Mikrocefalija u djece češće je kongenitalna razvojna patologija, koja se očituje smanjenjem volumena lubanje, nerazvijenošću mozga s normalnim veličinama drugih dijelova tijela. Razlog je kršenje procesa rasta moždanog tkiva i stvaranja kostiju lubanje. Bolest dovodi do mentalnog oštećenja različite težine i pojave neuroloških sindroma. U oko 10% slučajeva bolest prati oligofrenija. Prevalencija - 1 slučaj na 6-8 tisuća novorođenčadi.

Definicija patologije

Mikrocefalija u djece je bolest koju karakterizira smanjenje volumena mozga, što negativno utječe na mentalni i fizički razvoj. U zdravih beba opseg lubanje je 35-37 cm, težina mozga je oko 400 g. U bolesnog djeteta te su vrijednosti 25-27 cm, odnosno oko 250 g. Dijete s dijagnozom cerebralne mikrocefalije trebaju stalni medicinski nadzor i njegu.

Ako su odstupanja od norme slabo izražena, djeca su sposobna učiti i savladati osnovne vještine samoposluživanja. U pravilu takva djeca pohađaju škole s posebnim obrazovnim programom. Ako patologija prođe u složenom obliku, praćena teškim neurološkim simptomima, pacijentu se prikazuje liječenje u zatvorenoj internatu za djecu s mentalnim poteškoćama.

Vrste bolesti

Razlikovati između primarnih i sekundarnih oblika bolesti. U prvom slučaju govorimo o prirođenoj mikrocefaliji, koja se javlja kao posljedica nasljednih čimbenika ili kao rezultat mutacije gena. Javlja se s učestalošću do 34% slučajeva. Giacomini i Payne sindromi smatraju se neovisnim bolestima. Obje bolesti nasljedne etiologije.

Manifestira se mentalnim poremećajima, sve većim konvulzivnim stanjima, progresivnom pojavom paralize. Paynenov sindrom dodatno prate poremećaji u radu srca. Mikrocefalija kod djeteta je patologija koja je znak drugih sindroma: Patau, Down, Edwards, mačji krik, Prader-Willi, Miller-Dicker, što u ovom slučaju određuje njegovu sekundarnu prirodu podrijetla.

Svi su navedeni sindromi povezani s oštećenjima određenih kromosoma. Nasljedna bolest fenilketonurija, koja se javlja zbog kršenja metabolizma aminokiselina, uglavnom fenilalanina, uzrok je razvoja mikrocefalije u fetusu. Kao rezultat nedovoljne upotrebe fenilalanina, nakupljaju se toksični proizvodi koji inhibiraju rast moždanog tkiva.

Sekundarna mikrocefalija javlja se na pozadini prošlih bolesti i ozljeda tijekom perinatalnog razdoblja ili tijekom porođaja. Uzroci sekundarnog oblika nisu povezani s genetskim čimbenicima. Postoje 4 vrste patologije, uzimajući u obzir prirodu postnatalnog tijeka:

  1. Tip 1. Simptomi se ne povećavaju, napadaji, grčevi udova nedostaju, motorička aktivnost je u granicama normale. Koeficijent inteligencije (IQ) - oko 60.
  2. Tip 2. Postoji konvulzivni sindrom s porastom intenziteta i snage manifestacije. Očekivano trajanje života takve djece je oko 10-12 godina. Smrt obično nastaje zbog respiratornih infekcija.
  3. Tip 3. Karakterizira ga progresivni konvulzivni sindrom sa svijetlom, prevladavajućom spastičnošću, oslabljenim mentalnim i motoričkim funkcijama..
  4. Tip 4. Autosomno recesivni oblik. Razlikuje se u nedostatku napadaja i spastičnosti.

Kvaliteta života bolesne djece ovisi o stupnju mentalnih i tjelesnih poremećaja. Ispravna terapija u nekim slučajevima može poboljšati pacijentovo stanje. Postoje faze mentalnih odstupanja:

  1. Osalbljenost. Blaga mentalna zaostalost. Djeca uče vještine pisanja, čitanja i samopomoći. Pacijenti nisu u stanju svladati tipični školski kurikulum, stoga studiraju u specijaliziranim školama i internatima. Prognoza je relativno povoljna. Očekivani životni vijek može biti veći od 30 godina, rijetko pacijenti žive do starosti.
  2. Slaboumnost. Mentalna retardacija umjerene težine. Često se zadržava sposobnost samoposluživanja. Intelektualne funkcije su slabo razvijene. Dijete ima poteškoća s učenjem. Očekivano trajanje života može biti i do 20 godina. Uzrok smrti je češće upala pluća i druge zarazne lezije dišnog sustava, urođene malformacije organa.
  3. Idiotizam. Teška mentalna zaostalost. Dijete nije podložno učenju, treba mu njegu uz pomoć odraslih. Prognoza je loša. Smrt je moguća tijekom prvih godina života. Glavni uzroci smrti: istodobne patologije, komplikacije infektivne etiologije, neispravnosti unutarnjih organa.

Ovisno o prirodi protoka i temperamentu, razlikuju se bolesnici s torpidnim i eretinskim oblicima. U prvom slučaju dijete ima autistični sindrom (pasivnost, izoliranost, ravnodušnost, mala pokretljivost), u drugom slučaju prevladavaju motorički nemir, žurba i emocionalna ekscitabilnost..

Simptomi mikrocefalije kod djece

Simptomi mikrocefalije nužno uključuju ozbiljnu mentalnu retardaciju, motoričku disfunkciju, neizrazitu artikulaciju, oštećenje govora ili potpuni gubitak govora. Kršenja i odstupanja od norme promatraju se odmah nakon rođenja djeteta vizualnim pregledom.

Mikrocefalija kod djece očituje se smanjenjem tjelesne težine i simptomima kao što je ataksija (kršenje konzistentnosti u kontrakciji mišićne skupine), konvulzivni sindrom, pareza udova, mišićna distonija (patološka, ​​nehotična kontrakcija mišića). Mikrocefalija u djeteta prolazi s karakterističnim vanjskim znakovima:

  • Uzak, koso čelo.
  • Prevladavanje dijela lica lubanje nad moždanom regijom.
  • Izlazeći nadlaktni lukovi.
  • Nerazmjerno razvijeni dijelovi tijela.
  • Veliki zubi s velikim razmacima između njih.
  • Kožni nabori u stražnjem dijelu glave.
  • Velika ušiju s niskim setom u odnosu na fiziološku normu.
  • Širok, kratak nos.

Kad se dijagnosticira mikrocefalni sindrom, fontanele se zatvaraju ubrzanom brzinom, kranijalni šavovi su čvrsto zatvoreni. Veliki fontanel i kranijalni šavovi ukoče se u prvim mjesecima života novorođenčeta. Često patologiju prate i drugi poremećaji - cerebralna paraliza, epilepsija, autizam, srčane bolesti, bubrežna hipoplazija, lisencefalija (izglađivanje cerebralnih konvolucija). Neurološki znakovi u djece s mikrocefalijom:

  • Slabost mišića.
  • Gubitak motoričke koordinacije.
  • Spastična pareza.
  • Konvulzivni sindrom.
  • Strabizam (škljocanje).

Bebe s velikim kašnjenjem u usporedbi s vršnjacima počinju držati glavu, puzati, sjediti, hodati i izgovarati riječi. Bolesnike karakterizira izraženo kršenje percepcije vanjskih informacija (govor, gestikulacija), poremećaj njihove vlastite govorne funkcije, što se očituje ograničenim rječnikom i nejasnom artikulacijom.

Uzroci pojave

Primarni oblik nastaje na pozadini nasljedne predispozicije i genetskih mutacija. Uzroci sekundarne mikrocefalije:

  1. Kronična i akutna intoksikacija majke, uključujući alkoholnu i opojnu.
  2. Infekcije (citomegalovirusni encefalitis, herpes, ospice, klamidija, toksoplazmoza) koje utječu na plod tijekom intrauterinog razvoja.
  3. Uzimanje određenih farmakoloških lijekova (Busulfan, Kolhicin, drugi citostatici) tijekom trudnoće.
  4. Ionizirana radiacija.
  5. Nepovoljni čimbenici okoliša.

Uzroci mikrocefalije u novorođenčadi mogu biti povezani s kroničnim somatskim bolestima majke, metaboličkim poremećajima, fetalnom hipoksijom. Dijeta, koje se majka pridržava u razdoblju gestacije, negativno utječe na formiranje moždanog tkiva. Manjak proteina i drugih važnih elemenata izaziva poremećaje metaboličkih procesa i reprodukciju stanica.

Dijagnostika

Po prvi put dijagnoza mikrocefalije obično se provodi u embrionalnom razdoblju (oko 28 tjedana) primjenom ultrazvučnog pregleda. Tijekom studije liječnik uspoređuje veličinu glave i drugih dijelova tijela s normalnim vrijednostima. Pouzdanost rezultata je 70%. Biokemijski test krvi neizravno ukazuje na prisutnost poremećaja u plodu. Ako se otkriju odstupanja od norme, propisuje se dodatno ispitivanje koje se sastoji od proučavanja bioloških materijala dobivenih invazivnim metodama:

  1. Korionska biopsija. Dobivanje uzorka tkiva za otkrivanje kromosomskih mutacija.
  2. Cordocentesis. Uzimanje krvi iz pupčane vrpce fetusa s naknadnim pregledom uzorka (fetalni kariotipizacija).
  3. Amniocenteza. Primanje amnionske tekućine.

Mikrocefalija mozga kod novorođenčeta otkriva se tijekom vizualnog pregleda. Stupanj oštećenja svih moždanih tkiva određuje se pomoću instrumentalnih tehnika - MRI, elektroencefalografije, ehoencefaloskopije, neurosonografije, radiografije. Konzultacije s otolaringologom, oftalmologom, kardiologom, ortopedom omogućuju nam prosuđivanje stanja općeg zdravlja. Indicirano je redovito promatranje od strane neurologa.

Liječenje bolesti

Liječenje mikrocefalije u djetinjstvu i odrasloj dobi simptomatsko je. Bolest se smatra neizlječivom, napori liječnika usmjereni su na poboljšanje kvalitete života pacijenata. Terapija lijekovima uključuje uzimanje lijekova:

  • Neotropni. Poticanja metabolizma u živčanim stanicama, ispravljaju više mentalne funkcije - mentalna aktivnost, pamćenje, kognitivne sposobnosti. Povećajte otpornost tkiva živčanog sustava na štetne utjecaje - hipoksiju, mentalno preopterećenje.
  • Neurotrofini. Izlučeni proteini koji podržavaju aktivnost neurona, reguliraju njihovu reprodukciju i aktivnost.
  • Vitaminski kompleksi.

Antikonvulzivi i sedativi propisuju se istodobno. Nastava se provodi kod audiologa, psihoterapeuta, logopeda. Sljedeći postupci igraju presudnu ulogu u obnovi i održavanju motoričkih funkcija:

  1. Masaža.
  2. fizioterapija.
  3. fizioterapija.

Da bi učinkovito liječili dijete s mentalnim poteškoćama, u praksi su razvijeni i primijenjeni posebni programi za ispravljanje pamćenja, mentalne aktivnosti i kognitivnih sposobnosti. Metode vodljive pedagogije temelje se na poticanju djeteta na razvoj motoričkih, mentalnih, emocionalnih aktivnosti. Dijete uči jednostavne i složene pokrete, pokušava samostalno razmišljati i donositi odluke.

Prognoza i prevencija

Kongenitalne greške teško je liječiti. Patološke promjene u strukturi i obliku organa koje su se dogodile tijekom embrionalnog razvoja ne mogu se ispraviti. Tok bolesti je nepredvidiv, u većini slučajeva prognoza je loša, patologija dovodi do invalidnosti i smrti djeteta.

Ako su popratni poremećaji kompatibilni sa životom, s odrastanjem novorođenčeta dolazi do neznatnog povećanja veličine lubanje. Istodobno, pokazatelji opsega uvijek zaostaju za fiziološkom normom kod svojih vršnjaka. U svrhu prevencije, budućim majkama savjetuje se vođenje zdravog načina života, odricanje od alkohola i droga.

Mikrocefalija je češće kongenitalna patologija s polimorfnom etiologijom. Uvijek popraćena mentalnom retardacijom različite težine. Liječenje je simptomatsko. Prognoza ovisi o prirodi tijeka bolesti.

Mikrocefalija u djece: klinički simptomi, dijagnoza i liječenje

Uzroci bolesti

Postoji mnogo faktora rizika za razvoj mikrocefalije, ali često je nemoguće točno reći koji su od njih doveli do pojave bolesti u svakom pojedinačnom slučaju:

  • pogrešan način života trudnice jedan je od gorućih problema modernog društva. Zlouporaba alkohola, duhana, droga uzrokuje opijenost fetusa, što se očituje kršenjem razvoja živčanog sustava;
  • zarazne bolesti tijekom začeća ili u prvom tromjesečju trudnoće doprinose intrauterinim fetalnim anomalijama. Opasne infekcije tijekom trudnoće uključuju citomegalovirus, jednostavan i genitalni herpes, rubeolu, toksoplazmozu, ospice, HIV infekciju, zaušnjake;
  • dugoročan i nekontroliran unos lijekova, posebno antibiotika;
  • profesionalne aktivnosti žene povezane s produljenim kontaktom s otrovnim tvarima, teškim metalima, zračenjem;
  • nedovoljan unos minerala i vitamina tijekom trudnoće;
  • nasljedne bolesti: fenilketonurija, Downov sindrom, Patau, "mačji krik", Edwards i drugi.

Gornji razlozi ne čine potpun popis, jer znanstvenici još uvijek nisu uspjeli utvrditi zašto zdravi roditelji imaju djecu s mikrocefalijom.

