Downov sindrom je kromosomska abnormalnost koja se očituje u raznim prirođenim simptomima: kako fizičke prirode, tako i mentalnih oštećenja. U svim slučajevima postoje kašnjenja kognitivnog razvoja, ali ozbiljnost jako varira, tako da većinu bolesnika karakteriziraju "mali" ili "umjereni" tjelesni nedostaci.

Djevojka s Downovim sindromom

Nažalost, ljudi s Down sindromom često imaju i druge zdravstvene probleme, poput:

• srčane mane
• oštećenja sluha
• crijevni poremećaji
• promjene u štitnjači
• koštani poremećaji
• poremećaji očiju

Ozbiljnost ovih problema uvelike varira od osobe do osobe..

Downov sindrom najčešća je kromosomska abnormalnost u ljudi, a rizik od začeća djeteta s Downovim sindromom povećava se s dobi majke. Bolest se može dijagnosticirati pri rođenju ili čak i ranije, prenatalnim screeningom.

Ovaj sindrom ne može se izliječiti, ali integrirani pristup, uveden iz prvih mjeseci života, pomaže u održavanju dobrog razvoja osnovnih vještina, omogućavajući miran i produktivan život.

Očekivani životni vijek značajno se povećao u posljednjih nekoliko desetljeća, s 25 godina 1983. na 60 ili više danas..

Downov sindrom uzrokuje

Downov sindrom povezan je sa nasumičnim pogreškama u diobi stanica koje nastaju tijekom razvoja klijavih stanica (gameta), što sugerira stvaranje dodatne kopije kromosoma 21.

Osoba obično ima 23 para kromosoma, tj. samo 46, pola naslijedivši od majke, a pola od oca. U nekim se slučajevima majčinska jajašca ili očinska sperma ne odvajaju pravilno, što rezultira dodatnim kromosomom 21.

Kad se takva stanica spoji s normalnom spermom ili jajetom, zametak primi 47 kromosoma umjesto 46, ova vrsta pogreške u diobi stanica odgovorna je za 95% slučajeva Downovog sindroma (trisomija 21).

• U 90% slučajeva ova se pogreška događa na razini majčinog jajeta.
• U oko 4% slučajeva greška se pojavljuje u očevoj spermi
• Dok je u preostalih 6%, pogreška se javlja u kasnijoj fazi oplodnje

Rezultat će, u svakom slučaju, biti dijete s viškom genetskog materijala..

Čimbenici rizika za Downov sindrom

Danas se vjeruje da ne postoje ponašanja ili čimbenici okoliša koji mogu pridonijeti pojavi pogreške tijekom diobe stanica..

Umjesto toga, razmatraju se faktori rizika:

• Mamina dob: primjetan porast rizika primjećuje se od 35 godina i više.
• Žena koja je već rodila dijete s Downovim sindromom ima povećan rizik u kasnijim trudnoćama.
• Prijenos translokacije gena povezanih sa sindromom.

Glavni simptomi Downovog sindroma

Simptomi se jako razlikuju od jednog do drugog pacijenta. Djeca koja pate od Downovog sindroma obično imaju neke ili sve sljedeće tjelesne znakove:

• nagnutih očiju
• ravno i široko lice
• male i blago zakrivljene uši
• mala usta, s jezikom koji izgleda veći nego inače
• mali i snuban nos
• kratak vrat s viškom kože bliže bazi
• male ruke i noge
• smanjen mišićni tonus
• mala glava, uši i usta
• bijele mrlje na očima i šarenici
• kratke ruke
• veliki razmak između velikog i drugog nožnog prsta
• gojaznost
• kratkog stasa

Tjelesni razvoj u pravilu je sporiji u usporedbi s vršnjacima, na primjer, zbog smanjenog mišićnog tonusa, oni se mogu malo kasnije naučiti prevrtati, sjediti i hodati. Unatoč ovim poteškoćama, djeca s Downovim sindromom mogu, u svakom slučaju, sudjelovati u fizičkoj igri s drugom djecom..

Ograničena intelektualna sposobnost

Težina intelektualnog onesposobljavanja uvelike varira: većina ljudi s Downovim sindromom ima blagu do umjerenu mentalnu slabost, što se može očitovati kao:

• smanjena koncentracija pažnje
• ograničena presuda
• impulzivno ponašanje
• sporo učenje
• odgođeni govorni razvoj

Samo nekoliko pacijenata ima teške mentalne poteškoće. Međutim, nemoguće je predvidjeti kvalitetu mentalnog razvoja koja se temelji samo na somatskim karakteristikama..

Problemi i opasnosti sindroma Downa

Prognoza za ljude koji pate od Downovog sindroma sada je puno bolja nego što je bila prije nekoliko godina, jer je većina zdravstvenih problema povezanih s Downovim sindromom postala izlječljiva, životni vijek je dostigao 60 godina..

U svakom slučaju, pacijenti imaju povećan rizik od razvoja jednog ili više sljedećih problema:

• Poraz srca. Otprilike polovica djece s Downovim sindromom pati od srčanih mana što može dovesti do visokog krvnog tlaka, oslabljenog srca i drugih problema. Iz tog razloga preporučuje se dijete podvrgavati redovitim pregledima srca kao što je ehokardiogram..
• Malformacije crijeva. 12 posto djece s Downovim sindromom pati od urođenih nepravilnosti u crijevima koje zahtijevaju operativni zahvat; mogu biti i drugi probavni problemi koji su često povezani s određenom hranom.
• Problemi s vidom. Više od 60 posto djece s Downovim sindromom pati od problema s vidom poput strabizma, miopije, prezbiopije i katarakte. Da biste ublažili ili uklonili ove patologije, možete pribjeći korekciji s naočalama, operacijom ili drugim oblicima terapije. Djeca bi trebala vidjeti oftalmologa u dobi od šest mjeseci i imati redovne naknadne preglede.
• Gluhost i problemi sa sluhom. 70 do 75% djece s Downovim sindromom ima probleme sa sluhom, manje ili više ozbiljne, zbog kojih su potrebni periodični pregledi. Mnogi se nedostaci mogu ispraviti, ali veliku pozornost treba posvetiti sprečavanju infekcija uha koje mogu dovesti do trajnog gubitka sluha.
• Infekcije. Mnoga djeca s Downovim sindromom imaju slab imunološki sustav, što može pridonijeti čestim epizodama prehlade i infekcija uha, kao i bronhitisu i upali pluća. Važna su preventivna cijepljenja.
• Problemi sa štitnjačom. Oko 1 posto djece s Downovim sindromom pati od urođene hipotireoze, tj. od nedostatka hormona štitnjače, što može negativno utjecati na rast i razvoj mozga. Kongenitalna hipotireoza može se dijagnosticirati već kod novorođenčadi ili tijekom prenatalnog razdoblja.
• Leukemija. Downov sindrom povećava vjerojatnost razvoja leukemije (karcinoma krvi) 10-15 puta veće. Pogođena djeca često se mogu učinkovito liječiti kemoterapijom.
• Ostali krvni poremećaji. Povećana učestalost anemije nedostatka željeza (nizak sadržaj željeza) i eritrocitoze (visoka koncentracija crvenih krvnih zrnaca).
• Hipotenzija mišića. Smanjeni mišićni tonus i snaga često su uzrok kašnjenja u učenju osnovnih motoričkih sposobnosti. U nekim se slučajevima može preporučiti pribjegavanje posebnim dodacima prehrani za poticanje razvoja mišića.
• Poremećaji pamćenja. Osobe s Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja Alzheimerove bolesti, bolesti koju karakterizira progresivni gubitak pamćenja, poremećaji ličnosti i drugi poremećaji. Istraživanje pokazuje da oko 25 posto odraslih s Downovim sindromom starijim od 35 godina ima tipične simptome Alzheimerove bolesti.

