Mikrocefalija je bolest kod koje se veličina mozga smanjuje za 25% ili više, i kao rezultat, veličina glave. Kršenje može biti primarno i sekundarno, kada je njegov razvoj izazvan patološkim procesima.

Jedan od glavnih simptoma mikrocefalije su nerazvijene hemisfere mozga. Ovaj se poremećaj često kombinira s drugim patologijama, na primjer, aplazija corpus corpus, slab razvoj kranijalnih živaca i druge.

Kad se dijete s takvom patologijom rodi u obitelji, postaje nužno provesti medicinski i genetski pregled. Ovo je potrebno kako bi se procijenio mogući rizik od drugog djeteta sa sličnim kršenjem u ovoj obitelji..

Ako se otkriju simptomi mikrocefalije, potrebno je konzultirati pedijatra i neurologa, a osobitosti odgoja takve djece zahtijevaju nadzor defektologa i logopeda.

Patogeneza i uzroci anomalije

Prema obliku bolesti mikrocefaliju možemo podijeliti na primarnu i sekundarnu.

Kada su glavni uzrok najčešće genetski poremećaji ili nepovoljan tijek prvog i početka drugog tromjesečja trudnoće u majke.

U slučajevima sekundarnog oblika bolesti, pacijentovo je stanje teže, u pravilu dolazi do cerebralne paralize. Sekundarni oblik mikrocefalije uzrokovan je nepovoljnim čimbenicima tijekom drugog i trećeg tromjesečja trudnoće, tijekom porođaja ili u prvim mjesecima djetetovog života.

Glavni razlozi, posljedica kojih može biti mikrocefalija:

  • zarazne bolesti majke u razdoblju gestacije;
  • poremećaji u endokrinom sustavu trudnice;
  • zlostavljanje buduće majke s alkoholom, cigaretama, drogama;
  • uzimanje određenih lijekova tijekom trudnoće;
  • loša ekologija i radioaktivni utjecaj;
  • toksični učinci štetnih tvari na tijelo trudnice, trovanje;
  • genetski poremećaji;
  • porođajna trauma kod djeteta.

Uz to, rubeola, ospice, zaušnjaci i druge zarazne bolesti koje je trudnica pretrpjela tijekom gestacije također mogu uzrokovati abnormalan razvoj..

Kako to izgleda?

Jedan od glavnih simptoma mikrocefalije u djece je smanjeni opseg glave. S vremenom djetetova lubanja prestaje rasti, ali njegov prednji dio nastavlja se razvijati prema dobi. Neravnoteža cerebralnog i facijalnog dijela lubanje razvija se i postaje sve očitija.

Ostali, prilično uobičajeni znakovi mikrocefalije, uključuju sljedeća kršenja:

  • oslabljen je mišićni tonus;
  • dijete zaostaje u mentalnom razvoju;
  • velika se fontanela zatvara ranije nego što se očekivalo (u nekim se slučajevima to događa već u vrijeme rođenja);
  • postoje ozbiljni poremećaji u motoričkom i govornom razvoju;
  • prisutnost hiperaktivnosti;
  • opažaju se pareza i paraliza;
  • poremećena koordinacija pokreta;
  • konvulzije;
  • kratkog stasa ili patuljaka.

Među djecom rođenom s takvom anomalijom ima i one čiji intelektualni razvoj odgovara dobi, a opseg glave raste s rastom. Ali čak je i u tim slučajevima veličina glave kod takve djece manja od normalne..

Kako mikrocefalija izgleda kod djece u životu, može se vidjeti u foto i video materijalu:

Dijagnostičke značajke

Mikrocefalija nije osobito teško dijagnosticirati, ona se temelji na određivanju morfoloških parametara i prepoznavanju znakova intelektualne nerazvijenosti u djeteta.

Također, dijagnoza se provodi tijekom trudnoće, to vam omogućuje prepoznavanje popratnih patologija u razvoju fetusa i rizik od anomalije kao što je mikrocefalija.

To se otkriva opstetrijskim ultrazvukom kada se uspoređuju biometrijski parametri fetusa koji odgovaraju određenom razdoblju trudnoće. Međutim, moguće je otkriti znakove abnormalnosti u plodu tek u 27-30 tjedana trudnoće..

S tim u vezi, ako postoji sumnja na razvoj takve patologije u vezi s genetskim ili kromosomskim poremećajima, potrebno je provesti dodatna ispitivanja.

Stupanj razvoja patologije može se odrediti metodama kao što su neurosonografija, CT i MRI područja mozga, EEG, kao i radiografija.

Pristup terapiji - koje su prilike i šanse?

Ne postoje tretmani za mikrocefaliju mozga koji mogu specifično ciljati na ovu anomaliju. Liječenje se provodi prema simptomima uzrokovanim ovom bolešću..

Cilj liječenja mikrocefalije je rješavanje poremećaja koje izaziva. Metode utjecaja usmjerene su na zaustavljanje nastalih simptoma, odnosno liječenje posljedica provodi se, a na mikrocefaliju nije moguće utjecati.

Kao liječenje, suvremena medicina nudi terapiju lijekovima, čija je suština pozitivno utjecati na metaboličke procese u tkivima mozga..

U procesu liječenja lijekovima koriste se sedativi i antikonvulzivi, kao i lijekovi indicirani za bolest uzrokovanu mikrocefalijom.

Kao dodatne aktivnosti koje se provode s djecom sa sličnim poremećajima propisane su radna terapija, masaže i fizioterapijske vježbe..

Drugim riječima, kao glavne mjere, poput simptomatskog liječenja, sve su mjere reducirane kako bi se osigurala socijalizacija i prilagodba djece s ovom bolešću. Uz to, pacijenti su pod dispanzorskim nadzorom specijaliziranih stručnjaka..

Poteškoća u liječenju mikrocefalije leži u činjenici da moderna medicina ne zna utjecati na ovu anomaliju, stoga ne postoji mogućnost potpunog izlječenja takvih bolesnika.

Prognoza je nepovoljna

Predviđanja za pacijente s mikrocefalijom prilično su kontradiktorna. Što se tiče socijalne prilagodbe djece, neka od njih su dovoljno razvijena za učenje u odgojno-popravnim odjeljenjima, postoji prilika da im usadimo osnovne vještine samoposluživanja koje mogu provoditi.

Ali većina tih pacijenata prisiljena je živjeti za život u specijaliziranim internatima za mentalno zaostalu djecu..

Pored toga, očekivani životni vijek djece s mikrocefalijom je značajno smanjen, pa je, općenito, prognoza definirana kao nepovoljna.

Moguće je smanjiti rizike!

Prelazeći na pitanje sprečavanja pojave anomalije, treba napomenuti da u ovom trenutku ne postoje mjere koje mogu sa 100% jamstvom spriječiti rođenje djeteta s takvim poremećajima. Međutim, postoje načini na koje je moguće značajno smanjiti rizik od bolesti..

Prije svega, trudnoća se mora planirati, proći cjelovit pregled usmjeren na prepoznavanje prisutnosti infekcija kod buduće majke koje mogu dati poticaj razvoju patologija. Osim toga, žene koje nisu imale ospice i vjetroze moraju se cijepiti protiv ovih bolesti..

Pri planiranju rođenja djeteta budući se roditelji trebaju unaprijed odreći pušenja, alkohola i droga. Zdrav život igra važnu ulogu u rađanju zdravog djeteta..