Klinički simptomi

Mala veličina mozga mikrocefalijom najčešće se otkriva tijekom pregleda, opseg glave bolesnog djeteta mnogo je manji nego kod zdravog djeteta, što se očituje vizualno. Pored male veličine glave, ispupčenih velikih ušiju, vidljivi su istaknuti grebeni obrve na pozadini uskog kosog čela.

Standardni pedijatrijski pregled uključuje mjerenje veličine velikog fontanela, kod ove je patologije potpuno zatvoren ili ima malu veličinu. Mišični tonus kod takve djece je smanjen, zbog toga je poremećena koordinacija pokreta i često se pojavljuje konvulzivni sindrom.

Zbog kašnjenja u razvoju, težina i visina djeteta zaostaju za vrijednostima koje odgovaraju dobi. Mnogo kasnije djeca uče držati glavu na sebi, a još kasnije - sjediti i hodati. Zbog smanjenja volumena frontalnog i temporalnog režnja mozga, gotovo sva djeca razvijaju strabizam i kasne razvoj i razumijevanje govora, smanjenu oštrinu vida i sluha, kao i intelektualno oštećenje. Ali ako su znakovi mentalne zaostalosti slabo izraženi, tada je takva djeca sposobna učiti, izvršavati jednostavne zadatke i samoposluživati ​​se.

Posljedice teškog tijeka, nepravilne njege bolesnog djeteta mogu biti sljedeće:

  • infantilna cerebralna paraliza ili cerebralna paraliza skup je znakova: oslabljene motoričke funkcije i anomalije u razvoju središnjeg živčanog sustava;
  • hidrocefalus je proces koji karakterizira nakupljanje tekućine u ventrikulama mozga, nakon čega slijedi kompresija njegovih struktura;
  • smanjeni životni vijek zbog teškog oštećenja živčanog sustava;
  • simptomatska epilepsija - opetovani napadaji s naglim napadom, gubitak kognicije i napadaji.

Ovisno o težini tijeka bolesti, razvoju djeteta i skrbi o njemu, razlikuju se dvije skupine:

  • prvo uključuje djecu za koja je karakteristično pasivno ponašanje, letargičnost, neaktivnost, ravnodušnost prema svemu što ih okružuje;
  • druga skupina bolesnika s mikrocefalijom nije emocionalno stabilna, ali takva su djeca prijateljska, vole se igrati, učiti, više dobronamjerna.

Zbog ispravnog pristupa djetetu s takvom dijagnozom, neka se djeca s mikrocefalijom razvijaju potpuno normalno, u odrasloj dobi imaju minimalna odstupanja od norme..

Dijagnostika

Za razjašnjenje dijagnoze treba uzeti u obzir sljedeće dijagnostičke kriterije:

  • male veličine glave koje se ne povećavaju s godinama;
  • spljošten vrat, koso nagnuto, ispupčene uši;
  • neurološki simptomi: oslabljen mišićni tonus, mentalna zaostalost, poremećena koordinacija pokreta, konvulzije, strabizam;
  • odgođen psiho-govorni razvoj;
  • infekcije koje prenose roditelji, stil života roditelja;
  • tijekom trudnoće i porođaja.

Prilikom pregleda krvi i urina bolesnog djeteta neće se otkriti značajne promjene.

Dijagnoza mikrocefalije može se postaviti čak i unutar maternice. Za to se trudnici preporučuje opstetričar-ginekolog da u određeno vrijeme prođe ultrazvučni pregled u dijagnostičke svrhe. Uz pomoć ultrazvuka određuje se veličina, uključujući glavu, a mogu sumnjati i u genetsku patologiju i otkrivati ​​razvojne anomalije.

Nakon rođenja djeteta, mikrocefalija se može otkriti mjerenjem opsega glave u prva 24 sata nakon rođenja.

Metode instrumentalnog istraživanja:

  • X-zraka lubanje omogućuje provođenje diferencijalne dijagnoze s kraniosynostosisom;
  • pomoću CT i MRI proučavaju strukturu režnja mozga;
  • ehoencefalografija omogućuje procjenu intrakranijalnog tlaka, unutarnjih dimenzija lubanje;
  • kroz fontanel se vrši neurosonografija. Ovim ultrazvučnim pregledom procjenjuje se stanje mozga.

Pacijente s mikrocefalijom tijekom rasta i razvoja treba konstantno savjetovati sljedeći stručnjaci:

  • psiholog - za kontrolu mentalnog razvoja;
  • logoped - za ispravnu formulaciju govora;
  • audiolog - za procjenu slušnih sposobnosti;
  • fizioterapeut i liječnik-rehabilitacijski terapeut potrebni su za imenovanje terapijskih fizičkih vježbi i fizioterapijskih postupaka.

liječenje

Ne postoji etiotropni tretman mikrocefalije, zbog čega je važno pridržavati se pravila skrbi o bolesnom djetetu i liječiti manifestacije bolesti.

Liječenje lijekovima usmjereno je na poboljšanje prehrane moždanih tkiva, uklanjanje konvulzivnog sindroma i psihoemocionalne nestabilnosti.

Metode bez lijekova i sekundarna prevencija u obliku fizioterapijskih vježbi, radne terapije, masaže potrebne su za prilagodbu i socijalizaciju djece. Ne zanemarujte posjete srodnim stručnjacima, jer će poseban medicinski pristup logopeda, psihijatra doprinijeti pravilnom i bržem razvoju djeteta.

Samo-liječenje tako ozbiljnih malformacija živčanog sustava nije namijenjeno jer može pogoršati stanje vašeg djeteta. Uz mikrocefaliju važno je stalno nadzirati neurologa i pedijatra, jer oni mogu procijeniti dinamiku simptoma bolesti, opće stanje djeteta i njegov razvoj.

Mikrocefalija mozga

Što je - mikrocefalija je stanje u kojem se veličina mozga smanjuje uz istodobno smanjenje veličine glave.

Može biti primarna i sekundarna, odnosno može se razviti na pozadini različitih patoloških procesa..

Uz mikrocefaliju, veličina mozga postaje manja od normalne za 25% ili više. Glavni morfološki znak je nerazvijenost hemisfera mozga. Može se kombinirati s drugim razvojnim anomalijama - aplazija corpus callosum, nerazvijenost jezgara kranijalnih živaca itd..

Uzroci mikrocefalije

Mikrocefalija mozga može se razviti kao posljedica sljedećih razloga:


  1. 1) Opterećena nasljednost (mikrocefalija genoina, Downov sindrom, Edwards i drugi)
  2. 2) Metaboličke bolesti koje su nasljedne
  3. 3) Cornelia de Lange sindrom
  4. 4) Zarazne bolesti tijekom trudnoće, gripa, rubeola, herpes infekcija su posebno opasne
  5. 5) Trajno alkoholiziranje
  6. 6) razne opasnosti na radnom mjestu
  7. 7) Fetalna hipoksija i drugi čimbenici.
Mikrocefalija kao uzrok mentalne retardacije dijagnosticira se u 20% slučajeva, što objašnjava medicinsko-socijalni značaj ovog stanja..

Simptomi mikrocefalije mozga kod djece

Izgled bolesnog djeteta prilično je tipičan, što se očituje karakterističnim znakovima:


  • moždani odsjek lubanje mnogo je manji od lica
  • obrve se pružaju snažno prema naprijed
  • velike uši, izbočene na strane
  • čelo je veliko i koso
  • strabizam.
Međutim, glavni simptom cerebralne mikrocefalije u djece je mentalna nerazvijenost, a njegov stupanj može varirati. U nekim slučajevima dijete može studirati u pomoćnoj školi, a u drugima (najteže) to nije moguće, jer nema koncentracije pozornosti, postoji izražena motorička dezinhibicija.

Dijagnostika se temelji ne samo na rezultatima mjerenja opsega glave, već i na procjeni psihomotornog razvoja. Važno je razlikovati mikrocefaliju od mikrokranije u kojoj dolazi do ustavnog smanjenja veličine glave s normalnim mentalnim i motoričkim razvojem..

Od velike važnosti u ranoj dijagnozi ove bolesti pridaje se ultrazvučni skrining u preporučeno vrijeme. Njegova je zadaća utvrditi određena odstupanja od norme u anatomskom razvoju djeteta. To je drugi ultrazvučni pregled koji je u tom pogledu najvažniji. Provodi se u razdoblju od 18-22 tjedna, kada još uvijek postoji mogućnost prekida trudnoće iz zdravstvenih razloga.

U idealnom slučaju prenatalni skrining bi trebao biti proveden na svim trudnicama. Temelji se na rezultatima ultrazvučnih i biokemijskih studija. Kao rezultat toga, određuje se stupanj rizika od rođenja djeteta s ovom patologijom. Ako taj rizik značajno premašuje prosječne statističke vrijednosti, tada je naznačena invazivna dijagnoza..

Najčešće se amniocenteza preporučuje u tu svrhu u 16 tjedana. Dobiveni materijal uzgaja se u posebnim uvjetima, a zatim se provodi njegova genetska analiza. Na temelju dobivenih rezultata donosi se zaključak o skupu kromosoma i par odlučuje o želji za trudnoćom.

Prognoza, liječenje i prevencija mikrocefalije

Trenutno ne postoji učinkovit tretman za cerebralnu mikrocefaliju u djece. Samo simptomatska terapija provodi se na sljedećim područjima:


  • koriste se metabolički i nootropni lijekovi
  • sedativi
  • antikonvulzivi
  • smanjiti oticanje moždanog tkiva.
Pored farmakološke korekcije, složeno liječenje mikrocefalije uključuje:

  • masaža
  • fizioterapijske vježbe
  • posebne pedagoške tehnike
  • posebne obrazovne aktivnosti.
Trenutno ne postoje učinkovite preventivne mjere za sprečavanje mikrocefalije. Posebno mjesto zauzima formiranje rizične skupine koja uključuje djecu s manjim opsegom glave od rođenja od uobičajenog. Moraju biti registrirani kod pedijatra. Svaka djeca ta djeca posjećuju kliniku kako bi izmjerili glavne opsege tijela.

Također, preporučene mjere za prevenciju mikrocefalije u djece su:


  1. 1) Pravovremena prenatalna dijagnoza (zasnovana na visokokvalitetnom ultrazvučnom pregledu u prvom, drugom i trećem tromjesečju)
  2. 2) Medicinsko genetičko savjetovanje roditelja u riziku
  3. 3) Osiguravanje nesmetanog tijeka trudnoće i, ako je moguće, isključivanje izloženosti štetnim faktorima rizika.
Prognoza za život s mikrocefalijom je povoljna. Međutim, društvena se aktivnost takvog djeteta naglo smanjuje. Stupanj opadanja ovisi o stupnju mentalne retardacije.

Kojem liječniku se obratiti za liječenje?

Ako nakon čitanja članka pretpostavite da imate simptome karakteristične za ovu bolest, tada biste trebali potražiti savjet neurologa.

Mikrocefalija

Članci medicinskih stručnjaka

Mikrocefalija je izuzetno ozbiljna neizlječiva patologija u kojoj postoji nerazvijenost lubanje, nedovoljno funkcioniranje mozga, demencija i druge neuropsihijatrijske abnormalnosti. U mnogim slučajevima mikrocefalija postaje uzrok razvoja oligofrenije. Često se patologija kombinira s drugim malformacijama središnjeg živčanog sustava, spastičnom paralizom, konvulzijama.

ICD-10 kod

Epidemiologija

Incidencija je otprilike dva slučaja na deset tisuća novorođenčadi..

Uzroci mikrocefalije

Bolest pripada urođenim malformacijama živčanog sustava..

Razlozi razvoja mikrocefalije uključuju radioaktivne učinke na tijelo, intrauterine zarazne patologije, genetsku predispoziciju, toksične čimbenike, kromosomske nepravilnosti. Uzrok patologije može biti upotreba alkohola ili droga od strane buduće majke tijekom razdoblja rađanja djeteta.

Simptomi mikrocefalije

  • potpuna ili djelomična odsutnost corpus corpus (živčana vlakna koja povezuju desnu i lijevu hemisferu).
  • nenormalno široki gyrus mozga.
  • vrlo uske ili tanke zavoji cijelog mozga ili njegovih pojedinih segmenata.
  • atipična lokalizacija tkiva.
  • lisencefalija - izglađivanje savijanja moždane kore.

Vanjski znakovi mikrocefalije uključuju nerazmjerni omjer veličine tijela i lubanje, prerani porast fontanela.

Mikrocefalija u novorođenčadi

Mikrocefalija u novorođenčadi manifestira se u obliku različitih neuroloških poremećaja i napadaja. Pored zaostajanja u mentalnom razvoju postoje kršenja motoričkih funkcija, koja se očituju u budućnosti. U novorođenčadi s mikrocefalijom smanjuje se volumen lubanje pri rođenju i naknadno se ne povećava, iako razvoj dijela lica može odgovarati normama. Kao rezultat toga, veličina glave nije proporcionalna veličini tijela, čelo ima ravni oblik, koža glave je naborana. S vremenom, odstupanje između veličine glave i tijela postaje sve izraženije, dok su pokazatelji visine i težine također znatno manji od norme..

obrasci

  • Kongenitalna mikrocefalija sastoji se od abnormalno malog razvoja lubanje i nedovoljnog razvoja mozga na pozadini normalne tjelesne veličine.
  • Primarna mikrocefalija razvija se kao posljedica traumatičnih čimbenika u prvom ili drugom tromjesečju trudnoće.
  • Sekundarno nastaje kao rezultat negativnih učinaka na fetus u trećem tromjesečju trudnoće, tijekom porođaja ili u prvim mjesecima nakon rođenja.

