgiju

Gavrilov Anton Grigorievich
neurokirurg, dr. sc..

Istraživački institut za neurohirurgiju nazvan po N. N. Burdenko
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
zakazati sastanak za konzultacije na telefon 8 (916) 189 6458

USTVARITE NOVU PORUKU.

Ali vi ste neovlašteni korisnik.

Ako ste se registrirali ranije, onda se prijavite (obrazac za prijavu u gornjem desnom dijelu web stranice). Ako ste ovdje prvi put, registrirajte se.

Ako se registrirate, moći ćete pratiti odgovore na svoje poruke, nastaviti dijalog u zanimljivim temama s drugim korisnicima i savjetnicima. Uz to, registracija će vam omogućiti da vodite privatnu prepisku s konzultantima i ostalim korisnicima web mjesta..

Agenesis mozga mozga - je li se iko susreo s takvim?

dobar dan.
Molim da odgovorim onima koji nešto znaju o ovoj dijagnozi (agenezi mozga mozga) ili su se sreli s njim, ili možda nečija djeca žive s tim.

U sirotištu je dobra djevojka s ovom dijagnozom. Volio bih znati izglede. Na Internetu uglavnom postoji opis dijagnoze, pa čak ni tada nije nedvosmislen. Malo primjera.

Unaprijed hvala svima koji su se odazvali: give_rose:

Bojimo se u sirotištu da dijete s mentalnom retardacijom. Sa 2 godine, ne govori, potpuno je nedodirljiva. Kažu da nema normalne djece s takvom dijagnozom. Ona je mala - kažu i to zbog toga.
Znate li kako se razvijala kćerka vašeg prijatelja kad je bila vrlo mala? U koje je vrijeme govorila, u koje je vrijeme otišla?

Da, to nije jasno, odstupanja ili ne. U dobi od 2 godine, da ne govorim, smatra se varijantom norme, posebno u dječjem domu.

Agenesis corpus callosum odnosi se na prirođene strukturne poremećaje neuroontogeneze. Može se izolirati, ali češće se kombinira s drugim kongenitalnim abnormalnostima mozga - mikrogirijom, pahigirijom, lisencefalijom, hidrocefalusom. Kliničke manifestacije ageneze corpus callosum razlikuju se u polimorfizmu: postoji kombinacija disrafičnog statusa, mentalne retardacije različitog stupnja, epileptičnih napadaja, poremećaja kretanja i anomalija u razvoju unutarnjih organa. Agenesis corpus corpus može biti nasljedna i može biti rezultat spontanih mutacija. Među varijantama ageneze corpus callosum, u literaturi je najčešći i najčešće izvještava Aicardi sindrom.

Ako djevojka ima izoliranu leziju kalozuma tijela, tada je prognoza dobra. Ali postoji rizik da dijete nije ispitano prije ((. Tada će, pored ageneze tjelesnog kalusa, možda imati i genetski utvrđenu bolest za koju ne znate).

Pogledaj punu verziju: agenesis corpus callosum

zdravo!
Kakva je genetska analiza napravljena? Iz vašeg opisa to nije jasno. Ako imate ekstrakt, prepišite sve iz njega.

Imati / imati konvulzije?
Značajke izgleda?

Jasnije sada.
U nekim ćelijama pronađen je takozvani marker kromosom. Odnosno, nije cijeli kromosom, već mali dio jednog od kromosoma. Ali još nisu utvrdili koji.

Budući da ne govorimo o kromosomskom sindromu, tada može postojati nekoliko opcija
1. Markerni kromosom "uhvatio" je gen koji je odgovoran za patologiju.
2. Osobitost kromosoma nije povezana s agenezijom, ona je u genima koji su u glavnim kromosomima. Dijagnostika je u ovom slučaju gotovo nemoguća..
3. Moguća je i opcija negenetske naravi.

Molimo pojasnite razinu razvoja djevojčice
1. Ne govori ništa uopće?
2. Kako ona komunicira s vama?
3. Kakve vještine ima (koja dob odgovara)?
4. Sluh?

zdravo!
Koji su komentari na rezultat analize? Liječnik vam je objasnio?

Više o mojoj kćeri. Koje se igre voli igrati kad je sama? kad s tobom?

Zdravo! Dobili smo rezultat analize, 47, XX, + mar [3] / 46, XX [97].ish 15g11.2-g13 (SNRPNx2) To je zanimljivo zašto, jer se rezultat za 2007. godinu događa, 47, XX, + [9] / 46, XX [41]. Kao što je rekao liječnik, gotovo sam bio spreman dati rezultat, normalan kariotip. Sluh joj je u potpunom redu, pregledao ju je audiolog i dijagnosticirao joj komp. Kako mi ona objašnjava? Stvarno je osjećam kako želi, ali obično me uzme za ruku i vodi da pokažem što želi, ali uglavnom je neovisna, zna kako sve učiniti. Naravno, ima zastoj u razvoju, ali kako psiholog kaže, jako je dobra potencijala.Željela bih da bude.

