Amiotrofična lateralna skleroza ili Lou Gehrigova bolest brzo je progresivna bolest živčanog sustava, karakterizirana oštećenjem motornih neurona leđne moždine, korteksa i moždanog stabljike. Također, motoričke grane kranijalnih neurona (trigeminalni, facijalni, glosofaringealni) uključene su u patološki proces.

Epidemiologija bolesti

Bolest je izuzetno rijetka, oko 2-5 ljudi na 100.000. Vjeruje se da muškarci češće obolijevaju nakon 50 godina. Lou Gehrig-ova bolest nikoga ne čini iznimkom, ona pogađa ljude različitog socijalnog statusa i različitih zanimanja (glumci, senatori, nobelovci, inženjeri, učitelji). Najpoznatiji pacijent bio je svjetski prvak u bejzbolu Loi Gering, po kojem je bolest dobila ime.

U Rusiji je široko rasprostranjena amiotrofična lateralna skleroza. Trenutno broj oboljelih otprilike iznosi 15.000-20.000. Među slavnim Rusima s ovom patologijom, može se primijetiti skladatelj Dmitrij Šostakovič, političar Jurij Gladkov, pop pjevač Vladimir Migulya.

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze

Bolest se temelji na nakupljanju patoloških netopljivih proteina u motornim stanicama živčanog sustava, što dovodi do njihove smrti. Uzrok bolesti trenutno je nepoznat, ali postoji mnogo teorija. Glavne teorije uključuju:

  • Virusno - ova je teorija bila popularna 60-70-ih godina 20. stoljeća, ali nije potvrđena. Znanstvenici iz SAD-a i SSSR-a izvodili su eksperimente na majmunima, ubrizgavajući im ekstrakte leđne moždine bolesnih ljudi. Ostali su istraživači pokušali dokazati sudjelovanje virusa polio u stvaranju bolesti.
  • Nasljedna - u 10% slučajeva patologija je nasljedna;
  • Autoimune - Ova se teorija temelji na otkrivanju specifičnih antitijela koja ubijaju motorne živčane stanice. Postoje studije koje dokazuju stvaranje takvih antitijela na pozadini drugih ozbiljnih bolesti (na primjer, s rakom pluća ili Hodgkinovim limfomom);
  • Genetski - kod 20% bolesnika pronađeno je kršenje gena koji kodiraju vrlo važan enzim Superoksid dismutaza-1, koji Superoksid pretvara u toksične živčane stanice;
  • Neuralni - Britanski znanstvenici vjeruju da su elementi glije uključeni u razvoj bolesti, odnosno stanice koje osiguravaju vitalnu aktivnost neurona. Studije su pokazale da se s nedovoljnom funkcijom astrocita, koji uklanjaju glutamat iz živčanih završetaka, vjerovatnoća za razvoj Lou Gehrigove bolesti povećava deset puta..

Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze:

Po učestalosti pojavljivanja:Nasljeđivanjem:
  • sporadični - izolirani, nepovezani slučajevi
  • obitelj - pacijenti su imali obiteljske veze
  • autosomno recesivni
  • autosomno dominantan
Prema razini oštećenja središnjeg živčanog sustava:Nozološki oblici bolesti:
  • bulbarne
  • cervikalni
  • grudi
  • slabinski
  • difuzni
  • respiratorni
  • Klasično ALS
  • Progresivna bulbarna paraliza
  • Progresivna atrofija mišića
  • Primarna lateralna skleroza
  • Kompleks zapadnog Pacifika (ALS-parkinsonizam-demencija)

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Bilo koji oblik bolesti ima isti početak: pacijenti se žale na povećanje mišićne slabosti, smanjenje mišićne mase i pojavu fascikulacija (trzanje mišića).

Bulbarni oblik ALS-a karakteriziraju simptomi oštećenja kranijalnog živca (parovi 9, 10 i 12):

  • U bolesnih ljudi se pogoršava govor, izgovor, postaje teško pomicati jezik.
  • S vremenom se čin gutanja poremeti, pacijent se stalno guši, hrana se može izliti kroz nos.
  • Pacijenti doživljavaju nehotično trzanje jezika.
  • Progresija ALS-a popraćena je potpunom atrofijom mišića lica i vrata, pacijenti u potpunosti nemaju izraz lica, ne mogu otvoriti usta, žvakati hranu.

Cervikotorakalna varijanta bolesti zahvaća prije svega gornje udove pacijenta, simetrično na obje strane:

  • U početku pacijenti osjećaju pogoršanje funkcionalnosti četkica, postaje teže pisati, svirati glazbene instrumente, izvoditi složene pokrete.
  • Istodobno su mišići ruke vrlo napeti, tetivi refleksa su povećani.
  • S vremenom se slabost širi na mišiće podlaktice i ramena, oni atrofiraju. Gornji ud podsjeća na viseći bič.

Lumbosakralni oblik obično započinje osjećajem slabosti u donjim ekstremitetima.

  • Pacijenti se žale da im je bilo teže obavljati posao dok stoje na nogama, hodaju na velikim udaljenostima, penju se stepenicama.
  • S vremenom stopalo počinje saginjati, mišići nogu atrofiraju, pacijenti ne mogu čak ni stajati.
  • Pojavljuju se patološki tetivi refleksa (Babinsky). Ljudi koji se razbole razvijaju urinarnu i fekalnu inkontinenciju.

Bez obzira koja opcija prevladava kod pacijenata na početku bolesti, ishod je i dalje isti. Bolest neprestano napreduje, širi se na sve mišiće tijela, uključujući i dišne. Kad respiratorni mišići ne uspiju, pacijent počinje trebati umjetnu ventilaciju i stalnu njegu.

U svojoj praksi primijetio sam dva bolesnika s ALS-om, muškarca i ženu. Razlikovala ih je crvena boja kose i relativno mlada dob (do 40 godina). Izvana su bili vrlo slični: nema ni nagovještaja o postojanju mišića, izrazu lica, uvijek malo otvorenih usta.

Takvi bolesnici umiru u većini slučajeva od pridruženih bolesti (upala pluća, sepsa). Čak i uz pravilnu njegu, razvijaju se bedrezi (pogledajte kako i kako liječiti prodire), hipostatska pneumonija. Shvatajući ozbiljnost svoje bolesti, pacijenti padaju u depresiju, apatiju, prestaju biti zainteresirani za vanjski svijet i svoje najmilije.

S vremenom se pacijentova psiha podvrgava dramatičnim promjenama. Pacijenta kojeg sam promatrao godinu dana odlikovala su raspoloženje, emocionalna labilnost, agresivnost i inkontinencija. Intelektualni testovi pokazali su smanjenje njegova razmišljanja, mentalnih sposobnosti, pamćenja, pažnje.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Glavne dijagnostičke metode uključuju:

  • MRI leđne moždine i mozga - metoda je prilično informativna, otkriva atrofiju motornih dijelova mozga i degeneraciju piramidalnih struktura;
  • cerebrospinalna punkcija - obično otkriva normalnu ili visoku razinu proteina;
  • neurofiziološki pregledi - elektroneurografija (ENG), elektromiografija (EMG) i transkranijalna magnetska stimulacija (TCMS).
  • molekularno-genetička analiza - ispitivanja gena koji kodira Superoksid dismutazu-1;
  • biokemijski test krvi - otkriva porast 5-10 puta kreatin fosfokinaze (enzima koji nastaje pri raspadu mišića), neznatno povećanje jetrenih enzima (ALT, AST), nakupljanje toksina u krvi (urea, kreatinin).