Uz to, ako se kod buduće majke tijekom trudnoće pojave somatske bolesti, potrebno je pravodobno poduzeti mjere za njihovo liječenje, to će umanjiti rizik od mikrocefalije kod djeteta..

Anomalija koja je otkrivena u fazi intrauterinog razvoja dovoljan je razlog umjetnog prekida trudnoće.

Za obitelji s djecom koja imaju mikrocefaliju i planiraju dobiti drugo dijete genetsko savjetovanje je obavezno. Ovo je potrebno kako bi se ispravno procijenio rizik od rođenja djeteta sa sličnim poremećajem tijekom sljedeće trudnoće..

Mikrocefalija mozga

Što je - mikrocefalija je stanje u kojem se veličina mozga smanjuje uz istodobno smanjenje veličine glave.

Može biti primarna i sekundarna, odnosno može se razviti na pozadini različitih patoloških procesa..

Uz mikrocefaliju, veličina mozga postaje manja od normalne za 25% ili više. Glavni morfološki znak je nerazvijenost hemisfera mozga. Može se kombinirati s drugim razvojnim anomalijama - aplazija corpus callosum, nerazvijenost jezgara kranijalnih živaca itd..

Uzroci mikrocefalije

Mikrocefalija mozga može se razviti kao posljedica sljedećih razloga:


  1. 1) Opterećena nasljednost (mikrocefalija genoina, Downov sindrom, Edwards i drugi)
  2. 2) Metaboličke bolesti koje su nasljedne
  3. 3) Cornelia de Lange sindrom
  4. 4) Zarazne bolesti tijekom trudnoće, gripa, rubeola, herpes infekcija su posebno opasne
  5. 5) Trajno alkoholiziranje
  6. 6) razne opasnosti na radnom mjestu
  7. 7) Fetalna hipoksija i drugi čimbenici.
Mikrocefalija kao uzrok mentalne retardacije dijagnosticira se u 20% slučajeva, što objašnjava medicinsko-socijalni značaj ovog stanja..

Simptomi mikrocefalije mozga kod djece

Izgled bolesnog djeteta prilično je tipičan, što se očituje karakterističnim znakovima:


  • moždani odsjek lubanje mnogo je manji od lica
  • obrve se pružaju snažno prema naprijed
  • velike uši, izbočene na strane
  • čelo je veliko i koso
  • strabizam.
Međutim, glavni simptom cerebralne mikrocefalije u djece je mentalna nerazvijenost, a njegov stupanj može varirati. U nekim slučajevima dijete može studirati u pomoćnoj školi, a u drugima (najteže) to nije moguće, jer nema koncentracije pozornosti, postoji izražena motorička dezinhibicija.

Dijagnostika se temelji ne samo na rezultatima mjerenja opsega glave, već i na procjeni psihomotornog razvoja. Važno je razlikovati mikrocefaliju od mikrokranije u kojoj dolazi do ustavnog smanjenja veličine glave s normalnim mentalnim i motoričkim razvojem..

Od velike važnosti u ranoj dijagnozi ove bolesti pridaje se ultrazvučni skrining u preporučeno vrijeme. Njegova je zadaća utvrditi određena odstupanja od norme u anatomskom razvoju djeteta. To je drugi ultrazvučni pregled koji je u tom pogledu najvažniji. Provodi se u razdoblju od 18-22 tjedna, kada još uvijek postoji mogućnost prekida trudnoće iz zdravstvenih razloga.

U idealnom slučaju prenatalni skrining bi trebao biti proveden na svim trudnicama. Temelji se na rezultatima ultrazvučnih i biokemijskih studija. Kao rezultat toga, određuje se stupanj rizika od rođenja djeteta s ovom patologijom. Ako taj rizik značajno premašuje prosječne statističke vrijednosti, tada je naznačena invazivna dijagnoza..

Najčešće se amniocenteza preporučuje u tu svrhu u 16 tjedana. Dobiveni materijal uzgaja se u posebnim uvjetima, a zatim se provodi njegova genetska analiza. Na temelju dobivenih rezultata donosi se zaključak o skupu kromosoma i par odlučuje o želji za trudnoćom.

Prognoza, liječenje i prevencija mikrocefalije

Trenutno ne postoji učinkovit tretman za cerebralnu mikrocefaliju u djece. Samo simptomatska terapija provodi se na sljedećim područjima:


  • koriste se metabolički i nootropni lijekovi
  • sedativi
  • antikonvulzivi
  • smanjiti oticanje moždanog tkiva.
Pored farmakološke korekcije, složeno liječenje mikrocefalije uključuje:

  • masaža
  • fizioterapijske vježbe
  • posebne pedagoške tehnike
  • posebne obrazovne aktivnosti.
Trenutno ne postoje učinkovite preventivne mjere za sprečavanje mikrocefalije. Posebno mjesto zauzima formiranje rizične skupine koja uključuje djecu s manjim opsegom glave od rođenja od uobičajenog. Moraju biti registrirani kod pedijatra. Svaka djeca ta djeca posjećuju kliniku kako bi izmjerili glavne opsege tijela.

Također, preporučene mjere za prevenciju mikrocefalije u djece su:


  1. 1) Pravovremena prenatalna dijagnoza (zasnovana na visokokvalitetnom ultrazvučnom pregledu u prvom, drugom i trećem tromjesečju)
  2. 2) Medicinsko genetičko savjetovanje roditelja u riziku
  3. 3) Osiguravanje nesmetanog tijeka trudnoće i, ako je moguće, isključivanje izloženosti štetnim faktorima rizika.
Prognoza za život s mikrocefalijom je povoljna. Međutim, društvena se aktivnost takvog djeteta naglo smanjuje. Stupanj opadanja ovisi o stupnju mentalne retardacije.

Kojem liječniku se obratiti za liječenje?

Ako nakon čitanja članka pretpostavite da imate simptome karakteristične za ovu bolest, tada biste trebali potražiti savjet neurologa.

Mikrocefalija u djece: klinički simptomi, dijagnoza i liječenje

Uzroci bolesti

Postoji mnogo faktora rizika za razvoj mikrocefalije, ali često je nemoguće točno reći koji su od njih doveli do pojave bolesti u svakom pojedinačnom slučaju:

  • pogrešan način života trudnice jedan je od gorućih problema modernog društva. Zlouporaba alkohola, duhana, droga uzrokuje opijenost fetusa, što se očituje kršenjem razvoja živčanog sustava;
  • zarazne bolesti tijekom začeća ili u prvom tromjesečju trudnoće doprinose intrauterinim fetalnim anomalijama. Opasne infekcije tijekom trudnoće uključuju citomegalovirus, jednostavan i genitalni herpes, rubeolu, toksoplazmozu, ospice, HIV infekciju, zaušnjake;
  • dugoročan i nekontroliran unos lijekova, posebno antibiotika;
  • profesionalne aktivnosti žene povezane s produljenim kontaktom s otrovnim tvarima, teškim metalima, zračenjem;
  • nedovoljan unos minerala i vitamina tijekom trudnoće;
  • nasljedne bolesti: fenilketonurija, Downov sindrom, Patau, "mačji krik", Edwards i drugi.