Rezultati vaših analiza ne proturječe jedni drugima, samo što je prvi put doza stanica s markerskim kromosomom bila veći postotak. Često se događa da se s godinama djeteta klon patoloških stanica smanjuje. Ali to ne znači da će nastale abnormalnosti (konkretno ageneza corpus callosuma) nestati..
Markerni kromosom ima presjek dugog kraka kromosoma 15. Opisuje niz gena povezanih s bolestima - pogledajte ovdje ([Linkove mogu vidjeti samo registrirani i aktivirani korisnici]). Posebno, autizam (često popraćen usporenim razvojem govora). U vezi s tim, 1 opcija je vjerovatno iz poruke liječnika iz Lvova.
Nažalost, teško je dati čak i približnu prognozu daljnjeg formiranja djeteta..

Rezultati vaših analiza ne proturječe jedni drugima, samo što je prvi put doza stanica s markerskim kromosomom bila veći postotak. Često se događa da se s godinama djeteta klon patoloških stanica smanjuje. Ali to ne znači da će nastale abnormalnosti (konkretno ageneza corpus callosuma) nestati.
Markerni kromosom ima presjek dugog kraka kromosoma 15. Opisuje niz gena povezanih s bolestima - pogledajte ovdje ([Linkove mogu vidjeti samo registrirani i aktivirani korisnici]). Posebno, autizam (često popraćen usporenim razvojem govora). U vezi s tim, 1 opcija je vjerovatno iz poruke liječnika iz Lvova.
Nažalost, teško je dati čak i približnu prognozu daljnjeg formiranja djeteta..

Halo, mislite, rezultat pokazuje da je marker iz 15. kromosoma? Nije jasno zašto mi je tada liječnik rekao da nije od 15..

Agenesis corpus callosum

Što je agenesis corpus callosum?

Agenesis corpus callosum (AMT) jedan je od nekoliko poremećaja corpus callosuma, strukture koja povezuje dvije hemisfere (lijevu i desnu) mozga. Kod AMT-a, corpus callosum djelomično ili potpuno nedostaje.

Poremećaj je uzrokovan abnormalnom migracijom moždanih stanica tijekom fetalnog razvoja. AMT se može pojaviti kao izolirano stanje ili u kombinaciji s drugim cerebralnim poremećajima, uključujući Arnold-Chiarijevu malformaciju, Dandy-Walker sindrom, šizencefaliju (pukotine ili duboke regije u tkivima mozga) i holoprosencefaliju (nemogućnost da se prednji mozak podijeli na režnjeve).

Djevojke mogu imati rodno specifično stanje zvano Aicardi sindrom, koje uzrokuje ozbiljna kognitivna oštećenja i kašnjenja u razvoju, epilepsiju, abnormalnosti u kralježnici kralježnice i lezije mrežnice..

AMT se može povezati i s malformacijama u drugim dijelovima tijela, poput oštećenja lica na sredini. Posljedice poremećaja kreću se od suptilnih ili blagih do teških, ovisno o pridruženim abnormalnostima u mozgu. Djeca s najtežim malformacijama mozga mogu imati intelektualne teškoće, napadaje, hidrocefalus i spastičnost.

Ostali poremećaji corpus corpusa uključuju disgenezu, pri kojoj se corpus calpusum razvija nenormalno ili neispravno, te hipoplazija, u kojoj je corpus calpusum tanji nego inače. Osobe s ovim poremećajima imaju veći rizik od problema sa sluhom i srcem od ljudi s normalnom strukturom. Poremećaji u društvenoj interakciji i komunikaciji kod osoba s poremećajem tjelesnog kalusa mogu se podudarati s ponašanjem poremećaja iz autizma.

Uzroci ageneze corpus callosuma

U većini slučajeva nije poznat uzrok agenesise corpus callosuma. Međutim, ageneza corpus callosuma može se naslijediti kao autosomno recesivna osobina ili X-vezana dominantna osobina. Ovaj poremećaj može dijelom biti posljedica infekcije tijekom trudnoće (intrauterine), što rezultira abnormalnim razvojem fetalnog mozga.

Genetske bolesti definirane su kombinacijom gena za određenu osobinu koji se nalaze na kromosomima primljenim od oca i majke.

Recesivni genetski poremećaji nastaju kada osoba nasljeđuje iste nenormalne gene po jednoj osobini od svakog roditelja. Ako osoba primi jedan normalan gen i jedan gen za bolest, osoba će prenijeti bolest, ali obično ne pokazuje simptome. Rizik da će dva roditelja nositelja prenijeti oba neispravna gena i stoga imati bolesno dijete je 25% sa svakom trudnoćom. Rizik da će imati dijete koje će biti dijete, poput roditelja, je 50% sa svakom trudnoćom. Šansa da dijete dobije normalne gene od oba roditelja i bude genetski normalno za određenu osobinu je 25%. Rizik je isti kod muškaraca i žena.

