Amiotrofična lateralna (lateralna) skleroza, poznata i kao Lou Gehrig-ova bolest (u izvorima na engleskom jeziku) ili ALS, spada u skupinu neurodegenerativnih bolesti koje utječu na živčani sustav. Karakterizira ih oštećenje motornih neurona kortikalnih struktura, prtljažnika, presjeka prednjih rogova u leđnoj moždini. Za ALS bolest tipično je napredovanje simptoma: atrofija mišića, spastičnost, konvulzivni sindrom, piramidalni poremećaji.

Karakteristike patologije

ALS je bolest koja se razvija kod bolesnika u radnom dobu, što određuje važnost rane dijagnoze. Patologija se javlja s učestalošću od 2-5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Češće su bolesni muškarci. U ukupnoj masi bolesti motornih neurona udio ALS-a je 80%. ALS bolest nije izlječiva. Češće je uzrok smrti pacijenta povezan s zatajenjem disanja uslijed infektivnih lezija dišnih putova ili paralize dišnih mišića.

Amiotrofična lateralna skleroza, koja se naziva i ALS, bolest je koja se u 10% slučajeva očituje progresivnom bulbarnom paralizom, što ukazuje na oštećenje jezgara koje čine osnovu kranijalnih živaca. Atrofija mišića javlja se u 8% bolesnika i također je progresivna.

Vrste amiotrofične skleroze

ALS bolest je patološko stanje koje prati progresivno oštećenje i smrt motornih neurona, što dovodi do sve većeg poremećaja motoričke funkcije. Pacijent ne može disati, hodati, gutati, govoriti. Ovisno o zoni primarne (debitantske) lezije, postoje cervikalni, torakalni, lumbalni, difuzni oblici.

Prema brzini porasta simptoma razlikuju se brzo tekući, srednje protočni i sporo protočni oblici. Klasifikacija O. Hondkarian, uzimajući u obzir lokalizaciju debitantskog patološkog fokusa, sugerira dodjelu lumbosakralne, cervikotorakalne, bulbarne, cerebralne vrste.

lumbosacral

Javlja se s učestalošću od 20-25% slučajeva. Prvenstvo patologije popraćeno je nižom paraparezom (blaga paraliza koja zahvaća obje noge) s naknadnim napredovanjem.

Cervicothoracic

Otkriva se kod 50% bolesnika. Manifestira se paresom mješovitog tipa u gornjim udovima i spastičnim tipom u donjim udovima.

bulbarne

Dijagnosticira se u 25% bolesnika. Patogeneza se temelji na porazu jezgara koje čine osnovu kranijalnih živaca (kaudalna skupina). Manifestira se znakovima karakterističnim za oštećenje kranijalnih živaca, nakon čega slijedi dodavanje piramidalnih poremećaja. Obično se opaža progresivna amiotrofija - disfunkcija živčanih stanica dovodi do razvoja slabosti mišića do potpune imobilizacije pacijenta.

moždani

Javlja se s učestalošću od 1-2% slučajeva. Manifestira se selektivnom prirodom oštećenja motornih neurona s pojavom znakova - pseudobulbarnog sindroma u kombinaciji s tetraparezom i spastičnom paraparezom. Periferni motorički neuroni su malo oštećeni. Patološki proces lokaliziran je uglavnom u predjelu središnjeg prednjeg gyrus-a, duž cijele dužine kortikospinalnog i kortikobularnog puta.

Uzroci pojave

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze nisu potpuno razumljivi. Patogenetski mehanizmi se neprestano proučavaju, što je razlog nastanka mnogih teorija i hipoteza:

  1. Eksitotoksičnost glutamata. Patogeneza se temelji na neispravnosti glutamat-aspartatnog sustava, što osigurava transportnu funkciju. Kao rezultat kršenja, dolazi do nakupljanja ekscitacijskih kiselina u motoričkim područjima središnjeg živčanog sustava..
  2. Autoimuna reakcija. Patogeneza se temelji na proizvodnji protutijela na kalcijeve kanale, što pokreće niz reakcija koje dovode do smrti motornih neurona.
  3. Manjak neurotrofičnog faktora - proteini koji potiču i podržavaju razvoj neurona.
  4. Disfunkcija mitohondrija. U središtu patogeneze nalazi se povećanje propusnosti mitohondrijskih membrana.

Nijedna teorija nije potkrijepljiva nepobitnim dokazima. U 90% slučajeva bolest se razvija spontano, sporadično. U 10% slučajeva uzroci bolesti ALS-a koreliraju sa nasljednom predispozicijom. U bolesnika s nasljednim oblikom otkriva se mutacija enzima SOD-1 (superoksid dismutaza) u 20% slučajeva.

Enzim SOD-1 uključen je u regulaciju količine slobodnih radikala. Amiotrofična lateralna skleroza je bolest, čiji se razvoj u većini slučajeva događa spontano, ali pod utjecajem povoljnih uvjeta, što omogućava identificiranje čimbenika rizika:

  • Stariji od 50 godina.
  • Nasljedna predispozicija.
  • Muški rod.
  • Loše navike (pušenje, alkoholizam).
  • Ruralno prebivalište (povezanost s negativnim učincima na poljoprivredne pesticide).

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze odlikuje se kliničkom heterogenošću (heterogenošću), što dovodi do mnogih mogućnosti za opisivanje kliničke slike u praktičnoj neurologiji. Heterogenost se očituje u lokalizaciji debitantskog patološkog fokusa, prirodi širenja patološkog procesa, varijabilnosti kombinacije znakova, brzini napredovanja neurološkog deficita..

simptomi

ALS sindrom je kompleks znakova povezanih s destruktivnim procesima u tkivima mozga (mozga, kralježnice), što određuje prirodu manifestacija, uključujući one simptome koji nastaju kao rezultat uništenja neuronskih veza. Kod amiotrofične lateralne skleroze 80% neurona nepovratno je oštećeno prije pojave izraženih kliničkih znakova bolesti, što komplicira ranu dijagnozu. Simptomi ALS-a u mladoj dobi u ranim fazama tečaja:

  • Konvulzije, trzanje u predjelu udova.
  • Slabost u udovima.
  • Umor i ostali senzorni poremećaji u mišićnom tkivu.
  • Pogoršanje govora.

Ovi znakovi su karakteristični za mnoge bolesti središnjeg živčanog sustava, što značajno otežava diferencijalnu dijagnozu. Prodromalno (prije pojave teških simptoma) razdoblje u izoliranim slučajevima može trajati i do godinu dana. Za bolest je tipično brzo povećanje kliničkih znakova. Simptomi ALS sindroma:

  1. Fasikulacije (trzanje mišića).
  2. Periferna paraliza (atonija - smanjen mišićni tonus, nepokretnost, arefleksija - nedostatak prirodnih nevoljnih reakcija na podražaje).
  3. Piramidalni poremećaji (prisutnost patoloških refleksa - oralni automatizam, karpalni i nožni, clonuses - brza, ritmička kontrakcija mišićne skupine, sinkoneza - refleksno nehotično kretanje udova kao odgovor na dobrovoljno kretanje suprotnog režnja).
  4. Bulbar sindrom (disartrija - oštećenje govora, disfagija - otežano gutanje, atrofija mišića na jeziku, poremećaj respiratornog ritma).
  5. Pseudobulbarni sindrom (simptomi karakteristični za bulbar sindrom, razlika je u tome što paralizirani mišići ne podliježu atrofiji).

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze u sporadičnim i obiteljskim (nasljednim) oblicima se ne razlikuju. Debitantske manifestacije ovise o lokalizaciji područja oštećenih živčanih struktura. Ako je patološki proces lokaliziran u zoni donjih ekstremiteta (75% slučajeva), amiotrofična skleroza prati nespretnost prilikom hodanja, pogoršanje fleksibilnosti u zglobu gležnja.

Kao rezultat toga, hod se mijenja, pacijent se spotakne, ima poteškoća u održavanju ravnoteže tijela. Primarno oštećenje gornjih udova povezano je s pogoršanjem sitnih motoričkih sposobnosti ruku, što uzrokuje poteškoće u obavljanju preciznih pokreta koji zahtijevaju fleksibilnost i spretnost. Postupno se slabost, koja se u početku opaža u mišićima ruku, širi na sve dijelove tijela.