Gornji razlozi ne čine potpun popis, jer znanstvenici još uvijek nisu uspjeli utvrditi zašto zdravi roditelji imaju djecu s mikrocefalijom.

Klinički simptomi

Mala veličina mozga mikrocefalijom najčešće se otkriva tijekom pregleda, opseg glave bolesnog djeteta mnogo je manji nego kod zdravog djeteta, što se očituje vizualno. Pored male veličine glave, ispupčenih velikih ušiju, vidljivi su istaknuti grebeni obrve na pozadini uskog kosog čela.

Standardni pedijatrijski pregled uključuje mjerenje veličine velikog fontanela, kod ove je patologije potpuno zatvoren ili ima malu veličinu. Mišični tonus kod takve djece je smanjen, zbog toga je poremećena koordinacija pokreta i često se pojavljuje konvulzivni sindrom.

Zbog kašnjenja u razvoju, težina i visina djeteta zaostaju za vrijednostima koje odgovaraju dobi. Mnogo kasnije djeca uče držati glavu na sebi, a još kasnije - sjediti i hodati. Zbog smanjenja volumena frontalnog i temporalnog režnja mozga, gotovo sva djeca razvijaju strabizam i kasne razvoj i razumijevanje govora, smanjenu oštrinu vida i sluha, kao i intelektualno oštećenje. Ali ako su znakovi mentalne zaostalosti slabo izraženi, tada je takva djeca sposobna učiti, izvršavati jednostavne zadatke i samoposluživati ​​se.

Posljedice teškog tijeka, nepravilne njege bolesnog djeteta mogu biti sljedeće:

  • infantilna cerebralna paraliza ili cerebralna paraliza skup je znakova: oslabljene motoričke funkcije i anomalije u razvoju središnjeg živčanog sustava;
  • hidrocefalus je proces koji karakterizira nakupljanje tekućine u ventrikulama mozga, nakon čega slijedi kompresija njegovih struktura;
  • smanjeni životni vijek zbog teškog oštećenja živčanog sustava;
  • simptomatska epilepsija - opetovani napadaji s naglim napadom, gubitak kognicije i napadaji.

Ovisno o težini tijeka bolesti, razvoju djeteta i skrbi o njemu, razlikuju se dvije skupine:

  • prvo uključuje djecu za koja je karakteristično pasivno ponašanje, letargičnost, neaktivnost, ravnodušnost prema svemu što ih okružuje;
  • druga skupina bolesnika s mikrocefalijom nije emocionalno stabilna, ali takva su djeca prijateljska, vole se igrati, učiti, više dobronamjerna.

Zbog ispravnog pristupa djetetu s takvom dijagnozom, neka se djeca s mikrocefalijom razvijaju potpuno normalno, u odrasloj dobi imaju minimalna odstupanja od norme..

Dijagnostika

Za razjašnjenje dijagnoze treba uzeti u obzir sljedeće dijagnostičke kriterije:

  • male veličine glave koje se ne povećavaju s godinama;
  • spljošten vrat, koso nagnuto, ispupčene uši;
  • neurološki simptomi: oslabljen mišićni tonus, mentalna zaostalost, poremećena koordinacija pokreta, konvulzije, strabizam;
  • odgođen psiho-govorni razvoj;
  • infekcije koje prenose roditelji, stil života roditelja;
  • tijekom trudnoće i porođaja.

Prilikom pregleda krvi i urina bolesnog djeteta neće se otkriti značajne promjene.

Dijagnoza mikrocefalije može se postaviti čak i unutar maternice. Za to se trudnici preporučuje opstetričar-ginekolog da u određeno vrijeme prođe ultrazvučni pregled u dijagnostičke svrhe. Uz pomoć ultrazvuka određuje se veličina, uključujući glavu, a mogu sumnjati i u genetsku patologiju i otkrivati ​​razvojne anomalije.

Nakon rođenja djeteta, mikrocefalija se može otkriti mjerenjem opsega glave u prva 24 sata nakon rođenja.

Metode instrumentalnog istraživanja:

  • X-zraka lubanje omogućuje provođenje diferencijalne dijagnoze s kraniosynostosisom;
  • pomoću CT i MRI proučavaju strukturu režnja mozga;
  • ehoencefalografija omogućuje procjenu intrakranijalnog tlaka, unutarnjih dimenzija lubanje;
  • kroz fontanel se vrši neurosonografija. Ovim ultrazvučnim pregledom procjenjuje se stanje mozga.

Pacijente s mikrocefalijom tijekom rasta i razvoja treba konstantno savjetovati sljedeći stručnjaci:

  • psiholog - za kontrolu mentalnog razvoja;
  • logoped - za ispravnu formulaciju govora;
  • audiolog - za procjenu slušnih sposobnosti;
  • fizioterapeut i liječnik-rehabilitacijski terapeut potrebni su za imenovanje terapijskih fizičkih vježbi i fizioterapijskih postupaka.

liječenje

Ne postoji etiotropni tretman mikrocefalije, zbog čega je važno pridržavati se pravila skrbi o bolesnom djetetu i liječiti manifestacije bolesti.

Liječenje lijekovima usmjereno je na poboljšanje prehrane moždanih tkiva, uklanjanje konvulzivnog sindroma i psihoemocionalne nestabilnosti.

Metode bez lijekova i sekundarna prevencija u obliku fizioterapijskih vježbi, radne terapije, masaže potrebne su za prilagodbu i socijalizaciju djece. Ne zanemarujte posjete srodnim stručnjacima, jer će poseban medicinski pristup logopeda, psihijatra doprinijeti pravilnom i bržem razvoju djeteta.

Samo-liječenje tako ozbiljnih malformacija živčanog sustava nije namijenjeno jer može pogoršati stanje vašeg djeteta. Uz mikrocefaliju važno je stalno nadzirati neurologa i pedijatra, jer oni mogu procijeniti dinamiku simptoma bolesti, opće stanje djeteta i njegov razvoj.

Mikrocefalija

Mikrocefalija je ozbiljna malformacija čiji su karakteristični obim lubanje smanjeni za 2 ili više sigma odstupanja i smanjena moždana masa s normalnim veličinama ostalih dijelova tijela. Bolest je popraćena mentalnim oštećenjem različitih težina prema vrsti oligofrenije (od ne izražene imbecilnosti do dubokog idiotizma). Ovaj teški razvojni poremećaj mozga uzrokovan je infekcijama koje je majka prenijela u prva tri mjeseca gestacije, promjenama u tijeku metaboličkih procesa i nasljednošću. U djece rođene na terminu, ali s cerebralnom mikrocefalijom, volumen glave u pravilu ne prelazi 25-27 cm, fontanel je potpuno odsutan ili premalen, kranijalne kosti su gušće.

Postoje dva oblika mikrocefalije: primarna (istinita, jednostavna, genetska) i sekundarna (komplicirana, kombinirana). Prava obiteljska mikrocefalija (ili bolest Giacomini-Penro-Uza-Beck) odnosi se na autosomno recesivnu bolest, javlja se u 2 slučaja na 10 tisuća novorođenčadi i uzrokuje utjecaj traumatičnog faktora u prvom ili drugom tromjesečju trudnoće, kao i nasljedni genetski faktor. Poticaj za razvoj sekundarne mikrocefalije u djece je utjecaj traumatičnog faktora u kasnoj trudnoći, tijekom porođaja ili u prvim mjesecima djetetovog života.