Kod X-povezanih dominantnih poremećaja, žena će razviti bolest sa samo jednim X kromosomom s nenormalnim genom. Međutim, bolesni čovjek uvijek ima ozbiljnije stanje. Ponekad bolesni muškarci umiru prije rođenja, tako prežive samo žene. I tada samo s jednim od oblika ageneze corpus callosum-a, poznatog kao Aicardijev sindrom. Do sada su dijagnosticirane žene. Aicardi sindrom se ponekad vidi kod muškaraca s dodatnim X kromosomom.

znaci i simptomi

Agenesis corpus callosum (AMT) može u početku biti vidljiv nakon pojave epileptičnih napada u prvim tjednima života ili tijekom prve dvije godine. Međutim, nemaju svi ljudi koji boluju od AMT-a..

Ostali simptomi koji mogu nastupiti u ranoj dobi su problemi s prehranom i kašnjenje u uspravnom držanju glave. Moguća su i kašnjenja u sjedenju, stajanju i hodanju. Oštećen mentalni i fizički razvoj i / ili nakupljanje tekućine u lubanji (hidrocefalus) također su simptomi ranog tipa ovog poremećaja..

Neurološki pregled pacijenata s AMT otkriva:

  • neprogresivna mentalna retardacija;
  • poremećena koordinacija ruku-očiju;
  • pogoršanje vidnog ili slušnog pamćenja.

U nekim blažim slučajevima simptomi se ne mogu pojaviti dugi niz godina. Starijem pacijentu se obično dijagnosticiraju testovi za simptome poput epilepsije, monotonog ili ponavljajućeg govora ili glavobolje. U blagim slučajevima, poremećaj se može propustiti zbog nedostatka otvorenih simptoma u djetinjstvu.

Neki pacijenti mogu imati duboko postavljene oči i izbočeno čelo. Može biti prisutna nenormalno mala glava (mikrocefalija) ili ponekad neobično velika glava (makrocefalija).

U ostalim slučajevima se primjećuje AMT:

  • široko postavljene oči (teleanthus);
  • mali nos s obrnutim (anteverted) nosnicama;
  • nenormalne uši;
  • prekomjerna koža na vratu;
  • kratke ruke;
  • smanjen mišićni tonus (hipotenzija);
  • anomalije larinksa;
  • srčane mane.

Aicardi sindrom, za koji se misli da je nasljeđen kao dominantan X-vezan poremećaj, sastoji se od ageneze kalozuma tijela, infantilnih spazama i abnormalne strukture očiju. Ovaj poremećaj je izuzetno rijedak urođeni poremećaj u kojem su česti napadaji epilepsije, abnormalnosti srednjeg sloja oka (koroida) i mrežnice, odsutnost strukture koja spaja dvije hemisfere mozga (corpus callosum), praćena teškom mentalnom retardacijom. Aicardi sindrom uglavnom se vidi kod žena.

Andermannov sindrom, identificiran 1972. godine, genetski je poremećaj koji je karakteriziran kombinacijom ageneze kalozuma tijela, mentalne retardacije i progresivnih senzimotornih poremećaja živčanog sustava (neuropatije). Nedavno je identificiran gen koji uzrokuje ovaj rijetki oblik ageneze corpus callosuma i sada je dostupno genetsko testiranje ovog gena (SLC12A6).

X-vezana lisencefalija s dvosmislenim genitalijama rijedak je genetski poremećaj u kojem muškarci imaju mali i gladak mozak (lisencefalija), mali penis, ozbiljnu mentalnu retardaciju i neizlječivu epilepsiju. To je uzrokovano mutacijama u genu ARX. Kod žena iste mutacije mogu izazvati samo AMT, dok manje teške mutacije kod muškaraca mogu izazvati mentalnu retardaciju. Dostupno je i genetsko testiranje na ovaj poremećaj.

Dijagnostika

U osnovi, ultrazvuk i magnetska rezonanca (MRI) su tehnike snimanja koje pomažu u dijagnostici ageneze tjelesnog kalusa.

AMT se često dijagnosticira u prve dvije godine djetetovog života. Epileptični napadaj može biti prvi simptom koji ukazuje na to da dijete treba ocijeniti zbog disfunkcije mozga. Poremećaj može biti bezimptomatski i u najblažim slučajevima već dugi niz godina.

Liječenje agenesise corpus callosum-a

Liječenje je simptomatsko i podržavajuće. Antikonvulzivi, posebna edukacija, fizikalna terapija i povezani postupci mogu biti korisni ovisno o rasponu i težini simptoma. Ako je hidrocefalus prisutan, može se liječiti kirurškim zahvatom za ispuštanje tekućine iz moždane šupljine, čime se ublažava povećani pritisak na mozak. Genetičko savjetovanje također može biti korisno za obitelji s ovim poremećajem..

Prognoza i komplikacije ageneze corpus callosuma

Prognoza ovisi o stupnju i ozbiljnosti malformacije. Intelektualni nedostaci se ne pogoršavaju. Osobe s poremećajem tjelesnog bubrega obično odgađaju dostizanje prekretnica poput hodanja, razgovora ili čitanja; problemi sa socijalnom interakcijom; nespretnost i loša koordinacija pokreta, posebno s obzirom na vještine koje zahtijevaju koordinaciju lijeve i desne ruke i noge (kao što su plivanje, vožnja biciklom i vožnja autom), kao i problemi mentalne i društvene percepcije koji se s godinama pojačavaju, posebno s problemima manifest u školi nižih razreda u odrasloj dobi.

