Ono što vidimo nije uvijek stvarnost, pogotovo ako ne znamo sve nijanse onoga što se događa. Dakle, na prvi pogled osoba koja djeluje pijano i očito je "otišla predaleko" zapravo pati od ataksije - prilično uobičajenog poremećaja živčano-mišićnog prijenosa uzrokovanog oštećenjem bilo kojeg od dijelova središnjeg živčanog sustava. Otuda karakteristični poremećaji motoričke aktivnosti, često praćeni neizvjesnošću, dugim oklijevanjem prije nego što poduzmu bilo kakvu radnju i vidljivom nestabilnošću, završavajući padom.

Nažalost, ataksiju je gotovo nemoguće izliječiti, posebno u slučaju oštećenja organskog tkiva. Međutim, simptomi se lako ublažavaju lijekovima, što omogućuje pacijentima da vode potpuno normalan način života..

Klasifikacija

Kao i sve bolesti, ataksija se može pojaviti i akutno s vedrom manifestacijom simptoma, i kronično, kada se simptomatologija skriva i razvija se dulje vrijeme. Osim toga, ovisno o leziji razina središnjeg živčanog sustava, razlikuje se ataksija koja se razvila kao posljedica oštećenja mozga ili leđne moždine, a ovisno o slučajevima njegove manifestacije razlikuju se statična (simptomi se javljaju u mirovanju) i dinamična (simptomi se javljaju tijekom pokreta) ataksija..

Ataksija može biti, ovisno o lezijama središnjeg živčanog sustava malog mozga (cerebelarni poremećaj), kortikalna (oštećenje kortikalno-cerebelarnog trakta ili korteksa prednjeg režnja mozga), vestibularni (vestibularne jezgre) i osjetljiv (kršenje provođenja staza duboke osjetljivosti mišića).

Uzroci pojave

Ataksija se može pojaviti zbog lezija u različitim dijelovima mozga i leđne moždine, iz slijedećih razloga:

  • Oštećenje tumora na prednjim režnjevima mozga, kao i njihovo oštećenje zbog okluzije prednje moždane arterije ili aneurizme prednje komunikacijske arterije;
  • (u prisutnosti pogođenih vlakana koja idu donjim ekstremitetima);
  • Poraz bijele tvari mozga zbog ishemije;
  • Cerebellarne lezije različite etiologije;
  • Syringomielia (kronična bolest koja uzrokuje šupljine u moždanom tkivu).

Određene sistemske bolesti (), lokalne lezije (cervikalna spondiloza), pothranjenost ili pothranjenost (nedostatak vitamina B12 i folne kiseline) ili posebni uvjeti (stečene ili nasljedne miopatije) također mogu dovesti do razvoja ataksije..

simptomi

Ataxia ima niz znakova karakterističnih za lezije CNS-a koji su zabilježeni tijekom početnog pregleda bolesnika:

  • Za cerebelarna ataksija "mornarski hod" je karakterističan (noge su široke, strše, ruke se mogu izbaciti zbog veće stabilnosti);
  • Kada kortikalna ataksija, zbog učestalog jednostranog oštećenja moždanog tkiva, neizvjestan je hod s "kolapsom" na strani suprotnoj leziji;
  • Vestibularna ataksija karakterizirane čestim udarima jake vrtoglavice koji proizlaze iz oštrog okretanja glave, kao i čestih padova pacijenata i nesigurnim, pažljivim hodom;
  • Kada osjetljiva ataksija bolesnici, zbog poraza sustava kondukcije, imaju tendenciju snažno savijati noge na zglobovima i oštro ih spuštaju na pod ("žigosanje" poteza), dok se žale na osjećaj hodanja po mekoj površini (pamučna vuna ili pahuljica). Također, pacijenti pokušavaju donekle nadoknaditi svoju nestabilnost pažljivim gledanjem u noge..

Također, u svakom slučaju, bolest je popraćena dodatnim poremećajima središnjeg živčanog sustava, što odražava poraz određenog područja..

Dijagnostika

Za odabir metode liječenja, izuzetno je važno identificirati uzrok ataksije s maksimalnom točnošću i razlikovati svaki pojedini slučaj od ostalih vrsta njegove manifestacije. Kao rezultat toga, konačna dijagnoza je nemoguća bez prethodnog sveobuhvatnog pregleda pacijenata, uključujući:

  • Procjena stanja i aktivnosti različitih odjela središnjeg živčanog sustava;
  • Sveobuhvatni pregled drugih organa i sustava;
  • DNK testovi;
  • Uzimajući temeljitu obiteljsku povijest.

liječenje

Liječenje ataksije ovisi o vrsti ataksije i stupnju oštećenja moždanog tkiva. Može se ograničiti i upotrebom sredstava za učvršćivanje (vitaminski pripravci, blokatori kolinesteraze, ATP-a i metaboličkih sredstava) u kombinaciji s terapijskim vježbama, i radikalnijim metodama (operacija, imunokorektivna terapija).

prevencija

Na temelju pouzdanih podataka koji potvrđuju prisutnost genetske predispozicije i povezanost bolesti s genskom degeneracijom, kako bi se spriječio početak ataksije, ne preporučuje se rađanje djece u onim obiteljima u kojima jedan od roditelja pati od bolesti, kao i potpuno isključivanje usko povezanih odnosa.

Prognoza

Prognoza za liječenje genetski određene bolesti uvijek je nepovoljna (nema cjelovitog izliječenja), međutim svi simptomi se dobro podliježu olakšanju. Ako je Ataksija uzrokovana traumatičnim ili drugim stečenim oštećenjima moždanog tkiva, tada može doći do potpune remisije nakon što se eliminira neposredni uzrok..

Pronašli ste grešku? Odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter

  • Vertikalna nestabilnost
  • Hipertoničnost mišića
  • Glava drhti
  • Poteškoće s gutanjem
  • Promjena rukopisa
  • Maskirano lice
  • Napetost u nogama
  • Poremećaj vestibularnog aparata
  • Nemogućnost dodirivanja vrha nosa
  • Nemogućnost mijenjanja pokreta
  • Pohod pijanog čovjeka
  • Usmjereni govor

    Cerebellarna ataksija je čitav kompleks simptoma, koji karakterizira poremećena koordinacija pokreta, drhtanje udova i glave, zapjevani govor. Liječenje će u potpunosti ovisiti o tome što je točno uzrokovalo razvoj takve patologije. Terapija narodnim lijekovima je nemoguća.

    Cerebellarna ataksija dijagnosticira se podjednako u djece i odraslih. Dijagnoza se postavlja provođenjem fizikalnog pregleda i instrumentalnim pregledom.