Što se događa s ALS-om

Zbog činjenice da ALS ima slične simptome kao i druge bolesti, postavlja se diferencijalna dijagnoza:

  • bolesti mozga: tumori stražnje kranijalne fose, multisistemska atrofija, discirkulatorna encefalopatija
  • mišićne bolesti: okulofarengijalna miostrofija, miozitis, miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • sistemske bolesti
  • bolesti leđne moždine: limfocitna leukemija ili limfom, tumori leđne moždine, amiotrofija kralježnice, sringomijelija itd..
  • bolesti perifernih živaca: Personage-Turnerov sindrom, Isaacova neuromiotonija, multifokalna motorička neuropatija
  • miastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom - bolesti neuromuskularne sinapse

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze

Liječenje bolesti trenutno je neučinkovito. Lijekovi i pravilna njega pacijenta samo produžuju život bez osiguranja potpunog oporavka. Simptomatska terapija uključuje:

  • Riluzol (Rilutek) je dobro utvrđen lijek u SAD-u i Velikoj Britaniji. Njegov mehanizam djelovanja je da blokira glutamat u mozgu i na taj način poboljšava rad Superoksid dismutaze-1.
  • RNA interferencija vrlo je obećavajuća metoda liječenja ALS-a, čiji su tvorci dobili Nobelovu nagradu za medicinu. Tehnika se temelji na blokiranju sinteze patoloških proteina u živčanim stanicama i sprečavanju njihove naknadne smrti.
  • Transplantacija matičnih stanica - ispitivanja su pokazala da transplantacija matičnih stanica u središnji živčani sustav sprječava smrt živčanih stanica, obnavlja neuronske veze i poboljšava rast živčanih vlakana.
  • Mišićni relaksanti - uklanjaju mišićni grč i trzanje (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • Anabolici (Retabolil) - za povećanje mišićne mase.
  • Antiholinesterazni lijekovi (Proserin, Kalimin, Piridostigmin) - sprječavaju brzo uništavanje acetilkolina u neuromuskularnim sinapsama.
  • B vitamini (Neurorubin, Neurovitan), vitamini A, E, C - ti fondovi poboljšavaju provođenje impulsa duž živčanih vlakana.
  • Antibiotici širokog spektra (cefalosporini 3-4 generacije, fluorokinoloni, karbopenemi) - indicirani za razvoj zaraznih komplikacija, sepse.

Kompleksna terapija nužno uključuje hranjenje kroz nazogastričnu cijev, masažu, sjednicu s liječnikom vježbanja, savjetovanja s psihologom.

Prognoza

Nažalost, ali prognoza za amiotrofičnu lateralnu sklerozu je nepovoljna. Pacijenti umiru doslovno nakon nekoliko mjeseci ili godina, prosječni životni vijek pacijenata:

  • samo 7% živi više od 5 godina
  • s bulbar debutom - 3-5 godina
  • s lumbalnom - 2,5 godine

Povoljnija prognoza u nasljednim slučajevima bolesti povezanih s mutacijama u genu superoksid dismutaze-1.

Situaciju u Rusiji zasjenila je činjenica da pacijentima nije pružena odgovarajuća njega, o čemu svjedoči činjenica da je Riluzot lijek koji usporava tijek bolesti, do 2011. godine u Rusiji nije ni registriran, a tek iste godine je i sama bolest uvrštena na popis " rijetka ". Ali u Moskvi postoje:

  • Fond za pomoć bolesnicima s amiotrofičnom bočnom sklerozom u Centru za milostinje Martha-Mariinsky
  • Dobrotvorna zaklada za bolesnike s ALS-om G. N. Levitskog

Na kraju želim dodati o dobrotvornoj akciji Ice Bucket Challenge koja se održala u srpnju 2014. godine. Bilo je usmjereno na prikupljanje sredstava za potporu bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom i široko se koristilo. Organizatori su uspjeli prikupiti više od 40 milijuna dolara.

Suština akcije bila je u tome što se osoba ili napunila kanjom ledene vode i zarobila je na video ili donirala određeni iznos novca dobrotvornoj organizaciji. Akcija je postala prilično popularna zbog sudjelovanja popularnih izvođača, glumaca, pa čak i političara..

Da li se amiotrofična skleroza liječi?

Amiotrofična skleroza ili ALS (amiotrofična lateralna skleroza) neizlječiva je bolest središnjeg živčanog sustava. U procesu svog razvoja pate gornji i donji motorni neuroni leđne moždine, kao i trup i korteks mozga. Sve to dovodi do paralize, a potom i do potpune atrofije mišića..

Koncept amiotrofne skleroze

Prema ICD-10, ALS bolest tumači se kao bolest motornog neurona. U medicini je ova patologija poznatija kao Charcotova bolest..

Zasebno možemo izdvojiti sindrom amiotrofične skleroze, koji se javlja kao posljedica druge bolesti. Ako je uzrok njezine pojave poznat, tada je liječenje usmjereno upravo na njegovo uklanjanje..

Razvojem ove anomalije uništavaju se motorni neuroni, što dovodi do nedostatka prijenosa signala do moždanih stanica. Dakle, živčane stanice ne obavljaju svoje funkcije, a mišići ljudskog tijela atrofiraju.

Glavni vrhunac incidencije opaža se kod ljudi starijih od 40 godina, ali ALS se može pojaviti u mlađoj dobi, posebno kod osoba sa nasljednom predispozicijom.

ALS se mora razlikovati od cerebralne vazokonstrikcije, kao i od progresivnog encefalitisa koji prenose krpelji, jer metoda liječenja ovisi o tome.

patogeneza

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza je bolest kod koje neuroni postaju ranjivi i postepeno se uništavaju.

Motorni neuroni su najveće stanice živčanog sustava i imaju duge procese. Za njihovo funkcioniranje potrebna je značajna potrošnja energije..

Svaki od motoričkih neurona obavlja važnu funkciju u tijelu: upravo kroz njegove kanale prenose se impulsi koji utječu na motoričku aktivnost čovjeka. Te ćelije zahtijevaju velike količine kalcija i energije..

Ako ti uvjeti nisu ispunjeni, odnosno, motornim neuronima nedostaje kalcija, tada započinje patološki proces koji dovodi do:

  • toksični učinci na moždane stanice, koji nastaju zbog aminokiselina;
  • štetni oksidativni proces;
  • poremećaj motoričkih neurona;
  • neispravnosti proteina koji tvore određene inkluzije;
  • pojava mutiranih proteina;
  • smrt motoričkih neurona.

Epidemiologija

Ova bolest je vrlo rijetka, javlja se u 2 slučaja na 100.000 ljudi. U osnovi, to su odrasle osobe (u dobi od 20 do 80 godina). Očekivano trajanje života je kratko. Na primjer, ljudi s bulbar ALS-om obično žive oko 3 godine, a s lumbosakralnim - 4 godine.

Samo 7% svih bolesnika s ALS-om prelazi petogodišnji životni vijek.

Razlozi

Razvoj amiotrofične skleroze može dovesti do:

  • mutacija gena, naslijeđena;
  • nakupljanje abnormalnih proteina u tijelu, što može dovesti do uništavanja neurona;
  • patološka reakcija kada imunitet uništava živčane stanice u njegovom tijelu;
  • nakupljanje glutaminske kiseline u tijelu, čiji višak također uništava neurone;
  • angiodystonia. Nepoštivanje režima rada i odmora, česti stres, velika količina vremena provedenog za računalom dovodi do kršenja živčane regulacije krvnih žila, naime, do angioedema.
  • ulazak u tijelo virusa koji utječe na živčane stanice.

Sljedeće kategorije ljudi su najviše sklone patologiji:

  • s nasljednom predispozicijom za ALS;
  • muškarci stariji od 70 godina;
  • imaju loše navike;
  • pretrpio zarazne bolesti u kojima se u tijelu naselio virus koji uništava neurone;
  • imaju rak ili bolest motornog neurona;
  • s uklonjenim dijelom želuca;
  • rade u uvjetima gdje se koriste olovo, aluminij ili živa.