Što je agenesis corpus callosum i koja je prognoza za bolest?

Iz članka ćete naučiti značajke agnezije corpus callosum, uzroke patologije, simptome, značajke dijagnoze, liječenja, prevencije, prognoze.

Agenesis corpus callosum rijetka je prirođena patologija mozga genetske naravi, koja se formira u prenatalnom razdoblju.

opće informacije

Agenesis corpus callosum (AMT) karakterizira djelomična ili potpuna odsutnost (agenesis) corpus callosum. Corpus callosum sastoji se od poprečnih vlakana. Uzrok agenesise corpus callosuma obično je nepoznat, ali može biti nasljedan bilo u autosomno recesivnom uzorku, bilo u dominantnom X-uzorku..

Uz to, ageneza može biti uzrokovana i infekcijom ili traumom tijekom 12 do 22 tjedna gestacije (intrauterini život), što rezultira poremećenim razvojem mozga fetusa. Izloženost alkoholu u maternici također može dovesti do AMT. U nekim slučajevima, s AMT-om može doći do mentalne retardacije, ali inteligencija je blago oslabljena, a mogu biti prisutni i suptilni psihosocijalni simptomi.

Djelomična agenesis corpus callosum

AMT se često dijagnosticira u prve 2 godine života. Epileptični napadi mogu biti prvi simptom zbog kojeg dijete treba testirati na disfunkciju mozga. Poremećaj može biti bezimptomatski i u najblažim slučajevima već dugi niz godina.

Morfologija

Klasični neuroradiološki znakovi agenesise corpus callosuma:

  • Prednji rogovi i tijela bočnih ventrikula su široko razmaknuti i paralelni (nisu zakrivljeni). Prednji rogovi su uski, oštro-kutni. Zadnji rogovi su često nerazmjerno uvećani (kolpocefalija). Konkavne medialne granice lateralnih ventrikula nastaju zbog izbočenja uzdužnih snopova.
  • Treća klijetka obično je proširena i povišena s različitim stupnjevima dorzalne ekspanzije i miješanja između bočnih ventrikula. Interventrikularni otvori su često produženi.
  • Čini se da je interhemisferični utor nastavak prednjeg dijela treće klijetke, jer nema koljena. U koronalnoj projekciji međuprostorna brazda širi se prema dolje između bočnih klijetka prema krovu trećeg ventrikula. U sagitalnoj ravnini izostaje uobičajeni cingulatni gyrus, a srednji žljebovi imaju radijalnu ili spiralnu konfiguraciju. Interhemisferične ciste često se vide oko treće klijetke. S povećanjem veličine, ove ciste mogu steći abnormalnu konfiguraciju i sakriti temeljne nedostatke.
  • Odsutnost corpus callosum-a i prozirnog septuma.
  • Angulacija prednjih rogova lateralnih ventrikula i njihovo udubljenje duž medijalne površine pomoću Probstovih snopova.
  • Radijalni uzorak žljebova i zavojnica koji se protežu s krova treće komore.

Etiopatogeneza

Kao što je gore spomenuto, razvoj ageneze može biti potaknut nasljeđem, ali najčešće se ne mogu utvrditi uzroci njegove pojave. Ova patologija ima dva klinička sindroma. U prvom slučaju su sačuvane intelektualne sposobnosti i tjelesna aktivnost pacijenta, a bolest se očituje kao poremećaji u procesima prijenosa impulsa s lijeve hemisfere na desno i obrnuto. Na primjer, pacijent s desnicom ne može odrediti koji je objekt u lijevoj ruci, jer to zahtijeva prijenos informacija s desne hemisfere u lijevu, gdje se nalazi govorna zona. U drugom slučaju, zajedno s agenesisom corpus callosum-a, pacijent ima i druge malformacije mozga, uključujući poremećaje u migraciji neurona ili hidrocefalusa. U takvim slučajevima pacijenti pate od teških konvulzivnih napadaja, a također zaostaju u mentalnom razvoju..

Rizična skupina uključuje majke koje:

  • piti alkoholna pića tijekom trudnoće;
  • imali rubeole tijekom trudnoće, baš kao i toksoplazmoza ili teški oblici gripe;
  • bili su izloženi zračenju;
  • bili podložni općoj intoksikaciji tijela.

Ova bolest spada u kategoriju rijetkih i, prema statistikama, javlja se kod svake 10-tisućice bebe.

Uzroci i predisponirajući čimbenici

U normalnom stanju, corpus callosum je gusti pleksus živčanih vlakana dizajniran tako da ujedini desnu hemisferu mozga s lijevom i pruži procese razmjene informacija između njih. Ova se struktura formira od 10 do 20 tjedana trudnoće, corpus callosum nastaje u 6 tjedana..