    Nažalost, nemoguće je potpuno eliminirati ovu bolest, a zbog brzog napredovanja prognoze su izrazito nepovoljne. Izuzetak je slučaj kada je rana cerebelarna ataksija posljedica zarazne bolesti.

    Zbog činjenice da ova bolest ima nekoliko oblika utemeljenih na etiologiji razvoja, prema međunarodnoj klasifikaciji bolesti desete revizije, postoji nekoliko kodeksa za ovu bolest. Dakle, prema ICD10, cerebelarna ataksija ima G00 - G99, G10 - G14, G11.

    Etiologija

    Kliničari primjećuju da se nasljedna cerebelarna ataksija najčešće dijagnosticira, a puno rjeđe stečeni oblik. Stečeni oblik bolesti razvija se zbog slijedećih etioloških čimbenika:

    • akutni nedostatak vitamina B12;
    • ozljeda glave;
    • stvaranje benignih ili malignih;
    • bolesti virusne ili zarazne prirode;
    • i bolesti slične etiologije i kliničke slike;
    • tijelo teškim metalima, otrovnim tvarima i otrovima.

    Primjećuje se da se najčešće kršenje ove prirode, ako govorimo o stečenom obliku, razvija na pozadini moždanog udara ili ozljede glave..

    Nasljedni oblik takve patologije cerebeluma nastaje zbog mutacije gena. Zašto se takav postupak odvija, znanstvenici nisu utvrdili, međutim, činjenica genetske predispozicije nije isključena.

    Klasifikacija

    Nasljedni oblik takve patologije mozga smatra se sljedećim oblicima:

    • kongenitalni neprogresivni;
    • Friedreichova ataksija (autozomna recesija);
    • recesivna s progresivnom cerebralnom insuficijencijom;
    • Battenova bolest ili kongenitalni oblik sa usporenim razvojem djeteta, ali njegovom kasnijom prilagodbom;
    • Ataksija Pierrea Marieja - odnosi se na kasne patologije, manifestira se nakon 25 godina.

    Osim toga, oni razmatraju klasifikaciju bolesti na temelju njezina razvoja. Dakle, cerebelarna ataksija može biti:

    • akutna - u pravilu je posljedica teških zaraznih ili virusnih bolesti;
    • subakutna - razvija se pod utjecajem onkološkog procesa na području mozga ili multiple skleroze;
    • kronično progresivan;
    • paroksizmalna epizoda.

    Točno utvrditi koji oblik cerebelarne ataksije se javlja kod osobe, samo liječnik može, provodeći potrebne dijagnostičke mjere.

    simptomi

    Klinička slika progresivne cerebralne ataksije prilično je specifična, stoga u pravilu dijagnoza nije teška.

    Pored općih simptoma, Friedreichova ataksija ili bilo koji drugi oblik može se pretpostaviti ponašanjem samog pacijenta, naime:

    • specifično držanje osobe - stoji raširenih nogu i ispruženih ruku u stranu, kao da pokušava ravnotežu. Istodobno, pokušava ne okrenuti glavu i tijelo;
    • kada pokušava pomicati noge i istovremeno istodobno lagano gurati, osoba pada proizvoljno, to jest, bez da to shvati;
    • hod pijane osobe, noge su napete;
    • kada pokušava napraviti zaokret, pacijent pada, jer je rad vestibularnog aparata poremećen;
    • tijelo se izravna i lagano se nasloni na leđa.

    Kako klinička slika napreduje, dodaju se sljedeći simptomi:

    • pacijent gubi sposobnost promjene svojih pokreta;
    • ne može dodirnuti vrh nosa;
    • govor se pogoršava, a rukopis se mijenja, bolesnikovo pismo postaje zamamno i nečitljivo;
    • maskirano lice;
    • povećava se tonus mišićnog tkiva;
    • bol u leđima, vratu i udovima;
    • konvulzije;
    • promatranom,. U nekim slučajevima vid se pogoršava;
    • oštrina sluha smanjuje se;
    • problemi s gutanjem hrane;
    • psihološki poremećaji, depresija.

    S urođenim oblikom patologije moguća je sljedeća klinička slika:

    • pogrešna ravnoteža napora na izvršenu radnju;
    • vertikalna nestabilnost;
    • nistagmus;
    • dijete počinje puzati i hodati mnogo kasnije od roka;
    • govor "usitnjen" - izgovor riječi izvodi se strogo prema slogovima s jasnim razlikovanjem;
    • odgođen govor i psihološki razvoj.

    Zbog činjenice da slična klinička slika može biti prisutna i kod drugih bolesti povezanih s vestibularnim aparatom i mozgom, u prisutnosti takvih simptoma treba hitno konzultirati liječnika. Slični simptomi kod djeteta ili odraslih mogu biti prisutni i kada se u mozgu formira benigni ili zloćudni karakter..

    Dijagnostika

    Budući da u etiologiji ove bolesti leži prilično širok spektar bolesti, a njezina prirođena priroda nije isključena, dijagnoza bolesti podrazumijeva savjetovanje takvih stručnjaka:

    • neurokirurg;
    • neuropatolog;
    • traumatologist;
    • oncologist;
    • endokrinolog.

    Dijagnostički program može uključivati ​​sljedeće aktivnosti:

    • lumbalna punkcija i analiza CSF-a;
    • funkcionalni testovi;
    • CT i MRI mozga;
    • dopplerografija mozga;
    • elektronistagmografija;
    • PCR studije;
    • MSCT;
    • DNK dijagnostika.

    Osim toga, možda će vam trebati konzultacija s genetičarom..

    liječenje

    Friedreichova ataksija i ostali urođeni oblici ove bolesti ne reagiraju na terapiju. Liječenje će biti usmjereno samo na inhibiranje razvoja patološkog procesa i poboljšanje kvalitete života pacijenta.

    U ovom slučaju se mogu koristiti i konzervativne i radikalne metode terapije. Konzervativni uključuju uzimanje lijekova, posebnu njegu pacijenata i fizioterapiju.

    Farmaceutski tretman uključuje uzimanje takvih lijekova:

    • nootropici;
    • mišići relaksanti;
    • tvari za poboljšanje moždane cirkulacije;
    • betagestin;
    • antikonvulzivi;
    • za smanjenje mišićnog tonusa.

    Pored toga, tijek liječenja uključuje sljedeće aktivnosti:

    • massotherapy;
    • fizioterapiju;
    • radna terapija;
    • fizioterapijski postupci;
    • skup logopedskih vježbi;
    • nastava s psihoterapeutom.

    Također, kako bi se olakšao život pacijenta, mogu se odabrati posebni prilagodljivi predmeti - štapovi za hodanje, kolica, posebni kreveti, kućanski predmeti.