U prenatalnom razdoblju bolest je vrlo teško dijagnosticirati.

Razlozi razvoja patologije

Uzroci mikrocefalije mozga prilično su raznoliki. Međutim, glavni čimbenici koji provociraju njegov razvoj su:

  • nasljedna predispozicija za bolest;
  • antenatalna intoksikacija fetusa (intoksikacija fetusa u maternici, na primjer, alkohol, droge, duhanski dim);
  • mehaničke ozljede;
  • zarazne bolesti koje je majka prenijela u razdoblju gestacije;
  • intrauterine infekcije u fetusa (na primjer, rubeola, citomegalovirus, toksoplazmoza, herpes, gripa, zaušnjaci itd., dok toksoplazmoza, koja je žena prenijela tijekom trudnoće, ima izuzetno velik utjecaj na razvoj patologije);
  • endokrini poremećaji u majci;
  • negativan učinak određenih lijekova koji imaju teratogeni učinak na fetus (citostatici, antibiotici itd.);
  • štetni radni uvjeti (na primjer, rad s kemikalijama);
  • loša ekološka situacija u mjestu prebivališta;
  • ionizirajuće zračenje itd..

Simptomi mikrocefalije

  • mala veličina mozga (ponekad njegova težina ne prelazi 500-600 g, dok su temporalni i frontalni režnjevi najjače smanjeni);
  • velike malformacije mozga (makro- i mikrogrija, ageneza kalozuma, heterotopija itd.).

Pored toga, mozak mikrocefalusa odlikuje se spljoštenjem konvolucija, odsutnosti tercijarnih zamota i utora i razvojem bazalnih ganglija u usporedbi s moždinom. Mogu se primijetiti smanjene veličine optičkog brežuljka, mozga, moždane žlijezde i piramide obdugata mozga.

Mikrocefalija se kod svog fenotipa kod djece očituje u obliku nesrazmjerne facijalne i moždane lubanje. U ovom su slučaju karakteristični znakovi izgleda kod pacijenta s mikrocefalijom:

  • usko nagnuto čelo;
  • nerazvijenost i nerazmjerno mali dio moždane lubanje;
  • izbočeni konveksni nadlaktni lukovi;
  • velike izbočene uši;
  • izbočeni nos;
  • nizak tonus mišića;
  • relativno široko i u većini slučajeva natečeno vlasište;
  • tijelo i težina djeteta manje su od normalne.

U djece s mikrocefalijom fontaneli rastu vrlo rano (obično u prvom mjesecu života). U nekim slučajevima mogu biti potpuno odsutni već pri rođenju. Šavovi između kostiju lubanje zbijeni su i strše kao grebeni.

Uz mikrocefaliju mozga, lezije utječu ne samo na izgled, već i na živčani sustav. To se izražava kao:

  • mišićna distonija;
  • kršenja koordinacije pokreta;
  • iskosa;
  • česti napadaji;
  • kršenja lokomotornih i statističkih vještina;
  • hiperaktivnost.

Najstrašnija posljedica razvoja patologije je mentalna invalidnost djeteta. Može se izraziti kako u obliku blagog oblika moronizma, tako i u obliku dubokog idiotizma..

U slučaju primarne mikrocefalije, djetetova motorička aktivnost relativno je sačuvana, a neuralgična odstupanja nisu izražena oštro. U djece s mikrocefalijom sekundarnog tipa značajno utječu motoričke sposobnosti i inteligencija (često poput cerebralne paralize).

Mikrocefalija kod djece može se očitovati u dvije vrste ponašanja, koje su posljedica djetetovog temperamenta:

Bolesnike iz torpidne skupine odlikuje pojačana letargija, slaba pokretljivost, ravnodušnost prema onome što se događa oko njih. Suprotno tome, bolesnike s eretičnim tipom ponašanja karakterizira povećana pokretljivost i žurba. Kasno uče u usporedbi sa zdravom djecom kako držati glavu, sjediti i hodati. Istodobno, njihova neuralgična odstupanja nisu oštro izražena. Mogu se primijetiti poremećaji kranijalne inervacije, anisorefleksija (asimetrija refleksa), manji poremećaji koordinacije pokreta, itd..

Kliničke manifestacije mikrocefalije

Prije više od 15 godina, skupina znanstvenika pod vodstvom J. Tolmiea identificirala je 4 vrste kliničkih manifestacija mikrocefalije, ovisno o mogućnostima njezina postnatalnog tijeka..

1. Tip I karakterizira odsutnost porasta znakova bolesti. Istovremeno, dijete zadržava normalnu tjelesnu aktivnost, ne opažaju se grčevi i konvulzije, koeficijent inteligencije je unutar 60.

2. cerebralnu mikrocefaliju tipa II karakterizira brza progresija i česte manifestacije konvulzivnog sindroma. U pravilu se smrt pacijenta s ovim oblikom bolesti dogodi u dobi od 10-12 godina i to uglavnom od respiratorne infekcije.

3. U bolesnika s tipom III manifestacije brzo napreduju, konvulzivni sindrom razvija se dovoljno rano, a njegova spastička komponenta je izražena. Dolazi do kašnjenja u psihomotornom razvoju.

4. U IV skupini razlikuje se patologija koja se nasljeđuje na autosomno recesivni način (nerazvrstana mikrocefalija). Karakterizira ga odsutnost konvulzivnih i spastičnih sindroma..

Liječenje mikrocefalijom

Za mikrocefaliju ne postoji lijek kao takav. U većoj mjeri uključuje uklanjanje simptoma koji proizlaze iz patologije. Također, za liječenje mikrocefalije koriste se lijekovi koji pomažu u poboljšanju metaboličkih procesa u moždanom tkivu..

Dijagnoza "primarna mikrocefalija" u nekim slučajevima omogućuje djetetu da studira u posebnoj školi. Djeca kojima je dijagnosticirana sekundarna mikrocefalija trebaju stalnu njegu i praćenje svog stanja.

Općenito, prognoze su, čak i uz liječenje mikrocefalije, nepovoljne: prosječni životni vijek mikrocefalije je smanjen, normalno funkcioniranje mozga je nemoguće..

Mikrocefalija

Svi iLive sadržaji pregledavaju medicinski stručnjaci kako bi se osiguralo što je moguće točnije i istinitije.

Imamo stroge smjernice za odabir izvora informacija i vežemo samo na ugledne web stranice, akademske istraživačke institucije i, ako je moguće, dokazana medicinska istraživanja. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2] itd.) Linkovi na koje se može kliknuti.

Ako smatrate da je bilo koji od naših materijala netačnim, zastarjelim ili na drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Mikrocefalija je izuzetno ozbiljna neizlječiva patologija u kojoj postoji nerazvijenost lubanje, nedovoljno funkcioniranje mozga, demencija i druge neuropsihijatrijske abnormalnosti. U mnogim slučajevima mikrocefalija postaje uzrok razvoja oligofrenije. Često se patologija kombinira s drugim malformacijama središnjeg živčanog sustava, spastičnom paralizom, konvulzijama.

ICD-10 kod

Epidemiologija

Incidencija je otprilike dva slučaja na deset tisuća novorođenčadi..

Uzroci mikrocefalije

Bolest pripada urođenim malformacijama živčanog sustava..