Agenesis se može očitovati u različitim stupnjevima ozbiljnosti: odsutnost, djelomična ili nepravilna formacija, kao i nerazvijenost kalusa korpusa. U većini slučajeva uzrok takvog kršenja ne može se utvrditi, međutim, postoji niz čimbenika koji pridonose nastanku takve patologije..

Predisponirajući faktori uključuju:

  • proces spontane mutacije;
  • nasljedni razlozi;
  • preuređivanje kromosoma;
  • učinak toksina uslijed lijekova tijekom trudnoće;
  • nedovoljna opskrba fetusa hranjivim tvarima tijekom intrauterinog razvoja;
  • virusne infekcije ili ozljede koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće;
  • kršenje metaboličkih procesa u majčinom tijelu;
  • alkoholizam tijekom trudnoće.

Prepoznati uzroke takvih patologija je teško, moguće je samo utvrditi čimbenike koji mogu izazvati njihov razvoj.

Simptomi i kliničke manifestacije

Hipoplazija corpus callosum u novorođenčeta dijagnosticira se, u pravilu, nakon prva dva mjeseca života, ali češće se to događa tijekom intrauterinog razvoja..

Ako su prije rođenja djeteta liječnici previdjeli bolest, tada će se dijete tijekom prve dvije godine života skladno razvijati, što i inače odgovara normalnoj bebi, a tek nakon određenog vremena roditelji mogu primijetiti odstupanja, kao što su:

  • infantilni grčevi;
  • konvulzije;
  • epileptični napadaji;
  • slabljenje plača;
  • kršenje dodira, mirisa i vida;
  • smanjene komunikacijske vještine;
  • manifestacije povezane s hipotenzijom mišića.

Infantilni grčevi - napadaji karakterizirani naglom fleksijom i produženjem ruku i nogu, hipotonija mišića - stanje karakterizirano smanjenim mišićnim tonusom koji se može razviti u kombinaciji sa smanjenjem mišićne snage pacijenta.

U slučaju da u djetinjstvu, iz bilo kojeg razloga, nije bilo moguće dijagnosticirati i prepoznati prisutnost bolesti, ona će se sigurno manifestirati u odrasloj dobi, simptomi uključuju:

  • kršenje vidne ili slušne memorije;
  • hipotermija - problemi s termoregulacijom tijela (pad tjelesne temperature ispod 35 stupnjeva);
  • problemi koordinacije.

Simptomi patologije mogu se podijeliti u dva dijela: nesindromski i sindromni oblici (Davila-Guttierez, 2002).

Nesindromni oblici su najčešći. Nepoznati postotak slučajeva ostaje asimptomatski ili se slučajno otkrije samo zbog velike veličine glave. Većina pacijenata ima mentalnu retardaciju, napadaje i / ili velike glave. Često se nalazi hipertelorizam. U studiji Jeret i sur. (1987.) 82% bolesnika imalo je mentalnu zaostalost ili razvojni zastoj, 43% patilo od napadaja, a 31% razvijenu cerebralnu paralizu. Međutim, normalan kognitivni razvoj zabilježen je u 9 od 63 djece, moguće i češće, jer asimptomatski slučajevi vjerojatno nisu dijagnosticirani. Mogući su napadi bilo koje vrste, uključujući infantilne grčeve, ali češće žarišni. Iako je povećanje veličine glave karakteristično, ponekad i više od 5-7 SD od prosjeka, indikacije za bypass operaciju su prilično stroge, jer se mnogi slučajevi "hidrocefalusa" spontano stabiliziraju bez uzrokovanja problema. Makrocefalija može biti dijelom posljedica prisutnosti divovskih cista koje se nalaze iza treće komore. Specifični poremećaji interhemisferičke transmisije su izostali ili su samo minimalni. Ipak, postoje izvještaji o suptilnim poremećajima u interhemisferičkoj komunikaciji i topografskoj memoriji. U rijetkim slučajevima može se primijetiti endokrinološka patologija.

Sindromni oblici navedeni su u nastavku:

  • Aicardi sindrom povezan je s oko 1% slučajeva s infantilnim grčevima, vjerojatno zbog X-vezanih dominantnih mutacija. Javlja se gotovo isključivo kod djevojčica, iako su zabilježena dva slučaja kod dječaka s XXY kromosomima. Postoji samo jedan poznati obiteljski slučaj dviju sestara. Karakteristične karakteristike sindroma uključuju infantilne grčeve i specifične koroidne lakune, često povezane s kolobomom optičkog diska. Vertebralno-kostalne anomalije prisutne su u polovici slučajeva. Ishod je obično loš, s upornim napadima i dubokom mentalnom retardacijom. Ispalo je da je spektar ozbiljnosti širi nego što se mislilo. U rijetkim slučajevima može biti prisutan corpus calpusum. Dijagnoza se utvrđuje pomoću koreroidnih lakuna i pratećih abnormalnosti koje otkrivaju MRI (periventrikularna heterotopija, displastični korteks, ependimalne ciste). Patološkim pregledom otkrivaju se brojna područja heterotopije i polimikrobijerije koja nisu podijeljena na slojeve u mozgu, dok takozvane lakune predstavljaju stanjivanje pigmentnog epitelijskog i vaskularnog sloja uz gubitak pigmentnih granula. Ependimalne ciste često se nalaze oko treće klijetke. Ciste ili tumori koroidnog pleksusa mogu biti veliki. Ako se identificira zajedno s agenezijom corpus callouma, moguća je prenatalna dijagnoza. Ostali sindromni oblici rijetki su ili uglavnom ograničeni na određene etničke skupine.
  • Obiteljska ageneza corpus corpusa s abnormalnostima genitalija, koja se može očitovati i mikrocefalijom i drugim poremećajima CNS-a, dio je šireg spektra poremećaja povezanih s mutacijama gena ARX na kromosomu Chr22.3.
  • Andermannov sindrom opisan je u francuskom Kanađaninu na području jezera St. John, ali je prijavljeno nekoliko slučajeva izvan Kanade. Ovaj sindrom utječe na periferni živčani sustav, osim ageneze tjelesnog kalozuma ili hipotrofije. Agenesis corpus callosum često je dio sindroma usta-lice-digitalni tip I.
  • Sindrom povremene hipotermije i znojenja može se učinkovito liječiti klonidinom, koji je testiran u vezi s otkrićem promjena u metabolizmu norepinefrina u ovom sindromu. Istina, polovinu slučajeva ne prati ageneza kaloze. Postoje izvještaji o agenezi corpus callouma s periodičnom hipertermijom ("inverzni Shapiro sindrom"). Dijagnoza ageneze kaloze temelji se na neuroimaging podacima. Dijagnoza kompletne agenesise nije teška ultrazvukom, CT i MPT. MPT je učinkovitiji u dijagnosticiranju djelomične ageneze. Dijagnoza metodama neuroviziranja nije teško; CT ili MRI otkrivaju porast treće klijetke i široku podjelu prednjih rogova s ​​klasičnim uzorkom goveđeg roga na prednjim dijelovima. Difuzijski tenzor MR otkriva odstupanje traktata, posebno Probstovih snopova, koji su usmjereni straga u blizini stijenke ventrikula i ne prelaze na suprotnu stranu. Prenatalna dijagnoza moguća je od 22. tjedna. Teško je bezuvjetno donijeti odluku o prekidu trudnoće dok ne postoje podaci o učestalosti asimptomatskih slučajeva. Blum i sur. (1990.) izvijestili su da je 6 od 12 novorođenčadi kojima je dijagnosticirano antenatalno agenesis corpus callosum imao normalan razvoj u dobi od 2-8 godina. Moutard i sur. (2003) promatrali su 17 slučajeva s prenatalno dijagnosticiranom izoliranom agenezijom s ponovljenim mjerenjima IQ-a. U dobi od 6 godina sva su djeca imala IQ na normalnoj razini s tendencijom prema donjoj granici norme. Devet djece u studiji Bedeschi i sur. (2006) imao je normalan razvoj. Međutim, 2 od 9 djece dijagnosticirano prenatalno MRI bez pridruženih abnormalnosti, imalo je zastoja u razvoju (Volpe i sur., 2006). Slučajevi povezani s drugim malformacijama ili kromosomskim nepravilnostima uvijek imaju loš ishod. Stoga su izuzetno važni kariotipizacija fetusa i cjeloviti pregled na prisutnost istodobnih malformacija..

Dijagnostika

U pravilu, s hipoplazijom corpus callosum, može se razviti veliki broj popratnih bolesti, stoga je moguća prisutnost drugih (različitih od gore navedenih) simptoma. U 80% slučajeva dijagnoza ove bolesti javlja se tijekom intrauterinog razvoja pomoću ultrazvučne dijagnostike.

Ipak, moguće je propisati dodatne testove nakon rođenja (ako tijekom trudnoće klinička slika nije bila potpuno jasna) ili nakon što su se roditelji obratili stručnjaku. Liječnik provodi početno istraživanje i pojašnjava prisutnost simptoma karakterističnih za ovu dijagnozu, nakon čega obično propisuje:

  • snimanje magnetskom rezonancom (MRI);
  • elektroencefalogram glave (EEG);
  • druge neurološke studije.

Na temelju podataka dobivenih iz rezultata gornjih studija, liječnik donosi zaključak i propisuje liječenje.

Značajke liječenja

Suvremena medicina ne može izliječiti agenezu, ali postoje metode za ispravljanje bolesti. Odabir se odvojeno za svaki klinički slučaj. Liječnik uzima u obzir opće dobro djeteta, kao i ozbiljnost ageneze kalozuma tijela.