    Nažalost, bez obzira na to koja je vrsta liječenja odabrana, nemoguće je potpuno eliminirati bolest. Uz pravilan pristup i strogu provedbu svih preporuka liječnika, možete samo usporiti napredovanje patološkog procesa i poboljšati kvalitetu njegovog života..

    Prognoza će u potpunosti ovisiti o tome što je prouzročilo razvoj takve patologije, u kojem obliku se manifestira, a uzimaju se u obzir i dob pacijenta i opći klinički pokazatelji..

    prevencija

    Nažalost, ne postoje posebne preventivne mjere za ovu patologiju. Međutim, rizik od njegovog razvoja može se umanjiti ako se uzmu u obzir sljedeće preporuke neurologa:

    • potrebno je provesti prevenciju virusnih i zaraznih bolesti djece, uključujući cijepljenje, kad je to moguće;
    • u prisutnosti takve bolesti u obitelji, prije začeća djeteta, potrebno je konzultirati genetičara;
    • usko povezani brakovi s daljnjim rođenjem djeteta trebaju biti isključeni.

    Pri prvim kliničkim znakovima takve bolesti morate se obratiti neurologu radi savjeta i naknadnog potpunog pregleda.

    Je li sve što je u članku ispravno s medicinskog stajališta??

    Odgovorite samo ako imate dokazano medicinsko znanje

    Ataksija je kršenje koordinacije pokreta, ravnoteže. Statička ataksija - neravnoteža u normalnom stojećem položaju, dinamička - poremećaji koordinacije pri kretanju. Sama riječ ataksija ima grčko podrijetlo: u prijevodu znači "poremećaj". Drugi naziv patologije je nekoordinacija.

    Ataksija se javlja prilično često, što se očituje netočnošću pokreta, neravnotežom, osoba zalutala iz dosljednog ritma izvođenja bilo koje radnje. Budući da ljudsko tijelo ima niz dijelova živčanog sustava koji su odgovorni za ravnotežu i koordinaciju tijela, u slučaju bilo kakvih odstupanja, ima smisla sumnjati na poremećaje u normalnom funkcioniranju jednog od njih - mozak, vestibularni aparat, vodiče duboke zglobno-mišićne osjetljivosti, korpus frontalnog režnja i sl. ponekad temporalne i okcipitalne režnjeve mozga.

    simptomi

    • Poteškoće u koordiniranju pokreta ruku, nogu i tijela.
    • Neravnoteža dok stojite ili kada se krećete.
    • Strah od pada.
    • Nenamjerno trzanje mišića udova.
    • Vrtoglavica, mučnina, povraćanje.
    • Sporan govor, oslabljeni izrazi lica.
    • Promjene rukopisa.
    • Mentalni poremećaji.

    Vrste ataksije

    • Osjetljivi - poremećaji funkcioniranja vodiča duboke zglobovno-mišićne osjetljivosti.
    • Cerebellar - poremećaj normalnog funkcioniranja mozga.
    • Vestibularni - poremećaji vestibularnog aparata ili njegovih pojedinačnih dijelova.
    • Kortikalna - oštećenje korteksa frontalnog režnja, ponekad i privremenih i okcipitalnih režnjeva mozga.

    Osjetljiva ataksija razvija se kada su uništeni stražnji stupovi leđne moždine, oštećeni su periferni živci, a ponekad i korteks parietalnog režnja mozga. Obično se promatra s uspinjačkom mijelozom, vaskularnim poremećajima, polineuropatijom, tumorima. Noge osobe popuštaju, promjene u hodu, kretanje je moguće samo pod pojačanom kontrolom vida, tj. pacijent neprestano gleda u noge. Hodati samostalno je izuzetno teško.

    Cerebellarna ataksija rezultat je oštećenja na hemisferi, vermisu i moždanim stabljikama. Nalazeći se u položaju Romberg (u stojećem položaju, s čvrsto pomaknutim nogama, zatvorenih očiju i ispruženih ruku prema naprijed), pacijent se doslovno kolabira i pada prema oštećenoj hemisferi cerebelarne glave. Ako je zahvaćen mozak verbela, tada pacijent može pasti ne samo sa strane na stranu, već i naprijed, unatrag, pokreti se usporavaju. Hod s boka (koji hoda bočno desno ili lijevo) izrazito je nepravilan. Pojavljuje se i poremećaj govora - usporavanje, produljenje. Rukopis se drastično mijenja i postaje slabo čitljiv. Cerebellarna ataksija često je samo simptom druge ozbiljne bolesti - encefalitisa, tumora mozga, multiple skleroze.

    Vestibularna ataksija - promatrana s poremećajem normalnog funkcioniranja vestibularnog aparata. Znakovi: vrtoglavica, koja se povećava s rotacijom glave, mučnina, povraćanje, nehotično kretanje očiju. Glavni uzroci: encefalitis, bolest uha, tumor na mozgu, Meniereova bolest.

    Kortikalna ataksija - uzrokovana oštećenjem korteksa prednjeg režnja, rjeđe temporalnog i okcipitalnog režnja mozga. Znakovi: poteškoće u hodanju, posrtanje s jedne na drugu stranu, mentalne smetnje, poremećaji u radu nosa. Glavni uzroci: tumor, apsces mozga, cerebrovaskularna nesreća.

    Nasljedna ataksija Pierrea Marieja prenosi se s roditelja na djecu, dok djeca rijetko uspijevaju izbjeći takav prijenos. Promatraju se svi znakovi cerebelarne ataksije, kao i cerebelarna hipoplazija, atrofija mozga. Bolest se očituje u odrasloj dobi (nakon 30-35 godina), očituje se poteškoćama u hodanju, poremećajima govora, izrazima lica, nemogućnošću brzog pokreta rukama. Ostali znakovi: nehotični pokreti mišića udova i prstiju, ptoza, simptom Argyll Robertson, skotom, depresija, strah.

    Obiteljska ataksija Friedreicha je nasljedna, pogotovo ako postoji rodbinski brak s roditeljima. Glavni simptom su poremećaji u hodu: osoba širi noge široko tijekom hodanja. S vremenom se poremećaji koordinacije prenose na ruke, a potom i na lice: mišići lica se trzaju, govor usporava, sluh se pogoršava, smanjuju se refleksi. Posljedice su vrlo ozbiljne: zatajenje srca, povećan rizik od prijeloma kostiju, dislokacija zglobova, zakrivljenost tijela. Često bolest prati šećerna bolest, hormonalni poremećaji, disfunkcije u području genitalija..