Bulbarni i pseudobulbarni sindromi otkriveni su u 67% slučajeva, teško ih je ispraviti, često dovode do razvoja pneumonije aspiracionog tipa (povezane s unosom stranih tekućina i drugih tvari u dišne ​​puteve) i oportunističkih infekcija izazvanih oportunističkim virusima i bakterijama. Rani simptomi ALS-a uključuju disartriju koja može biti blaga (promuklost).

Spastični oblik nastavlja se razvojem rinofonije - pretjeranim nazalnim tonom glasa. Progresivna disfagija kod amiotrofične lateralne skleroze često je uzrok razvoja alimentarne distrofije (proteinsko-energetska pothranjenost) sa simptomima: atrofija mišića i potkožne masnoće, pretjerano suha koža, gubitak težine, stvaranje labavih nabora kože.

Druga patologija, često posljedica disfagije, je sekundarna imunodeficijencija. Manifestira se kroničnim, rekurentnim tijekom infekcija gornjih dišnih puteva, hematološkim nedostatkom, stvaranjem autoimunih i alergijskih reakcija. Nekim se pacijentima dijagnosticira frontotemporalna demencija. Uz ovaj oblik demencije dolazi do degradacije kortikalnih (kortikalnih) neurona, dolazi do poremećaja ponašanja i osobnosti.

Dijagnostika

Diferencijalna dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze uključuje istraživanje:

  1. MRI mozga i leđne moždine. Provodi se kako bi se isključile druge patologije medule.
  2. Elektromiografija. Izvodi se radi potvrđivanja prisutnosti procesa denervacije (prekida veze živaca između mišića i živčanog sustava) i utvrđivanja stupnja oštećenja moždane tvari.
  3. Biopsija mišića. Otkriveni su znakovi atrofije mišića uzrokovani denervacijom, često i prije nego što se opaze patološke promjene tijekom elektromiografije.

Za dijagnozu su potrebni sljedeći uvjeti: prisutnost znakova degenerativnih promjena u motornim neuronima, širenje patološkog procesa, odsutnost drugih patologija s identičnim simptomima. Spirografija (mjerenje pokazatelja brzine i volumena disanja) i polisomnografija (studija spavanja) provode se kako bi se utvrdio stupanj oštećenja funkcija dišnog sustava.

Metode liječenja

Učinkovit protokol liječenja ALS-om nije razvijen. Potvrđena dijagnoza predviđa smrtonosni ishod za pacijenta. Lijekovi koji mogu produljiti život pacijenta: Riluzole i njegov analogni Rilutek. Djelovanje sredstava temelji se na inhibiciji oslobađanja ekscitacijske aminokiseline, čiji višak dovodi do degenerativnog oštećenja neurona. Kao rezultat terapije, životni vijek pacijenata povećava se u prosjeku 3 mjeseca.

Lateralna skleroza se ne može izliječiti. Pružanje palijativne (potporne) medicinske skrbi s ciljem poboljšanja kvalitete života pacijenta od presudnog je značaja. Palijativno liječenje uključuje pravovremeno prepoznavanje problema i provedbu odgovarajućih mjera liječenja, pružanje moralne podrške i pomoći u psihosocijalnoj prilagodbi. Palijativno liječenje amiotrofične lateralne skleroze provodi se u sljedećim smjerovima:

  • Da bi se smanjio grčeviti sindrom (grčevi u telećim mišićima periodične prirode) i fascikulacije, indicirani su lijekovi na bazi karbamazepina (prvi izbor), lijekovi na bazi magnezija, Verapamil.
  • Za normalizaciju mišićnog tonusa koriste se mišićni relaksanti (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). Za smanjenje spastičnosti mišića, paralelno s terapijom lijekovima propisane su fizioterapijske vježbe i vodeni postupci u bazenu (temperatura vode 34 ° C).
  • Da bi ispravili disartriju spastične geneze, propisani su lijekovi koji smanjuju mišićni tonus. Liječenje bez lijekova uključuje nanošenje ledenih kockica na područje jezika. Preporučuje se upotreba jednostavnih govornih konstrukcija tijekom komunikacije s pacijentom, za koje su potrebni primitivni, lakonski odgovori.

Liječenje ALS-om provodi se uzimajući u obzir dominantne simptome bolesti. S disfagijom, pacijent ima poteškoće s gutanjem sline, što uzrokuje nehotično lučenje sline. Pacijenti redovito prolaze sanaciju usne šupljine. Preporučuje se ograničiti upotrebu fermentiranih mliječnih proizvoda koji doprinose zgušnjavanju sline.

U prisutnosti indikacija (značajno smanjenje tjelesne težine), provodi se operacija (endoskopska gastrostomija) kako bi se stvorio umjetni ulaz u želučanu šupljinu na razini trbušne šupljine za organiziranje hranjenja. Kada je hodanje poremećeno, koriste se medicinski uređaji - invalidska kolica, hodalice. Antidepresivna terapija (Amitriptyline, Fluoxetine) propisana je za razvoj depresivnih stanja i emocionalne labilnosti (nagle promjene raspoloženja).

Za čišćenje travnatih i bronhijalnih grana koriste se mukolitički (acetilcistein) i bronhodilatatora. Ako je respiratorna funkcija značajno oslabljena, pacijent je povezan s ventilatorom za umjetno disanje. Ako je naznačeno, provodi se operacija (traheostomija) radi stvaranja umjetne anastomoze između šupljine traheja i okoliša.

Obećavajuće terapije uključuju stanične tehnologije koje koriste matične stanice za zamjenu oštećenih stanica i tkiva u tijelu. Tehnika se koristi u praksi za liječenje druge bolesti uzrokovane degeneracijom neurona - multiple skleroze..

Prognoza

Dijagnoza ALS-a je smrtna kazna za pacijenta, jer se bolest smatra neizlječivom. Loši prognostički čimbenici:

  • Rani debi.
  • Muški rod.
  • Kratko razdoblje od pojave prvih znakova do potvrde dijagnoze.

Obično u tim slučajevima bolest brzo napreduje. Prognoza ovisi o učestalosti patološkog procesa, ozbiljnosti simptoma, brzini napredovanja poremećaja.

ALS je neizlječiva bolest povezana s oštećenjem motornih neurona. Karakteriziraju ga različite kliničke varijante, koje se razlikuju u dobi početka, varijabilnosti u lokalizaciji primarne lezije i heterogenosti kliničkih manifestacija. Liječenje je palijativno.

Što je ALS bolest: sindromi i liječenje Charcotove bolesti

Amiotrofična lateralna skleroza (Charcotova bolest, bolest motornih neurona, ALS) prilično je rijetka bolest živčanog sustava, kada osoba razvije atrofiju i slabost mišića, koja napreduje u budućnosti i dovodi do smrti.

ALS sindrom

Da biste razmotrili koji su klinički sindromi u Charcotovoj bolesti, morate znati što su periferni i centralni motorički neuroni..

Središnji motorički neuron nalazi se u moždanoj kore. U slučaju kada je pogođen ALS-om, pojavljuje se pareza (mišićna slabost) zajedno s porastom mišićnog tonusa, refleksi se povećavaju, koji se pregledom provjeravaju kirurškim čekićem, pojavljuju se klinički simptomi (nespecifična reakcija udova na bilo kakvu iritaciju, na primjer, fleksija 2- nožni prst u slučaju moždanog udara iritacije vanjskog ruba stopala itd.).

Periferni motorički neuron nalazi se u moždanom stablu i na različitim razinama leđne moždine (lumbosakralne, torakalne, cervikalne), to jest, ispod središnje. S degeneracijom ovog motornog neurona pojavljuje se i mišićna slabost, ali popraćena je smanjenjem mišićnog tonusa, padom refleksa, razvojem atrofije mišića i odsutnosti patoloških simptoma koji su unutar ovog motoričkog neurona.

Središnji motorički neuron šalje signale perifernom, a onaj - mišiću, koji kao odgovor na to stvara kontrakciju. Kod Charcotove bolesti, prijenos signala blokiran je u jednoj od faza.

U amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi mogu utjecati i periferni i centralni motorni neuroni, na različitim razinama i u različitim kombinacijama. To je ono što određuje koji su simptomi izraženi kod pacijenta..

Razlikuju se sljedeći oblici ALS bolesti:

  • cervicothoracic;
  • lumbosacralni
  • visoka: tijekom patologije središnjeg motoričkog neurona;
  • bulbar: tijekom patologije perifernog motornog neurona u moždanom stablu.