Pored toga, slučajevi se često primjećuju:

Integracija u društvo s Downovim sindromom

Koje vještine imaju djeca s Downovim sindromom?

Djeca s Downovim sindromom obično mogu raditi većinu stvari koje rade njihovi vršnjaci: hodati, razgovarati, oblačiti se i ići u toalet. Međutim, u pravilu to počinju s malim kašnjenjem u usporedbi s ostalom djecom..

Točna dob u kojoj djeca dostižu prekretnicu autonomije nije točno predviđena, ali ranom i ciljanom intervencijom mogu se osamostaliti mnogo ranije..

Djeca s Downovim sindromom u školi

Postoje posebni programi koji pomažu djeci s Downovim sindromom da razviju svoje sposobnosti do punijeg oblika već u predškolskoj dobi. Diferencirano učenje je dodatna korist, jer mnoga djeca s Downovim sindromom idu u školu sa svojim zdravim vršnjacima.

Mnoga djeca uče čitati i pisati: neki završavaju srednju školu i nastavljaju studij na sveučilištu. Mnogi se savršeno integriraju u razne školske i izvannastavne aktivnosti.

Odrasli s Downovim sindromom mogu raditi u posebnim radnim programima i pod odgovarajućim uvjetima. Sve veći broj odraslih osoba s Downovim sindromom živi u odvojenim stanovima: oni se brinu o sebi, bave se kućanstvima, sprijateljuju se sa susjedima, sudjeluju u društvenim događanjima, komuniciraju sa društvom.

Downov sindrom ljudi i djeca

• Uz rijetke iznimke, ljudi s Downovim sindromom ne mogu postati očevi.
• Žene s Downovim sindromom imaju 50 posto šanse da dovedu dijete na ovaj svijet, međutim vrlo često imaju pobačaj..

Dijagnoza Downovog sindroma

Dijagnoza se može potvrditi prije rođenja ili u trenutku poroda.

Postoje dvije vrste testova za provjeru Downovog sindroma tijekom trudnoće..

Perinatalni skrining

Postoji nekoliko testova, poput bi-testa, koji izračunava rizik rizika hoće li dijete imati Downov sindrom, ali bez izvjesnosti u vezi s dijagnozom..

Screening se temelji na prvom tromjesečju majčine krvi (između jedanaestog i trinaestog tjedna) i posebnom ultrazvučnom testu kojim se mjeri debljina okcipitata djeteta (okcipitalna prozirnost).

U slučaju značajnog povećanja rizika, pacijent može odlučiti provesti pravi dijagnostički test..

Perinatalna dijagnostika

Ženama koje imaju abnormalne rezultate probira na Downov sindrom nudi se dijagnostički test poput amniocenteze ili horionske biopsije. Ove su studije vrlo učinkovite za dijagnozu i u potpunosti potvrđuju ili isključuju Downov sindrom..

Amniocenteza se preporučuje svim ženama mlađim od 35 godina.

Postporođajna dijagnoza

Dijagnoza tijekom porođaja temelji se na procjeni tjelesnih znakova Downovog sindroma i, radi potvrde, krvnom testu.

Njega i terapija Downovim sindromom

Ne postoji definitivan lijek za Downov sindrom, jer je to genetski problem. Moguće je primijeniti sveobuhvatan pristup kompenzaciji simptoma u skladu s potrebama pojedinog djeteta, a svaki se razlikuje od bilo kojeg drugog djeteta.

Podrška liječnika najvažnija je jer je sindrom povezan s zdravstvenim rizicima (urođene srčane mane, sklonost razvoju infekcija, problemi sa sluhom).

Rana intervencija, adekvatne metode fizičke i psihološke rehabilitacije mogu značajno povećati mogućnost zadovoljavajuće socijalne prilagodbe, obrazovne i radne aktivnosti, uz mogućnost osiguranja visokog kvaliteta života.

Rehabilitacija može uključivati:

• Fizikalna terapija koja promiče dobar fizički razvoj i motoričke sposobnosti, kao i povećanje mišićnog tonusa i snage, te usklađivanje držanja. To je posebno važno u djetinjstvu..
• Glasovna terapija koja može pomoći djetetu s Downovim sindromom poboljšati njegovu sposobnost komuniciranja učinkovitijim jezikom.
• Radna terapija koja ima za cilj razvijati i održavati vještine potrebne u svakodnevnom životu, u školi i na poslu.
• Bihevioralna terapija za sprječavanje negativnih emocija povezanih s nemogućnošću adekvatne komunikacije.

Prevencija Downovog sindroma

Rizik od začeća djeteta s Downovim sindromom povećava se s dobi majke:

• Mlađi od 25 godina rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom je 1 na 1250.
• Mlađi od 30 godina - 1 na 1000.
• U dobi od 35 godina - 1 na 400.
• Kod 40 - 1 na 100.
• Sa 45 godina - 1 na 30.

Iako se rizik povećava s dobi majke, 80 posto djece s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 35 godina, jer mlade žene imaju više djece nego žene u dobi.

Statistička istraživanja pokazuju da neadekvatni unos folne kiseline može biti povezan s povećanim rizikom da imaju dijete s Downovim sindromom, zbog čega žene starije od 35 godina trebaju uzimati 400 mcg folne kiseline dnevno.

U slučaju da prethodno dijete ima Downov sindrom, preporuča se genetsko savjetovanje radi procjene rizika ponavljanja situacije.

Downov sindrom: uzroci, znakovi, dijagnoza

Downov sindrom prvi je opisao poznati britanski liječnik John Langdon Down, koji je svoj istraživački rad započeo 1882., a 1886. javno je objavio njegove rezultate..

Ovo je jedna od onih patologija o kojima svaka osoba ima ideju. Ova se bolest posebno brine kod budućih majki koje s nestrpljenjem očekuju prvi pregled. Prema posljednjim desetljećima, ova se patologija javlja kod svakih 700 rođenih beba..

Statistika posljednjih nekoliko godina pokazuje različitu brojku - 1 rođeno dijete s patologijom na 1100 novorođenčadi, što je postalo moguće zahvaljujući preciznoj prenatalnoj dijagnozi i ranom prekidu takve trudnoće.

Otprilike 80% djece s ovom patologijom rodi se ženama mlađim od 35 godina - unatoč relativno niskom riziku od razvoja ove kromosomske patologije u plodu, u ovoj dobnoj skupini postoji vrhunac plodnosti. U svijetu se svake godine doda oko 5.000 novorođenčadi s Downovim sindromom.

Downov sindrom podjednako pogađa i djevojčice i dječake, bolest nema etničku rasprostranjenost i nalazi se posvuda.

2006. godine 21. ožujka bio je Međunarodni dan oboljelih od Downovog sindroma. Ovaj se dan održava u svrhu podizanja svijesti javnosti o ovoj uobičajenoj patologiji i poboljšanju kvalitete života oboljelih. Broj 21 odabran je zbog uzroka bolesti - trisomija na kromosomu 21, a mjesec ožujak predstavlja trisomiju, jer je treći mjesec u godini.

Razlozi razvoja Downovog sindroma

Uzroci Downovog sindroma leže u intrauterinoj tvorbi kromosomske patologije fetusa, koju karakterizira stvaranje dodatnih kopija genetski ugrađenog materijala 21. kromosoma ili cijelog kromosoma (trisomija) ili dijelova kromosoma (na primjer, zbog translokacije). Normalni kariotip zdrave osobe sastoji se od 46 kromosoma, a kod Downovog sindroma kariotip tvori 47 kromosoma.