    Ataksija-telangiektazija (drugo ime za Louis-Bar sindrom) također je naslijeđena, prvo se manifestira u ranom djetinjstvu - u dobi od 9-10 godina dijete više ne može samostalno hodati. Znakovi: mentalna zaostalost, hipoplazija timusne žlijezde, povećana osjetljivost na akutne zarazne bolesti (upala pluća, bronhitis, upala paranazalnih sinusa, otitis media). Djetetov imunološki sustav vrlo je slab, ne može se oduprijeti virusima i infekcijama. Često se pojavljuje zloćudni tumor. Prognoza liječenja bolesti je nepovoljna.

    Dijagnostika

    Koriste se sljedeće dijagnostičke metode:

    • Elektroencefalografija mozga.
    • MRI mozga.
    • elektromiografija.
    • DNK dijagnostika.
    • Uz to - laboratorijski test krvi, pregled kod oftalmologa, neuropatologa, psihijatra.

    liječenje

    Samo-liječenje ataksije je nemoguće, svakako se morate obratiti neurologu. Neurolog će otkriti glavne simptome, kao i uzroke bolesti. Liječenje je u pravilu usmjereno na simptome i uključuje upotrebu B vitamina, cerebrolizina, ATP-a, imunoglobulina, riboflavina, terapijske vježbe itd. Za svakog pacijenta razvija se individualni pristup. S nasljednim oblicima bolesti liječenje je vrlo teško, često simptomi prate pacijenta dugi niz godina.

    prevencija

    Nije moguće provesti profilaksu posebno za ataksiju. Prije svega, potrebno je provesti prevenciju akutnih zaraznih bolesti (upala pluća, otitis media, sinusitis, itd.), Koje mogu provocirati dotičnu bolest. Treba izbjegavati neskladne brakove. Također se morate sjetiti da će se nasljedna ataksija gotovo sigurno prenijeti na dijete, stoga se pacijentima često savjetuje da napuste rođenje vlastite djece i usvoje drugo dijete..

    U posljednje vrijeme sve se više očituje takva pojava kao što je genetska priroda razvoja bolesti ili drugim riječima nesposobnost pacijenta da utječe na razvoj bolesti. Ataxia također pripada takvim bolestima, ali što je ataksija i koje se vrste ove bolesti javljaju, razmotrit ćemo u ovom članku.

    Ataksiju karakterizira poremećeno motoričko kretanje osobe i neuromuskularni je tip bolesti. Dijagnozu ataksije postavlja neurolog, budući da se ta bolest odnosi na bolesti živčanog sustava. Tijekom njegova razvoja zahvaćen je pacijentov središnji živčani sustav, može doći do krutosti u pokretima, naprezanja prilikom hodanja i ovisnosti pokreta o vizualnom kontaktu, poremećene koordinacije pokreta.

    U isto vrijeme, mišići ne gube snagu, ili je malo gube.

    Razlozi za razvoj ove bolesti povezani su prije svega s genetskom prirodom. Uz to, postoji razlog za vjerovanje da na nastanak takve bolesti utječe nedostatak vitamina B12 u tijelu..

    Pored toga, razlozi su:

    • upalni procesi u tijelu ();
    • uporaba lijekova;
    • poremećaji pretvorbe;
    • zloupotreba alkohola;
    • prisutnost infekcije u tijelu ili na pozadini zarazne bolesti;
    • prisutnost tumorskih procesa;
    • poremećaji u endokrinom sustavu.

    Mnogi stručnjaci vjeruju da kršenje ove vrste ne nastaje kao neovisna vrsta bolesti, već kao posljedica prošle ili postojeće bolesti. Odnosno, ataksija je jedan od simptoma neke ozbiljnije i opasnije bolesti, koju pacijent još nije svjestan..

    Klasifikacija ataksije i njeni simptomi

    Simptomi ataksije uvelike se razlikuju ovisno o vrsti bolesti. Budući da se s porazom jednog ili drugog organa opažaju pojedinačne manifestacije. Ovo oboljenje ima sljedeće podvrste:

    Određivanje ataksije hodom

    Pored gore navedenih podvrsta bolesti, postoji još nekoliko njegovih sorti koje se na ovaj ili onaj način mogu pripisati jednoj od glavnih vrsta, ali imaju neke značajke koje im omogućuju razlikovanje u zasebnu skupinu, uključujući:

    • Pierre-Marie-ova cerebelarna ataksija;
    • obiteljska ataksija Friedreicha (nasljedna ataksija Friedreicha);
    • telengiektazija ().

    Postoji nekoliko drugih podvrsta o kojima neće biti detaljno govoriti u ovom članku, uključujući:

    Optička - bolest koja proizlazi iz oštećenja stražnje parietalne kore mozga. Karakterizira ga nesposobnost da čovjek dodirne bilo koji predmet na udaljenosti od vidljivosti zbog nedosljednosti pokreta ruke.

    Intrapsihička ataksija - dio shizofrenije, je kršenje psihe osobnosti.

    Unatoč bogatoj klasifikaciji ove tegobe, ona ima opće simptome, a prvi simptomi uključuju:

    • kršenje koordinacije pokreta;
    • mučnina;
    • povraćanje;
    • nehotično trzanje mišića;
    • promjena rukopisa;
    • spor govor;
    • pogoršanje vida;
    • promjene u mentalnom stanju;
    • prisutnost halucinacija (slušna, vizualna);
    • slabljenje pamćenja;
    • kršenje izraza lica.

    Često su simptomi ove bolesti slični onima koji se javljaju kod neuroze, što rezultira time da mnogi zbunjuju prve znakove bolesti. U svakom slučaju, ako sumnjate na odstupanja u ponašanju potencijalnog pacijenta, ne morate se povlačiti, već je potrebno što prije konzultirati liječnika..

    Osjetljiva ataksija je najčešća bolest i razvija se kao posljedica oštećenja stražnjih stubova leđne moždine, odnosno putova koji se nalaze tamo.

    Postoji nekoliko vrsta (težine) bolesti:

    • poraz gornjih udova s ​​gubitkom koordinacije pokreta;
    • lezija donjih ekstremiteta s gubitkom koordinacije i osjetljivosti na ovom području tijela;
    • poraz jednog od udova, s gubitkom koordinacije i njegove osjetljivosti;
    • poraz svih udova;
    • gubitak koordinacije pokreta cijelog tijela (slučaj kada mozak ne može odrediti kako se nalazi u odnosu na zemljinu površinu, kao i kako su ruke i noge smještene jedan prema drugom).

    U slučaju razvoja ove vrste bolesti, osoba može osjetiti neravnotežu, budući da su često pogođeni donji udovi. Hodanje postaje vizualno ovisno (nedostatak vizualnog kontakta s područjem na kojem će biti postavljeno stopalo otežava kretanje). Pacijent može osjetiti da je hodanje poput kretanja po debelom kartonu ili pamučnoj vuni. Stopalo je postavljeno na pod s karakterističnim pritiskom na stopalo.