Ovi se oblici lateralne skleroze temelje na utvrđivanju glavnih uzroka oštećenja jednog od neurona u početnoj fazi bolesti. Kako napreduje lateralna amiotrofična skleroza, simptomi gube na značaju, jer svi novi motorički neuroni na različitim razinama ulaze u proces patologije. Ali ova podjela igra ulogu u određivanju dijagnoze i prognoze pacijentovog života..

Uobičajeni sindromi karakteristični za bilo koju vrstu amiotrofične lateralne skleroze jesu:

  • nedostatak senzornih poremećaja;
  • isključivo poremećaji pokreta;
  • Bolni i ponavljajući grčevi na zahvaćenim dijelovima tijela koji se nazivaju grčevi
  • napredovanje bolesti sa napadajem novih mišićnih skupina do apsolutne nepokretnosti;
  • odsutnost poremećaja organa defekacije i mokrenja.

Lumbosakralni ALS

S ovom vrstom bolesti postoje dvije mogućnosti za razvoj događaja..

Prva opcija. Lateralna skleroza započinje samo oštećenjem perifernog motoričkog neurona koji se nalazi u prednjim regijama spinalno lumbosakralnog mozga. U tom slučaju pacijent razvija slabost mišića u jednoj nozi, nakon čega se očituje u drugoj, postepeno se razvija atrofija (dolazi do gubitka težine nogu, "isušivanje"), smanjuje se mišićni tonus u nogama i tetiva refleksije (Ahile, koljeno)..

Istodobno se događaju fascikulacije u nogama - nehotično trzanje mišića s kratkom amplitudom. Nakon toga mišići ruku ulaze u patološki proces u kojem se također formiraju atrofije i smanjuju se refleksi. Proces ide dalje - ulazi bulbarna skupina motoneurona, što dovodi do razvoja simptoma kao što su zamagljen i zamagljen govor, poremećeno gutanje, prorjeđivanje jezika, nazalni ton glasa. Postoje problemi sa žvakanjem, donja čeljust počinje lučiti, gušenje se javlja tijekom obroka.

Druga opcija. Na početku lateralne skleroze otkrivaju se simptomi istodobnog oštećenja perifernih i centralnih motornih neurona koji pružaju kretanje u nogama. Štoviše, slabost u nogama kombinira se s atrofijom mišića, povećanim tonom i refleksima. Sindromi stopala Gordona, Babinskog, Žukovskog, Schaeffera itd. Nakon što se u rukama dogode iste promjene. Tada su povezani motorički neuroni mozga glave. Trzanje u jeziku, gutanje, poremećaji govora, žvakanje.

Cervikotorakalni ALS

Također se manifestira na više načina.

Prva opcija. Poraz samo perifernog motoričkog neurona očituje se smanjenjem tonusa u jednoj ruci, fascikulacijom, atrofijom i parezom. Nekoliko mjeseci kasnije isti se sindromi pojavljuju i u drugoj ruci. Četkice su u obliku majmunske šape. Uporedo s tim, određuju se znakovi patologija stopala bez atrofije, povećani refleksi u donjim ekstremitetima. S vremenom se snaga mišića pogoršava u nogama, a bulbarna skupina mozga glave uključena je u proces. I u ovom se slučaju pridružuju fascikulacije i pareza jezika, problemi s gutanjem, zamagljeni govor.

Druga opcija. Istodobna bolest perifernih i centralnih motornih neurona. U rukama postoje pojačani refleksi i atrofija s patološkim simptomima, u nogama - pad snage, porast refleksa, patološki sindromi stopala u nedostatku atrofije. Tada je zahvaćen dio bulbar.

Bulbar ALS

Uz ovaj oblik amiotrofične lateralne skleroze, prvi znakovi u patologiji perifernog motornog neurona u moždanom stablu su gušenje tijekom jela, poremećaji artikulacije, fascikulacija i atrofija jezika, nazalni glas. Pokreti jezika su teški.

Kako bolest napreduje, u rukama se formira pareza s pojačanim refleksima, atrofičnim promjenama, patološkim simptomima stopala i povišenim tonusom. Iste promjene pojavljuju se s vremenom i u nogama..

Visoki ALS

Ovo je vrsta Charcotove bolesti kada prolazi s pretežom infekcijom središnjeg motoričkog neurona. U ovom trenutku, pareza s patološkim simptomima i povišen mišićni tonus pojavljuju se u svim mišićima udova i trupa..

Uz visoki oblik lateralne skleroze amiotrofike, osim motoričkih poremećaja, očituju se mentalni poremećaji: smanjuju se pokazatelji inteligencije, oslabljuju mišljenje i pamćenje. U nekim slučajevima, takvi poremećaji dostižu se prije pojave demencije, ali to se događa u 3% svih slučajeva ALS-a..

Dijagnostička načela

Da bi se postavila dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze, potreban je skup simptoma:

  • znakovi infekcije perifernog neurona, koji se potvrđuju elektrofiziološkim metodama ispitivanja (elektromiografija);
  • simptomi infekcije središnjeg motoričkog neurona (povećani mišićni tonus, povećani refleksi tetiva, patološki simptomi stopala i ruku);
  • stalno napredovanje bolesti s uključivanjem nove mišićne mase;
  • patološki pregled (biopsija).

Velika se uloga isključuje iz drugih bolesti koje očituju simptome slične amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi.

Ako sumnjate na Charcotovu bolest, nakon temeljitog neurološkog pregleda, prikupljanja anamneze i pritužbi, pacijentu se dodjeljuje:

  • MR;
  • EMG;
  • genetička molekularna analiza;
  • analiza cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalna tekućina);
  • laboratorijska ispitivanja (sadržaj kreatinina, određivanje količine AST, ALT, CPK).

Tretman ALS-a

Jao, Charcotova bolest je neizlječiva. Odnosno, danas još uvijek ne postoji nijedna opcija da dugo vremena uspori (ili obustavi) napredovanje bolesti..

Do danas je razvijen samo jedan lijek koji pouzdano produžuje život pacijenata s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Ovo je lijek koji sprečava oslobađanje glutamata - Riluzole. Potrebno ga je uzimati kontinuirano u 100 mg dnevno. Ali Riluzol povećava očekivani životni vijek za samo tri mjeseca. U pravilu se propisuje pacijentima kod kojih bolest odlazi manje od 5 godina, spontanim disanjem. Tijekom njegove primjene potrebno je uzeti u obzir nuspojavu u obliku ljekovitog hepatitisa. Zbog toga se od ljudi koji koriste Riluzol obavezno provode pregled jetre svaka tri mjeseca..

Svim bolesnicima s Charcotovom bolešću propisano je simptomatsko liječenje. Njegova glavna zadaća je minimizirati potrebu za vanjskom njegom, poboljšati kvalitetu života i ublažiti patnju.

Simptomatska terapija je potrebna za takva kršenja:

  • povećati metabolizam mišića - Levokarnitin, Karnitin (Elkar), Berlition (Lipoična kiselina, Espa-Lipon);
  • sa slinom - Amitriptilin u tabletama, atropin koji se unosi u usta, uporaba prijenosnog usisavanja, mehaničko čišćenje usne šupljine, ozračivanje žlijezda slinovnica, ubrizgavanje botulinskog toksina u žlijezde slinovnice;
  • s grčevima i fascikulacijama - Sirdalud (Tizanidin), Baclofen (Liorezal), Carbamazepin (Finlepsin);
  • povećati metaboličke procese u neuronima - vitaminima B (Kombilipen, Milgamma, itd.);
  • za depresiju - Amitriptilin, Sertralin (Zoloft), Fluoksetin (Prozac).

Većina simptoma ALS-a zahtijeva nefarmakološke tretmane.

Ako pacijent ima poteškoća s gutanjem hrane, tada se morate prebaciti na jesti mljevenu i pire hranu, koristiti polu-tekuće žitarice, pire od krumpira, sufle. Nakon bilo kojeg obroka potrebno je reorganizirati usnu šupljinu..

Kad je jelo toliko komplicirano da je pacijent prisiljen žvakati dio hrane duže od pola sata, ako ne može popiti više od litre tekućine dnevno ili ako progresivni gubitak tjelesne težine iznosi više od 3% mjesečno, tada morate razmišljati o obavljanju endoskopske perkutane gastrostomike, operaciji nakon koje će se hrana prelazi u tijelo pomoću cijevi koja je umetnuta u trbuh.