Za ublažavanje simptoma koriste se posebni lijekovi. Međutim, liječnici su uvjereni da većina tehnika nije u stanju trajno ublažiti simptome. Za terapiju se koriste snažna sredstva:

  • Fenobarbital. Smanjuje broj napada infantilnim grčevima.
  • Benzidiazepines. Psihoaktivna hrana koja inhibira psihomotorne reakcije i smanjuje broj napadaja.
  • Kortikosteroidi. Bitno za borbu protiv epileptičnih napadaja.
  • Antipsihotici. Koristi se za liječenje problema mentalnog zdravlja.
  • Nootropici. Koristi se za ispravljanje moždanih funkcija.
  • Diazepam. Ispravlja poremećaje ponašanja.
  • Neuropeptidi. Poboljšava vezu između živčanih završetaka.

Pored lijekova, kirurgija se ponekad koristi i za poticanje vagusnog živca. Za to se uvodi generator električnih impulsa.

Imenovanje takve operacije moguće je samo ako ageneza moždanog tijela prijeti akutnim patologijama važnih organa.

Također, propisana je operacija ako druge metode terapije ne daju rezultata. Generator je instaliran u subklavijskoj zoni. Nakon instaliranja stimulatora, dijete bi trebalo posjetiti liječnika svakih nekoliko mjeseci. Prednost ugradnje stimulatora za starosnu bolest kalusa korpusa je značajno smanjenje broja napada.

Pacijenti bolje podnose bilo kakve simptome, ali u nekim situacijama uređaj možda neće biti učinkovit. Ponekad patologija uzrokuje skoliozu, u ovom slučaju za liječenje je propisana vježba i fizioterapija. Manje uobičajeno je potrebna operacija kralježnice da bi se poboljšalo zdravlje kostiju.

Prognoza

U slučajevima kada kršenje nije povezano s pojavom drugih patologija u razvoju, prognoza je povoljna. Oko 80% djece nema poteškoće u razvoju ili manje neurološke probleme. Međutim, u većini slučajeva, agenesis corpus callosum izaziva pojavu raznih vrsta posljedica i popratnih patologija, pa u takvoj situaciji dobra prognoza ne dolazi u obzir. Pacijenti imaju intelektualne teškoće, neurološke probleme, razvojne zastoje i druge simptome koji ne traju dugo.

Pacijenti se liječe prema njihovim simptomima i terapija ima malo učinka. Agenesis corpus corpus se može pripisati bolestima s velikim brojem razvojnih poremećaja i lošom prognozom.

Agenesis corpus callosum

Opće informacije

Agenesis corpus callosum (AMT) je rijedak poremećaj koji je prisutan pri rođenju (kongenitalni). Karakterizira ga djelomična ili potpuna odsutnost (ageneza) corpus callosuma. Corpus callosum sastoji se od poprečnih vlakana. Uzrok agenesise corpus callosuma obično je nepoznat, ali može biti nasljedan bilo u autosomno recesivnom uzorku, bilo u dominantnom X-uzorku..

Uz to, ageneza može biti uzrokovana i infekcijom ili traumom tijekom 12 do 22 tjedna gestacije (intrauterini život), što rezultira poremećenim razvojem mozga fetusa. Izloženost alkoholu u maternici također može dovesti do AMT. U nekim slučajevima, s AMT-om može doći do mentalne retardacije, ali inteligencija je blago oslabljena, a mogu biti prisutni i suptilni psihosocijalni simptomi.

Djelomična agenesis corpus callosum

Kompletna ageneza corpus callosuma

AMT se često dijagnosticira u prve 2 godine života. Epileptični napadi mogu biti prvi simptom zbog kojeg dijete treba testirati na disfunkciju mozga. Poremećaj može biti bezimptomatski i u najblažim slučajevima već dugi niz godina.

Morfologija

Klasični neuroradiološki znakovi agenesise corpus callosuma:

  1. Prednji rogovi i tijela bočnih ventrikula su široko razmaknuti i paralelni (nisu zakrivljeni). Prednji rogovi su uski, oštro-kutni. Zadnji rogovi su često nerazmjerno uvećani (kolpocefalija). Konkavne medialne granice lateralnih ventrikula nastaju zbog izbočenja uzdužnih snopova.
  2. Treća klijetka obično je proširena i povišena s različitim stupnjevima dorzalne ekspanzije i miješanja između bočnih ventrikula. Interventrikularni otvori su često produženi.
  3. Čini se da je interhemisferični utor nastavak prednjeg dijela treće klijetke, jer nema koljena. U koronalnoj projekciji međuprostorna brazda širi se prema dolje između bočnih klijetka prema krovu trećeg ventrikula. U sagitalnoj ravnini izostaje uobičajeni cingulatni gyrus, a srednji žljebovi imaju radijalnu ili spiralnu konfiguraciju. Interhemisferične ciste često se vide oko treće klijetke. S povećanjem veličine, ove ciste mogu steći abnormalnu konfiguraciju i sakriti temeljne nedostatke.
  4. Odsutnost corpus callosum-a i prozirnog septuma.
  5. Angulacija prednjih rogova lateralnih ventrikula i njihovo udubljenje duž medijalne površine pomoću Probstovih snopova.
  6. Radijalni uzorak žljebova i zavojnica koji se protežu s krova treće komore.

znaci i simptomi

Agenesis corpus calpusum (AMT) može se u početku očitovati kao napad napadaja u prvim tjednima života ili tijekom prve dvije godine. Međutim, nemaju svi ljudi koji boluju od AMT-a. Ostali simptomi koji mogu započeti rano u životu su problemi s hranjenjem i držanjem glave. Sjedenje, stajanje i hodanje također mogu biti oslabljeni. Poremećaji mentalnog i tjelesnog razvoja i / ili hidrocefalus također su simptomi ranog početka ovog poremećaja..