Razlozi razvoja mikrocefalije uključuju radioaktivne učinke na tijelo, intrauterine zarazne patologije, genetsku predispoziciju, toksične čimbenike, kromosomske nepravilnosti. Uzrok patologije može biti upotreba alkohola ili droga od strane buduće majke tijekom razdoblja rađanja djeteta.

Simptomi mikrocefalije

  • potpuna ili djelomična odsutnost corpus corpus (živčana vlakna koja povezuju desnu i lijevu hemisferu).
  • nenormalno široki gyrus mozga.
  • vrlo uske ili tanke zavoji cijelog mozga ili njegovih pojedinih segmenata.
  • atipična lokalizacija tkiva.
  • lisencefalija - izglađivanje savijanja moždane kore.

Vanjski znakovi mikrocefalije uključuju nerazmjerni omjer veličine tijela i lubanje, prerani porast fontanela.

Mikrocefalija u novorođenčadi

Mikrocefalija u novorođenčadi manifestira se u obliku različitih neuroloških poremećaja i napadaja. Pored zaostajanja u mentalnom razvoju postoje kršenja motoričkih funkcija, koja se očituju u budućnosti. U novorođenčadi s mikrocefalijom smanjuje se volumen lubanje pri rođenju i naknadno se ne povećava, iako razvoj dijela lica može odgovarati normama. Kao rezultat toga, veličina glave nije proporcionalna veličini tijela, čelo ima ravni oblik, koža glave je naborana. S vremenom, odstupanje između veličine glave i tijela postaje sve izraženije, dok su pokazatelji visine i težine također znatno manji od norme..

obrasci

  • Kongenitalna mikrocefalija sastoji se od abnormalno malog razvoja lubanje i nedovoljnog razvoja mozga na pozadini normalne tjelesne veličine.
  • Primarna mikrocefalija razvija se kao posljedica traumatičnih čimbenika u prvom ili drugom tromjesečju trudnoće.
  • Sekundarno nastaje kao rezultat negativnih učinaka na fetus u trećem tromjesečju trudnoće, tijekom porođaja ili u prvim mjesecima nakon rođenja.

Sekundarna mikrocefalija nastaje kada štetni čimbenici negativno utječu na fetus u trećem tromjesečju trudnoće, kao i tijekom porođaja i u prvim mjesecima života. Takvi čimbenici mogu uključivati ​​infekcije fetusa, nedostatak kisika, traumu, upotrebu alkohola ili droga od strane buduće majke. U bolesnika se, osim nedovoljne težine mozga, opažaju žarišta razaranja (ciste, poncefalija), krvarenja, upalni procesi, područja distrofije ili nekroze tkiva. Ventrikuli mozga su obično prošireni. U vrijeme rođenja, promjer glave se možda ne smanjuje vrlo značajno, ali kasnije se njegov razvoj usporava, lubanja dobiva asimetrične oblike, primjećuju se znakovi cerebralne paralize (infantilna cerebralna paraliza), snažno se izražavaju znakovi mentalne nerazvijenosti. Prognoza ishoda bolesti je nezadovoljavajuća.

Dijagnoza mikrocefalije

Mikrocefalija je jedna od najtežih patologija koja se dijagnosticira u prenatalnom razdoblju.

Smanjenje opsega glave odraslih na četrdeset osam centimetara ili manje s masom mozga ispod devet stotina do tisuću grama omogućava nam da govorimo o dijagnozi mikrocefalije. Masa mozga u djece s mikrocefalijom kreće se od dvjesto pedeset do devet stotina grama. Opseg glave je trideset do četrdeset centimetara. Međutim, zabilježeni su slučajevi manje težine i volumena mozga..

Mikrocefaliju na ultrazvuku teško je dijagnosticirati zbog nedostatka općih kriterija za ovu patologiju. Dijagnoza se može pretpostaviti ako je opseg glave fetusa smanjen za 2 SD i 3 SD, promjena razine omjera glave prema duljini kosti butne kosti manja je od dva i pol postotila. Treba napomenuti da je ponekad procjena rezultata mjerenja opsega glave fetusa problematična zbog nedostatka točnih podataka o gestacijskoj dobi ili zbog kršenja u formiranju koštanog sustava..

Mikrocefalija

Mikrocefalija je ozbiljna bolest koja se javlja ne više od jednom na 10.000 rođenja. S kongenitalnom mikrocefalijom u djece formira se mala lubanja, praćena nerazvijenošću mozga, mentalnom retardacijom, raznim mentalnim i neurološkim nepravilnostima.

U mozgu s mikrocefalijom postoje znakovi teških malformacija: agenesis corpus callosum, makro- i mikrogyria, heterotopia, lisencephaly. Mozak ima spljošten izgled, tercijarne brazde su potpuno odsutne. U većini slučajeva pacijenti s mikrocefalijom ostaju nerazvijeni: moždano stablo, piramide obdugata medule, optički tubercle, mozak, privremeni i čeoni režanj.

Bolesnici s mikrocefalijom imaju karakterističan izgled s nerazmjernim omjerom između normalne veličine tijela i male nerazvijene lubanje. Među razlozima koji uzrokuju oligofreniju, značajan postotak pripada mikrocefaliji mozga.

Vrste mikrocefalije

Mikrocefalija se dijeli na primarnu i sekundarnu.

Primarna mikrocefalija je oštećenje genetskog razvoja koje se javlja u ranoj trudnoći. Ova se vrsta u pravilu kombinira s drugim grubim anomalijama razvoja mozga - agenesis corpus callosum, agiria i drugim patologijama.

Sekundarna mikrocefalija kod fetusa pojavljuje se u kasnijoj fazi trudnoće i nastaje na pozadini hipoksije, intoksikacije, mehaničke ozljede ili intrauterine infekcije (citomegalovirusni encefalitis, rubeola, toksoplazmoza). Uz mikrocefaliju sekundarnog tipa, u tkivu mozga često se formiraju kalcifikacije, cistične šupljine, žarišta krvarenja..

Uzroci mikrocefalije

Popis štetnih čimbenika čiji negativni utjecaj potencijalno može dovesti do razvoja intrauterine mikrocefalije kod budućeg novorođenčeta, može biti koliko god želite..

Mogući patogeni uzroci mikrocefalije uključuju izloženost zračenju na tijelu buduće majke, uzimanje lijekova tijekom trudnoće, nedostatak vode tijekom trudnoće, prethodne zarazne bolesti, genetske abnormalnosti itd..

U pravilu, roditelji većine bolesnog djeteta s dijagnozom mikrocefalije rijetko uspijevaju utvrditi konkretan razlog za pojavu ove patologije intrauterinog razvoja kod svoje bebe..

Simptomi mikrocefalije

Klinička slika mikrocefalije je sljedeća:

- nerazmjerno razvijena lubanja lica i mozga;

- izbočeni grebeni obrva;

- koso usko čelo;

- fontanel zaraste u prvom mjesecu života, ili je zatvoren do rođenja;

- poremećena koordinacija pokreta;

- znakovi oligofrenije, mentalna retardacija.

Liječenje mikrocefalijom

Nažalost, suvremeno liječenje mikrocefalijom sastoji se uglavnom od simptomatske podrške pacijentu uz pomoć lijekova, kao i u složenim rehabilitacijskim mjerama usmjerenima na maksimalnu prilagodbu i socijalizaciju djeteta..