Sekundarna mikrocefalija nastaje kada štetni čimbenici negativno utječu na fetus u trećem tromjesečju trudnoće, kao i tijekom porođaja i u prvim mjesecima života. Takvi čimbenici mogu uključivati ​​infekcije fetusa, nedostatak kisika, traumu, upotrebu alkohola ili droga od strane buduće majke. U bolesnika se, osim nedovoljne težine mozga, opažaju žarišta razaranja (ciste, poncefalija), krvarenja, upalni procesi, područja distrofije ili nekroze tkiva. Ventrikuli mozga su obično prošireni. U vrijeme rođenja, promjer glave se možda ne smanjuje vrlo značajno, ali kasnije se njegov razvoj usporava, lubanja dobiva asimetrične oblike, primjećuju se znakovi cerebralne paralize (infantilna cerebralna paraliza), snažno se izražavaju znakovi mentalne nerazvijenosti. Prognoza ishoda bolesti je nezadovoljavajuća.

Dijagnoza mikrocefalije

Mikrocefalija je jedna od najtežih patologija koja se dijagnosticira u prenatalnom razdoblju.

Smanjenje opsega glave odraslih na četrdeset osam centimetara ili manje s masom mozga ispod devet stotina do tisuću grama omogućava nam da govorimo o dijagnozi mikrocefalije. Masa mozga u djece s mikrocefalijom kreće se od dvjesto pedeset do devet stotina grama. Opseg glave je trideset do četrdeset centimetara. Međutim, zabilježeni su slučajevi manje težine i volumena mozga..

Mikrocefaliju na ultrazvuku teško je dijagnosticirati zbog nedostatka općih kriterija za ovu patologiju. Dijagnoza se može pretpostaviti ako je opseg glave fetusa smanjen za 2 SD i 3 SD, promjena razine omjera glave prema duljini kosti butne kosti manja je od dva i pol postotila. Treba napomenuti da je ponekad procjena rezultata mjerenja opsega glave fetusa problematična zbog nedostatka točnih podataka o gestacijskoj dobi ili zbog kršenja u formiranju koštanog sustava..

Mikrocefalija

Mikrocefalija je ozbiljna bolest koja se javlja ne više od jednom na 10.000 rođenja. S kongenitalnom mikrocefalijom u djece formira se mala lubanja, praćena nerazvijenošću mozga, mentalnom retardacijom, raznim mentalnim i neurološkim nepravilnostima.

U mozgu s mikrocefalijom postoje znakovi teških malformacija: agenesis corpus callosum, makro- i mikrogyria, heterotopia, lisencephaly. Mozak ima spljošten izgled, tercijarne brazde su potpuno odsutne. U većini slučajeva pacijenti s mikrocefalijom ostaju nerazvijeni: moždano stablo, piramide obdugata medule, optički tubercle, mozak, privremeni i čeoni režanj.

Bolesnici s mikrocefalijom imaju karakterističan izgled s nerazmjernim omjerom između normalne veličine tijela i male nerazvijene lubanje. Među razlozima koji uzrokuju oligofreniju, značajan postotak pripada mikrocefaliji mozga.

Vrste mikrocefalije

Mikrocefalija se dijeli na primarnu i sekundarnu.

Primarna mikrocefalija je oštećenje genetskog razvoja koje se javlja u ranoj trudnoći. Ova se vrsta u pravilu kombinira s drugim grubim anomalijama razvoja mozga - agenesis corpus callosum, agiria i drugim patologijama.

Sekundarna mikrocefalija kod fetusa pojavljuje se u kasnijoj fazi trudnoće i nastaje na pozadini hipoksije, intoksikacije, mehaničke ozljede ili intrauterine infekcije (citomegalovirusni encefalitis, rubeola, toksoplazmoza). Uz mikrocefaliju sekundarnog tipa, u tkivu mozga često se formiraju kalcifikacije, cistične šupljine, žarišta krvarenja..

Uzroci mikrocefalije

Popis štetnih čimbenika čiji negativni utjecaj potencijalno može dovesti do razvoja intrauterine mikrocefalije kod budućeg novorođenčeta, može biti koliko god želite..

Mogući patogeni uzroci mikrocefalije uključuju izloženost zračenju na tijelu buduće majke, uzimanje lijekova tijekom trudnoće, nedostatak vode tijekom trudnoće, prethodne zarazne bolesti, genetske abnormalnosti itd..

U pravilu, roditelji većine bolesnog djeteta s dijagnozom mikrocefalije rijetko uspijevaju utvrditi konkretan razlog za pojavu ove patologije intrauterinog razvoja kod svoje bebe..

Simptomi mikrocefalije

Klinička slika mikrocefalije je sljedeća:

- nerazmjerno razvijena lubanja lica i mozga;

- izbočeni grebeni obrva;

- koso usko čelo;

- fontanel zaraste u prvom mjesecu života, ili je zatvoren do rođenja;

- poremećena koordinacija pokreta;

- znakovi oligofrenije, mentalna retardacija.

Liječenje mikrocefalijom

Nažalost, suvremeno liječenje mikrocefalijom sastoji se uglavnom od simptomatske podrške pacijentu uz pomoć lijekova, kao i u složenim rehabilitacijskim mjerama usmjerenima na maksimalnu prilagodbu i socijalizaciju djeteta..

Kao terapija lijekovima za liječenje mikrocefalije koriste se lijekovi koji poboljšavaju metaboličke procese u moždanom tkivu - nootropil (piracetam), cerebrolizin, piriditol, encefabol, vitaminski kompleksi itd..

YouTube video povezan sa člankom:

Podaci se generaliziraju i pružaju samo u informativne svrhe. Na prvi znak bolesti potražite svog liječnika. Samo-lijek je opasan za zdravlje!

Zdravo. Pomozi mi molim te. Djetetu je dijagnosticirana mikrocefalija pri rođenju. On je preuranjeni Og 29 cm Ogre 31 cm visine 45 cm pri rođenju. Nakon mjesec dana, težina je 4000 kg, visina 49 cm, Ogre je 33 cm, Ogre 35, s razvojem je sve u redu, drži se za glavu, reagira na zvukove, prepoznaje majku po njenom glasu. fontanela je već bila zatvorena (ali suprug i njegovi rođaci također su imali zatvorene fontanele) je li moguće mikrocefalije? U razvoju je sve u redu.

Usput, težina djeteta pri rođenju bila je 2500 kg

Samo u Sjedinjenim Državama se na lijekove protiv alergija troši više od 500 milijuna dolara godišnje. I dalje vjerujete da će se naći način da se konačno pobijede alergije.?

Najrjeđa bolest je Kuru. Samo su predstavnici krzna plemena u Novoj Gvineji bolesni od njega. Pacijent umire od smijeha. Smatra se da je uzrok bolesti jedenje ljudskog mozga..

Milijuni bakterija rađaju se, žive i umiru u našem crijevu. Mogu se vidjeti samo pri velikim uvećanjima, ali kad bi se okupili, stavili bi se u običnu šalicu kave..

U nastojanju da izvuku pacijenta, liječnici često idu predaleko. Tako je, na primjer, izvjesni Charles Jensen u razdoblju od 1954. do 1994. preživjelo je preko 900 operacija radi uklanjanja neoplazmi.

Prema istraživanjima, žene koje piju nekoliko čaša piva ili vina tjedno imaju povećan rizik za razvoj raka dojke..

Nekada se mislilo da zijevanje obogaćuje tijelo kisikom. Međutim, ovo je mišljenje odbijeno. Znanstvenici su dokazali da, zijevajući, osoba hladi mozak i poboljšava njegove performanse.

Poznati lijek "Viagra" izvorno je razvijen za liječenje arterijske hipertenzije.

Antidepresiv Clomipramin izaziva orgazam u 5% bolesnika.

Četiri kriške tamne čokolade sadrže oko dvjesto kalorija. Dakle, ako ne želite poboljšati, bolje je ne jesti više od dvije kriške dnevno..

Osmijeh samo dva puta dnevno može sniziti krvni tlak i smanjiti rizik od srčanih i moždanih udara..

Tijekom rada naš mozak troši količinu energije jednaku žarulji od 10 vata. Dakle, slika žarulje iznad vaše glave u trenutku kad se pojavi zanimljiva misao nije toliko daleko od istine..

Ljudski želudac dobro se nosi s stranim predmetima i bez medicinske intervencije. Poznato je da želučani sok može otopiti čak i kovanice..

Pored ljudi, samo jedno živo biće na planeti Zemlji pati od prostatitisa - psi. To su zaista naši najvjerniji prijatelji.

Kada se ljubavnici poljube, svaki od njih izgubi 6,4 kalorije u minuti, ali razmjenjuju gotovo 300 različitih vrsta bakterija..

Osoba koja uzima antidepresive u većini će slučajeva ponovno biti depresivna. Ako se osoba sama suočila s depresijom, ima sve šanse zauvijek zaboraviti ovo stanje..

Emisija pozitrona i računalna tomografija danas je jedinstvena, neusporediva metoda ispitivanja. Koristi se za identifikaciju onkologa.

Mikrocefalija je. Uzroci, simptomi, liječenje, prognoza

Mikrocefalija je neizlječiva bolest koja se očituje smanjenjem veličine mozga. Ova se patologija smatra prilično rijetkom pojavom. Prate je mentalne abnormalnosti različitog stupnja i lako se prepoznaje po neprirodno maloj veličini kranija. Danas ćemo pokušati ustanoviti zašto se ta bolest javlja i kako ublažiti pacijentovo stanje.

Opći opis i obrasci

Mikrocefalija je prilično ozbiljna malformacija, praćena smanjenjem mase mozga i opsega lubanje. Ovu bolest karakterizira mentalno oštećenje različitog stupnja (od neznatne imbecilnosti do izraženog idiotizma). Ovu tešku patologiju uzrokuje ne samo nasljednost ili infekcije koje je žena pretrpjela u prvom tromjesečju trudnoće. Ponekad se pojavljuje kao rezultat promjena u metaboličkim procesima.

Liječnici razlikuju dva oblika ove bolesti:

  • Primarna (genetska, jednostavna ili istinita) mikrocefalija, koja je autosomno recesivni poremećaj. Nastaje kao rezultat izloženosti traumatičnim čimbenicima u ranoj trudnoći.
  • Sekundarna mikrocefalija može se razviti tijekom porođaja ili tijekom prvih mjeseci djetetova života. Ovu patologiju često prate krvarenja i stvaranje cista..

Razlozi

Najčešće, razne genetske abnormalnosti dovode do pojave mikrocefalije, izazivajući kršenje razvoja moždane kore u ranim fazama intrauterine formacije fetusa. Pored nasljednih čimbenika postoje i drugi uzroci mikrocefalije. Oni uključuju hipotireozu, fenilketonuriju i pothranjenost kod buduće majke. Također, ovu bolest mogu uzrokovati jaka placentalna insuficijencija, nedostatak kontrole gestacijskog dijabetesa, izloženost ionizirajućem zračenju ili otrovnim kemikalijama.

Pored toga, ova patologija može biti rezultat nepravilnog načina života buduće majke, uključujući zlouporabu alkohola ili nikotina. Toksoplazmoza, kozica, gripa i rubeola tijekom trudnoće mogu se pripisati ne manje uobičajenim razlozima za razvoj ove bolesti. Stoga žene u položaju trebaju pažljivo pratiti vlastito zdravlje, prehranu i stil života..

Sekundarna mikrocefalija koja se javlja kod djece mlađe od godine dana može se razviti kao posljedica ozbiljnog nedostatka prehrane, urođene srčane bolesti, hipoksične encefalopatije, intoksikacije olovom, traumatskog oštećenja mozga, encefalitisa i meningitisa.

simptomi

Mikrocefalija je bolest koju prati niz simptoma koji nisu tipični za druga oboljenja. Najkarakterističniji simptomi takve bolesti uključuju malu veličinu i grube malformacije mozga, uključujući agenezu tjelesnog kalusa, heterotopiju, mikro- i makrogiriju. Kod osoba sa sličnom patologijom dolazi do smanjenja moždanog tkiva, prekomjernog razvoja bazalnih ganglija i spljoštenja režnja.

Pacijenti s mikrocefalijom mogu se lako prepoznati po njihovim fenotipskim karakteristikama. Karakteriziraju ih mala glava, usko nagnuto čelo, velike izbočene uši, nizak tonus mišića, izbočeni nos i istaknuti grebeni obrve. Ova bolest ostavlja trag ne samo na izgled, već i na živčani sustav. Vrlo često se manifestira u obliku hiperaktivnosti, kršenja statističkih i lokomotornih vještina. Pored toga, kod takvih se ljudi primjećuje strabizam i mišićna distonija. Također, oštećenje živčanog sustava može se izraziti u obliku čestih napadaja i poremećene koordinacije pokreta..

Mikrocefalija kod djece očituje se u ranom obrastanju fontanela i sabijanju šavova između kostiju lubanje. U primarnom obliku bolesti dijete ima relativno dobro očuvanu motoričku aktivnost, a nema izraženih neuroloških abnormalnosti. U mladih bolesnika koji pate od sekundarne vrste bolesti postoje ozbiljni poremećaji inteligencije i motoričkih sposobnosti..

Kliničke manifestacije bolesti

Prije više od petnaest godina, skupina znanstvenika koji su istraživali mikrocefaliju identificirala je četiri vrste takve bolesti. Ta se klasifikacija temelji na značajkama njegovog postnatalnog tijeka:

  • Mikrocefaliju tipa I karakterizira bez porasta simptoma. U ovom slučaju, pacijent nema grčeve i napadaje. Potpuno zadržava normalnu tjelesnu aktivnost, a koeficijent IQ blizu 60.
  • Mikrocefaliju tipa II karakterizira brza progresija. Pacijenti imaju česte napadaje. Osobe s ovim oblikom bolesti obično umiru u dobi od dvanaest godina. Respiratorne infekcije su najčešći uzrok smrti..
  • Osobe s mikrocefalijom tipa III imaju brzi početak bolesti. Često sve to prati rani konvulzivni sindrom s izraženim spastičkom komponentom..
  • Tip IV uključuje autosomno recesivnu patologiju. Ovu neklasificiranu mikrocefaliju karakterizira potpuna odsutnost spastičkog i konvulzivnog sindroma.