Kada pacijent ne pristane na obavljanje ove operacije, a jelo je potpuno nemoguće, tada je potrebno prijeći na hranjenje u cijev (cijev se unosi u želudac kroz usta, gdje se ulijeva hrana). Možete koristiti rektalni (kroz rektum) ili parenteralni (intravenski) unos hrane. Ove metode sprečavaju pacijente da gladuju do smrti..

Da bi se spriječila tromboza vena ekstremiteta, pacijent mora koristiti elastične zavoje. S razvojem zaraznih komplikacija, propisani su antibiotici.

Djelomični motorički simptomi mogu se ispraviti posebnim ortopedskim uređajima. Za održavanje hodanja koriste se šetači, štapovi, ortopedske cipele, a nakon nekog vremena koriste se i kolica. Kad glava visi dolje, koriste se kruti ili polukruti držači za glavu. U kasnijim fazama bolesti pacijentu je potreban funkcionalni krevet.

Jedan od najtežih simptoma amiotrofične lateralne skleroze je zatajenje disanja. Ako se pokazatelji količine kisika u krvi smanje do kritičnog i izraženog respiratornog zatajenja, tada je u ovom slučaju naznačeno korištenje neinvazivnih periodičkih ventilacijskih uređaja. Mogu ih koristiti pacijenti i kod kuće, ali zbog velike cijene, oni su nepristupačni.

Kada je potreba za intervencijom u respiratornom procesu veća od 18 sati dnevno, tada se pacijentu dodjeljuje umjetna ventilacija i traheostomija. Vrijeme kada pacijentu počne trebati traheostomija je kritično, jer govori o predstojećoj smrti. S gledišta medicinske etike, pitanje premještanja pacijenta na traheostomiju prilično je komplicirano. Budući da ovaj postupak spašava život na određeno vrijeme, ali i produžuje patnju, jer su pacijenti s Charcotovom bolešću već duže vrijeme u zdravstvu.

Charcotova bolest ozbiljno je neurološko stanje koje danas ne ostavlja gotovo nikakve šanse za pacijente. Sasvim je važno postaviti točnu dijagnozu. Još nema učinkovitog liječenja ove bolesti. Cijeli niz mjera, socijalnih i medicinskih, koje se provode u slučaju ALS-a, mora biti usmjeren na što bolju organizaciju života pacijenta.

Što je ALS bolest? Postoji li panaceja zbog grozne patologije?

Svjetski poznati teorijski fizičar Stephen Hawking (1942. - 2018.) preminuo je 2018. godine. Muškarac koji je veći dio života proveo u invalidskim kolicima boreći se sa kobnom dijagnozom - lateralnom amiotrofičnom sklerozom.

Mnogi, suočeni s informacijama o poznatom znanstveniku, postavljaju pitanje: "Što je ALS?" Uostalom, ovo je daleko od najčešće neurološke bolesti, koja se stalno čuje, ali ova patologija ne postaje manje opasna..

Što je ALS?

Prvi koji je opisao i izolirao lateralnu (bočnu) amiotrofičnu sklerozu kao zasebnu nozologiju bio je francuski psihijatar Jean-Martin Charcot 1869. godine..

ALS bolest, kao niti jedna druga patologija živčanog sustava, ima mnogo sinonima za svoje ime. Ovo je bolest motornog neurona ili bolest motornih neurona, Charcotova bolest i Lou Gehrigova bolest (ovaj se pojam češće koristi u zapadnoeuropskim zemljama i Americi). Ali bez obzira na naziv ove bolesti, ona neprestano dovodi do teškog invaliditeta i neizbježne smrti..

Što je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) kronična je neurodegenerativna, stalno progresivna patologija živčanog sustava, karakterizirana oštećenjem središnjih i perifernih motoričkih neurona, nakon čega slijedi razvoj plegije (paralize), atrofija mišića, poremećaji bulbarskih i pseudoobulbarskih bolesti.

Amiotrofična lateralna skleroza u 95% slučajeva je sporadična bolest, odnosno nema izravnu vezu s bolestima sljedećeg roda. 5% dijagnosticiranog ALS-a čini nasljednom patologijom. Obiteljski ALS prvi je put identificiran i potvrđen na otoku Guam (Mariamski otoci).

Bolest motornih neurona je prilično rijetka - 1,5 - 5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Vrhunska incidencija događa se u dobi od oko 50 godina s obiteljskim oblikom bolesti i 60 - 65 godina - sporadičnim oblikom. Ali to uopće ne znači da se Charcotova bolest ne javlja u mladoj dobi. Muškarci pate od ALS-a gotovo 1,5 puta češće od žena. Iako nakon navršenih 60 godina ta razlika nestaje - predstavnici obaju spolova jednako često se razbole.

ALS bolest mora biti jasno diferencirana s takvim tegobama kao što je amiotrofični lateralni sindrom (ALS sindrom), jer je posljednja manifestacija drugih bolesti živčanog sustava (na primjer, krpeljni encefalitis, moždani udar itd.), A ne zasebna nozologija. A najčešće su to izlječive bolesti, koje pravodobnom dijagnozom i liječenjem ne dovode do smrti..

Smrt kod amiotrofične lateralne skleroze nastaje kao posljedica komplikacija poput kongestivne pneumonije, septičkih pojava, zatajenja dišnih mišića itd..

Malo terminologije

Da biste razumjeli bit ove užasne bolesti, morate malo razumjeti takvu složenu neurološku terminologiju kao što su centralni i periferni motorički neuron, bulbar i pseudobulbarni sindromi. Budući da ove riječi neće reći osobi daleko od medicine.

Središnji motorički neuron nalazi se u precentralnom gyrusu moždane kore, takozvanoj motoričkoj regiji. Ako je ovaj dio mozga oštećen, tada se razvija centralna (spastična) paraliza, koju prate sljedeći simptomi:

  • slabost mišića različite težine (od potpunog nedostatka pokreta do blage nespretnosti pokreta);
  • povećani tonus mišića, razvoj spastičnosti;
  • jačanje tetiva i periostealnih refleksa;
  • pojava patoloških tragova stopala (simptom Babinsky, Rossolimo, Openheim, itd.).

Periferni motorički neuroni lokalizirani su u jezgrama kranijalnih živaca, u zadebljanju leđne moždine na nivou cerviksa, toraksa i lumbosakralnog tkiva u prednjim rogovima. To je, u svakom slučaju, ispod kortikalnih motoneurona. Kad su ove živčane stanice oštećene, pojavljuju se simptomi periferne (tečne) paralize:

  • slabost u mišićima inerviranim ovom skupinom stanica;
  • smanjeni tetiva i periostealni refleksi;
  • pojava hipotonije mišića;
  • razvoj atrofičnih promjena u mišićima, zbog njihove denervacije;
  • nema patoloških simptoma.

U ALS-u su oštećeni i periferni i središnji motorički neuroni, što uzrokuje pojavu znakova središnje i periferne paralize kod ove patologije..

Bulbarna paraliza koja se razvija kod Lou Gehrigove bolesti proizlazi iz degeneracije neurona smještenih u jezgrama IX, X, XII para kranijalnih živaca. Te su građevine smještene u moždanoj stabljici, točnije u obdužnici mozga (od lat.bulbus). Ovaj se sindrom manifestira kao slabost u mišićima ždrijela, grkljana, jezika i mekog nepca. Otuda slijede njegovi glavni simptomi:

  • disartrija (kršenje artikulacije, zbog slabosti i atrofije mišića jezika);
  • disfonija (oštećenje glasa) i nazolalija (nazalni ton glasa);
  • disfagija (poremećaj gutanja);
  • spuštanje mekog nepca i pomicanje uvula na zdravu stranu;
  • gubitak (odsutnost) faringealnog refleksa;
  • salivacija (nastaje kao rezultat kršenja gutanja);
  • fibrilarno trzanje na jeziku (detektira se kao mala kontrakcija mišića, lepršanje).

Pseudobulbarna paraliza, koja uključuje gotovo sve ove simptome, razvija se zbog bilateralnog poremećaja strukture kortiko-bulbarskih putova (to jest živčanih vlakana koja povezuju moždani korteks s bulbar skupinom jezgara kranijalnih živaca). Karakteristika ovog sindroma je:

  • očuvanje faringealnog refleksa;
  • odsutnost atrofije i fibrilacije na jeziku;
  • povećani mandibularni refleks;
  • pojava patoloških refleksa oralnog automatizma (smatraju se normalnim za djetinjstvo - proboscis, sisanje itd.);
  • nasilno (nehotično) plakanje i smijanje.