    Pogođena stabljika leđne moždine

    Uz to, pacijent nije u stanju održavati ravnotežu u položaju s raširenim rukama i nogama..

    Kada se testira pacijent pomoću Rombergove metode, rezultat je negativan.

    Rombergov test je metoda određivanja koordinacije pokreta, koja se izražava promatranjem pacijenta kada je u položaju koji će liječnik navesti. Uobičajena pozicija Romberga - noge na bokovima, ruke naprijed, ispruženi prsti. Teška poza - Noge su na istoj liniji, s petom koja noga dodiruje nožni prst, ruke su ispružene prema naprijed, nožni prsti su ispruženi. Prosječno vrijeme provedeno u ovom položaju zatvorenih očiju je od 30 do 50 sekundi bez gubitka koordinacije.

    Što je teža bolest, to je loša sposobnost hoda. U najtežim fazama ova se prilika može u potpunosti izgubiti..

    malog mozga

    Cerebellarna ataksija (koja se ponekad naziva i trupa ataxia) odnosi se na drugu glavnu podvrstu ove bolesti. Glavna razlika između bolesti i osjetljivog tipa je da, kada je pogođen mozak, simptomatologija se proteže na sve udove i na tijelo u cjelini, dok kod osjetljive vrste bolesti može zahvatiti samo jedan ud.

    Glavni simptomi ove bolesti su sljedeći:

    • promjena u hodu, nemogućnost uspravnog stajanja;
    • neravnoteža;
    • drhtanje udova;
    • uski izgovor riječi s njihovim primjetnim odvajanjem;
    • trzanje očiju.

    Razlozi za razvoj ove bolesti su:

    • trovanje lijekovima (zlouporaba ili prekomjerna uporaba istog lijeka);
    • cerebelarni moždani udar (ovaj je fenomen opasan ne samo s rizikom od ataksije, već i s opasnošću od smrtonosnog ishoda);
    • zarazne bolesti (encefalitis, kozica itd.);
    • cerebralna paraliza;
    • traumatična ozljeda mozga.

    Pacijent i ljudi oko njega sigurno će primijetiti da s pacijentom nešto nije u redu. Na primjer, potez pacijenta nalikovat će na klatno. Kretat će se na ravne noge ljuljajući se s jedne na drugu stranu. Kad mirujete s raširenim nogama, ako oštro gurnete jednu od nogu, pacijent će pasti i neće ga ni primijetiti.

    Tijekom zavoja dok hoda, pacijent može čak pasti.

    Postupno pacijent prestaje razumjeti u kojem je redoslijedu potrebno preurediti noge i pomicati ruke prilikom hodanja. Svojevrsna maska ​​smrzava se na licu, zbog čega pacijent izgleda kao osoba koja pije. Govor usporava, rukopis se pogoršava, škljocanje i oštrina vida mogu se pogoršati. Mentalni poremećaji i depresija razvijaju se postepeno.

    U djece se ta bolest može razviti nakon 3 godine, ali glavna dob pada upravo na intervalu od godine do tri.

    Pierre-Marie-ova cerebelarna ataksija

    Ova je bolest jedna od podvrsta cerebelarne ataksije i spada u nasljedne bolesti..
    Vjerojatnost bolesti u prvom redu rodbine pacijenta prilično je velika. Bolest je progresivna i teško je dijagnosticirati u ranim fazama razvoja.

    Prve manifestacije bolesti vizualiziraju drugi u dobi od 35-40 godina. Simptomi su isti kao i kod normalne cerebelarne ataksije.

    Glavna razlika je uzrok razvoja - cerebelarna hipoplazija.

    vestibularni

    Ova vrsta bolesti izravan je nastavak osnovne bolesti. Odnosno, vestibularna ataksija ne javlja se sama od sebe, već samo kao popratni simptom..

    Glavne manifestacije ove bolesti su sljedeće:

    • kršenje koordinacije pokreta i odmora (stojeći ili sjedeći);
    • mučnina;
    • povraćanje;
    • nistagmus;

    Nistagmus - nehotično kretanje očiju (trzanje)

    • poremećaj spavanja (vrtoglavica može uznemiriti pacijenta dok leži);
    • vrtoglavica;
    • vegetativni poremećaji (blijedost ili crvenilo, tahikardija, nedosljednost pulsa).

    Glavni razlozi za razvoj vestibularnog tipa bolesti su sljedeći:

    • oštećenja stanica kose kao posljedica upalnih procesa u unutarnjem uhu (otitis media, trauma, aerotitis, tumor, kolestiatom uha)

    Stanice dlake - slušni receptori

    Kolesteatom - tumorska neoplazma koja sadrži izrastke u obliku kapsula

    • oštećenje vestibularnog živca (tumor, zarazna bolest, toksično trovanje)
    • oštećenje vestibularnih jezgara u obdužnici medule (tumor, encefalitis, arahnoiditis, multipla skleroza, ateroskleroza)
    • traumatična ozljeda mozga

    Glavna razlika između vestibularne bolesti i ostatka je ovisnost simptoma o okretanju glave ili tijela. Obično ove radnje uzrokuju pacijentu maksimalne neugodnosti, iz tog razloga ih pokušava izvesti glatko i bez naglih pokreta, osim toga, zatvorenih očiju, jače osjeća povredu koordinacije pokreta.

    Budući da su stanice kose obično zahvaćene na jednoj strani tijela, tada će pacijent "kositi" na ovu stranu.

    Pluta

    Kortikalna ili frontalna ataksija jedna je od sorti bolesti, koja je po mnogim simptomima slična cerebelarnoj ataksiji, ali ima svoje osobine..

    Neke znanstvene činjenice o bolesti

    Glavni simptomi progresije ove bolesti, osim općih, su sljedeći:

    • razvoj zahvatnog refleksa;
    • promjena u psihi;
    • kršenje osjećaja mirisa;
    • pad unatrag pri hodanju;
    • nestabilnost.

    Pacijent s kortikalnom bolešću kreće se duž jedne linije uz konstantno odstupanje tijela unatrag.

    Razlog razvoja bolesti je oštećenje prednjeg režnja mozga kao rezultat:

    • tumori;
    • apscesa;
    • poremećaji cirkulacije;
    • udar.

    Friedreichova ataksija

    Friedreichova ataksija je nasljedna bolest koja ima gotovo sve simptome karakteristične za ataksiju. Glavna razlika između ove bolesti i ostatka je način njene prenošenja - nasljednost.

    Friedreichova ataksija može biti i cerebelarna i osjetljiva. Bolest se razvija od 10 do 20 godina, postoji mogućnost kasnije manifestacije, ali u rijetkim slučajevima.