Uzroci Downovog sindroma na neki način nisu povezani s uvjetima okoline, roditeljskim ponašanjem, uzimanjem bilo kakvih lijekova i drugim negativnim pojavama. To su slučajni kromosomski događaji koji se, nažalost, ne mogu spriječiti ili promijeniti u budućnosti..

Čimbenici rizika za Downov sindrom

Starost buduće majke utječe na rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta:

• u dobnom rasponu od 20 do 24 godine vjerojatnost nastanka ove patologije je 1 u 1562;
• u dobi od 25-35 godina taj je rizik već 1 na 1000;
• u dobi od 35-39 godina rizik se povećava na 1 od 214;
• stariji od 45 godina rizik se povećava na 1 u 19.

Što se tiče starosti budućeg oca, rizik od rođenja djece s ovim sindromom kod muškaraca starijih od 42 godine znanstveno je dokazan..

Postoji računalni program "PRISCA", koji uzima u obzir podatke ultrazvuka, fizikalnih ginekoloških pregleda i drugih čimbenika i izračunava rizik od urođene patologije fetusa. Da bi se izračunao rizik od Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma, rizika od razvoja oštećenja središnjeg živčanog sustava (defekt neuralne cijevi), uzimaju se u obzir sljedeće:

• Majčina dob
• Pušenje
• Gestacijska dob
• Etnička pripadnost
• Tjelesna težina
• Broj plodova
• Šećerna bolest
• Dostupnost IVF-a

Je li moguće naslijediti Downov sindrom?

Trisomija na kromosomu 21 (što je oko 90% slučajeva bolesti) se ne nasljeđuje i ne nasljeđuje; isto se odnosi i na mozaični oblik patologije. Translokacijski oblik bolesti može biti nasljedan ako je bilo koji od roditelja imao uravnoteženo kromosomsko preuređenje (to znači da dio kromosoma mijenja mjesta s dijelom nekog drugog kromosoma, a da ne dovodi do patoloških procesa). Kad se takav kromosom prenosi na sljedeću generaciju, nastaje višak gena kromosoma 21, što dovodi do bolesti.

Treba napomenuti da se djeca rođena majkama s Downovim sindromom rađaju s istim sindromom u 30-50% slučajeva..

Kako znati o Down sindromu tijekom trudnoće?

Budući da su uzroci Downovog sindroma u plodu genetski određeni, ova se patologija djeteta može prepoznati već u maternici. Ako se sumnja na Downov sindrom, znakovi tijekom trudnoće određuju se već u prvom tromjesečju.

Dijagnoza Downovog sindroma u prvom tromjesečju je kombinirana probirna analiza koja određuje rizik od razvoja ove patologije u fetusa. Studija se provodi strogo u razdoblju od 11. do 13. tjedna i 6. dana trudnoće.

• Određivanje razine β-podjedinice korionskog gonadotropina (hCG hormona trudnoće) u venskoj krvi majke. Pomoću ove kromosomske patologije fetusa utvrdit će se povećana razina β-podjedinice CG više od 2 MoM;
• Određivanje razine PAPP-A - proteina A u krvnoj plazmi trudnice povezane s trudnoćom. Visok rizik od sindroma povezan je s PAPP-A indeksom manjim od 0,5 MoM;
• Određivanje debljine prostora ovratnika pomoću ultrazvuka fetusa. S Downovim sindromom ta brojka prelazi 3 mm.

Kombinacijom tri opisana pokazatelja vjerojatnost Dyneovog sindroma u plodu iznosi 86%, tj. dijagnoza je prilično točna i indikativna. Da bi se donijela odluka o održavanju trudnoće ili prekidu, žena koja ima znakove Downovog sindroma u plodu poziva se na transcervikalnu amnioskopiju.

U ovom istraživanju, kroz cerviks se uzimaju korionske vile koje se šalju na genetska istraživanja, prema rezultatima kojih se ova dijagnoza može potvrditi ili odbiti sa 100% sigurnošću. Studija ne pripada skupini obveznih, a odluku o njegovom provođenju donose roditelji. Budući da je povezan s određenim rizikom za daljnji tijek trudnoće, mnogi odbijaju takvu dijagnozu..

Dijagnoza Downovog sindroma u drugom tromjesečju također je kombinirani probir koji se vrši između 16 i 18 tjedana.

• Određivanje razine hCG u krvi trudnice - s Down sindromom, pokazatelj je viši od 2 MoM;
• Određivanje razine α-fetoproteina u krvi trudnice (AFP) - s Down sindromom, pokazatelj je manji od 0,5 MoM;
• Određivanje slobodnog estriola u krvi - pokazatelj manji od 0,5 MoM karakterističan je za Downov sindrom;
• Utvrđivanje inhibina A u krvi žene - pokazatelj više od 2 MoM karakterističan je za Downov sindrom;
• Ultrazvuk fetusa. Ako postoji Downov sindrom, ultrazvučni znakovi će biti sljedeći:
  • manja veličina fetusa u odnosu na normu u razdoblju od 16-18 tjedana;
  • skraćivanje ili odsutnost nosne kosti u fetusu;
  • smanjenje veličine gornje čeljusti;
  • skraćivanje humerusa i bedrene kosti u plodu;
  • povećanje veličine mjehura;
  • jedna arterija u pupčanoj vrpci umjesto dvije;
  • nedostatak vode ili nedostatak amnionske tekućine;
  • brzi otkucaji srca u fetusu.

Uz kombinaciju svih znakova, žena se nudi invazivnom dijagnostikom za genetička istraživanja:

• transabdominalna aspiracija placentalnih vila;
• transabdominalna kordocenteza s punkcijom žila pupčane vrpce.

Odabrani materijal ispituje se u genetskom laboratoriju i omogućuje vam precizno utvrđivanje prisutnosti ili odsutnosti ove patologije u fetusu.

Britanski su znanstvenici 2012. godine razvili novi test visoke preciznosti na Downov sindrom u plodu, čiji se rezultat procjenjuje na 99%. Sastoji se u ispitivanju krvi trudnica i pogodan je za apsolutno sve žene. Međutim, još nije uveden u svjetsku praksu..

Kako se rješava pitanje prekida trudnoće prilikom utvrđivanja visokog rizika od Downovog sindroma u plodu?

Kad se rode bebe s Downovim sindromom, uzrok genetske neispravnosti zaista je nemoguće utvrditi. Mnogi roditelji to doživljavaju kao test i smatraju se obdarenom posebnom funkcijom odgoja i razvoja takvog djeteta. Ali prije svake trudnice s velikim rizikom od ove patologije, postavlja se pitanje odlučivanja o sudbini njezine trudnoće. Liječnik nema pravo inzistirati na prekidu, ali dužan je razjasniti ovo pitanje i upozoriti na sve moguće posljedice. Čak i ako se pronađu patologije nespojive sa životom, nitko nema pravo nagovarati ženu da odluči na pobačaj (vidi posljedice), a još više na to je prisiliti na to.

Dakle, o sudbini trudnoće s fetalnom patologijom odlučuju samo roditelji. Roditelji imaju pravo ponoviti dijagnozu u drugom laboratoriju i klinici, posavjetovati se s nekoliko genetičara i drugih stručnjaka.

Znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi

Znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi određuju se odmah nakon rođenja:

• skraćena lubanja;
• mala veličina glave;
• nepravilan oblik uha;
• spljoštena lubanja lica;
• sadni nos;
• ravan most nosa;
• mala usta;
• mala brada;
• gust, brazdan jezik;
• kosi dio oka;
• otvorena usta;
• nabori kože koji se nalaze u unutarnjim kutovima očiju;
• kratak vrat;
• nabor kože na vratu;
• kratki gornji i donji udovi;
• kratki prsti;
• spljoštene široke dlanove;
• vodoravni nabor na dlanovima;
• konkavni oblik malih prstiju;
• vidljiva udaljenost između prvog i drugog prsta;
• slab ton mišića.

Kad se rode djeca s Downovim sindromom, gore navedeni vanjski znakovi odredit će gotovo sve. Dijagnoza se potvrđuje nakon prolaska genetske analize na kariotip.

Može li dijete s Downovim sindromom odrasti mentalno i fizički dobro??

Ovo se pitanje nužno postavlja kako roditeljima koji još uvijek donose odluku o prekidu ili održavanju trudnoće, tako i onima koji već nose dragocjenu malu torbu s novorođenim djetetom..

Posljedice stvaranja dodatne kopije kromosoma jako se razlikuju i ovise o količini suvišnog genetskog materijala, genetskom okruženju, a ponekad i čistoj šansi. Pojedinačni razvojni program takvog djeteta i, naravno, popratne patologije, koje se kod takve djece dosta promatraju.

Naravno, to nisu duboko osobe s invaliditetom, već djeca koja su sposobna učiti, razvijati se i postati prilagođeni pojedinci u modernom društvenom okruženju. Istodobno, važno je razumjeti da će svako dijete s Downovim sindromom zaostajati u mentalnom, govornom i tjelesnom razvoju različite težine. Pogrešno je stavljati ih u isti red sa zdravom djecom, a nije nužno, ali je također nemoguće smatrati ih „nenormalnim ljudima“.

Poseban fenotip čini ovu patologiju prepoznatljivom. Doista, neće uspjeti sakriti takvu osobinu vašeg djeteta od znatiželjnih očiju. Ali bolje je prihvatiti svoju bebu od prvog daha takvom kakva je, biti ponosan na njega i ne skrivati ​​se od ljudi. Da, ta su djeca posebna, ali daleko od beznadnih. Majke djece oboljele od mnogo ozbiljnijih patologija pružile bi sve za priliku da zamijene mjesta s majkama dolje, kad bi samo dijete moglo živjeti i smiješiti se.

Downov sindrom - simptomi, uzroci

Downov sindrom genetski je poremećaj u kojem se kariotip sastoji od 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46.

Tijekom stvaranja zametnih stanica tijekom mejoze, upareni kromosomi trebali bi se razilaziti, ali ako se iz nekog razloga to nije dogodilo, treći 21. kromosom pojavljuje se tijekom začeća djeteta (trisomija).

Anomalija se javlja kod otprilike jednog od 800 novorođenčadi, a u 88% slučajeva to je posljedica neprilagođivanja ženskih gameta.

Čimbenici rizika za rođenje djeteta s Downovim sindromom

Zašto se razvija Downov sindrom i što je to? Glavni faktor rizika koji povećava vjerojatnost rođenja djeteta s Downovim sindromom je dob majke koja treba roditi. U dobi od 45 godina rizik od obolijevanja djeteta je 1:30.

Iako se, prema statističkim podacima, djeca s takvom anomalijom rađaju češće kod mladih žena, što se objašnjava velikim brojem rođenih. Doba oca ni na koji način ne utječe na pojavu patologije. To je zbog činjenice da se muške reproduktivne stanice obnavljaju svakih 72 dana i ne nakupljaju otrovne tvari u sebi..

U žena se jajašca nalaze u jajnicima od trenutka rođenja, što znači da kontakt sa štetnim kemikalijama, zračenjem, alkoholom i pušenjem može negativno utjecati na njih..

Ako obitelj već ima jedno "sunčano" dijete, tada je mala vjerojatnost rođenja (u prosjeku 1%) i drugo dijete s Downovim sindromom. Također, rizik od trisomije u potomstvu može povećati rodbinsku povezanost..

Downov sindrom uzrokuje

Downov sindrom nastaje kao rezultat nenormalne diobe stanica kada je nepotrebna genetska tvar zalijepljena za 21. par kromosoma.

Patologija može imati tri verzije: trisomija, mozaicizam, translokacija. Najčešća je trisomija uzrokovana nedisjunkcijom kromosoma tijekom diobe stanica. Tri kromosoma umjesto dva opažaju se u svim stanicama djeteta. Točan uzrok ove pojave još uvijek nije poznat..

Mozaicizam je rjeđi i blaži oblik sindroma i razlikuje se u tome što nemaju sve stanice dodatni kromosom, pogođena su samo neka tkiva i organi. Prekomjerna povezanost ne događa se tijekom formiranja rodnih zametnih stanica, kao u prvom slučaju, već u ranim fazama razvoja embrija..

Tijekom translokacije tijekom stanične fuzije, primjećuje se pomak dijela jednog kromosoma u 21. paru u stranu drugog kromosoma..

Znakovi i simptomi Downovog sindroma

Downov sindrom obično se definira nizom vanjskih simptoma koje nije teško detektirati kod osobe:

• plosnatim licem s nagnutim očima, poput one u mongoloidnoj rasi (ranije se patologija zvala "mongolizam");
  
• mala glava i kratak vrat;
  
• široke ruke s kratkim prstima i jednim poprečnim naborom na dlanu;
  
• kratki udovi;
  
• nerazvijene auricles;
  
• prisutnost epikanta - posebnog nabora na unutarnjem kutu oka, koji prekriva lacrimalni tubercle i ne prelazi na gornji kapak;
  
• ravan široki most nosa i kratki nos;
  
• promjena u šarenici očiju i prisutnost mrlja iz Brushfield-a na njemu - žarišta brtvila vezivnog tkiva promjera 0,1 do 1 mm, koja imaju žutu boju;
  
• nizak rast;
  
• nabor kože na vratu novorođenčeta;
  
• strabizam;
  
• nenormalno velik jezik (makroglosija);
  
• mišićna hipotenzija;
  
• skraćivanje prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falangi, kao i oštećenja u razvoju 5. nožnog zgloba (zakrivljenost);
  
• sanduk u obliku kostima ili u obliku lijevka;
  
• otvorena usta zbog smanjenog mišićnog tonusa.

40% djece s Downovim sindromom dijagnosticirano je urođenom srčanom bolešću, što je jedan od glavnih uzroka njihove smrti. Često se ova patologija kombinira i s urođenim oštećenjem gastrointestinalnog trakta - dvanaestopalačnom atrezom. Mogu biti znakovi blage do umjerene intelektualne nesposobnosti.

Dijagnoza Downovog sindroma

Patologija se obično otkriva još prije rođenja djeteta. Roditeljskoj se nudi sveobuhvatan test koji se odvija između 11. i 13. tjedna trudnoće i između 15. i 20. tjedna u drugom tromjesečju. Ovo je takozvani genetski screening, koji omogućava prepoznavanje patologije u fazi intrauterinog razvoja..

U prvom tromjesečju ultrazvukom se mjere karakteristične zone fetusa - nosna kost, debljina prostora ovratnika. Na kromosomski defekt može se posumnjati ako nosna kost nije pronađena ili je vrlo mala, a prostor ovratnika debljine je više od 3 mm. Uz to, u krvnom testu trudnice mjeri se količina humanog korionskog gonadotropina i proteina PAPP-A. Rezultati ispitivanja krvi i ultrazvuka tumače se zajedno.