Kao terapija lijekovima za liječenje mikrocefalije koriste se lijekovi koji poboljšavaju metaboličke procese u moždanom tkivu - nootropil (piracetam), cerebrolizin, piriditol, encefabol, vitaminski kompleksi itd..

YouTube video povezan sa člankom:

Podaci se generaliziraju i pružaju samo u informativne svrhe. Na prvi znak bolesti potražite svog liječnika. Samo-lijek je opasan za zdravlje!

Zdravo. Pomozi mi molim te. Djetetu je dijagnosticirana mikrocefalija pri rođenju. On je preuranjeni Og 29 cm Ogre 31 cm visine 45 cm pri rođenju. Nakon mjesec dana, težina je 4000 kg, visina 49 cm, Ogre je 33 cm, Ogre 35, s razvojem je sve u redu, drži se za glavu, reagira na zvukove, prepoznaje majku po njenom glasu. fontanela je već bila zatvorena (ali suprug i njegovi rođaci također su imali zatvorene fontanele) je li moguće mikrocefalije? U razvoju je sve u redu.

Usput, težina djeteta pri rođenju bila je 2500 kg

Ljudi koji su navikli redovito doručkovati puno su manje pretili..

Milijuni bakterija rađaju se, žive i umiru u našem crijevu. Mogu se vidjeti samo pri velikim uvećanjima, ali kad bi se okupili, stavili bi se u običnu šalicu kave..

Prema mnogim znanstvenicima, vitaminski kompleksi su praktički beskorisni za ljude..

Jetra je najteži organ u našem tijelu. Prosječna težina mu je 1,5 kg.

Karijes je najčešća zarazna bolest na svijetu s kojom se čak ni gripa ne može natjecati..

Tijekom rada naš mozak troši količinu energije jednaku žarulji od 10 vata. Dakle, slika žarulje iznad vaše glave u trenutku kad se pojavi zanimljiva misao nije toliko daleko od istine..

Padanje magarca vjerojatnije će vam slomiti vrat nego pasti s konja. Samo nemojte pokušavati pobiti ovu izjavu..

Ako je vaša jetra prestala raditi, nastupila bi smrt u roku od 24 sata.

Najviša tjelesna temperatura zabilježena je u Willieju Jonesu (SAD), koji je primljen u bolnicu s temperaturom od 46,5 ° C.

Čak i ako čovjekovo srce ne tuče, i dalje može dugo živjeti, što nam je dokazao norveški ribar Jan Revsdal. Njegov "motor" zaustavio se 4 sata nakon što se ribar izgubio i zaspao u snijegu.

Ljudski želudac dobro se nosi s stranim predmetima i bez medicinske intervencije. Poznato je da želučani sok može otopiti čak i kovanice..

Postoje vrlo znatiželjni medicinski sindromi, na primjer, kompulzivno gutanje predmeta. 2.500 stranih predmeta pronađeno je u želucu jednog pacijenta oboljelog od ove manije.

Pored ljudi, samo jedno živo biće na planeti Zemlji pati od prostatitisa - psi. To su zaista naši najvjerniji prijatelji.

Lijek protiv kašlja "Terpinkod" jedan je od najprodavanijih, uopće ne zbog svojih ljekovitih svojstava.

Poznati lijek "Viagra" izvorno je razvijen za liječenje arterijske hipertenzije.

Menopauza donosi mnoge promjene u životu žene. Pad reproduktivne funkcije popraćen je neugodnim simptomima, čiji je uzrok smanjenje est.

Liječenje mikrocefalijom u Izraelu

Mikrocefalija je jedna od ozbiljnih bolesti djece, uglavnom novorođenčadi, koja utječe na mozak. Kao rezultat ovog ozbiljnog oštećenja dolazi do smanjenja opsega glave (za razliku od hidrocefalusa), u pravilu, za 2-3 odstupanja od sigma. Ova bolest može biti urođena, kada dijete već ima abnormalnosti u razvoju mozga tijekom prenatalnog razdoblja ili nakon porođaja, kada se bolest razvija u prvim mjesecima i godinama djetetova života, zbog traume rođenja. Vodeći neuropatolozi sudjeluju u liječenju mikrocefalije u Izraelu, koji sastavljaju individualni plan terapije za svaki određeni slučaj, ovisno o karakteristikama djetetova tijela i uzrocima bolesti..

Zašto birati Izrael za liječenje mikrocefalije?

Svaki roditelj želi da njegovo dijete bude zdravo i, u najmanjoj prilici, bira tretman samo od vodećih svjetskih stručnjaka. Više od godinu dana izraelska medicina bila je u visokom stupnju razvoja koja privlači strane pacijente. Ovdje svi koji su se prijavili u izraelske klinike mogu biti sigurni da će dobiti kvalificiranu i učinkovitu pomoć. Privatni multidisciplinarni medicinski centar Assuta jedna je od najvećih klinika u zemlji u kojoj se stvaraju najudobniji uvjeti za liječenje pacijenata. Ovdje su stvorene udobne dijagnostičke i operacijske dvorane sa svom potrebnom inovativnom opremom, ovdje rade najbolji stručnjaci zemlje koji svakodnevno spašavaju živote. Glavne prednosti medicinskog centra su odsutnost redova u usporedbi s državnim klinikama, kao i mogućnost izbora liječnika. Uz to, dijagnoza u prosjeku traje najviše 3 dana, a uz našu pomoć pacijenti mogu računati na individualni pristup i pružanje indikativnog programa za liječenje mikrocefalije u Izraelu čak i prije dolaska u zemlju. Također ćemo se brinuti za pacijentov boravak u Izraelu, osigurati transfere u bolnicu i budemo u kontaktu s klijentom cijelo vrijeme.

dobiti besplatnu konzultaciju

Vrste bolesti i metode njenog liječenja

Ovisno o uzrocima bolesti, mikrocefalija je dvije vrste - primarna i sekundarna. Koja je točno razlika među njima? Prva vrsta mikrocefalije razvija se utero, pod utjecajem različitih zaraznih čimbenika. To se obično događa u ranim fazama trudnoće žene. Sekundarna mikrocefalija razvija se u postporođajnom razdoblju, tijekom porođaja ili u kasnoj trudnoći. O vrsti bolesti ovisit će program liječenja mikrocefalije u Izraelu.

Postoji li učinkovit tretman mikrocefalije? Nažalost, suvremena medicina ne može pružiti učinkovitu metodu liječenja ove bolesti koja bi pridonijela potpunom izlječenju djeteta. Ipak, vodeći znanstvenici u području medicine razvijaju nove terapije koje bi umanjile simptome bolesti i usporile razvoj deformacija mozga. Uglavnom se koristi konzervativna metoda liječenja, koja se sastoji u primjeni lijekova (apsorbirajućih, sedativnih, antikonvulziva u kombinaciji s vitaminima). Uz to, djetetovo sudjelovanje u raznim razvojnim programima za djecu, fizioterapija i druge metode liječenja mikrocefalijom u Izraelu doprinose minimalnom odstupanju moždanih funkcija i maksimalnom razvoju mentalnih sposobnosti djeteta. Glavni cilj programa terapije je spriječiti pogoršanje djetetova stanja, već naprotiv - pridonijeti njegovom poboljšanju..