    Glavni simptomi su sljedeći:

    • kolebljiv hod;
    • posrnuti i pasti prilikom hodanja;
    • nesigurnost pri kretanju;
    • drhtanje ruku;
    • promjena rukopisa;
    • oštećenje sluha;
    • pogoršanje i usporavanje govora;
    • gubitak sposobnosti služenja sebi;
    • razvoj demencije;
    • poremećaji živčanog sustava (aritmija, stvaranje "Friedreichovog stopala", poremećaji u endokrinom sustavu).

    Ovako izgleda Friedreichovo stopalo

    Uzroci bolesti su mutacije koje dovode do nakupljanja otrovnih tvari i teških metala u tijelu. To zauzvrat vodi do oštećenja neurona, stanica gušterače i srca, kao i očnih mišića itd. Svi ti procesi, na ovaj ili onaj način, dovode do razvoja Friedreichove ataksije.

    Dinamička priroda cerebelarne ataksije

    U modernoj neurologiji dvije se vrste ataksije razlikuju po prirodi njezine manifestacije - dinamička i statička

    U pravilu, najčešće možete pronaći takav pojam kao dinamična abeksija cerebelarne glave, koji se manifestira, kako je postalo jasno oštećenjem cerebeluma.

    Njegova glavna razlika od statičke je ta da su sva kršenja, na ovaj ili onaj način, povezana s kretanjem pacijenta.

    Smatra se da je dinamički tip bolesti najteži oblik bolesti, jer se pacijent ne može samostalno kretati.

    Statička priroda cerebelarne ataksije

    Što se tiče statičkog tipa ove bolesti, ili kako se to ponekad naziva statička lokomotorna bolest. U ovom je slučaju ozbiljnost bolesti manja nego kod dinamičke. Simptomi se temelje na manifestacijama neravnoteže kada je pacijentovo tijelo u mirovanju (stoji, sjedi i čak leži).

    Dijagnoza ataksije

    Da bi se ispravno dijagnosticirala i razlikovala različite vrste bolesti, koristi se sveobuhvatna dijagnoza koja uključuje nekoliko faza..

    Dakle, u prvoj fazi liječnik treba odrediti kojoj vrsti bolesti, prema vrsti tečaja, pripada bolest. Za to se primjenjuje posebna neurološka klasifikacija:

    Ovisno o osnovnoj bolesti i prirodi manifestacije simptoma, mogu se izvući zaključci o ovoj ili onoj vrsti bolesti. Moguće je nekoliko mogućnosti, tako da se liječnik nikad ne oslanja samo na rezultate bilo kojeg istraživanja.

    Nakon što je utvrđena vrsta protoka, liječnik počinje izravno rješavati vrstu tegobe, iz gornje klasifikacije. Za to se u pravilu koriste složeni neurološki testovi:

    • Rombergova poza;
    • testovi prstiju;
    • koljeno-calcaneal testovi;
    • test spuštanja ruku;
    • simptom povratnog udarca;
    • obratite pažnju na prisutnost Burdzinskog sindroma.

    Uz proučavanje povijesti pacijenta i provođenje različitih ispitivanja, propisani su instrumentalni studiji. Uključujući:

    • magnetska rezonancija;
    • opći i klinički test krvi;
    • CT skeniranje;
    • Ultrazvuk mozga;
    • analiza cerebrospinalne tekućine.

    Mogu se naručiti dodatni testovi ovisno o ozbiljnosti dijagnoze.

    Liječenje i prognoza ataksije

    Za liječenje takve bolesti važno je odsustvo kašnjenja, jer napreduje i može preći u teži oblik..
    Budući da je glavni uzrok nastanka bolesti istodobna bolest, ataksija se liječi simptomatski, a glavna terapija je već usmjerena na bolest koja je izazvala ovaj simptom.

    U većini slučajeva nije vrijedno reći da je bolest izlječljiva, možda samo radi smanjenja simptoma i olakšavanja budućeg života osobe. Međutim, to ne znači da ga je nemoguće potpuno riješiti. Kako zauvijek izliječiti neugodnu bolest?

    Prije svega potpunim izlječenjem osnovne bolesti. Međutim, ako se zanemari razvoj bolesti, šanse da se trajno riješi ataksije su male..

    • massotherapy;
    • popravna tjelesna kultura (vježba terapija);
    • upotreba vitaminskog kompleksa (vitamin E, koenzin Q10);
    • upotreba riboflavina i jantarne kiseline.

    Prognoza je u velikoj mjeri ovisna o težini bolesti. U teškim oblicima moguće je ograničiti zaposlenost pacijenta, u slučaju povoljnog ishoda velika je vjerojatnost da će pacijenti preživjeti do zrele starosti. Blagim oblikom i isključenjem ponovnog razvoja zaraznih bolesti moguće je potpuno se riješiti bolesti.

    Liječenje ove bolesti narodnim lijekovima, pa čak i bez nadzora stručnjaka, krajnje je nerazumna odluka i naše uredništvo oštro je protiv takvih odluka.

    Važnu ulogu u liječenju bolesti igraju vježbe protiv ataksije, koje se mogu podijeliti u nekoliko blokova:

    1. Opće jačanje (okreće, ljuljanje udova).
    2. Razvijanje točnosti (glavni je uvjet da udarite u željenu ravninu rukom ili nogom, postepeno se složenost zadataka povećava, dodaju se utezi).
    3. Razvijanje konzistentnosti u zglobovima (sastoji se u postavljanju zadataka za podizanje ili pomicanje raznih predmeta, a zglobovi bi trebali biti uključeni u ovaj rad, postupno je moguće koristiti utege tijekom ovih vježbi).
    4. Za poticanje balistike (bacanje, guranje ili imitacija takve aktivnosti, svaki put kada se udaljenost bacanja povećava).
    5. Da biste poboljšali ravnotežu (vježbe za poboljšanje ravnoteže dodatnim pokretima, stojeći, sjedeći i hodanje, možete postupno uvoditi upotrebu šipki u ove svrhe).
    6. Trening očnih mišića (fiksacija očima na određenoj točki, koja se prati tijekom naginjanja glave ili okreta, kao i u pokretu).
    7. Razviti mišićno-zglobni osjećaj (pogoditi objekt senzacijama zatvorenih očiju).

    Smatra se da je moguće koristiti takav uređaj kao balans za djecu, međutim, samo liječnik može propisati njegovu uporabu, ni u kojem slučaju nemojte samo-liječiti jer možete ozlijediti dijete.

    prevencija

    Prevencija se podrazumijeva kao skup mjera koje isključuju daljnje širenje bolesti i isključenje njezine pojave kod zdravih ljudi..