U drugom tromjesečju trudnoće, provjerava se krvna pretraga na tri pokazatelja. Alfa-fetoprotein, slobodni estriol, korionski gonadotropin od velike su dijagnostičke vrijednosti. Rezultati dodatnog ispitivanja uspoređuju se s podacima prvog tromjesečja. Čak i najbolje dijagnostičke metode ponekad pokazuju lažno pozitivne rezultate kada je dijete potpuno zdravo..

Ako je genetski skrining dao veliku vjerojatnost da će imati dijete s Downovim sindromom, tada su prikazani ozbiljniji testovi. Nakon preliminarnih savjetovanja, može ih preporučiti genetičar..

Te analize uključuju:

1. 1) Amniocenteza. Postupak se izvodi u 15. tjednu trudnoće umetanjem posebne igle u maternicu žene kako bi se uzeo uzorak amnionske tekućine. Ova metoda se smatra najtačnijim istraživanjem.
   
2. 2) Studija korionskih vila. Za analizu kromosoma odabrane su stanice placente. Test je informativan između 9. i 14. tjedna trudnoće.
   
3. 3) Analiza krvi iz pupčane vrpce. Takva studija provodi se nakon 18. tjedna.

Mnoge žene odbijaju proći gore opisane postupke, jer je moguće oštećenje unutarnjih organa i velika vjerojatnost pobačaja, posebno visoki rizik prilikom uzimanja krvi iz pupčane vrpce..

Takvi se testovi u pravilu nude onim obiteljima koji imaju najveći postotak mogućnosti rođenja djeteta s patologijom. Invazivne metode se također ne preporučuju ako je majka starija od 35 godina..

Nakon što se dijete rodilo, u dijagnostičke svrhe, prema indikacijama, propisana je analiza kromosoma na prisutnost dodatnih genetskih čestica u 21. paru kromosoma.

Liječenje i prognoze za Downov sindrom

Downov sindrom trenutno je neizlječiva patologija, ali suvremene bolesti poput srčanih bolesti, na primjer, mogu se uspješno liječiti.

Ovom kromosomskom abnormalnošću vrlo često se dijagnosticira kašnjenje u razvoju živčanog sustava, stoga se trudnici u prvom tromjesečju preporučuje uzimanje pripravaka folne kiseline kako bi se smanjio rizik od razvoja ozbiljnih poremećaja.

Nakon rođenja djeteta, ako je zdravo, svi napori trebaju se usmjeriti na njegovu socijalnu prilagodbu. Postoje posebni rehabilitacijski centri u kojima se logoped-defektolozi i psiholozi bave takvom djecom. Da bi se povećali rezultati posebnog treninga, prikazani su nootropici koji potiču razvoj živčanog sustava. To su aminalon, B vitamini, cerebrolizin.

Malformacije unutarnjih organa mogu zahtijevati operativni zahvat, ali pravovremena intervencija povećava šanse za normalan život. Stoga dijete s kromosomskom defektom treba biti pod stalnim nadzorom uskih stručnjaka..

Prosječni životni vijek osoba s Downovim sindromom kraći je od uobičajenih ljudi, što je povezano s velikom osjetljivošću na razne vrste bolesti. U naše vrijeme, kada su se povećale mogućnosti medicine, s ovom patologijom moguće je postojati i do 50 godina, a prije su takva djeca rijetko preživjela do desete godine života.

Unatoč svojim osobitostima, osobe s Downovim sindromom imaju pravo na ispunjenje života u modernom društvu. Neobično su ljubazni i ostaju lakovjerna djeca do kraja svojih dana..

Kojem liječniku se obratiti za liječenje?

Ako nakon čitanja članka pretpostavite da imate simptome karakteristične za ovu bolest, tada biste trebali potražiti savjet neurologa.

Dijete s Downovim sindromom: vrste, uzroci, znakovi

Mislim da su oni koji su zainteresirani za ovo pitanje već proučili puno materijala o ovoj temi. I, ipak, želio bih dodati nekoliko riječi "od sebe", budući da sam liječnik. A također sam majka dviju djevojčica, 9 i 3 godine. I drugi put kada sam postala majka u dobi od 36 godina, pa mi je neko uzbuđenje zbog Downovog sindroma poznato iz prve ruke. Kao trudnica puno sam čitala na ovu temu. Možda će moji podaci nekome biti korisni. Malo teorije Downov sindrom uobičajena je genetska anomalija. Prema statistikama, od 700 novorođenčadi rodi se 1 s sličnom patologijom. To ne ovisi o boji kože roditelja, klimatskoj zoni, rasi, religiji, načinu života i (još više!) Socijalnom statusu roditelja. Riječ "sindrom" odnosi se na prisutnost karakteristične osobine ili znaka. Sindrom je uzrokovan abnormalnošću u procesu stanične diobe. I ime je dobilo po Johnu Langdonu Downu, liječniku koji je opisao ovu anomaliju. Priroda je uređena tako da u svakoj stanici našeg tijela postoji 46 kromosoma u kojima su genetski podaci majke i oca kodirani u jednakim udjelima. Kromosomi su elementi stanica koje nose genetske informacije i odgovorne su za osiguranje da ljudsko tijelo obavlja svoje aktivnosti u skladu s određenim razvojnim procesima, kako pojedinih stanica, tako i cijelih organskih sustava. Skup kromosoma zdrave osobe je 46 komada kromosoma koji su kombinirani u 23 para. U znanstvenoj zajednici je uobičajeno brojati ih na određeni način kako tijekom rasprava i istraživanja ne bi došlo do odstupanja. Osoba rođena s Downovim sindromom razvija još jedan dodatni kromosom, čiju pojavu znanstvenici još nisu riješili. Djeca s Downovim sindromom razvijaju fizičke osobine koje ih razlikuju od roditelja, braće i sestara ili djece koja nemaju kromosomske poremećaje..

Tipovi Downovog sindroma

3 mozaični sindrom.

U prvom slučaju umjesto 2 kromosoma nalaze se 3, a to uzrokuje razvoj anomalija. Uzrok može biti bolest genitalnih organa majke ili slučajevi mrtvorodjenosti. S translokacijskim Downovim sindromom broj kromosoma nije poremećen - ima ih 46, ali neki se pomaknu, dolazi do promjene položaja. U ovom slučaju, sve ovisi o nositelju mutacije - ocu. Moguće je da će se dijete roditi normalno, a Downova bolest će ga zaobići. Uzroci patologije Downov sindrom je teška genetska abnormalnost uzrokovana prisutnošću jednog dodatnog kromosoma (povezana s kršenjem u skupu kromosoma i karakterizirana je prisutnošću dodatnog 47. kromosoma), što dovodi do kršenja tjelesnog i mentalnog razvoja djeteta. Nažalost, dijete s Downovim sindromom može se pojaviti u obitelji čak i kod vrlo zdravih ljudi. Vrijedi napomenuti nekoliko čimbenika koji povećavaju rizik od oboljenja od osobe s Down sindromom u obitelji:

• Kasni rad. Za razliku od mladih majki, žene starije od 35 godina više su u opasnosti da imaju bolesno dijete. Starost majke Stopa rizika od 20 do 24 godine 1 u 5000 Od 25 do 30 godina 1 u 1000 Od 35 do 39 godina 1 u 214 Nakon 45 godina 1 u 19

• Starost oca (ovaj faktor ima manji učinak od dobi majke, ali pogoršanje kvalitete sperme s godinama, nakon otprilike 42 godine, također povećava rizik od genetskih oštećenja).

• Brak između krvnih srodnika (osobe sa sličnim genetskim informacijama vrlo su vjerojatno da pokazuju genetske abnormalnosti).