Mnogi znanstvenici smatraju da je ALS degenerativni proces, ali čimbenici koji stoje iza njegovog razvoja još uvijek nisu u potpunosti razjašnjeni. Neki istraživači vjeruju da razlog leži u gutanju filtrirajućeg virusa..

Amiotrofična skleroza utječe samo na ljudski motorni sustav, dok njegove osjetljive funkcije ostaju nepromijenjene. Iz tih razloga, razvoj ALS-a ovisi o čimbenicima kao što su:

  1. Sličnost virusa s određenom tvorbom živaca.
  2. Specifičnosti opskrbe krvi središnjim živčanim sustavom.
  3. Limfna cirkulacija u kralježnici ili u središnjem živčanom sustavu.

Simptomi bolesti

Na početku tijeka bolesti zahvaćaju udove, a zatim i druge dijelove tijela. Mišići osobe slabe, što dovodi do paralize.

U ranoj fazi bolesti postoje sljedeći karakteristični znakovi:

  1. Pokretljivost je oslabljena, mišići ruku postaju slabi.
  2. Slabost u nogama.
  3. Dolazi do progiba stopala.
  4. Postoje grčevi ramena, jezika, ruku.
  5. Govor je oslabljen, ima poteškoća u gutanju.

Što dalje bolest napreduje, složeniji simptomi postaju, na primjer, može se pojaviti nehotični smijeh ili osoba može plakati bez razloga.

Ponekad ALS dovodi do demencije.

U kasnijim fazama osoba manifestira simptome amiotrofične skleroze kao što su:

  1. Depresija.
  2. Nedostatak sposobnosti kretanja.
  3. Teškoće u disanju.

Simptome bolesti treba podijeliti u dvije vrste:

  1. Koja se promatraju s oštećenjem središnjeg motoričkog neurona:
  • smanjena mišićna aktivnost;
  • povećani ton mišića;
  • hiperrefleksija;
  • patološki refleksi;
  1. Oštećenje perifernog neurona očituje se simptomima kao što su:
  • trzanje u mišićima;
  • grčevi s boli;
  • atrofija mišića glave i drugih dijelova tijela;
  • mišićna hipotenzija;
  • hyporeflexia.

Rijetki simptomi

Treba napomenuti da se amiotrofična skleroza kod svakog pacijenta manifestira različito. Postoje takvi simptomi koji se mogu pojaviti samo u nekoliko, a uključuju:

  1. Senzorna disfunkcija. To se događa zbog neuspjeha u cirkulaciji krvi, na primjer, pacijent možda ne osjeća ruke, jednostavno se sagiba.
  2. Kršenje mokrenja, stolice, funkcije očiju.
  3. Demencija.
  4. Kognitivno oštećenje koje brzo napreduje. Istodobno se smanjuje pacijentovo pamćenje, rad mozga itd..

Amiotrofična skleroza ima nekoliko oblika:

  • moždani;
  • cervicothoracic;
  • bulbarne;
  • lumbosacralni.

lumbosacral

Ovaj se oblik bolesti može razvijati na dva načina:

  1. Suzbijanje perifernog motornog neurona u prednjem rogu lumbosakralne leđne moždine. Mišićna slabost pojavljuje se u jednoj, a zatim u drugoj nozi, refleksi i tonus u njima se smanjuju, kao rezultat toga, započinje proces atrofije. Uz to se mogu osjetiti česta trzanje u nogama. Tada se bolest širi na ruke i gore. Osobi postaje teško gutati, govor postaje nejasan, glas se mijenja i jezik postaje tanji. Donja vilica počinje padati, postoje problemi sa žvakanjem i gutanjem hrane.
  2. Druga varijanta tijeka bolesti uključuje istodobni poraz središnjih i perifernih motornih neurona, koji osiguravaju kretanje nogu. Tijekom njegovog tijeka opaža se osjećaj slabosti u udovima, pojavljuje se mišićni tonus, javlja se postepena atrofija mišića, artritis. Tada proces ide na ruke, uključuju se i motorički neuroni mozga, proces žvakanja, govor je poremećen, trzanje se pojavljuje na jeziku, mogući su napadi nehotičnog smijeha ili plača.

Cervikotorakalni oblik

Također može imati dva oblika:

  1. Pogođen je samo periferni motorni neuron. Atrofija mišića i smanjeni tonus utječu samo na jednu ruku, a tek nakon nekoliko mjeseci - na drugu. Ruke počinju nalikovati majmunskoj šapi. Istodobno s tim procesima povećavaju se refleksi u nogama, ali bez atrofije. Tada dolazi do smanjenja mišićne aktivnosti u nogama i bulbarni dio mozga uključen je u patološki proces..
  2. Istodobna oštećenja središnjih i perifernih motornih neurona. Mišići ruku počinju atrofirati, njihov tonus se povećava, a istodobno dolazi do porasta refleksa i smanjenja snage u nogama. Kasnije je zahvaćena regija bulbar.

Bulbar oblik

S razvojem ovog oblika bolesti utječe periferni motorni neuron. Kao rezultat toga, artikulacija je poremećena, glas se mijenja, mišići jezika atrofiraju. Ako je istovremeno pogođen središnji motorički neuron, tada je poremećen faringealni i mandibularni refleks, može se pojaviti nehotični smijeh ili plač. Povećani gag refleksi.

Kako bolest napreduje, razvija se pareza s atrofijom ruku, povećavaju se refleksi i tonus u njima. Ista stvar se događa u nogama..

Cerebralni oblik

U ovom slučaju pretežno je pogođen središnji motorički neuron. U svim mišićima trupa i udova pojavljuju se pareza i porast njihovog tonusa, kao i patološki simptomi ALS-a. Uz oslabljene motoričke aktivnosti, mogu se javiti i mentalni poremećaji, slabljenje pamćenja, smanjena inteligencija, demencija, stalni napadi zbog nemogućnosti brige o sebi..

Klinička slika ALS-a

Bolest napreduje vrlo brzo, pareza dovodi do nemogućnosti kretanja i brige o sebi. Ako je respiratorni sustav također uključen u proces bolesti, tada je pacijenta zabrinuta kratkoća daha i nedostatak zraka čak i uz najmanji napor. U naprednim slučajevima pacijenti ne mogu samostalno disati i stalno su pod ventilatorom.

U bolesnika s ALS-om, impotencija se razvija što je prije moguće, u rijetkim je slučajevima moguća inkontinencija urina. Budući da je proces žvakanja i gutanja poremećen, oni brzo gube na težini, udovi mogu postati asimetrični. Postoji i sindrom boli, jer se zglobovi teško kreću zbog pareza.

ALS također dovodi do poremećaja poput povećanog znojenja, masne kože i promjene boje. Prognoza za oporavak nije postavljena, ali prosječni životni vijek osobe s takvom bolešću obično je od 2 do 12 godina. Većina pacijenata umre u roku od 5 godina od dijagnoze. Ako se to ne dogodi, tada daljnji razvoj ALS-a dovodi do potpunog onesposobljavanja..

Dijagnostika

Da bi se točno postavila točna dijagnoza ALS-a, kombinacija čimbenika kao što su:

  1. Simptomi lezija središnjeg motoričkog neurona (tonus mišića, patologija ruku i nogu itd.).
  2. Znakovi oštećenja perifernih neurona, što se potvrđuje elektromiografijom i biopsijom.
  3. Napredovanje bolesti s uključivanjem novih mišića.

Najvažnija stvar za uspješnu terapiju je isključivanje drugih bolesti sličnih amiotrofičnoj sklerozi..