Koja je dijagnostika potrebna za određivanje programa liječenja

Učinkovito liječenje mikrocefalije u Izraelu započinje točnom dijagnozom, što osigurava odabir optimalnog programa terapije u budućnosti. Dostupnost suvremene opreme u dijagnostičkim odjeljenjima klinike Assuta omogućava provođenje svih potrebnih pregleda. U izraelskim klinikama osigurava se sve što će biti potrebno tijekom terapije. Moguće je dijagnosticirati primarni tip bolesti i prije rođenja djeteta, koristeći prenatalni ultrazvučni pregled. Do danas je učinkovitost ove metode oko 70%, a sama bolest može se otkriti tek u 25-30 tjedana trudnoće. Ako se sumnja na primarnu mikrocefaliju, uz ultrazvuk mogu biti potrebni i drugi invazivni pregledi koji mogu potvrditi postavljenu dijagnozu.

Nakon rođenja dijete s sumnjom na mikrocefaliju pregledava liječnik koji će na temelju vizualnog pregleda moći potvrditi ili poreći dijagnozu. Uz to provodi se i niz dodatnih dijagnostičkih postupaka koji omogućuju utvrđivanje stupnja složenosti bolesti. U mikrocefaliji obavezni pregledi su MRI mozga, CT, EEG i neurosonografija.

izračunati troškove liječenja

prognoze

Očekivani životni vijek djeteta s dijagnosticiranom mikrocefalijom varira, jer su uzroci nastanka bolesti brojni, a vrlo često bolest prati i druge abnormalnosti u djetetovom tijelu. U pravilu djeca s ovom bolešću žive kraće živote, a njihova kvaliteta života ovisi o pravilno odabranoj metodi terapije. Neka djeca, s blagim stupnjevima bolesti, žive normalan život, bez značajnih odstupanja u inteligenciji i svakodnevnom ponašanju. Liječenje mikrocefalijom u Izraelu osmišljeno je kako bi zaustavilo razvoj bolesti i pomoglo djetetu da se što više prilagodi životu.

Mikrocefalija mozga kod djeteta

Mikrocefalija u djece češće je kongenitalna razvojna patologija, koja se očituje smanjenjem volumena lubanje, nerazvijenošću mozga s normalnim veličinama drugih dijelova tijela. Razlog je kršenje procesa rasta moždanog tkiva i stvaranja kostiju lubanje. Bolest dovodi do mentalnog oštećenja različite težine i pojave neuroloških sindroma. U oko 10% slučajeva bolest prati oligofrenija. Prevalencija - 1 slučaj na 6-8 tisuća novorođenčadi.

Definicija patologije

Mikrocefalija u djece je bolest koju karakterizira smanjenje volumena mozga, što negativno utječe na mentalni i fizički razvoj. U zdravih beba opseg lubanje je 35-37 cm, težina mozga je oko 400 g. U bolesnog djeteta te su vrijednosti 25-27 cm, odnosno oko 250 g. Dijete s dijagnozom cerebralne mikrocefalije trebaju stalni medicinski nadzor i njegu.

Ako su odstupanja od norme slabo izražena, djeca su sposobna učiti i savladati osnovne vještine samoposluživanja. U pravilu takva djeca pohađaju škole s posebnim obrazovnim programom. Ako patologija prođe u složenom obliku, praćena teškim neurološkim simptomima, pacijentu se prikazuje liječenje u zatvorenoj internatu za djecu s mentalnim poteškoćama.

Vrste bolesti

Razlikovati između primarnih i sekundarnih oblika bolesti. U prvom slučaju govorimo o prirođenoj mikrocefaliji, koja se javlja kao posljedica nasljednih čimbenika ili kao rezultat mutacije gena. Javlja se s učestalošću do 34% slučajeva. Giacomini i Payne sindromi smatraju se neovisnim bolestima. Obje bolesti nasljedne etiologije.

Manifestira se mentalnim poremećajima, sve većim konvulzivnim stanjima, progresivnom pojavom paralize. Paynenov sindrom dodatno prate poremećaji u radu srca. Mikrocefalija kod djeteta je patologija koja je znak drugih sindroma: Patau, Down, Edwards, mačji krik, Prader-Willi, Miller-Dicker, što u ovom slučaju određuje njegovu sekundarnu prirodu podrijetla.

Svi su navedeni sindromi povezani s oštećenjima određenih kromosoma. Nasljedna bolest fenilketonurija, koja se javlja zbog kršenja metabolizma aminokiselina, uglavnom fenilalanina, uzrok je razvoja mikrocefalije u fetusu. Kao rezultat nedovoljne upotrebe fenilalanina, nakupljaju se toksični proizvodi koji inhibiraju rast moždanog tkiva.

Sekundarna mikrocefalija javlja se na pozadini prošlih bolesti i ozljeda tijekom perinatalnog razdoblja ili tijekom porođaja. Uzroci sekundarnog oblika nisu povezani s genetskim čimbenicima. Postoje 4 vrste patologije, uzimajući u obzir prirodu postnatalnog tijeka:

  1. Tip 1. Simptomi se ne povećavaju, napadaji, grčevi udova nedostaju, motorička aktivnost je u granicama normale. Koeficijent inteligencije (IQ) - oko 60.
  2. Tip 2. Postoji konvulzivni sindrom s porastom intenziteta i snage manifestacije. Očekivano trajanje života takve djece je oko 10-12 godina. Smrt obično nastaje zbog respiratornih infekcija.
  3. Tip 3. Karakterizira ga progresivni konvulzivni sindrom sa svijetlom, prevladavajućom spastičnošću, oslabljenim mentalnim i motoričkim funkcijama..
  4. Tip 4. Autosomno recesivni oblik. Razlikuje se u nedostatku napadaja i spastičnosti.

Kvaliteta života bolesne djece ovisi o stupnju mentalnih i tjelesnih poremećaja. Ispravna terapija u nekim slučajevima može poboljšati pacijentovo stanje. Postoje faze mentalnih odstupanja:

  1. Osalbljenost. Blaga mentalna zaostalost. Djeca uče vještine pisanja, čitanja i samopomoći. Pacijenti nisu u stanju svladati tipični školski kurikulum, stoga studiraju u specijaliziranim školama i internatima. Prognoza je relativno povoljna. Očekivani životni vijek može biti veći od 30 godina, rijetko pacijenti žive do starosti.
  2. Slaboumnost. Mentalna retardacija umjerene težine. Često se zadržava sposobnost samoposluživanja. Intelektualne funkcije su slabo razvijene. Dijete ima poteškoća s učenjem. Očekivano trajanje života može biti i do 20 godina. Uzrok smrti je češće upala pluća i druge zarazne lezije dišnog sustava, urođene malformacije organa.
  3. Idiotizam. Teška mentalna zaostalost. Dijete nije podložno učenju, treba mu njegu uz pomoć odraslih. Prognoza je loša. Smrt je moguća tijekom prvih godina života. Glavni uzroci smrti: istodobne patologije, komplikacije infektivne etiologije, neispravnosti unutarnjih organa.

Ovisno o prirodi protoka i temperamentu, razlikuju se bolesnici s torpidnim i eretinskim oblicima. U prvom slučaju dijete ima autistični sindrom (pasivnost, izoliranost, ravnodušnost, mala pokretljivost), u drugom slučaju prevladavaju motorički nemir, žurba i emocionalna ekscitabilnost..