    • isključenje srodnih brakova;
    • isključenje trudnoće u obiteljima s ataksijom;
    • pravodobno liječenje zaraznih bolesti;
    • sprečavanje nakupljanja toksičnih i teških metala u tijelu;
    • održavanje zdravog načina života;
    • pridržavanje sna, prehrane;
    • pravodoban apel stručnjaku za pomoć.

    Dakle, ataksija je ozbiljna popratna bolest koja zahtijeva obveznu medicinsku intervenciju. Što duže pacijent povlači stručnjaka, manje su mu šanse da se u potpunosti oporavi od takve bolesti, štoviše, osnovna bolest ga čak može ubiti. Pazite na sebe, ne liječite se sami i liječite se od pravih liječnika!

    Ataksija (od grč. Ataxia - poremećaj) - poremećaj koordinacije pokreta; vrlo često kršenje motoričkih sposobnosti. Čvrstoća u udovima je malo smanjena ili potpuno zadržana. Pokreti postaju neprecizni, nespretni, poremećen je njihov kontinuitet i dosljednost, poremećena je ravnoteža u stojećem položaju i pri hodanju. Statička ataksija - neravnoteža u stojećem položaju, dinamička ataksija - oslabljena koordinacija tijekom pokreta. Dijagnoza ataksije uključuje neurološki pregled, EEG, EMG, MRI mozga, a ako se sumnja na nasljednu prirodu bolesti, DNK analizu. Terapija i prognoze razvoja ataksije ovise o uzroku njezine pojave..

    Opće informacije

    Ataksija (od grč. Ataxia - poremećaj) - poremećaj koordinacije pokreta; vrlo često kršenje motoričkih sposobnosti. Čvrstoća u udovima je malo smanjena ili potpuno zadržana. Pokreti postaju neprecizni, nespretni, poremećen je njihov kontinuitet i dosljednost, poremećena je ravnoteža u stojećem položaju i pri hodanju. Statička ataksija - neravnoteža dok stoji, dinamička ataksija - koordinacija oslabljena tijekom pokreta.

    Normalna koordinacija pokreta moguća je samo uz visoko automatiziranu i prijateljsku aktivnost niza dijelova središnjeg živčanog sustava - vodiča duboke osjetljivosti mišića, vestibularnog aparata, korteksa temporalne i frontalne regije i moždanog mozga - središnjeg organa za koordinaciju pokreta.

    Klasifikacija ataksije

    Simptomi ataksije

    Pojava osjetljive ataksije uzrokovana je oštećenjem stražnjih stupova (Gaulleov i Burdachov snop), rjeđe stražnjim živcima, perifernim čvorovima, korteksom parietalnog režnja mozga, optičkim tuberkulom (žična mieloza, dorzalnim tabulama, vaskularnim poremećajima). Njegova manifestacija je moguća, kako u svim udovima, tako i u jednoj nozi ili ruci. Najviše indikativni su fenomeni osjetljive ataksije koji nastaju uslijed poremećaja zgloba mišića u donjim ekstremitetima. Pacijent je nestabilan, kada hoda, prekomjerno savija noge u zglobu kuka i koljena, prestrogo korača na pod (žigosati hodanje). Često postoji osjećaj hoda po vati ili tepihu. Pacijenti pokušavaju nadomjestiti poremećaj motoričkih funkcija uz pomoć vida - kad hodaju, stalno gledaju u noge. To omogućuje značajno smanjenje manifestacija ataksije, a zatvaranje očiju, naprotiv, pogoršava ih. Ozbiljne lezije stražnjih stupova čine gotovo nemogućim stajati i hodati.

    Cerebellarna ataksija posljedica je oštećenja cerebelarnog crva, njegovih hemisfera i nogu. U položaju Romberg i pri hodu pacijent pada (do pada) prema zahvaćenoj hemisferi cerebelarnog sustava. U slučaju oštećenja verbeza cerebelarne moždine moguće je pasti u bilo kojem smjeru ili natrag. Pacijent stane hodati, raširi noge. Hod s boka je oštro poremećen. Pokreti su blagi, spori i nespretni (uglavnom sa strane zahvaćene hemisfere cerebelarne kukice). Poremećaj koordinacije je gotovo neizmjeran s kontrolom vida (oči otvorene i zatvorene). Dolazi do kršenja govora - usporava se, postaje istegnut, trzaj, često zapjeva. Rukopis postaje zamaman, neujednačen, opaža se makrografija. Smanjenje mišićnog tonusa moguće je (u većoj mjeri na strani lezije), kao i kršenje tetivanskih refleksa. Cerebelarna ataksija može biti simptom encefalitisa različite etiologije, multiple skleroze, zloćudne neoplazme, vaskularnog fokusa u moždanom stablu ili moždanu.

    Razvoj kortikalne ataksije (frontalne) uzrokovan je oštećenjem frontalnog režnja mozga uzrokovanim disfunkcijom frontalno-cerebelarnog sustava. S frontalnom ataksijom, noga, kontralateralna s zahvaćenom hemisferom cerebelarne glave, pati u najvećoj mjeri. Pri hodu postoji nestabilnost (uglavnom kod zavoja), naginjanje ili padanje u stranu, ipsilateralno prema zahvaćenoj hemisferi. S teškim oštećenjima frontalnog režnja pacijenti uopće ne mogu hodati i stajati. Kontrola vida ni na koji način ne utječe na težinu poremećaja prilikom hodanja. Kortikalnu ataksiju karakteriziraju i drugi simptomi karakteristični za leziju frontalnog režnja - zahvatni refleks, mentalne promjene, oslabljen miris. Kompleks simptoma frontalne ataksije vrlo je sličan cerebelarnoj ataksiji. Glavna razlika između cerebelarnih lezija je hipotenzija utemeljena na dokazima u ataktici. Prednja ataksija uzrokuje - apscesi, tumori, cerebrovaskularne nesreće.

    Pierre-Marie nasljedna cerebelarna ataksija je nasljedna bolest kronične progresivne prirode. Prenosi se autosomno dominantno. Njegova glavna manifestacija je cerebelarna ataksija. Patogen ima visoku penetraciju, preskakanje generacije je vrlo rijetko. Karakterističan patološki znak Pierre-Mariejeve ataksije je cerebelarna hipoplazija, rjeđe - atrofija donjih maslina, pona mozga (pons varoli). Često se ti znakovi kombiniraju s kombiniranom degeneracijom kralježničnih sustava (klinička slika nalikuje Friedreichovoj spinocerebelarnoj ataksiji).