Na samom početku liječenja ALS-a liječnik prikuplja kompletnu anamnezu pacijenta, prikuplja njegove pritužbe i obavlja neurološki pregled. Tada se pacijentu propisuju:

  • elektromiografija;
  • magnetska rezonancija;
  • krvni i mokraćni testovi;
  • pregled cerebrospinalne tekućine;
  • molekularno-genetska analiza.

Također se izvodi iglasti EMG, što ukazuje na oštećenje mišića i atrofiju. MRI je potreban za pojašnjenje dijagnoze, može se koristiti za praćenje atrofije motornog korteksa mozga, degeneracije putova koji povezuju središnji i periferni neuron.

Tijekom dijagnoze ALS-a, krvni test pokazuje porast kreatin fosfokinaze koja se oslobađa tijekom raspada mišićnih vlakana. Kada se ispituje cerebrospinalna tekućina, utvrdiće se povećani udio proteina, a molekularnom analizom mogu se otkriti mutacije u 21 genu kromosoma.

liječenje

Ovu vrstu bolesti nije moguće izliječiti; postoje neke vrste lijekova koji mogu malo produljiti pacijentov život. Jedna od tih tvari je Riluzol. Uzima se stalno u 100 mg. Prosječno se životni vijek povećava za 2-3 mjeseca. Obično se propisuje pacijentima koji su imali bolest već 5 godina i koji mogu disati samostalno. Ovaj lijek ima negativan učinak na stanje jetre..

Također, pacijentima je propisana simptomatska terapija. To uključuje lijekove kao što su:

  1. Sirdalud, Baclofen - s fascikulacijama.
  2. Berlition, karnitin, levokarnitin - poboljšavaju mišićnu aktivnost.
  3. Fluoksetin, sertralin - za borbu protiv depresije.
  4. B vitamini - za poboljšanje metabolizma u neuronima.
  5. Atromin, Amitriptilin - propisan za sline.

Uz atrofiju čeljusnih mišića, pacijent može imati poteškoća u žvakanju i gutanju hrane. U takvim slučajevima hranu treba obrisati ili pripremiti sufle, pire krumpir itd. Očistite usta nakon svakog obroka.

U slučajevima kada pacijent ne može gutati, žvaće hranu duže vrijeme i ne može piti dovoljno tekućine, može mu se propisati endoskopska gastrostomija. Mogu se koristiti alternativne metode, poput hranjenja u cijevima ili intravenskog hranjenja.

U slučaju oštećenja govora, kada osoba više ne može jasno govoriti, posebni pisaći strojevi pomoći će mu da komunicira s vanjskim svijetom. Treba pratiti i vene donjih ekstremiteta kako se tromboza ne bi tamo pojavila. Ako se pridružila bilo koja infekcija, morate se odmah liječiti antibioticima..

Za održavanje tjelesne aktivnosti treba koristiti ortopedske cipele, uloške, štikle, šetače itd. Ako glava zaspu, mogu se kupiti posebni držači za glavu. U kasnijim fazama bolesti pacijent će trebati funkcionalni krevet..

Ako je proces disanja poremećen kod osobe s ALS-om, tada su mu propisani periodični neinvazivni ventilacijski uređaji. Ako pacijent više ne može samostalno disati, tada je indicirana traheostomija ili umjetna ventilacija pluća.

Ono što se ne može upotrijebiti

Uz razvoj amiotrofične lateralne skleroze, koriste se takve metode liječenja kao što su:

  1. Citostatici - narušavaju probavni proces i mogu smanjiti imunitet.
  2. Hiperbarična oksigenacija - zasićuje krv viškom kisika.
  3. Infuzija fiziološke otopine.
  4. Hormonski lijekovi koji dovode do miopatije plućnih mišića.
  5. Aminokiseline razgranatog lanca koje skraćuju životni vijek.

Fizičke vježbe

Kod ove vrste bolesti vrlo je važno održavati mišićni tonus. Za to je potrebna radna i fizikalna terapija..

Radna terapija omogućuje pacijentu normalan život što je duže moguće. Ova metoda je jednostavno potrebna u teškim slučajevima bolesti. Fizikalna terapija pomaže u održavanju tjelesne kondicije, pokretljivosti mišića.

Pacijentu su jednostavno potrebne strije kako bi se lakše nosio s boli i smanjio mišićne grčeve. Oni također doprinose rješavanju nehotičnih napadaja. Istezanje možete učiniti sami (koristeći posebne pojaseve) ili uz pomoć druge osobe.

Bilo koje vježbe trebaju biti duge i redovite, tada će učinak biti pozitivan..

Prognoza oporavka

Šanse za oporavak vrlo su malene, nažalost, svi bolesnici s ALS-om umiru u roku od 2-12 godina. Komplicira sve upaljene pneumonije, probleme s disanjem i druge bolesti. Simptomi bolesti napreduju vrlo brzo, opće stanje pacijenta se pogoršava. U čitavoj povijesti medicine postojalo je samo dvoje ljudi koji su uspjeli preživjeti. Jedan od takvih je i Stephen Hawking, koji je živio i borio se s amiotrofičnom sklerozom oko 50 godina. Zahvaljujući posebnoj terapiji, stolici na kojoj se kretao i računalu namijenjenom za kontakt s ljudima oko sebe, Hawking je bio aktivan do posljednjeg dana..

Kako ne započeti bolest

U početku je gotovo nemoguće shvatiti razvoj ove bolesti u sebi, jer točni uzroci njezine pojave nisu u potpunosti razumljivi. Sekundarne preventivne mjere usmjerene su na usporavanje razvoja bolesti. To uključuje:

  1. Redovne konzultacije s neurologom i uzimanje lijekova.
  2. Odbacivanje loših navika.
  3. Ispravno i kompetentno postupanje.
  4. Uravnotežena prehrana i unos vitamina.

ALS je neizlječiva bolest, a znanstvenici još nisu utvrdili njegove točne simptome i uzroke. U ovoj fazi razvoja medicine ne postoji takav lijek koji bi mogao potpuno izliječiti osobu od bolesti..

Simptomatsko liječenje ALS sindroma

ALS sindrom (amiotrofična lateralna skleroza) je rijetka neurološka bolest. Prema statistikama, učestalost patologije je 3 osobe na 100 tisuća. Formiranje degenerativno-distrofičnih abnormalnosti nastaje uslijed smrti živčanih aksona, kroz koje se impulsi prenose u mišićne stanice. Nenormalan proces destrukcije neurona događa se u moždanoj kore, rogovima (anteriorno) leđne moždine. Zbog nedostatka inervacije zaustavlja se kontrakcija mišića, razvija se atrofija, pareza.

Prvi koji je opisao bolest bio je Jean-Martin Charcot, koji je dao ime "bočna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS)". Na temelju rezultata studije, zaključio je da je etiologija u većini slučajeva sporadična. U 10% bolesnika uzrok je bila nasljedna predispozicija. Razvija se uglavnom nakon 45 godina, kod žena je rjeđe nego kod muškaraca. Drugo ime - Lou Gehrigov sindrom - uobičajeno je u državama koje govore engleski jezik, dodijelilo mu je anomaliju u čast slavnog bejzbol igrača koji je zbog bolesti u 35. godini karijeru završio u invalidskim kolicima.

Razvrstavanje i karakteristike

Klasifikacija patologije ovisi o mjestu lezije. U pokretljivost su uključene dvije vrste neurona: glavni, koji se nalazi u hemisferama mozga, i periferni, koji se nalaze na različitim razinama kralježnice. Središnji šalje impuls sekundarnom, a on zauzvrat stanicama skeletnih mišića. Vrsta ALS-a razlikuje se ovisno o središtu u kojem je blokiran prijenos s motoričkih neurona..