Značajke ponašanja

Najstrašnija posljedica mikrocefalije je mentalna invalidnost bolesnog djeteta. Može se izraziti ne samo u blagom, već i u teškom obliku. Sve se to odražava u temperamentu i ponašanju osobe. U bolesnika koji pripadaju torpidnoj skupini dolazi do smanjenja pokretljivosti, povećane letargije i nedostatka interesa za sve što se događa oko.

Pacijente s eretičnim tipom ponašanja, naprotiv, odlikuje bučnost i pretjerana aktivnost. Razvijaju se sporije od normalne, zdrave djece. Takve bebe počinju kasno držati glavu, sjesti i hodati samostalno. Istodobno, nemaju izražene neurološke patologije. Mogu imati asimetrične reflekse, poremećaje kranijalnog živca i loše koordinirane pokrete..

Dijagnoza tijekom trudnoće

Predispozicija za ovu bolest može se utvrditi pomoću posebne genetske studije. Treba ga provoditi ne samo tijekom razdoblja gestacije, već i mnogo prije začeća. Uz to, okružni liječnik mora nužno intervjuirati buduću majku zbog prisutnosti zaraznih bolesti koje je pretrpjela. To je zbog činjenice da upravo oni često postaju uzrok razvoja mikrocefalije. Piletina, ospice, gripa i rubeola tijekom trudnoće posebno su opasne. Stoga bi svaka žena koja očekuje dijete trebala obavijestiti svog liječnika da je bolesna od ovih tegoba..

U slučaju prisutnosti nasljednog opterećenja, trudnica se upućuje na invazivni ili kariotipni pregled. Sve žene moraju proći ultrazvučni pregled koji omogućava prepoznavanje patologija u ranim fazama. U svakom tromjesečju trudnoće trudnice moraju biti poslane na biokemijske pretrage krvi. A u slučaju prijetnje, ženi se preporučuje savjetovanje s hematologom i genetičarom.

Što učiniti kad se rodi bolesno dijete?

Unatoč činjenici da je mikrocefalija kod djece prilično rijetka pojava, ponekad se još uvijek rađaju nezdrave bebe. Neonatolozi koji rade u rodilištima moraju pregledati svako novorođenče na prisutnost vanjskih znakova ove patologije. Ako se otkriju karakteristični simptomi, dijete se šalje na elektroencefalografiju, što određuje razinu moždane aktivnosti.

Osim toga, ako se sumnja na ovu bolest, novorođenčetu mora biti propisan MRI. Ova studija omogućuje vam da utvrdite prisutnost i stupanj oštećenja moždanog režnja. Drugi postupak pomoću kojeg možete vidjeti strukturu hemisfera mozga kroz fontanel je neurosonografija.

Uz sve gore navedene manipulacije, dijete s sumnjom na cerebralnu mikrocefaliju treba mjesečno pregledavati pedijatar. Lokalni liječnik dužan je izmjeriti visinu, težinu, obujam prsa i lubanje. Ove jednostavne manipulacije omogućuju prosudbu koliko je ispravan daljnji razvoj djeteta. Isti liječnik može poslati dijete na savjetovanje s uskim specijalistima i za dodatne kliničke pretrage krvi..

Što liječnici sudjeluju u liječenju ove patologije?

Nerazvijenost mozga je vrlo ozbiljno stanje. Ne može se potpuno izliječiti. A primijenjena složena terapija usmjerena je na stabilizaciju i ublažavanje pacijentovog stanja. Dijete s takvom dijagnozom treba redovito pokazivati ​​lokalnom pedijatru koji prati opći razvoj. Uz to, nezdravu bebu mora pregledati neurolog. Ovaj će liječnik utvrditi razinu funkcioniranja živčanog sustava i težinu oštećenja mozga uzrokovanih genetskim poremećajima, infekcijama ili drugim čimbenicima..

Također, dijete treba uputiti na konzultacije s kardiologom koji ocjenjuje stanje kardiovaskularnog sustava, logopedom koji ispravlja govorne nedostatke i defektologom koji daje preporuke o obrazovanju i obuci. Osim toga, takvo dijete treba povremeno posjećivati ​​fizioterapeuta, masažera i specijalista fizioterapije..

Terapija lijekovima

Mikrocefalija uzrokovana intrauterinim infekcijama, genetskim neuspjehom i drugim uzrocima ne može se potpuno izliječiti. Sve medicinske radnje provedene u odnosu na bolesnike s takvom dijagnozom usmjerene su na zaustavljanje daljnjeg razvoja bolesti..

Ljudima koji su potvrdili razvoj mikrocefalije propisuju se lijekovi koji pomažu u poboljšanju funkcije moždanog tkiva, antikonvulzivi i sedativi koji ublažavaju tonus, obnavljaju živčani sustav i uklanjaju stanje tjeskobe.

Uz to, pacijentima s ovom bolešću preporučuje se uzimanje lijekova koji sprečavaju razvoj epilepsije. U složenom liječenju mikrocefalije često se koriste agensi koji potiču metaboličke procese u moždanim tkivima i povećavaju razinu opskrbe kisikom. Za održavanje imunološkog sustava ljudima s ovom bolešću savjetuje se periodično uzimanje vitaminskih kompleksa koji sadrže dovoljnu količinu tvari potrebnih za poboljšanje funkcioniranja živčanog sustava..

fizioterapija

Drugi važan uvjet za uspješno liječenje je uporaba posebnih postupaka. Fizioterapijski kompleks nužno uključuje opću masažu. Ovaj postupak ne samo da uklanja krutost pokreta, već i povećava tonus mišića i elastičnost. Ljudima koji su imali intrauterine infekcije izazvane mikrocefalijom preporučuje se redovito posjećivati ​​sobu za vježbanje. Tjelesni odgoj pomaže povećati tjelesnu aktivnost i olakšati pokretljivost mišića. Plivanje u bazenu jednako je korisno. Voda pomaže u oslobađanju napetosti i smanjenju tjeskobe. Da bi se povećala aktivnost živčanih impulsa, pacijentima se često propisuju postupci pomoću električne struje.

Alternativna medicina i dijeta

Mikrocefalija, lako prepoznatljiva po svojoj maloj glavi i mnoštvu drugih karakterističnih svojstava, nikad se ne liječi u potpunosti. Ali ispravna složena terapija omogućuje vam da stabilizirate pacijentovo stanje i značajno poboljšate kvalitetu njegovog života. Uz fizioterapijske postupke i uzimanje ljekarničkih lijekova, takvim se ljudima često preporučuje korištenje tradicionalnih metoda..

Da biste poboljšali rad mozga, možete koristiti decokcije limuna, kukuruza, svježeg peršina, aloe, korijena ginsenga i kineske limunske trave. Za pripremu takvog ljekovitog sredstva 50 grama biljnih materijala prelije se s pola litre kuhane tople vode i drži se tjedan dana. Rezultirajuća infuzija uzima se tri puta dnevno prije jela..

Mikrocefalija je bolest u kojoj je vrlo važno podržati pacijentovo tijelo svim raspoloživim sredstvima. Jedna od tih metoda je pravilna i dobro uravnotežena prehrana. Za održavanje aktivnog rada mozga u prehrani osobe koja ima takvu dijagnozu mora biti prisutna hrana bogata mineralima, ugljikohidratima, mastima, glutaminskom kiselinom i vitaminom B. U izborniku se preporučuje rajčica, krumpir, bundeva, zeleni grašak, krastavci, repa, mrkva, kruška, avokado, mango i kivi.

Namirnice koje trebaju biti uključene u prehranu ljudi s mikrocefalijom uključuju jetru, meso, leću, ribu, grah i med. Također je preporučljivo jelovnik raznoliki s jajima, biljem i orasima. Lješnjaci, bademi i pistacije biti će od posebne koristi u takvim slučajevima. Voće ne mora biti svježe. U slučaju posebne potrebe, možete kupiti smrznuto voće. Ali preporučljivo je kupiti takve proizvode samo kada ste potpuno sigurni da u njegovom sastavu nema kemikalija. Za kuhanje hrane bolesnim osobama preporučuje se upotreba samo filtrirane vode. Kaša se izrađuje prema uobičajenim receptima, bez prženja žitarica. A da biste sačuvali korisna svojstva kuhanog mesa, prikladno ga je uroniti u kipuću vodu.

Socijalna prilagodba i životni vijek

Mikrocefalija je bolest pogoršana karakterističnim simptomima. Djeca koja pate od ove bolesti zahtijevaju pojačanu roditeljsku pažnju i kontrolu. Da biste njihov život učinili ugodnijim, trebate iskoristiti sve dostupne mogućnosti za psihomotorni oporavak. Pacijent s blagim stupnjem mentalne retardacije može se prilagoditi životu u društvu. Takvi su ljudi sposobni savladati osnove samoposluživanja, pa čak i izvršavati jednostavne zadatke..

Općenito, prognoza ovisi o stupnju mikrocefalije i prisutnosti istodobnih neuroloških patologija. Većina djece postaje teško onesposobljena, dok se druga razvija u skladu s dobnim karakteristikama. Prosječni životni vijek osoba s ovom dijagnozom je oko petnaest godina. Ali pod povoljnim uvjetima, ovaj se pokazatelj može povećati gotovo dvostruko..

Prevencija bolesti

Mjere usmjerene na sprečavanje razvoja mikrocefalije fetusa komplicirane su nedostatkom cjelovitog razumijevanja mehanizma genetske mutacije. Stoga je u bračnim parovima koji su već imali bolesno dijete prije planiranja sljedeće trudnoće obavezno se posavjetovati sa stručnjacima, proći sve potrebne testove, obaviti preporučene kliničke studije i proći nekoliko posebnih testova..

Da bi smanjili vjerojatnost razvoja takve patologije, buduća majka trebala bi jesti ispravno i pridržavati se zdravog načina života. Za cijelo razdoblje trudnoće morat će se odreći pušenja i alkohola. Pored toga, ženama oboljelima od dijabetesa važno je pratiti razinu glukoze u krvi dok nose dijete. Strogo pridržavanje svih gore navedenih preporuka značajno će povećati šanse da imate zdravu djecu.

Mikrocefalija u djece: 3 skupine simptoma, liječenje (5 metoda), uzroci, prognoze za život


Mikrocefalija je kongenitalna anomalija koju karakterizira značajno smanjenje veličine mozga (i, kao rezultat, lubanje) kao rezultat oštećenog rasta moždanog tkiva tijekom intrauterinog razvoja djeteta.
To može biti neovisna mana ili biti manifestacija bilo koje druge genetske bolesti (u ovom slučaju govorimo o pravoj mikrocefaliji), a može se razviti i kao posljedica raznih bolesti majke, koje je pretrpjela tijekom trudnoće (sekundarna ili lažna mikrocefalija). Međutim, u svakom slučaju, ovu patologiju prati zaostajanje u mentalnom razvoju djeteta različite težine i prisutnost drugih neuroloških simptoma..

Definicija

Izraz mikrocefalija odnosi se na smanjenu veličinu glave u usporedbi s onim što je normalno za djecu određene dobi. Istodobno se opaža nerazvijenost moždanih struktura, što dovodi do pojave karakterističnih simptoma.

Morfološki, kosti lubanje u djece s mikrocefalijom su zadebljane, a šavovi ostaju dugo otvoreni. U pozadini smanjenja veličine glave, mozak ima manju veličinu i masu. Tijekom neuro-snimanja, takvi bolesnici pokazuju glatkoću živaca mozga (mikrogyria). Zanimljivo je da se takva nenormalna struktura moždanih hemisfera kombinira s normalnom anatomskom strukturom moždanog i moždanog stabljike..

Ovisno o uzroku i ozbiljnosti, djeca s mikrocefalijom mogu imati niz problema. Oni uključuju mentalnu retardaciju, kašnjenje u razvoju, epilepsiju, cerebralnu paralizu i oštećenje sluha i vida. U jednom znanstvenom istraživanju u kojem je sudjelovalo 680 bolesne djece, otkriveno je da 65% ima mikrocefaliju s intelektualnim teškoćama, 43% s epilepsijom i 30% s oštećenjem vida..

Posljedice i kvaliteta života

Kvaliteta života djece s mikrocefalijom prvenstveno je određena ozbiljnošću mentalnih oštećenja koja određuju njihovu sposobnost za budućnost u samoj skrbi i učenju.

Gubitak je blagi stupanj mentalne retardacije. U tom slučaju djecu mogu naučiti osnovnim vještinama samooskrbe, jednostavnom radu, kao i govoru, čitanju i pisanju. Takvi se pacijenti dobro slažu u društvu, međutim, ne mogu naučiti uobičajeni školski program, pa moraju ići u posebne škole dizajnirane za djecu s mentalnim poteškoćama. U ovom slučaju prognoze za život su relativno povoljne - ti ljudi mogu živjeti i do 30 godina, a u najrjeđim slučajevima, čak do starosti.

Imbecilnost je izražena mentalna retardacija. Ta djeca ponekad zadržavaju sposobnost samopomoći, ali često im je potrebna stalna skrb. Njihove intelektualne sposobnosti izuzetno su slabo razvijene, pa ih je prilično teško naučiti. U ovom je slučaju prognoza za život također nepovoljnija - u prilično rijetkim slučajevima takvi bolesnici žive čak do odrasle dobi. Uzrok smrti u pravilu su zarazne bolesti gornjih dišnih puteva (upala pluća) ili malformacije drugih unutarnjih organa, koje se vrlo često otkrivaju u djece s mikrocefalijom.