• Nasljednost (rizik od prenošenja bolesti nasljeđivanjem od bliskih srodnika izuzetno je mali, ali moguć je kod nekih vrsta sindroma).

• Loše navike (pušenje, alkohol i droge mogu značajno utjecati na genetski materijal roditelja i zdravlje nerođenog djeteta).

Downov sindrom, znakovi tijekom trudnoće

Prisutnost sindroma može se utvrditi već pri prvom pregledu (u 12-14 tjedana). To su poremećaji u stvaranju kostiju kostura, blago širenje prostora bubrežne zdjelice i ovratnika, kao i ehogenost (povećana "svjetlina") crijeva, ponekad - prisutnost srčanih oštećenja, često prisutnost ciste vaskularnog pleksusa mozga. Iskusni stručnjak također će moći prepoznati takve promjene poput odsutnosti nosne kosti u plodu, nabora na vratu i prisutnosti potkožne tekućine. Svi se oni smatraju znakovima Downovog sindroma u ranoj trudnoći. Međutim, liječnik će moći donijeti konačnu presudu u kasnijoj fazi trudnoće i podložan je ponovljenom prolasku svih pregleda i testova, a u posljednjim fazama trudnoće to su obilježja u vanjskom izgledu fetusa. Dijete obično ima nagnute oči (ne uzimajući u obzir nacionalnost) i ravna lica, preširoke usne i jezik, specifičan oblik glave i skraćeni vrat. Osim toga, neobične uši, kao da su zalijepljene za glavu, govore o patologiji. Vanjski znakovi trudnice s fetusom s Downovim sindromom Izvana, žena koja je trudna s plodom s sumnjom na Downov sindrom, ne razlikuje se od obične trudnice. Ona, kao i sve trudnice, izgleda "uronjena u sebe" i osluškuje senzacije koje se događaju unutra. Međutim, može biti malo uznemirujuće, kao i sve žene "na položaju".

Downov sindrom: uzroci

Zašto je trudnica u riziku od razvoja fetusa s Downovim sindromom? Općenito, teško je utvrditi točne razloge za razvoj kromosomske nepravilnosti. Ali vjeruje se da se dob buduće majke može pripisati čimbenicima koji provociraju nastanak patologije. Ako ima više od 35 godina, rizik od razvoja djeteta s Downovim sindromom povećava se nekoliko puta. Ako je dob oba roditelja veća od 35 godina, mogućnost rođenja djeteta s patologijom raste još više. Nema mnogo razloga za razvoj ove bolesti, to je jedan. Ovo je kromosomska nepravilnost. Prosječna osoba ima samo četrdeset i šest kromosoma, dok ljudi s Downovim sindromom imaju četrdeset i sedam. Odakle dolazi dodatni kromosom? Smatra se da je ovaj kromosom posljedica poremećenog sazrijevanja klijavih stanica. Tijekom normalne diobe nezrelih zametnih stanica dolazi do divergencije uparenih kromosoma, u kojima svaka zrela klijala stanica prima dvadeset i tri kromosoma. Što se tiče Downovog sindroma, on se pojavljuje zbog činjenice da se neki od kromosomskih parova nisu uspjeli raspršiti. Kao rezultat toga, dijete ima dodatni kromosom. U medicini se ta neskladište naziva trisomija. Također, u nekim slučajevima mogu se primijetiti i druge kromosomske nepravilnosti. Nažalost, nemoguće je potpuno izbjeći pojavu kromosomske abnormalnosti, stoga je kompleks preventivnih mjera usmjeren samo na rano otkrivanje patologije. Pri potvrđivanju dijagnoze postavlja se pitanje očuvanja ili prekida
o trudnoći odlučuju samo roditelji.

Downov sindrom: razvoj, simptomi i manifestacije, dijagnoza, kako se liječiti, prevencija

Downov sindrom je urođena bolest, čiji je etiološki faktor spontana mutacija kromosoma. Bolest se razvija kao rezultat pojave u jezgri stanica viška genetskog materijala. Drugo ime sindroma je trisomija 21. Prisutnost ne dva, već tri 21 kromosoma u kariotipu ima značajan utjecaj na formiranje karakterističnih fenotipskih znakova, anomalija unutarnjih organa i mentalne retardacije do idiotizma.

1866. patologiju je prvi opisao pedijatar iz Engleske D. L. Down. Zahvaljujući znanstvenim istraživanjima njegovog otkrivača, sindrom je dobio takvo ime. Tek krajem 19. stoljeća, znanstvenici su utvrdili da se patologija temelji na trisomiji 21. Također su otkrili da što je trudnica starija, veća je vjerojatnost patologije u plodu. Moderni genetičari proučavali su kariotip pacijenata i utvrdili postojeće abnormalnosti, broj i oblik kromosoma. U 2008, dokazano je da je proces formiranja zametnih stanica slučajno poremećen bez ikakvog utjecaja endogenih i egzogenih čimbenika. Sindrom je sveprisutan, bez obzira na spol ili nacionalnost. Sve rase su mu podložne. Nalazi se ne samo u ljudima, već i u majmunima, miševima..

Downyats se nazivaju i "sunčanom" djecom. Pozitivni su i radosni, dobronamjerni i privrženi, otvoreni, prijateljski i istiniti. Oni ne pate od svoje patologije. Takva djeca lako opraštaju prijestupnicima i ne osjećaju mržnju. Teško ih je nazvati mentalno bolesnima..

ljudi s Downovim sindromom

Postoje pre- i postnatalne dijagnostičke tehnike za otkrivanje sindroma. Fetalni ultrazvuk, krvni test trudnice na markere u serumu, horionsku biopsiju, proučavanje amnionske tekućine i krvi iz pupčane vrpce metode su za prepoznavanje patologije utero. Odmah nakon rođenja neonatolozi obraćaju pažnju na tipične vanjske simptome bolesti. Medicinski genetičari provode kariotipiza citogenetskom analizom i, nakon što su primili kariogram, dešifriraju test i procjenjuju stanje gena, strukturu i broj kromosoma.

U prošlosti je roditi djecu s Downovim sindromom veliki problem za roditelje i društvo. Pacijenti su smješteni u zatvorene internatske škole, gdje se djeca nisu razvijala i nisu učila. Trenutno se situacija u našoj zemlji radikalno promijenila. Downyati se obučavaju prema posebno razvijenim programima, s njima su angažirani psiholozi, logopedi i defektolozi. Pravovremene vještine, neprestano liječenje i usavršavanje postupno čine dijete s ovim poremećajem punopravnom osobnošću. U budućnosti, sazrijevajući, bolesni pokreću obitelji, mogu samostalno živjeti, raditi. Roditelji bi trebali razumjeti da njihovo dijete zahtijeva više pažnje i strpljenja od druge djece. "Sunčana" djeca suptilno osjećaju raspoloženje drugih, a još više bliskih ljudi. U suradnji s njima čovjek mora biti miran i prijateljski raspoložen. S vremenom će dijete razviti snage koje treba posebno ustrajno razvijati kako bi u budućnosti moglo dostojanstveno živjeti i biti sretno..

Razlozi

Skup kromosoma zdrave osobe sadrži 23 para nosača gena. U žena izgleda kao 46, XX, a u muškaraca 46, XY. Kada se dogodi genetska neispravnost, dodaje se još jedan par kromosoma 21. para, razvija se patologija. Pravi i neposredni uzroci bolesti trenutno nisu utvrđeni. Poznato je samo da se razvoj bolesti temelji na spontanoj mutaciji ili nasljednoj predispoziciji.

Etiološki čimbenici sindroma:

• Kršenje gametogeneze - nerazlučivanje uparenih kromosoma,
• Kršenje cijepanja zigote - oplođeni oocit,
• Spontana mutacija gena.