U ranoj fazi kliničkog tijeka, znakovi se podjednako očituju bez obzira na vrstu: grčevi, utrnulost, mišićna hipotonija, slabost ruku i nogu. Uobičajeni simptomi uključuju:

  1. Povremeni izgled grčeva (bolne kontrakcije) na zahvaćenom području.
  2. Postepeno širenje atrofije na sve dijelove tijela.
  3. Poremećaj motoričke funkcije.

Vrste bolesti prolaze bez gubitka osjetljivih refleksa.

Lumbosakralni oblik

To je manifestacija mijelopatije (uništavanja leđne moždine) uzrokovane smrću perifernih neurona lociranih u sakralnoj kralježnici (prednji rogovi). ALS sindrom prate simptomi:

  1. Slabost jednog, zatim oba donja udova.
  2. Nedostatak tetivanih refleksa.
  3. Formiranje početne atrofije mišića, vizualno određeno smanjenjem mase ("isušivanje").
  4. Faskulacije u obliku valova.

Proces uključuje gornje udove s istim manifestacijama.

Cervikotorakalni oblik

Sindrom karakterizira smrt aksona sekundarnih neurona smještenih u gornjoj kralježnici, što dovodi do manifestacije znakova:

  • smanjen ton u jednoj ruci, nakon nekog vremena, patološki se proces proširio na drugu;
  • postoji atrofija mišića, popraćena parezom, fascikulacijom;
  • falange su deformirane, poprimajući izgled "majmunske četke";
  • pojavljuju se znakovi stopala, karakterizirana promjenom motoričke funkcije, atrofija mišića je odsutna.

Simptom lezije vratne kralježnice je stalno nagnuta glava.

Bulbar oblik

Ovu vrstu sindroma karakterizira težak klinički tijek, motorički neuroni u moždanoj kore odumiru. Očekivano trajanje života pacijenata s ovim oblikom ne prelazi pet godina. Prvijenac prate:

  • kršenje artikulacijske funkcije, govornog aparata;
  • fiksiranjem jezika u određenom položaju teško se kreću, primjećuju se ritmička trzaja;
  • nehotične konvulzije mišića lica;
  • disfunkcija gutanja zbog grčeva u jednjaku.

Napredovanje amiotrofične lateralne skleroze bulbarnog tipa tvori potpunu atrofiju mišića lica i vrata maternice. Pacijent ne može sam otvoriti usta za hranu, gube se komunikacijske vještine, sposobnost jasnog izgovaranja riječi. Povećava se gnojni i čeljusni refleks. Često se bolest odvija na pozadini nehotičnog smijeha ili lakriminacije.

Visok oblik

Ova vrsta ALS-a započinje oštećenjem središnjih neurona, u procesu razvoja pokriva periferne. Bolesnici s visokim oblikom sindroma ne žive u fazi paralize, jer mišići srca i dišnih organa brzo odumiru, a na zahvaćenim mjestima nastaju apscesi. Osoba se ne može samostalno kretati, atrofija pokriva cijele skeletne mišiće. Pareza dovodi do nekontroliranog pokreta crijeva i mokrenja.

Stanje se pogoršava stalnim napredovanjem sindroma, u terminalnoj fazi respiratorni akt je nemoguć, potrebna je ventilacija pluća pomoću posebnog aparata.

Uzroci pojave

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze u većini se slučajeva javlja s nedefiniranom genezom. U 10% bolesnika s ovom dijagnozom uzrok razvoja bio je autosomno dominantan prijenos mutiranog gena iz prethodne generacije. Etiologija nastanka bolesti može biti nekoliko čimbenika:

  1. Infektivna lezija mozga, leđne moždine s rezistentnim malo proučenim neurotropnim virusom.
  2. Nedovoljan unos vitamina (hipovitaminoza).
  3. Trudnoća može izazvati ALS sindrom kod žena.
  4. Prekomjerni rast stanica raka u plućima.
  5. Gastrični bypass.
  6. Kronični oblik cervikalne osteohondroze.

Rizična skupina uključuje ljude koji su stalno u kontaktu s koncentriranim kemikalijama, teškim metalima (olovo, živa).

Dijagnostički testovi

Ispitivanjem se omogućuje razlikovanje ALS sindroma od ALS bolesti. Neovisna patologija odvija se bez narušavanja unutarnjih organa, mentalnih sposobnosti i osjetljivih refleksa. Za adekvatan tretman potrebno je dijagnozom isključiti bolesti sa sličnim simptomima:

  • spinalne kraniovertebralne amiotrofije;
  • zaostali učinci poliomielitisa;
  • maligni limfom;
  • paraproteinemia;
  • endokrinopatski;
  • cervikalna cervikalna mijelopatija s ALS sindromom.

Dijagnostičke mjere za utvrđivanje bolesti uključuju:

  • rendgen prsa;
  • magnetska rezonanca leđne moždine, mozga;
  • elektrokardiogram;
  • electroneurography;
  • studije razine funkcioniranja štitnjače;
  • cerebrospinalna, lumbalna punkcija;
  • genetska analiza za otkrivanje mutacija;
  • spirograms;
  • laboratorijsko istraživanje u krvi pokazatelja proteina, ESR, kreatin fosfokinaze, uree.

Učinkoviti tretmani

Nemoguće je potpuno se riješiti bolesti, u Rusiji ne postoji patentirani lijek koji može zaustaviti klinički razvoj. U europskim se zemljama Riluzol koristi za usporavanje širenja atrofije mišića. Zadatak lijeka je inhibirati proizvodnju glutamata čija visoka koncentracija oštećuje neurone mozga. Ispitivanja su pokazala da pacijenti koji uzimaju lijek žive malo duže, ali još uvijek umiru od zatajenja disanja.

Liječenje je simptomatsko, glavni zadatak terapije je održavanje kvalitete života, produljenje sposobnosti samoposluživanja. U procesu razvoja sindroma postupno utječu mišići organa odgovornih za respiratorni akt. Nedostatak kisika nadoknađuje se BIPAP, IPPV aparatom koji se koristi noću. Oprema olakšava pacijentovo stanje, jednostavna je za upotrebu i koristi se kod kuće. Nakon potpune atrofije dišnog sustava, pacijent je premješten u stacionarni ventilacijski aparat (NIV).

Konzervativno liječenje simptoma pridonosi:

  1. Olakšanje konvulzija s "karbamazepinom", "tizanilom", "fenitoinom", "izoptinom", "baklofenom", ubrizgavanjem kinin sulfata.
  2. Normalizacija metaboličkih procesa u mišićnoj masi antiholinesteraznim agensima (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoična kiselina, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", Vitamini grupe B A, E, C).
  3. Uklanjanje fascikulacije ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Midocalm", "Baklosan").
  4. Poboljšanje funkcije gutanja ("Proserin", "Galantamin").
  5. Eliminacija sindroma boli analgeticima "Fluoksetin" s naknadnim prelaskom pacijenta na morfine.
  6. Normalizacija količine sline koju izlučuje "Buscopan".
  7. Povećanje mišićne mase "Retabolil".
  8. Uklanjanje mentalnih poremećaja antidepresivima ("Paxil", "Sertraline", "Amitriptyline", "Fluoxetine").

Ako je potrebno, propisana je antibiotska terapija antibioticima "fluorkinol", "cefalosporin", "karbapenem". Također, tijek liječenja uključuje lijekove nootropnog djelovanja: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

Pacijenti s ALS-om trebaju posebne uređaje koji će im olakšati život, uključujući:

  • automatizirana invalidska kolica za kretanje;
  • stolica opremljena suhim ormarom;
  • računalni program za sintezu govora;
  • krevet s mehanizmom za podizanje;
  • uređaj za uzimanje željenog predmeta;
  • ortopedski pribor (vratni okovratnik, ukosnice).