Idiotizam je ozbiljna mentalna zaostalost. Takva djeca nisu u stanju služiti se sebi i ne podležu učenju. Njihov opstanak izravno ovisi o brizi drugih. U ovom slučaju prognoza je nepovoljna - smrt nastupa već u prvim godinama djetetovog života zbog neispravnosti unutarnjih organa, pratećih malformacija ili zaraznih komplikacija.

Primarna i sekundarna mikrocefalija

Patologija je uzrokovana nizom genetskih poremećaja, infekcija, urođenih i stečenih bolesti. Mikrocefalija se može razviti i odmah nakon rođenja i u prvih nekoliko godina života..

Ovisno o uzrocima bolesti, mikrocefalija je izolirana:

Primarni oblik je obično posljedica različitih genetskih mutacija u plodu. Njegovi prvi znakovi mogu se otkriti već na prvom ultrazvuku. Mikrocefalija se često dijagnosticira sa sljedećim kromosomskim bolestima:

  • Edwardsov sindrom (trisomija 18 kromosom);
  • Patauova bolest (trisomija 13 kromosom);
  • Miller-Dickerov sindrom;
  • bolest mačjeg vrištanja;
  • Prader-Willijev sindrom;
  • Downova bolest.

Sekundarna mikrocefalija javlja se kod genetski zdravih beba koje su u početku zdrave pod utjecajem nepovoljnih čimbenika. Može se pojaviti u bilo kojoj fazi trudnoće. Zastupnici uključuju:

  • infekcije tijekom trudnoće - rubeola, toksoplazmoza, citomegalovirus, kozica, virus Zika;
  • teška neuhranjenost, posebice ne dobivanje dovoljno bjelančevina;
  • cerebralna hipoksija - stanje povezano sa smanjenjem isporuke kisika u mozak, što može biti i tijekom gestacije i već tijekom porođaja;
  • nekontrolirana fenilketonurija kod majke je prirođena anomalija koja je povezana s kršenjem sposobnosti razgradnje određene aminokiseline, uslijed čega se ženski metabolizam mijenja i nakupljaju se toksični proizvodi;
  • dijabetes melitus u trudnica, ako je razinu glukoze teško ispraviti.

Nepovoljni čimbenici okoliša, poput zračenja ili loša ekologija, također pridonose nastanku mikrocefalije. Ako je trudnica tijekom nošenja uzimala drogu, alkohol ili bila izložena toksinima, tada se rizik od razvoja patologije mozga kod djeteta znatno povećava.

Često mikrocefalija postaje manifestacija sindroma fetalnog alkohola. Ovu patologiju, osim anomalija živčanog sustava, karakteriziraju i drugi koštani nedostaci, retardacija mentalnog i tjelesnog razvoja, oštećenje sluha i vida, poteškoće u socijalnoj prilagodbi.

Neki farmakološki lijekovi također mogu izazvati mikrocefaliju. Isto je dokazano u odnosu na Warfarin (smanjuje zgrušavanje krvi), Fhenobarbital (sedativni lijek), Phenytoin (mišićni relaksant - opušta mišiće, koji se često koristi za anesteziju).

Statistički podaci

Učestalost oštećenja kreće se od otprilike 1: 2000 do 1: 10000 kod sve novorođene djece. Kao neovisna bolest, prava mikrocefalija mnogo je rjeđa i otkriva se u jednom od 50 tisuća djece, djevojčica i dječaka. Ako se ova patologija pojavi kao manifestacija druge nasljedne bolesti, tada se njezina učestalost u populaciji određuje učestalošću osnovne bolesti..

Normalni opseg glave

Prvo mjerenje opsega glave obavlja se 24 sata nakon isporuke. Nakon toga, pedijatar koji promatra dijete svaki mjesec vrši mjerenja tijekom rutinskog pregleda.

Bebin roditelji također mogu samostalno odrediti opseg djetetove glave kod kuće. Da biste to učinili, potrebna vam je meka elastična traka s centimetarskim podjelama. Mjerenje se vrši putem linije obrva i najistaknutijeg dijela stražnjeg dijela glave. Dobiveni podaci uspoređuju se s posebnom tablicom u koju se unose prosječni statistički pokazatelji prema dobi, odvojeno za dječake i djevojčice..

Obično se u prvih šest mjeseci opseg glave povećava za 1,5 cm, a zatim do godinu dana za 1 cm. Obično, za 12 mjeseci, ta brojka doseže 44-47 cm.

Prognoza i prevencija

Kongenitalne greške teško je liječiti. Patološke promjene u strukturi i obliku organa koje su se dogodile tijekom embrionalnog razvoja ne mogu se ispraviti. Tok bolesti je nepredvidiv, u većini slučajeva prognoza je loša, patologija dovodi do invalidnosti i smrti djeteta.

Ako su popratni poremećaji kompatibilni sa životom, s odrastanjem novorođenčeta dolazi do neznatnog povećanja veličine lubanje. Istodobno, pokazatelji opsega uvijek zaostaju za fiziološkom normom kod svojih vršnjaka. U svrhu prevencije, budućim majkama savjetuje se vođenje zdravog načina života, odricanje od alkohola i droga.

Mikrocefalija je češće kongenitalna patologija s polimorfnom etiologijom. Uvijek popraćena mentalnom retardacijom različite težine. Liječenje je simptomatsko. Prognoza ovisi o prirodi tijeka bolesti.

simptomi

Definirajuća značajka mikrocefalije je smanjenje opsega glave u usporedbi s normalnim. O patologiji se obično govori kada je smanjena za više od dva standardna odstupanja ispod srednje vrijednosti za spol i dob.

Tijekom pregleda su uočljive karakteristične promjene na lubanji. Pored toga, postoje simptomi koji ukazuju na oštećenje mozga: intelektualni poremećaji, konvulzivni sindrom, poremećaji pokreta.

Izgled

U djece mlađe od jedne godine utvrđuju se karakteristične promjene u obrisima lubanje:

  • veličina dijela mozga se smanjuje;
  • prednji dio glave je uobičajene veličine, što uzrokuje nesrazmjer;
  • konveksni grebeni obrva i čelo nagnuto prema naprijed;
  • uši su nesrazmjerno velike;
  • nos je kratak i širok;
  • kožni nabori formiraju se u okcipitalnoj regiji.

S godinama, kod neke djece neravnoteža između lica i cerebralnog dijela lubanje postaje manje uočljiva. Kod adolescenata i odraslih nedostaci se često skrivaju odgovarajućom frizurom ili pokrivačem.

Oštećenje živčanog sustava

Patologija na različite načine utječe na djetetovo zdravlje, kvalitetu života i razvoja. Ovisno o dobi, otkriva se određeni skup znakova (kompleks simptoma) koji ukazuju na oštećenje mozga. Njihova ozbiljnost može biti u rasponu od blage do teške. Znakovi patologije mozga mikrocefalijom:

  • promukao plač u bebi;
  • problemi s hranjenjem kao što su disfagija ili otežano gutanje
  • retardacija mentalnog i tjelesnog razvoja - dijete počinje govoriti, stajati, sjediti ili hodati kasnije od ostale djece;
  • poteškoće u učenju;
  • poremećaji u kretanju i ravnoteži;
  • gubitak sluha;
  • smanjen vid zbog oštećenja vidnih živaca;
  • iskrivljene crte lica;
  • hiperaktivnost;
  • konvulzivni sindrom (napadaji).

Međutim, neka djeca s mikrocefalijom ne doživljavaju značajna oštećenja mozga. Postupno se povećava veličina glave, usprkos nekim zaostajanjem za dobnim normama. Paralelno se formira normalna inteligencija i oni se ne razlikuju od svojih vršnjaka.

Intelektualni poremećaji

Težina intelektualno-mnestičkih poremećaja u djece s mikrocefalijom uvelike varira: od neznatne retardacije u razvoju do teške forme mentalne retardacije. Kvantitativno mentalne sposobnosti definiraju se kao kvocijent inteligencije (CI, IQ). Za to su razvijeni posebni testovi, na primjer, Stanford-Binet, Eysenck itd..

Ovisno o stupnju intelektualne nesposobnosti u međunarodnoj klasifikaciji bolesti (ICD-10), razlikuju se sljedeći oblici mentalne retardacije:

  • Lako - odgovara pojmu debilnost, kvocijent inteligencije (IQ) 50-69.
  • Umjereno - lagana imbecilnost, CI 35-49.
  • Teška - izražena imbecilnost, CI 20-34.
  • Duboko - idiotizam, CI manje od 20.

Anatomija mozga

Mozak je glavni organ ljudskog živčanog sustava, njegovo uspostavljanje i razvoj započinju u najranijim fazama embrionalnog razdoblja.

Prvi slojevi živčanog tkiva nastaju već 18. dana intrauterinog razvoja. Oni su neuronska ploča, koja se sastoji od malog broja neurona (živčanih stanica). Kako se embrij formira, njihov se broj povećava, zbog čega se mozak i leđna moždina i drugi elementi sustava formiraju iz živčane ploče..

Neuron je visoko specijalizirana stanica koja se sastoji od tijela i mnogih procesa, uz pomoć kojih stupa u kontakt s ogromnim brojem drugih stanica. Zahvaljujući ovoj strukturi osigurava se glavna funkcija živčanog sustava, naime, prijem i obrada informacija, uključujući regulaciju vitalne aktivnosti cijelog organizma u cjelini. Prema nekim neuronima (oni se nazivaju aferentnim), u obliku živčanih impulsa, informacija dolazi do mozga, gdje se on obrađuje i stvara se reakcijski živčani impuls, koji se preko drugih neurona šalje u organe i tkiva (oni se nazivaju eferentnim).

Formiranje živčanih stanica u mozgu u potpunosti je dovršeno tek rođenjem, u prosjeku dostižući oko 150 milijardi neurona. Međutim, tijekom života osobe se nisu sposobne množiti (dijeliti) i istodobno postupno umiru zbog takozvane apoptoze (genetski programirani proces smrti od neispravnih ili oštećenih stanica).

Mozak je anatomski podijeljen u tri odjeljka.

  1. Velike hemisfere mozga (desna i lijeva). Budući da su to viši dijelovi mozga, sastoje se od korteksa i potkortikalnih struktura (hipotalamus, talamus itd.). U moždanoj kore se nalaze neuroni koji su odgovorni za formiranje ličnosti, procese samospoznaje i učenja (veća živčana aktivnost osobe). Subkortikalne strukture osiguravaju stvaranje instinktivnih i bihevioralnih reakcija (seksualne, prehrambene itd.). Također je vrijedno napomenuti da moždana kora u normalnim uvjetima ima inhibicijski učinak na supkortikalne strukture, drugim riječima, čovjekova svijest može potisnuti svoje instinktivne reakcije.
  2. Moždano deblo. Obuhvaća medulu oblongata, most, te mozak i diencefalon. Omogućuju refleksnu aktivnost ljudskog tijela, a također održavaju vezu između mozga i leđne moždine. Osim toga, prtljažnik sadrži različite živčane centre (na primjer, vazomotorni, respiratorni itd.). Oni zauzvrat osiguravaju obavljanje onih fizioloških funkcija koje svijest nije pod kontrolom (na primjer, osoba diše automatski, bez razmišljanja o tome).
  3. Mozak je mala strukturna formacija koja je odgovorna za koordinaciju kretanja osobe, održavanje tonusa mišića i održavanje ravnoteže tijekom složenih pokreta (prilikom hodanja, trčanja itd.).

U ljudskoj lubanji razlikuju se mozak i lica. Potonji uključuje kosti lica. Razvoj lubanje dolazi iz embrionalnog tkiva zvanog ektoderma. Okružuje korijene mozga od samog početka njihova formiranja..
Tri su faze u stvaranju kostiju lubanje:

  • membranski - sloj stanica koji okružuje budući mozak postaje meko membranozno tkivo, koje se istovremeno povećava s rastom moždanog tkiva;
  • hrskavica - otprilike šesti do sedmi tjedan embrionalnog razvoja, ovo tkivo u regiji baze lubanje postupno se pretvara u gušće hrskavičasto;
  • kost - već od osmog do desetog tjedna prenatalnog razdoblja nastaju točke okoštavanja u raznim dijelovima lubanje, što su zone početka rasta koštanog tkiva.

Do rođenja, neka područja membranskog tkiva (fontanele) ostaju na krovu lubanje novorođenog djeteta koja pružaju pokretnost kostiju tijekom porođaja ili povećanjem mozga iz bilo kojeg razloga.

Veliki (prednji) fonnel je dijamantskog oblika i nalazi se na spoju prednje i parijetalne kosti. Potpuno se osificira i zatvara do dobi od dvije godine..

Mali (stražnji) fonnel ima oblik trokuta i nalazi se u okcipitalnoj regiji na mjestu spajanja parijetalne i okcipitalne kosti. U pravilu je obrastao drugi mjesec života..

Bočni fontaneli su upareni i male veličine, nalaze se na bočnoj površini glave, malo ispred i iza ušća, a također se potpuno razrastaju do drugog mjeseca života.

Kosti lubanje lica nastaju iz takozvanih granastih lukova koji su derivati ​​mesoderme (drugog embrionalnog tkiva). Dakle, razvoj cerebralnog i facijalnog dijela lubanje događa se neovisno jedan o drugom. Osim toga, oblikovanje lubanje lica praktički je neovisno o razvoju i rastu mozga, međutim, veličina moždane lubanje obično uvijek odgovara volumenu moždanih hemisfera..

Krajem 19. i početkom 20. stoljeća u Europi i Sjevernoj Americi, djeca s mikrocefalijom prodana su u cirkus. Tamo su sudjelovali u tzv. "Freak showu".