Takvi procesi podupiru mehanizme nastanka nenormalnog kariotipa..

1. Jednostavan ili trisomski oblik patologije uzrokovan je kršenjem mejotičke podjele uparenih kromosoma. Kao rezultat takvih procesa, formira se gameta s 24 kromosoma, umjesto 23. Sve će stanice fetusa imati abnormalnost. Ovaj je oblik najčešći.
2. Mozaicizmom se proces odvajanja kromosoma ometa samo u jednoj embrionalnoj ćeliji, dok u ostalom njihov broj i struktura ostaju normalni. Ovaj se oblik smatra blažim, jer nisu pogođena sva tkiva tijela. Ali u dijagnostičkom smislu to je vrlo teško..
3. Translokacija - vezanost segmenta kromosoma 21 na bilo koji autozom i njihov zajednički prijelaz tijekom mejoze u novu stanicu.

Patogenetičke veze oštećenja živčanog sustava kod Downovog sindroma:

1. prekomjerno stvaranje cerebrospinalne tekućine i njegova smanjena apsorpcija,
2. discirkulacija cerebrospinalne tekućine,
3. cerebralni ventrikularni preljev,
4. intrakranijalna hipertenzija,
5. stvaranje lezija u mozgu i živčanim trnovima,
6. diskoordinacija pokreta, poremećena pokretljivost,
7. hipoplazija i cerebelarna disfunkcija,
8. hipotonija mišića,
9. nestabilnost intervertebralnih zglobova u vratnoj kralježnici,
10. kompresija krvnih žila,
11. pogoršanje cerebralne mikrocirkulacije,
12. hipoksija,
13. smanjena aktivnost kortikalnih struktura,
14. slabljenje kognitivnih funkcija i sposobnosti.

Kliničke manifestacije

Downov sindrom je složen kompleks simptoma koji utječe na izgled pacijenta, rad vitalnih organa i intelektualni razvoj.

Vanjski znakovi kod sve novorođenčadi vrlo su specifični. Omogućuju nam da odmah u bolnici pretpostavimo dijagnozu. Bolesna djeca imaju mnogo zajedničkih značajki, ali apsolutno se razlikuju od rodbine..

Tipične fenotipske osobine:

• Nagnute, plitke, očiju s nabora kože pod medijalnim kutom;
• Bijela pigmentacija na šarenici;
• Spljošten dio lica lubanje;
• Asimetrične i plitke uši, uski ušni kanali s velikim nakupinom voska;
• Male uzdužne i velike poprečne dimenzije lubanje, prisutnost treće fontanele, kasno zatvaranje velikih fontanela, zbog kašnjenja rasta kosti;
• Nisko čelo prekriveno borama;
• Veliki i dugi jezik s utorima, čiji se rub stalno strši;
• Nos sa širokom bazom, velikim nosnicama i asimetričnim septumom;
• Microgenia - nerazvijena donja čeljust;
• Okomiti nabori na donjem visećem usnu;
• Zakrivljeni i uski zubi s oštrim krajevima i širokim razmacima;
• Trajno otvorena usta s debelim usnama;
• Arcuate nebo;
• Nenormalan ugriz,
• Suha i fina kosa,
• Mokra, pastasta koža.

1. Kratki udovi, što pacijentu daje nespretnost;
2. Niski porast,
3. Nerazmjerno mala glava;
4. Mišićna hipotonija, opušten trbuh, hernialni ispupci;
5. Velika pokretljivost zglobova, posebno atlanto-aksijalnog zgloba;
6. Deformirana prsa, u obliku lijevka ili kobilice, prisutnost grba srca;
7. Nerazvijenost genitalija;
8. Kratki dlanovi i stopala;
9. Položaj velikog nožnog prsta na značajnoj udaljenosti od ostalih nožnih prstiju,
10. Brachymesophalangia,
11. Klinodaktila 5. nožnog prsta.

• Intelektualno oštećenje - ozbiljna mentalna zaostalost od sposobnosti za imbecilnost i idiotizam,
• Sistemska nerazvijenost govora - mali vokabular, mutni izgovor, monoton skup fraza,
• Nedostatak apstraktnog razmišljanja, poteškoće u učenju i liječenju,
• Nemogućnost koncentracije.

"Dodatni" kromosom remeti fiziološke procese i usporava djetetov psihomotorni razvoj. Bolesna djeca zaostaju za svojim vršnjacima od rođenja - počinju hodati i razgovarati mnogo kasnije.

Bolesti povezane s ovim sindromom:

1. Zamagljivanje leće i rožnice,
2. Povećani intraokularni tlak,
3. kratkovidost,
4. nistagmus,
5. Poraz srca,
6. Neplodnost,
7. Strabizam zbog hipotonije očnih mišića,
8. Gubitak sluha,
9. napadaji,
10. Hematološke bolesti,
11. Anomalije probavnog sustava i zubi,
12. Piling i suha koža, ekzematozne lezije, akne, folikuli,
13. Imunodeficijencija, na pozadini kojih se često javljaju akutne respiratorne infekcije, bolesti ENT organa i bronhopulmonalnog aparata.,
14. Sužavanje ili začepljenje dvanaesnika,
15. Refluksni ezofagitis,
16. Hipofunkcija štitne žlijezde,
17. Nagli prekid disanja tijekom spavanja.

Zbog hipotonije mišića u novorođenčadi, proces dojenja je poremećen. Da biste se riješili ovog problema, trebate kontaktirati iskusnog savjetnika za laktaciju. Izvučeni jezik je još jedna poteškoća koja nastaje kada se dijete zakači za grudi. Zbog slabosti mišića, pacijenti imaju sklonost zatvoru - odsutnost stolice nekoliko dana.

Downyats se značajno razlikuju od obične djece. Teško ih je trenirati i trebaju im pomoć autsajdera. Unatoč svim problemima, ta se djeca ne smatraju bolesnima. Vrlo su otvoreni, ljubazni i prijateljski raspoloženi. Izbijanja negativnih emocija i napadaja ispravljaju predavanja s psihoterapeutima.

Period puberteta kod djece sunca prate hormonske promjene i sve poteškoće i problemi karakteristični za ovu dob. Unatoč činjenici da su invalidi, oni su i dalje seksualna bića koja imaju određene želje, nagone i osjećaje. U djevojčica se prva menstruacija javlja nešto kasnije. Imaju redovan menstrualni ciklus, često bez ovulacije. U mladića su genitalije manje nego kod njihovih vršnjaka, erektilna funkcija je oslabljena, ejakulacija nije uvijek moguća.

Ljudi s Downovim sindromom često su pretili i razvijaju rani Alzheimer. Zbog prevladavajuće sklonosti pretilosti, pacijenti trebaju slijediti dijetu i baviti se sportom.

Video: primjeri djece s Downovim sindromom

Metode za otkrivanje bolesti

Dijagnoza nasljedne patologije složen je i dugotrajan proces. Budući da je Downov sindrom genetski određena bolest, može se dijagnosticirati i prenatalno i postnatalno..

Definicija sindroma u fazi intrauterinog razvoja fetusa od velikog je medicinskog i društvenog značaja. To sprječava da se bolesno dijete rodi i roditeljima daje pravo izbora hoće li napustiti ili prekinuti trudnoću..

Neinvazivni postupci se izvode za sve trudnice bez iznimke. Informativni su i sigurni za majku i fetus. Screening testovi provode se svakog tromjesečja. U krvi buduće majke određuju se markeri u serumu - hormoni i proteini koji se sintetiziraju u posteljici, a zatim se provodi računalno složeni proračun i određuje rizik od pada djeteta. Ako glavni pokazatelji odstupaju od norme, sumnja se na prisutnost patologije.