Prilikom skrbi o pacijentu pažnja se posvećuje prehrani, hrana treba imati dovoljnu količinu minerala i vitamina. Jela tekuće konzistencije, povrće se pire. Hranjenje se vrši kroz cijev, u teškim slučajevima je indicirano postavljanje gastrostoma.

Prognoza

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze ozbiljna je bolest. Prognoza je komplicirana nedostatkom određenih lijekova i brzim napredovanjem anomalije. Stanje pacijenta ovisi o obliku i mogućnosti ublažavanja simptoma. Fatalni ishod javlja se u svakom slučaju, ali ako lumbosakralni sindrom dosegne bulbarski oblik, životni vijek nije veći od dvije godine. U slučaju genetske mutacije, razvoj anomalije nije tako brz, uz pravilnu njegu, osoba može živjeti do 12 godina od trenutka nastanka ALS-a.

Što je ALS bolest? Postoji li panaceja zbog grozne patologije?

Svjetski poznati teorijski fizičar Stephen Hawking (1942. - 2018.) preminuo je 2018. godine. Muškarac koji je veći dio života proveo u invalidskim kolicima boreći se sa kobnom dijagnozom - lateralnom amiotrofičnom sklerozom.

Mnogi, suočeni s informacijama o poznatom znanstveniku, postavljaju pitanje: "Što je ALS?" Uostalom, ovo je daleko od najčešće neurološke bolesti, koja se stalno čuje, ali ova patologija ne postaje manje opasna..

Što je ALS?

Prvi koji je opisao i izolirao lateralnu (bočnu) amiotrofičnu sklerozu kao zasebnu nozologiju bio je francuski psihijatar Jean-Martin Charcot 1869. godine..

ALS bolest, kao niti jedna druga patologija živčanog sustava, ima mnogo sinonima za svoje ime. Ovo je bolest motornog neurona ili bolest motornih neurona, Charcotova bolest i Lou Gehrigova bolest (ovaj se pojam češće koristi u zapadnoeuropskim zemljama i Americi). Ali bez obzira na naziv ove bolesti, ona neprestano dovodi do teškog invaliditeta i neizbježne smrti..

Što je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) kronična je neurodegenerativna, stalno progresivna patologija živčanog sustava, karakterizirana oštećenjem središnjih i perifernih motoričkih neurona, nakon čega slijedi razvoj plegije (paralize), atrofija mišića, poremećaji bulbarskih i pseudoobulbarskih bolesti.

Amiotrofična lateralna skleroza u 95% slučajeva je sporadična bolest, odnosno nema izravnu vezu s bolestima sljedećeg roda. 5% dijagnosticiranog ALS-a čini nasljednom patologijom. Obiteljski ALS prvi je put identificiran i potvrđen na otoku Guam (Mariamski otoci).

Bolest motornih neurona je prilično rijetka - 1,5 - 5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Vrhunska incidencija događa se u dobi od oko 50 godina s obiteljskim oblikom bolesti i 60 - 65 godina - sporadičnim oblikom. Ali to uopće ne znači da se Charcotova bolest ne javlja u mladoj dobi. Muškarci pate od ALS-a gotovo 1,5 puta češće od žena. Iako nakon navršenih 60 godina ta razlika nestaje - predstavnici obaju spolova jednako često se razbole.

ALS bolest mora biti jasno diferencirana s takvim tegobama kao što je amiotrofični lateralni sindrom (ALS sindrom), jer je posljednja manifestacija drugih bolesti živčanog sustava (na primjer, krpeljni encefalitis, moždani udar itd.), A ne zasebna nozologija. A najčešće su to izlječive bolesti, koje pravodobnom dijagnozom i liječenjem ne dovode do smrti..

Smrt kod amiotrofične lateralne skleroze nastaje kao posljedica komplikacija poput kongestivne pneumonije, septičkih pojava, zatajenja dišnih mišića itd..

Malo terminologije

Da biste razumjeli bit ove užasne bolesti, morate malo razumjeti takvu složenu neurološku terminologiju kao što su centralni i periferni motorički neuron, bulbar i pseudobulbarni sindromi. Budući da ove riječi neće reći osobi daleko od medicine.

Središnji motorički neuron nalazi se u precentralnom gyrusu moždane kore, takozvanoj motoričkoj regiji. Ako je ovaj dio mozga oštećen, tada se razvija centralna (spastična) paraliza, koju prate sljedeći simptomi:

  • slabost mišića različite težine (od potpunog nedostatka pokreta do blage nespretnosti pokreta);
  • povećani tonus mišića, razvoj spastičnosti;
  • jačanje tetiva i periostealnih refleksa;
  • pojava patoloških tragova stopala (simptom Babinsky, Rossolimo, Openheim, itd.).

Periferni motorički neuroni lokalizirani su u jezgrama kranijalnih živaca, u zadebljanju leđne moždine na nivou cerviksa, toraksa i lumbosakralnog tkiva u prednjim rogovima. To je, u svakom slučaju, ispod kortikalnih motoneurona. Kad su ove živčane stanice oštećene, pojavljuju se simptomi periferne (tečne) paralize:

  • slabost u mišićima inerviranim ovom skupinom stanica;
  • smanjeni tetiva i periostealni refleksi;
  • pojava hipotonije mišića;
  • razvoj atrofičnih promjena u mišićima, zbog njihove denervacije;
  • nema patoloških simptoma.

U ALS-u su oštećeni i periferni i središnji motorički neuroni, što uzrokuje pojavu znakova središnje i periferne paralize kod ove patologije..

Bulbarna paraliza koja se razvija kod Lou Gehrigove bolesti proizlazi iz degeneracije neurona smještenih u jezgrama IX, X, XII para kranijalnih živaca. Te su građevine smještene u moždanoj stabljici, točnije u obdužnici mozga (od lat.bulbus). Ovaj se sindrom manifestira kao slabost u mišićima ždrijela, grkljana, jezika i mekog nepca. Otuda slijede njegovi glavni simptomi:

  • disartrija (kršenje artikulacije, zbog slabosti i atrofije mišića jezika);
  • disfonija (oštećenje glasa) i nazolalija (nazalni ton glasa);
  • disfagija (poremećaj gutanja);
  • spuštanje mekog nepca i pomicanje uvula na zdravu stranu;
  • gubitak (odsutnost) faringealnog refleksa;
  • salivacija (nastaje kao rezultat kršenja gutanja);
  • fibrilarno trzanje na jeziku (detektira se kao mala kontrakcija mišića, lepršanje).

Pseudobulbarna paraliza, koja uključuje gotovo sve ove simptome, razvija se zbog bilateralnog poremećaja strukture kortiko-bulbarskih putova (to jest živčanih vlakana koja povezuju moždani korteks s bulbar skupinom jezgara kranijalnih živaca). Karakteristika ovog sindroma je:

  • očuvanje faringealnog refleksa;
  • odsutnost atrofije i fibrilacije na jeziku;
  • povećani mandibularni refleks;
  • pojava patoloških refleksa oralnog automatizma (smatraju se normalnim za djetinjstvo - proboscis, sisanje itd.);
  • nasilno (nehotično) plakanje i smijanje.

Uzimajući u obzir da s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, gornji (središnji) i donji (periferni) motorički neuroni degeneriraju, bulbarna paraliza vrlo često se kombinira s pseudobulbarnom paralizom. U nekim oblicima ALS-a ovi sindromi mogu biti jedina manifestacija bolesti, ostali se jednostavno nemaju vremena razvijati, jer fenomen respiratornog zatajenja raste vrlo brzo.

Koji su uzroci i mehanizmi razvoja bolesti?

Pouzdani razlozi za razvoj sporadičnog oblika Charcotove bolesti još uvijek nisu utvrđeni. Mnogi istraživači vjeruju da "sporo" infekcije izazivaju razvoj ALS-a: enterovirusi, ECHO, Coxsackie virusi, retrovirusi, HIV.