Mikrocefalija i kraniosinostoza - koje su razlike

Smanjena veličina lubanje može se promatrati s kraniosynostosisom, urođenom patologijom u kojoj dolazi do rane fuzije kranijalnih šavova. Incidencija bolesti je 1 slučaj na 2 tisuće novorođenčadi. Češće se dijagnosticira kod muškaraca.

Izvana dijete ima deformiranu, neprirodno oblikovanu lubanju: uvećanu anteroposteriornu ili poprečnu veličinu, na čelu ima trokutasto izduženje. Ovu patologiju karakterizira porast intrakranijalnog tlaka, za razliku od mikrocefalije. Mogući su i mentalni poremećaji, napadaji, oštećenje vida.

Uz mikrocefaliju, intrakranijalni tlak se ne povećava. Šavovi lubanje kod ovih bolesnika obično se kasnije zajedno sabiraju, a kosti glave se zadebljaju..

Kraniosynostosis se liječi operacijom disekcije šavova. Uz rani početak liječenja nakon obnove kranijalne šupljine, u većini slučajeva simptomi se ponovo smanjuju.

Simptomi kršenja

Prisutnost prirođene patologije postaje očita odmah nakon rođenja djeteta. Glavni simptomi mikrocefalije poprimaju oblik:

  • nedovoljan volumen glave (25-27 cm umjesto normalnih 35-37 cm);
  • mala težina mozga (oko 250 g);
  • manjak tjelesne mase;
  • suženo čelo;
  • nesrazmjerna tjelesnost;
  • patuljastog rasta.

Pored nabrojanih znakova, bolesno dijete često ima izbočene nadlaktne lukove, nerazvijeno nepce. Mikrocefalija mozga izaziva ubrzani rast lica, lubanje, puno ispred razvoja cerebralnog dijela glave.

Navedeni simptomi mikrocefalije mogu se nadopuniti prisutnošću konvulzivnog sindroma, strabizma (strabizma), pareza i poremećene koordinacije pokreta. Rastuće dijete ima poteškoća s razvojem govora, motoričkih vještina, problema s osnovnom samo-skrbi. Pacijenti sa sličnim poremećajem često trebaju stalnu njegu od drugih..

U mnogim slučajevima mikrocefalija se javlja zajedno s drugim bolestima koje suvremena medicina često ne liječi. Takve bolesti uključuju autizam, epilepsiju, cerebralnu paralizu, debilnost, idiotizam.

Kako na vrijeme otkriti bolest

U nekim se slučajevima mikrocefalija može detektirati utero u drugom ili trećem mjesecu razvoja fetusa. Optimalno razdoblje za prenatalnu dijagnozu je kraj 22-28 tjedna i treće tromjesečje trudnoće. Tijekom ultrazvuka otkriva se usporavanje rasta lubanje (opseg glave, biparietalna veličina i proporcije u odnosu na trbuh smanjuju se), ponekad to prati i druge anomalije živčanog sustava.

Ako postoji sumnja na mikrocefaliju u fetusa ili je dijagnoza već potvrđena, ženi tijekom trudnoće bit će ponuđeni dodatni dijagnostički postupci, obično amniocenteza. U tom se slučaju amnionska tekućina uzima posebnom štrcaljkom (probijanje trbuha vrši se pod kontrolom ultrazvuka u sterilnim uvjetima), nakon čega se proučava njihov sastav. Nađenim česticama fetusa određuje se njegov skup kromosoma. Na taj se način mogu isključiti mnoge genetske bolesti..

Korisne informacije: Vazodilatatori za mozak: popis novih i učinkovitih lijekova za poboljšanje protoka krvi s detaljnim opisom

Za postavljanje dijagnoze kod djeteta prve godine života potreban je dubinski pregled. Dijagnostički postupak u ovom slučaju uključuje:

  • opći fizički pregled, uključujući opseg glave;
  • obiteljska anamneza s procjenom veličine roditeljske glave;
  • grafikon rasta glave kroz određeno razdoblje;
  • genetsko savjetovanje.

Ako se sumnja na mikrocefaliju, liječnik će vam vjerojatno preporučiti niz dodatnih ispitivanja. Primjerice, potrebni su krvni testovi za prepoznavanje urođenih infekcija kao uzroka oštećenja mozga..

Metode instrumentalnog istraživanja uključuju:

  • Neurosonografija - indicirana za djecu mlađu od godinu dana.
  • EEG - mora se propisati u prisutnosti konvulzivnog sindroma.
  • MRI - provodi se prema indikacijama, maloj djeci je potrebna kratkotrajna anestezija.

Dijagnostika

Antenatalna dijagnoza mikrocefalije uključuje ultrazvuk (ultrazvuk). Tijekom ovog postupka liječnik uspoređuje dobivene podatke o veličini glave i trupa fetusa s normalnim vrijednostima. Najpouzdaniji podaci mogu se dobiti samo ako točno znate gestacijsku dob.

Određivanje mutacija gena i kromosoma je takozvana invazivna dijagnoza. Ova metoda provodi se punkcijom fetalnog mjehura, jer su materijal za ispitivanje fetalne vile, amnionska tekućina, a također i čestice epitela.

Prenatalni pregled uključuje i biokemijski test krvi. Uz to se od trudnice traži da ispune poseban obrazac u kojem se, između ostalih pitanja, nalazi i stupac o vremenu trudnoće. Sve dobivene informacije i rezultati ispitivanja obrađuju se u posebnom računalnom programu koji pokazuje vjerojatnost razvoja mikrocefalije mozga.

Pregled novorođenog djeteta provodi neonatolog u porodilištu u prvim minutama njegova života vanjskim pregledom. U slučaju da je dijagnoza potvrđena, tada je potrebno dodatno imenovati sveobuhvatni pregled.

Djeca s mikrocefalijom moraju nužno konzultirati genetičara kako bi se utvrdile popratne nasljedne bolesti. Za određivanje stupnja i prognoze važno je također provesti cjelovit instrumentalni pregled: ultrazvuk mozga (neurosonografija), elektroencefalografiju (EEG), rendgenski snimak lubanje, kao i računalno snimanje i magnetsku rezonancu (CT i MRI).

Pored toga, kako bi se utvrdili nedostaci u razvoju drugih organa i sustava, dijete bi trebalo dobiti savjet uskih stručnjaka: otorinolaringologa (ENT), oftalmologa, kardiologa, neurologa, neurokirurga, ortopeda.

Može li se mikrocefalija izliječiti?

Trenutno ne postoji učinkovit tretman za mikrocefaliju, ali rana dijagnoza patologije i provedba svih preporuka za rehabilitaciju djeteta pomoći će ga što više socijalizirati i smanjiti ozbiljnost kršenja. U osnovi, terapija je usmjerena na uklanjanje popratnih simptoma i komplikacija..

U blagim oblicima bolesti i odsutnosti značajnih neuroloških poremećaja naznačeno je samo promatranje u dinamici. Neka djeca s ovim oštećenjem imaju normalnu kognitivnu funkciju, iako su njihove glave manje nego inače..

Teški oblici patologije zahtijevaju lijekove. Osim toga, razvijeni su razni posebni programi za vraćanje tjelesnih i intelektualnih oštećenja..

Sljedeće su tehnike učinkovite:

  • Konduktivna pedagogija.
  • fizioterapija.
  • Ergotherapy.
  • Govorna terapija.
  • Psihoterapija.

Izbor metode terapije provodi se na temelju djetetovih problema. Pojedinačno čine program usmjeren na poboljšanje određenih vještina. Na primjer, terapija vježbanjem indicirana je za poremećaje u kretanju, za poremećaje govora potrebna je obuka kod logopeda. Moguća je kombinacija ovih metoda, posebno u slučaju složenih poremećaja živčanog sustava.

Konduktivna pedagogija

Tehnika se široko koristi u djece s različitim poremećajima živčanog sustava, kako urođenim, tako i stečenim. Razvio ga je mađarski liječnik Andras Petyo i prilično je popularan u europskim zemljama..

Provodna pedagogija usmjerena je na razvijanje različitih aspekata ličnosti:

  • poboljšanje kognitivnih funkcija;
  • poticanje tjelesne aktivnosti;
  • formiranje motivacije;
  • osobni razvoj.

Nastava se održava u skupinama koje uključuju djecu sa sličnim problemima. Tijekom treninga igraju se, komuniciraju i potiču jedni druge. Za poboljšanje motoričkih sposobnosti razvijen je poseban namještaj (ljestve, stolovi itd.). Radnje su popraćene glazbom koja se zove "ritmička namjera". Za pojednostavljenje zadatka svaka je radnja podijeljena u zasebne blokove. Na primjer, ako dijete želi ustati, prvo mora kliznuti sa stolice, ustati na njegovim nogama, odvojiti se od sjedala itd..

Lijekovi

Djeci s mikrocefalijom propisani su lijekovi koji poboljšavaju metabolizam živčanog tkiva i potiču intelektualni razvoj, na primjer, nootropics. Doziranje i način primjene određuje liječnik. Obično se lijekovi uzimaju na tečajevima nekoliko mjeseci, a zatim uzimaju pauzu.

nootropici

Ova skupina lijekova ne samo da poboljšava pamćenje i pažnju, već i ubrzava proces učenja. Posebno su nootropici indicirani za kombinaciju mikrocefalije i usporavanja mentalnog i govornog razvoja. U djece se preferira primjena sljedećih lijekova:

  • Piracetam;
  • hopantenska kiselina (Pantogam);
  • aminofenmastična kiselina (Phenibut);
  • piritinol (Encefabol);
  • nikotinoil gama-maslačna kiselina (Picaminol);
  • deanola aceglumate (nooklerin).

Posljednjih godina pojavile su se preporuke za uporabu holin alfoscerata (Cerepro), Memantine i Instenon. Učinkoviti su i takozvani peptidni nootropici, poput Cerebrolysina..

Propisuju se nootropni lijekovi, obično u srednjim do visokim dozama. Tijek liječenja određuje se individualno, obično je 2-3 mjeseca.

Vaskularni i simptomatski lijekovi

Režim terapije uključuje i lijekove koji poboljšavaju cerebralnu cirkulaciju. Vinpocetin i Cinnarizin naširoko se koriste u pedijatriji. Učinkovita kombinacija Piracetama i Cinnarizine (Phezam).

Postoje preporuke za uporabu kompleksa glutaminske kiseline i aminokiselina za mikrocefaliju. Međutim, treba ih koristiti s oprezom kod djece koja su sklona napadajima. Uz to, ponekad izazivaju dispeptičke poremećaje, psihomotornu agitaciju.

Dokazana je djelotvornost pripravaka koji sadrže vitamine skupine B (Neurorubin, Milgamma). Protiv njihove upotrebe poboljšavaju se metabolički procesi u živčanom tkivu, što ima pozitivan učinak na kognitivne i motoričke funkcije..

  • Za napadaje preporučuju se antikonvulzivi - antikonvulzivi (Finlepsin, Valproična kiselina, Lamotrigin itd.).
  • Antidepresivi (fluvoksamin, amitriptilin) ​​indicirani su zbog sklonosti depresiji.
  • Prijenosni lijekovi (Phenazepam, Diazepam) propisuju se kod afektivnih poremećaja, povećane anksioznosti.

Prilikom propisivanja sedativa treba uzeti u obzir njihov inhibitorni učinak na živčani sustav. To može negativno utjecati na kognitivne aktivnosti i aktivnosti učenja. Stoga se režim odabire pojedinačno i započinje s minimalnim dozama..

liječenje

Medicinska se briga za mikrocefaliju uglavnom svodi na simptomatsku podršku pacijenata, jer je nemoguće vratiti normalnu moždanu aktivnost, ali postoje načini kako to ispraviti. Liječenje podrazumijeva integrirani pristup usmjeren na fizički i intelektualni razvoj djeteta kako bi se povećala njegova prilagodba u društvu. Teče u tri smjera.

  1. Medikamentozna terapija. Koristi se za poticanje metaboličkih procesa u mozgu. Za to su propisani nootropni, sedativni, antikonvulzivni i dehidracijski lijekovi, kao i B vitamini..
  2. Fizioterapijski postupci, fizioterapijske vježbe i masaža.
  3. Terapeutske mjere usmjerene na ispravljanje mentalnog razvoja djeteta. U slučaju da mentalna zaostalost ne dosegne teški stupanj (idiotizam), tada je sasvim moguće naučiti takvog pacijenta osnovnim vještinama samoopažanja, obavljanju jednostavnih poslova, a ponekad čak i govora i pisanja. Za to se održavaju dugotrajne nastave sa specijalistima, posebni programi obuke i druge potrebne aktivnosti..

Postoji takozvana vodljiva pedagogija. Njegova suština leži u stvaranju uvjeta koji potiču dijete na mentalne, motoričke i emocionalne aktivnosti, što stvara preduvjete za daljnji razvoj njegovog intelekta i psihe. Tijekom ovog tretmana pacijent uči jednostavne i složene pokrete, uči razmišljati i donositi odluke. U početku dijete razvija motoričke stereotipe ponašanja, koji kao rezultat dugog i napornog rada s učiteljima, postupno postaju smisleni i automatizirani, to jest, on ne samo pamti i ponavlja određene pokrete, već shvaća svrhu zbog koje to radi..

Za svakog pacijenta sastavlja se individualni program treninga koji zauzvrat uključuje korektivnu gimnastiku i tjelesni odgoj, vježbe s raznim sportskim rekvizitima, časove s logopedom, audiologom, psihoterapeutom i drugim specijalistima. Ova tehnika omogućuje postizanje prilično dobrih rezultata kod djece s različitim oblicima mentalne retardacije, uključujući mikrocefaliju..