    Prosječna dob od početka bolesti je 35 godina, kada se pojavi poremećaj hodanja. Nakon toga, pridružuje mu se kršenje izraza lica, govora i ataksije na rukama. Promatrana statička ataksija, adiadohokineza, dismetrija. Tereni refleksi su povećani (do patoloških refleksa). Moguće je nehotično trzanje mišića. Snaga u mišićima udova je smanjena. Uočeni su progresivni okulomotorni poremećaji - pareza abducenskog živca, ptoza, neuspjeh kongresa, rjeđe - simptom Argyll Robertson, atrofija vidnih živaca, smanjena oštrina vida, sužavanje vidnog polja. Mentalni poremećaji očituju se u obliku depresije, smanjene inteligencije.

    Obiteljska ataksija Friedreicha je kronična progresivna nasljedna bolest. Prenosi se autosomno dominantno. Njegova glavna manifestacija je miješana osjetilno-cerebelarna ataksija koja je rezultat kombiniranih lezija kralježničnog sustava. Srodni brakovi vrlo su česti među roditeljima pacijenata. Karakterističan patološki znak Friedreichove ataksije je rastuća degeneracija bočnih i stražnjih stubova leđne moždine (do obdužnice medule). Gaulleove grede su više pogođene. Osim toga, zahvaćene su stanice Clarkovih stupova, a s njima i stražnji spinocerebellarni put.

    Glavni simptom Friedreichove ataksije je ataksija, koja se izražava nesigurnim, nespretnim hodom. Pacijent hrabro korača, odstupajući od centra prema stranama i široko postavljajući noge. Charcot je ovu potezu označio kao tabetski-cerebelarnu. S razvojem bolesti, diskoordinacija se širi na ruke, mišiće prsnog koša i lice. Izrazi lica se mijenjaju, govor postaje spor, trzavčan. Tetiva i periostealni refleksi su značajno smanjeni ili odsutni (prvenstveno na nogama, kasnije na gornjim udovima). Sluh je oslabljen u većini slučajeva.

    S razvojem Friedreichove ataksije pojavljuju se ekstraneuralni poremećaji - oštećenje srca i promjene u kosturu. Na EKG-u - deformacija atrijskog zuba, poremećaj ritma. Promatraju se paroksizmalna bol u srcu, tahikardija, kratkoća daha (kao rezultat fizičkog napora). Promjene u kosturu izražene su u karakterističnoj promjeni oblika stopala - sklonosti čestim dislokacijama zglobova, povećanju luka i produženju prstiju, kao i kifokolikozi. Među endokrine poremećaje koji prate Friedreichovu ataksiju su dijabetes, hipogonadizam, infantilizam..

    Ataksija-telangiektazija (Louis-Bar sindrom) je nasljedna bolest (skupina fakomatoza) koja se prenosi na autosomno recesivno. Često je prati disgammaglobulinemija i hipoplazija timusa. Razvoj bolesti počinje u ranom djetinjstvu, kada se pojavljuju prvi ataksični poremećaji. U budućnosti ataksija napreduje i hodanje je gotovo nemoguće do 10. godine života. Louis-Bar sindrom često prati ekstrapiramidalni simptomi (hiperkineza mioklonskog i atetoidnog tipa, hipokinezija), mentalna retardacija i oštećenje kranijalnog živca. Karakteristična je sklonost ponovljenim infekcijama (rinitis, sinusitis, bronhitis, upala pluća), što prvenstveno nastaje zbog nedostatka imunoloških reakcija tijela. Zbog nedostatka limfocita ovisnih o T i imunoglobulina klase A, rizik od zloćudnih novotvorina je visok.

    Komplikacije ataksije

    Dijagnoza ataksije

    Dijagnoza ataksije temelji se na identifikaciji bolesti u pacijentovoj obitelji i prisutnosti ataksije. EEG mozga u ateksiji Pierrea Marieja i Friedreichova ataksija otkriva sljedeće poremećaje: difuzna delta i theta aktivnost, smanjenje alfa ritma. U laboratorijskim ispitivanjima uočava se kršenje metabolizma aminokiselina (smanjuje se koncentracija leucina i alanina, a smanjuje se i njihovo izlučivanje u urinu). Na MRI mozga nalazi se atrofija leđne moždine i stabljike mozga, kao i gornji odsjeci crva. Pomoću elektromiografije otkriveno je aksonalno-demijelinizirajuće oštećenje osjetilnih vlakana perifernih živaca.

    Prilikom razlikovanja ataksije potrebno je uzeti u obzir varijabilnost kliničke slike ataksije. U kliničkoj praksi postoje rudimentarne sorte ataksije i njezini prijelazni oblici kada su kliničke manifestacije slične simptomima porodične paraplegije (spastične), neuronske amiotrofije i multiple skleroze.

    Da bi se dijagnosticirala nasljedna ataksija, potrebno je provesti izravnu ili neizravnu DNK dijagnostiku. Pomoću molekularno-genetskih metoda dijagnosticira se ataksija kod pacijenta, nakon čega se postavlja neizravna dijagnoza DNK. Uz njegovu pomoć utvrđuje se mogućnost nasljeđivanja patogena ataksije od druge djece u obitelji. Moguće je provesti složenu DNK dijagnostiku, a to će zahtijevati biomaterijal svih članova obitelji (biološki roditelji djeteta i sva ostala djeca ovog roditeljskog para). U rijetkim slučajevima indicirana je prenatalna dijagnoza DNA.

    Liječenje i prognoza ataksije

    Ataksiju liječi neurolog. Uglavnom je simptomatska i treba uključivati: opću terapiju jačanja (vitamini skupine B, ATP, antiholinesteraza); poseban set gimnastičkih vježbi za vježbanje terapije usmjerene na jačanje mišića i smanjenje diskoordinacije. U Friedreichovoj ataksiji, s obzirom na patogenezu bolesti, lijekovi koji podržavaju funkcije mitohondrija (jantarna kiselina, riboflavin, koenzim Q10, vitamin E) mogu igrati važnu ulogu u liječenju.

    Za liječenje ataksije-telengiektazije, osim gore navedenih algoritama, neophodna je i korekcija imunodeficijencije. Za to je propisan tijek liječenja imunoglobulinom. Zračna terapija u takvim je slučajevima kontraindicirana, osim toga, treba izbjegavati prekomjerne X-zrake i dugotrajno izlaganje suncu.

    Prognoza genskih nasljednih bolesti nije povoljna. Postoji sporost progresije neuropsihičkih poremećaja. U većini slučajeva sposobnost rada je smanjena. Međutim, zahvaljujući simptomatskom liječenju i sprečavanju ponovljenih zaraznih bolesti, ozljeda i opijenosti, pacijenti imaju priliku doživjeti do starosti. U preventivne svrhe treba izbjegavati rađanje djece u obiteljima s pacijentima s nasljednom ataksijom. Osim toga, preporučuje se isključiti mogućnost bilo kakvih srodnih brakova..