Uzimajući u obzir da s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, gornji (središnji) i donji (periferni) motorički neuroni degeneriraju, bulbarna paraliza vrlo često se kombinira s pseudobulbarnom paralizom. U nekim oblicima ALS-a ovi sindromi mogu biti jedina manifestacija bolesti, ostali se jednostavno nemaju vremena razvijati, jer fenomen respiratornog zatajenja raste vrlo brzo.

Koji su uzroci i mehanizmi razvoja bolesti?

Pouzdani razlozi za razvoj sporadičnog oblika Charcotove bolesti još uvijek nisu utvrđeni. Mnogi istraživači vjeruju da "sporo" infekcije izazivaju razvoj ALS-a: enterovirusi, ECHO, Coxsackie virusi, retrovirusi, HIV.

Virus uništava normalnu strukturu DNA motornih neurona, izazivajući ubrzanje njihove smrti (apoptoza). To je popraćeno razvojem ekscitotoksičnosti - višak glutamata dovodi do prekomjerne pobude i smrti motornih neurona. Sačuvane stanice mogu spontano depolarizirati, što se klinički očituje fibrilacijom i fascikulacijama.

Tu je i patološki učinak na neurone autoimunih reakcija (IgG ometa rad kalcijevih kanala L-tipa), promjena normalnog aerobnog metabolizma u njima, povećanje transmembranske struje iona natrija i kalcija u ćelije, kršenje aktivnosti enzima stanične stijenke i uništavanje njegovih strukturnih proteina i lipida.

Na Sveučilištu Johns Hopkins u Baltimoru, detektirani su četverolančani DNK i RNA u motoričkim neuronima bolesnika s ALS-om. To je dovelo do pojave bjelančevina ubikvitin u citoplazmi neurona, točnije njegovih agregata, koji se normalno nalaze u jezgri. Ova promjena također ubrzava neurodegeneraciju u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi..

Nasljedni (obiteljski) ALS povezan je s mutacijom gena smještenom na kromosomu 21 i kodiranjem superoksidne mutaze-1. Bolest se prenose autosomno dominantno.

Pathomorfološkim pregledom otkriva se atrofija motornog korteksa (precentralni giri) cerebralnih hemisfera, prednjih rogova leđne moždine i motoričkih jezgara bulbarne skupine kranijalnih živaca. U ovom slučaju mrtvi motoneuroni zamjenjuju neurogliju. Ne utječu samo tijela motoričkih neurona, već i njihovi procesi - opaža se demijelinizacija (tj. Uništavanje normalnog mijelinskog omotača aksona) piramidalnih putova u moždanoj stabljici i bočnih žice leđne moždine..

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi

Rani simptomi Lou Gehrigove bolesti u većini slučajeva polako su povećavanje slabosti u rukama ili nogama. U ovom slučaju više su pogođeni distalni dijelovi ekstremiteta - stopala i ruke. Pacijent ne može stegnuti gumbe, vezati vezice, počinje posrnuti, uvijati noge. Takva nespretnost prati vanjsko iscrpljivanje (gubitak težine) udova..

Najčešće su simptomi asimetrični. Pažljivim promatranjem pacijenta u zahvaćenim udovima mogu se otkriti fascikulacije - trzanje mišića, nalik valu, lagano lepršanje.

Mnogi pacijenti u početnom razdoblju bolesti imaju problema povezanih sa slabošću mišića vrata koji podržavaju glavu u uspravnom položaju. Stoga glava stalno visi dolje i pacijenti trebaju posebne uređaje da je drže.

Bolest neprestano napreduje i postupno patološki proces pokriva sve veću i veću mišićnu masu. Uz pozadinu razvoja periferne paralize, simptomi središnjeg pridružuju se:

  • hipertoničnost i spastičnost u mišićima,
  • poboljšani su tetiva i periostealni refleksi,
  • javljaju se patološki refleksi stopala i ruku.

Vrlo polako pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom potpuno gube sposobnost samostalnog kretanja i brige o sebi.

Uz to, pacijent primjećuje kršenje gutanja, poteškoće s govorom, promjenu glasa i druge simptome bulbarne paralize, što se obično kombinira s pseudobulbarima.

Postupno, patološki proces utječe na dišne ​​mišiće - oštećenje dijafragme je od najveće važnosti. U vezi s tim, pojavljuje se fenomen paradoksalnog disanja: pri udisanju trbuh pacijenata koji pate od ALS-a tone, a na izdisaju, naprotiv, strši.

Okulomotorni poremećaji (pareza pogleda, poremećeno kretanje očnih jabučica itd.), Ako se pojave, onda tek u terminalnoj fazi bolesti motornih neurona. Promjene osjetljivosti nisu tipične za ovu bolest, iako se neki pacijenti žale na nerazumljivu nelagodu i bol.

Također, amiotrofična lateralna skleroza nije karakterizirana disfunkcijom zdjeličnih organa. Ali na kraju bolesti moguća je inkontinencija ili zadržavanje urina i stolice.

Pacijenti obično ostaju zdravi ostatak dana i vedrog pamćenja, što dodatno zamračuje njihovo stanje. Stoga se često javljaju teški depresivni poremećaji. Demencija povezana s difuznom atrofijom kore frontalnog režnja opažena je samo u 10-11% slučajeva porodičnog ALS-a.

Koje oblike uzima bolest motornog neurona??

Suvremena klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze razlikuje 4 glavna oblika:

  • visoka (cerebralna);
  • bulbarne;
  • cervicothoracic;
  • lumbosacralni.

Ova je podjela prilično proizvoljna jer se s vremenom motorički neuroni oštećuju na svim razinama. Radije je potrebno utvrditi prognozu bolesti..

Visokog (cerebralnog) oblika

Visoki (cerebralni) oblik ALS razvija se u 2 - 3% slučajeva i prati oštećenje neurona motoričkog korteksa (precentralni gyrus) prednjeg režnja. S ovom patologijom javlja se spastična tetrapareza (to su pogođene obje ruke i noge), koje se kombiniraju s pseudobulbarnim sindromom. Simptomi neurodegenerativnih promjena na perifernim motoričkim neuronima praktički se ne pojavljuju.

Bulbar oblik

Bulbarski oblik, koji se pojavljuje u četvrtini svih slučajeva ALS-a, izražava se porazom jezgara kranijalnih živaca (parovi IX, X, XII) smještenih u moždanoj stabljici. Ovaj oblik bolesti očituje se bulbarnom paralizom (disfagija, disfonija, disartrija), koja se s napredovanjem patologije kombinira s atrofijom mišića udova i fascikulacijama u njima, središnjom paralizom. Često bulbarski poremećaji prate pseudobulbarni sindrom (pojačani mandibularni refleks, pojava spontanog nasilnog smijeha ili plakanja, refleksi oralnog automatizma).

Cervikotorakalni oblik

Najčešći (oko 50% slučajeva) oblik bolesti motornog neurona je cervikotorakalni. U kojem se najprije razvijaju simptomi periferne paralize na rukama (atrofija mišića, smanjenje ili gubitak tetiva i periostealnih refleksa, smanjen tonus mišića) i spastična paraliza u nogama. Zatim se "porastom" razine oštećenja neurona pridružuju simptomi središnje plegije u rukama (razvoj spastičnosti, revitalizacija refleksa, patološke pojave zgloba).

Lumbosakralni oblik

Lumbosakralni oblik ALS-a javlja se u 20-25% slučajeva i manifestuje se kao lepršava (periferna) paraliza donjih ekstremiteta. Napredujući, bolest se širi na gornju mišićnu masu (prtljažnik, ruke) i dodaje znakove spastične (središnje) paralize - hipertoničnost u mišićima, povećani refleksi, pojavu patoloških znakova stopala.

Kako se potvrđuje amiotrofična lateralna skleroza??

Dijagnoza ove rijetke patologije je od velike važnosti, jer postoji niz bolesti koje oponašaju amiotrofičnu lateralnu sklerozu, ali mnoge su izlječive. Najupečatljiviji znakovi Charcotove bolesti: oštećenja središnjih i perifernih motoneurona - pojavljuju se već u terminalnim fazama bolesti. Stoga se pouzdana dijagnoza ALS temelji na isključenju drugih patologija živčanog sustava..