Rutinska ultrazvučna dijagnostika također može pružiti informacije o vjerojatnom razvoju sindroma u fetusa. Da biste to učinili, izmjerite debljinu zone ovratnika, procijenite formiranje kostura lica. Alarmantan znak - odsutnost glavne nosne kosti.

snimak ultrazvučne dijagnostike fetusa s Downovim sindromom

Znakovi sindroma tijekom trudnoće, identificirani ultrazvukom, zahtijevaju invazivne dijagnostičke pretrage:

• Amniocenteza je dijagnostički postupak u kojem stručnjaci uzimaju amnionsku tekućinu na pregled i šalju ga u laboratorij. Ovo je prilično ozbiljna metoda koja se mora pratiti ultrazvučnim pregledom. Kroz punkciju peritoneuma probijenom dugom iglom uzima se amnionska tekućina. Fetalne stanice koje se nalaze u tekućini određuju broj i strukturu kromosoma.
• Korionska biopsija vrši se transcervikalnom amnioskopijom ili transabdominalnom aspiracijom. Materijal se često uzima sondiranjem cervikalnog kanala i šalje na genetsko ispitivanje, što daje apsolutni rezultat o prisutnosti ili odsutnosti sindroma. Korionske stanice sadrže isti set kromosoma kao i fetalne stanice. Budući da biopsija zahtijeva uvođenje u živi organizam, povećava se rizik od infekcije i prekida trudnoće.
• Kordocenteza je medicinska i dijagnostička manipulacija, koja se sastoji u ispitivanju krvi iz pupčane vrpce. Sama tehnika uzorkovanja slična je prethodnoj metodi: igla se ubacuje kroz prednji trbušni dio pod nadzorom ultrazvuka u posudu pupčane vrpce i uzima se 5 ml krvi za kariotipizaciju.
• Fetoskopija vam omogućuje izravno određivanje spola fetusa i nekih njegovih malformacija. Inspekcija fetusa provodi se pomoću tankog endoskopa, koji je umetnut u amnionsku tekućinu. Krv ili tkivo fetusa uzimaju se fetoskopom za analizu kariotipa.

U tkivu fetusa dobivenom bilo kojom od ovih metoda određuje se skup kromosoma.

Postnatalna dijagnoza provodi se za svu novorođenčad s karakterističnim fenotipom. To uključuje sljedeće tehnike:

1. Klinički pregled,
2. Genetska analiza,
3. Prikupljanje detaljne anamneze - genealoški pregled,
4. Opći i biokemijski test krvi,
5. Citogenetska istraživanja,
6. EKG,
7. EEG,
8. Ultrazvuk srca i trbušnih organa.

Novorođenčad pregledavaju specijalisti iz područja dječje kardiologije, kirurgije, oftalmologije, ortopedije. Točna dijagnoza sindroma postavlja se tek nakon primanja rezultata kariotipizacije..

Video: o dijagnozi Downovog sindroma

Opće terapijske metode

Downov sindrom je neizlječiv. Moderne terapijske mogućnosti ne daju željeni rezultat i nisu učinkovite. Psihofizički razvoj i prilagodba u društvu bolesne djece moguća je samo pod stalnim nadzorom stručnjaka - liječnika i učitelja. "Sunčana" djeca mogu se podučiti osnovama brige o sebi - prehrani, brizi o sebi.

Da bi poboljšali i produžili život pacijenata, provode liječenje popratnih bolesti:

• Kongenitalne malformacije i anomalije unutarnjih organa zahtijevaju kiruršku korekciju.
• Ako je slušni analizator oštećen, pacijentu se prikazuje da nosi slušni aparat, a u slučaju očne patologije, konzervativnog ili kirurškog liječenja, nosi kontaktne leće ili naočale.
• Svim pacijentima propisuju se restorativni i restorativni lijekovi: nootropici "Noopept", "Semax", "Aminalon"; vaskularni lijekovi "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; B vitamini; antioksidanti "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogenovi "ekstrakt Schisandra", "ekstrakt eleutherococcusa".
• Pacijentima su prikazane fizioterapijske tehnike, vježbanje, masaža, dijeta, hidroterapija.
• Časovi s logopedom, govornim patologom i psihologom potiču razvoj govora i podučavaju ponašanje u društvu. Bolesna djeca su učena, osim one koja imaju idiote. Nastava s njima provodi se prema posebno razvijenim standardima, uzimajući u obzir pojedinačne karakteristike i mogućnosti. Downyats mogu studirati u internatu ili posebnim školama, kao i u običnim školama prema laganom programu.

Djeca sa sindromom trebaju redovitu komunikaciju, koja bi se trebala odvijati na zaigran način. Preporučljivo je proučavati ih u skupinama s oboljelom i zdravom djecom. Uče se oponašati druge, natječu se s njima, komuniciraju. Takvi programi daju brze i trajne rezultate. Pacijentima se također preporučuju igre na ploči koje razvijaju ne samo mišljenje, već i fine motoričke sposobnosti ruku. Uz pomoć učitelja, rodbine i prijatelja moći će savladati osnovne komunikacijske vještine u društvu i ponašanje u svakodnevnom životu. Pravilna briga i posebna pažnja čine prognozu patologije povoljnom: većina pacijenata živi do 50-60 godina.

Preventivne mjere

Sve preventivne mjere za genetske bolesti nisu djelotvorne. Jedino što će pomoći smanjiti rizik od razvoja patologije je strogo pridržavanje medicinskih preporuka.

Preporučljivo je posjetiti medicinskog genetičara za sve parove koji planiraju trudnoću kako bi dobili savjet stručnjaka koji će utvrditi vjerojatnost kromosomskih poremećaja u plodu. Obitelji se moraju savjetovati s genetičarom u kojem:

1. Majka je starija od 35 godina, a otac preko 45 godina,
2. Postoje usko povezani brakovi,
3. Prethodna djeca rođena su s genetskim bolestima,
4. Majka ili otac imaju loše navike.

Osim toga, ljudi bi trebali proći medicinsko genetičko savjetovanje:

• Izloženi zračenju, industrijskim opasnostima;
• Jesti hranu s bojama, konzervansima i drugim opasnim tvarima;
• Često bolesni virusnim infekcijama;
• Uzimanje velikog broja lijekova;
• S kroničnim ili onkološkim bolestima genitalnih organa.

Nijedna žena nije osigurana od rođenja bolesnog djeteta, čak ni ona najzdravija. Ipak, stručnjaci preporučuju zaštitu reproduktivnog zdravlja. Da biste to učinili, morate slijediti ova pravila:

1. Živite zdrav život,
2. Jedite pravilno,
3. Povremeno uzimajte vitamine i minerale,
4. Jača imunitet,
5. Normalizirajte tjelesnu težinu,
6. Ako je potrebno, posjetite liječnika, a ne samo liječenje,
7. Trudnice moraju proći sve potrebne testove i podvrgnuti se prenatalnoj dijagnozi genetskih bolesti.

Dijete s Downovim sindromom može sretno živjeti svoj život. Liječnici, učitelji, rodbina i prijatelji trebali bi mu pomoći u tome. Mnogi se vjenčaju kao odrasli. Muškarci sa sindromom su neplodni, a neke žene mogu imati djecu koja su rođena s istom ili bilo kojom drugom kromosomskom abnormalnošću. Moderno je društvo spremno prihvatiti takve bolesnike i učiniti sve kako bi im osigurali da žive jednaki sa zdravim i zdravim ljudima..