Liječenje djece s primarnom patologijom ponekad je uspješno. Ipak, treba imati na umu da čak i uz pravovremenu i dobro odabranu terapiju, dijete nikada neće biti potpuno zdravo, već će moći voditi pojednostavljeniji društveni život..

prevencija

Da bi se smanjio rizik od rođenja djeteta s mikrocefalijom, liječnici daju sljedeće preporuke:

  • isključiti upotrebu alkoholnih pića i pušenje tijekom trudnoće;
  • pokušajte ne koristiti lijekove, ako to nije apsolutno potrebno;
  • izbjegavajte x-zrake ili bilo koje drugo zračenje;
  • ne dodirujte s otrovnim tvarima (pesticidima, bojama itd.);
  • jesti dobro s dovoljno bjelančevina i vitamina, posebno folne kiseline;
  • trudnice da isključe kontakt s infektivnim pacijentima;
  • pravodobno cijepiti protiv kozice, rubeole, kao faktora rizika za mikrocefaliju.

Uzroci pojave

Primarni oblik nastaje na pozadini nasljedne predispozicije i genetskih mutacija. Uzroci sekundarne mikrocefalije:

  1. Kronična i akutna intoksikacija majke, uključujući alkoholnu i opojnu.
  2. Infekcije (citomegalovirusni encefalitis, herpes, ospice, klamidija, toksoplazmoza) koje utječu na plod tijekom intrauterinog razvoja.
  3. Uzimanje određenih farmakoloških lijekova (Busulfan, Kolhicin, drugi citostatici) tijekom trudnoće.
  4. Ionizirana radiacija.
  5. Nepovoljni čimbenici okoliša.

Uzroci mikrocefalije u novorođenčadi mogu biti povezani s kroničnim somatskim bolestima majke, metaboličkim poremećajima, fetalnom hipoksijom. Dijeta, koje se majka pridržava u razdoblju gestacije, negativno utječe na formiranje moždanog tkiva. Manjak proteina i drugih važnih elemenata izaziva poremećaje metaboličkih procesa i reprodukciju stanica.

Veza mikrocefalije i Zika virusa

Zika virus je infekcija koju prenose komarci Aedes. Pogođeni muškarci mogu to prenijeti i svom seksualnom partneru. Bolest je prvi put zabilježena 1947. godine u Ugandi i drugim zemljama Afrike, Azije, Tihog oceana, te Južne i Srednje Amerike. U posljednje tri godine bilo je slučajeva u Brazilu, SAD-u (Teksas i Florida).

Simptomi infekcije traju oko tjedan dana i blagi su: blaga groznica, osip, bolovi u zglobovima, konjuktivitis, a ponekad i povraćanje. Ako se trudnica zarazi virusom, to može imati ozbiljan utjecaj na trudnoću i nerođeno dijete..

Najčešća komplikacija virusa Zika je mikrocefalija u novorođenčadi. Mogući su i pobačaj ili prijevremeno rođenje i druge anomalije u razvoju živčanog sustava. Tijekom nedavnog izbijanja u Brazilu u 2015.-2016. broj novorođenčadi s mikrocefalijom povećan je 10 puta u odnosu na prethodne godine.

Do danas nisu razvijeni određeni lijekovi ili cjepiva za virus Zika. Liječenje je simptomatsko. Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) najavila je pandemiju bolesti.

Uzroci i oblici bolesti

Mikrocefalija je bolest navedena u ICD-10 pod šifrom Q02. Patologija može biti primarna ili sekundarna. U prvom slučaju, kršenje je zabilježeno kod dojenčadi čiji roditelji imaju neispravan gen. Ova varijanta kršenja čini do 35% slučajeva otkrivanja sindroma (vidi dolje - mikrocefalija na djetetovoj fotografiji).

U pravilu se primarni tip bolesti prati čak i u fazi intrauterine formacije fetusa..

Sekundarna mikrocefalija razvija se neovisno o genetici oca ili majke. Ovaj oblik bolesti očituje se u prisutnosti različitih čimbenika:

  1. Infekcije (ospice, rubeola, toksoplazmoza) koje trudnica prenosi na dijete.
  2. Koristite tijekom nošenja alkohola ili droga.
  3. Nepoštivanje buduće majke s načelima zdrave prehrane, što dovodi do proteinske gladi embrija.
  4. Uzimanje lijekova koji negativno utječu na fetus.
  5. Asfiksija rastućeg embrija uzrokovana nedostatkom kisika.

Ostali uzroci mikrocefalije su izlaganje zračenju, koje izaziva mutacijske procese u djetetovom tijelu, ozljede koje je trudnica zadobila u ranoj fazi gestacije.

Prognoza

Prognoza je nepovoljna u slučajevima kada je bolest uzrokovana intrauterinom infekcijom ili ima kromosomsku ili metaboličku etiologiju. Za umjerene do teške poremećaje, poput mentalne retardacije, potreban je stalan nadzor roditelja ili rodbine. Ponekad ti pacijenti uče jednostavne vrste rada u kući, ali pod vodstvom stranih osoba. Obično imaju invaliditet i s tim povezana socijalna davanja.

Kada se mikrocefalija kombinira s blagim poremećajima kognitivnih i motoričkih funkcija, prognoza je relativno povoljna. Takva djeca završavaju školu i ovladaju jednostavnim zanimanjima. Mogu živjeti samostalno, stvarati obitelji i prilagođavati se društvu.

Dijagnostičke značajke

Mikrocefalija nije osobito teško dijagnosticirati, ona se temelji na određivanju morfoloških parametara i prepoznavanju znakova intelektualne nerazvijenosti u djeteta.

Također, dijagnoza se provodi tijekom trudnoće, to vam omogućuje prepoznavanje popratnih patologija u razvoju fetusa i rizik od anomalije kao što je mikrocefalija.

To se otkriva opstetrijskim ultrazvukom kada se uspoređuju biometrijski parametri fetusa koji odgovaraju određenom razdoblju trudnoće. Međutim, moguće je otkriti znakove abnormalnosti u plodu tek u 27-30 tjedana trudnoće..

S tim u vezi, ako postoji sumnja na razvoj takve patologije u vezi s genetskim ili kromosomskim poremećajima, potrebno je provesti dodatna ispitivanja.

Moguće je utvrditi stupanj razvoja patologije metodama kao što su neurosonografija, MRI moždane regije, EEG, kao i radiografijom.

Narodni lijekovi za liječenje mikrocefalije

Mikrocefalija nije podložna liječenju, posebno uz uporabu narodnih lijekova. To je složen genetski poremećaj s prosječnim očekivanim životnim vijekom ne većim od 15 godina..

Međutim, uz pomoć ljekovitog bilja možete ublažiti simptome bolesti. Da biste to učinili, morate se okupati s morskom soli, lavandom, mentom, limunovim balzamom i ekstraktom bora. Pomažu opuštanju djeteta, a za ublažavanje mišićnog tonusa, liječnik može propisati masažu korištenjem ljekovitih esencijalnih ulja..

Liječenje patologije

Mikrocefalija se ne liječi, nemoguće je potpuno se riješiti bolesti. Lijekovi su usmjereni na minimiziranje simptoma, zaustavljanje napredovanja bolesti i prilagođavanje malog pacijenta.

S ovom dijagnozom provodi se složeno liječenje, koje uključuje:

  • uzimanje lijekova;
  • fizioterapijski postupci;
  • psihološka rehabilitacija.

Lijekovi su usmjereni na poboljšanje metaboličkih procesa u mozgu. Uz pomoć lijekova postiže se ublažavanje konvulzivnog sindroma, poboljšanje mišićne aktivnosti i normalizacija intrakranijalnog tlaka. Također, pacijenti su propisani lijekovi za normalizaciju psiho-emocionalnog stanja..

Budući da mikrocefaliju prate brojni neurološki poremećaji, primjenjuje se simptomatsko liječenje, koje se prilagođava, ovisno o težini simptoma..

Kao fizioterapeutski tretman koriste se sljedeće metode:

  • terapijske vježbe;
  • manualna terapija;
  • elektroterapiju;
  • hidroterapija.

Sve je to usmjereno na poboljšanje motoričke funkcije mišića, ublažavanje hipertonije mišića i normalizaciju rada unutarnjih organa..

Psihološka rehabilitacija usmjerena je na prilagodbu djeteta u društvu. U pravilu ta funkcija leži na roditeljima.

Prevencija bolesti

Mjere usmjerene na sprečavanje razvoja mikrocefalije fetusa komplicirane su nedostatkom cjelovitog razumijevanja mehanizma genetske mutacije. Stoga je u bračnim parovima koji su već imali bolesno dijete prije planiranja sljedeće trudnoće obavezno se posavjetovati sa stručnjacima, proći sve potrebne testove, obaviti preporučene kliničke studije i proći nekoliko posebnih testova..

Da bi smanjili vjerojatnost razvoja takve patologije, buduća majka trebala bi jesti ispravno i pridržavati se zdravog načina života. Za cijelo razdoblje trudnoće morat će se odreći pušenja i alkohola. Pored toga, ženama oboljelima od dijabetesa važno je pratiti razinu glukoze u krvi dok nose dijete. Strogo pridržavanje svih gore navedenih preporuka značajno će povećati šanse da imate zdravu djecu.

O uzrocima razvoja bolesti

Prema danas postojećim kanonima, razlozi za razvoj (ili preciznije, nerazvijenost) glave u mikrocefaliji mozga su primarne prirode i sekundarni.

Primarno se odnosi na slučajeve kada je kvar na genetskoj razini. Različite vrste kromosomskih aberacija mijenjaju informaciju o kodu ugrađenu u genetski aparat. To dovodi do nasljedne (ili primarne) patologije..

Češće genetske modifikacije dovode do kombiniranih oštećenja u razvoju djetetova tijela (iako postoje izolirane, na primjer, Giacomini-Uza-Beck-Penro sindrom).

Sekundarna mikrocefalija može se objasniti slijedećim čimbenicima:

  • zarazne infekcije trudnice i kroz opću cirkulaciju placente - fetusa. Primjeri patogenih virusa uključuju citomegalovirus, HIV, herpes virus, Epstein-Barr virus, Zika virus i druge. Uz to, dokazana je uloga toksoplazme kao etiološkog faktora mikrocefalije u novorođenčadi;
  • toksični učinci alkohola, duhana, kemikalija, bioloških toksina. Njihov toksični učinak, na tijelo žene i muškarca koji sudjeluje u začeću, može se očitovati u tek rođenom organizmu;
  • neispravnost endokrinog sustava trudnice. Moguće je da promjene koje se događaju kod šećerne bolesti, fenilketonurije, Battenove bolesti;
  • izloženost zračenju u dozama većim od sigurnih;
  • ekološki problemi;
  • bolesti sistemske prirode, kao što su eritematozni lupus, karcinomatoza, različiti oblici amiloidoze;
  • nekontrolirani unos lijekova, posebno antibiotika, kao i drugih lijekova koji imaju teratogeno djelovanje (treba navesti u uputama).

Uzroci sekundarne mikrocefalije mogu biti povezani i s porođajnom traumom (s neuspješnim prolaskom djetetove glave kroz porođajni kanal), kao i s traumom primljenom nakon rođenja.

Simptomi i klinička slika

Glavni vizualni simptom mikrocefalije postaje vidljiv odmah nakon rođenja djeteta. Neravnoteža lubanje promatra se golim okom. Vremenski dio glave kao da je odrezan. U ovom je slučaju tijelo djeteta proporcionalno.

S godinama se simptomi bolesti počinju razvijati intenzivnim tempom. Mikrocefalija može imati dva oblika - pasivni i agresivni. U prvom slučaju beba ima letargiju, nisku pokretljivost, u drugom - pretjerano uzbuđenje.

Simptomi mikrocefalije kod djece su sljedeća stanja:

  • usko i koso čelo;
  • pretjerano izbočeni grebeni obrva;
  • nesrazmjerna tjelesnost;
  • izražena mišićna distonija;
  • širok i kratak nos;
  • usko nepce u kombinaciji s rijetkim zubima;
  • kršenje respiratorne aktivnosti;
  • znakovi mentalne retardacije;
  • kritično niska razina imuniteta;
  • prisutnost nabora na stražnjoj strani glave;
  • patologija iz kardiovaskularnog sustava;
  • spastična pareza;
  • konvulzivna stanja.

Značajke razvoja djece s mikrocefalijom

Bolest karakterizira ozbiljno kašnjenje u razvoju. Ovisno o obliku patologije, postoji razlika između umjerene i teške demencije..

U pravilu, primarnu mikrocefaliju prati blaga demencija. Takvo dijete počinje kasno držati glavu, sjediti i hodati samostalno. Djeca imaju problema s govorom, ali s pravodobnim liječenjem dijete može pohađati specijaliziranu obrazovnu ustanovu. Kao rezultat toga, pacijent će govoriti, biti svjestan okoline, te će također moći izvesti neke jednostavne radnje..

Sekundarna mikrocefalija često je povezana s ozbiljnim problemima mentalnog razvoja u kojima pacijent ne može ni sam hodati. Takvoj djeci je potrebna pomoć roditelja cijeli život..

Ovisno o psiho-emocionalnom stanju, postoje dva oblika bolesti - torpidni i erektilni tip.

S torpidnim tipom pacijent je letargičan, ravnodušan i apatičan. Za drugu vrstu bolesti karakteristično je pacijentova hiperaktivnost i nemir..

Što je prevencija?

Budući da bolest predviđa genetsku patologiju kao etiološki čimbenik, njezina se prevencija svodi na cjelovitost otkrivanja kromosomskih aberacija i infekcije virusima trudnica. Takve su studije obvezne u fazama upravljanja trudnoćom, a provode ih stručnjaci medicinskih genetskih centara..

Laboratorijske studije predviđaju suvremene dijagnostičke metode: lančana reakcija polimeraze (PCR), imunosorbentni test (ELISA) i drugi.