U Europi i Americi koriste se El Escorianski kriteriji za dijagnozu ALS-a, koje je razvila Međunarodna federacija neurologa. To uključuje:

  • pouzdani klinički znakovi oštećenja središnjeg motoričkog neurona;
  • klinički, elektroneuromiografski i putomorfološki znakovi neurodegeneracije perifernog motornog neurona;
  • neprestano napredovanje i širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, otkriveno tijekom dinamičkog promatranja pacijenta.

Također je važno isključiti druge patologije koje mogu dovesti do razvoja takvih simptoma..

Dakle, za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze koriste se sljedeće metode ispitivanja:

  • ispitivanje i ispitivanje pacijenta (anamneza života i bolesti). Prilikom pregleda obraća se pažnja na kombinaciju znakova periferne i centralne paralize, koja pogađa barem dva ili tri područja tijela (gornji i donji udovi, bulbarni mišići); istodobna prisutnost simptoma bulbarne i pseudobulbarne paralize; odsutnost zdjeličnih i okulomotornih poremećaja, oštećenje vida i osjetljivosti, očuvanje intelektualnih i mnestičkih funkcija;
  • klinička analiza krvi i urina;
  • biokemijski test krvi (CPK, C-reaktivni protein, razina elektrolita u krvi, testovi bubrega, testovi jetrene funkcije itd.) - s ALS-om, često se opaža povećanje razine CPK, testovi rada jetre;
  • određivanje razine određenih hormona u krvi (na primjer, hormoni štitnjače);
  • proučavanje sastava cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalne tekućine) - kod nekih bolesnika s ALS-om (25%) dolazi do povećanja sadržaja proteina u cerebrospinalnoj tekućini;
  • iglena elektroneuromiografija (ENMG) - u bolesnika koji pate od amiotrofične lateralne skleroze utvrđuje se "ritam palisade" (ritmički potencijali fibrilacije), znakovi oštećenja prednjih rogova leđne moždine u potpunom odsustvu pojava poremećaja provođenja duž živčanih vlakana;
  • neuroimaging studija - MRI mozga i leđne moždine kod takvih bolesnika otkriva atrofiju precentralnog žilavog korteksa, prorjeđivanje bočnih užeta i smanjenje veličine prednjih rogova leđne moždine;
  • biopsija mišića i živaca s naknadnim histološkim pregledom - otkriva znakove atrofičnih i denervacijskih promjena;
  • molekularno genetičko ispitivanje - opravdano u slučajevima sumnje na obiteljsku prirodu ALS - određuje se mutacija u kromosomu 21.

Tretman ALS-a

Simptomi lateralne skleroze bolesti su prilično ozbiljni, teško ih je ispraviti.

Trenutno na svijetu postoji samo jedan lijek koji može usporiti napredovanje bolesti i odgoditi početak respiratornog zatajenja u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Ovo je riluzol (rilutek), razvijen 1995. godine. Njegov mehanizam djelovanja povezan je s suzbijanjem oslobađanja neurotransmitera glutamata iz živčanih završetaka. Tako se smanjuje brzina degeneracije motornih neurona. Takva terapija produžava život pacijenata za najviše tri mjeseca..

U zemljama ZND-a ovaj lijek još nije registriran, iako se već dugo koristi u Europi i Americi..

Budući da ne postoji način da utječe na etiološki faktor u razvoju bolesti, pacijenti trebaju njegu i simptomatsko liječenje:

  • u ranim fazama bolesti (prije razvoja spastičnih promjena u mišićima) provode se fizioterapijske vježbe i masaža;
  • za kretanje pacijenti koriste štapove za hodanje, posebne stolice opremljene gumbima za jednostavniju upotrebu;
  • kada glava visi dolje, koristi se Shants-ovratnik, posebni kruti ili polu-kruti držači;
  • kada se pojave prvi znakovi oslabljenog gutanja, preporučljivo je promijeniti konzistenciju hrane u kašu i tekućinu. Nakon svakog obroka usna šupljina mora se očistiti. Kad je teško uzimati tekuću hranu, tada se prebacuju na hranjenje cijevima (kroz nazogastričnu cijev) ili nameću gastrostomiju (rupu u koži u želucu, kroz koju hrana odmah ulazi u gastrointestinalni trakt);
  • s razvojem grčeva u mišićima tele (grčevi) koriste se karbamazepin, baklofen, magnet B6, verapamil, diazepam;
  • kada se spastičnost pojavi u mišićima, koriste se mišićni relaksanti - baklofen, tizalud, sirdalud, midocalm;
  • s jakom slinjenjem koriste se atropin, hioskin, antidepresivi (amitriptilin) ​​su također učinkoviti;
  • za uporne bolove, depresiju i poremećaje spavanja preporučuju se triciklički antidepresivi (amitriptilin) ​​i inhibitori ponovne pohrane serotonina (fluoksetin, sertralin). Također, ova skupina lijekova donekle smanjuje učestalost napada nasilnog smijeha ili plakanja. Teško poremećaj sna zahtijeva imenovanje hipnotika (zolpidem). Kada su antidepresivi i analgetici neučinkoviti, za ublažavanje boli koriste se opojni analgetici (morfij, tramadol);
  • u slučaju zatajenja disanja u ranim fazama, moguće je koristiti pomoćne prijenosne sustave za neinvazivnu ventilaciju pluća. U terminalnom stadiju bolesti pacijenti trebaju stalnu uporabu bolničke mehaničke ventilacije u uvjetima odjela intenzivne njege;
  • ponekad se neuroprotekteri (gliatilin, cerebrolizin, cerakson), antioksidanti (meksipridol), vitamin E, vitamini skupine B, L-karnitin (elkar) itd. koriste za poboljšanje prehrane mišića i moždanih stanica, ali mnogi stručnjaci smatraju da je uporaba takve terapije neopravdana i ne poboljšava stanje pacijenata;
  • također, takvi pacijenti trebaju posebna sredstva komunikacije - razvijena su prijenosna računala koja se mogu kontrolirati pokretima oka;
  • hitna je pomoć psihologa i za pacijenta koji boluje od ALS-a i njegovu obitelj.

Prognoza bolesti

Tok bolesti uvijek je samo progresivan. Bez obzira na oblik bolesti, prije ili kasnije, pogođene su obje skupine motornih neurona (centralni i periferni). Kao i bulbarna paraliza, što značajno pogoršava prognozu.

Nažalost, u ovom trenutku nema izvještaja o potpunom oporavku od amiotrofične lateralne skleroze. Na svijetu postoje samo dva poznata pacijenta čija se bolest stabilizirala: jedan od njih je Stephen Hawking, a drugi je gitarist Jason Becker..

Ovisno o obliku ALS-a, traje od 2 do 15 do 20 godina. Neki pacijenti s visokim ALS-om mogu živjeti do 20 godina. U cervikotorakalnom i lumbosakralnom obliku smrt nastupi nakon 4-7 godina odnosno 7-10 godina. Najteži i nepovoljniji je bulbar oblik - smrtonosni ishod bolesti javlja se za najviše 2 godine.

Dodatak bulbarskih poremećaja i respiratornih poremećaja smanjuje životni vijek oboljelih od ALS-a na 1 - 3 godine, bez obzira na početni oblik bolesti. Bolesnici s amiotrofičnom lateralnom sklerozom umiru zbog zatajenja disanja, ekstremne pothranjenosti i komorbiditeta.

Zaključak

Unatoč ogromnom napretku u medicini, amiotrofična lateralna skleroza istraživačima ostaje misterija. Patogenetske metode liječenja ove užasne bolesti još uvijek nisu razvijene. Studije tek dobivaju na značaju, tijekom kojih pokušavaju izliječiti ALS blokirajući gene koji ga uzrokuju. Danas je moguće samo ublažiti patnje takvih bolesnika i učiniti njihovo postojanje što udobnijim..

Da li se amiotrofična skleroza liječi?

Amiotrofična skleroza ili ALS (amiotrofična lateralna skleroza) neizlječiva je bolest središnjeg živčanog sustava. U procesu svog razvoja pate gornji i donji motorni neuroni leđne moždine, kao i trup i korteks mozga. Sve to dovodi do paralize, a potom i do potpune atrofije mišića..

Koncept amiotrofne skleroze

Prema ICD-10, ALS bolest tumači se kao bolest motornog neurona. U medicini je ova patologija poznatija kao Charcotova bolest..