Virus uništava normalnu strukturu DNA motornih neurona, izazivajući ubrzanje njihove smrti (apoptoza). To je popraćeno razvojem ekscitotoksičnosti - višak glutamata dovodi do prekomjerne pobude i smrti motornih neurona. Sačuvane stanice mogu spontano depolarizirati, što se klinički očituje fibrilacijom i fascikulacijama.

Tu je i patološki učinak na neurone autoimunih reakcija (IgG ometa rad kalcijevih kanala L-tipa), promjena normalnog aerobnog metabolizma u njima, povećanje transmembranske struje iona natrija i kalcija u ćelije, kršenje aktivnosti enzima stanične stijenke i uništavanje njegovih strukturnih proteina i lipida.

Na Sveučilištu Johns Hopkins u Baltimoru, detektirani su četverolančani DNK i RNA u motoričkim neuronima bolesnika s ALS-om. To je dovelo do pojave bjelančevina ubikvitin u citoplazmi neurona, točnije njegovih agregata, koji se normalno nalaze u jezgri. Ova promjena također ubrzava neurodegeneraciju u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi..

Nasljedni (obiteljski) ALS povezan je s mutacijom gena smještenom na kromosomu 21 i kodiranjem superoksidne mutaze-1. Bolest se prenose autosomno dominantno.

Pathomorfološkim pregledom otkriva se atrofija motornog korteksa (precentralni giri) cerebralnih hemisfera, prednjih rogova leđne moždine i motoričkih jezgara bulbarne skupine kranijalnih živaca. U ovom slučaju mrtvi motoneuroni zamjenjuju neurogliju. Ne utječu samo tijela motoričkih neurona, već i njihovi procesi - opaža se demijelinizacija (tj. Uništavanje normalnog mijelinskog omotača aksona) piramidalnih putova u moždanoj stabljici i bočnih žice leđne moždine..

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi

Rani simptomi Lou Gehrigove bolesti u većini slučajeva polako su povećavanje slabosti u rukama ili nogama. U ovom slučaju više su pogođeni distalni dijelovi ekstremiteta - stopala i ruke. Pacijent ne može stegnuti gumbe, vezati vezice, počinje posrnuti, uvijati noge. Takva nespretnost prati vanjsko iscrpljivanje (gubitak težine) udova..

Najčešće su simptomi asimetrični. Pažljivim promatranjem pacijenta u zahvaćenim udovima mogu se otkriti fascikulacije - trzanje mišića, nalik valu, lagano lepršanje.

Mnogi pacijenti u početnom razdoblju bolesti imaju problema povezanih sa slabošću mišića vrata koji podržavaju glavu u uspravnom položaju. Stoga glava stalno visi dolje i pacijenti trebaju posebne uređaje da je drže.

Bolest neprestano napreduje i postupno patološki proces pokriva sve veću i veću mišićnu masu. Uz pozadinu razvoja periferne paralize, simptomi središnjeg pridružuju se:

  • hipertoničnost i spastičnost u mišićima,
  • poboljšani su tetiva i periostealni refleksi,
  • javljaju se patološki refleksi stopala i ruku.

Vrlo polako pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom potpuno gube sposobnost samostalnog kretanja i brige o sebi.

Uz to, pacijent primjećuje kršenje gutanja, poteškoće s govorom, promjenu glasa i druge simptome bulbarne paralize, što se obično kombinira s pseudobulbarima.

Postupno, patološki proces utječe na dišne ​​mišiće - oštećenje dijafragme je od najveće važnosti. U vezi s tim, pojavljuje se fenomen paradoksalnog disanja: pri udisanju trbuh pacijenata koji pate od ALS-a tone, a na izdisaju, naprotiv, strši.

Okulomotorni poremećaji (pareza pogleda, poremećeno kretanje očnih jabučica itd.), Ako se pojave, onda tek u terminalnoj fazi bolesti motornih neurona. Promjene osjetljivosti nisu tipične za ovu bolest, iako se neki pacijenti žale na nerazumljivu nelagodu i bol.

Također, amiotrofična lateralna skleroza nije karakterizirana disfunkcijom zdjeličnih organa. Ali na kraju bolesti moguća je inkontinencija ili zadržavanje urina i stolice.

Pacijenti obično ostaju zdravi ostatak dana i vedrog pamćenja, što dodatno zamračuje njihovo stanje. Stoga se često javljaju teški depresivni poremećaji. Demencija povezana s difuznom atrofijom kore frontalnog režnja opažena je samo u 10-11% slučajeva porodičnog ALS-a.

Koje oblike uzima bolest motornog neurona??

Suvremena klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze razlikuje 4 glavna oblika:

  • visoka (cerebralna);
  • bulbarne;
  • cervicothoracic;
  • lumbosacralni.

Ova je podjela prilično proizvoljna jer se s vremenom motorički neuroni oštećuju na svim razinama. Radije je potrebno utvrditi prognozu bolesti..

Visokog (cerebralnog) oblika

Visoki (cerebralni) oblik ALS razvija se u 2 - 3% slučajeva i prati oštećenje neurona motoričkog korteksa (precentralni gyrus) prednjeg režnja. S ovom patologijom javlja se spastična tetrapareza (to su pogođene obje ruke i noge), koje se kombiniraju s pseudobulbarnim sindromom. Simptomi neurodegenerativnih promjena na perifernim motoričkim neuronima praktički se ne pojavljuju.

Bulbar oblik

Bulbarski oblik, koji se pojavljuje u četvrtini svih slučajeva ALS-a, izražava se porazom jezgara kranijalnih živaca (parovi IX, X, XII) smještenih u moždanoj stabljici. Ovaj oblik bolesti očituje se bulbarnom paralizom (disfagija, disfonija, disartrija), koja se s napredovanjem patologije kombinira s atrofijom mišića udova i fascikulacijama u njima, središnjom paralizom. Često bulbarski poremećaji prate pseudobulbarni sindrom (pojačani mandibularni refleks, pojava spontanog nasilnog smijeha ili plakanja, refleksi oralnog automatizma).

Cervikotorakalni oblik

Najčešći (oko 50% slučajeva) oblik bolesti motornog neurona je cervikotorakalni. U kojem se najprije razvijaju simptomi periferne paralize na rukama (atrofija mišića, smanjenje ili gubitak tetiva i periostealnih refleksa, smanjen tonus mišića) i spastična paraliza u nogama. Zatim se "porastom" razine oštećenja neurona pridružuju simptomi središnje plegije u rukama (razvoj spastičnosti, revitalizacija refleksa, patološke pojave zgloba).

Lumbosakralni oblik

Lumbosakralni oblik ALS-a javlja se u 20-25% slučajeva i manifestuje se kao lepršava (periferna) paraliza donjih ekstremiteta. Napredujući, bolest se širi na gornju mišićnu masu (prtljažnik, ruke) i dodaje znakove spastične (središnje) paralize - hipertoničnost u mišićima, povećani refleksi, pojavu patoloških znakova stopala.

Kako se potvrđuje amiotrofična lateralna skleroza??

Dijagnoza ove rijetke patologije je od velike važnosti, jer postoji niz bolesti koje oponašaju amiotrofičnu lateralnu sklerozu, ali mnoge su izlječive. Najupečatljiviji znakovi Charcotove bolesti: oštećenja središnjih i perifernih motoneurona - pojavljuju se već u terminalnim fazama bolesti. Stoga se pouzdana dijagnoza ALS temelji na isključenju drugih patologija živčanog sustava..