Neprogresivna mentalna zaostalost, poremećena koordinacija ruku-oka i vizualno ili slušno pamćenje mogu se dijagnosticirati neurološkim testiranjem u bolesnika s AMT-om. U nekim blažim slučajevima simptomi se ne mogu pojaviti godinama. U blagim slučajevima, AMT može biti promašen zbog nedostatka otvorenih simptoma u djetinjstvu.

Neki pacijenti mogu imati duboko postavljene oči i izbočeno čelo. Može postojati abnormalno mala glava (mikrocefalija) ili neobično velika glava (makrocefalija). Nabori kože ispred ušiju, jedan ili više savijenih prstiju (camptodactyly) i usporavani rast mogu također biti povezani s nekim slučajevima agenesise corpus callosuma. U drugim slučajevima mogu biti prisutni širom otvorene oči, mali nos sa obrnutim nosnicama, abnormalno oblikovane uši, pretjerano dugačak vrat, kratke ruke, smanjen mišićni tonus (hipotonija mišića), grkljani grkljana, srčane greške i simptomi Pierre-Robin sindroma..

Aicardijev sindrom, za koji se smatra da je dominantan na X, sastoji se od ageneze kalozuma, infantilnih grčeva i abnormalnosti u strukturi očiju. Ovaj sindrom je izuzetno rijedak kongenitalni poremećaj u kojem su pogođeni srednji sloj očiju (horoid) i mrežnica, kao i odsutnost moždanog tijela, popraćeno teškom mentalnom retardacijom. Samo žene pate od ovog sindroma.

Andermanov sindrom genetski je poremećaj koji karakterizira kombinacija ageneze tjelesnog kalosa, mentalne retardacije i progresivnih senzorimotornih poremećaja živčanog sustava (neuropatija). Svi poznati slučajevi ovog poremećaja potječu iz okruga Charlevo i područja Saguenay-Lac Saint-Jean u Quebecu u Kanadi. Nedavno je identificiran gen za ovaj rijetki oblik ageneze corpus callosum, a ovaj se gen trenutno ispituje (SLC12A6).

XLAG (X-vezana lisencefalija s istinskim herfroditizmom) je rijedak genetski poremećaj u kojem muškarci imaju mali i gladak mozak (lisencefalija), mali penis, ozbiljnu mentalnu retardaciju i rezistentnu epilepsiju. To je uzrokovano mutacijama u genu ARX. U žena te iste mutacije mogu same po sebi uzrokovati starosnu bolest kalusa, dok manje jake mutacije kod muškaraca mogu izazvati mentalnu retardaciju. Dijagnoza ovog poremećaja dostupna je u kliničkoj primjeni..

Epidemiologija

Agenesis corpus corpus uzrokuje simptome tijekom prve dvije godine života kod oko 90% žrtava. Smatralo se da je to vrlo rijetko stanje, ali povećana uporaba neuro-slikarskih tehnika poput MRI dovodi do povećane dijagnoze ove lezije. Ovo se stanje može utvrditi i tijekom trudnoće pomoću ultrazvuka. Trenutno je najviša stopa incidencije 7 na 1000 ljudi.

Pridružena kršenja

Agenesis corpus callosum može se kombinirati sa spina bifida (Spina bifida). Neki dio kralježnice može stršati kroz abnormalni otvor, što rezultira meningocelom ili meningomijelocelom.

Dijagnostika

Ultrazvuk (ultrazvuk) se provodi prije zatvaranja kranijalnih fontanela, a snimanje magnetskom rezonancom (MRI) mnogo je vrijednije od ultrazvuka, ali zahtijeva nepokretnost djeteta tijekom skeniranja.

liječenje

Liječenje je simptomatsko i podržavajuće ovisno o težini simptoma. Ako je prisutan hidrocefalus, on se liječi bypass operacijom kako bi se smanjio povećani ICP. Genetičko savjetovanje također može imati koristi od obitelji s ovim poremećajem.

Potpuni ili djelomični ponovni ispis ovog članka dopušten je instaliranjem aktivne hiperveze do izvora

Slični članci

Kongenitalne malformacije cerebralne lubanje, Acrocephaly, Brachycephaly, Dolichocephaly, povreda strukture moždane lubanje, nenormalno rano fuzija fontanela i kranijalnih šavova.

Intrakranijalni lipom je benigna masa koja se sastoji od masnog tkiva

Chiarijeva malformacija - kongenitalni pomak stražnjih fossa struktura u kaudalnom smjeru