Zasebno možemo izdvojiti sindrom amiotrofične skleroze, koji se javlja kao posljedica druge bolesti. Ako je uzrok njezine pojave poznat, tada je liječenje usmjereno upravo na njegovo uklanjanje..

Razvojem ove anomalije uništavaju se motorni neuroni, što dovodi do nedostatka prijenosa signala do moždanih stanica. Dakle, živčane stanice ne obavljaju svoje funkcije, a mišići ljudskog tijela atrofiraju.

Glavni vrhunac incidencije opaža se kod ljudi starijih od 40 godina, ali ALS se može pojaviti u mlađoj dobi, posebno kod osoba sa nasljednom predispozicijom.

ALS se mora razlikovati od cerebralne vazokonstrikcije, kao i od progresivnog encefalitisa koji prenose krpelji, jer metoda liječenja ovisi o tome.

patogeneza

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza je bolest kod koje neuroni postaju ranjivi i postepeno se uništavaju.

Motorni neuroni su najveće stanice živčanog sustava i imaju duge procese. Za njihovo funkcioniranje potrebna je značajna potrošnja energije..

Svaki od motoričkih neurona obavlja važnu funkciju u tijelu: upravo kroz njegove kanale prenose se impulsi koji utječu na motoričku aktivnost čovjeka. Te ćelije zahtijevaju velike količine kalcija i energije..

Ako ti uvjeti nisu ispunjeni, odnosno, motornim neuronima nedostaje kalcija, tada započinje patološki proces koji dovodi do:

  • toksični učinci na moždane stanice, koji nastaju zbog aminokiselina;
  • štetni oksidativni proces;
  • poremećaj motoričkih neurona;
  • neispravnosti proteina koji tvore određene inkluzije;
  • pojava mutiranih proteina;
  • smrt motoričkih neurona.

Epidemiologija

Ova bolest je vrlo rijetka, javlja se u 2 slučaja na 100.000 ljudi. U osnovi, to su odrasle osobe (u dobi od 20 do 80 godina). Očekivano trajanje života je kratko. Na primjer, ljudi s bulbar ALS-om obično žive oko 3 godine, a s lumbosakralnim - 4 godine.

Samo 7% svih bolesnika s ALS-om prelazi petogodišnji životni vijek.

Razlozi

Razvoj amiotrofične skleroze može dovesti do:

  • mutacija gena, naslijeđena;
  • nakupljanje abnormalnih proteina u tijelu, što može dovesti do uništavanja neurona;
  • patološka reakcija kada imunitet uništava živčane stanice u njegovom tijelu;
  • nakupljanje glutaminske kiseline u tijelu, čiji višak također uništava neurone;
  • angiodystonia. Nepoštivanje režima rada i odmora, česti stres, velika količina vremena provedenog za računalom dovodi do kršenja živčane regulacije krvnih žila, naime, do angioedema.
  • ulazak u tijelo virusa koji utječe na živčane stanice.

Sljedeće kategorije ljudi su najviše sklone patologiji:

  • s nasljednom predispozicijom za ALS;
  • muškarci stariji od 70 godina;
  • imaju loše navike;
  • pretrpio zarazne bolesti u kojima se u tijelu naselio virus koji uništava neurone;
  • imaju rak ili bolest motornog neurona;
  • s uklonjenim dijelom želuca;
  • rade u uvjetima gdje se koriste olovo, aluminij ili živa.

Mnogi znanstvenici smatraju da je ALS degenerativni proces, ali čimbenici koji stoje iza njegovog razvoja još uvijek nisu u potpunosti razjašnjeni. Neki istraživači vjeruju da razlog leži u gutanju filtrirajućeg virusa..

Amiotrofična skleroza utječe samo na ljudski motorni sustav, dok njegove osjetljive funkcije ostaju nepromijenjene. Iz tih razloga, razvoj ALS-a ovisi o čimbenicima kao što su:

  1. Sličnost virusa s određenom tvorbom živaca.
  2. Specifičnosti opskrbe krvi središnjim živčanim sustavom.
  3. Limfna cirkulacija u kralježnici ili u središnjem živčanom sustavu.

Simptomi bolesti

Na početku tijeka bolesti zahvaćaju udove, a zatim i druge dijelove tijela. Mišići osobe slabe, što dovodi do paralize.

U ranoj fazi bolesti postoje sljedeći karakteristični znakovi:

  1. Pokretljivost je oslabljena, mišići ruku postaju slabi.
  2. Slabost u nogama.
  3. Dolazi do progiba stopala.
  4. Postoje grčevi ramena, jezika, ruku.
  5. Govor je oslabljen, ima poteškoća u gutanju.

Što dalje bolest napreduje, složeniji simptomi postaju, na primjer, može se pojaviti nehotični smijeh ili osoba može plakati bez razloga.

Ponekad ALS dovodi do demencije.

U kasnijim fazama osoba manifestira simptome amiotrofične skleroze kao što su:

  1. Depresija.
  2. Nedostatak sposobnosti kretanja.
  3. Teškoće u disanju.

Simptome bolesti treba podijeliti u dvije vrste:

  1. Koja se promatraju s oštećenjem središnjeg motoričkog neurona:
  • smanjena mišićna aktivnost;
  • povećani ton mišića;
  • hiperrefleksija;
  • patološki refleksi;
  1. Oštećenje perifernog neurona očituje se simptomima kao što su:
  • trzanje u mišićima;
  • grčevi s boli;
  • atrofija mišića glave i drugih dijelova tijela;
  • mišićna hipotenzija;
  • hyporeflexia.

Rijetki simptomi

Treba napomenuti da se amiotrofična skleroza kod svakog pacijenta manifestira različito. Postoje takvi simptomi koji se mogu pojaviti samo u nekoliko, a uključuju:

  1. Senzorna disfunkcija. To se događa zbog neuspjeha u cirkulaciji krvi, na primjer, pacijent možda ne osjeća ruke, jednostavno se sagiba.
  2. Kršenje mokrenja, stolice, funkcije očiju.
  3. Demencija.
  4. Kognitivno oštećenje koje brzo napreduje. Istodobno se smanjuje pacijentovo pamćenje, rad mozga itd..

Amiotrofična skleroza ima nekoliko oblika:

  • moždani;
  • cervicothoracic;
  • bulbarne;
  • lumbosacralni.

lumbosacral

Ovaj se oblik bolesti može razvijati na dva načina:

  1. Suzbijanje perifernog motornog neurona u prednjem rogu lumbosakralne leđne moždine. Mišićna slabost pojavljuje se u jednoj, a zatim u drugoj nozi, refleksi i tonus u njima se smanjuju, kao rezultat toga, započinje proces atrofije. Uz to se mogu osjetiti česta trzanje u nogama. Tada se bolest širi na ruke i gore. Osobi postaje teško gutati, govor postaje nejasan, glas se mijenja i jezik postaje tanji. Donja vilica počinje padati, postoje problemi sa žvakanjem i gutanjem hrane.
  2. Druga varijanta tijeka bolesti uključuje istodobni poraz središnjih i perifernih motornih neurona, koji osiguravaju kretanje nogu. Tijekom njegovog tijeka opaža se osjećaj slabosti u udovima, pojavljuje se mišićni tonus, javlja se postepena atrofija mišića, artritis. Tada proces ide na ruke, uključuju se i motorički neuroni mozga, proces žvakanja, govor je poremećen, trzanje se pojavljuje na jeziku, mogući su napadi nehotičnog smijeha ili plača.

Cervikotorakalni oblik

Također može imati dva oblika:

  1. Pogođen je samo periferni motorni neuron. Atrofija mišića i smanjeni tonus utječu samo na jednu ruku, a tek nakon nekoliko mjeseci - na drugu. Ruke počinju nalikovati majmunskoj šapi. Istodobno s tim procesima povećavaju se refleksi u nogama, ali bez atrofije. Tada dolazi do smanjenja mišićne aktivnosti u nogama i bulbarni dio mozga uključen je u patološki proces..
  2. Istodobna oštećenja središnjih i perifernih motornih neurona. Mišići ruku počinju atrofirati, njihov tonus se povećava, a istodobno dolazi do porasta refleksa i smanjenja snage u nogama. Kasnije je zahvaćena regija bulbar.

Bulbar oblik

S razvojem ovog oblika bolesti utječe periferni motorni neuron. Kao rezultat toga, artikulacija je poremećena, glas se mijenja, mišići jezika atrofiraju. Ako je istovremeno pogođen središnji motorički neuron, tada je poremećen faringealni i mandibularni refleks, može se pojaviti nehotični smijeh ili plač. Povećani gag refleksi.