U Europi i Americi koriste se El Escorianski kriteriji za dijagnozu ALS-a, koje je razvila Međunarodna federacija neurologa. To uključuje:

  • pouzdani klinički znakovi oštećenja središnjeg motoričkog neurona;
  • klinički, elektroneuromiografski i putomorfološki znakovi neurodegeneracije perifernog motornog neurona;
  • neprestano napredovanje i širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, otkriveno tijekom dinamičkog promatranja pacijenta.

Također je važno isključiti druge patologije koje mogu dovesti do razvoja takvih simptoma..

Dakle, za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze koriste se sljedeće metode ispitivanja:

  • ispitivanje i ispitivanje pacijenta (anamneza života i bolesti). Prilikom pregleda obraća se pažnja na kombinaciju znakova periferne i centralne paralize, koja pogađa barem dva ili tri područja tijela (gornji i donji udovi, bulbarni mišići); istodobna prisutnost simptoma bulbarne i pseudobulbarne paralize; odsutnost zdjeličnih i okulomotornih poremećaja, oštećenje vida i osjetljivosti, očuvanje intelektualnih i mnestičkih funkcija;
  • klinička analiza krvi i urina;
  • biokemijski test krvi (CPK, C-reaktivni protein, razina elektrolita u krvi, testovi bubrega, testovi jetrene funkcije itd.) - s ALS-om, često se opaža povećanje razine CPK, testovi rada jetre;
  • određivanje razine određenih hormona u krvi (na primjer, hormoni štitnjače);
  • proučavanje sastava cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalne tekućine) - kod nekih bolesnika s ALS-om (25%) dolazi do povećanja sadržaja proteina u cerebrospinalnoj tekućini;
  • iglena elektroneuromiografija (ENMG) - u bolesnika koji pate od amiotrofične lateralne skleroze utvrđuje se "ritam palisade" (ritmički potencijali fibrilacije), znakovi oštećenja prednjih rogova leđne moždine u potpunom odsustvu pojava poremećaja provođenja duž živčanih vlakana;
  • neuroimaging studija - MRI mozga i leđne moždine kod takvih bolesnika otkriva atrofiju precentralnog žilavog korteksa, prorjeđivanje bočnih užeta i smanjenje veličine prednjih rogova leđne moždine;
  • biopsija mišića i živaca s naknadnim histološkim pregledom - otkriva znakove atrofičnih i denervacijskih promjena;
  • molekularno genetičko ispitivanje - opravdano u slučajevima sumnje na obiteljsku prirodu ALS - određuje se mutacija u kromosomu 21.

Tretman ALS-a

Simptomi lateralne skleroze bolesti su prilično ozbiljni, teško ih je ispraviti.

Trenutno na svijetu postoji samo jedan lijek koji može usporiti napredovanje bolesti i odgoditi početak respiratornog zatajenja u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Ovo je riluzol (rilutek), razvijen 1995. godine. Njegov mehanizam djelovanja povezan je s suzbijanjem oslobađanja neurotransmitera glutamata iz živčanih završetaka. Tako se smanjuje brzina degeneracije motornih neurona. Takva terapija produžava život pacijenata za najviše tri mjeseca..

U zemljama ZND-a ovaj lijek još nije registriran, iako se već dugo koristi u Europi i Americi..

Budući da ne postoji način da utječe na etiološki faktor u razvoju bolesti, pacijenti trebaju njegu i simptomatsko liječenje:

  • u ranim fazama bolesti (prije razvoja spastičnih promjena u mišićima) provode se fizioterapijske vježbe i masaža;
  • za kretanje pacijenti koriste štapove za hodanje, posebne stolice opremljene gumbima za jednostavniju upotrebu;
  • kada glava visi dolje, koristi se Shants-ovratnik, posebni kruti ili polu-kruti držači;
  • kada se pojave prvi znakovi oslabljenog gutanja, preporučljivo je promijeniti konzistenciju hrane u kašu i tekućinu. Nakon svakog obroka usna šupljina mora se očistiti. Kad je teško uzimati tekuću hranu, tada se prebacuju na hranjenje cijevima (kroz nazogastričnu cijev) ili nameću gastrostomiju (rupu u koži u želucu, kroz koju hrana odmah ulazi u gastrointestinalni trakt);
  • s razvojem grčeva u mišićima tele (grčevi) koriste se karbamazepin, baklofen, magnet B6, verapamil, diazepam;
  • kada se spastičnost pojavi u mišićima, koriste se mišićni relaksanti - baklofen, tizalud, sirdalud, midocalm;
  • s jakom slinjenjem koriste se atropin, hioskin, antidepresivi (amitriptilin) ​​su također učinkoviti;
  • za uporne bolove, depresiju i poremećaje spavanja preporučuju se triciklički antidepresivi (amitriptilin) ​​i inhibitori ponovne pohrane serotonina (fluoksetin, sertralin). Također, ova skupina lijekova donekle smanjuje učestalost napada nasilnog smijeha ili plakanja. Teško poremećaj sna zahtijeva imenovanje hipnotika (zolpidem). Kada su antidepresivi i analgetici neučinkoviti, za ublažavanje boli koriste se opojni analgetici (morfij, tramadol);
  • u slučaju zatajenja disanja u ranim fazama, moguće je koristiti pomoćne prijenosne sustave za neinvazivnu ventilaciju pluća. U terminalnom stadiju bolesti pacijenti trebaju stalnu uporabu bolničke mehaničke ventilacije u uvjetima odjela intenzivne njege;
  • ponekad se neuroprotekteri (gliatilin, cerebrolizin, cerakson), antioksidanti (meksipridol), vitamin E, vitamini skupine B, L-karnitin (elkar) itd. koriste za poboljšanje prehrane mišića i moždanih stanica, ali mnogi stručnjaci smatraju da je uporaba takve terapije neopravdana i ne poboljšava stanje pacijenata;
  • također, takvi pacijenti trebaju posebna sredstva komunikacije - razvijena su prijenosna računala koja se mogu kontrolirati pokretima oka;
  • hitna je pomoć psihologa i za pacijenta koji boluje od ALS-a i njegovu obitelj.

Prognoza bolesti

Tok bolesti uvijek je samo progresivan. Bez obzira na oblik bolesti, prije ili kasnije, pogođene su obje skupine motornih neurona (centralni i periferni). Kao i bulbarna paraliza, što značajno pogoršava prognozu.

Nažalost, u ovom trenutku nema izvještaja o potpunom oporavku od amiotrofične lateralne skleroze. Na svijetu postoje samo dva poznata pacijenta čija se bolest stabilizirala: jedan od njih je Stephen Hawking, a drugi je gitarist Jason Becker..

Ovisno o obliku ALS-a, traje od 2 do 15 do 20 godina. Neki pacijenti s visokim ALS-om mogu živjeti do 20 godina. U cervikotorakalnom i lumbosakralnom obliku smrt nastupi nakon 4-7 godina odnosno 7-10 godina. Najteži i nepovoljniji je bulbar oblik - smrtonosni ishod bolesti javlja se za najviše 2 godine.

Dodatak bulbarskih poremećaja i respiratornih poremećaja smanjuje životni vijek oboljelih od ALS-a na 1 - 3 godine, bez obzira na početni oblik bolesti. Bolesnici s amiotrofičnom lateralnom sklerozom umiru zbog zatajenja disanja, ekstremne pothranjenosti i komorbiditeta.

Zaključak

Unatoč ogromnom napretku u medicini, amiotrofična lateralna skleroza istraživačima ostaje misterija. Patogenetske metode liječenja ove užasne bolesti još uvijek nisu razvijene. Studije tek dobivaju na značaju, tijekom kojih pokušavaju izliječiti ALS blokirajući gene koji ga uzrokuju. Danas je moguće samo ublažiti patnje takvih bolesnika i učiniti njihovo postojanje što udobnijim..