Sljedeća faza prevencije su planirani ultrazvučni pregledi, čiji su termini odobreni u protokolima za liječenje trudnica. Međutim, laboratorijska i instrumentalna dijagnostika ne donosi 100% pouzdanost otkrivanja.

Zbog toga je priprema pred trudnoću toliko važna. Sastoji se od kompetentne organizacije zdravog života šest mjeseci (ovo je minimalno razdoblje) prije planirane trudnoće. Tijekom tog razdoblja potrebno je isključiti utjecaj svih faktora rizika i organizirati potpuni oporavak tijela i liječenje svih kroničnih patologija.

Rezimirajući opis tako ozbiljne i neizlječive bolesti kao što je mikrocefalija, treba napomenuti da u slučaju intrauterine dijagnoze odluku o održavanju trudnoće ostaje na majci. Prilikom odlučivanja hoćemo li sačuvati takvo voće treba uzeti u obzir sve nijanse njegovog daljnjeg postojanja. U skladu s tim, postaje jasno koliko je važno strogo se pridržavati medicinskih protokola za vođenje trudnica, proći sve regulirane preglede i sudjelovati u treningu prije začeća..

Genske mutacije i mikrocefalija

Mikrocefalija, izazvana mutacijama u kromosomima djeteta, u pravilu nije neovisna patologija, ali prati niz poremećaja. Mikrocefaliju mogu pratiti sljedeće genetske abnormalnosti:

  • Downov sindrom;
  • Edwardsov sindrom;
  • Patau sindrom;
  • "Mačji vrisak".

Downov sindrom karakterizira povećani broj kromosoma. Ovo je kromosomska abnormalnost koja se ne može izliječiti. U pravilu se takva djeca rađaju s izraženom primarnom mikrocefalijom. Sindrom karakteriziraju mentalna retardacija, urođene srčane mane i poremećaji gastrointestinalnog trakta, hormonalna neravnoteža.

Edwardsov sindrom je također povezan s mikrocefalijom. Ova je patologija vrlo rijetka i obično nespojiva sa životom..

Patau sindrom je još jedna rijetka patologija praćena smanjenjem volumena mozga. Patologiju karakteriziraju ozbiljni poremećaji kardiovaskularnog sustava i unutarnjih organa. Djeca rođena s ovom bolešću ne žive do godinu dana.

Sindrom plačuće mačke također je rijetka mutacija gena. Ovu patologiju prate mikrocefalija i više fizioloških poremećaja, kao i patologije unutarnjih organa. Sva su ta kršenja nespojiva sa životom, smrt nastupa prvog dana nakon rođenja.

Psihološka i socijalna prilagodba

Roditelji imaju glavnu ulogu u psihološkoj i socijalnoj prilagodbi djece s mikrocefalijom.

Dijete treba pravodobno uzimati sve propisane lijekove, pohađati časove s logopedima i drugim učiteljima, baviti se fizioterapijskim vježbama i dobiti potpunu masažu.

Svako prekidanje terapije može pogoršati bolest i ubrzati njezino napredovanje..

Preporuke za roditelje djece s ovom dijagnozom:

  1. Odgajanje djece mikrocefalijom prati povećana odgovornost odraslih (roditelji bi trebali biti svjesni razmjera problema).
  2. Psihološku pomoć treba pružiti ne samo djetetu, već i njegovim roditeljima.
  3. Usporavanje napredovanja bolesti i pojava pozitivne dinamike moguće je samo kod redovitog provođenja nastave s djetetom i pridržavanja preporuka liječnika.
  4. Zahvaljujući posebnim odjeljenjima, možete povećati djetetovo samopoštovanje i razviti njegovu individualnost (takvi časovi se u većini slučajeva provode u grupnom obliku, djeca uče međusobno komunicirati, stječu elementarne vještine i lakše se prilagođavaju vanjskim uvjetima).
  5. Djeca s blagim intelektualnim teškoćama mogu pohađati popravne tečajeve, ali potrebna je nastava s učiteljem popravnog obrazovanja.

Što liječnici sudjeluju u liječenju ove patologije?

Nerazvijenost mozga je vrlo ozbiljno stanje. Ne može se potpuno izliječiti. A primijenjena složena terapija usmjerena je na stabilizaciju i ublažavanje pacijentovog stanja. Dijete s takvom dijagnozom treba redovito pokazivati ​​lokalnom pedijatru koji prati opći razvoj. Uz to, nezdravu bebu mora pregledati neurolog. Ovaj će liječnik utvrditi razinu funkcioniranja živčanog sustava i težinu oštećenja mozga uzrokovanih genetskim poremećajima, infekcijama ili drugim čimbenicima..

Također, dijete treba uputiti na konzultacije s kardiologom koji ocjenjuje stanje kardiovaskularnog sustava, logopedom koji ispravlja govorne nedostatke i defektologom koji daje preporuke o obrazovanju i obuci. Osim toga, takvo dijete treba povremeno posjećivati ​​fizioterapeuta, masažera i specijalista fizioterapije..

Metode liječenja

Mikrocefalija je jedna od neizlječivih patologija.

Terapija takve bolesti sastoji se u simptomatskom liječenju djeteta, što omogućava ublažavanje njegovog općeg stanja i usporavanje napredovanja bolesti na neko vrijeme..

Uz to, djeci je propisana radna terapija, fizioterapijske vježbe, masažni postupci, mjesečna antropometrija i redovita nastava s učiteljima uskog profila.

U liječenju mikrocefalije djeci su propisane sljedeće vrste lijekova:

  • sredstva za poboljšanje metaboličkih procesa u moždanom tkivu (Pyritinol, Piracetam);
  • antikonvulzivi i sedativi (propisuju se pojedinačno);
  • nootropni lijekovi (Actovegin, Phenibut);
  • stimulanse regeneracije stanica (solkoseril);
  • lijekovi sa sedativnim učinkom (Diazepam, Sonapax);
  • vitaminski kompleksi u skladu s individualnim karakteristikama djetetova tijela i njegove dobne kategorije.

Alternativna medicina i dijeta

Mikrocefalija, lako prepoznatljiva po svojoj maloj glavi i mnoštvu drugih karakterističnih svojstava, nikad se ne liječi u potpunosti. Ali ispravna složena terapija omogućuje vam da stabilizirate pacijentovo stanje i značajno poboljšate kvalitetu njegovog života. Uz fizioterapijske postupke i uzimanje ljekarničkih lijekova, takvim se ljudima često preporučuje korištenje tradicionalnih metoda..

Da biste poboljšali rad mozga, možete koristiti decokcije limuna, kukuruza, svježeg peršina, aloe, korijena ginsenga i kineske limunske trave. Za pripremu takvog ljekovitog sredstva 50 grama biljnih materijala prelije se s pola litre kuhane tople vode i drži se tjedan dana. Rezultirajuća infuzija uzima se tri puta dnevno prije jela..

Mikrocefalija je bolest u kojoj je vrlo važno podržati pacijentovo tijelo svim raspoloživim sredstvima. Jedna od tih metoda je pravilna i dobro uravnotežena prehrana. Za održavanje aktivnog rada mozga u prehrani osobe koja ima takvu dijagnozu mora biti prisutna hrana bogata mineralima, ugljikohidratima, mastima, glutaminskom kiselinom i vitaminom B. U izborniku se preporučuje rajčica, krumpir, bundeva, zeleni grašak, krastavci, repa, mrkva, kruška, avokado, mango i kivi.

Namirnice koje trebaju biti uključene u prehranu ljudi s mikrocefalijom uključuju jetru, meso, leću, ribu, grah i med. Također je preporučljivo jelovnik raznoliki s jajima, biljem i orasima. Lješnjaci, bademi i pistacije biti će od posebne koristi u takvim slučajevima. Voće ne mora biti svježe. U slučaju posebne potrebe, možete kupiti smrznuto voće. Ali preporučljivo je kupiti takve proizvode samo kada ste potpuno sigurni da u njegovom sastavu nema kemikalija. Za kuhanje hrane bolesnim osobama preporučuje se upotreba samo filtrirane vode. Kaša se izrađuje prema uobičajenim receptima, bez prženja žitarica. A da biste sačuvali korisna svojstva kuhanog mesa, prikladno ga je uroniti u kipuću vodu.

Kliničke manifestacije bolesti

Prije više od petnaest godina, skupina znanstvenika koji su istraživali mikrocefaliju identificirala je četiri vrste takve bolesti. Ta se klasifikacija temelji na značajkama njegovog postnatalnog tijeka:

  • Mikrocefaliju tipa I karakterizira bez porasta simptoma. U ovom slučaju, pacijent nema grčeve i napadaje. Potpuno zadržava normalnu tjelesnu aktivnost, a koeficijent IQ blizu 60.
  • Mikrocefaliju tipa II karakterizira brza progresija. Pacijenti imaju česte napadaje. Osobe s ovim oblikom bolesti obično umiru u dobi od dvanaest godina. Respiratorne infekcije su najčešći uzrok smrti..
  • Osobe s mikrocefalijom tipa III imaju brzi početak bolesti. Često sve to prati rani konvulzivni sindrom s izraženim spastičkom komponentom..
  • Tip IV uključuje autosomno recesivnu patologiju. Ovu neklasificiranu mikrocefaliju karakterizira potpuna odsutnost spastičkog i konvulzivnog sindroma.

Liječenje mikrocefalijom

S obzirom na ovu dijagnozu, prognoza nije uvjerljiva, stoga je moguće samo podržavajuće liječenje mikrocefalije. Cilj mu je osigurati puno funkcioniranje unutarnjih organa koji su pogođeni i uključuje sljedeće metode:

  • Terapija lijekovima;
  • Fizioterapija;
  • Rehabilitacija kod psihologa i sociologa.

Međutim, pacijentovo stanje ovisi o stupnju mentalne retardacije. Pomoću neznatnosti moguće je dijete naučiti osnovama samoposluživanja. Uz pravu terapiju, stalnu rehabilitaciju i neurološke studije, može naučiti držati žlicu i jesti samostalno, izvršavati jednostavne zadatke i izražavati svoje želje.

Idiotizmom dijete ostaje paralizirano, oslabljena je njegova percepcija i motoričke sposobnosti, zbog čega nema govora i razumijevanja svega što se događa oko njega. Liječenje mikrocefalijom također ovisi o njegovom obliku. U primarnom slučaju, složena terapija je prilično učinkovita, a dijete može voditi normalan život.

Ako mikrocefalija ima sekundarni oblik, onda su u ovom slučaju prognoze razočaravajuće. Dijete neće moći naučiti sjediti i govoriti. Osim toga, u ovom je slučaju njegov imunološki sustav vrlo slab..

Dijagnostika i analize

Dijagnostičke mjere za prepoznavanje mikrocefalije treba provesti u fazi gestacije.

U većini slučajeva moguće je identificirati početak patološkog procesa prilikom obavljanja planiranog opstetrijskog ultrazvuka.

Nakon rođenja djeteta, dijagnoza mikrocefalije potrebna je za konačnu potvrdu činjenice bolesti..

Mikrocefalija se dijagnosticira pomoću sljedećih postupaka:

  • korionska biopsija;
  • kariotipizacija fetusa;
  • akušerski ultrazvuk;
  • ultrazvuk mozga;
  • invazivna prenatalna dijagnoza;
  • složeni krvni testovi;
  • Ultrazvuk i MRI mozga;
  • EhoEG i EEG;
  • CT mozga.

Kako prepoznati autizam kod djeteta? Otkrijte odgovor odmah.

Zašto nastaje

Uzroci mikrocefalije mozga su unutarnji i vanjski. Ponekad se kombiniraju, što često dovodi do smrti fetusa. Najčešće je uzrok genetske prirode i vezan je za Down, Edwards, Payne, Giacomini sindrom, kao i nasljedne patologije što dovodi do poremećaja u metaboličkim procesima.

Vanjski faktori mikrocefalije:

  1. Vodeći pogrešan način života i prije trudnoće i tijekom njegova procesa: alkohol, nikotin, droge.
  2. Posljedica prenesene virusne ili zarazne bolesti: herpes, rubeola, gripa itd..
  3. Intrauterino oštećenje fetusa od toksina zbog lijekova ili problema u gastrointestinalnom traktu u majke.
  4. Rođena trauma, uključujući hipoksiju.
  5. Loša ekologija u mjestu stanovanja.

Značajke ponašanja

Najstrašnija posljedica mikrocefalije je mentalna invalidnost bolesnog djeteta. Može se izraziti ne samo u blagom, već i u teškom obliku. Sve se to odražava u temperamentu i ponašanju osobe. U bolesnika koji pripadaju torpidnoj skupini dolazi do smanjenja pokretljivosti, povećane letargije i nedostatka interesa za sve što se događa oko.

Pacijente s eretičnim tipom ponašanja, naprotiv, odlikuje bučnost i pretjerana aktivnost. Razvijaju se sporije od normalne, zdrave djece. Takve bebe počinju kasno držati glavu, sjesti i hodati samostalno. Istodobno, nemaju izražene neurološke patologije. Mogu imati asimetrične reflekse, poremećaje kranijalnog živca i loše koordinirane pokrete..

fizioterapija

Drugi važan uvjet za uspješno liječenje je uporaba posebnih postupaka. Fizioterapijski kompleks nužno uključuje opću masažu. Ovaj postupak ne samo da uklanja krutost pokreta, već i povećava tonus mišića i elastičnost. Ljudima koji su imali intrauterine infekcije izazvane mikrocefalijom preporučuje se redovito posjećivati ​​sobu za vježbanje. Tjelesni odgoj pomaže povećati tjelesnu aktivnost i olakšati pokretljivost mišića. Plivanje u bazenu jednako je korisno. Voda pomaže u oslobađanju napetosti i smanjenju tjeskobe. Da bi se povećala aktivnost živčanih impulsa, pacijentima se često propisuju postupci pomoću električne struje.