Kako bolest napreduje, razvija se pareza s atrofijom ruku, povećavaju se refleksi i tonus u njima. Ista stvar se događa u nogama..

Cerebralni oblik

U ovom slučaju pretežno je pogođen središnji motorički neuron. U svim mišićima trupa i udova pojavljuju se pareza i porast njihovog tonusa, kao i patološki simptomi ALS-a. Uz oslabljene motoričke aktivnosti, mogu se javiti i mentalni poremećaji, slabljenje pamćenja, smanjena inteligencija, demencija, stalni napadi zbog nemogućnosti brige o sebi..

Klinička slika ALS-a

Bolest napreduje vrlo brzo, pareza dovodi do nemogućnosti kretanja i brige o sebi. Ako je respiratorni sustav također uključen u proces bolesti, tada je pacijenta zabrinuta kratkoća daha i nedostatak zraka čak i uz najmanji napor. U naprednim slučajevima pacijenti ne mogu samostalno disati i stalno su pod ventilatorom.

U bolesnika s ALS-om, impotencija se razvija što je prije moguće, u rijetkim je slučajevima moguća inkontinencija urina. Budući da je proces žvakanja i gutanja poremećen, oni brzo gube na težini, udovi mogu postati asimetrični. Postoji i sindrom boli, jer se zglobovi teško kreću zbog pareza.

ALS također dovodi do poremećaja poput povećanog znojenja, masne kože i promjene boje. Prognoza za oporavak nije postavljena, ali prosječni životni vijek osobe s takvom bolešću obično je od 2 do 12 godina. Većina pacijenata umre u roku od 5 godina od dijagnoze. Ako se to ne dogodi, tada daljnji razvoj ALS-a dovodi do potpunog onesposobljavanja..

Dijagnostika

Da bi se točno postavila točna dijagnoza ALS-a, kombinacija čimbenika kao što su:

  1. Simptomi lezija središnjeg motoričkog neurona (tonus mišića, patologija ruku i nogu itd.).
  2. Znakovi oštećenja perifernih neurona, što se potvrđuje elektromiografijom i biopsijom.
  3. Napredovanje bolesti s uključivanjem novih mišića.

Najvažnija stvar za uspješnu terapiju je isključivanje drugih bolesti sličnih amiotrofičnoj sklerozi..

Na samom početku liječenja ALS-a liječnik prikuplja kompletnu anamnezu pacijenta, prikuplja njegove pritužbe i obavlja neurološki pregled. Tada se pacijentu propisuju:

  • elektromiografija;
  • magnetska rezonancija;
  • krvni i mokraćni testovi;
  • pregled cerebrospinalne tekućine;
  • molekularno-genetska analiza.

Također se izvodi iglasti EMG, što ukazuje na oštećenje mišića i atrofiju. MRI je potreban za pojašnjenje dijagnoze, može se koristiti za praćenje atrofije motornog korteksa mozga, degeneracije putova koji povezuju središnji i periferni neuron.

Tijekom dijagnoze ALS-a, krvni test pokazuje porast kreatin fosfokinaze koja se oslobađa tijekom raspada mišićnih vlakana. Kada se ispituje cerebrospinalna tekućina, utvrdiće se povećani udio proteina, a molekularnom analizom mogu se otkriti mutacije u 21 genu kromosoma.

liječenje

Ovu vrstu bolesti nije moguće izliječiti; postoje neke vrste lijekova koji mogu malo produljiti pacijentov život. Jedna od tih tvari je Riluzol. Uzima se stalno u 100 mg. Prosječno se životni vijek povećava za 2-3 mjeseca. Obično se propisuje pacijentima koji su imali bolest već 5 godina i koji mogu disati samostalno. Ovaj lijek ima negativan učinak na stanje jetre..

Također, pacijentima je propisana simptomatska terapija. To uključuje lijekove kao što su:

  1. Sirdalud, Baclofen - s fascikulacijama.
  2. Berlition, karnitin, levokarnitin - poboljšavaju mišićnu aktivnost.
  3. Fluoksetin, sertralin - za borbu protiv depresije.
  4. B vitamini - za poboljšanje metabolizma u neuronima.
  5. Atromin, Amitriptilin - propisan za sline.

Uz atrofiju čeljusnih mišića, pacijent može imati poteškoća u žvakanju i gutanju hrane. U takvim slučajevima hranu treba obrisati ili pripremiti sufle, pire krumpir itd. Očistite usta nakon svakog obroka.

U slučajevima kada pacijent ne može gutati, žvaće hranu duže vrijeme i ne može piti dovoljno tekućine, može mu se propisati endoskopska gastrostomija. Mogu se koristiti alternativne metode, poput hranjenja u cijevima ili intravenskog hranjenja.

U slučaju oštećenja govora, kada osoba više ne može jasno govoriti, posebni pisaći strojevi pomoći će mu da komunicira s vanjskim svijetom. Treba pratiti i vene donjih ekstremiteta kako se tromboza ne bi tamo pojavila. Ako se pridružila bilo koja infekcija, morate se odmah liječiti antibioticima..

Za održavanje tjelesne aktivnosti treba koristiti ortopedske cipele, uloške, štikle, šetače itd. Ako glava zaspu, mogu se kupiti posebni držači za glavu. U kasnijim fazama bolesti pacijent će trebati funkcionalni krevet..

Ako je proces disanja poremećen kod osobe s ALS-om, tada su mu propisani periodični neinvazivni ventilacijski uređaji. Ako pacijent više ne može samostalno disati, tada je indicirana traheostomija ili umjetna ventilacija pluća.

Ono što se ne može upotrijebiti

Uz razvoj amiotrofične lateralne skleroze, koriste se takve metode liječenja kao što su:

  1. Citostatici - narušavaju probavni proces i mogu smanjiti imunitet.
  2. Hiperbarična oksigenacija - zasićuje krv viškom kisika.
  3. Infuzija fiziološke otopine.
  4. Hormonski lijekovi koji dovode do miopatije plućnih mišića.
  5. Aminokiseline razgranatog lanca koje skraćuju životni vijek.

Fizičke vježbe

Kod ove vrste bolesti vrlo je važno održavati mišićni tonus. Za to je potrebna radna i fizikalna terapija..

Radna terapija omogućuje pacijentu normalan život što je duže moguće. Ova metoda je jednostavno potrebna u teškim slučajevima bolesti. Fizikalna terapija pomaže u održavanju tjelesne kondicije, pokretljivosti mišića.

Pacijentu su jednostavno potrebne strije kako bi se lakše nosio s boli i smanjio mišićne grčeve. Oni također doprinose rješavanju nehotičnih napadaja. Istezanje možete učiniti sami (koristeći posebne pojaseve) ili uz pomoć druge osobe.

Bilo koje vježbe trebaju biti duge i redovite, tada će učinak biti pozitivan..

Prognoza oporavka

Šanse za oporavak vrlo su malene, nažalost, svi bolesnici s ALS-om umiru u roku od 2-12 godina. Komplicira sve upaljene pneumonije, probleme s disanjem i druge bolesti. Simptomi bolesti napreduju vrlo brzo, opće stanje pacijenta se pogoršava. U čitavoj povijesti medicine postojalo je samo dvoje ljudi koji su uspjeli preživjeti. Jedan od takvih je i Stephen Hawking, koji je živio i borio se s amiotrofičnom sklerozom oko 50 godina. Zahvaljujući posebnoj terapiji, stolici na kojoj se kretao i računalu namijenjenom za kontakt s ljudima oko sebe, Hawking je bio aktivan do posljednjeg dana..

Kako ne započeti bolest

U početku je gotovo nemoguće shvatiti razvoj ove bolesti u sebi, jer točni uzroci njezine pojave nisu u potpunosti razumljivi. Sekundarne preventivne mjere usmjerene su na usporavanje razvoja bolesti. To uključuje:

  1. Redovne konzultacije s neurologom i uzimanje lijekova.
  2. Odbacivanje loših navika.
  3. Ispravno i kompetentno postupanje.
  4. Uravnotežena prehrana i unos vitamina.

ALS je neizlječiva bolest, a znanstvenici još nisu utvrdili njegove točne simptome i uzroke. U ovoj fazi razvoja medicine ne postoji takav lijek koji bi mogao potpuno izliječiti osobu od bolesti..