Simptomi mikrocefalije kod djece

Simptomi mikrocefalije nužno uključuju ozbiljnu mentalnu retardaciju, motoričku disfunkciju, neizrazitu artikulaciju, oštećenje govora ili potpuni gubitak govora. Kršenja i odstupanja od norme promatraju se odmah nakon rođenja djeteta vizualnim pregledom.

Mikrocefalija kod djece očituje se smanjenjem tjelesne težine i simptomima kao što je ataksija (kršenje konzistentnosti u kontrakciji mišićne skupine), konvulzivni sindrom, pareza udova, mišićna distonija (patološka, ​​nehotična kontrakcija mišića). Mikrocefalija u djeteta prolazi s karakterističnim vanjskim znakovima:

  • Uzak, koso čelo.
  • Prevladavanje dijela lica lubanje nad moždanom regijom.
  • Izlazeći nadlaktni lukovi.
  • Nerazmjerno razvijeni dijelovi tijela.
  • Veliki zubi s velikim razmacima između njih.
  • Kožni nabori u stražnjem dijelu glave.
  • Velika ušiju s niskim setom u odnosu na fiziološku normu.
  • Širok, kratak nos.

Kad se dijagnosticira mikrocefalni sindrom, fontanele se zatvaraju ubrzanom brzinom, kranijalni šavovi su čvrsto zatvoreni. Veliki fontanel i kranijalni šavovi ukoče se u prvim mjesecima života novorođenčeta. Često patologiju prate i drugi poremećaji - cerebralna paraliza, epilepsija, autizam, srčane bolesti, bubrežna hipoplazija, lisencefalija (izglađivanje cerebralnih konvolucija). Neurološki znakovi u djece s mikrocefalijom:

  • Slabost mišića.
  • Gubitak motoričke koordinacije.
  • Spastična pareza.
  • Konvulzivni sindrom.
  • Strabizam (škljocanje).

Bebe s velikim kašnjenjem u usporedbi s vršnjacima počinju držati glavu, puzati, sjediti, hodati i izgovarati riječi. Bolesnike karakterizira izraženo kršenje percepcije vanjskih informacija (govor, gestikulacija), poremećaj njihove vlastite govorne funkcije, što se očituje ograničenim rječnikom i nejasnom artikulacijom.

Uzroci pojave

Primarni oblik nastaje na pozadini nasljedne predispozicije i genetskih mutacija. Uzroci sekundarne mikrocefalije:

  1. Kronična i akutna intoksikacija majke, uključujući alkoholnu i opojnu.
  2. Infekcije (citomegalovirusni encefalitis, herpes, ospice, klamidija, toksoplazmoza) koje utječu na plod tijekom intrauterinog razvoja.
  3. Uzimanje određenih farmakoloških lijekova (Busulfan, Kolhicin, drugi citostatici) tijekom trudnoće.
  4. Ionizirana radiacija.
  5. Nepovoljni čimbenici okoliša.

Uzroci mikrocefalije u novorođenčadi mogu biti povezani s kroničnim somatskim bolestima majke, metaboličkim poremećajima, fetalnom hipoksijom. Dijeta, koje se majka pridržava u razdoblju gestacije, negativno utječe na formiranje moždanog tkiva. Manjak proteina i drugih važnih elemenata izaziva poremećaje metaboličkih procesa i reprodukciju stanica.

Dijagnostika

Po prvi put dijagnoza mikrocefalije obično se provodi u embrionalnom razdoblju (oko 28 tjedana) primjenom ultrazvučnog pregleda. Tijekom studije liječnik uspoređuje veličinu glave i drugih dijelova tijela s normalnim vrijednostima. Pouzdanost rezultata je 70%. Biokemijski test krvi neizravno ukazuje na prisutnost poremećaja u plodu. Ako se otkriju odstupanja od norme, propisuje se dodatno ispitivanje koje se sastoji od proučavanja bioloških materijala dobivenih invazivnim metodama:

  1. Korionska biopsija. Dobivanje uzorka tkiva za otkrivanje kromosomskih mutacija.
  2. Cordocentesis. Uzimanje krvi iz pupčane vrpce fetusa s naknadnim pregledom uzorka (fetalni kariotipizacija).
  3. Amniocenteza. Primanje amnionske tekućine.

Mikrocefalija mozga kod novorođenčeta otkriva se tijekom vizualnog pregleda. Stupanj oštećenja svih moždanih tkiva određuje se pomoću instrumentalnih tehnika - MRI, elektroencefalografije, ehoencefaloskopije, neurosonografije, radiografije. Konzultacije s otolaringologom, oftalmologom, kardiologom, ortopedom omogućuju nam prosuđivanje stanja općeg zdravlja. Indicirano je redovito promatranje od strane neurologa.

Liječenje bolesti

Liječenje mikrocefalije u djetinjstvu i odrasloj dobi simptomatsko je. Bolest se smatra neizlječivom, napori liječnika usmjereni su na poboljšanje kvalitete života pacijenata. Terapija lijekovima uključuje uzimanje lijekova:

  • Neotropni. Poticanja metabolizma u živčanim stanicama, ispravljaju više mentalne funkcije - mentalna aktivnost, pamćenje, kognitivne sposobnosti. Povećajte otpornost tkiva živčanog sustava na štetne utjecaje - hipoksiju, mentalno preopterećenje.
  • Neurotrofini. Izlučeni proteini koji podržavaju aktivnost neurona, reguliraju njihovu reprodukciju i aktivnost.
  • Vitaminski kompleksi.

Antikonvulzivi i sedativi propisuju se istodobno. Nastava se provodi kod audiologa, psihoterapeuta, logopeda. Sljedeći postupci igraju presudnu ulogu u obnovi i održavanju motoričkih funkcija:

  1. Masaža.
  2. fizioterapija.
  3. fizioterapija.

Da bi učinkovito liječili dijete s mentalnim poteškoćama, u praksi su razvijeni i primijenjeni posebni programi za ispravljanje pamćenja, mentalne aktivnosti i kognitivnih sposobnosti. Metode vodljive pedagogije temelje se na poticanju djeteta na razvoj motoričkih, mentalnih, emocionalnih aktivnosti. Dijete uči jednostavne i složene pokrete, pokušava samostalno razmišljati i donositi odluke.

Prognoza i prevencija

Kongenitalne greške teško je liječiti. Patološke promjene u strukturi i obliku organa koje su se dogodile tijekom embrionalnog razvoja ne mogu se ispraviti. Tok bolesti je nepredvidiv, u većini slučajeva prognoza je loša, patologija dovodi do invalidnosti i smrti djeteta.

Ako su popratni poremećaji kompatibilni sa životom, s odrastanjem novorođenčeta dolazi do neznatnog povećanja veličine lubanje. Istodobno, pokazatelji opsega uvijek zaostaju za fiziološkom normom kod svojih vršnjaka. U svrhu prevencije, budućim majkama savjetuje se vođenje zdravog načina života, odricanje od alkohola i droga.

Mikrocefalija je češće kongenitalna patologija s polimorfnom etiologijom. Uvijek popraćena mentalnom retardacijom različite težine. Liječenje je simptomatsko. Prognoza ovisi o prirodi tijeka bolesti.